Aberrações cromossomicas

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Genética Médica - Aberraciones Cromosómicas 
Introducción
La especie humana tiene un número específico de 46 cromosomas. Sin embargo, puede ocurrer alguna falla estructural o numérica en el desarrollo del individuo, generando genomas con aberraciones cromosómicas. En este trabajo conceptualizaremos y clasificaremos los defectos genéticos cromosómicos y entenderemos cómo se producen.
Contexto
La búsqueda de comprender cómo la transmisión de características de padres a hijos lleva a la humanidad al desarrollo del estudio de la genética. Es la rama de la biología responsable del estudio de los genes, mecanismos que garantizan la herencia y todo lo relacionado con ella, incluidas las patologías. ¹ 
Mutaciones
Mutaciones son alteraciones permanentes que sucede en ADN y son transmitidas de geración en generación. Pueden ser espontáneas o induzidas.²
Las mutaciones espontáneas aparecen ocasionalmente en todas las células y se desarrollan en ausencia de cualquier agente. Las mutaciones inducidas son el resultado de la exposición del organismo a algún agente físico o químico, llamado mutágeno.³ Las consecuencias de esas mutaciones varían según el agente causal. Pueden ser clasificado de acuerdo con el lugar donde ocurren como cromosómica e génica. Las mutaciones cromossomicas afectan grandes sectores del ADN, se produce en más de un gen, lo que afecta la estructura cromosómica. Las genecicas afectan pequeños sectores del gen y si pueden producir por cambios, adiciones o sustracciones de bases.²
Clasificación y Tipologia
Aberraciones cromosómicas son anormalidades cromosomicos, o sea, los numéros del cromosomas de un indivuduo , o su estructura, tienen una característica diferente de la normal. Por lo tanto, cuando hay un aumento o disminuición en el número de cromosomas, se classifica como aberraciones cromossomicas numericas. Estas alteraciones numericas reciben el nobre de poliploidías e aneuploidías. Cuando el defecto sucede en su estructura cromosomica reciben el nobre de aberraciones estructurales. Pueden ser equilibrados (sin pérdida o adición de material genético) o desequilibrados (cuando el intercambio de material cromosómico es desigual, lo que resulta en genes extra o faltantes).
Las aberraciones cromosomicas del número clasificado como Poliploidías son defectos que involucran un conjunto cromosómico completo, en el cual , la cantidad de cromosomas se multiplica. Se caracteriza por presentar un múltiplo exacto del número haploide de cromossomas superior a dos. Estos seres son indicados como triploides, tetraploides, etc. Ya las aneuploidías son cambios que implican una disminución o aumento en un par dado de cromosomas. Se deben al proceso de no disyunción, es decir, un error en la división celular, que hace que una célula tenga más o menos cromosomas. Da como resultado un número no exacto de múltiplos haplóides de cromosomas. Cuando se producen en alguna de los meiosis son eventos precigóticos y cuando se apresentan en el cigoto se les denominan eventos poscigóticos.
Las aberraciones cromosomicas estruturales son alteraciones en la morfología del cromosoma. Los segmentos del cromosomas puenden ser perdido, duplicado ou reiniciado. Classifica en: delaciones, duplicaciones, isocromosomas, translocaciones y inversiones.
·	Delaciones: pérdida de un segmento de un cromosoma. Hay pérdida de material genetico. Pueden ser terminales o intersticialis, de acuerdo con el número de puntos de rupturas;
·	Duplicaciones: es una repetición de segmentos cromosómicos. Mayor numero de genes.
·	Isocrosomas: es un defecto que ocurre durante la separación de cromátidas hermanas generando cromosomas anormales, los cuales contienen doble información de los brazos involucrados, se fuerman cuando las cromatides se dividen en el plano equivocado.
·	Translocaciones: ocurre cuando hay ruptura de, al menos dos cromosomas y la reparación se produce intercambiando los fragmentos rotos de los cromosomas involucrados. Los cromosomas involucrados suelen ser no homólogos. Hay dos tipos de translocaciones: recíprocas y no recíprocas. En el recíproco hay un intercambio de segmentos entre cromosomas que han sufrido roturas y en el no recíproco un segmento de un cromosoma se conecta a otro (sin intercambios).
		- Translocaciones Robertsonianas: translocaciones entre aconcéntricos homologos o por fúsion centromerica.
·	Inverciones: Consisten en rupturas y reparaciones invertidas del segmento cromossômico involucrado. Se clasifican en dos grupos: paracéntricas, si no incluyen al centrómero, y pericéntricas, si lo incluyen.
Síntomas de Síndromes Cromosómicas
La manifestaciones clínicas y el fenotipo de las personas afectadas, tienen, para cada aberración y para cada par cromosómico, características específicas. Sin embargo, en las aberaciones cromosómicas que involucrana los cromosomas autosómicos y que se observan con menor frecuencia, se ha podido hacer un análisis de sus manifestaciones fenotípicas que a su vez, han permitido caracterizar aspectos comuns.
Las características fenotípicas de aberraciones cromosómicas autosómicas no balanceadas son las anormalidades anatomicas, anormalidades del crecimiento y anormalidades del funcionameto del sistema nervioso central.
