GPC DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE TALLA BAJA EN PEDIATRIA INSN SB ENERO 2021REV CRHN UGC 28 04 21F1F

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Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de Talla Baja en Pediatría 
Fecha: Abril 2021 Código: GPC-002/INSNSB/UAIE/SUAIEPSE-
ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA -V.01 
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Instituto Nacional de Salud 
del Niño – San Borja 
 
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA DE DIAGNÓSTICO 
Y TRATAMIENTO DE 
TALLA BAJA EN PEDIATRÍA 
 
UNIDAD DE ATENCIÓN INTEGRAL ESPECIALIZADA 
 
SUB UNIDAD DE ATENCIÓN INTEGRAL ESPECIALIZADA 
PEDIÁTRICA Y SUB ESPECIALIDADES- ENDOCRINOLOGÍA 
PEDIÁTRICA 
 
Elaborado por: 
 
Sub Unidad de 
Atención Integral 
Especializada 
Pediátrica y Sub 
Especialidades- 
Endocrinología 
pediátrica. 
 
 
Revisado por: 
 
 Unidad de Atención Integral 
Especializada 
 Sub Unidad de Atención Integral 
Especializada Pediátrica y Sub 
Especialidades 
 Unidad de Gestión de la Calidad 
Aprobado por: 
 
Dra. Elizabeth Zulema Tómas 
Gonzáles de Palomino 
 
Directora General del Instituto 
Nacional de Salud del Niño San 
Borja 
 
 
 
Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de Talla Baja en Pediatría 
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Índice 
 
I.-Finalidad ............................................................................................................................................... 4 
II.-Objetivo ............................................................................................................................................... 4 
III.-Ámbito de Aplicación ....................................................................................................................... 4 
IV.-Diagnóstico y Tratamiento de Talla Baja ....................................................................................... 5 
4.1. NOMBRE Y CODIGO....................................................................................................................... 5 
V.-Consideraciones Generales ............................................................................................................. 5 
5.1. DEFINICIÓN ..................................................................................................................................... 5 
5.2. ETIOLOGÍA ...................................................................................................................................... 5 
5.3. FISIOPATOLOGÍA ......................................................................................................................... 10 
5.4. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS ................................................................................................ 12 
5.5. FACTORES DE RIESGO ASOCIADO .......................................................................................... 13 
5.5.1.Medio ambiente ........................................................................................................................... 13 
5.5.2.Estilos de vida ............................................................................................................................. 13 
5.5.3.Factores hereditarios .................................................................................................................. 14 
VI.-Consideraciones Específicas ........................................................................................................ 15 
6.1. CUADRO CLÍNICO ........................................................................................................................ 15 
6.1.1.Signos y síntomas ....................................................................................................................... 16 
6.1.2.Interacción cronológica .............................................................................................................. 19 
6.1.3.Gráficos, diagramas o fotografías ............................................................................................. 21 
6.2. DIAGNÓSTICO .............................................................................................................................. 22 
6.2.1.Criterios de diagnósticos ........................................................................................................... 22 
6.2.2.Diagnóstico diferencial ............................................................................................................... 25 
6.3. EXAMENES AUXILIARES ............................................................................................................ 28 
6.3.1.De Patología clínica .................................................................................................................... 29 
6.3.2.De imágenes ................................................................................................................................ 30 
6.3.3.De exámenes especiales complementarios ............................................................................. 31 
6.4. MANEJO SEGÚN NIVEL DE COMPLEJIDAD Y CAPACIDAD RESOLUTIVA ........................... 31 
6.4.1.Medidas generales y preventivas .............................................................................................. 31 
6.4.2.Terapéutica .................................................................................................................................. 32 
6.4.3.Efectos adversos o colaterales del tratamiento ...................................................................... 33 
6.4.4.Signos de alarma ......................................................................................................................... 36 
6.4.5.Criterios de Alta ........................................................................................................................... 36 
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE 
TALLA BAJA EN PEDIATRÍA 
 
 
 
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6.4.6.Pronóstico .................................................................................................................................... 36 
6.5. COMPLICACIONES....................................................................................................................... 37 
6.6. CRITERIOS DE REFERENCIA Y CONTRARREFERENCIA ....................................................... 38 
6.6.1 Criterios de Referencia ............................................................................................................... 38 
6.6.2 Criterios de Contrarreferencia ................................................................................................... 39 
6.7. FLUXOGRAMA .............................................................................................................................. 40 
VII.-Autores ........................................................................................................................................... 41 
VIII.-Anexos ........................................................................................................................................... 41 
IX.-Referencias Bibliográficas o Bibliografía .................................................................................... 43 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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I.-Finalidad 
 
Contribuir con un instrumento de apoyo que oriente la toma de decisiones clínicas 
basadas en recomendaciones sustentadas con la mejor evidencia disponible, donde se 
establecen los parámetros para eldiagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes 
pediátricos con Talla Baja que demandan atención especializada en el Instituto Nacional 
de Salud del Niño San Borja, contribuyendo a su vez como medio de referencia en el 
manejo integral de esta patología a nivel nacional. 
 
II.-Objetivo 
La presente guía tiene como Objetivos: 
 Lograr uniformidad de criterios diagnósticos y terapéuticos en el manejo integral 
del paciente pediátrico con Talla Baja. 
 Iniciar de forma temprana y oportuna el diagnóstico y tratamiento adecuado con 
recomendaciones basadas en la evidencia científica para disminuir el riesgo de 
secuelas importantes en pacientes con Talla Baja por deficiencia de hormona de 
crecimiento. 
 Contribuir al cumplimiento de los objetivos funcionales y estratégicos del Instituto 
Nacional de Salud del Niño San Borja según la normatividad vigente del Ministerio 
de Salud. 
III.-Ámbito de Aplicación 
 
La presente Guía es de aplicación en la Unidad de Atención Integral y Sub Unidad de 
Atención Integral Especializada Pediátrica y Sub Especialidades, específicamente en los 
profesionales de salud que estén involucrados en el diagnóstico y tratamiento del paciente 
pediátrico con Talla Baja, en el Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja. 
Adicionalmente, puede ser usado por las demás instituciones públicas de salud a nivel 
nacional que cuenten con la especialidad. 
 
 
 
 
 
 
 
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IV.-Diagnóstico y Tratamiento de Talla Baja 
4.1. NOMBRE Y CODIGO 
- TALLA BAJA (ENANISMO NO CLASIFICADO EN OTRA PARTE) CIE 10: E34.3 
- DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO CIE 10: E23.0 
 
V.-Consideraciones Generales 
 
5.1. DEFINICIÓN 
Se refiere a la longitud o talla que se encuentra 2 desviaciones estándar (DE) o más por 
debajo de la media para su sexo y edad cronológica. Esto se traduce en una talla que está 
por debajo del percentil 2.3 (1,2). 
El término de Hipocrecimiento hace referencia a aquellos niños con velocidad de 
crecimiento bajo de forma mantenida, es decir, una velocidad de crecimiento inferior al 
percentil 25(3). 
Se define como talla baja extrema cuando ésta se encuentra por debajo de -3 
desviaciones estándar (DE) (4). 
 
5.2. ETIOLOGÍA 
Los hipocrecimientos se pueden dividir de forma didáctica en (5): 
A) Talla baja idiopática (Hipocrecimiento de etiopatogenia desconocida) (7,8) 
La talla baja idiopática (TBI) hace referencia a todas aquellas condiciones de talla baja 
en la que desconocemos la causa de la misma y que, además, cumplen los siguientes 
criterios: longitud y peso del recién nacido normal para la edad gestacional, 
proporciones corporales normales, ausencia de enfermedad crónica, orgánica, 
endocrinopatía o trastornos psicoafectivos, nutrición adecuada y un tiempo de 
crecimiento o maduración que puede ser normal o lento. Incluyen la talla baja familiar 
y el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (7,9). 
 
A.1) Variantes “normales” (5,6,7,8,9,11) 
 
 
 
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A.1.1) Talla baja familiar (TBF) se trata de niños sanos de talla baja, con ritmo de 
maduración normal y con antecedentes familiares más cercanos de talla baja, con 
una predicción de talla adulta apropiada al patrón familiar (8,11). 
A.1.2) Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD) con un 
patrón de maduración tardía, el sello distintivo del RCCD es el retraso de la edad 
ósea (5,11). 
A.1.3) Talla baja familiar con retardo de crecimiento constitucional: cuando se 
combinan factores de los tipos antes mencionados (8). 
A.2) Otras causas de Hipocrecimiento de diagnóstico no aclarado (8). 
B) Talla baja patológica o Hipocrecimientos de etiopatogenia conocida (5,6,7,8) 
 En la mayoría de los casos se puede identificar la causa. 
C) Talla baja proporcionada o Hipocrecimiento armónico 
 
C.1) PRENATAL (5) 
- Pequeño para la edad gestacional (PEG) o retraso del crecimiento 
intrauterino (RCIU) (Factores maternos, patología placentaria, o infecciones) 
- Sd. dismórficos 
- Cromosomopatías 
 
C.2) POSTNATAL 
- Malnutrición 
- Enfermedades crónicas: 
 Gastrointestinales 
 Cardiopulmonares 
 Infecciones 
 Renales 
 Hematológicas y otras 
- Fármacos 
- Psicosocial 
 
 
 
 
 
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- Enfermedades endocrinas 
 Déficit de hormona de crecimiento (GH) 
 Hipotiroidismo 
 Síndrome de Cushing 
 Diabetes mellitus mal controlada 
D) Talla baja desproporcionada o hipocrecimiento disarmónico 
 Displasias esqueléticas 
 Raquitismos 
 
 
Tabla 1. Causas de talla baja según la clasificación ESPE (Sociedad Europea de 
Endocrinología Pediátrica) 
A) TALLA BAJA POR TRASTORNOS DEL 
CRECIMIENTO PRIMARIO 
 
B) TALLA BAJA POR TRASTORNOS SECUNDARIOS DEL 
CRECIMIENTO. 
 
