hemoglobinopatías

Vista previa del material en texto

UNIVERSIDAD PERUANA LOS ANDES
Facultad de ciencias de salud 
Escuela profesional Tecnología Médica 
Especialidad de Laboratorio y Anatomía Patológica 
MONOGRAFIA:
Hemoglobinopatías
PRESENTADO POR:
 Sanchez Suarez Mirella
ASIGNATURA:
Hematología I
DOCENTE:
MG. TM: Anderson Fernández Jimenez
HUANCAYO -PERÚ
2023
DEDICATORIA
El presente trabajo se lo dedico especialmente a Dios y a mis nuestros padres por darme la educación necesaria para poder realizarme como persona y también agradezco a mis profesores por guiarme en esta etapa de estudiante, particularmente al MG. TM: Anderson Fernández Jimenez que nos trasmite los conocimiento básicos y necesarios para nuestra carrera profesional.
INDICE 
INTRODUCCION	5
CAPÍTULO I PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA	6
1.1 DETERMINACIÓN DEL PROBLEMA	6
1.2 FORMULACIÓN DEL PROBLEMA	7
1.3 OBJETIVO DE LA INVESTIGACIÓN	7
OBJETIVOS ESPECÍFICOS	7
CAPITULO II MARCO TEÓRICO	7
2.1 ANTECEDENTES DE ESTUDIO	7
2.1.2 A nivel Nacional	8
2.2 DEFINICIÓN DE TÉRMINOS BÁSICOS	8
CAPITULO III HEMOGLOBINA	9
3.1 DEFINICIÓN DE HEMOGLOBINA	9
3.2 VALORES NORMALES DE LA HEMOGLOBINA	11
CAPITULO IV HEMOGLOBINOPATÍAS	11
4.1 CONCEPTO DE HEMOGLOBINOPATÍAS	11
4.2 EPIDEMIOLOGIA	12
4.3PERSISTENCIA HEREDITARIA DE LA HB FETAL	12
DIAGNOSTICO	13
4.4 HEMOGLOBINOPATÍAS ESTRUCTURALES	14
Hemoglobinopatías con disminución de la solubilidad	14
Hemoglobinopatías con disminución de la estabilidad molecular	15
Hemoglobinopatías con alteración de la afinidad por el oxigeno	16
4.5 HEMOGLOBINOPATÍAS ADQUIRIDAS	16
Metahemoglobinas	16
Sulfohemoglobinas	17
4.6 DIAGNÓSTICO DE METAGLOBINOPATÍAS	18
4.7 TRATAMIENTO DE LAS METAGLOBINOPATÍAS	19
CAPITULO V TALASEMIAS	19
5.1 CONCEPTO DE TALASEMIAS	19
5.2 TALASEMIA ALFA	19
SINTOMAS	20
TIPOS DE TALASEMIA ALFA	21
TALASEMIA BETA:	22
5.2 TIPOS DE TALASEMIAS BETA	23
DIAGNOSTICO:	23
TRATAMIENTO:	23
CONCLUSION	25
Bibliografía	26
ANEXOS	27
INTRODUCCION
Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios que afecta la estructura, la función y la producción de hemoglobina, lo que da como resultado una estructura anormal de una de las cadenas de globina de la molécula de hemoglobina. Es un grupo de moléculas de enfermedad que se estructuran y producen hemoglobina de manera anormal. Se transmite de padres a hijos a través de la herencia.
Este grupo de trastornos incluye la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la enfermedad de células falciformes y la talasemia. Los trastornos de la sangre incluyen una gama muy amplia de condiciones tales como anemia, talasemia, trastornos mieloproliferativos y enfermedades metabólicas. La mayoría de estas enfermedades tienen una base genética y están relacionadas con múltiples genes, por lo que un correcto diagnóstico y tratamiento debe estar relacionado con un adecuado análisis genético.
La talasemia son hemoglobinopatías hereditarias en las que se sintetiza HB anómala provocando una eritropoyesis ineficaz con hemólisis, causando anemias hemolíticas es un trastorno monogénico que corresponde a un grupo de hemoglobinopatías con un patrón de herencia autosómico recesivo.
CAPÍTULO I
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
1.1 DETERMINACIÓN DEL PROBLEMA
“Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios frecuentes. Cerca del 7% de la población mundial es portadora de una hemoglobinopatía, estimándose entre 300.000 y 500.000” (1).