Las anormalidades de la estructuras anatómicas se pueden presentar como elementos dismórficos visibles des del nacimiento que se refieren a malformaciones de estructuras anatomicas mayores y menores, con repercusión funcional , estética o ambas. Se puede observar desde malformaciones severas o un pequeño defecto fuera de lo comun y al que se denominar signo dimorfico. Un patrón de signo dismofico esta formando um grupo de signo dismofico. EL signo dismofico no afeta de forma adversa la funcion de un órgano como la malformacione, pero sí tiene un efecto estético. Las áreas más afectada son la cara, genitales y extremidades distales, manos e pies. Una combinacion de várias malformaciones puede ser la exprecion característica de una aberracion cromossomica. Con frecuencia se observan en el fenotipo de individuos con aberraciones cromosómicas autosomicas, malformaciones congénitas asociadas a un patrón dismóficos esta se relacionan a continuación:
·	Defectos congénitos del corazón y de los grandes vasos.
·	Paladar hendido, labio leporino o ambos.
·	Atresia esofágica, fístula traqueoesofágica, atresia anal y fístula anal.
·	Malrotación del intestino, mesentérica común y onfalocele.
·	Malformaciones renales y del tracto urinario.
·	Malformaciones cerebrales, las más frecuentes: la holoprosencefalia y la agenesia del cuerpo calloso.
·	Ausencia o hipoplasia del radio y del pulgar.
·	Polidactilia posaxial y preaxial de los pies.
·	Microftalmia y coloboma ocular.
·	Espina bífida (occipital o lumbar).
Una característica común a muchas de la aberaciones cromosómicas es la baja talla que puede ser evidente durante la vida fetal, una anormalidade del crescimiento e desarollo.
Cada aberación cromosómica presenta características especificas de su desarollo neurologico. En general, el coeficiente de inteligencia varía ao redo de 50, algunos tiene retardo profundo cuando presentan malformacion del sistema nervioso central. La mayoría el desarollo del lenguaje está afectado. La coordenación motora no esta muy dañada, las funciones intelectuais que requieren concetración y memoria son pobres y la adaptación social, con frecuencia, es buena. 
Existem notables diferencias entre la aberaciones cromosómicas autosómicas y la aberaciones sexuales. El retraso del cresciemiento no es una característica constante, aunque sí específica en la monosomía X. Los dismorfismos no son específicos para sindromes como: XXX, XXY o el XYY. Sí embargo un patrón de signo dismóficos es muy característicos para la monosomía X e polisomías X , tetra X, pensatasomía X, y el síndrome tetra XY.
El patrón dismoficos en del síndrome de tunner se caracteriza por cara trinagular, hendiduras parpebrales oblicuas hacia abajo, el mentón es pequeño y hacia atrás ( retrognatia), orejas bajas, es cuelo es corto,el cabello en la nuca es baja y en tridente. El tórax es ancho con separacion exagera de los mamilas. Las manos son cortas. Presentan malformaciones cardiovasculares e renales.
El sindrome de Klinefelter o sindrome do XXY los defectos congénitos se relacion con anomalías genitales como hipospadia y criptorquidia.Son altos para su edad y en la pulberdad no desarrollan los caracteres sexuales.
En ambos la síndromes no es común retraso mental, cuando existe suelen relaciona con retardo de aprendizaje y anormalidades neuropsicologicas. En cambio , cuando el número de cromosomas X aumenta , se incrementa el retraso mental que puende ser profundo en las poliploidias del X ( síndrome tetra XY e pentasomías del X).
Causas
Las aberraciones cromosómicas son solo desviaciones estructurales o numéricas de la norma que afecta a los genes. También se llama mutaciones cromosómicas mutaciones para referirse a cambios cualitativos y no a genes que se refieren a la información.
A pesar de la increíble precisión de lo que sucede con la meiosis, se pueden producir aberraciones cromosómicas.
Conclusiones
A anomalia fetal é um fato que preocupa a vida das grávidas e da família. Exames do pré-natal são essenciais para apontar eventuais problemas. O desenvolvimento de técnicas propiciaram o diagnóstico pré-natal de desordens genéticas. A investigação genética pré-natal permite a detecção, ainda no útero, de doenças que somente seriam diagnosticadas após o nascimento. Contribui também para o esclarecimento etiológico de malformações fetais detectadas pelo ultrassom, durante a gestação.4
Assim, o diagnostico pré natal para cromossomopatias tornou-se uma ferramenta fundamental para a detecção de síndromes cromossômicas, e também para o aconselhamento genético de gestantes de risco.O aconselhamento genético funciona como uma comunicação sobre o risco de ocorrência ou recorrência familial de anomalias genéticas oferencendo compreensão das implicações relacionadas às doenças genéticas e as opções que a medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para a sua profilaxia; e eventual apoio psicoterapêutico. O fato de esclarecer o diagnóstico ajuda os pais a lidarem com os sentimentos negativos e com a sua própria ansiedade e muitas vezes melhora a qualidade de vida da criança.4
Mesmo que não exista nenhuma suspeita, os obstetras tendem a solicitar algumas avaliações de rotina, como as ecografias obstétricas, realizadas em dois momentos distintos da gestação: entre a 11ª e a 14ª semanas e entre a 20ª e a 23ª. No entanto, é preciso ter em mente que indica apenas uma probabilidade, pois é passível de resultado falso-positivo e falso-negativo.4
Bibliografía
1. Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genetica.htm ,Por SANTOS, Ma. Vanessa dos, acesso em: 17 de março de 2020.
2. CRUZ, A. L.Introducción a la genética médica; 2a. ed.La Habana: Editorial Ciencias Médicas, 2011.
3. Griffths, A. J.L, Wessler, S. R, Lewontin, R. C., Carroll, S. B. Introdução à genética. 9 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009
4. Batista, P. M. Costa, L. W.Gomes, C.A. Amaral, W.N. Importancia do estudo genetico pré-natal. Revisão. FEMINA | Janeiro/Fevereiro 2012 | vol 40 | nº 1.