Origen del Autismo Infantil

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Sinopsis.
El Autismo es un síndrome caracterizado por el aislamiento del individuo. Las respuestas a los estímulos auditivos y visuales son anormales y presentan cierta dificultad en la comprensión del lenguaje y en el uso social de éste y de los gestos.
La sintomatología fundamental consiste en una falta de respuesta ante los demás, por lo que fracasa la comunicación e interacción social. 
Podemos especificar una serie de síntomas que van asociados a una determinada época o edades, ya que el niño autista presenta una serie de rasgos característicos según en la edad en la que se encuentre.
AUTISMO
1. Definición.[footnoteRef:1] [1: El autismo Harmut R.P. Janettze. Ed. Acento] 
 	Autismo es un síndrome de la niñez que se caracteriza por falta de relaciones sociales, carencia de habilidades para el intercambio afectivo, reiteración de rituales compulsivos y una resistencia manifiesta al cambio. Un niño autista, no se relaciona con las personas que se encuentran a su alrededor, y en cambio prefiere, jugar de forma repetitiva con un objeto, a modo de "fetiche", que puede ser un juguete o no, o con su propio cuerpo. El lenguaje, si existe sufre profundos desajustes, aún cuando el niño se halla consciente del medio que lo rodea, de tal modo que si se interfiere con su actividad lúdica ritual, o si los objetos conocidos en su entorno, son cambiados de lugar, él se molesta y comienza con berrinches. El comienzo de este síndrome comienza habitualmente en la infancia, algunas veces desde el nacimiento, pero se hace evidente durante los primeros tres años de vida. Se identifica a este síndrome de varias maneras:
Síndrome de Kanner, Autismo Infantil Precoz, Autismo Anormal Primario, Autismo Encapsulado Secundario, Esquizofrenia de tipo Autista, Desarrollo Atípico de la Niñez con Rasgos Autistas, y Retraso Mental asociado con Autismo. Dado lo oscuro de su origen, el autismo se halla rodeado de una gran controversia, con respecto a su diagnóstico y a su probable etiología. 
Como es una condición rara, los primeros estudios se han basado en unos pocos casos, y no fue hasta hace pocos años, cuando comenzaron a aparecer estudios a gran escala, acompañados de datos de seguimiento en la bibliografía sobre este tema.
El 1943, Leo Kanner comunicó el caso de 11 niños, que mostraban la particularidad de un extraño aislamiento a edad tan temprana como era el primer año de vida. Dentro de este síndrome descubrió varios rasgos distintivos, entre ellos, la falta de relación de estos niños con las personas que se hallaban a su alrededor desde la más temprana infancia. Debido a este aislamiento autoimpuesto, el síndrome fue denominado Autismo Infantil Precoz. 
Otros investigadores informaron que ya se habían visto casos parecidos a los niños autistas o que parecían serlo, pero no fue hasta el estudio de Kanner que el autismo comenzó a constituirse como una entidad diagnóstica concreta. 
El más famoso de estos primeros casos de Autismo probable, pero no catalogado como tal fue el de Víctor un niño abandonado nacido en Aveyron, Francia. En 1799, se encontró en los bosques de Aveyron a un niño desnudo, de casi 11 años de edad, quien se encontraba sucio y con heridas múltiples, no hablaba y su comportamiento era agresivo. El Dr. Jean Itard, que era médico de una institución para sordomudos tomó a su cargo a este niño abandonado. 
La descripción que se hizo de este niño mostraba muchos rasgos de autismo: No miraba directamente a las personas y no jugaba con juguetes, pero mostraba una sorprendente memoria con respecto a la posición de los objetos de la habitación, y se resistía con agresividad cuando se los quería cambiar de lugar. 
Itard usó reforzamiento positivo para educar a este niño, pero dicha terapia no fue exitosa, pues siempre tuvo una conducta anormal, y nunca llegó a hablar, le permitió mejorar lo suficiente como para mostrar cierto afecto por las personas y aprendió a comunicarse a través de una actividad gestual, pero no verbal. 
Cuando Kanner describió el Autismo Infantil Temprano, mencionó además de la soledad autista extrema, varias de las características del síndrome, entre las cuales se incluía el deseo obsesivo de mantenerse igual, sin cambios; la falta de actitudes anticipatorios para ser levantado en brazos, la falta de un lenguaje comunicativo y, en lugar de éste, un lenguaje que se repetía como el de un loro, fenómeno que se denominó "Ecolalia". Kanner encontró también ciertas habilidades poco comunes en su grupo de niños autistas, como buena habilidad motora fina, apariencia de inteligencia y una extraordinaria capacidad de memorización.
Dado lo complejo que resultaba encontrar criterios para elaborar un diagnóstico, es decir, cuales síntomas podrían ser realmente esenciales y cuales podrían estar asociados ocasionalmente, sin tener peso para confeccionar el diagnóstico. 
	También se preguntó si el Autismo era una entidad clínica independiente, o era una variante de la Esquizofrenia o del Retraso Mental, y por supuesto cuestionarse cual era su etiología, si era un trastorno psicológico o Neurofisiológico. A partir de los años 60, se comenzó con los trabajos de investigación y el avance en los 90 se ha producido con mayor rapidez. 
1.2 Origen del Autismo Infantil.[footnoteRef:2] [2: www.neurositio.com] 
 	La investigación actual ha podido demostrar que el origen del Autismo se vincula con un desajuste orgánico en el cual intervienen distintos factores que tienen como camino en común la producción de un defecto en la funcionalidad del Sistema Nervioso Central.
1.2.1 Teoría Psicógena.[footnoteRef:3] [3: http://www.sarenet.es/apnabi/autismo.html] 
El Autismo comienza antes de los treinta meses de vida e implica trastornos en el desarrollo de la socialización y del lenguaje. Las personas afectadas de autismo presentan un repertorio limitado y repetitivo de actividades y pueden sufrir otras minusvalías asociadas.
Muchos investigadores han sugerido que la falta de estimulación, la carencia de afecto parental, y la persistencia de algunos conflictos emocionales pueden llegar a ser elementos desencadenantes de un tipo particular de personalidad.
Durante años, se llevaron a cabo múltiples investigaciones en las cuales se estudiaron dichos factores, los cuales mostraron que los padres de los niños autistas, no poseían características de personalidad que los agrupara, y que el ambiente en el que se movían no producía presión ni stress emocional, por lo cual no se ha podido encontrar patrones de un comportamiento familiar determinado. 
La evolución de muchos niños que fueron rechazados o maltratados mostró que si se cambia el ambiente, suelen adaptarse perfectamente. Sin embargo, los niños autistas no demuestran cambios si se les cambia el entorno, lo que lleva pensar que el ambiente tiene una escasa significación para el desarrollo de la enfermedad.
1.2.2	Teoría Genética[footnoteRef:4]. [4: El Autismo. Bases Biológicas Mary Coleman. Ed. Médica Panamericana] 
Se ha estudiado la probabilidad de que pueda existir una anormalidad cromosómica en el desarrollo del Autismo. 
Si se explora detenidamente la relación existente entre el Autismo y los genes, la enfermedad podría deberse a un trastorno genéticamente adquirido en la forma de un gen dominante, autosómico recesivo o una transmisión ligada al sexo. 
La transmisión autosómica dominante es aquella en la que un solo gene del par autosómico que posee cada cromosoma, necesita mutar para desarrollar la enfermedad, por lo cual si uno de los progenitores posee el trastorno genético, es probable que la mitad de su descendencia herede el rasgo patológico. Algo que no resulta cierto en el Autismo. 
La transmisión autosómica recesiva ambos genes deben ser mutantes para desarrollar la enfermedad, así si uno de los padres presenta el trastorno, la heredaría la cuarta parte de su descendencia, como sucede con algunas enfermedades neurometabólicas (por ejemplo, fenilcetonuria) sin embargo la casuística dice que el Autismono posee tanta fuerza de heredabilidad. 
La teoría de la transmisión ligada al sexo se puede descartar en el caso del Autismo, pues la proporción entre la incidencia en el sexo masculino y femenino debería ser más alta, de lo que realmente ocurre con el porcentual de enfermos por cantidad de habitantes. 
Lo dicho anteriormente demuestra que es poco probable que el autismo sea la consecuencia de una adquisición heredada, aunque existe una leve tenencia familiar, existe aproximadamente un 2% de probabilidad de que en una familia con un hijo autista pueda tener otro hijo autista. 
En los últimos años se ha llegado a la conclusión de que el Autismo puede ser la conjunción de factores múltiples, en combinación con una alteración genética.
1.2.3	Teoría Bioquímica.[footnoteRef:5] [5: El autismo. Bases Biológicas. Mary Coleman. Ed .Martinez Roca] 
Las investigaciones tendientes a encontrar alguna anomalía bioquímica como el origen del Autismo, han estado enfocadas hacia el papel que cumplen determinados neurotransmisores. 
Los neurotransmisores son sustancias que el propio organismo produce y que funcionan como mediadores químicos relacionados con determinadas funciones orgánicas, un exceso o una deficiencia de alguna de estas sustancias, o un desequilibrio entre dos neurotransmisores pueden ocasionar trastornos de conducta. 
En primer lugar hay que hablar de la Serotonina, este neurotransmisor es una sustancia que deriva del metabolismo de un aminoácido esencial, el Triptófano, se lo considera esencial, porque es indispensable para el mantenimiento del estado de salud, no puede ser sintetizado a partir de otra proteína. 
La serotonina es una sustancia que se encuentra en el organismo en forma natural, se la halla en altas concentraciones en ciertas áreas del cerebro y en otras partes del cuerpo, como por ejemplo, las plaquetas sanguíneas y la mucosa intestinal. 
Diversas investigaciones han demostrado la importancia de este neurotransmisor en ciertos trastornos de conducta, así se ha podido comprobar que lo niños hiperkinéticos, presentan un bajo nivel de serotonina plasmática y que la mejoría clínica de su trastorno depende del aumento del nivel de serotonina. 
En los niños autistas, se afirma que existen altos niveles de serotonina, dichas altas concentraciones podrían disminuirse restringiendo el contenido de las dietas que contengan Triptófano, al igual que el empleo de medicación específica. 
Algunos autores han evaluado la concentración de ácido úrico en sangre y en orina de niños autistas. (el ácido úrico es un producto metabólico que resulta de descomposición celular y en especial de su núcleo), la hiperuricemia se ve con asiduidad en enfermedades como la leucemia y la gota, aunque se han demostrado incrementos de dicha sustancia en pacientes retrasados mentales y con trastornos de la personalidad. 
Muchos defectos bioquímicos pueden ocasionarse, no sólo por ingestión insuficiente de sus precursores, sino también por una absorción defectuosa, como puede observarse en la enfermedad celíaca, que se caracteriza por intolerancia a las grasas y al gluten (se halla en la harina de trigo), dicha intolerancia al gluten produce daños en el epitelio intestinal, provocando heces voluminosas por las grasas y otras sustancias no absorbidas (esteatorrea), a la vez que se aprecia un trastorno en el crecimiento, se han podido identificar a muchos niños autistas que padecen enfermedad celíaca. 
Cuando dichos niños fueron sometidos a una dieta sin gluten, la sintomatología de la enfermedad autista disminuyó. 
La presencia de dos enfermedades en un mismo paciente, no quiere decir que una haya sido la consecuencia de la otra, pero pueden tener las mismas bases genéticas y por dicha razón se presenten juntos.
1.2.4	Teoría de ContactoViral[footnoteRef:6]. [6: www.autisme.com] 
Es muy conocido el efecto que tienen algunas infecciones virales durante el embarazo, la rubéola durante el embarazo suele provocar numerosas anormalidades congénitas. 
La incidencia en estos grupos de pacientes es mucho más alta que la de 4 cada 10.000 encontrada en la población general. 
Es importante aclarar que la rubéola congénita, no es la que causa el daño sino que el Autismo aparece como síndrome secundario, muchas veces relacionado con sordera congénita, retraso mental, trastornos sensoriales y ceguera tan comunes en la rubéola congénita. 
En la búsqueda del origen viral del Autismo, diversos investigadores han estudiado otras infecciones virales, como por ejemplo el herpes, así se llegó a comprobar que un grupo de niños autistas estudiados mostraban un alto porcentaje de anticuerpos para el herpes virus oral.
Sea cual sea el trastorno biológico, genético, bioquímico, infeccioso, psicogénico, lo cierto es que existe un desajuste dentro del Sistema Nervioso Central que motoriza la aparición del síndrome autista.
En pos de lograr la localización de dicho daño, es que actualmente a los niños autistas se los encara desde el punto de vista multidisciplinario.
1.3	Historia del Autismo[footnoteRef:7] [7: www.autismo.com] 
1.3.1	Descubrimiento. 
Leo Kanner publicó su primer artículo identificando a los niños autistas en 1943, donde comenta que se había fijado en este tipo de niños desde 1938. Antes de que Kanner notara y registrara un conjunto de síntomas, estos niños se clasificaban con desequilibrio emocional o retrasados mentales. 
Kanner observó que, a menudo, estos niños poseían habilidades que mostraban que no eran simplemente lentos en el aprendizaje y que no respondían al patrón de niños con desequilibrio emocional. Así que inventó una nueva categoría. 
Hans Asperger hizo esencialmente los mismos descubrimientos al mismo tiempo que Kanner, de manera independiente.
1.3.2 Primeras teorías sobre las causas. 
Se observó que los padres trataban a sus hijos autistas sin el calor y el afecto que se considera normal entre padre e hijo. 
La Psicología Freudiana tenía una teoría preparada para el autismo: si falla cierta relación psicológica básica entre padres e hijos, éstos últimos serán incapaces de evolucionar. 
La teoría Freudiana sobre el autismo permaneció vigente durante los años 50 y al principio de los años 60. 
Aunque esta teoría encaja como un guante en la Psicología Freudiana, existen dos explicaciones alternativas obvias que la teoría Freudiana no aprecia: una es que la poca interacción observada en los padres podía ser una consecuencia y no causa del comportamiento autista de los niños; la otra es que el autismo podría ser en un caso extremo la herencia genética de un rasgo de personalidad observado en dichos padres.
1.4 Antiguos Tratamientos. 
En base a las teorías psicológicas que explicaban las causas del autismo, algunos niños fueron apartados de sus padres y puestos en manos de otros cuidadores, para ver si se recuperaban. 
Cuando fue palpable la insuficiencia de este remedio para curarlos, se hicieron algunos intentos de sumergir a los niños en entornos de estado psicológico de los que habían carecido con sus padres. 
Se ha publicado algunos éxitos de esta medida pero no tan definidos como para proclamar universalmente la adecuación de este método.
1.5 Cambios en el significado de la palabra Autismo.
Más allá de la distinción entre la definición de Autismo en el diccionario y el síndrome que es objeto de este documento, el síndrome del Autismo es ahora un término más amplio que el que apareció en el primer documento publicado por Kanner. 
Kanner calculó una frecuencia de aparición de 1 por cada 10.000, mientras que la ASA calcula una frecuencia mayor (15 por cada 10.000).
 
