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www.neurologia.com Rev Neurol 2013; 57 (5) 237
CorrespondenCia
Deliberación ética sobre los tests 
genéticos en niños y adolescentes
Montse esquerda a, sabel Gabaldón b, 
esther Gean c, y Grupo Ética en salud Mental 
infanto-Juvenil
a CSMIJ Sant Joan de Déu-Lleida. Universitat de Lleida. 
IRB Lleida. b Servicio de Psiquiatría. c Genética Clínica. 
Hospital Universitario Materno-Infantil Sant Joan de Déu. 
Barcelona.
Correspondencia: Dra. Montse Esquerda. CSMIJ Sant Joan 
de Déu-Lleida. Bisbe Torres, 2. E-25001 Lleida.
e-mail: mesquerda@comll.cat
aceptado tras revisión externa: 28.05.13.
Cómo citar este artículo: Esquerda M, Gabaldón S, Gean E, 
y Grupo Ética en Salud Mental Infanto-Juvenil. Deliberación 
ética sobre los tests genéticos en niños y adolescentes. 
Rev Neurol 2013; 57: 237-9.
© 2013 revista de neurología
Los avances en el campo de la genética huma-
na han sido uno de los progresos científicos 
mayores del siglo pasado e inicios del actual, y 
han culminado hace ya una década en la se-
cuenciación del genoma humano, fruto del de-
sarrollo del Proyecto Genoma Humano. 
Los objetivos del Proyecto Genoma Humano 
(PGH) fueron construir mapas genéticos y se-
cuenciar los 3.000 millones de nucleótidos con-
tenidos en el ADN. El objetivo final es interpre-
tar el significado, el funcionalismo, la regulación, 
la evolución y la variabilidad del material gené-
tico. Hace poco, la revista Nature [1] analizaba 
el impacto inicial de este hito histórico y se pre-
guntaba qué hemos aprendido del genoma hu-
mano durante esta década y hacia dónde va el 
camino. 
Es innegable el gran desarrollo de la investi-
gación biomédica en el campo de la genética. 
Sin embargo, la aplicación de los resultados de 
la investigación en la práctica clínica habitual 
debe valorarse con prudencia, principalmente 
cuando se trata de pacientes menores de edad; 
así las determinaciones genéticas deben ponde-
rarse en un contexto de mayor vulnerabilidad.
Hasta este momento, el gran logro de la ge-
nética clínica ha sido en el campo del diagnósti-
co, no tanto en el campo terapéutico. Un diag-
nóstico correcto puede ser una buena aproxi-
mación al pronóstico y la posible evolución de 
un trastorno, pero la capacidad predictiva de la 
determinación genética dista de ser absoluta, 
sino que es relativa en varios contextos. Además, 
hay que tener en cuenta que muchas enferme-
dades o trastornos, aunque se puedan diagnos-
ticar, no tienen tratamiento eficaz ni preventivo 
más allá del consejo genético.
La primera aproximación, desde una visión 
lineal y simplista del campo de la genética, es-
tablecía una relación causa-efecto, es decir, gen-
enfermedad. Sin embargo, el avance en la dis-
ciplina abre un panorama de mayor compleji-
dad, en el que la expresión de un gen se ve in-
fluida por múltiples factores tanto internos como 
externos [2]. 
La interacción entre genes y con el ambiente 
presenta un panorama de mayor complejidad 
de la supuesta en un inicio, por lo que la sola 
presencia de un gen no siempre puede predecir 
el desarrollo de la enfermedad o el grado de 
afectación [2].
Incluso en la herencia mendeliana autosó-
mica dominante, a pesar de su aparente simpli-
cidad [3], existen características que dan lugar 
a matices como la penetrancia variable, la ex-
presión variable o la posible existencia de mo-
saicismo. 
La gran mayoría de trastornos están deter-
minados por una herencia compleja en la que 
el desarrollo del trastorno y su gravedad no es-
tán vinculados tan solo a la presencia de un gen 
determinado sino que su expresión está deter-
minada por varios factores, ya sean del entorno 
o factores epigenéticos [4]. En este caso, la pre-
sencia de una determinación genética marcaría 
una susceptibilidad más que la existencia real 
de una enfermedad predeterminada [5,6].
