SLIDE GENÉTICA completo

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Genética 
HERENCIA MENDELIANA 
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 ADOLFO RAMON 
ALFREDO COSTA 
FRNACISCO JUNIOR 
MICHAEL MULLER 
RODRIGO OTAVIO CRESSONI 
VINICIUS QUEIROS PORTELLA 
Docente: Dra Yesica Garay 
ALUMNOS
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Es el estudio de los genes y de su transmisión para las generaciones futuras. 
Se divide en: 
 Genética Clásica  Mendel (1856 - 1865) 
 Genética Moderna  Watson y Crick (1953).
O que é genética?
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Genética Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monje austriaco, es considerado el "padre de la Genética". 
Desarrolló sus trabajos con plantas de guisante (Pisun sativum) observando la transmisión hereditaria de varias características. 
En 1865 publicó el artículo "Experimentos con plantas de Hybrids" que fue ignorado. 
A partir de 1900 varios investigadores confirmaron sus resultados. Sus dos leyes todavía hoy son base para los estudios genéticos.
Conceitos 
GENOTIPO: Factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma.
Conceitos 
FENOTIPO: Las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.
Conceitos 
LOCUS: Ubicación del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos posibles. (Plural: LOCI)
Conceito 
DOMINANCIA: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).
Conceitos 
RECESIVIDAD:
 Característica del alelo recesivo de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo dominante.
Conceitos 
MEIOSIS: La meiosis es el proceso de división celular que permite a una célula diploide generar células haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicación del DNA (en la fase S) .
Conceitos 
HOMOCIGOTO: Individuo puro para uno o más caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).
Conceitos 
HETEROCIGOTO: Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homólogo. Su representación mendeliana es “Aa”.
Conceitos 
HEMECIGOTO: (Del griego emisys; dsygon, par). Se dice del sujeto masculino cuyo cromosoma sexual X es portador de un carácter particular. Dado que el cromosoma es único, el sujeto no puede ser denominado homocigoto ni heterocigoto .
Conceitos 
CODOMINÂNCIA : Condição em que o heterozigoto apresenta as características determinadas por ambos os alelos.
 Ervilhas 
Por que ervilhas?
Fácil cultivo en canteros. 
Varias características contrastantes y de fácil observación. 
Ciclo vital corto y gran número de descendientes (semillas). 
Predomina la reproducción por autofecundación, por lo que los linajes naturales son puras.
Genética Mendeliana
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Leys de Mendel
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. Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su fenotipo. Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen recesivo. El genotipo dominante será entonces el que determine la característica o características principales de la primera generación del cruce, pero al mismo tiempo, también serán similares fenotípicamente entre sí, es decir, entre cada individuo de la primera generación.
Primer ley : Ley da uniformidad
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En el experimento realizado por Mendel para obtener la primera de las leyes de Mendel, utilizaba una especie de chícharos que producían semillas amarillas como gen dominante y otra que tenía un gen recesivo que producía semillas verdes, por lo tanto, el alelo que llamaremos “A” daba el color amarillo por encima del alelo “a” que producía el color verde. El producto del cruce eran plantas que producían semillas amarillas. 
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Esta Segunda Ley De Mendel se cumple en la segunda generación filial, es decir que de los padres a la primera generación, se cumple la Primera Ley de Mendel, y luego de los hijos de la primera generación se cumple esta Segunda Ley de Mendel.
 Habla de la separación de los alelos en cada uno del cruce entre los miembros de la primera generación, que ahora se convertirían en parentales de la segunda generación, para la formación de un nuevo gameto hijo con características determinadas.
Segunda ley de Mendel:Ley de la segregación.
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Ya que cada alelo se separa para constituir en rasgos que no pertenecen a la generación primera filial, sino a la de los parentales. Es decir que muchos de los rasgos más evidentes en el alelo recesivo, estaría presentes al saltar una generación. Todo esto en proporción relativa al número de individuos en la segunda generación filial.
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El experimento que realizó Mendel para llegar concluir en la Segunda Ley De Mendel, fue el de cruzar semillas amarillas de la primera generación filial, que fueron obtenidas en el experimento anterior, de la Primera Ley de Mendel. A partir de allí obtuvo semillas amarillas y verdes, siendo las amarillas más abundantes pero con la cuarta parte de semillas verdes que son el resultado de la manifestación del alelo recesivo que se mantuvo oculto durante la primera generación pero fue evidente en la segunda.
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La interpretación que se le dio a este experimento de la segunda Ley De Mendel, fue que los alelos en la primera generación, no era que habían desaparecido ni se habían fusionado genéticamente, sino que permanecían en silencio durante la primera generación de hijos, pero llegan a manifestarse en la segunda generación con suficiente evidencia para saber que siempre estuvieron presentes pero no se habían demostrado a simple vista.