Al principio, Kanner identificó sólo a individuos que claramente no sufrían retraso mental asociado (ya que éste era el grupo inclasificable por aquel entonces). 
Posteriormente, se ha observado que algunos individuos con retraso mental presentan síntomas autistas mientras que otros no; así que parece que puede existir solapamientos entre una y otra afección. 
Este hecho explicaen gran parte la diferencia entre ambos índices de ocurrencia del autismo.
Otros términos que han sido aplicados a lo que ahora llamamos "autismo": Esquizofrenia infantil, Autismo Infantil, Síndrome de Asperger, Síndrome de Kanner. 
Probablemente muchos de los individuos autistas eran etiquetados como retrasados, o esquizofrénicos aunque claramente estos términos no eran tan específicos como la etiqueta actual del Autismo. 
1.6 Responsabilidad. 
Naturalmente, los padres de niños autistas son poco objetivos sobre el papel que han podido jugar como causa de la condición de autistas de sus hijos. 
En los años 60, la influencia paternal como origen del autismo fue una creencia muy extendida y cuando se han publicado evidencias de que esto no es cierto, los padres han tenido que actuar como sus propios defensores ante dicha creencia. 
Los padres todavía algunas veces deben defenderse de su responsabilidad pues la información pública general suele 
estar anticuada o es incorrecta.
1.7 Controversias. 
 Siguen existiendo muchas controversias sobre los tratamientos y probablemente han existido desde el principio. Ver el anterior capítulo de "Controversias" .
1.8	Incidencia.[footnoteRef:8] [8: Psiquiatría infantil. Ed. Piados.] 
 	Las estadísticas dicen que el autismo ocurre en 4.5 de cada 10.000 niños nacidos vivos. Esto se basa en estudios en gran escala llevados a cabo en Estados Unidos e Inglaterra. Además, se calcula que los niños que muestran conductas parecidas al autismo se sitúan entre 15 y 20 casos por cada 10.000. Interesantemente, los cálculos de la prevalecía del autismo varían considerablemente dependiendo del país, desde 2 por 10.000 en Alemania hasta 16 por 10.000 en Japón. 
Las posibles razones de la discrepancia en el índice de prevalencia se puede deber a distintos criterios diagnósticos, factores genéticos, y/o influencias ambientales.
	 Es tres veces más probable que el autismo afecte a los hombres que a las mujeres. Esta diferencia de sexo no es única para el autismo ya que muchas incapacidades del desarrollo son más frecuentes en hombres que en mujeres.
1.9	Características Principales.
 	Muchos infantes autistas son diferentes desde su nacimiento. Dos características comunes que pueden mostrar incluyen arquear la espalda alejándose de su cuidador para evitar contacto físico y anticipar cuando lo van a cargar (poniéndose inquieto). Como infantes, con frecuencia los describen como bebés pasivos o excesivamente agitados. 
 	Un bebé pasivo es aquel que está callado la mayor parte del tiempo, exigiendo nada o poco a sus padres. Un bebé excesivamente agitado se refiere a un infante que llora bastante, a veces sin parar, durante las horas en que permanece despierto. Durante su infancia, muchos comienzan a mecerse y/o golpear la cabeza en la cuna; pero este no siempre es el caso.
En los primeros años de la vida, algunos niños autistas alcanzan puntos claves del desarrollo, como es hablar, gatear y caminar mucho antes que un niño promedio; otros están considerablemente retrasados. 
Aproximadamente una tercera parte de los niños autistas se desarrollan normalmente hasta alrededor de los 18 meses a los 3 años de edad; entonces comienzan a surgir los síntomas del autismo. 
Con frecuencia estos casos se refieren como individuos con autismo `regresivo'. Algunas personas que ejercen en este campo opinan que Candida albicans, las vacunas, la exposición a un virus, o el inicio de ataques de epilepsia pueden ser responsables de esta regresión. También opinan que algunos niños con autismo `regresivo' pueden tener el Síndrome Landau-Kleffner .
Durante la infancia, los niños autistas pueden quedarse atrás del grupo de niños de la misma edad respecto a la comunicación, las habilidades sociales y la cognición. 
Además, las conductas disfuncionales pueden comenzar a aparecer, como conductas auto estimulantes (conducta repetitiva no dirigida a una meta, como mecerse y gesticular), autolesionarse, (morderse la mano, golpear la cabeza), problemas al dormir o comer, contacto ocular pobre, insensibilidad al dolor, hiperactividad y trastornos de atención.
Una característica muy común del autismo es la insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta perseverante. 
Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia una, aunque sea un poco, el niño puede ponerse trastornado y hacer un berrinche. Unos ejemplos comunes son: beber y/o comer los mismos alimentos en cada comida, usar cierta ropa o insistir en que otros usen la misma ropa e ir a la escuela usando la misma ruta. 
Una causa posible de esta insistencia ante la uniformidad puede ser la incapacidad de la persona de comprender y hacer frente a nuevas situaciones.
Los individuos autistas a veces tienen dificultades con la transición a la pubertad. 
Aproximadamente el 20% tienen ataques de epilepsia por primera vez durante la pubertad que pueden deberse a cambios hormonales. 
Además, muchos problemas de conducta pueden hacerse más frecuentes y más severos durante este período. Sin embargo, otros menores pasan a través de la pubertad con poca dificultad.
En contraste con lo que ocurría hace 20 años, cuando muchos individuos autistas eran institucionalizados, existen hoy día diversos arreglos flexibles para acomodar a estas personas. 
Por lo general sólo los individuos más severamente afectados viven en instituciones. 
Durante la edad adulta algunas personas con autismo viven en casa con sus padres; otros viven en instalaciones residenciales; algunos viven de forma semi-independiente (como en una casa de asistencia); y algunos viven independientemente. 
Hay adultos autistas que se gradúan en la universidad y reciben títulos académicos avanzados; y algunos desarrollan relaciones con adultos y a veces se casan. En el ambiente del trabajo muchos adultos autistas pueden ser trabajadores muy concienzudos y dignos de confianza. 
 	Desgraciadamente, estos individuos pueden tener dificultades en conseguir un trabajo. 
	Muchos no manejan bien las situaciones sociales y pueden parecer ya sea `excéntricos' o `diferentes', y con frecuencia tienen dificultades desde el momento de la entrevista para un trabajo.
1.10 Cognición[footnoteRef:9]. [9: Developing Theories of mind. Cmbridge University Press.] 
 	"Theory of Mind" (La Teoría de la Mente) se refiere a la incapacidad de uno de darse cuenta de que otros individuos tienen sus propios y únicos puntos de vista acerca del mundo. 
Muchos individuos autistas no se dan cuenta de que otros pueden tener diferentes pensamientos, planes, y perspectivas que los suyos.
 	Por ejemplo, si se pide a un niño con autismo que le enseñe a otro niño una fotografía de un animal, en lugar de darle vuelta a la foto para que la vea el otro niño, el niño autista quizá, en su lugar, le enseñe el reverso de la fotografía. 
 	En este ejemplo, el niño autista puede ver la foto pero no se da cuenta de que el otro niño tiene una diferente perspectiva o punto de vista.
Casi el 10% de individuos autistas tienen destrezas especiales. Esto se refiere a una capacidad que, según la mayoría de los criterios, se considera sobresaliente. 
Con frecuencia estas destrezas son espaciales por naturaleza, como los talentos especiales para la música y el arte. 
Otra destreza común es la capacidad matemática en la cual algunos individuos autistas pueden multiplicar cifras grandes en la cabeza en un lapso corto de tiempo; otros pueden determinar el día de la semana al darles una fecha específica de la historia o pueden memorizar horarios completos de las aerolíneas.
Muchos individuos autistas también tienen un lapso de concentración limitado o enfocado; a esto se le ha puesto el término de sobre selectividad de estímulo. 
Básicamente, su concentración se enfoca en un solo, y con frecuencia no pertinente, aspecto de un objeto. 
Por ejemplo, podrían enfocarse en el color de un utensilio, y hacerse caso omiso de otros aspectos tales como su forma. 
 	Eneste caso, podría ser difícil que un niño distinguiera un tenedor de una cuchara si él o ella sólo presta atención al color. 
Puesto que la concentración es la primera etapa al procesar información, el dejar de prestar atención a los aspectos pertinentes de un objeto o de una persona podría limitar la capacidad para aprender acerca de los objetos y de las personas en su propio ambiente.
2 Diagnóstico del autismo.[footnoteRef:10] [10: Autismo y otros trastornos del desarrollo. Efegerman N. Ed. Paidos.] 
Poder diferenciar al Autismo de otras condiciones, puede resultar una tarea muy difícil, puesto que existen problemas en varias áreas. 
Es muy difícil poder dilucidar en verdad, si el Autismo es una entidad clínica específica, o tal vez una forma de Esquizofrenia o de retraso mental. Además, es muy difícil evaluar si el paciente es Autista o padece otro trastorno.
Por ello se puede dividir el diagnóstico en primer lugar desde el punto de vista teórico y desde el punto de vista interdisciplinario.
2.1 Diagnóstico del Autismo: (aspectos generales a tener en cuenta).
