1653-2020-04-03-Seminario BF

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Biología Forense 
Laboratorio de Genética Forense 
Departamento de Toxicología y Legislación Sanitaria. Facultad de 
Medicina. Universidad Complutense de Madrid (UCM) 
Biología 
Forense 
Dra. Ana María López Parra 
Biología Forense 
Índices de Criminalidad en España (2019) 
45,1 por 
cada 1.000 
habitantes 
Biología Forense 
Laboratorio de la Policía Científica y 
Guardia Civil: ADN 
Principios de los 90: 
2.000 muestras 
Año 2013: 
25.664 informes 
Año 2015: 
35000 perfiles de ADN 
Biología Forense 
Ventajas del análisis de ADN 
1. Aumenta la probabilidad de 
discriminación: 
 
 El resultado de un análisis genético 
permite 
 
 EXCLUSIÓN 
 INCLUSIÓN 
 NO EXCLUSIÓN 
 
 
 
¿Con que poder de discriminación? 
Biología Forense Kits comerciales 
*Población caucasoide 
Nombre 
 
Marca 
 
Fecha STR Loci 
 
*Poder de 
Discriminación 
 
TH01, TPOX, CSF1PO 
monoplexes 
 Promega 
 
Feb 1993 
 
TH01, TPOX, CSF1PO 
 
1:410 
 
AmpFlSTR Blue 
 
Applied 
Biosystems 
 
Oct 1996 
 
D3S1358, VWA, FGA 
 
1:5000 
 
AmpFlSTR Green I 
 
Applied 
Biosystems 
 
Jan 1997 
 
Amelogenin, TH01, TPOX, CSF1PO 
 
1:410 
 
CTTv 
 
Promega 
 
Jan 1997 
 
CSF1PO, TPOX, TH01, VWA (vWF) 
 
1:6600 
 FFFL 
 
Promega 
 
Jan 1997 
 
F13A1, FES/FPS, F13B, LPL 
 
1:1500 
 GammaSTR 
 
Promega 
 
Jan 1997 
 
D16S539, D13S317, D7S820, D5S818 
 
1:1.8x104 
 PowerPlex 
(version 1.1 and 1.2 later) 
 
Promega 
 
Jan 1997 
 
 
CSF1PO, TPOX, TH01, VWA, D16S539, D13S317, 
D7S820, D5S818 
 
1:1.2x108 
 
AmpFlSTR Profiler 
 
Applied 
Biosystems 
 
May 1997 
 
D3S1358, VWA, FGA, Amelogenin, TH01, TPOX, CSF1PO, 
D5S818, D13S317, D7S820 
 
1:3.6x109 
 
AmpFlSTR Profiler Plus 
 
Applied 
Biosystems 
 
Dec 1997 
 
D3S1358, VWA, FGA, Amelogenin, D8S1179, D21S11, 
D18S51, D5S818, D13S317, D7S820 
 
1:9.6x1010 
 
AmpFlSTR COfiler 
 
Applied 
Biosystems 
 
May 1998 
 
D3S1358, D16S539, Amelogenin, TH01, TPOX, CSF1PO, 
D7S820 
 
1:8.4x105 
 
AmpFlSTR SGM Plus 
 
Applied 
Biosystems 
 
Feb 1999 
 
D3S1358, VWA, D16S539, D2S1338, Amelogenin, 
D8S1179, D21S11, D18S51, D19S433, TH01, FGA 
 
1:3.3x1012 
 
PowerPlex 2.1 
 
Promega 
 
Jun 1999 
 
D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, VWA, D8S1179, TPOX, 
FGA, Penta E 
 
1:8.5x1010 
 
PowerPlex 16 
 
Promega 
 
May 2000 
 
CSF1PO, FGA, TPOX, TH01, VWA, D3S1358, D5S818, 
D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, 
Penta D, Penta E, amelogenin 
 
 1:1.8x1017 
 
AmpFlSTR Identifiler Applied 
Biosystems 
 
May 2001 
 
CSF1PO, FGA, TPOX, TH01, VWA, D3S1358, D5S818, 
D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, 
D19S433, D2S1338, amelogenin 
 
 1:2.1x1017 
 
1:410 
1:2.1x1017 
Biología Forense 
2. Estudio de todo tipo de indicios 
biológicos e indicios mínimos 
Ventajas del análisis de ADN 
Biología Forense 
3. Análisis de muestras antiguas 
y degradas, y mezclas 
Ventajas del análisis de ADN 
Biología Forense 
4. Estudio de indicios genéticos atípicos 
Ventajas del análisis de ADN 
Biología Forense 
5. Creación de bases de 
datos 
 