Las determinaciones genéticas en menores 
conllevan una serie de cuestiones que van más 
allá de las meramente asistenciales o clínicas, 
ya que trascienden al ámbito de los valores. 
Por ello, el punto de partida inicial consiste 
en poder ponderar el impacto de las determi-
naciones genéticas en el desarrollo de un me-
nor y valorar, desde un punto de vista ético, los 
criterios para la toma de decisiones. Como 
enunciaba Jonas, el primer deber de la ética fu-
tura debe ser ‘visualizar los efectos a largo pla-
zo de los proyectos tecnológicos, tanto positivos 
como negativos’ [7]. 
Entendemos la bioética como el estudio in-
terdisciplinar orientado a la toma de decisiones 
éticas de los problemas planteados por los pro-
gresos médicos y biológicos y su repercusión en 
la sociedad y su sistema de valores [8].
La deliberación ética debe establecer algu-
nos criterios para poder tomar decisiones en un 
contexto marcado, en ocasiones, por la incerti-
dumbre. Bauman [9] lo resume muy bien cuan-
do indica que ‘el deber de visualizar el impacto 
futuro de una acción (o elección) significa ac-
tuar bajo la presión de una incertidumbre agu-
da. La actitud moral consiste precisamente en 
lograr que esta incertidumbre no se haga a un 
lado ni se elimine, sino que se abarca conscien-
temente’.
Como inicio del análisis de criterios, toma-
mos como punto de partida los cuatro princi-
pios éticos [10-12]:
– Beneficencia: deber actuar en beneficio del 
paciente.
– No maleficencia: obligación moral de evitar 
causar un daño o perjuicio al paciente, pri-
mum non nocere. 
– Autonomía: obligación moral de permitir a 
la persona gobernarse a sí misma y que pue-
da entonces tomar decisiones en relación con 
su salud. 
– Justicia: obligación moral de dar a cada uno 
según le corresponda y distribuir de manera 
justa los recursos, así como evitar la discri-
minación.
Beneficencia. El hecho de practicar una prueba 
genética en un menor debería redundar en un 
claro beneficio para el mismo [13], ya sea en el 
diagnóstico presintomático, en determinacio-
nes de probabilidad o a la hora de establecer 
un pronóstico determinado que permita anticipar 
actuaciones sanitarias, psicológicas o sociales.
Esto implica que las propuestas derivadas de 
las determinaciones genéticas deben tener re-
sultados contrastados y basados en la evidencia 
del beneficio que representaran para el menor, 
ya sea en relación con el tratamiento o con otro 
tipo de intervenciones (como la psicoterapia). 
Por ejemplo, en la posibilidad de diagnóstico 
genético de susceptibilidad de TDAH con abuso 
de sustancias o de conducta disocial, o de con-
ducta violenta, sólo debería recomendarse la 
práctica de esta determinación ante programas 
con eficacia contrastada de intervención sobre 
dicho riesgo [14]. 
En aquellas entidades con diagnóstico pre-
sintómatico que se manifiesten en la vida adul-
ta, sin posibilidad de intervención terapéutica, 
debería ser decisión del menor su práctica cuan-
do cuente con la madurez suficiente, pero te-
niendo presente tanto la angustia familiar liga-
da a la incertidumbre como su manejo.
En el caso de una implicación en las decisio-
nes familiares y consejo genético, en el que el 
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hecho de una determinación genética no re-
dunde directamente en beneficio al menor, de-
bería ponderarse el riesgo/beneficio que le re-
porte la determinación genética.
No maleficencia. Cuando las determinaciones 
genéticas no aporten beneficio al menor, el he-
cho de practicarlas no es necesariamente neu-
tro, sino que hay que valorar la posibilidad de 
que no sea maleficente, es decir que el hecho 
de practicar una determinación genética no 
cause daño o perjuicio al niño o que pueda ser 
discriminado o estar influido por dicha determi-
nación.