2.1.1 Alteración cualitativa de la interacción social[footnoteRef:11]: Manifestada al menos por dos de las siguientes características: [11: Un análisis social y conductual de los problemas infantiles. Hamblin y Coles. Ed. Fontanella.] 
· Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. 
· Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. 
· Carencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p ej: no señalar, traer o exhibir elementos de interés). 
· Ausencia de intercambio afectivo. 
2.1.2 Alteración Cualitativa del Desarrollo del Lenguaje:[footnoteRef:12] [12: Desarrollo del lenguaje. Johnston E. Ed. Panamericana.] 
· Retraso o ausencia total del lenguaje. 
· En individuos con lenguaje adecuado, importante alteración para iniciar o mantener la conversación con otros. 
· Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje. 
· Ausencia de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. 
2.1.3 Patrones de comportamiento inherente a intereses y actividades disminuidos.[footnoteRef:13] [13: www.anomalias.aut.htlm] 
· Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados. 
· Sostenerse inflexible a una tarea sumamente rutinaria. 
· Mantenimiento de conductas motoras estereotipadas y repetidas (p ej: aleteo, sacudir o girar las manos o dedos, balanceo hacia ambos lados, (rolling) o movimientos complejos de todo el cuerpo 
· Empleo de algún objeto (fetiche) como parte de una actividad lúdica inexistente. 
2.1.2 Diagnóstico Interdisciplinario del Autismo.[footnoteRef:14] [14: Modificación de conducta en el autismo. Angel Riviere. Ed. Bernardes.] 
Debido a que el paciente autista presenta alteraciones en varias áreas, resulta muy útil emplear el concurso de varias especialidades a fin de emitir el diagnóstico y poder evaluar el funcionamiento del niño.
2.3	Audiología.[footnoteRef:15] [15: El Autismo. Enfoque fonoaudiológico. Lien de Rozental. Ed Médica Panamericana.] 
Evaluar a un niño autista por parte del fonoaudiólogo es una tarea muy frecuente, dado que es siempre necesario descartar una pérdida de audición como probable causa de la ausencia de respuestas del niño. Los niños con sordera congénita suelen expresar pocas respuestas y evidenciar un retraso del desarrollo del lenguaje, por lo cual pueden confundirse fácilmente con niños autistas o con retrasados mentales. 
Aún si ya se conoce que el paciente es autista, puede existir una pérdida de la audición periférica además del autismo, por lo cual es importante evaluar una probable pérdida parcial de la audición. Los métodos tradicionales para medir la capacidad auditiva rara vez tienen éxito con los niños autistas. Es bastante improbable que el paciente autista dada su trastornos conductuales, sea tan cooperativo para permitir la medición de su capacidad auditiva con estos métodos. Entonces, como puede el fonoaudiólogo intervenir en el diagnóstico o intervenir en el equipo de trabajo del niño autista.
Existen varios métodos mediante los cuales en especialista puede evaluar con bastante precisión y validez la adecuación auditiva del niño autista, a pesar de la falta de colaboración tan común en él para responder a pruebas estandarizadas. 
Las técnicas incluyen Potenciales Evocados Auditivos, de corta, mediana y larga latencia, que ponen en evidencia la integridad de las vías auditivas. 
Otro método incluye la asociación de un sonido con un objeto atractivo para la vista (p ej: en juguete luminoso o una figura en movimiento), son una manera adecuada para condicionar a los pacientes difíciles de evaluar para que miren hacia el reforzador visual cuando escuchen un sonido esta técnica se la conoce como audiometría del reflejo de orientación condicionada (AROC). 
Otro método consiste en administrar reforzadores comestibles (p ej: caramelos) mediante una máquina, cuando el niño presiona un botón en respuesta a un sonido, esto se conoce con el nombre de audiometría de condicionamiento operante con reforzamiento tangible (ACORT). 
La información que se obtiene puede influir en el enfoque empleado para el tratamiento del paciente, y además tratar de solucionar los trastornos secundarios que pueden aparecer si existe pérdida auditiva. 
2.4 Comportamientos característicos del autismo.
2.4.1	Características en el Niño Autista.[footnoteRef:16] [16: http://www.aacap.org/publications/apntsfam/autistic.htm] 
	Cuando al bebé no le gusta que lo abracen o que lo miren a los ojos, o cuando no responde al cariño o al ser tocado, los padres tienen razón para preocuparse. Esta falta de receptividad puede estar acompañada de una incapacidad para comunicarse con otros y de establecer relaciones sociales en cualquier situación. Muchos niños autistas no demuestran preferencia por sus padres sobre otros adultos y no pueden desarrollar una amistad con otros niños. 
Las destrezas de lenguaje, tanto como las expresiones faciales y gestos no las usan de manera comunicativa. 
Cuando un niño presenta estos síntomas, los psiquiatras de niños y adolescentes pueden considerar el diagnóstico de "autismo infantil." 
El niño autista no se relaciona de manera normal con los objetos. Puede responder de manera extrema y fuera de lo corriente hacia cualquier objeto, sea evitándolo por completo u obsesionándose con él. 
Por ejemplo, si alguien mueve su cama de un lado de la habitación al otro, el niño autista puede ponerse a gritar histéricamente. 
Si un objeto se mueve, tal como un ventilador, el niño se fascina, y también puede tenerle un gran apego a objetos extraños, tales como un papel, una gomita elástica o un ladrillo. 
Otra característica del autismo es la tendencia a llevar a cabo actividades de poco alcance de manera repetitiva. El niño autista puede dar vueltas como un trompo, llevar a cabo movimientos rítmicos con su cuerpo tal como aletear con sus brazos. 
Los autistas con alto nivel funcional pueden repetir los comerciales de la televisión o llevar a cabo rituales complejos al acostarse a dormir. 
Los padres que sospechan que su niño puede ser autista, deben consultar con su médico de familia o pediatra para que los refiera a un psiquiatra de niños y adolescentes, quien puede diagnosticar con certeza el autismo, su nivel de severidad y determinar las medidas educacionales apropiadas. 
El autismo es una enfermedad y los niños autistas puede tener una incapacidad seria para toda la vida. Sin embargo, con el tratamiento y adiestramiento adecuado, algunos niños autistas pueden desarrollar ciertos aspectos de independencia en sus vidas. 
Los padres deben de alentar a sus niños autistas para que desarrollen esas destrezas que hacen uso de sus puntos fuertes de manera que se sientan bien consigo mismos.
El psiquiatra de niños y adolescentes,además de tratar al niño, puede ayudar a la familia a resolver el estrés; por ejemplo, puede ayudar a los hermanitos, que se sienten ignorados por el cuidado que requiere el niño autista, o que se sienten abochornados si traen a sus amiguitos a la casa. 
El psiquiatra de niños y adolescentes puede ayudar a los padres a resolver los problemas emocionales que surgen como resultado de vivir con un niño autista y orientarlos de manera que puedan crear un ambiente favorable para el desarrollo y la enseñanza del niño. 
Los niños autistas suelen tener comportamientos extraños. Un niño autista típico suele tener alguno de los siguientes comportamientos:
· falta de lenguaje 
· vocalizaciones sin lenguaje 
· retraso en el desarrollo del habla 
· ecolalia: lenguaje que consiste en repetir literalmente lo que se oye 
· confusión entre los pronombre "Yo" y "Tú" 
· falta de interacción con otros niños 
· no mira a los ojos 
· no responde a las personas 
· trata a las otras personas como si fueran objetos inanimados 
· cuando los coges, no ayudan (" es como coger un saco de patatas") 
· preocupación por sus movimientos de manos 
· aleteo de manos 
· dar vueltas sobre sí mismo 
· balanceo (por ejemplo, en una valla) 
· andar de puntillas 
· fuerte rechazo a ciertos sonidos 
· fuerte rechazo a tocar ciertas texturas 
· rechazo a ser tocados 
· comportamiento muy pasivo o demasiado activo y nervioso 
· fuerte rechazo a ciertas comidas 
· comportamiento agresivo hacia otros 
· ausencia de interés por juguetes 
· interés por seguir patrones de comportamiento/interacción 
· deseo de conservar los objetos de una cierta manera 
· comportamiento repetitivo 
· comportamiento auto-agresivo 
· "Islas de competencia", es decir áreas donde el niño tiene una habilidad normal o incluso extraordinaria. Ejemplos típicos: 
· Habilidad para dibujar 
· Habilidad musical 
· Aritmética 
· Cálculo de fechas y calendario 
· Memoria 
· Entonación musical perfecta 
A veces se producen determinados síntomas que coinciden con el autismo: 
· sinestesia ( una sensación inesperada que aparece cuando se estimula un sentido de una manera específica) 
· Anormalidades del Cerebelo visibles con un scanner MRI 
· Niveles altos de serótina en el cerebro 
2.5 Enfermedades con similitudes sintomáticas.[footnoteRef:17] [17: Estudio Científico del Autismo. Polaimo Lorente. Ed Alambra.] 
Hay bastantes enfermedades que provocan en los niños la aparición de síntomas similares a los del autismo. También, en ocasiones, determinados daños cerebrales han causado la aparición de síntomas de autismo en algunas personas. Algunas de estas enfermedades son:
2.5.1 Sordera. 
Algunos niños que tienen síntomas de autismo resultan ser sordos. Antes de concluir un diagnóstico de autismo, se debe comprobar siempre el correcto funcionamiento auditivo del niño.