Los recién nacidos nacen cada año con trastornos hereditarios de la hemoglobina, más comúnmente talasemia y anemia de células falciformes. Estos cambios son más comunes en regiones tropicales y subtropicales, como el Cercano Oriente y el Mediterráneo, que son áreas endémicas de malaria, lo que puede estar relacionado con la posibilidad de conferir cierta protección contra la enfermedad. Por otro lado, no sólo la distribución de la malaria determina la prevalencia de las hemoglobinopatías en un área geográfica, sino también otros factores como la raza, la consanguinidad y la segregación geográfica.
La prevalencia de β-talasemia 6 en España es menor que en otros países mediterráneos, y la distribución es irregular, oscilando la prevalencia de β-talasemia menor entre el 2,6-7%. Estudios realizados en diferentes áreas geográficas muestran una prevalencia media de β-talasemia del 0,4%, lo que supone 1 caso de β-talasemia por cada 250 habitantes. “Para determinar la prevalencia de α-talasemia se estudió el ADN del cordón umbilical neonatal mediante métodos moleculares6 y se observó que la prevalencia del alelo α-talasemia está entre 1,25-2,2%, asumiendo de 3 a 6 pacientes con alfa talasemia. por cada 250 habitantes” (2)
1.2 FORMULACIÓN DEL PROBLEMA 
¿El estudio de las hemoglobinopatías nos puede ayudar a realizar un diagnóstico optimo y diferenciarlos de otros tipos de anemia para poder detectarlos en una etapa temprana para dar un mejor tratamiento a las personas que lo padecen?
1.3 OBJETIVO DE LA INVESTIGACIÓN 
OBJETIVO GENERAL 
Informar el diagnóstico y tratamiento de las hemoglobinopatías para poder identificarlos y realizar un diagnóstico diferencial con otros tipos de anemia para que puedan tener una vida más saludable y una esperanza de vida.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS 
· Identificar los tipos de hemoglobinopatías 
· Determinar los síntomas presentes en las hemoglobinopatías 
· Determinar el diagnóstico de las hemoglobinopatías
· Mencionar el tratamiento óptimo para tratar las hemoglobinopatías
CAPITULO II
MARCO TEÓRICO
2.1 ANTECEDENTES DE ESTUDIO 
2.1.1 A nivel Internacional
Jacinto.A en su tesis titulada “Incidencia de Hemoglobinopatías en neonatos Del hospital general San Juan De Dios”,2019 bajo el amparo normativo de la Universidad de San Carlos de Guatemala. Para su otorgación del título de químicas biológicas.
La metodología que se empleó para esta investigación fue principalmente el método científico y estadístico con un tipo de investigación observacional, descriptivo y trasversal. Se trabajó con todo el universo y se tomó una muestra de 3006 elementos muéstrales. En la investigación se usó la ficha de recolección de datos como instrumento Los resultados principales fueron la prevalecnia del 7,65% de cada 100 recien nacidos diagnosticados con hemoglobinopatías y un 0.33% tiene hemoglobinopatía fetal.
Se llegó a concluir en esta investigación que la hemoglobinopatía mas frecuente es de tipo S con un 91.3%
2.1.2 A nivel Nacional
Espinoza.R en su tesis titulada “Etiología de la anemia crónica y aguda en el Hospital Nacional Ramiro Priale Priale Essalud-Huancayo” (3),2014 bajo el amparo normativo de la Universidad de San Carlos de Guatemala. Para su otorgación del título de químicas biológicas.
La metodología que se empleó para esta investigación fue principalmente el método científico y estadístico con un tipo de investigación observacional, descriptivo y trasversal. Se trabajó con todo el universo y se tomó una muestra de 119 elementos muéstrales. Los resultados determinaron existir una prevalencia del 5% de los niños estudiados con un diagnóstico de hemoglobinopatías.
2.2 DEFINICIÓN DE TÉRMINOS BÁSICOS
Hemoglobinopatías: Trastornos fedatarios de la sangre afectando la estructura, función y la producción de hemoglobina que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de la globina de la molécula de la hemoglobina
Talasemia: hemoglobinopatías hereditarias en las que se sintetiza HB anómala provocando una eritropoyesis ineficaz con hemólisis, causando anemias hemolíticas
Infección: proceso en el que un microorganismo patógeno invade a otro llamado hospedador, multiplicándose y provocando daño causando una enfermedad.