C) TALLA 
BAJA 
IDIOPÁTICA 
 
A1) Síndromes definidos clínicamente 
 Síndrome de Turner 
 Síndrome de Cornelia de Lange 
 Síndrome de DiDeorge (síndrome 
velocardiofacial) 
 Síndrome de Down 
 Síndrome de Noonan 
 Síndrome de Prader-Willi-Labhart 
 Enfermedad de Von Recklinghausen 
(neurofibromatosis tipo 1) 
 Síndrome de Silver-Russell 
 
B1) Ingesta insuficiente de nutrientes (Desnutrición) 
 B2) Enfermedades sistémicas 
 Trastornos cardíacos 
 Trastornos pulmonares, por ejemplo, fibrosis quística 
 Trastornos del hígado 
 Trastornos intestinales, por ejemplo, Enfermedad de 
Crohn, síndromes de malabsorción 
 Síndrome del intestino corto 
 Trastornos renales, por ejemplo, Síndrome de Fanconi, 
acidosis tubular renal. 
 Anemia crónica 
 
C1) Talla baja 
familiar 
(idiopática) 
 
A2) Pequeño para la edad gestacional sin 
crecimiento de recuperación o “catch-up 
growth” 
 Deficiencia de IGF-I, resistencia a IGF 
 Debido a una causa conocida, por ejemplo, 
infecciones prenatales, drogas, tabaco, 
alcohol. 
 Idiopática 
 
B3) Deficiencia de hormona de crecimiento 
(deficiencia secundaria de IGFI) 
 Idiopática 
 Genético (HESX1, PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4, 
GHRHR, GH) 
 Asociado con síndromes o malformaciones cerebrales 
o faciales, p.ej. displasia septoóptica, síndrome de la 
silla vacía 
 Asociado con infecciones prenatales, p. Ej. Rubéola 
 Adquirido (craneofaringioma, otros tumores 
hipofisarios, p. Ej. germinoma, hamartoma) 
 Traumatismo craneal 
 Infecciones del sistema nervioso central 
 Enfermedades granulomatosas, p. Ej. Histiocitosis 
 
C2) Talla baja 
no familiar 
(idiopática) 
 
 
 
 
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A3) Displasias esqueléticas 
 Acondroplasia 
 Hipocondroplasia 
 Discondrosteosis (Leri-Weill y otros 
defectos en el Gen SHOX) 
 Osteogénesis imperfecta I – VI 
 Mucopolisacaridosis (tipo IH, IS, II – VII) 
 Mucolipidosis (tipo II y III) 
 
B4) Otros trastornos del eje de la hormona del 
crecimiento-IGF (deficiencia primaria de IGF-I y 
resistencia) 
 Hormona de crecimiento bioinactiva 
 Anormalidades del receptor de la hormona del 
crecimiento (síndrome de insensibilidad a la hormonade crecimiento, síndrome de Laron) 
 Anormalidades de la señal de transducción de GH, p. 
Ej. defecto STAT5B 
B5) Otros trastornos endocrinos 
 Síndrome de Cushing 
 Hipotiroidismo 
 Leprechaunismo 
 Diabetes mellitus (mal controlada) 
 Talla baja adulta causada por la maduración ósea 
acelerada, p.ej. pubertad precoz, hipertiroidismo, 
hiperplasia suprarrenal congénita, estrógenos o 
andrógenos exógenos 
 
 
A4) Displasias con mineralización defectuosa 
 
B6) Trastornos metabólicos. 
 Trastornos del metabolismo del calcio y el fósforo. 
 Trastornos del metabolismo de los carbohidratos. 
 Trastornos del metabolismo de los lípidos. 
 Trastornos del metabolismo de las proteínas 
 
 
 B7) Psicosocial 
 Deprivación emocional 
 Anorexia nerviosa 
 Depresión 
 
B8) Iatrogénico 
 Terapia con glucocorticoides sistémicos. 
 Terapia local con glucocorticoides (inhalación, 
intestinal, otros) 
 Otro medicamento 
 Tratamiento de tumores malignos infantiles 
 Irradiación corporal total 
 Quimioterapia 
 Otras causas iatrogénicas especificadas 
 
 
 
Fuente: Mericq V (2), Oostdijk W (10), Wit JM (33). 
 
Causas de deficiencia de hormona de crecimiento 
La deficiencia de hormona de crecimiento (GHD) en niños puede ser congénita o 
adquirida y además ser aislada o combinada con otros defectos hormonales 
hipofisarios. Existen muchas causas bien definidas de GHD en niños, pero la causa a 
menudo se desconoce (Deficiencia de hormona de crecimiento idiopática) (37). 
 
 
 
 
 
 
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Tabla 2. Causas de deficiencia de hormona de crecimiento 
1) CONGÉNITAS 
Causas Genéticas 
a) Aisladas 
• Mutaciones de GHRH 
• Mutaciones GH ‐ 1 (autosómico recesivo, autosómico dominante, ligado a X) 
b) Asociados a múltiples deficiencias hormonales 
• Mutaciones POU1F1 (Pit ‐ 1), PROP ‐ 1 
• Mutaciones de HESX1, LHX3, LHX4 
Asociados a defectos estructurales del cerebro 
 Displasia septoóptica 
 Agenesia del cuerpo calloso. 
 Holoprosencefalia 
 Encefalocele 
 Síndrome de interrupción de tallo hipofisiario 
 Hidrocefalia 
Asociado a defectos de línea media 
• Fisura palatina y/o labio leporino 
 Incisivo central único. 
2) ADQUIRIDAS 
Tumores adyacentes al eje hipotálamo-pituitario 
• Craneofaringioma 
• Germinoma supraselar 
• Glioma óptico 
• Adenoma hipofisiario 
Traumatismo craneal 
Radioterapia craneal (por ejemplo, para meduloblastoma) 
Post quimioterapia 
Infecciones 
 Meningitis o encefalitis 
Enfermedad granulomatosa 
• Sarcoidosis 
Otras 
• Histiocitosis de células de Langerhans 
 
 
 
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• Hipofisitis 
 
3) IDIOPÁTICO 
 
Fuente: López JP (19), Dattani MT (14), Donaldson MDC (36), Ranke MB (37), Dattani M (38), Murray PG 
(40). 
5.3. FISIOPATOLOGÍA 
Depende de la etiología. El crecimiento somático y la maduración biológica están 
influenciados por varios factores (23), con la interacción tanto de factores endógenos 
(hormonales, genéticos metabólicos, mecanismos biológicos de regulación receptividad de 
los tejidos) como de factores exógenos (entorno psicosocial, nutrición, actividad física) (5,8). 
Para que el potencial genético de crecimiento de un determinado individuo no se vea 
limitado, todo debe estar en condiciones óptimas (8). 
La condrogénesis de la placa de crecimiento y, por lo tanto, el crecimiento lineal está 
regulado por múltiples factores sistémicos que incluyen la ingesta nutricional, las 
hormonas y las citocinas inflamatorias (17). En consecuencia, las enfermedades sistémicas, 
como el hipotiroidismo, la enfermedad celíaca y otros trastornos crónicos perjudican el 
crecimiento infantil (17). Además, la condrogénesis de la placa de crecimiento está regulada 
por múltiples factores locales, incluidos los mecanismos reguladores intracelulares en los 
condrocitos de la placa de crecimiento, los componentes de la matriz extracelular del 
cartílago y los factores paracrinos en la placa de crecimiento. Como resultado, los defectos 
genéticos en estos sistemas de placa de crecimiento local también pueden dar lugar a una 
talla baja (17). 
El crecimiento es un proceso continuo, pero no lineal (1), la influencia de los factores 
implicados en la regulación del crecimiento varía en la etapa intrauterina y extrauterina, 
cada una de las cuales tiene un patrón distintivo (1,8): 
Componente fetal- primera infancia 
 Componente fetal 
- El crecimiento y talla al nacer, en condiciones normales, está más determinado por 
el espacio físico como el tamaño materno y factores intrauterinos como el tamaño 
uterino, factores placentarios y la nutrición materna, pero no del genotipo o 
composición genética (1,8). 
 