2.5.2 Galactosemia. 
Defecto de nacimiento del metabolismo de carbohidratos incapacidad para metabolizar la galactosa.
2.5.3 Trastorno de Heller. 
Desarrollo normal hasta los 3 o 4 años y brusca aparición de ansiedad, negativismo y aislamiento. Regresión del desarrollo mental y pérdida gradual del lenguaje.
2.5.4 LKS (Síndrome de Landau-Kleffner/Afasia Epiléptica Adquirida en la infancia) 
Es una enfermedad muy rara. El perfil típico es: desarrollo normal y lenguaje apropiado en los primeros 3-7 años; perdida del lenguaje receptivo, conservándose algún lenguaje expresivo; lenguaje "telegráfico" con pocos verbos; sospecha de sordera; frustración del niño, sorprendido por su propio cambio; comportamientos similares a los del autismo; Coeficiente Intelectual (IQ) no verbal normal o superior a la media; anomalías en el EEG (Electro Encefalograma). 
 	Algunos expertos sospechan que ciertos casos del Trastorno Desintegrador Infantil (CDD) o de aparición tardía de autismo podrían ser en realidad Síndromes de Landau-Kleffner. 
2.5.5 PKU (Fenilcetonuria) 
Trastorno genético del metabolismo que produce daños cerebrales durante los primeros años de vida, a menos que se apliquen medidas dietéticas especiales. Producción inadecuada del enzima que convierte el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido llamado tirosina. La fenilalanina se acumula en los fluidos corporales y es convertida en varios compuestos químicos que dañan el cerebro. Los síntomas incluyen retraso mental y alguno de los síntomas del autismo. 
La PKU se ha eliminado revisando sistemáticamente a todos los niños inmediatamente después del nacimiento para que se les pueda poner una dieta apropiada y evitarla.
2.5.6 Síndrome de Rett 
Es un defecto neurológico que ocurre solo en las niñas. A diferencia del autismo, las niñas presentan primero un desarrollo normal y luego aparece. 
2.5.7 Síndrome de Tourette 
Condición que se cree genética y que causa tics incontrolables motrices y/o vocales. David Cummings, que ha publicado un libro acerca de la relación de varias disfunciones neuronales con su posible origen genético, está elaborando un estudio en profundidad sobre este síndrome (no fácil de leer).
2.5.8 Trastorno Obsesivo-Compulsivo (OCD) 
Las obsesiones son pensamientos o imágenes involuntarias, intrusas y que provocan ansiedad. Las compulsiones son impulsos que llevan a realizar comportamientos estereotipados y rituales. 
El OCD es un trastorno neurológico de causa incierta. Sin embargo, se suele confundir con obsesiones o compulsiones causadas por enfermedades mentales o simple neurosis, de la misma forma que el término "Autismo" se utiliza para referirse a personas que son exageradamente retraídas. 
Clínicamente, el OCD tiene una sintomatología fácilmente categorizable que tiende a aparecer en ciertas etapas de la vida; durante la infancia aparecen normalmente las obsesiones por contar y clasificar, la compulsión por el orden aparece en la pubertad y las reflexiones obsesivas aparecen normalmente en la madurez.
2.5.9 Síndrome del lenguaje de "cóctel". 
a) Es un síndrome que comprende las siguientes características: 
· Perserveración en las respuestas, ya sea repitiendo al examinador o repitiendo alguna frase anterior del niño. 
· Uso excesivo de frases hechas (muletillas) en la conversación. 
· Una familiaridad excesiva con las formas, poco usual para su edad. 
· El hábito de introducir experiencias personales en la conversación de manera irrelevante o en contexto inapropiado.
· Lenguaje fluido y normalmente bien articulado.
2.5.10 Síndrome de Asperger 
Similar al autismo excepto en el hecho de que el desarrollo del lenguaje es normal.
2.5.10.1 Discapacidad cualitativa para la interacción social, manifestada con al menos dos de los siguientes síntomas:
· Discapacidad marcada en el uso de múltiples comportamientos no verbales como la mirada a los ojos, expresiones faciales, posturas corporales y gestos que regulan la interacción social.
· Incapacidad para desarrollar relaciones con personas de la misma edad apropiadas al nivel de desarrollo.
· Ausencia de búsqueda espontánea para compartir un interés, el placer o los logros con otras personas (ej. ausencia de gestos para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas).
· Ausencia de reciprocidad social o emocional.
2.5.10.2 Patrones restringidos, repetitivos y estereotipados, de comportamiento, intereses y actividades, que se manifiestan por al menos dos de los siguientes síntomas: 
· Preocupación que abarca uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés, anormal en intensidad o focalización.
· Apego aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos no funcionales.
· Manías motoras repetitivas y estereotipadas (ej.: aleteo o contorsión de manos o dedos, o movimientos complejos del cuerpo completo).
· Preocupación persistente por partes de objetos (ej.: ruedas de coches)
2.5.10.3 El trastorno causa incapacidad clínica significativa en aspectos sociales, ocupacionales y otras áreas funcionales importantes.
2.5.10.4 No existe retraso general clínicamente significativo en el lenguaje (ej.: palabras sueltas a los 2 años,y frases comunicativas a los 3 años).
2.5.10.5 No existe retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo o en el desarrollo de las habilidades de autonomía apropiadas a la edad, comportamiento adaptativo (que no sea la interacción social) y curiosidad sobre el entorno durante la infancia.
2.5.10.6 Los síntomas no están mejor descritos mejor por otro Trastorno Profundo del Desarrollo (PDD) o Esquizofrenia. 
· Esquizofrenia 
Enfermedad mental que puede causar comportamientos similares al autismo. A diferencia de éste, la esquizofrenia comienza normalmente durante la adolescencia o la juventud e incluye ilusiones o alucinaciones. Hay que hacer notar que la llamada "Esquizofrenia Infantil" se suele referir a lo que ahora llamamos "Autismo", aunque en algunos círculos se sigue utilizando el primer término.
Esta categoría incluye al "Autismo Atípico" (síndromes que no se encuadran en el Autismo.
1. Porque aparecen a una edad tardía. 
2. Porque tienen una sintomatología atípica.
3. Porque su sintomatología está por debajo del umbral del Autismo (menos de 6 síntomas característicos del Autismo) o por los 3 criterios a la vez).
· Mucopolisacaroidosis (Tipo I) 
Las mucopolisacaridosis son enfermedades genéticas por defecto en las enzimas que degradan los mucopolisacáridos del tejido conectivo y su consecuente acumulación en los tejidos. Estas enfermedades afectan el tejido vascular y articular. 
En estos enfermos se encuentran aumentos de condroitín-6-sulfato, heparán sulfato y queratán sulfato, que son excretados por la orina.
· Deficiencia de adenilosucinato liasa 
Trastorno del metabolismo del ácido nucleico. Ha coincidido con el Autismo.
· Afasia Infantil 
Desorden que produce problemas para expresarse verbalmente a consecuencia de una lesión cerebral.
· Enfermedad celíaca 
Intolerancia al Gluten.
· Síndrome del X-Frágil 
Es la causa más común del retraso mental hereditario con una incidencia entre el 1/1500 en varones y el 1/2500 en las mujeres. 
El patrón de herencia de esta enfermedad es distinto a otras relacionadas con el cromosoma X, ya que muestra un número significativo de portadores masculinos aparentemente no afectados y algunas mujeres clínicamente afectadas. La enfermedad toma su nombre de la presencia de un punto frágil en el cromosoma X de los individuos afectados.
· ADD (Trastorno de Déficit de Atención) 
Es un trastorno que consiste en la incapacidad para mantener la atención. También es conocido como Hiperactividad. El Dr. Gillberg ha propuesto que puede existir una relación de continuidad entre el ADD y el autismo. El propone que algunos niños se encuentran a mitad de camino entre el ADD y el autismo con una combinación de síntomas de ambos. 
Estos individuos a menudo tienes signos neurológicos superficiales (incluidos problemas de motricidad fina y/o gruesa), además del ADD y son socialmente inadaptados.
· ADHD (Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad) 
Se cree que está causado por un desequilibrio químico del cerebro, que causa una deficiencia biológica en la capacidad de concentración del niño. El diagnóstico del ADHD es un área poco clara aún: existen 18 criterios para identificar el ADHD incluyéndose la incapacidad de concentración y agresividad. Todavía se debate cuántos criterios se deben encontrar en un niño para acudir a un tratamiento farmacéutico. Existen informes de que una dosis diaria de un fármaco controvertido llamado RITALIN mejora notablemente el comportamiento de los individuos.
· CMV 
La infección por el citomegalovirus es causada por un germen que muchas personas tienen en su cuerpo. Normalmente, este germen no causa ningún problema a personas sanas. 
Las infecciones causadas por el citomegalovirus pueden atacar y maltratar varias partes del cuerpo, inclusive los pulmones y el sistema digestivo. Estas infecciones comúnmente afectan los ojos, y sin tratamiento, pueden causar la pérdida de la visión. 
Una prueba de sangre puede determinar si tienes el citomegalovirus en tu cuerpo. Otras pruebas también pueden determinar síntomas causados por el citomegalovirus.
· Esclerosis Tuberosa 
La esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética que condiciona la formación de masas anormales en algunas células del cuerpo. Los principales órganos afectados por esas masas son el cerebro, la retina, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones.