Diagnóstico: Identificación de la naturaleza de una enfermedad mediante pruebas y la observación de signos o síntomas, ayudando a determinar el tipo de patógeno o enfermedad para que sea tratada.
Tratamiento: Conjunto de medios que se utiliza para aliviar o curar una enfermedad con la experimentación, formulación y técnicas utilizadas para tratar una enfermedad. 
CAPITULO III
HEMOGLOBINA
3.1 DEFINICIÓN DE HEMOGLOBINA
La hemoglobina es un tipo de proteínapresente en los glóbulos rojos, está formada por 4 cadenas de polipeptídicas y 4 grupos HEM, cuya principal función es trasportar el oxígeno desde los pulmones hacia todo el cuerpo. El cumplir esta función esencial ayuda al correcto funcionamiento del cuerpo, pues este necesita de oxigenación y también necesita liberar el dióxido de carbono producido, que es trasportado también por esta proteína.
Las cadenas de globina son polipéptidos formados por una determinada cantidad de aminoácidos. Existen 6 tipos diferentes de cadenas de globina: alfa, beta, gamma, delta, épsilon y zeta, la hemoglobina es una proteína formada por 4 cadenas especialmente; dos α y dos β a diferencia de los fetos ya que no pueden sintetizar cadenas alfa ni beta, sino zeta y épsilon. 
La cadena alfa está compuesta por 141 aminoácidos y la beta por 146 aminoácidos Las cadenas de globina poseen estructura primaria, secundaria y terciaria. Solo logran la estructura cuaternaria, característica de la hemoglobina, cuando se unen cuatro cadenas de globina. 
La síntesis de hemoglobina tiene una relación con la eritropoyesis, ya que cada de las cadenas de la hemoglobina tienen sus propios genes ya sea A,B,D,G,E. El grupo A se localiza en el cromosoma 16 exactamente en su brazo corto, mientras que el grupo B se localiza en el cromosoma 11 en su brazo corto.
El grupo Hem de la hemoglobina se sintetiza en los tejidos en especial en la médula ósea y en nuestro hígado, el Hem es una molécula que contiene al hierro ferroso y un anillo tetrapirrólico con la protoporfirina IX, siendo el grupo hem un pilar importante para la síntesis de la globina
Por esta razón es muy importante mantener niveles adecuados de proteína que pueden variar de acuerdo a varios factores como el sexo, la edad y el estilo de vida. En ocasiones se evidencian bajos niveles de hemoglobina y por lo general esto esta relacionado a niveles bajos de hierro lo cual resulta perjudicial, igualmente un exceso de este mineral puede acarrear problemas de salud. (4)
3.2 VALORES NORMALES DE LA HEMOGLOBINA
Los valores normales de hemoglobina a menudo dependen de una buena nutrición y ejercicio regular, pero no son las únicas causas de la irregularidad. Puede haber una deficiencia de hierro o una enfermedad subyacente para explicar esta irregularidad.
· Recién nacido: 13.5 a 19.5 gr/dl
· A los 3 meses.9.5 a 12.5 gr/dl
· Al año de edad:11 a 13 gr/dl
· De 3 a 5 años: 12 a 14 gr/dl
· De los 5 a 15 años:12 a 14 gr/dl
· Mujer adulta: 11,5 a 14,5 gr/dl
· Varón adulto: 13 a 16 gr/dl
CAPITULO IV
HEMOGLOBINOPATÍAS
4.1 CONCEPTO DE HEMOGLOBINOPATÍAS
Las hemoglobinopatías son todas las enfermedades hematológicas que comprenden a problemas como las anemias y talasemias, dentro de este grupo podemos encontrar también a las enfermedades mieloproliferativas, entre otras.
Es una enfermedad de carácter hereditario, afectando la estructura, función y la producción de hemoglobina que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de la globina de la molécula de la hemoglobina, esta patología se presenta en una de las cadenas ya sea alfa o beta o en ambas y las variantes estructurales se deben a a sustitución de los aminoácidos en una de estas cadenas. (1)
4.2 EPIDEMIOLOGIA
La población más vulnerable frente a este tipo de enfermedades en la de raza negra, en la que se puede encontrar hasta una afección del 40%, también las personas de raza mestiza tienen mayor probabilidad de ser portadores de el gen que genera la drepanocitosis.