 
Bases públicas con 
interés criminal y/o 
investigación científica. 
Ventajas del análisis de ADN 
EDNAP mtDNA 
Population Database 
Biología Forense 
Muestra obtenida en prueba 
paternidad / 
escena del crimen 
Extracción 
de ADN 
Cuantificación 
de ADN 
Análisis de marcadores 
genéticos 
Obtención del perfil genético de la muestra 
Comparación del perfil de la 
muestra con el resultado de 
otras muestras 
Si coincide, comparación del perfil 
con base de datos poblacional 
Generación de Informe del caso con 
probabilidad de coincidencia al azar 
Procesamiento de muestras de 
ADN 
Biología Forense 
Indicios Biológicos 
“ Toda sustancia líquida o sólida que provenga 
directamente del cuerpo humano o que haya 
estado en contacto con el mismo, y en cuya 
superficie o interior pueda haber restos de 
células” 
 “Todo material biológico o no biológico, objeto o 
fragmento que pueda encontrarse en el lugar de los 
hechos, sobre la víctima o sobre un sospechoso y de 
cuyo estudio pueda llegar a establecerse una 
evidencia en la reconstrucción del suceso” 
Biología Forense 
 
Tipos de indicios 
 Sangre 
 Semen 
Pelo 
 Saliva 
Orina 
Fluido vaginal 
Diente 
Restos óseos 
Células y Tejidos 
Liquido amniótico 
 
Biología Forense 
Tipos de evidencias 
Preservativos 
Chicles, colillas 
 Sobres y sellos 
Armas blancas 
Llaves, monedas, 
joyas 
Piedras, ramas, hojas 
Billetes, papeles 
Ropa 
Biología Forense 
Tipos de Indicios Biológicos 
Indicios dubitados: 
 
 
-Recogidas en el lugar de los 
hechos 
 -Recogidas en el cuerpo de 
la víctima 
 
Indicios indubitados o 
de referencia: 
 
-Intervención corporal del 
individuo 
Indicios atribuidos: 
 
-Se atribuye su pertenencia a 
un individuo pero no se tiene 
absoluta certeza 
Biología Forense 
“Normas para la preparación y remisión de 
muestras objeto de análisis por el Instituto 
Nacional de Toxicología” 
 
BOE nº 308 de 23/12/96 
B.O.E. DEL 19 DE MAYO DE 2010 
8030 ORDEN JUS/1291/2010, de 13 de mayo, por la que se aprueban 
las normas para la preparación y remisión de muestras objeto de 
análisis por el Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. 
Biología Forense 
Grupo Español y Portugués de la 
Sociedad Internacional de 
Genética Forense (GEP-ISFG) 
 
• Universidad de Valencia. 
• Jefatura de Investigación y 
Criminalística, Dirección General de 
la Guardia Civil, Madrid. 
• Universidad de Granada. 
• Instituto Nacional de Toxicología y 
Ciencias Forenses, Sevilla 
• Comisaría General de Policía 
Científica, Madrid. 
• Instituto Nacional de Toxicología y 
Ciencias Forenses, Madrid. 
 
Biología Forense 
En la hoja de custodia debe aparecer: 
 
-Nombre o identificación y firma de la/s persona/s 
responsable/s de la entrega de las muestras. 
-Nombre o identificación y firma de la/s persona/s 
responsable/s de la recogida de las muestras. 
-Fecha y hora de la recogida. 
-Condiciones de almacenaje de las muestras hasta su 
envío al laboratorio. 
 
 
 
 
Cadena de custodia 
Documento escrito donde queda reflejada la gestión de 
la muestra desde su toma hasta su destrucción o 
devolución. 
Biología Forense 
ADN CELULAR 
 
ADN MITOCONDRIAL 
 
ADN NUCLEAR 
 
COPIA ÚNICA (70%) 
 
Codificante 
10% 
 
No codificante 
60% 
 
REPETITIVO (30%) 
 
No codificante 
20% 
Codificante 
10% 
 
DNA repetido 
disperso 
 
DNA repetido 
agrupado 
(DNA satélite) 
 
Minisatélites 
(20-70bp) 
 