 
 
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- Regulación hormonal por: insulina y factores de crecimiento semejantes a la 
insulina (IGFs), pero no por la hormona de crecimiento (GH) (8). 
 Componente de la primera infancia (segundo-tercer año): 
- Durante los dos primeros años de vida, el crecimiento lineal inicialmente es muy 
rápido y se desacelera gradualmente (1). 
- Crecimiento dependiente de nutrición con progresiva influencia del genotipo. 
 Aumenta la correlación entre la longitud/talla y la talla media parental o la talla 
adulta (8). 
 La “Canalización” del crecimiento se puede producir entre el segundo y tercer año 
de vida en función de la talla familiar y del ritmo individual de maduración, a 
medida que el crecimiento se aleja de las influencias del entorno intrauterino y se 
dirige hacia el potencial genético del niño (1,8). 
- El eje hormona de crecimiento (GH)-factores de crecimiento semejantes a la 
insulina (IGFs) asume progresivamente la regulación hormonal del crecimiento (8). 
 Componente prepuberal o de la segunda infancia 
- La fase de la niñez se caracteriza por un crecimiento lineal a una velocidad 
relativamente constante (1). 
- Crecimiento dependiente del genotipo. 
- Regulación hormonal por el eje hormona de crecimiento (GH)- factores de 
crecimiento semejantes a la insulina (IGFs), aunque todos los ejes hormonales 
participan en la regulación del crecimiento (eje tiroideo, eje suprarrenal, entre 
otros) (8). 
 Componente puberal 
- La fase puberal se caracteriza por un crecimiento acelerado de 8 a 14 cm por año 
(1). 
- Su aparición es dependiente fundamentalmente del genotipo (8) 
- Regulación hormonal por efectos sinérgicos de esteroides sexuales (HS) y eje 
hormona de crecimiento (GH)- factores de crecimiento semejantes a la insulina 
(IGFs) (1,8). 
 
 
 
 
 
 
 
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5.4. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS 
 
La talla baja en la infancia es una de las causas más frecuentes de derivación al 
endocrinólogo pediatra (7 ,56). Un niño que está creciendo bien es, en general, bastante 
sano, por eso es de vital importancia realizar correcta valoración del crecimiento y 
desarrollo del niño que permita una adecuado diagnóstico y tratamiento (7,39). 
Las causas más comunes de talla baja más allá del primer o segundo año de vida sonla 
talla baja familiar (genética) y el retraso del crecimiento (constitucional), que son 
variantes del crecimiento normal y no patológicas. El objetivo de la evaluación de un niño 
con talla baja estatura es identificar el subconjunto de niños con causas patológicas (como 
síndrome de Turner, enfermedad inflamatoria intestinal u otra enfermedad sistémica 
subyacente o deficiencia de la hormona del crecimiento) (11). 
Se estima que alrededor del 60% al 80% de los niños con talla inferior a -2 DE para sus 
gráficas de crecimiento de referencia tendrían talla baja idiopática (4,6). La relación causal 
entre los defectos SHOX y la talla baja idiopática (TBI) se describió por primera vez en 
1997.Desde entonces, la haploinsuficiencia SHOX se ha convertido en la principal causa 
monogénica reconocida de talla baja, siendo responsable del 2.6% de los casos no 
sindrómicos de talla baja (12). 
La talla baja patológica constituye aproximadamente el 20% de todas las causas y las 
relacionadas a trastornos endocrinológicos representan el 5% (4). 
La incidencia de talla baja asociada con deficiencia de hormona de crecimiento (GHD) se 
ha estimado en aproximadamente 1: 4000 a 1: 10,000 (13). Aunque es raro, es un 
diagnóstico importante porque la terapia con hormona de crecimiento (GH) humana 
recombinante (rhGH) es muy eficaz y la falta de diagnóstico conllevaría a pobres 
resultados (14). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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5.5. FACTORES DE RIESGO ASOCIADO 
5.5.1. Medio ambiente 
Los factores exógenos son importantes dado que queda reflejado en el incremento de talla 
que se observa en los países industrializados, debido a las mejores condiciones sanitarias, 
sociales y económicas (5). 
Existe una clara relación entre el nivel socioeconómico y el crecimiento pondo estatural de 
una población (16). Un estudio realizado por Heshmat y cols en el año 2020, reportó que el 
nivel socioeconómico bajo, el sexo masculino, vivir en zona rural y el aumento de edad se 
asoció significativamente con una mayor prevalencia de bajo peso y talla baja. Este 
hallazgo concuerda con estudios previos (61). Un estudio transversal realizado en 
Guatemala mostró que el nivel educativo, el cuidado del niño y la familia son los factores 
más influyentes en la talla baja (61). 
5.5.2. Estilos de vida 
La causa más importante de retraso del crecimiento en todo el mundo es la desnutrición 
relacionada con la pobreza. Cuando se continúa con una nutrición subóptima durante 
períodos prolongados, se produce un retraso del crecimiento como el principal fenotipo 
clínico (62). 
Mantener alimentación balanceada y un estilo de vida con hábitos saludables que incluyan 
deporte y un adecuado hábito de sueño, así como un ambiente psicosocial favorable, 
permitirán que el niño desarrolle al máximo su potencial genético de crecimiento (2). 
 Varias hormonas están involucradas en el ritmo circadiano y el sueño y se ven afectadas 
por la cantidad y la calidad del sueño (63). Esas hormonas incluyen, por ejemplo, 
melatonina, cortisol, leptina, ghrelina, factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF1), 
prolactina y hormona del crecimiento. La hormona de crecimiento juega un papel 
importante en la estimulación del crecimiento y sus altos niveles en el plasma de los bebés, 
sugieren un papel importante en los primeros meses de vida. La secreción de la hormona 
del crecimiento está influenciada por factores como la nutrición, la actividad física y los 
patrones de sueño (63). 
La nutrición adecuada tanto en cantidad como en calidad juega un papel fundamental en la 
determinación del crecimiento de las personas. Una progresión de crecimiento adecuada 
se considera un presagio de una ingesta adecuada de nutrientes y una buena salud (16,62). 
 
 
 
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La nutrición es el regulador fundamental durante la época fetal hasta los 2 o 3 años, junto 
a la ausencia de enfermedades intercurrentes (8,15). 
5.5.3. Factores hereditarios 
Los factores endógenos determinan hasta el 80% de la talla adulta (5). La talla es un rasgo 
poligénico clásico altamente heredable (64). Los estudios de todo el genoma han 
identificado aproximadamente 700 variantes asociadas comunes con efectos sobre la talla 
y 83 variantes de alelos menores que tienen efectos sobre el crecimiento de hasta 2 cm por 
alelo (64). 
Se ha demostrado que múltiples anomalías genéticas están asociadas con el retraso del 
crecimiento y la talla baja, los cuales determinan la capacidad y el potencial máximo de 
crecimiento (22,64). 
Es bien sabido que algunos casos de talla baja tienen una sola causa genética 
predominante, estos incluyen el síndrome de Turner, mutaciones en el gen SHOX y 
mutaciones en numerosos genes en el eje del factor de crecimiento similar a la insulina / 
hormona del crecimiento (18). 
La talla baja es causada por múltiples defectos moleculares que incluyen defectos de la 
señalización intracelular : la señalización alterada de RAS-MAPK que produce 
RASopatías como el síndrome de Coffin-Lowry, Costello (síndrome 
faciocutáneoesquelético), síndrome de lentigos múltiples (síndrome LEOPARD), 
neurofibromatosis tipo 1 y Síndrome de Noonan o síndrome de Noonan like (17) , 
mutaciones en los factores transcripcionales como Las mutaciones en SOX9, causan 
displasia campomélica, las mutaciones homocigotas del gen SHOX causan talla baja severa 
en la displasia mesomélica de Langer, mientras que las mutaciones heterocigotas 
pueden presentarse como, discondrosteosis de Leri-Weill o como talla baja aislada, 
alteraciones en matriz extracelular , alteraciones en la regulación paracrina( 
acondroplasia , displasia acromesomelica , condrodisplasia metafisiaria) y 
endocrina ( deficiencia de hormona de crecimiento , síndrome de Laron, deficiencia 
de IGF1, deficiencia de ALS) (17). 
Galton en el siglo pasado describió que existía una correlación entre la talla de los niños 
con la talla de sus padres (16). Los hijos de padres con tallas muy diferentes presentan tallas 
finales con un rango de variabilidad mucho mayor que hijos de padres con tallas similares. 
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182003000200003#8
 
 
 
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El estudio de la talla en mellizos mono y dicigóticos indica que hay un modelo poligénico 
de herencia, en el cual muchos genes influirían en la estatura del sujeto (16). 
La talla de los padres influye en la velocidad de crecimiento que presenta el niño en las 
diferentes etapas de su vida, en la talla final que alcanzará y también en la duración de su 
crecimiento (16). Esta última característica dependerá de la edad a la cual se presentarán 
los eventos puberales (maduradores tempranos y tardíos) lo que también es un factor 
heredable (16). 
VI.-Consideraciones Específicas 
 
6.1. CUADRO CLÍNICO 
Una historia clínica completa con una exploración física y auxológica exhaustiva continúa 
siendo el pilar fundamental sobre el cual se asienta la metodología diagnostica de la talla 
baja (19). 
En la anamnesis en la parte de enfermedad actual es importante preguntar sobre el 
tiempo de evolución de la talla baja, síntomas y signos asociados, posibles 
desencadenantes, evoluciónantropométrica según carnet o registros de talla y velocidad 
de crecimiento previa (20). 
Además, se debe preguntar sobre antecedentes personales y familiares: 
- Antecedentes personales (19,20,21): 
 