Las hemoglobinopatías que están más presentes son las talasemias y la anemia drepanocítica, que es conocido también como anemia de células falciformes, ambas afecciones son de carácter hereditario.
4.3PERSISTENCIA HEREDITARIA DE LA HB FETAL
ocurre cuando los glóbulos rojos del bebé contienen más hemoglobina F (hemoglobina fetal) de lo normal. El gen de la HPFH se transmite de los padres a los hijos, la HPFH no se puede identificar con un análisis de sangre al nacer.
Esta condición es poco común, pues es difícil de detectar, ya que el gen HPFH no se puede identificar con un estudio de sangre, pues al nacer contamos con gran cantidad de hemoglobina F la cual debería ser reemplazada durante los primeros meses después del nacimiento. En los niños que padecen esta condición esto no sucede, ya que ellos aún siguen generando niveles altos de hemoglobina F. (5)
Esto se debe a que los bebés recién nacidos tienen, por lo general, una gran cantidad de hemoglobina F que disminuye en los primeros meses de vida y se remplaza con la hemoglobina A, los niños con esta enfermedad siguen teniendo los niveles de hemoglobina F durante su vida
Por si misma esta condición no resulta ser perjudicial para el infante, el problema se da cuando uno de los padres es portador del gen de células falciformes que al combinarse ambas condiciones generan una nueva conocida como S/HPFH. 
La hemoglobinopatía congénita tiene su origen genético y se presenta en el nacimiento para ello es importante realizar un diagnóstico optimo ya que sus complicaciones pueden llevar a infecciones graves y discapacidad en los niños que no padecen 
DIAGNOSTICO
El diagnóstico de esta patología presentes en los neonatos se realiza con la cromatografía de alta resolución, no se utilizan las técnicas convencionales ya que al nacer parece una anemia de células falciformes en las pruebas de laboratorio que se realizan, para ello se debe realizar el diagnostico con la cromatografía de alta resolución alrededor del primer año de edad ya que si un niño tiene enfermedad de la persistencia hereditaria fetal de la hemoglobina los valores de hemoglobina F no se encuentran disminuido ni remplazado por la hemoglobina del adulto.
La cromatografía de alta resolución es un gol estándar para enfermedades hereditarias fetal ya que es una técnica que permite separar mezclas complejas y sustancias de la hemoglobina con el fin de identificarlo. Cuantificarlo y purificarlo. Ya que es un método rápido y preciso para detectar variantes de la hemoglobina ya que estudia simultaneamiente las as Hb A, Hb A2 y Hb F, así como alguna variante de hemoglobina, en una sola preparación. (6)
4.4 HEMOGLOBINOPATÍAS ESTRUCTURALES
Se producen cuando las mutaciones de los genes modifican la secuencia de aminoácidos de una cadena globinal. Se clasifican en tres tipos importantes que son:
Hemoglobinopatías con disminución de la solubilidad
· Hemoglobinopatía S: Es la HGB estructural más común. Se produce debido al cambio del ácido glutámico, que está en la 6ª posición de la cadena beta, por la valina. Esto va a ocasionar que se dé un descenso en la presión parcial del oxigeno que a su ves genera que la molécula Hb se cristalice y deforme a los hematíes, las cuales se convertirán en células falciformes rígidas y su transito por los capilares será dificultado. Puede presentarse como HGB S heterocigota (Hb AS) y homocigota (Hb SS), esta última, también conocida como anemia drepanocítica, tiene como característica principal la presencia de anemia hemolítica grave que en los niños puede llegar a ocasionar infartos esplénicos. Por último, también se puede presentar la doble heterocigosis SC (Hb SC) que es menos grave.
la anemia drepanocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S por mutacion del cromosoma 11 que es el responsable de la producción de la hemoglobina normal denominada tipo A (Hb A) cuando ambos progenitores son portadores de los genes que causan esos trastornos. Cuando el niño hereda dos de esos genes (uno de cada progenitor) nace con la enfermedad. (7)
· Hemoglobinopatía C
La hemoglobinopatía C (Hb C) se da por el intercambio del ácido glutámico, que está en la 6ª posición de la cadena beta, por la lisina. Su característica principal es la presencia de ligera anemia hemolítica crónica con esplenomegalia. Se caracteriza por la sustitución del ácido glutámico de la posición 6 de la cadena beta por lisina El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera anemia hemolítica crónica con esplenomegalia, se caracterizapor la formación de cristales intracelulares.