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Esto es debido a que al momento de la producción de los gametos, o células sexuales haploides, necesarias para la reproducción, existe un proceso llamado división celular meiótica. Un proceso de división que hace que cada gameto contenga solo un alelo por cada genotipo, lo cual permite que los padres se combinen, pero no desaparezcan, haciendo que la variación de rasgos sea posible a través de la siguiente reproducción.
Sin embargo, en cada una de las reproducciones, el hijo o hijos van a heredar tan solo un alelo de cada padre, lo cual hace que el alelo recesivo se vaya debilitando de generación en generación.
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. Esta tercera Ley De Mendel, toma en cuenta a los caracteres o rasgos que se heredan de forma independiente a otros rasgos. Es decir que no existe relación entre estos rasgos, ya que se encuentran en otra área del cromosoma. Es decir que los fenotipos se generan a través de las leyes anteriores, pero no influyen en el desarrollo de unos con otros. De esta manera, cada patrón de herencia puede ser transmitido sin afectar a otro. La 3ra Ley De Mendel, se cumple, como se ha dicho, en patrones de herencia que se encuentran en diferentes cromosomas, o que están en áreas muy distantes dentro del cromosoma.
Tercer Ley:como Ley de la herencia independiente de caracteres.
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El experimento que se realizó para llegar a esta conclusión de la Tercera Ley De Mendel, fue realizado al cruzar una planta de chícharos que producían semillas amarillas y lisas, con una planta de chícharos que producía semillas verdes y con textura rugosa, es decir que cada una de estas tenía dos rasgos visiblemente distintos entre sí. Tomando en cuenta que ambos individuos eran homocigóticos.
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La primera generación filial producía semillas amarillas y lisas, tal y como se cumple en la Primera Ley De Mendel, dando cuenta de que los alelos dominantes son aquellos que le dan la coloración y la textura, y que los individuos de esta primera generación son dihíbridos (AaBb).
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Luego, al cruzar los individuos de la primera generación entre sí, se pueden obtener las siguientes variables que son gametos posibles que se obtienen con rasgos diferentes, basados en los alelos recesivos que transmitirán los rasgos que están presentes
en la generación parental con diferentes posibilidades de combinación.
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Como se puede ver, los gametos posibles tienen los rasgos combinados, como las semillas amarillas y lisas (AB), las que son amarillas y rugosas (Ab), las verdes y rugosas (aB), y las que son verdes y lisas (ab). Donde las letras mayúsculas representan a los alelos dominantes y las minúsculas a los alelos recesivos. Cada una con características presentes en sus parentales superiores, pero combinados para lograr todas las variables. La Primera Ley De Mendel también se cumple si tomamos a la primera generación como la generación parental y a la segunda generación como a la primera, ya que los alelos se han complejizado y poseen más caracteres. 
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Un fenotipo autosómico recesivo, cuando aparece en más de un miembro de un grupo familiar, se observa característicamente sólo en los hermanos del probando, no en los padres, los hijos ni otros familiares. 
 En lo que se refiere a la mayor parte de las enfermedades autosómica recesivas, los individuos de ambos sexos tiene una probabilidad similar de presentar afección. 
Características Autosómicas 
Recesivas
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Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de alelos mutantes. 
 Los padres de la persona afectada pueden ser en algunos casos consanguíneos. Esta situación es especialmente probable y el gen responsable del trastorno es infrecuente en la población general. 
El riesgo de recurrencia en cada hermano del probando es de ¼. 
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El fenotipo aparece generalmente en todas la generaciones y uno de los progenitores de cada uno de los individuos afectado también presenta afectación. 
 Son excepciones reales aparentes a esta norma en genética clínica: a) los casos originados a partir de mutaciones recientes en un gameto de un progenitor fenotípicamente normal, y b) los casos en los que el trastorno no se expresa (no presenta penetrantica) o solamente se expresa de manera poco llamativa en una persona que ha heredado en el alelo mutante responsable. 
 Características Autosómicas Dominantes.
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Cada hijo de un progenitor afectado presenta un riesgo del 50% de heredar. Esta regla se cumple en la mayor parte de las familias en las que el otro progenitor es fenotípicamente normal. Dado que desde el punto de vista estadístico, cada familiar es el resultado de un (evento independiente), en una única familia puede haber una desviación amplia del cociente1:1 esperado. 
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Los familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos. 
 La falta de penetrancia o la expresión poco llamativa de un trastorno puede dar lugar a excepciones aparentes a esta norma. 
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Los individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de transmitir el fenotipo a sus hijos de ambos sexos. En concreto, se puede observar la transmisión entre individuos del sexo masculino, y los individuos de sexo masculino pueden tener hijas no afectada. 