Jonas explicaba que ‘es necesario prestarle 
más atención a la profecía de fatalidad que a la 
profecía de felicidad. Lo más urgente es una éti-
ca de prevención, no de progreso y perfección’ 
[7]. Por ello, ante algunas determinaciones ge-
néticas técnicamente posibles como son la de 
posibilidad de conducta disocial, riesgo de alco-
holismo ode violencia, es necesario ser muy 
prudentes y tener muy en cuenta la vulnerabili-
dad del menor.
Un diagnóstico es una etiqueta, por lo que 
modela unas expectativas. No es en absoluto 
neutro sino que, a partir del resultado y la de-
terminación, debemos tener en cuenta el ries-
go de que el niño quede estigmatizado.
En los años setenta, Rosenthal [15] desarro-
lló la teoría del etiquetado o de la profecía au-
tocumplida, según la cual las expectativas y 
previsiones que los padres o profesores tienen 
sobre los niños tienden a cumplirse en cuanto a 
que la conducta y actuaciones de los niños se 
interpretan según dichas expectativas. Estudios 
posteriores han observado este efecto en profe-
sores, padres o en el ámbito laboral. Según el 
teorema de Thomas, si una situación se define 
como real dicha situación tiene efectos reales.
Por ello, cuando a un niño, o incluso a un 
lactante, le diagnostican una determinación 
genética de riesgo de TDAH, conducta disocial 
o de abuso de sustancias, existe el riesgo claro 
de ser etiquetado con dicha susceptibilidad y 
que acabe cumpliendo las expectativas, princi-
palmente cuando no hay estrategias claras de 
manejo. 
Otra acción maleficente posible sería en ca-
sos de diagnóstico presintomático con mal pro-
nóstico como, por ejemplo, la corea de Hun-
tington, en los que no puede obviarse la carga 
emocional que comporta el diagnóstico y que 
se ha relacionado con depresión, ansiedad y 
riesgo de suicidio [16], por lo que el manejo de 
la información en estas entidades debe ser más 
cuidadoso, principalmente en los niños y ado-
lescentes.
Autonomía. Desde finales del siglo pasado, no 
sólo se han dado importantes cambios en el de-
sarrollo cientificotécnico, sino que también se 
han producido profundos cambios en la relación 
médico-paciente y, en particular, en la atención 
sanitaria a menores. Se ha pasado de un mode-
lo basado en el paternalismo y la protección 
absoluta, en el que todos los derechos relacio-
nados con el menor pertenecían a los padres o 
tutores, a un nuevo modelo en el que existe un 
reconocimiento progresivo de los derechos de 
los menores, como el de la toma de decisiones 
sanitarias, proporcional al grado de madurez y 
desarrollo del menor.
Varios estudios enumeran múltiples razones 
para fomentar la participación del menor en la 
toma de decisiones sanitarias y lograr su coope-
ración [17]: por respeto al menor, para poder 
responder a sus cuestiones y ayudarle a saber 
qué puede esperar, para reducir la ansiedad, 
para ayudarle a encontrar sentido a esa expe-
riencia, para advertir de los riesgos, para preve-
nir malentendidos o resentimientos, para pro-
mover coraje y confianza, para incrementar el 
cumplimiento. McCabe [18] añade otros moti-
vos como facilitar la cooperación en el estable-
cimiento de objetivos y el plan de tratamiento, 
mejorar la sensación de control y, finalmente, 
promover sus capacidades, ofreciendo posibili-
dades para un desarrollo futuro.
Al plantearnos la participación del menor 
[19] en la decisión de abordar determinaciones 
genéticas, es importante tener en cuenta tres 
puntos fundamentales:
– Valorar el grado de madurez del menor en 
concreto [20-23]: no todos los menores al-
canzan el mismo grado de madurez en una 
misma edad, por lo que existe una amplia 
variabilidad. Es importante conocer el grado 
de madurez de un menor determinado ante 
una decisión concreta.