La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina. La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra.
· Hemoglobinopatía J
Se da por el intercambio de la glicina, que se encuentra en la 16ª posición de la cadena beta, por acido aspártico.
· Hemoglobinopatía D
LA Hb D no produce ningún trastorno mientras esta en estado heterocigoto. Por otro lado, en estado homocigoto es muy probable que produzca anemia hemolítica.
Hemoglobinopatías con disminución de la estabilidad molecular
También llamadas HGB inestables. Se producen por la mutación en la unión entre la globina-hemo por el cambio de aminoácido, esto produce una desnaturalización de las cadenas de globina.
Se presenta un cambio de aminoácidos cerca de la cavidad del hem, pueden producirse alteraciones que conducen a la desnaturalización y precipitación de las cadenas de globina. Las Cadenas alfa o beta son muy inestables que se destruye rápidamente, no se puede detectar la cadena variante ni la hemoglobina dando un fenotipo talasémico. La globina variante se une al hem pero no se asocia a otras globinas, por lo tanto los Cuerpos de Heinz precipitan en los precursores eritroides, originando un cuadro de beta talasemia.
Su transmisión hereditaria es de carácter autosómico dominante y concurren con un cuadro de anemia hemolítica crónica.
Hemoglobinopatías con alteración de la afinidad por el oxigeno
Este tipo se produce por mutaciones de las subunidades alfa y beta de la molécula de Hb, en sus áreas de contacto. Su transmisión hereditaria es de carácter autosómico dominante.
Las hemoglobinopatías con mayor afinidad por el oxígeno son clínicamente tienen poliglobulinas de diferentes concentraciones, mientras que La baja afinidad por el oxígeno es asintomática y en ocasiones se manifiesta como Ligera cianosis. (7)
4.5 HEMOGLOBINOPATÍAS ADQUIRIDAS
Metahemoglobinas
Es una forma de hemoglobina que no puede unir el oxígeno, de manera que no llega suficiente oxígeno a los tejidos deficiencia de metahemoglobina reductasa. Esta enfermedad es adquirida o por exposición a ciertos fármacos como la benzocaína, dapsona y nitritos.
 La metahemoglobina es un tipo anormal de hemoglobina que contiene átomos de hierro oxidados al estado férrico Fe3+, lo que hace que no pueda llevar oxígeno a los tejidos del cuerpo; cuando se interrumpe el equilibrio entre la producción y la reducción de las metahemoglobinas, esto sucede. El hemo férrico se une irreversiblemente al oxígeno, lo que provoca un desplazamiento hacia la izquierda en la curva de disociación de oxígeno-hemoglobina.
La forma congénita para que se produzca la metahemoglobina puede ser debida a alteraciones en la cadena polipeptídica de la hemoglobina M que es heredada de forma autosómica dominante de uno de los pares, o por deficiencia autosómica recesiva de la enzima cb5r por mutaciones en el gen CYB5R3. Regulador de la síntesis de cb5r, ubicado en el brazo largo del cromosoma 22.
Tipos de metahemoglobinas:
Tipo 1: Este es el más común y menos grave.se presenta por la deficiencia de CB5R restringida a los glóbulos rojos en esta patología se presenta la cianosis y ocurre cuando los niveles de metahemoglobina superan el 25% de la hemoglobina total.
Tipo 2: Es la menos frecuente y más grave de las metahemoglobinas. Su prevalencia es de aproximadamente el 10% de todos los casos y es causado por una marcada deficiencia de la enzima Cb5r que afecta a una variedad de tejidos, especialmente el sistema nervioso central. La esperanza de vida es generalmente más corta en los primeros años: la mayoría de las personas que tienen esta enfermedad mueren en la infancia ya que el deterioro neurológico es progresivo, está asociado a retraso mental, microcefalia e hipertonía generalizada, una característica en los recién nacidos es la cianosis al nacer vinculada a enfermedad neurológica y retraso mental. (8)
Sulfohemoglobinas
Exceso de sulfohemoglobina en la sangre. La pigmentación de la hemoglobina se torna verde o azul, no puede revertirse a un estado normal y la hemoglobina pierde su correcto funcionamiento. Ocurre cuando los átomos de azufre son incorporados dentro de la molécula de hemoglobina. Cuando el ácido sulfhídrico, se combinan con los iones de hierro de la sangre, siendo incapaz de transportar oxígeno.