 Datos de la gestación (tiempo, número de fetos, enfermedades maternas y tóxicos 
maternos o posibles noxas, investigar sobre hallazgos prenatales como retraso del 
crecimiento intrauterino, infecciones) 
 Parto (distocias, Apgar) 
 Periodo neonatal (reanimación, ictericia, hipoglicemia) 
 Edad gestacional y peso, talla y perimetro cefálico al nacer son datos 
fundamentales. 
 Pauta de alimentación e inmunización. 
 Alergias o intolerancias alimentarias. 
 Desarrollo psicomotor y rendimiento escolar. 
 Enfermedades y tratamientos médicos previos o actuales (por ej. uso prolongado 
de corticoides). 
 Antecedentes de traumatismo craneal severo. 
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182003000200003#9
 
 
 
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 Edad de inicio y pauta de progresión de la dentición y la pubertad (edad de inicio 
de signos de pubertad como el botón mamario en las niñas o volumen testicular en 
el niño (si procede). 
- Antecedentes familiares (20,21): 
 Consanguinidad (que provoca incremento importante en la manifestación de 
algunos desórdenes genéticos recesivos relacionados con la talla baja) (2,3) 
 Enfermedades crónicas, hereditarias o genéticas 
 Talla (medir en consulta si es posible) y ritmo de maduración de los padres y los 
hermanos (edad de telarquia y menarquia en mujeres y de inicio del incremento 
del volumen testicular en varones). Calcular talla genética (TG) o talla diana 
(TD), que es la estatura final estimada para los hijos de una determinada pareja en 
condiciones normales, con una probabilidad del 95%, según formula (20): 
 
o TG niño = (talla del padre (cm) + talla de la madre (cm)) /2 + 6.5 
o TG niña = (talla del padre (cm) + talla de la madre (cm)) /2 - 6.5 
o Talla final adulta (TFA) = Talla genética (TG)± 5cm 
6.1.1. Signos y síntomas 
- Preguntar sobre probables síntomas o signos asociados a la talla baja como 
cefalea, alteraciones visuales, incremento de peso, cansancio, etc.) 
Exploración física (20,21): 
 
 Realizar una revisión completa por aparatos y sistemas 
 
 Aspecto y actitud general (distribución de tejido adiposo, proporciones corporales, 
tono muscular, contacto visual, comunicación y estigmas malformativos). La mayor 
parte de síndromes polimarformativos cuentan en mayor o menor medida con el 
hipocrecimiento como una de sus características. 
 Coloración de piel y mucosas [ictericia, piel seca en hipotiroidismo], presencia de 
discromías o efélides [síndrome de McCune Allbright, neurofibromatosis o 
RASopatías]. 
 Anomalías en el campo visual. 
 Inspección y palpación de la glándula tiroidea. 
 Soplos cardiacos o auscultación pulmonar [cardiopatías o patología respiratoria 
crónica]. 
 
 
 
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- Distensión abdominal [síndromes malabsortivos], presencia de hepatomegalia o 
esplenomegalia [infecciones, trastornos hematológicos o metabólicos]. 
- Registro de tensión arterial [hipertensión en hipercortisolismo] 
- Signos físicos o comportamentales de abuso o deprivación emocional 
[hipocrecimiento psicosocial]. 
 Evaluar la presencia de rasgos dismórficos (20,21): 
 
 Implantación de cabello, pabellones auriculares, morfología del paladar y dentición 
[síndromes polimalformativos]. 
 Rasgos dismórficos faciales (hipoplasia medio-facial, frente prominente, 
aplanamiento de la raíz nasal, cara “de muñeca” [deficiencia de hormona de 
crecimiento] o de “luna llena” [hipercortisolismo], paladar ojival o hendido), 
hipertelorismo, ptosis y cara típica [ Síndrome de Noonan y otras RASopatías) 
 Signos displásicos (acortamiento de cuarto metacarpiano, cubitus valgus, aumento 
de distancia intermamilar [Síndrome de Turner]) 
 Evaluación del desarrollo sexual 
 Estadio puberal de Tanner [pubertad precoz o tardía]. 
 Morfología de genitales externos (micropene, criptorquidia [deficiencia de 
hormona de crecimiento o combinada de hormonas hipofisiarias]). 
Evaluación auxológica 
 Antropometría (comparar con estándares auxológicos de referencia) 
 Medición de la talla (en menores de 2 años, en decúbito supino: longitud, y de 
pie en niños mayores), peso, perimetro cefálico e Índice de masa corporal 
(IMC). En un niño que se evalúa por talla baja se debe realizar una correcta 
medición de talla y graficarla en las tablas correspondientes. La evaluación de los 
datos en la curva de crecimiento aporta información que permite orientar a 
diferentes etiologías (20,30). 
Evaluación de segmentos corporales: 
 Segmento inferior: se realiza la medición cuando el paciente se encuentra de pie, 
con los talones, glúteos, espalda y cabeza en contacto con la pared, con los talones 
juntos y la punta de los pies abiertos. Este segmento corresponde a la distancia 
entre el borde superior de la sínfisis de pubis al suelo (3, 23, 24, 25,26). 
 
 
 
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 Segmento superior: Se determina restando el segmento inferior de la talla del 
niño de pie en mayores de 2 años y en menores de 2 años se mide del vértex al 
cóccix, que es la medida más precisa para valorar el segmento superior en este 
grupo etario. (3, 6, 23,27). 
 Relación segmento superior y segmento inferior (SS/SI): indica si la talla baja 
es proporcionada (afecta por igual a ambos segmentos) o desproporcionada 
(afecta más a uno que otro) (3,25). La relación SS/SI aumenta en niños con 
raquitismo, acondroplasia y síndrome de Turner (debido a la disminución de la 
longitud de las extremidades) y disminuye en aquellos con síndrome de Marfan 
(debido a la mayor longitud de las extremidades) (23). Ver Anexo 1. 
 Talla sentada: es la distancia desde la parte superior de la cabeza hasta las nalgas 
cuando el niño mayor de 2 años se encuentra posición sentada. Los pacientes se 
deben sentar rectos, los ojos mirando hacia adelante (plano horizontal de 
Frankfurt). La parte posterior de la cabeza, la espalda, las nalgas y los hombros 
están en contacto con la tabla vertical, se utiliza una cabecera móvil para ajustar la 
medición. A falta de un instrumento especial para este fin, esta medición puede ser 
tomada con el mismo estadiómetro para medir talla, con el agregado de un banco 
alto o mesa o una superficie perfectamente plana y horizontal, donde se pueda 
sentar el niño, y que permita un apoyo para los pies. Si la medición se realiza con la 
escala vertical cuyo cero está en el plano del piso, se descontará la altura de la 
mesa donde está sentado el niño (6, 28,29). 
 Brazada o envergadura: Es la distancia entre la punta de los dedos medios de 
ambas manos, cuando los brazos se encuentran en máxima extensión horizontal. 
Se mide en bipedestación, por delante del tronco, con los talones, glúteos, espalda y 
cabeza en contacto con la pared (24). En el recién nacido, la brazada suele ser menor 
que la longitud (al menos 2,5 cm) (21,23). Durante la infancia y la niñez temprana la 
medida de la brazada es menor a la talla (3). Aproximadamente a los 10 años de 
edad en los niños y a los 12 años en lasniñas, la brazada supera la talla (23,28). Una 
brazada normal para la edad no tiene más de 4 cm de diferencia con la talla para 
dicha edad(3). 
Características Clínicas del Niño con Déficit de hormona de crecimiento (GH) (2) 
 
 Talla baja proporcionada. 
 Velocidad de crecimiento disminuida. 
 
 
 
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 Facies: frente amplia, acentuada prominencia frontal y occipital, hipoplasia de 
macizo facial, nariz cóncava, mejillas redondeadas, boca pequeña, mentón poco 
desarrollado. 
 Voz aguda. 
 Hipoglicemia. 
 Micropene. 
 Distribución troncal de grasa corporal 
 Índice Peso/Talla normal o alto. 
 Retraso de la maduración ósea. 
 Pubertad retrasada. 
 
6.1.2. Interacción cronológica 
 
 Deficiencia de hormona de crecimiento 
La deficiencia de hormona de crecimiento (GHD) se puede dividir en formas 
congénitas y adquiridas. La manifestación clínica más importante es el retardo de 
crecimiento, y una documentación cuidadosa de la velocidad de crecimiento es crítica 
para hacer el diagnóstico correcto (13). 
 Deficiencia de hormona de crecimiento congénita 
 Recién nacido : 
 Los pacientes con deficiencia de hormona de crecimiento congénita severa 
tienen una talla al nacimiento ligeramente reducida, pero la mayoría presenta 
peso y talla de nacimiento normal, y pueden no mostrar de inmediato una falla 
en el crecimiento, por lo que la velocidad de crecimiento cae después de los 6 
meses de vida (2,13). 
 Hipoglicemia 
 Ictericia /colestasis 
 La combinación de deficiencia de hormona de crecimiento con deficiencia de 
gonadotrofinas puede causar micropene, criptorquidia e hipoplasia del 
escroto. 
 