· Hiperlexia 
Consiste en el desarrollo precoz de la lectura junto con un aprendizaje desordenado del lenguaje y déficit sociales y de comportamiento. 
En la actualidad es objeto de discusión el considerar la Hiperlexia como un tipo de autismo o síndrome de Asperger. 
· Depresión Maníaca 
Los niños autistas que aparentemente no tienen causas neurológicas como base para su disfunción podrían estar sufriendo un tipo de enfermedad maníaco-depresiva temprana heredada, de acuerdo con los resultados de dos estudios realizados en el Centro Médico de la Universidad Duke de Durham, NC. En las revistas de Agosto de 1994 del "Developmental Medicine and Child Neurology", se pueden encontrar los informes de este descubrimiento.
· Síndrome de Angelman
Se parece al autismo sólo superficialmente ya que los individuos con este síndrome sufren retraso profundo. Actualmente, se puede diagnosticar con fiabilidad con los test de cromosomas. 
Otro nombre de este síndrome el de "muñeco feliz" porque las extremidades suelen mantenerse rígidas y separadas del cuerpo, y los niños están casi siempre sonriendo. Otro síndrome causado por un defecto en el cromosoma 15 es el de Prader-Willi
· Síndromes de Klinefelter 
Portadores de un cromosoma XXY. Se puede diagnosticar fácilmente con test genéticos y ocurre en uno de cada 1000 nacimientos. A menudo incluye discapacidades en el lenguaje y en el desarrollo y se ha relacionado con algunos tipos de comportamiento introvertido. 
· DAS (Developmental Apraxia of Speech) 
Trastorno neurológico del habla que se observa en los niños. Afecta a la velocidad del desarrollo del lenguaje, el número de sonidos del repertorio del niño y la habilidad de combinar sonidos durante la producción de palabras.
· Acidosis láctica 
Tendencia a acumular ácido láctico en la sangre. Su conexión con el autismo proviene del hecho de que se ha confundido con el autismo tantas veces que no parece una simple casualidad.
· Prosopagnosia 
Incapacidad para reconocer caras, también conocida como "ceguera de caras".
· Síndrome de Irlen - Síndrome de Sensibilidad Escotópica (SSS) 
Problema perceptivo visual, identificado por Helen Irlen, que causa (entre otras cosas) dificultad para leer texto en blanco y negro en papel impreso, y que puede ser mejorado filtrando partes del espectro luminoso con gafas de color. Ver Lentes de Irlen en "Tratamientos".
2.6	Actividad y Sentido en Autismo
La observación de la conducta de un niño autista de dos o tres años, en sus fases de aislamiento más extremo, nos produce impresiones difíciles de explicar y de olvidar. Sentimos que algo opaco, irreducible, imprevisible y cerrado se opone a nuestros intentos de relación. Aunque tradicionalmente se ha destacado la "soledad autista" como el componente central de lo que le sucede al niño, hay algo más: las conductas del niño son, en cierto modo, cualitativamente diferentes a las de los niños normales. No se trata sólo de que haya una ausencia de relación del niño con las personas, sino también una falta de relación de las conductas con el mundo. 
Nos resulta difícil dar sentido a esas conductas y, salvo excepciones relacionadas con reforzadores inmediatos y muy concretos, tenemos una impresión global de falta de propósito y finalidad en la mayor parte de los comportamientos del pequeño autista. 
En una interesante investigación sobre el origen del autismo, Gisela Lösche (1990) comparó videos familiares que reflejaban el desarrollo de ocho niños autistas y ocho normales entre los 4 y los 42 meses de edad, en la fase del desarrollo en que aparece el autismo y en que suele tener alguna de sus manifestacionesmás críticas. 
Se trataba de estudiar cuando son detectadas las primeras manifestaciones de autismo por observadores expertos, y en qué consistían esas manifestaciones. 
Lösche utilizó dos tipos de códigos para hacer comparaciones objetivas entre las conductas de los niños autistas y las de los normales: 
1. una clasificación basada en la descripción piagetiana del desarrollo en los periodos sensorio motor y preoperatorio, y 
2. una clasificación basada en el modelo de Spangler, que distingue cuatro tipos de acciones a lo largo del desarrollo del niño: 
· Acciones con efecto contingente inmediato (por ejemplo, golpear una mesa). 
· Acciones con efecto continuo (p.ej., dar vueltas en círculo). 
· Acciones con separación acción-efecto (p.ej., lanzar una pelota). 
· Acciones dirigidas a metas, y que requieren varios pasos para conseguirla (p.ej., hacer una torre de cubos). 
La comparación entre las secuencias de acción de los niños pequeños autistas y las de los normales permitía establecer diferencias claras, tanto con el empleo de los códigos basados en Piaget como en los basados en Spangler. 
Aunque antes de los 12 meses no existían diferencias significativas en ninguna de las categorías de acción utilizadas, tales diferencias se iban haciendo cada vez más dramáticas entre el año y los tres años y medio. 
Las diferencias más marcadas se referían a tres aspectos: 
1. Los niños autistas no desarrollaban los esquemas de reacción circular terciaria, que implican intención y un componente creativo inherente.
2. No desarrollaban juego simbólico, ni capacidades de ficción.
3. Mostraban carencias importantes en el desarrollo de "acciones dirigidas a metas". Sus acciones se quedaban, por así decirlo, "bloqueadas" en formatos de tipo acción-efecto-contingencia o "acción de efecto continuo".
La investigación de Lösche proporciona un fundamento objetivo a la vaga impresión de "falta de sentido" que nos producen las conductas de los niños con síntomas propios del espectro autista. 
Cuando esas conductas se examinan de forma objetiva y se codifican rigurosamente, se observa una ausencia de desarrollo de aquellos cursos de acción que implican intencionalidad, propósito, creatividad inherente, proyección hacia el futuro, sentido en una palabra. 
Es curioso que, en el extremo contrario al de los pequeños autistas estudiados por Lösche. 
Cuando leemos por ejemplo las reflexiones de un autista adulto de nivel intelectual muy alto y capacidades introspectivas muy sobresalientes, como David Miedzianik (1986), obtengamos la misma impresión desoladora de dificultad para dar sentido. 
El libro autobiográfico de Miedzianik, en el que se describen con especial perspicacia ciertas vivencias del "autismo desde dentro", produce a veces sensaciones semejantes a las que se obtienen de la literatura existencialista más obsesivamente centrada en la vivencia de falta de sentido.
En un estudio reciente del autor sobre siete niños y adultos con Síndrome de Asperger y logros educativos importantes, se incluía la siguiente pregunta: "¿Qué vas a hacer en el futuro?" o "Imagínate que tienes 40 años, ¿cómo será tu vida?". 
Las respuestas a esa pregunta abierta se codificaron en 4 clases: 
1. Evasiones o respuestas que no indicaban una comprensión adecuada de la pregunta. 
2. Respuestas estereotipadas, externas y anecdóticas (p.ej., "tendré coche")
3. Respuestas que implican proyección de vida, pero estereotipada (p.ej., imaginando para el futuro próximo una situación como la del padre) y "sin implicación de un yo proyectado".
4. Respuestas con implicación de un yo proyectado en el futuro y que implican un proyecto complejo. Ninguno de los aspergianos estudiados daba respuestas de esta última clase. Había 3 respuestas de la clase 1, 2 de la clase 2 y 2 de la clase 3.
Frecuentemente resultaba necesario repetir la pregunta y emplear circunloquios para obtener una contestación aceptable y en algunos casos la pregunta planteada seguía sin comprenderse, como si fuera especialmente difícil o absurda. Fue por ejemplo imposible obtener una respuesta sobre el futuro de un adulto de nivel intelectual muy alto, que ha terminado unos estudios profesionales bastante complejos de informática de gestión (lo único que dijo fue "me chiflan los ordenadores"). 
Vemos entonces cómo, en el amplio espectro que abarca desde los niños autistas más pequeños en que el cuadro está apareciendo, hasta los adultos más capaces y con un síndrome más leve, el problema del sentido, de la falta de proyección de la acción propia hacia metas encajadas en jerarquías de motivos, forma parte del autismo.
2.7	Espectro Autista[footnoteRef:18] [18: vid. Wing 1988] 
Como en otros aspectos del espectro autista (vid. Wing, 1988) es posible establecer un continuo, que define las manifestaciones del trastorno cualitativo de la finalidad y el sentido de la actividad, dependiendo del nivel cognitivo, la edad, la educación y la gravedad del cuadro situado en el espectro autista. 
2.7.1 Tipos de Espectros
2.7.1.1 El primero, que se expresa en los casos más graves, los niños más pequeños y los autistas con menor nivel cognitivo, se caracteriza por la presencia masiva de conductas sin meta, como las estereotipias y las carreritas sin rumbo, y por una inaccesibilidad completa o casi completa a consignas externas que dirijan la actividad del niño. Las conductas de éste ofrecen la impresión de acciones sin propósito ninguno y que no se relacionan con los contextos en que se producen.