– Valorar el grado de dificultad de la decisión: 
cuanta mayor gravedad implique la deci-
sión, mayor madurez se debe exigir [22], 
principalmente en diagnósticos que impli-
quen enfermedades graves (por ejemplo la 
corea de Huntington) o de alto riesgo. 
– Tener en cuenta las circunstancias y el con-
texto en el que se toma la decisión.
Tal como existe el derecho a la información, 
existe también y está claramente reflejado y de-
sarrollado el derecho a no saber o a no querer 
conocer la información. En el caso del diagnós-
tico presintomático de una enfermedad de ini-
cio en la edad adulta, cuando se ha realizado a 
petición de la familia la determinación, vulne-
ramos el derecho del niño o adolescente a no 
saber. A pesar de que la familia se comprometa 
a no desvelar el diagnóstico hasta la mayoría 
de edad, la determinación genética puede te-
ner influencia en la dinámica familiar.
Justicia. Otro de los factores que debemos tener 
en cuenta es la discriminación potencial que 
puede derivarse del contenido de la informa-
ción, ya sea en el ámbito escolar o el sanitario, 
en la contratación de seguros médicos o luego 
en el ámbito laboral. 
Es importante no infravalorar el riesgo que 
supone la información genética y, con ello, 
adoptar medidas activas para evitarla. En los 
Estados Unidos, en el año 2009 y de modo pio-
nero, entra en vigor la llamada ley GINA (Gene-
tic Information Nondiscrimination Act) [23] con 
la intención de proteger a las personas del uso 
indebido de la información genética, ya sea por 
parte de las compañías de seguros médicos 
como en el ámbito laboral, y regular la confi-
dencialidad en este ámbito.
El coste de las determinaciones es otro de 
los factores que debemos tener en cuenta, en 
relación con el beneficio potencial que podamos 
obtener, principalmente en aquellas pruebas 
genéticas que se ofrecen con un pack, de mane-
ra muy global sin poder elegir entre las de pro-
babilidad o las de farmacogenética.
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Epilepsia refleja cinetogénica 
asociada a movimientos masturbatorios
nuria García a, Josep M. aragonès b
a Servicio de Psiquiatría y Salud Mental. b Unidad de 
Neurología. Consorcio Hospitalario de Vic. Vic, Barcelona, 
España.
Correspondencia: Dr. Josep M. Aragonès. Servicio de 
Psiquiatría y Salud Mental. Consorcio Hospitalario de Vic. 
Sant Miquel Xic, 2. E-08500 Vic (Barcelona).
e-mail: nmgarcia@chv.cat
aceptado tras revisión externa: 24.05.13.
Cómo citar este artículo: García N, Aragonès JM. Epilepsia 
refleja cinetogénica asociada a movimientos masturbatorios. 
Rev Neurol 2013; 57: 239-40.
© 2013 revista de neurología
La epilepsia refleja se caracteriza por la presen-
cia de crisis desencadenadas por un estímulo 
sensorial específico. Habitualmente, son crisis 
generalizadas, aunque también se conoce la 
epilepsia focal refleja. Ésta puede ser idiopática 
o secundaria a una lesión focal (epilepsia refle-
ja lesional), de etiología heterogénea. Hay va-
rios estímulos capaces de originar crisis reflejas, 
y se caracterizan por ser repetitivos. Estos estí-
mulos sensoriales pueden ser tanto visuales 
como auditivos, gustativos, olfativos y de modo 
excepcional, también descritos, los asociados al 
movimiento (epilepsia cinetogénica). Como mo-
vimientos desencadenantes de las crisis cineto-
génicas se ha descrito la masticación, movi-
mientos linguales repetitivos, el cepillado de los 
dientes, el habla o la escritura. Dada la rareza 
de estas crisis cinetogénicas, presentamos un 
caso en el que son desencadenadas por movi-
mientos manuales repetitivos durante la mas-
turbación masculina. 