 
 
 
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Infancia: 
 Retardo del crecimiento, el crecimiento postnatal es anormal, y el retardo de 
crecimiento puede ocurrir durante los primeros meses de vida, pero puede no ser 
obvio hasta los 6 a 12 meses de edad, momento en el cual la velocidad de 
crecimiento es definitivamente lenta y se desvía de la curva de crecimiento normal, 
con medidas de talla a menudo significativamente por debajo de la media (13). 
 Edad ósea atrasada 
Puberal: 
 Retraso del crecimiento y retraso o ausencia puberal 
Deficiencia de hormona de crecimiento Adquirida: 
 Retardo del crecimiento, el único signo puede ser una caída en la velocidad de 
crecimiento, seguido de talla baja asociado a un aumento de peso concomitante. 
 de peso concomitante. (2,13). 
 Edad ósea atrasada 
 Índice Peso/Talla normal o alto (2,13) 
La velocidad de crecimiento constituye uno de los elementos críticos y valiosos en la 
evaluación de un paciente con talla baja (2,3). El crecimiento es un proceso dinámico, por lo 
que una medición aislada no tiene valor, lo que aporta más información es el aumento de 
talla en un tiempo determinado (3). Una velocidad de crecimiento normal, es un buen y 
precoz indicador de salud en un niño. Debe ser establecida en un período no menor a 3 
meses en el lactante y a 6 meses en el niño mayor (2,3). 
La velocidad de crecimiento, se calcula restando la talla actual menos la talla previa entre 
el número de meses de evaluación por 12 (expresada en cm/año) (2,3). 
Velocidad de crecimiento (cm / año) = [(Talla actual -Talla previa) / Número de meses] x 12 
Hay que considerar que en los primeros dos años de vida un sujeto adquiere el carril de 
crecimiento que corresponde a su carga genética, por lo tanto, en ese período pueden 
ocurrir cambios en la curva de crecimiento (“canalización”). Posteriormente y hasta el 
inicio del desarrollo puberal, no es habitual cambiar de carril de crecimiento y siempre 
amerita evaluación (2). La velocidad de crecimiento varía en las distintas etapas de la vida 
(ver Anexo 2). 
 
 
 
 
 
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6.1.3. Gráficos, diagramas o fotografías 
 
Figura 1. Antropometría 
 
Fuente: Rogol AD, Hayden GF. J Pediatr 2014;164: S1-S14 (31). 
 
Figura N° 2. Escala de Tanner en niñas 
 
 
Fuente: Carel JC, Léger J. N Engl J Med 2008; 358:2366-2377 (32) 
 
 
 
 
 
 
 
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Figura N° 3. Escala de Tanner en niños 
 
Fuente: Carel JC, Léger J. N Engl J Med 2008; 358:2366-2377 (32) 
 
Fuente: Sarafoglou K (39). 
 
 
 
 
6.2. DIAGNÓSTICO 
6.2.1. Criterios de diagnósticos 
A) Criterios para el diagnóstico de Talla Baja Idiopática (TBI) (33, 34,35) 
La talla baja idiopática se define como una condición en la cual la talla de un individuo es 
más de 2 DE por debajo de la talla media correspondiente para una edad, sexo y grupo de 
población dado, en la cual la causa es desconocida y constituye un diagnóstico de exclusión 
(34,35). 
 Talla/edad menor a - 2DE para edad y sexo de una población determinada. 
 Peso y talla adecuados para su edad gestacional al nacer 
 Proporciones corporales normales 
 No evidencia de patología crónica sistémica, endocrinológica o psiquiátrica 
incluyendo trastorno emocional severo. 
 Ausencia de déficit de hormona de crecimiento (GH) u otra patología endocrina. 
Un niño con un solo incisivo maxilar, un hallazgo 
que está altamente correlacionado con la deficiencia 
de la hormona del crecimiento. 
 
 
 
 
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 Nutrición adecuada 
 La velocidad de crecimiento durante todo el proceso de crecimiento puede ser 
lento o normal. 
 Incluye al retardo constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD), Talla baja 
familiar (TBF) 
B) Talla baja familiar (TBF) (2, 7, 11, 19, 50,54) 
 Talla por debajo de - 2 DE de la talla media de las curvas de referencia para la edad 
y sexo. 
 Peso y longitud normales al nacimiento 
 Proporciones corporales normales 
 Ausencia de enfermedad orgánica, endocrina, nutricional o carencia afectiva 
 Exploración física normal. 
 Velocidad de crecimiento normal para la edad y sexo 
 Talla genética baja (Pronóstico de talla adulta baja) 
 Edad ósea concordante con la Edad Cronológica. 
 Inicio de pubertad normal 
 Pronóstico de talla adulta semejante a la talla genética 
 Talla final baja 
C) Retardo Constitucional Crecimiento (RCC) (4, 7, 8, 11, 19, 50, 54,55) 
 Talla por debajo de - 2 DE para la edad y sexo. 
 Longitud y peso al nacimiento normal 
 Proporciones corporales normales 
 Desaceleración del crecimiento en los primeros años, hay una disminución en la 
velocidad de crecimiento en los primeros 2-3 años después del nacimiento seguido 
de una progresión de talla por debajo, pero paralela al P5 en la etapa prepuberal, 
luego que comienza el “desarrollo puberal”, la velocidad de crecimiento aumenta y 
la maduración ósea se acelera (55). 
 Velocidad de crecimiento prepuberal normal. 
 Ausencia de enfermedad orgánica, endocrina, nutricional o psicoafectiva 
 Exploración física normal El “estirón puberal” se retrasa 2-3 años después que la media, pero es normal 
 Retraso en la maduración de la pubertad, tienen un ritmo de maduración más 
lento que la media de la población. 
 
 
 
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 Antecedente de menarquia tardía en la madre y de estirón tardío en el padre- 
(alrededor 60% tienen antecedentes familiares de maduración tardía). 
 Edad ósea debajo de la Edad Cronológica (edad ósea retrasada más de 1-1.5 años) 
 Talla final corresponde a su talla genética 
 El Pronóstico de talla es bueno, pudiendo alcanzar los valores de la normalidad en 
el 80-90% de los casos. 
D) Talla Baja por Deficiencia de Hormona de Crecimiento (2, 37,43) 
 Talla por debajo de - 2 DE de la talla media de las curvas de referencia para la 
edad y sexo. 
 Ausencia de otra patología responsable del hipocrecimiento 
 La talla baja es a menudo la única característica presente. Los criterios para iniciar 
una investigación inmediata incluyen (43): 
1) Talla baja severa o extrema <-3 DE por debajo de la media 
 2) Talla < - 1.5 DE por debajo de la talla parenteral media 
3) Talla < - 2 DE por debajo de la media y una velocidad de crecimiento < -1 DE (< 
Percentil 25) de la media para la edad cronológica o pérdida de más de 0.5 DE de 
talla en 1 año. 
4) En ausencia de talla baja, una velocidad de crecimiento < - 2 DE por debajo de la 
media durante 1 año o < - 1,5 DE por debajo de la media sostenida durante 2 años; 
esto puede ocurrir en deficiencia de hormona de crecimiento que se presenta en la 
infancia o en la deficiencia de hormona de crecimiento adquirida orgánica. 
 5) Signos indicativos de una lesión intracraneal 
 6) Signos de deficiencia de múltiples hormonas hipofisiarias (MPHD) 
 7) síntomas y signos neonatales y signos de deficiencia de hormona de 
crecimiento (GHD). 
 Edad ósea retrasada mayor a 1 año con respecto a la edad cronológica (43). 
 Niveles de IGF-1 e IGFBP3 por debajo de -2 DE para la edad y sexo, sugieren 
fuertemente una anormalidad en el eje de la hormona de crecimiento (GH), si se 
han excluido otras causas de IGF bajo (13, 43,50). 
 Se exigen dos tests alterados para establecer un posible déficit de hormona de 
crecimiento (GH). Los niveles de hormona de crecimiento (GH) que se consideran 
normales en respuesta a los tests de estímulos son controvertidos y están sujetos a 
discusión. Una respuesta es normal si es > 10 ng/ml (>7 ng/ml con los nuevos 
 
 
 
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inmunoensayos), si la respuesta es < 5 ng/ml (< 3 ng/mL) apunta a déficit total y si 
está entre 5-10 ng/ml (3-7 ng/mL) se sospecha déficit parcial (45,50). 
 Se sugiere establecer el diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento 
(GHD) sin test de estimulación con hormona de crecimiento (GH) en los 
pacientes que posean todos de las siguientes 3 condiciones (42): 
a) Criterio auxológico 
b) Defecto hipotalámico-hipofisiario (como una malformación congénita mayor 
[hipófisis posterior o neurohipófisis ectópica e hipoplasia de la hipófisis con 
tallo anormal], tumor o irradiación] y 
c) Deficiencia de al menos una hormona hipofisiaria adicional. 
 