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Una proporción significativa de casos aislado se debe a una mutación nueva. Cuanto menor es la capacidad reproductiva, mayor es la proporción de casos secundarios a mutaciones nueva. 
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La heterogeneidad alélica es una causa importante de la variación clínica. Muchos loci poseen más de un alelo mutante; de hecho, en un locus dado puede haber varias mutaciones o mutaciones múltiples. Por ejemplo, en todo el mundo se han observado casi 1.400 mutaciones distintas en el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrose quística. En ocasiones, estas diferentes mutaciones dan lugar a trastorno clínicamente indistinguibles. 
Heterogeneidad Alélica: 
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En otros casos, los alelos mutantes diferentes correspondientes al mismo locus dan lugar a un fenotipo similar pero con un espectro de gravedad; por ejemplo algunas mutaciones pueden hacer que los pacientes sufran la forma clásica de la fibrosis quística, con insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar grave y progresiva, y ausencia congénita de los conductos deferente en los hombres, mientras que los pacientes portadores de otros alelos mutantes pueden manifestar la afectación pulmonar pero con una función pancreática normal, y otros pueden presentar únicamente las alteraciones correspondientes al tracto reproductor masculino. 
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Dado que cualquier alelo mutante concreto suele ser infrecuente en la población general, la mayor parte de las personas que sufren trastorno autosómico son heterocigotos compuestos, más que homocigotos verdaderos. Debido a que las diferentes combinaciones de alelos pueden dar lugar a consecuencias clínicas ligeramente diferentes, los clínicos tienen que tener en cuenta la heterogeneidad alélica como una posible explicación de la variabilidad en los pacientes que se considera sufren la misma enfermedad. 
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No obstante, hay algunas excepciones bien reconocidas a la observación de que los heterocigotos compuestos son más frecuentes que los homocigotos verdaderos. La primera es la que se refiere a la situación en la que los individuos afectados heredan el mismo alelo mutante a partir de padres consanguíneos que son portadores (los dos) del mismo alelo mutante heredado a partir común. 
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La segunda se refiere a la situación en la que un alelo mutante puede ser responsable de una elevada proporción de casos de una enfermedad autosómica recesiva en un grupo racial concreto, de manera que muchos de los pacientes que constituye este grupo van a ser homocigotos para dicho alelo. La tercera excepción es la que tiene lugar cuando el trastorno muestra normalmente una heterogeneidad alélica escasa o nula debido a que el fenotipo de la enfermedad causada por una mutación concreta es específico para dicha mutación. 
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Los cromosomas X e Y, que son los responsable de la determinación sexual, se distribuyen de manera desigual a los hombres y a las mujeres em las familia. Por esa razón, los fenotipos determinados por los genes localizados en el cromosoma X muestran una distribución sexual y un patrón de herencia característicos que generalmente permiten su identificación con facilidad. Se considera que hay aproximadamente 1.100 genes localizados en el cromosoma X, de los cuales sabemos en la actualidad que alrededor del 40% se asocia a fenotipos de enfermedad. 
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X 
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Dado que los individuos de sexo masculino sólo poseen un cromosoma X, mientras que los de sexo femenino poseen dos, sólo hay posible fenotipos en los hombres y tres posibles fenotipos en las mujeres, en lo que se refiere a un alelo mutante es un locus del cromosoma X. Un individuo de sexo masculino con un alelo mutante en lo locus del cromosoma X es homocigoto para dicho alelo, mientras que los individuos de sexo femenino pueden ser homocigotos para los alelos natural o mutante, o bien pueden ser heterocigotos. 
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La inactivación del cromosoma X es un proceso fisiológico normal en que uno de los cromosomas X queda prácticamente inactivado en las células somáticas de las mujeres normales (pero no en las de los hombres normales), lo que equipara en ambos sexos la expresión1 de la mayor parte de los genes del cromosoma X. 
INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X, COMPENSACIÓN DE DOSIS Y EXPRESIÓN DE GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X 
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La relevancia clínica de la inactivación X es profunda. Hace que las mujeres posean dos poblaciones celulares, una en la que permanece activo el otro cromosoma X. En ellas mujeres ambas poblaciones celulares se pueden detectar fácilmente respecto algunas enfermedades. Por ejemplo, en la distrofia muscular de Duchem las portadoras muestran una expresión en mosaico típico que permite la identificación de su estado de portadoras mediante las técnicas de inmunohistoquímica para demostración de distrofina. 
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Según el patrón de inactivación aleatoria del cromosoma X en el conjunto de estos cromosomas, dos heterocigotos de sexo femenino respecto a una enfermedad ligada al cromosoma X pueden presentar manifestaciones clínicas muy diferentes debido a que es distinta a la proporción de células portadoras del alelo mutante
en el cromosoma X activo en cada tejido concreto. 
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