Este raro trastorno de la sangre ocurre cuando los átomos de azufre se fusionan en moléculas de hemoglobina. Cuando el sulfuro de hidrógeno (H2S) los iones de azufre se unen a los iones de hierro en la sangre, lo que hace que la sangre no pueda transportar oxígeno. Algunos síntomas que presentan las personas son una coloración azulada o verdosa de la sangre, en la piel y las membranas mucosas. (9)
4.6 DIAGNÓSTICO DE METAGLOBINOPATÍAS 
El diagnostico de hemoglobinopatías consiste en un conjunto de pruebas que identifican formas anormales de hemoglobina o sugieren problemas en su producción con el fin de detectar las hemoglobinopatías. Se deben realizar las siguientes pruebas de laboratorio para identificar hemoglobinopatías en individuos con síntomas de anemia inexplicable o resultados anormales en los hemogramas. Esos métodos identifican los tipos de hemoglobina (10) 
· Prueba de solubilidad de la Hb: utilizada para evaluar específicamente la hemoglobina S, la hemoglobina mayoritaria en la anemia falciforme.
· Electroforesis de hemoglobinas (Hb ELP).
· Isoelectroenfoque de hemoglobinas (Hb IEF).
· Estudio de hemoglobinas por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC).
4.7 TRATAMIENTO DE LAS METAGLOBINOPATÍAS
El tratamiento de las hemoglobinopatías son las siguientes 
· Penicilina: La administración profiláctica de este medicamento permite disminuir el riesgo de contraer una sepsis neumocócica en los pacientes que tienen drepanocitosis 
· Hidroxiurea: este medicamento potencia la producción de la hemoglobina fetal lo que le permite reducir el dolor y las hospitalizaciones 
· Trasplante de medula ósea: El trasplante de medula osea es el tratamiento mas eficaz para tratar las hemoglobinopatías. (11)
CAPITULO V
TALASEMIAS
5.1 CONCEPTO DE TALASEMIAS	
Son condiciones hereditarias o genéticas con un patrón autosómico recesivo, cuya característica es que se presenta dificultad en la síntesis de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Entre los tipos de talasemia más importantes encontramos a las alfa y beta. En las alfa talasemias existe una dificultad en la síntesis debido a las mutaciones en los genes HBA 1 y HBA 2, por su parte en las beta talasemias estas variaciones se dan en el gen HBB.
5.2 TALASEMIA ALFA
La alfa talasemia es un tipo de talasemia hereditaria (heredada entre miembros de la familia). Este es un trastorno de la sangre que reduce la capacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo. Esta proteína tiene dos partes: una parte se llama globina alfa y la otra se llama globina beta. 
Ciertos genes controlan cómo el cuerpo produce hemoglobina. La talasemia ocurre cuando estos genes están alterados, la hemoglobina afectada en la talasemia alfa es la globina alfa. Una persona que hereda un gen de hemoglobina faltante o alterado de uno de los padres, pero el gen normal del otro se denomina portador. Los portadores de alfa talasemia generalmente no presentan signos ni síntomas. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Las personas con talasemia alfa de moderada a grave heredan un gen de hemoglobina defectuoso de sus padres.
La talasemia alfa se presenta por la deficiencia de síntesis de cadenas globinas alfa y se presenta en el cromosoma 16. (12)
SINTOMAS
Los signos y síntomas de la alfa talasemia son causados ​​por un suministro insuficiente de oxígeno en todo el cuerpo. Esto sucede porque el cuerpo no puede producir suficientes glóbulos rojos sanos y globina alfa.
La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de alfatalasemia que tenga una persona y de la gravedad de la enfermedad:
Asintomático: los portadores silenciosos de alfa talasemia generalmente no presentan signos ni síntomas de la enfermedad. La hemoglobina del cuerpo funciona normalmente, ya que la deficiencia de globina alfa es rara.
Anemia leve: es posible que las personas con rasgo de alfa talasemia no presenten signos ni síntomas, pero la anemia leve es común:
· Cansancio
· Mareos
· Dolor de cabeza
· Piel palida
· Manos y pies frios
· Dolor de pecho
Anemia moderada a grave: Las personas con formas avanzadas de alfa talasemia en suelen presentar los síntomas dentro de sus dos primeros años de vida.