6.2.2. Diagnóstico diferencial 
Tabla 3. Diagnóstico diferencial de talla baja en niños 
 
Diagnóstico Características Evaluación 
Variantes normales 
Retraso constitucional de 
crecimiento y pubertad 
 
Crecimiento y talla concordantes 
con la edad ósea pero no con la 
edad cronológica. Velocidad de 
crecimiento normal, Pubertad 
retrasada pero normal, 
antecedentes de pubertad tardía 
en los padres. 
Edad ósea debajo de un año a la 
Edad Cronológica 
Historia y exploración física, edad ósea, 
Otras evaluaciones potenciales para excluir 
condiciones no relacionadas y 
enfermedades asociadas con talla baja y 
falta de crecimiento. 
 
Talla baja familiar 
 
Padres de talla baja (a menudo 
por debajo del percentil 10), talla 
proyectada consistente con Talla 
parental media o talla diana, 
velocidad de crecimiento normal. 
Inicio de tiempo de pubertad 
comparada con sus pares. 
Edad ósea concordante con edad 
cronológica 
Talla parental media o talla diana, 
velocidad de crecimiento, edad ósea; 
considerar la evaluación de laboratorio 
dirigida 
Talla baja idiopática (TBI) La talla baja puede ser la única 
característica clínica en un niño 
con TBI. 
 El diagnóstico generalmente se 
basa en una talla < - 2 DE por 
debajo de la media, en ausencia 
de evidencia de anormalidades 
sistémicas, endocrinas, 
nutricionales o genéticas 
(diagnóstico por exclusión). 
 Entre el 60% y el 80% de los 
niños con talla < - 2 DE por 
Pruebas de laboratorio para descartar 
patología. 
Evaluación radiológica de la edad ósea. 
Otras investigaciones para excluir otras 
condiciones 
 
 
 
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Diagnóstico Características Evaluación 
debajo de la media pueden tener 
TBI. 
Velocidad de crecimiento y edad 
ósea normal 
Enfermedades crónicas 
Anemia 
 
Fatiga, palidez, pobre crecimiento Hemograma completo 
 
Enfermedad celiaca 
 
 
Dolor abdominal, malabsorción, 
anemia; la talla baja puede ser el 
único síntoma. 
 
Medición de Anticuerpo Anti 
transglutaminasa e inmunoglobulina A 
total; considerar derivación para 
endoscopia y biopsia 
Insuficiencia renal crónica 
 
Antecedentes de enfermedad 
renal, aumento de peso 
deficiente. 
Medida de creatinina, análisis de orina. 
 
Enfermedad inflamatoria 
intestinal 
Dolor abdominal, heces con 
sangre, poco aumento de peso. 
Medición de Velocidad de sedimentación 
globular y proteína C reactiva, derivación 
para endoscopia y biopsia 
Desordenes endocrinos 
Deficiencia congénita de 
hormona de crecimiento 
 
Hipoglicemia, talla al nacimiento 
puede ser normal, la talla y la 
edad ósea se retrasan 
progresivamente; ictericia, 
micropene, anormalidades 
craneofaciales de la línea media. 
La talla baja y el fracaso del 
crecimiento pueden ser las únicas 
características clínicas presentes. 
 
Mediciones de IGF-1 e IGFBP-3; referencia 
para test de estimulación de hormona del 
crecimiento, resonancia magnética, otras 
pruebas de función hipofisaria. 
 
Hipotiroidismo 
 
Dependiendo de la causa, el 
hipotiroidismo puede ocurrir en 
niños de cualquier edad, desde 
recién nacidos hasta 
adolescentes. 
Dependiendo de la gravedad y la 
duración del defecto en la 
producción de hormona tiroidea, 
el hipotiroidismo puede estar 
asociado con déficit de 
crecimiento y talla baja en los 
niños afectados. 
Retraso mental si no se identifica 
temprano (en hipotiroidismo 
congénito) 
 
Tamizaje neonatal, La clave para el 
diagnóstico de hipotiroidismo son las 
mediciones de hormona estimulante de la 
tiroides (TSH) y tiroxina libre (T4 Libre) 
Ecografía y gammagrafía tiroidea cuando 
esté indicado 
 
Pequeño para edad 
gestacional (PEG) 
 
Los niños nacidos con PEG tienen 
un peso y / o longitud más bajos 
de lo esperado para la edad y el 
sexo (al menos 2 DE por debajo 
de la media para la edad 
gestacional, equivalente a estar 
en o por debajo del percentil 2.3). 
Nacido pequeño para la edad 
Pruebas de laboratorio enfocadas para 
evaluar causas orgánicas 
Considerar referencia a endocrinología 
pediátrica en Niños PEG, sin crecimiento 
de recuperación entre los 2 años a4 años) 
 
 
 
 
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Diagnóstico Características Evaluación 
gestacional, sin crecimiento de 
recuperación o catch-up growth 
entre los 2 y 4 años de edad (10-
15% de todos los PEG). 
 
 
Síndrome de Cushing 
 
Hasta el 65% de los casos en 
niños del Sind. de Cushing tienen 
un origen suprarrenal. 
 La detención del crecimiento es 
un rasgo característico del 
síndrome de Cushing en niños. 
Por lo general, los niños afectados 
tienen talla baja pero un IMC alto 
(superior a la media de edad y 
sexo). 
 El retardo del crecimiento puede 
ser una de las primeras 
manifestaciones del síndrome de 
Cushing en niños. 
 El patrón de obesidad asociado 
con el síndrome de Cushing es 
generalizado. 
Estudios de imagen para identificar la 
causa del Sind. de Cushing 
Otras evaluaciones para morbilidades 
asociadas a Cushing 
Referencias de especialistas según sea 
necesario 
Evaluación de laboratorio 
Medición ritmo circadiano de cortisol 
Niveles de cortisol libre urinario 
Prueba de supresión de dexametasona en 
dosis altas, según corresponda 
Acondroplasia Talla baja desproporcionada (la 
longitud del nacimiento puede 
estar dentro del rango normal) 
Extremidades cortas, 
acortamiento de la extremidad 
rizomélica (proximal) 
Hipoplasia medio facial con 
macrocefalia relativa y 
protuberancia frontal, lordosis 
lumbar y manos en "tridente" que 
son cortas y anchas con mayor 
espacio entre los 3 dedos del 
medio para dar una apariencia de 
tenedor. 
Radiografía esquelética, pruebas genéticas 
para las mutaciones para el gen FGFR3 
Condiciones genéticas 
Síndrome de Turner (ST) 
 
Talla baja, cuello alado, facies 
características, metacarpianos 
cortos, pecho ancho con pezones 
muy separados, uñas 
hiperconvexas de manos y pies, 
Linfedema periférico 
 Disminución de la velocidad de 
crecimiento y retraso de la 
pubertad. 
 
 Radiografía para evaluar posibles 
anomalías esqueléticas (a veces están 
presentes escoliosis, cifosis, luxación de 
cadera); El 4to hueso metacarpiano corto 
es común. 
Otras evaluaciones para morbilidades 
asociadas con ST 
LH, FSH, hemograma completo 
Evaluación del estado de IGF-1 durante 
tratamiento con hormona de crecimiento 
TSH, T4 total o libre, anticuerpos tiroideos 
Cariotipo 
Referencias a especialistas según sea 
necesario; la evaluación de cardiología está 
 
 
 
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Diagnóstico Características Evaluación 
indicada debido a la mayor incidencia de 
coartación de la aorta o defecto cardíaco 
estructural 
 
Síndrome de Noonan (SN) 
 
 
Hipertelorismo, fisuras 
palpebrales de orientación anti 
mongoloide, criptorquidia, cuello 
alado 
Las manifestaciones de SN 
pueden variar según el defecto 
genético subyacente, pero los 
hallazgos cardíacos del lado 
derecho son comunes. 
Los retrasos en el desarrollo, el 
fracaso del crecimiento y la talla 
baja se observan con frecuencia 
en SN (alrededor de 50% -70% de 
los casos). 
La escoliosis y otras anomalías 
espinales están presentes en 
hasta 10% -15% de los niños con 
SN. 
 
Otras evaluaciones para morbilidades 
asociadas a SN 
Referencias a especialistas según sea 
necesario 
Evaluación del estado de GH e IGF-1 
TSH, T4 libre y mediciones de T3 libre 
Defecto genético más frecuente en SN 
identificado por secuenciación del gen 
PTPN11. 
Radiografía para evaluar la escoliosis 
potencial. 
 
Síndrome de Prader Willi 
(SPW) 
 
 
La hipotonía es una característica 
típica de los bebés con SPW, que 
incluye movimientos fetales 
disminuidos. 
Criptorquidia, micropene, 
hipotonía muscular, manos y pies 
pequeños 
El retraso del desarrollo es 
común en los SPW. 
Talla baja y / o falla de 
crecimiento están asociadas con 
disminución de velocidad de 
crecimiento y aumento de peso 
acelerado. 
Evidencia de reducción de masa 
muscular y aumento de masa 
grasa 
Otras evaluaciones para morbilidades 
asociadas a SPW 
Referencias de especialistas según sea 
necesario; La evaluación de la apnea del 
sueño es importante, particularmente en 
niños que serán tratados con hormona de 
crecimiento (GH). 
Evaluación del estado de GH e IGF-1 
 Prueba de tolerancia oral a la glucosa, 
particularmente en presencia de obesidad. 
Mediciones de TSH, T4 libre antes y 
durante el tratamiento con hormona de 
crecimiento (GH). 
 