Microsatélites 
(2-4bp) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Exones 
Reguladores 
Intrones DNA 
intergénico 
Repeticiones en tándem Repeticiones dispersas 
Organización del genoma 
Biología Forense 
Tipos de variación genética 
7 repeticiones 
8 repeticiones 
CTA 
Short Tandem Repeats 
Biología Forense 
• Variaciones de secuencia de ADN en una sola base 
• Para que la variación sea considerada un SNP debe 
darse en, al menos, un 1% de la población 
Tipos de variación genética 
SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) 
Biología Forense 
Tipos de polimorfismos de ADN 
• Polimorfismos nucleares autosómicos 
• Cromosoma Y 
• Cromosoma X 
• ADN mitocondrial 
Biología Forense 
ADN NUCLEAR 
Marcadores 
autosómicos - Copia doble 
Herencia paterna y materna 
 
 Poco abundante en muestras 
críticas / arqueológicas / 
antropológicas 
 
* Relaciones familiares (paternidad y 
maternidad) 
* Casos forenses 
* Identificación de desaparecidos 
CSF1PO 
D5S818 
D21S11 
TH01 
TPOX 
D13S317 
D7S820 
D16S539 
D18S51 
D8S1179 
D3S1358 
FGA 
VWA 
AMEL 
AMEL 
Biología Forense 
Mini STRs 
Biología Forense 
10-15 18-15 
12-15 10-18 15-18 10-18 
Marcadores autosómicos 
Biología Forense 
Herencia del cromosoma Y 
Biología Forense- Copia única 
 Regiones no recombinantes 
 Herencia exclusivamente paterna 
 Secuencia total ADN ~60 Mb 
 
 Poco abundante en muestras 
críticas 
 
- Gran interés en investigaciones 
forenses 
 98% crímenes violentos cometidos 
 por hombres 
 
CROMOSOMA Y 
Biología Forense 
Herencia del cromosoma X 
DXS8378
DXS9898
DXS7133 GATA31E08DXS8378
DXS9898
DXS7133 GATA31E08
DXS7132
DXS9902 DXS6789
DXS7132
DXS9902 DXS6789
GATA172D05
DXS7423
DXS6809
DXS6810
GATA172D05
DXS7423
DXS6809
GATA172D05
DXS7423
DXS6809
DXS6810
GATA172D05
DXS7423
DXS6809
Biología Forense 
Herencia del ADN mitocondrial 
Biología Forense 
ADN MITOCONDRIAL 
- Abundancia 
Por célula: 1000-10000 copias mtADN 
vs 2 copias nADN 
- Copia única 
no recombina 
herencia exclusivamente materna 
- Útil para la reconstrucción del pasado 
reciente de las poblaciones humanas 
µ región control=2’06 10-6 - 4’14 10-6 
 
Resolución más baja que marcadores 
nucleares 
 
Biología Forense 
ACCGCTATGT ATTTCGTACA TTACTGCCAG CCACCATGAA TATTGTACGG TACCATAAAT 
 16090 16100 16110 16120 16130 16140 
rCRS 
ACCGCTATGT ATCTCGTACA TTACTGCCAG CCACCATGAA TATTGTACAG TACCATAAAT Q 
K ACCGCTATGT ATCTCGTACA TTACTGCCAG CCACCATGAA TATTGTACAG TACCATAAAT 
Muestra Q 
16093C 
16129A 
Muestra K 
16093C 
16129A 
Adapted from Figure 10.8, J.M. Butler (2005) Forensic DNA Typing, 2nd Edition © 2005 Elsevier Academic Press 
Diferencias respecto a la Secuencia 
de referencia 
16093 16129 
Biología Forense 
Haplotipo: Conjunto de alelos de diferentes marcadores que 
definen a un individuo (Huella genética o DNA fingerprint) 
Ejemplo: Marcadores nucleares 
D3S1358 D8S1179 D5S818 HUMVWA D21S11 D13S317 
10-12 15-21 7-9 8-8 10-15 8-12 
 
Ejemplo: Cromosoma Y 
DYS388 DYS389I DYS389II DYS390 
12 10 26 14 
 
Ejemplo: Región Hipervariable I de mtDNA 
16069A, 16126C, 16261T 
Identificación personal por ADN 
Biología Forense 
Bases de datos de interés poblacional o forense 
- STRs autosómicos: 
- Y- STRs: 
- ADN mitocondrial: 
EDNAP mtDNA 
Population Database 
Otros… 
Biología Forense 
Low-Level DNA (LL-DNA) 
• <100 pg ADN genómico (~15-17 copias diploides de ADN nuclear) 
 
• Normalmente se requiere 150-250 pg 
Allele imbalance Allele dropout 
Biología Forense 
AIM (Ancestry Informative Markers) 
Biología Forense Physical trait Markers 
Biología Forense 
Biología Forense 
Biología Forense Transferencia 
Biología Forense 
Estudio de indicios genéticos atípicos