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Enfermedad Cromosómica
 cromosomas
Los cromosomas son estructuras compuestas de ADN que, a su vez, transportan los genes de un ser vivo.
responsable de definir las características físicas particulares de cada individuo
 
 cromosomos
El cuerpo humano está compuesto de células con un núcleo en su centro que contiene sus cromosomas.
Su cuerpo está formado por células con un núcleo en el centro que contiene sus cromosomas.
 División celular
La meiosis es el proceso en el cual las células sexuales se dividen y crean nuevas células.
. Por lo general, la meiosis hace que cada padre dé 23
 la unión lleva a uno con 46 cromosomas.
 CROMOSOMOPATÍA Cambios cromosómicos
Modifican el funcionamiento normal del sistema genético.
Aneuploidías Suma o pérdida de un cromosoma
Euploidias Disminución de uno o aumento de al menos un conjunto de cromosomas haploides.
Aneuploidías Cambios. Cromosomas numéricos
Autosomática
 do par 1 ao 22
Sexuais
 XY
Nulissomies
Monosomia
Trisomia
Aneuploidías Cambios. Cromosomas numéricos
Monossomias (2n-1)
Cuando una célula muestra una disminución en el número de homólogos en un cromosoma dado
Síndrome de Turner
Trisomías (2n + 1)
cuando una célula tiene un homólogo adicional para un cromosoma dado.
Síndrome de Edwards Trisomía del cromosoma 18
Síndrome de Patau Trisomía del cromosoma 13
Síndrome de Down Cromosoma 21 trisomía
 SINDROME DE DOW
Esta entidad se origina por la presencia de un cromosoma extra o de un segmento específico del cromosoma 21.
El fenotipo se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía, retraso del desarrollo y déficit intelectual, microbraquicefalia, fisuras palpebrales dirigidas en sentido superior, epicanto, hipoplasia medio facial, 
Síndrome de Edwards (trisomía 18) 
Es el segundo síndrome más común que afecta el número de autosomas y se debe a la presencia de un cromosoma 18 extra
 Se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, dolicocefalia, fisuras palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares dismórficos, piel redundante en nuca, malformaciones mayores 
La trisomía 18 y la trisomía 13, por su parte, dan lugar a trastornos genéticos
 que presentan una serie de anomalías congénitas. Por ejemplo, los bebés nacidos con tres cromosomas 18 o bien 13 sufren retraso mental y problemas de salud que ponen en riesgo a todos los órganos de su cuerpo 
La trisomía 18 y la trisomía 13, por su parte, dan lugar a trastornos genéticos
 que presentan una serie de anomalías congénitas. Por ejemplo, los bebés nacidos con tres cromosomas 18 o bien 13 sufren retraso mental y problemas de salud que ponen en riesgo a todos los órganos de su cuerpo 
La trisomía 18 y la trisomía 13, por su parte, dan lugar a trastornos genéticos
 que presentan una serie de anomalías congénitas. Por ejemplo, los bebés nacidos con tres cromosomas 18 o bien 13 sufren retraso mental y problemas de salud que ponen en riesgo a todos los órganos de su cuerpo. 
La trisomía 18 y la trisomía 13, por su parte, dan lugar a trastornos genéticos
 que presentan una serie de anomalías congénitas. Por ejemplo, los bebés nacidos con tres cromosomas 18 o bien 13 sufren retraso mental y problemas de salud que ponen en riesgo a todos los órganos de su cuerpo 
Síndrome de Klinefelter 
torno cromosómico originado por la presencia de un cromosoma X extra en un paciente con fenotipo masculino
Síndrome de Patau (trisomía 13) 
Es un síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres cromosomas número 13. : labio/paladar hendido, microftalmia, microcefalia, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas (conducto arterioso persistente, defecto septal ventricular), insuficiencia respiratoria secundaria a apneas centrales y problemas de la vía aérea superior 
Menos de 10% de los pacientes sobrevive el primer día. 
 
Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) 
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico numérico que afecta a pacientes fenotípicamente femeninos que muestran un espectro amplio de características que incluyen talla baja y disgenesia gonadal. Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos.
Aneuploidías Alteraciones cromosómicas estructurales
Delecion
Duplicación
 Inversión
 Translocación
 Cromosoma en anillo
  Cromosomas dicéntricos
Causas das Aneuploidias
• Radiações; 
 Drogas; 
 Infecções; 
 Idade dos pais.
 Aneuploidías estructurales = morfología
• Deleción: - pérdida de un segmento cromosómico
Síndrome de cri du chat
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Angelman
Duplicación : – Cuando un segmento de segmento del cromosoma se duplica el cromosoma duplicado.
Síndrome del ojo de gato: duplicación del cromosoma 22 Deficiencia mental leve) Defectos cardíacos (más de 1/3) Retorno venoso pulmonar anómalo
Aneuploidias Estruturais = morfologia
• Inversão – quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado
Propriedades Pareamento • 
 Não causa fenótipo anormal nos portadores • Risco de produzir gametas anormais prole não-balanceada. • Associados à abortos e infertilidad
• Translocación recíproca: - intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos
El síndrome de Down por translocación es la forma más probable de recurrencia en la familia..
Síndrome de Wolff-Hirschhorn 
Es un síndrome con amplio espectro clínico cuya causa es una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4 que abarca la región crítica 4p16.3 y se considera un síndrome de genes contiguo
Síndrome Cri-du-chat 
Se origina por la eliminación de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 . S (INDROME DO MIATO DO GATO)
Provocado pelo desenvolvimento anormal da musculatura da laringe, a qual se tornará normal em poucas semanas após o nascimento
 peso bajo, microcefalia, cara redonda , puente nasal largo hipertelorismo epicanto fisuras palpebrales dirigidas en sentido inferior , comisuras labiales 
Etc..
https://pt.slideshare.net/tiagotrindaderibeiro/sndrome-de-cri-du-chat
Síndrome de microdeleción 22q11.2 
Es la deleción intersticial más frecuente en el humano y tiene un amplio espectro clínico. El síndrome de microdeleción 22q11.2 
 (cara alargada, hipoplasia malar, hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, puente nasal amplio, base de la nariz amplia, punta nasal bulbosa, boca pequeña, micrognatia, pabellones auriculares cortos y de baja implantación), defectos cardiacos principalmente troncoconales