Síndrome Proteus: Etiologia e Manejo

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año se reportó un caso de comienzo tardío con aparición de 
síntomas después de los 15 años.(15) 
ETIOPATOGENIA
Se desconoce la etiología exacta del síndrome Pro-
teus. La hipótesis aceptada actualmente es la presencia de un 
mosaicismo somático de un gen dominante, que en estado no 
mosaico es letal.(5) Se ha especulado con la posible mutación de 
un gen supresor de tumores (PTEN), situado en 10 q23-3, que 
codifica una fosfatasa relacionada con el control de la apoptosis 
y la progresión en el ciclo celular.(16) A este gen se le relaciona 
con otros trastornos hamartomatosos, como el síndrome de 
Bannayan-Riley-Ruvalcaba y síndrome de Cowden.(16) 
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
El síndrome Proteus presenta una extrema variabilidad 
de manifestaciones clinicas.(17) Muchas de las anormalidades 
de este síndrome están presentes en otros síndromes, lo que 
lleva muchas veces a un diagnóstico erróneo.(11) En el diag-
nóstico diferencial hay que incluir varios síndromes, como el 
de Klippel-Trénaunay, Parkes-Weber, Mafucci, enfermedad de 
Ollier, neurofibromatosis tipo 1, síndrome del nevo epidér-
mico, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, lipomatosis simétrica y lipo-
matosis encefalocutánea.(7) 
MANEJO
El manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinario. 
Las normas de seguimiento consisten en fotografías clínicas 
y radiografías óseas seriadas, resonancia nuclear magnética 
de las áreas afectadas, como tórax o abdomen, evaluación 
dermatológica y biopsia si fuese necesario, evaluación orto-
pédica, evaluación y seguimiento por genética y control 
periódico por Pediatría. Además, es necesaria la evaluación 
por Hematología, Oftalmología y Neurología.(7) La tomogra-
fía axial computarizada de alta resolución puede ser útil para 
evaluar lesiones quísticas pulmonares; la resonancia nuclear 
magnética de abdomen es fundamental para descartar lipo-
mas intraabdominales, que tienen un comportamiento muy 
agresivo. Las radiografías óseas son necesarias para descar-
tar megaespondilodisplasia, asimetría de cuerpos vertebrales 
y otras anomalías óseas. Una resonancia nuclear magnética 
cerebral es importante para descartar alteraciones en el sis-
tema nervioso central que se puedan asociar a convulsiones 
o a retardo mental.(18) 
El tratamiento es limitado y su objetivo es mejorar la fun-
cionalidad de los pacientes, por lo que va enfocado al manejo 
de los síntomas y debe ser específico para cada órgano. Todos 
los pacientes requieren apoyo psicológico y manejo quirúr-
gico, que en la mayoría de los casos es paliativo. 
COMENTARIO FINAL
El síndrome Proteus es un raro desorden congénito. 
Nuestra paciente cumple con los criterios clínicos descritos 
en la literatura e ilustra la gran variabilidad fenotípica de este 
síndrome y su evolutividad temporal. La malformación vascu-
lar compleja, duplicación de la vena ácigos, no ha sido descrita 
anteriormente y demuestra el polimorfismo de esta afección. 
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