Resumen - Genética (Curso de Ciencias Biológicas)-76

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Síndrome de epilepsia mioclónica 
con fibras rojas irregulares (MERRF) 
 
La epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF, por sus siglas en 
inglés) es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una 
combinación de mioclonías (movimientos musculares involuntarios), epilepsia, 
debilidad muscular y fibras musculares rojizas y fragmentadas que se observan en 
una biopsia muscular. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, que 
afectan la producción de energía celular y conducen a una disfunción neuromuscular. 
Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia o en la edad adulta, y varían en 
gravedad y progresión. Además de los principales síntomas neurológicos, los 
pacientes pueden presentar déficits cognitivos, ataxia y trastornos cardíacos. El 
diagnóstico se basa en la presentación clínica, el examen neurológico, las pruebas de 
imagen cerebral, el electroencefalograma (EEG) y el análisis de ADN mitocondrial. El 
tratamiento es sintomático y de apoyo, e incluye medicamentos antiepilépticos para 
controlar las convulsiones, fisioterapia y terapia ocupacional para mantener la 
función muscular y terapia génica potencialmente emergente. El pronóstico varía, 
pero la progresión de la enfermedad puede ser lenta y debilitante, afectando 
significativamente la calidad de vida de los pacientes. El asesoramiento genético es 
importante para las familias afectadas, y se necesita más investigación para 
comprender mejor los mecanismos subyacentes de MERRF y desarrollar tratamientos 
más eficaces.
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	Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (MERRF)