Varón sin hábitos tóxicos ni antecedentes pato-
lógicos de interés, que a los 22 años presentó 
una crisis desencadenada durante la masturba-
ción, por movimientos manuales repetitivos de 
la mano derecha. La crisis se inició con pareste-
sias de la misma mano seguidas de una convul-
sión que fue inicialmente tónica y progresó por 
la totalidad de la extremidad superior derecha 
de forma ascendente, seguida de un compo-
nente clónico que inicia en la mano, con pro-
gresión ascendente por la misma extremidad y 
hacia la extremidad inferior derecha, con des-
viación oculocefálica a la derecha, que se auto-
limitó en menos de un minuto. Un mes más 
tarde, el paciente presentó una nueva crisis si-
milar con el mismo desencadenante masturba-
torio, con parestesias y convulsiones que pro-
gresan por todo el hemicuerpo derecho, desvia-
ción oculocefálica derecha y pérdida de concien-
cia final. Se inició el tratamiento con 100 mg/día 
de lamotrigina.
En la exploración física, no se detectó déficit 
neurológico. Como única alteración morfoló-
gica se mostraba en la resonancia magnética 
(RM) cerebral solicitada una alteración estruc-
tural temporal uncal-hipocámpica izquierda 
de probable naturaleza displásica y el registro 
electroencefalográfico tras privación de sueño, 
en vigilia y sueño diurno, resultó dentro de la 
normalidad. Un mes después, el paciente pre-
sentó, tras un movimiento repetitivo manual 
originado por apretar un tornillo con un destor-
nillador, parestesias y un breve calambre de la 
mano derecha. 
Al cabo de cuatro años, presentó de nuevo 
calambres de las mismas características al ha-
cer un esfuerzo con la misma mano. Se le prac-
ticó también un electromiograma, que mostró 
signos de atrapamiento muy leves del nervio 
mediano derecho, y una nueva RM, que resultó 
con la misma alteración morfoestructural tem-
poral uncal-hipocámpica izquierda del hallazgo 
inicial, sin cambios respecto al estudio previo. 
Ante la posibilidad de nuevas crisis reflejas, sin 
descartar que fueran calambres musculares por 
síndrome de túnel carpiano, se inició el trata-
miento con ácido valproico y se procedió a la 
retirada de la lamotrigina. Posteriormente, han 
persistido de modo ocasional calambres breves 
de la mano derecha, precipitados también por 
movimientos de la mano y alguna vez durante 
el sueño. Controles sucesivos con RM no han mos-
trado cambios.
En nuestro caso, el paciente presenta una epi-
lepsia focal cinetogénica, con dos crisis jackso-
nianas a los 22 años. No se encuentra en la bi-
bliografía ningún caso de epilepsia focal refleja 
desencadenada por los movimientos manuales 
repetitivos durante la masturbación masculina. 
En relación con la actividad sexual, se ha descri-
to algún caso de crisis generalizadas durante el 
orgasmo femenino [1], si bien el desencade-
nante es un estímulo de tipo sensorial. En cuan-
to a las crisis desencadenadas por actividades 
motoras, se ha descrito con la escritura [2], el 
movimiento repetitivo del cepillado de los dien-
tes [3] y actividades como el habla, la mastica-
ción o movimientos linguales [4]. 
Se han descrito crisis cinetogénicas asociadas 
a lesiones de la corteza primaria somatosensiti-
va muy próximas a áreas motoras [3] y a la re-
gión perirrolándica lateral [4]. En nuestro caso, 
la lesión se encontraba en la región uncal-hipo-
cámpica izquierda, sin afectación aparente de las 
áreas motoras y sensoriales, por lo que creemos 
poco probable que fuera el foco de las crisis.
Es de interés destacar la presencia en la bi-
bliografía de algún estudio con modelos anima-
les, de epilepsia refleja cinetogénica provocada 
por movimientos pasivos propioceptivos [5]. 
Así pues, el desencadenante de la crisis cineto-
génica sería el estímulo propioceptivo repetiti-
vo asociado al movimiento, sin descartarse que 
la activación motora voluntaria pudiera también 
ser un precipitante.