2.7.1.2 El segundo nivel es el que se define en niños o adultos que realizan actividades funcionales sólo ante consignas externas. tales actividades son breves y no dependen de una comprensión de su finalidad. Los niños y adultos en este nivel pueden ofrecer la impresión de "ordenadores sin disco duro". Requieren constantemente y paso a paso de incitaciones externas. Cuando no realizan actividades funcionales dependientes de esa incitación externa, presentan patrones muy pasivos de conducta o actividades propias del nivel 1, tales como estereotipias de ciclo corto o de ambulación sin rumbo.
2.7.1.3 El tercer nivel se caracteriza por la presencia de "actividades de ciclo largo" (por ejemplo, realizar una tarea con un cierto grado de autonomía, y en que no es necesario un control externo de cada paso), pero que no se viven como formando parte de totalidades coherentes de situación y acción (p.ej., un curso) y cuya motivación reside generalmente más en contingencias externas o impresiones de dominio que en el sentido mismo de las tareas.
2.7.1.4 El cuarto nivel es el que caracteriza a las personas autistas más capaces y con cuadros más leves. Realizan conjuntos de actividades complejos y de ciclo muy largo (p.ej., cursos académicos o actividades laborales complejas), pero no asimilan esos conjuntos a motivos encajados en una "previsión de futuro" con un compromiso de un "yo auto proyectado". 
2.7.1.5 Este es el caso de las personas con síndrome de Asperger del estudio mencionado anteriormente.
2.8 Continuo del Trastorno del Sentido de la Acción.
2.8.1 Predominio masivo de conductas sin propósito de tipo acción-efecto-contingencia o acción con efecto continuo (ambulación sin rumbo, vueltas sobre sí, estereotipias, etc. Inaccesibilidad a consignas externas. Falta de relación acción-contexto.
2.8.2 Conductas funcionales de ciclo muy corto inducidas desde fuera. Los patrones funcionales son "recortados" y tienen que producirse con estrategias muy directivas. Cuando no se producen, tienden a predominar las conductas del patrón.
2.8.3 Conductas autónomas y funcionales de ciclo medio (p.ej., copiar un texto), pero que no se relacionan con totalidades coherentes de motivos y acciones encaminadas a metas a más largo plazo.
2.8.4 Conjuntos complejos de actividades de ciclo largo, que permiten logros educativos y laborales importantes. Sin embargo, esas actividades no se asimilan a una imagen prospectiva de un yo proyectado que dé un sentido último a loslogros. En muchos casos, los logros como tales constituyen los últimos motivos, que tienden a ser superficiales y externos. 
Las limitaciones del sentido de la actividad no deberían descuidarse, ya que tienen consecuencias prácticas muy importantes para la educación y el tratamiento de las personas con autismo. 
La dificultad para motivar a los niños en contextos de aprendizaje es proverbial. Como lo es el problema del "aburrimiento" y la pasividad de muchos adultos autistas. 
Para mejorar nuestras prácticas de intervención en autismo, la reflexión sobre esa categoría tan imprecisa y difícil que estamos empleando, sobre la categoría de sentido, puede ser enormemente útil. Sin embargo, se plantea el problema de la relativa vaguedad y falta de precisión de la noción de sentido. Si queremos que sea útil, debemos articularla de forma clara y analizar su significación psicológica.
Hay cuatro notas principales del concepto de "sentido" que nos interesa destacar aquí: Hace referencia a algo situado en el futuro. 
· La noción de sentido remite a una actividad prospectiva y anticipatoria de un organismo. El sentido explica la acción en el presente en función de una meta representada por un sistema cognitivo. 
· El sentido es algo que da coherencia a una acción o a una representación. Articula en una totalidad unitaria piezas de información o de acción. 
· El concepto de sentido tiene que ver con la relación entre la acción y el contexto. Tendemos a decir que "carecen de sentido" las acciones completamente ajenas a los contextos.
· El concepto de sentido es esencialmente un concepto semiótico. 
Aunque se utilice también para describir acciones no semióticas (como cuando se habla del "sentido de la marcha"), su lugar propio es el de los signos. Por ejemplo, hablamos del "doble sentido" de ciertas emisiones verbales. 
Nos proponemos comentar brevemente las tres primeras notas, para hacer un análisis más detenido, en esta ocasión, de la última que, como veremos, puede brindarnos nociones muy interesantes para la comprensión del autismo.
2.9	 Sentido como anticipación y futuro. [footnoteRef:19] [19: Barraquer Bordás (1995)] 
Cuando se analizan las dificultades autistas para "dar sentido", éstas deben situarse en relación con las dificultades generales para anticipar y "trabajar con el futuro" del cerebro de las personas autistas. Cada vez son más evidentes las anomalías neuropsicologías y energéticas de las funciones frontales y prefrontales en autismo, que pueden relacionarse obviamente con la caracterización de la mente autista como un ámbito de procesos y funciones que tienen mucho más que ver con el presente y el pasado que con el futuro. 
Las concepciones actuales sobre la función de los lóbulos anteriores del cerebro están muy estrechamente relacionadas con la idea de Luria, según la cual cabría distinguir entre un bloque cerebral posterior, encargado principalmente de la codificación, recepción y almacenamiento de la información, y otro anterior, implicado en la organización de intenciones y planes, en la confección de programas de acción y en el control de la conducta. 
Cuando se facilitan las posibilidades de anticipación de los niños o los adultos autistas, mejora su capacidad de "dar sentido" a las situaciones. 
Un ejemplo fascinante de ello es la observación frecuente de que los niños pequeños autistas de la era de las telecomunicaciones, en los que ha aparecido un peculiar "síntoma nuevo" consistente en una adhesión obsesiva y rutinaria a ver una y otra vez las mismas películas de dibujos animados, parecen ser más capaces de dar sentido a esas películas que a las situaciones cotidianas. En este, como en otros casos, la repetición facilita la anticipación.
2.10	El sentido es algo que da coherencia a una acción o una representación. 
Desde la perspectiva del modelo de autismo como trastorno de la "coherencia central", planteado por Frith (1989), la dificultad para dar sentido es perfectamente explicable, dado que el sentido es esencialmente una fuerza de cohesión. 
Normalmente, la idea de que los autistas tienen una percepción fragmentaria del mundo, tienden a detenerse en las partes de las cosas descuidando las totalidades, etc, se ha relacionado con procesos cognitivos aplicados a representaciones visoespaciales más que a secuencias temporales. 
Sin embargo, las investigaciones realizadas en el último cuarto de siglo sugieren que las personas autistas pueden tener aún más dificultades para organizar o percibir coherentemente secuencias temporales de acontecimientos, tales como las que se producen en la acción y el lenguaje, que representaciones simultáneas de carácter visoespacial.
La "Teoría de la Mente" no es sino un conjunto de capacidades cognitivas que sirven para dar coherencia a la acción propia y ajena. permite, así, "dar sentido" a la acción entendiéndola en términos de las representaciones o deseos que la explican. 
El problema que se plantea entonces, en el caso del autismo, no es sólo el de la dificultad para "leer la mente", dando sentido a la acción ajena, sino también el de otorgar sentido a la propia. 
Esta capacidad de dar sentido a la acción es extremadamente importante en una especie como la nuestra, capaz de realizar actividades instrumentales recursivas, cuya finalidad se logra pasando por mediaciones múltiples.
Una de las consecuencias psicológicas más dramáticas del autismo: la de que la propia vida sólo puede articularse como una totalidad coherente mediante la imposición rígida de rutinas externas, y no a través de la organización biográfica de la experiencia de un yo. 
La consecuencia obvia es que, al no tenerse una experiencia propiamente biográfica, esa experiencia se ve en gran parte despojada de sentidos internos, incluso en los autistas con capacidades cognitivas más altas.
2.11	 El sentido como relación entre la acción y el contexto. [footnoteRef:20] [20: descripción del autismo de 1944, Hans Asperger] 
La impresión de "falta de sentido" que producen las conductas autistas se relaciona con la afectación, en el autismo, de capacidades de "cálculo contextual" y de adaptación de las acciones a los contextos. En su descripción del autismo de 1944, Hans Asperger destacaba esa indiferencia contextual propia del autismo, al hablar por ejemplo de uno de sus casos, Fritz V.,: "Mientras que en gran parte carecía de reacciones apropiadas a las personas, las cosas y las situaciones, daba rienda suelta a sus propios impulsos, generados de forma endógena. Impulsos que no estaban relacionados con los estímulos exteriores " (1944, cit. pag 43). 
El concepto de sentido tiene un carácter esencialmente relacional, y la impresión de falta de relación entre acción o lenguaje y contexto equivale a la de carencia de sentido. 
En el ámbito del lenguaje, la carencia de relevancia de muchas emisiones autistas, por ejemplo, puede entenderse en términos de los modelos pragmáticos recientes como falta de adecuación de la emisión al contexto "mental" o "preposicional" al que se refiere.
No insistiremos más en este aspecto, que ha sido quizás el más comentado de los que se refieren a la noción de sentido en el autismo.