Fuente: Richmond EJ (1), Pozo Román J (8), Rogol AD (31), Barstow C (41). 
 
6.3. EXÁMENES AUXILIARES 
Se puede realizar una batería de pruebas para detectar varias causas patológicas de talla 
baja. 
 
 
 
 
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6.3.1. De Patología clínica 
 
 Recuento sanguíneo completo y velocidad de sedimentación globular (VSG) o proteína 
C reactiva (PCR), para detectar o excluir anemia e infecciones o enfermedades 
inflamatorias (1,10). 
 Transaminasas para descartar enfermedades hepáticas (3,10). 
 Electrolitos, creatinina, bicarbonato, calcio, fosforo, fosfatasa alcalina, albúmina, para 
detectar trastornos renales, trastornos de calcio y fosforo (1, 3,10). 
 Gasometría venosa, prueba para detectar enfermedades renales como la acidosis 
tubular renal, sobre todo si está asociado a falla de medro en los primeros 3 años de 
vida (3,10). 
 Examen completo de orina (3). 
 Examen coproparasitológico seriado (3). 
 El dosaje de Anticuerpos anti- transglutaminasa tisular IgA e IgA total, el 2 a 8% de los 
niños con talla baja y sin síntomas gastrointestinales, la enfermedad celiaca (EC) 
puede ser la causa subyacente, y el riesgo aumenta a 19 a 59% si se excluyen otras 
causas de talla baja. Para una interpretación correcta de los resultados de estas 
pruebas, la IgA total sigue siendo importante, ya que 7-10% de los pacientes con 
enfermedad celiaca (EC) tienen deficiencia de IgA (1,10). 
 Dosaje de Hormona estimulante de la tiroides (TSH), tiroxina libre (T4 libre) para 
descartar hipotiroidismo (1,10). 
 Factor de crecimiento tipo insulina 1 (IGF-1) y la proteína de unión al factor de 
crecimiento tipo insulina 3 (IGFBP-3): estiman de forma indirecta la efectividad de la 
hormona de crecimiento (GH), con variaciones según edad, función hepática y estado 
nutricional (habitualmente incrementados en obesos y reducidos en niños con bajo 
peso) (50).La proteína de unión a IGF 3 (IGFBP-3) se considera un biomarcador más 
confiable que la IGF-I en niños menores de 3 años de edad, pero es menos sensible 
que la IGF-I después de 3 años( 1,10,45).Los valores bajos de IGF-1 e IGFBP-3 sugieren 
diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento, pero también se puede 
encontrar en otras afecciones, como la desnutrición de larga data y la insensibilidad a 
la hormona de crecimiento (GH) , incluidos los defectos genéticos en GHR, STAT5B e 
IGFALS (45). 
 Prueba de estimulación de hormona de crecimiento: la hormona de crecimiento (GH) 
se secreta de manera pulsátil; por lo tanto, las mediciones individuales no son 
 
 
 
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diagnósticas para la deficiencia de hormona de crecimiento (GH). Si los nivelesde IGF-
1 son bajos para la edad y el estado puberal o si hay una alta sospecha clínica, se debe 
realizar una prueba de estimulación de hormona de crecimiento (GH) (51). Las pruebas 
de estimulación de hormona de crecimiento (GH) se realizan con varios estímulos, 
como clonidina, insulina, L-dopa, arginina y hormona liberadora de la hormona del 
crecimiento (GHRH) (52,53), la más utilizada en nuestro país es tras el estímulo de 
clonidina. 
 
6.3.2. De imágenes 
 
A) Determinación de la edad ósea: 
En todos los pacientes con talla baja se debe solicitar un estudio de edad ósea (2,3): 
 En pacientes menores de 2 años: radiografía de pie y tobillo izquierdo (3). 
 En pacientes mayores de 2 años: estudio radiográfico de la mano no dominante del 
paciente. Se determina típicamente a partir de una radiografía de la mano izquierda y 
la muñeca, y requiere una experta interpretación. Los métodos utilizados con mayor 
frecuencia para determinar la edad ósea son el método del atlas de Greulich y Pyle y el 
método Tanner Whitehouse (1, 3, 7,50). 
 
La determinación de la edad ósea informa las estimaciones del potencial de crecimiento 
del niño y la talla adulta probable, de la siguiente manera: 
- La edad ósea atrasada o avanzada se define como una edad ósea que es 2 DE o más por 
debajo o por encima de la media, respectivamente. Esto es aproximadamente 20 % por 
debajo o por encima de la edad cronológica. La normalidad de la edad ósea comparada con 
la edad cronológica varía según esta última: entre 2-4 años una diferencia de hasta 12 
meses es considerada normal o acorde; entre los 4-12 años la diferencia normal es de 18 
meses; y en mayores de 12 años la diferencia puede llegar a ser de hasta 24 meses. Si la 
edad ósea se retrasa o avanza cerca o más allá de estos parámetros, entonces la talla 
proyectada debe recalcularse en función de la edad ósea en lugar de la edad cronológica. 
Esto proporcionará una evaluación más precisa de la talla proyectada (1,50). 
- La edad ósea puede usarse para predecir la talla adulta del niño: La técnica 
desarrollada por Bayley-Pinneau (BP) se usa más comúnmente en niños de 
aproximadamente seis años o más. Esta técnica emplea una tabla para traducir la edad 
ósea y la edad cronológica del niño a una fracción decimal o porcentaje de la talla adulta, 
 
 
 
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con esta tabla se debe buscar el porcentaje de talla adulta (%TA) alcanzado por el paciente 
en la actualidad, en función del sexo y edad ósea (EO). Para calcular el pronóstico de talla 
adulta (PTA) se puede utilizar la siguiente fórmula PTA= (Talla actual x100) / (%TA) para 
obtener la talla adulta predicha o PTA (1,50). 
B) Resonancia magnética (RM) con contraste del cerebro, sólo en caso de sospecha de 
lesión intracraneana, defectos de línea media, déficit de hormona de crecimiento (GH) o 
hipopituitarismo. Por lo que es apropiada para niños con deficiencia de hormona de 
crecimiento establecida o en aquellos con signos o síntomas que sugieren disfunción 
hipotalámica-hipofisaria (por ejemplo, hipoglucemia, micropene, criptorquidia, displasia 
septo óptica, tumor intracraneal), o historia de irradiación craneal) (1). 
C) Radiografía del esqueleto, debe solicitarse siempre dentro del estudio de un paciente 
con talla baja desproporcionada con el fin de descartar una displasia esquelética. El 
estudio radiológico debe incluir cráneo (proyección AP y lateral), columna total (AP y 
lateral), tórax (AP), pelvis (AP), huesos largos (AP), manos y pies (AP) (5,7).Algunos de los 
hallazgos posibles de encontrar son craneosinostosis, platispondilia (en osteogénesis 
imperfecta), el estrechamiento de la distancia interpeduncular caudal de la columna (en la 
hipocondroplasia), retraso de osificación de huesos púbicos (condrodistrofia neonatal), la 
deformidad de Madelung (incurvamiento del radio y subluxación cubital distal observada 
en la discondrosteosis de Leri-Weill), entre otras(2). 
 
6.3.3. De exámenes especiales complementarios 
 
 Cariotipo (en todas las niñas con talla baja sin causa aparente, para descartar el 
síndrome de Turner, en niños con anomalías genitales asociadas, pacientes con talla 
baja y con retraso psicomotor o rasgos dismórficos (1, 4,8). 
 
6.4. MANEJO SEGÚN NIVEL DE COMPLEJIDAD Y CAPACIDAD RESOLUTIVA 
6.4.1. Medidas generales y preventivas 
 
 Frente a los pacientes con variantes de la normalidad, se debe recomendar siempre 
una alimentación balanceada y un estilo de vida con hábitos saludables que incluya 
deporte y un adecuado hábito de sueño, para alcanzar el máximo desarrollo del 
potencial genético de la talla (2). 
 
 
 
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 Control de talla, peso, Z score de talla y velocidad de crecimiento cada 3 a 6 meses. 
 
