Anomalias Congênitas e Desenvolvimento

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Genetica Medica
Universidad Maria Serrana
 Alumnos:
Nathália da Mota Cardoso
Murilo Hernesto Menezes
Isabele Vetério Netto Gomes
Julianna Stephany de Macêdo Pedrosa Carneiro
ANOMALIAS DEL
 DESARROLLO
Las anomalías, malformaciones o defectos congénitos son alteraciones desarrollo embrionario o fetal presentes al nacimiento. Las causas pueden ser heredadas o adquiridas, que implican anomalías estructurales, funcionales, metabólicas y / o conductual
Dismorfología Clinica
 La Dismorfología es el área de la Genética Médica que estudia y busca interpretar los patrones de crecimiento humano y las anomalías morfológicas.
 El conocimiento de la génetica del desarrollo, es esencial para el clínico que desea aplicar um efoque racional em la evaluación diagnóstica de los pacientes que presentan malformaciones congénitas.
La mayoría de los defectos congénitos son ocasionados por factores genéticos, factores medioambientales o incluso una combinación de los dos
CLASIFICACIONES DE LAS ANOMALÍAS DE DESARROLLO
SECUENCIA
MALFORMACIÓN
DEFORMACIÓN
DISPLASIA
SÍNDROME
DEFECTO DE CAMPO DE DESARROLLO
ASOCIACIÓN
DISRUPCIÓN
DISRUPCIÓN
 Se deben a la destrucción de um tejido normal que no puede ser substituido.
 Puede ser resultado de una insuficiencia vascular, de un traumatismo o de un elemento teratógeno.
SECUENCIA
 La secuencia de Pierre Robin es una condición presente en el nacimiento, en el que el bebé tiene una mandibula inferior menor que lo normal (micrognatia), la lengua localizada más atrás de lo normal (glosoptosis), y una abertura en el techo de la boca.
 Se refiere a cuando un defecto primario produce una cascada de cambios estructurales.
 MALFORMACIÓN
 Las malformaciones son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas.
 Pueden ser causados debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.
 Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. 
Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.
 Anencefalia:
Es una mala formación rara del tubo neural, caracterizada por la ausencia parcial del encéfalo y de la calota craneal, proveniente de defecto de cierre del tubo neural en las primeras semanas de la formación embrionaria.
 
 
 Microcefalia
 Es un raro trastorno neurológico en el que el cerebro del niño no se desarrolla completamente.
ASOCIACIÓN
Se trata de dos o más defectos primarios.
Sugere que las anomalias tiene una relacion etiologica , aunque la naturaleza y mecanismo de la relacion no sean claro.
Ej: ASOCIACIÓN DE VACTERL.
Se trata de un síndrome extremadamente raro, caracterizado por un conjunto de anomalías y defectos congénitos que acomete diversas estructuras y órganos.
V
A
E
R
C
T
defectos de las vértebras
anomalía anal
anomalías cardiovasculares
anomalías de la tráquea
anomalía renal y / o radial
ASOCIACIÓN DE VACTERL
atresia esofágica
L
anomalías de los miembros
DEFORMACIÓN
 Es una apariencia, forma o posición anormal de una parte del cuerpo resultante de fuerzas mecánicas.
 Puede ser ocasionada por la posición del bebé, por anomalías uterinas, por presión de otro feto en los embarazos múltiples, por escasez del líquido amniótico 
 Plagiocefalia
Pie equinovaro
DISPLASIA
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Generalmente las displasias son de causas genéticas, originadas en el periodo embrionario. No suelen presentar grandes anomalías evidentes en el nacimiento, y pueden ir apareciendo gradualmente durante los primeiros años de vida
 La organización anormal de células en tejidos, designa el surgimiento de anomalías durante el desarrollo de un órgano o tejido corporal.
Osteogenesis Imperfecta
Displasia de Cadera
SÍNDROME
 Padrão ou conjunto de múltiplas anomalias associadas que ocorrem nos indivíduos afetados, e estão relacionadas a um defeito embriológico comum sem representar uma sequência.
DEFECTO DE CAMPO DE DESARROLLO
0
Patrón de anomalías asociadas de diferentes estructuras que están en la miesma región corporal durante el desarrollo embriológico y son debidas a causas externas.