Nos interesa destacar, sin embargo, un último punto, que nos permitirá analizar un concepto útil para la comprensión del autismo, y que también se relaciona con la noción de sentido: el referido al sentido como propiedad de las actividades con signos, lo que nos acerca a una consideración semiótica de las acciones de "dar sentido".
2.12	La actividad de "dar sentido" y los "trastornos semióticos" en autismo. [footnoteRef:21] [21: Gregory Bateson (1955), Alan Leslie (1988).] 
¿Cómo damos sentido los humanos en las actividades de relación? ¿Por qué tienen tantas dificultades los autistas para dar sentido en ellas? En este último apartado haremos algunas consideraciones breves acerca de una noción, utilizada inicialmente por Gregory Bateson (1955) y posteriormente pos Alan Leslie (1988) y que aún no ha sido elaboradasuficientemente para facilitar la comprensión del autismo. 
La idea central es que la suspensión es el núcleo de la capacidad humana de dar sentido, especialmente en las actividades de relación y juego, las más afectadas en los niños autistas. 
En un artículo muy importante de 1988, Alan Leslie destacaba perspicazmente la analogía entre la ficción y los enunciados mentalistas (como "X cree que Y"), en los que "se dejan en suspenso" relaciones ordinarias de existencia y verdad en las que se basan los análisis lógicos de las proposiciones. 
Cuando decimos que "alguien cree que X", lo que decimos puede ser verdad aunque no lo sea X, o no existan objetos que se definen en X. De forma parecida, en su juego de ficción los niños "suspenden" relaciones ordinarias con el mundo. Al pretender, por ejemplo, que una cuchara es un avión, se realiza un acto de suspensión de las propiedades "literales" de la cuchara, que son sustituidas imaginariamente por otras. 
Todos sabemos lo difícil que es para los niños autistas realizar ficciones incluso muy elementales.
Una idea central para comprender el origen de la comunicación humana y de las capacidades de ficción es que unas y otras se asan, en realidad, en actos de "suspensión". 
Las primeras actividades comunicativas de los niños de 9 a 12 meses, de los que carecen los niños autistas en ese momento del desarrollo en la inmensa mayoría de los casos ya implican un nivel elemental y primario de "suspensión", que consiste en "dejar en el aire" (como en suspenso) una acción propia para hacerla signo para otro, con relación a un objeto. este es el mecanismo básico en el hombre, para "dar sentido para otros", para comunicarse mediante actos semióticos. 
Los niños autistas, que en vez de señalar un objeto deseado llevan al adulto hasta él y ponen su mano en el objeto mediante un "acto instrumental con personas", parecen ser incapaces de crear por medio de la suspensión "un sentido para el otro". 
También lo son los que no pueden "dejar en suspenso" un acto instrumental para convertirlo en el significante que remite a un referente ausente. eso es justamente lo que llamamos "símbolo". Y lo son finalmente los autistas más capaces, que son incapaces de "comprender una ironía" o "descifrar una metáfora". Estas últimas actividades se asan en un grado aún más alto de suspensión, en que lo que se deja en suspenso es el significado literal o primero de una cadena de símbolos.
De este modo, al igual que establecíamos cuatro niveles diferentes para el trastorno del sentido de la acción, podemos definir cuatro niveles de suspensión de las acciones y las representaciones, que se dan en el curso del desarrollo normal del niño, y se alteran en las personas autistas, dependiendo de sus capacidades, edad y gravedad.
2.13	Diagnostico De Autismo En Niños Con Sindrome De Down[footnoteRef:22]  [22: URL: http://www.altonweb.com/cs/downsyndrome/autism.html E-Mail: bishop@ezl.com
] 
No menos del 10% de las personas con síndrome de Down puede también padecer autismo. Los datos exactos son difíciles de obtener. Muchos casos no están diagnosticados o lo están a edades tardías. A la hora de hacer el diagnóstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones pueden coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnóstico. 
Diagnosticar el autismo es mucho más complicado que diagnosticar el Síndrome de Down: no hay análisis de sangre, ni marcador genético, ni características faciales u otras que se apliquen a todas las personas autistas. 
El diagnóstico es subjetivo y se basa en una serie de observaciones concurrentes de ciertos comportamientos. 
El diagnóstico y el tratamiento del autismo es mucho más crítico que el del síndrome de Down. 
Sin una detección y una intervención precoces, la vida de una persona con autismo puede ser mucho más limitada que la de una persona con síndrome de Down y a menudo los niños autistas viven en colegios-residencia más que en su casa, debido a la imposibilidad de los padres y del sistema escolar para manejar los comportamientos del niño.
2.13 Síntomas de autismo en el síndrome de Down
El área clave afectada en el desarrollo de un niño con síndrome de Down es el área cognitiva, el desarrollo del pensamiento, del razonamiento y de la comprensión. En dicha área se son de esperar retrasos. 
Otras áreas del desarrollo son el área social y el área emocional. 
Estas áreas se desarrollan de modo más cercano a la normalidad en un niño con síndrome de Down, pero no así en un niño con autismo. Coleman y Rogers (1992) describen del siguiente modo el desarrollo social y emocional de un niño con síndrome de Down:
La mayoría de los bebés con síndrome de Down muestran un retraso mínimo en su desarrollo social y emocional: sonríen cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a 4 meses), sonríen espontáneamente a los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses); cada uno de estos hitos muestra solamente 1 mes de retraso de media. Aunque algunos estudios sugieren que la intensidad de respuestas afectivas tales como sonreír y reír puede ser ligeramente inferior a la mostrada por bebés ordinarios, los padres responden con afecto a la aparición de la sonrisa y del contacto ocular. Los bebés con síndrome de Down empiezan a disfrutar de juegos infantiles interactivos (cucú-tratrás) sobre los 11 meses de edad (rango de 9 a 16 meses), lo cual representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebés ordinarios. Los estudios realizados en el segundo año de vida muestran que los bebés tienen habilidades de comunicación social, utilizándolas para intentar distraer a un adulto de una tarea que el bebé no quiere realizar. Los bebés son cariñosos, afectivos y responden normalmente al contacto físico, a diferencia de otros bebés con otros tipos de discapacidades, entre ellas el autismo.
Esta respuesta emocional normal continúa a lo largo de la vida adulta, y tal y como han mostrado estudios sobre adolescentes, se convierte en auténtica empatía, lo cual hace que la persona con síndrome de Down sea una persona sensible y socialmente consciente para vivir con ella.
Por lo tanto, las áreas clave que hay que vigilar en un niño con síndrome de Down cuyo diagnóstico se sospecha que pueda estar complicado con un trastorno del comportamiento como el autismo son el área social y el área afectiva. 
Algunos profesionales sostendrán que el desarrollo social y afectivo puede verse afectado por retrasos en el desarrollo cognitivo y que no existe evidencia de un trastorno distinto. Aquí es donde interviene la naturaleza subjetiva del diagnóstico de autismo. Es una cuestión de grado.
Algunos de los comportamientos clave que pueden señalar la posibilidad de autismo en un niño con síndrome de Down son:
1. Soledad autista extremada. El niño no se relaciona con la gente de un modo normal y prefiere que se le deje solo. El niño parece considerar a las otras personas como objetos y no como personas. No se integrará en un grupo de juegos con otros niños. A diferencia de los niños con síndrome de Down, que son muy afectivos y a los que les gustan los abrazos, el niño autista no quiere ser abrazado. 
2. Deseo ansioso y obsesivo de que su entorno no cambie. Cualquier cambio en la rutina diaria puede causarle un gran disgusto. 
3. Falta de contacto ocular. Es típico de las personas con autismo el que no establezcan contacto ocular, sino que no miren a la gente o miren "a través" de los demás, como traspasándolos. 
4. Muestra movimientos repetitivos estereotipados, tales como sentarse un largo rato con un objeto en su mano, limitándose a moverlo hacia adelante y hacia atrás y a mirarlo. 
En la figura 1 se presenta una lista de los comportamientos autistas más representativos. Algunas de estas características son normales, hasta cierto punto, en un niño con síndrome de Down. 
Esto complica el diagnóstico de autismo en estos niños. En la sección siguiente, se presentan los criterios DSM-IV para diagnosticarel autismo, junto con anotaciones sobre si cada uno de los comportamientos prevalece más en autismo que en síndrome de Down.
Normalmente, las personas con autismo muestran por lo menos la mitad de las características que se describen a continuación. Estos síntomas pueden variar de leves a severos y la intensidad también puede variar de un síntoma a otro. Además, el comportamiento se da en muchas situaciones diferentes y es claramente inapropiado para su edad. 
Figura 1. Lista de comportamientos autistas [footnoteRef:23] [23: Adaptado del original del Profesor Rendle-Short, Hospital de niños de Brisbane, Universidad de Queensland, Australia] 
	Dificultad para mezclarse con otros niños
	