6.4.2. Terapéutica 
 
El enfoque terapéutico del paciente que tiene diagnóstico de talla baja debe estar 
orientado a su etiología y debe ser siempre consensuado con el paciente y su familia (2). 
A) Conducta expectante y observación: Es el manejo para la mayoría de los 
pacientes con talla baja familiar y/o retraso constitucional (30). 
B) Tratamiento con hormona de crecimiento recombinante humana (GHrh o 
somatropina) tiene las siguientes indicaciones (44, 47,56): 
1. Deficiencia de la hormona del crecimiento 
2. Síndrome de Turner 
3. Síndrome de Prader-Willi 
4. Insuficiencia renal crónica 
5. Nacido pequeño para la edad gestacional sin crecimiento de recuperación 
6. Talla baja idiopática 
7. Deficiencia de crecimiento debida a alteración en el gen SHOX 
El principal objetivo de la terapia en el déficit de hormona de crecimiento (GH) en el niño 
es la normalización de la talla durante la niñez, incrementar la velocidad de crecimiento y 
talla adulta (7,45) y de esta manera conseguir que los pacientes alcancen una talla adulta lo 
más normal posible y evitar las consecuencias psicológicas negativas derivadas de una 
talla baja (7). 
B.1) Dosis recomendadas de hormona de crecimiento recombinante humana 
La hormona de crecimiento recombinante humana (GHrh) se administra por vía 
subcutánea, una dosis única diaria, habitualmente antes de acostarse, a dosis 0,025-0,035 
mg/kg/día en los pacientes con deficiencia de hormona de crecimiento, y varía de 0,035-
0,05 mg/kg/día en el resto de indicaciones (50). 
Las dosis de hormona de crecimiento son variables y depende la patología (4,7, 45, 46, 47,56). 
Ver Anexo 4. 
El parámetro principal para ajustar la dosis de la hormona de crecimiento recombinante 
humana (GHrh) debería ser la respuesta de crecimiento. La dosis idónea de la GHrh debe 
evaluarse en función de la velocidad de crecimiento y el cambio del puntaje o score de 
desviación estándar (SDE) de la talla cada 6-12 meses (45). 
 
 
 
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B.2) Seguimiento: 
- Auxológico cada 3 meses. La respuesta en el crecimiento (incremento de la talla y 
velocidad de crecimiento) es el parámetro más importante en la monitorización (7), por lo 
que se debe hacer un seguimiento de la talla, del Z score de la talla y de la velocidad de 
crecimiento. En algunos casos (anomalías del gen SHOX) se debe evaluar cambios en la 
desproporción (ratios braza/talla, talla sentada/talla) así como vigilar tendenciaa 
sobrepeso (50). 
- Edad ósea anual (o semestral si se acerca el momento de finalizar el tratamiento) (50). 
- Analítico semestral: 
* IGF1: si se excede +2DE del valor de IGF-1 se recomienda reducir dosis (50). 
* TSH, T4 libre y otros según indicación: insulina/glucosa, perfil lipídico, o HbA1C etc. (50). 
* Para los pacientes con deficiencias múltiples de hormonas hipofisarias, la función 
suprarrenal y tiroidea debe reevaluarse pocos meses después del inicio del tratamiento 
con GH y periódicamente midiendo el cortisol sérico de 8 a.m. y TSH y T4 libre 
respectivamente (48). 
6.4.3. Efectos adversos o colaterales del tratamiento 
La seguridad y la eficacia a largo plazo de la hormona de crecimiento humana 
recombinante diaria (rhGH) han sido bien documentadas desde su aprobación por la Food 
and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos en 1985 y por la European Medicines 
Agency (EMA) en 1987 (49). 
La seguridad de la terapia con Hormona de crecimiento (GH) se evaluó en una conferencia 
de Consenso de la Sociedad de Investigación de Hormona de Crecimiento publicada en 
2001 y aprobada por la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (46). 
 
Los efectos secundarios causados por la terapia con rhGH son poco frecuentes, y hay una 
escasez de datos que relacionen la dosis de la hormona de crecimiento recombinante 
humana (rhGH) con los eventos adversos relacionados con el tratamiento en los niños. 
Además, no existe un límite superior de IGF-I que se haya asociado con problemas de 
seguridad relacionados con el tratamiento, aunque actualmente faltan datos a largo plazo 
(45). 
Entre los niños tratados con hormona de crecimiento (GH), la queja más común asociada 
con el tratamiento son los dolores de cabeza, que generalmente son benignos. Además, 
 
 
 
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parece haber un riesgo ligeramente mayor de desarrollar hipertensión intracraneal 
idiopática (anteriormente conocida como pseudotumor cerebral), aumento de la presión 
intraocular, deslizamiento de la epífisis femoral capital y empeoramiento de la escoliosis 
existente (48). Aún se desconoce si estos son verdaderos efectos secundarios de la GH o si 
algunos están relacionados con el rápido crecimiento inducido por la hormona de 
crecimiento (GH) (48). 
La hipertensión intracraneal idiopática (también conocido como pseudotumor cerebri) 
(39,48), que es reportado raramente (39), generalmente podría ocurrir poco después del inicio 
del tratamiento o cuando se aumenta la dosis, pero puede ser difícil de confirmar (48,57) y 
generalmente se resuelve con la interrupción de la terapia con hormona de crecimiento. 
La ausencia de papiledema no excluye el diagnóstico (57). El tratamiento a menudo se 
puede reanudar a una dosis más baja sin que vuelvan los síntomas, con un aumento 
gradual más lento hasta llegar a la dosis estándar (48,57). El deslizamiento de la epífisis de la 
cabeza femoral también ocurre poco después de que se inicia la terapia con GH y 
probablemente se deba tanto a la aceleración del crecimiento como a la afección 
subyacente (48,57), y se recomienda la monitorización de rutina para detectar síntomas 
sugestivos como dolor de cadera y / o rodilla y cambios en la marcha (48). 
La terapéutica con hormona de crecimiento recombinante pue de inducir una insuficiencia 
tiroidea parcial, por inhibición a través de la somatostatina de la TRH con disminución 
secundaria de TSH o por aumento de la conversión periférica de la T4 en T3, de lo que se 
deduce la necesidad de monitorizar periódicamente las hormonas tiroideas por la 
posibilidad de que el tratamiento con hormona de crecimiento puede desenmascarar el 
hipotiroidismo subyacente (7,43). 
La administración de hormona de crecimiento modula la sensibilidad a la insulina de 
manera compleja influenciada por numerosos factores como la edad, la composición 
corporal y la duración de la terapia. La incidencia de desarrollar intolerancia a la glucosa o 
diabetes mellitus tipo 2 (DM2) durante el tratamiento con GH en pacientes pediátricos con 
deficiencia de GH o talla baja idiopática es muy baja (57). 
Aunque el riesgo de por vida de intolerancia a la glucosa y de diabetes tipo 2 (DM2) en una 
serie de afecciones tratadas con GH, incluido el síndrome de Turner (TS) y en niños 
nacidos pequeños para edad gestacional (PEG), es mayor que en la población de fondo, el 
tratamiento con GH no aumenta la incidencia de T2D en estas condiciones a corto plazo 
(57). 
 
 
 
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Otros efectos adversos raros son la presencia de lipoatrofia, lipohipertrofia o eritema en la 
piel en las zonas de inyección de hormona de crecimiento cuando no se realiza una 
rotación de las mismas, pancreatitis, ginecomastia transitoria y un aumento en el 
crecimiento y la pigmentación de los nevus, sin degeneración maligna (7,48). 
El síndrome del túnel carpiano, el edema y la artralgia son más comunes en adultos 
sometidos a tratamiento con GH, pero son inusuales en niños (48). En raras ocasiones, un 
niño tratado con hormona de crecimiento (GH) desarrolla anticuerpos neutralizantes, lo 
que resulta en una pérdida de eficacia (48). 
Entre los probables efectos a largo plazo ha habido preocupaciones sobre el riesgo de 
cáncer asociado con la administración de hormona de crecimiento (39,48). Para pacientes 
con insuficiencia de crecimiento aislada (deficiencia aislada de GH, talla baja idiopática o 
falla de crecimiento prenatal) y ningún otro factor de riesgo, la terapia con hormona de 
crecimiento no aumenta el riesgo de leucemia u otros cánceres en comparación con la 
población general de la misma edad. La mejor información se consigna en el estudio de 
Seguridad y adecuación de los tratamientos con GH en Europa (SAGhE) en el 2017 (48,58), 
concluye que sus resultados no respaldan un efecto carcinogénico de la hormona de 
crecimiento recombinante humana( r-hGH), no hubo un riesgo elevado en pacientes con 
insuficiencia de crecimiento sin otra enfermedad grave, pero la tendencia inexplicada en 
el riesgo de mortalidad por cáncer en relación con la dosis de hormona de crecimiento en 
pacientes con cáncer previo, y la indicación de posibles efectos en los riesgos sobre 
cáncer óseo , cáncer de vejiga y de linfoma de Hodgkin ,requiere más investigación(58). 
Para los pacientes con diagnóstico de cáncer primario que condujo al tratamiento con 
hormona de crecimiento (GH), la GH recombinante se asoció con un aumento modesto en 
el riesgo de un cáncer secundario (SIR 7.6, IC 95% 6.1-9.6) (48,58). El aumento del riesgo fue 
significativo para una variedad de cánceres secundarios, incluyendo hueso, melanoma, 
riñón, cerebro, tiroides y leucemia. La mortalidad por cáncer aumentó con la dosis de 
hormona de crecimiento (GH) y la duración del tratamiento. Dado que se sabe que los 
pacientes con cáncer infantil tienen un mayor riesgo de cáncer secundario, debido al 
cáncer subyacente y / o la terapia dirigida al cáncer (especialmente la radiación), la mayor 
incidencia de los cánceres secundarios entre estos pacientes puede o no estar relacionados 
con el tratamiento con hormona de crecimiento (48). 
 
 
 
 
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6.4.4. Signos de alarma 
 La presencia de