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Nota de prensa 
 
 
 
Simposio Internacional 
“Enfermedades raras de la piel: 
de la clínica al gen y viceversa”. 
 
Madrid, 20 y 21 de octubre 
 
 
► Los días 20 y 21 de octubre, el CIEMAT, el Instituto de Investigación Sanitaria 
de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y la Univers idad Carlos III de Madrid 
(UC3M) organizan un simposio internacional sobre en fermedades raras de la 
piel en la Fundación Ramón Areces con la colaboraci ón del Centro de 
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). 
 
► El simposio está enfocado principalmente hacia la in novación en el 
diagnóstico y tratamiento a través de terapias avan zadas (terapia génica, 
celular e ingeniería de tejidos) de las enfermedade s hereditarias de la piel. 
Entre los ponentes se cuenta con investigadores cl ínicos y básicos tanto 
europeos como americanos cuya aportación reciente h a sido clave para el 
avance de este campo. 
 
► El simposio está coordinado por los Dres. Fernando L archer (CIEMAT, IIS-
FJD, UC3M, CIBERER) y Yolanda Gilabert (Academia Españ ola de 
Dermatología). 
 
 
 
Madrid, 19 de octubre de 2016.- Los próximos días 20 y 21 tendrá lugar en la 
Fundación Areces de Madrid (Vitruvio 5) el Simposio internacional “Enfermedades raras 
de la piel: de la clínica al gen y viceversa”. Las enfermedades hereditarias raras de piel, 
también conocidas como genodermatosis, constituyen cerca del 7-8 % de 
enfermedades raras y en su conjunto representan una parte relevante de la patología y 
clínica dermatológica. Actualmente las bases genéticas de alrededor de 400 
genodermatosis, en su mayoría enfermedades monogénicas, han sido dilucidadas lo 
cual permite una clasificación precisa, su diagnóstico molecular y, en mayor o menor 
medida, la comprensión de sus mecanismos patogénicos. Tal como ocurre con otros 
tipos de enfermedades raras, a menudo las consecuencias de las genodermatosis para 
el paciente son devastadoras y/o estigmatizantes. Las genodermatosis se agrupan en: 
Trastornos de la adhesividad epitelial, de la queratinización/cornificación, de la 
pigmentación, de la reparación del ADN, del tejido conectivo y displasias ectodérmicas. 
 
A pesar de los avances en el campo, los principales problemas de salud y desafíos que 
plantea la gran variedad de genodermatosis son: la dificultad del diagnóstico molecular 
(conocimiento del gen afecto/identificación de mutaciones) de la enfermedad, 
fundamental para un correcto asesoramiento genético e inclusión en ensayos clínicos; 
la caracterización de interacciones moleculares, biomarcadores y patologías 
secundarias asociados al defecto genético primario; y el desarrollo de tratamientos 
curativos seguros y eficaces basados en el defecto molecular causal. Si bien es 
imposible abarcar todas las entidades, este simposio acercará a los participantes las 
novedades en los distintos grandes grupos de genodermatosis y permitirá la interacción 
entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema. 
 
 
 
 
 
 
El simposio está dividido en cinco apartados y una conferencia plenaria que cubren 
tanto el estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades así 
como la investigación actual y perspectivas futuras. 
 
Se desarrollarán cinco temas principales: Enfermedades de la queratinización , 
incluyendo novedades en la investigación y ensayos clínicos; Enfermedades de 
fragilidad dermoepidérmica , haciendo hincapié en su problemática en España, así 
como en los nuevos abordajes terapéuticos a nivel clínico y pre-clínico; Enfermedades 
de reparación del ADN , con el descubrimiento y caracterización de nuevos genes y 
nuevas líneas de investigación; Displasias ectodérmicas y la relación entre genotipos 
y manifestaciones clínicas; y un apartado de Vasculopatías-cáncer , con origen 
genético y sus aspectos clínicos más relevantes. 
 
Los temas propuestos contemplan los avances más recientes en diagnóstico y 
tratamiento por terapias avanzadas (terapia génica, celular e ingeniería de tejidos) de 
las enfermedades raras de la piel y los ponentes invitados se encuentran entre las 
figuras más destacadas a nivel nacional e internacional en este campo. 
 
El simposio está organizado conjuntamente por Instituto de Investigación Sanitaria de la 
Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), el CIEMAT y la Universidad Carlos III de Madrid 
(UC3M) y patrocinado por la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación 
Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). 
 
 
Los ponentes: 
 
Dr. Alain Hovnanian 
INSERM UMR 1163. Institut Imagine. Université Paris Descartes. Hôpital Necker. París. 
Francia. 
 
Dr. Wei Li Di 
University College London. 
Institute of Child Health. Londres. Reino Unido. 
 
Dr. Heiko Traupe 
Klinik für Dermatologie. Universitätsklinikum Münster. Alemania. 
 
Dr María José Escámez and Rocío Maseda 
CIEMAT-Universidad Carlos III de Madrid-IIS Fundación Jiménez Díaz. 
CIBER de Enfermedades Raras y Servicio de Dermatología Pediátrica. Hospital 
Universitario La Paz. España 
 
Dr. Andrew South 
Department of Dermatology and Cutaneous Biology. 
Jefferson University, Philadelphia. EE. UU. 
 
Dr. Fernando Larcher 
CIEMAT-Universidad Carlos III de Madrid-IIS Fundación Jiménez Díaz. Madrid. 
CIBER de Enfermedades Raras. España 
 
Dr. Robert Sarkany 
St. John's Institute of Dermatology. Londres. Reino Unido. 
 
Dr. Alberto Kornblihtt 
LFBM-IFIBYNE-UBA-CONICET. 
Universidad de Buenos Aires. Argentina. 
 
Dr. Jordi Surrallés 
Departament de Genética y Microbiología. 
Universidad Autónoma de Barcelona. CIBER de Enfermedades Raras. España 
 
 
 
 
 
 
Dr. Smail Hadj Rabia 
Hôpital Necker Enfants Malades. París. Francia. 
 
Dr.Paloma Pérez 
Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC). España 
 
Dr. John McGrath 
King's College London. St John's Institute of Dermatology. Guy's Hospital. Londres. 
Reino Unido. 
 
Dr. Eulalia Baselga 
Unidad de Dermatología Pediátrica. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. 
Barcelona. España 
 
Dr. Joan Anton Puig 
Departamento de Bioquímica y Genética Molecular. 
Unidad de Melanoma. Hospital Clínic de Barcelona. CIBER de Enfermedades 
Raras. España 
 
Dr. Eduardo Nagore 
Servicio de Dermatología. Instituto Valenciano de Oncología. Valencia. España 
 
 
 
 
 
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