· Piel pálida 
· Pérdida de apetito
· Orina oscura
· Crecimiento lento
· Piel y ojos amarillentos
· Problemas en los huesos
TIPOS DE TALASEMIA ALFA
Se presenta mutaciones en la cadena alfa de la hemoglobina con 2 cadenas en el cromosoma 16 existen 4 tipos de talasemias alfa:
1. El portador silencioso: Es el más leve y solo afecta un gen de globina alfa, generalmente no presenta síntomas
2. Talasemia alfa menor: Es un tipo hereditario de anemia hemolítica, es menos severo, afectando a 2 genes de globina alfa
3. Hemoglobina H: Afecta a 3 genes de globinas alfas, presentando anemias moderadas
4. Talasemia mayor: Es el tipo de anemia más severo, vinculada con enfermedades del corazón, altamente mortal en pocas horas al nacer
TALASEMIA BETA:
La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el que el cuerpo no produce normalmente beta globina. Las globinas beta y alfa son los componentes básicos de la hemoglobina. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que se encarga de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. La disminución de la globina beta puede provocar anemia, falta de glóbulos rojos en el cuerpo, según el tipo de beta talasemia que tenga, la anemia puede ser leve o muy grave. (13)
SINTOMAS:
Los niños con beta talasemia no suelen presentar síntomas al nacer, pero si desarrollan anemia los primeros años de vida, algunos síntomas de la beta talasemia son:
· cansancio
· piel pálida
· frecuencia cardíaca acelerada
· irritabilidad
· crecimiento lento
· cambio en la forma de los huesos de la cara y la cabeza
Las personas con beta talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves como deformidades óseas debido a cambios en la médula ósea, bazo agrandado y son más propensos a la formación de cálculos biliares y diabetes por daño al páncreas y al sistema endocrino
5.2 TIPOS DE TALASEMIAS BETA
Se presentan en la cadena beta y en el cromosoma 11 afectando a 2 genes
1. Talasemia leve: Causada por una mutación en un gen de globina beta, trasmisión del gen anormal a sus descendientes a través de la herencia familiar 
2. Talasemia intermedia: resultado anómalo de ambos genes de la globina beta, se presenta las anemias moderadas, pero se necesita de transfusión sanguínea
3. Talasemia grave: forma más grave de anemia por mutación de ambos genes de globina, los niños tienen crecimiento lento e ictericia
DIAGNOSTICO:
Para determinar si un paciente presenta alguna hemoglobinopatía se realizan pruebas de tamizaje, como la electroforesis de HGB que se realiza en pH alcalino, aunque en ocasiones se necesita contrastar los resultados con electroforesis de HGB en pH acido. El secuenciamiento de HBB nos permite determinar la presencia de las talasemias. También se puede realizar el análisis de ADN para mutaciones de alfa o beta globina.
TRATAMIENTO:
Los tratamientos para la talasemia dependen del tipo y de la gravedad de la enfermedad. Si el portador o tiene rasgo de talasemia alfa o beta, posiblemente no presente ningún síntoma y es más probable que no necesite tratamiento.
Si tiene un tipo de talasemia más grave, como la enfermedad de la hemoglobina H, talasemia beta intermedia o talasemia beta mayor, posiblemente presente síntomas de anemia moderados a graves para ello se debe tener en cuenta los siguientes tratamientos:
1. Trasfusiones de sangre: Es el método principal para el tratamiento de la talasemia moderada o grave. Este tratamiento le brinda glóbulos rojos con hemoglobina saludable Los pacientes con hemoglobinopatías H o beta talasemia intermedia pueden requerir transfusiones de sangre ocasionales. Las personas con beta talasemia mayor pueden necesitar transfusiones de sangre periódicas con un rango de 3 o 4 veces por semana, estas transfusiones ayudan a mantener niveles saludables de hemoglobina y glóbulos rojos en las personas trasfundidas 
2. Tratamiento con quelantes del hierro: para prevenir el alto contenido de hierro acumulado en las personas que son trasfundidas con sangre se usan el tratamiento con quelantes de hierro para eliminar el exceso de hierro en la sangre los medicamientos de primera línea son 3:
· Deferasirox
· Deferinprona 
· Deferoxamina
3. Trasplante de medula ósea: El trasplante de medula ósea trata de reemplazar las células madres productoras de células sanas este trasplante de medula ósea es el tratamiento más efectivo para tratar las talasemias, pero es complicado hallar un donante optimo y que sea compatible con el receptor siendo este el primer obstáculo. (14)
CONCLUSION
26
Las hemoglobinopatías son todas las enfermedades hematológicas que comprenden a problemas como las anemias y talasemias ya que se no se puede sintetizar correctamente la hemoglobina para ello es muy importante el diagnóstico de esta patología que se presenta principalmente en los neonatos y niños el gol estándar para la identificación de hemoglobinopatías se realiza con la cromatografía de alta resolución, ya que como las persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal al nacer parece una anemia falciforme en las pruebas de laboratorio es por ello no se utilizan las técnicas convencionales.