	
	Insistencia en la invarianza del ambiente; resistencia a los cambios de rutina
	
	Risas inapropiadas
	
	
	Falta de conciencia de peligros reales
	
	Poco o ningún contacto ocular
	
	
	Juego extraño sostenido
	
	Aparente insensibilidad al dolor
	
	
	Ecolalia (repetición de palabras o frases en vez de utilizar el lenguaje normal)
	
	Prefiere estar solo; comportamiento distante
	
	
	Puede no querer ser abrazado ni abrazar
	
	Da vueltas a objetos
	
	
	No responde a señales verbales; actúa como si fuera sordo
	
	Fijación inapropiada a objetos
	
	
	Dificultad para expresar sus necesidades; utiliza gestos o apunta con el dedo en vez de usar palabras
	
	Clara hiperactividad física o falta de actividad extrema
	
	
	Rabietas: muestra una congoja exagerada sin razón aparente
	
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo forman un grupo que incluye 5 trastornos susceptibles de ser diagnosticados: Trastorno Autista, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Niñez, Trastorno de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo no incluidos en otra parte. 
A veces, el término de autismo se utiliza para describir el trastorno autista y otras veces, se usa para describir los 5 trastornos PDD. 
Existen también otra serie de trastornos relacionados que en su conjunto se denominan trastornos del espectro autista. Para los objetivos de este artículo, incluyo los 5 trastornos PDD en el autismo.
2.13.1	Diagnóstico de Autismo en el Síndrome de Down. 
El autismo se diagnostica observando el comportamiento del paciente. Hay 16 síntomas descriptivos que examinar. Si se observa una combinación apropiada de ocho de ellos, se establece un diagnóstico de autismo. Estos síntomas se agrupan en cuatro áreas generales: Interacciones sociales severamente deterioradas, Imaginación y comunicación severamente deterioradas, Intereses y actividades extremadamente limitados y Síntomas observados por vez primera en la infancia o niñez temprana. 
En algunos casos, como en el síndrome de Down, el retraso mental puede enmascarar el autismo y el diagnóstico puede retrasarse o no darse nunca.
Los criterios diagnósticos para el autismo dados por la American Psychiatric Association están contenidos en su Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, cuarta edición (DSM-IV). El diagnóstico es bastante complejo y es reconocido únicamente cuando lo lleva a cabo un profesional cualificado.
Diagnosticar el autismo en una persona con síndrome de Down es un poco más difícil que en una persona sin este síndrome. Algunos de los criterios del autismo aparecen normalmente en las personas Down y esto no significa que el autismo esté presente. A continuación, se describe el DSM-IV para el trastorno autista con apuntes después de cada uno de los criterios, indicando si este criterio se encuentra normalmente en el síndrome de Down o es más indicativo de autismo. 
Al diagnosticar autismo en una persona Down, el profesional deberá examinar cada uno de los criterios viendo si es un rasgo normal en una persona con Down y, si es un rasgo normal, es más severo de lo que se encuentra normalmente en una persona Down.
A. Deben cumplirse seis o más manifestaciones de 1, 2, 3 cumpliéndose como mínimo dos elementos de 1, uno de 2, y uno de 3.
1. Trastorno cualitativo de la relación social, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
· No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativos de autismo 
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.
· No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativos de autismo 
c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).
· Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo 
d. Falta de reciprocidad social o emocional.
· Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo 
2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).
· No se da normalmente en el síndrome de Down 
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.
· Se da normalmente en el síndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo 
c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático.
· Se da algo en el síndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en autismo 
d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.
· No se da normalmente en el síndrome de Down 
3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
· No se da normalmente en el síndrome de Down 
b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
· No se da normalmente en el síndrome de Down 
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc).
· No se da normalmente en el síndrome de Down 
d. Preocupación persistente por partes de objetos.
· No se da normalmente en el síndrome de Down 
B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje. o (3) juego simbólico.
Los niños con síndrome de Down presentarán normalmente algunos déficits en estas áreas, dependiendo de la profundidad de su retraso mental. Como estos déficits son esperados, se suelen ignorar en los informes y no se registran. Por lo tanto, cuando se diagnostica autismo a una edad más avanzada y se buscan los informes anteriores para ver las anotaciones sobre estas áreas, o bien no se encuentran en los informes oficiales del niños o bien han sido olvidadas porque no se consideraban relevantes en aquel tiempo. El profesional que esté realizando el diagnóstico podría por lo tanto descartar un posible diagnóstico de autismo porque aparentemente (y falsamente) estas características no estaban presentes antes de los 36 meses de edad. A causa de esta peculiaridad en el diagnóstico, existen probablemente muchas personas con síndrome de Down y autismo, no habiendo sido éste último diagnosticado.
C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.
Cuestiones relativas al diagnóstico de autismo en personas con síndrome de Down
Existen un cierto número de razones por las cuales no hay constancia de muchos casos de autismo en personas con síndrome de Down.
Una de ellas radica en los criterios diagnósticos, que requieren la aparición de síntomas antes de los 3 años de edad. En el caso del