ENFERMEDAD RARA HOMOCISTINURIA-1

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ENFERMEDAD RARA HOMOCISTINURIA 
 
¿Qué es la homocistinuria? 
La homocistinuria es una enfermedad genética y hereditaria, clasificada como 
un Error Innato del Metabolismo (EIM). Los EIMs son condiciones en las que 
una enzima no es producida por el organismo o no funciona correctamente, lo 
que suele dar lugar a la falta o acumulación de una sustancia. 
En el caso de la homocistinuria, la enzima que falta en el organismo es la 
cistationina beta-sintasa, necesaria para metabolizar el aminoácido 
homocisteína. Por ello, la enfermedad también es conocida con las siglas CBS, 
o Deficiencia de Cistationina Beta-sintasa. El paciente con homocistinuria no 
puede metabolizar la homocisteína, que se acumula en el organismo junto con 
otros subproductos tóxicos y provoca los síntomas característicos de la 
enfermedad. 
Síntomas de la Homocistinuria 
 
 
Un bebé con homocistinuria nace aparentemente sano, ya que no muestra 
signos visibles de la enfermedad. Los primeros síntomas suelen iniciar después 
de los tres años de edad e incluyen, entre otros, una grave disminución de la 
visión causada por la dislocación del cristalino del ojo. 
 
La homocistinuria también afecta al sistema óseo. Por ello, los niños que 
padecen la enfermedad tienden a ser más altos que la media y son más 
propensos a padecer osteoporosis, curvatura de la columna vertebral, 
deformidades en el pecho y en las extremidades y dedos alargados. Además, 
la homocistinuria hace que la sangre sea más propensa a formar coágulos 
dentro de las venas y las arterias, lo que aumenta el riesgo de accidentes 
cerebrovasculares y de hipertensión arterial. 
 
Si no se diagnostica y trata en la infancia, el paciente puede desarrollar 
trastornos mentales y de comportamiento, así como discapacidad intelectual. 
 
¿Cómo tratar la homocistinuria? 
La homocistinuria no tiene cura, pero existen tratamientos que incluyen dietas 
especiales, con restricción de ciertos alimentos y suplementos vitamínicos. 
Algunos pacientes con la enfermedad pueden beneficiarse de la vitamina B6 
(piridoxina) y el ácido fólico, mientras que otros pueden experimentar una 
mejora de los síntomas con suplementos de betaína que ayudan a reducir los 
niveles de homocisteína en la sangre 
 
Antes de iniciar cualquier tratamiento, es importante consultar siempre con un 
médico para que pueda revisar el caso de forma individual y determinar la 
mejor estrategia para el paciente. 
 
¿Cómo se puede diagnosticar la homocistinuria? 
El diagnóstico de la homocistinuria puede realizarse mediante análisis de 
sangre que miden la función enzimática del hígado y los niveles de metionina y 
homocisteína. Sin embargo, un examen genético, que verifica las alteraciones 
en el gen CBS, responsable de producir la enzima cistationina beta-sintasa, es 
el método más preciso para diagnosticar la enfermedad. 
 
Además, el examen genético puede detectar la enfermedad aún si el bebé no 
presenta ningún síntoma, lo que permite iniciar el tratamiento lo antes posible y 
evitar las secuelas más graves de la enfermedad.