El tratamiento para las hemoglobinopatías principalmente se da por las trasfusiones de sangre con un tratamiento de quelación ya que las trasfusiones pueden producir un exceso de hemoglobina y las terapias quelatinizantes controlan ello, el gol estándar como tratamiento para las talasemias es el trasplante de medula ósea.
Bibliografía
x
1.	Cobo J, Pérez S, Sevilla Navarro J. HEMOGLOBINOPATÍAS: TALASEMIA Y DREPANOCITOSIS. Pedriatria Integral. 2021;(5).
2.	Goñi Murillo , Galindo Vergara , Goli Murillo. Actualización en Medicina de Familia. Talasemias..
3.	Espinosa Reyes IK, Galván Cerrón JL. Etiología de la anemia crónica y aguda en el Hospital Nacional Ramiro Priale Priale Essalud-Huancayo. Tesis de licenciamiento. Huancayo: Universidad Nacional del Centro del Perú, Medicina Humana.
4.	Vera Franco L. LA HEMOGLOBINA: UNA MOLÉCULA PRODIGIOSA. Revista Academica Cientifica de ciencias exactas,fisicas y naturales. 2010; CIV.
5.	ST. Jude Children´s Research Hospital. Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal. ST. Jude Children´s Research Hospital. 2015.
6.	Bravo Urquiola M, Montilla S, Castillo O. Ventajas de la Técnica de Cromatografía Líquida de Alta Presión (HPLC-CE) en el estudio de Hemoglobinopatías en Venezuela. Scielo. 2004; XLV(4).
7.	Barrial Flores S. HEMOGLOBINOPATÍAS ESTRUCTURALES:TIPOS,CAUSAS Y TRATAMIENTO. Trabajo de fin de grado. Sevilla: Universidad de Sevilla, Bioquímica y Biología molecular.
8.	García Hernández R. METAHEMOGLOBINEMIA. Revista de Ciencias Médicas La Habana. 2020; V(1).
9.	Benavente R, Parada N, Sánchez B, Meneses R, Torres S. Sulfohemoglobinemia secundaria a zopiclona. Casos clinicos. Revista medica de Chile. 2022; CL(10).				
10.	Morales Indano C. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS HEMOGLOBINOPATÍAS. Sociedad Española de Medicina de Laboratorio. 2017.
11.	Zen Tech LaCAR Company. hemoglobinopatías (Drepanocitosis). [Online]; 2018. Acceso 3 de Juliode 2023. Disponible en: https://www.zentech.be/es/hemoglobinopatias.
12.	Mayo Clinic. Boletin informativo:Mayo Clinic Health Letter. [Online]; 2021. Acceso 1 de Juliode 2023. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995.
13.	STANFORD MEDICINE CHILDREN'S HEALTH. STANFORD MEDICINE CHILDREN'S HEALTH. [Online];2019. Acceso 1 de Juliode 2013. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=betatalasemiaanemiadecooley-90-P05439#:~:text=La%20beta%20talasemia%20es%20un%20trastorno%20hereditario%20de%20la%20sangre,incluye%20transfusiones%20de%20sangre%20peri%C3%B3dicas.
14.	Centros para el control y la prevencion de enferemdades. talasemia complicaciones y tratamiento. CDC. 2019.
x
ANEXOS
Factor Genético: Hemoglobina
Talasemia Diagnostico de Hemoglobinopatías 
Tratamiento para las talasemias
image2.png
image3.jfif
image4.jfif
image5.png
image6.png
image1.png