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ACTIVIDADES 3 Y 4 (1)-convertido

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TEMA 1. INTRODUCCIÓN A LA 
GENÉTICA MÉDICA
CONFERENCIA. Actividades docentes 3y 4
TITULO: Organización del genoma humano. 
Leyes de Mendel.
OBJETIVOS
• Definir las categorías genéticas a partir de 
los experimentos mendelianos.
• Describir las características de la meiosis y 
su relación con las leyes de Mendel
CONTENIDOS
• Los experimentos mendelianos y las Leyes 
de Mendel.
• El ciclo de células germinales y su relación 
con las leyes de Mendel en la formación 
de gametos.
¿Cuáles son los componentes 
químicos de la molécula de 
ADN?
¿ En qué parte de la célula se 
expresa la información genética?
¿En qué estructura bioquímica se 
expresa el mensaje genético?
Mencione dos consecuencias de 
las mutaciones en relación con 
su repercusión en las 
variaciones del desarrollo.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Enfermedades genéticas conocidas son 
consecuencia de la mutación en un solo 
gen.
• En 1998 se publicó: 8855 rasgos 
monogénicos. 8249 en autosomas y 519 
en el cromosoma X.
• Los rasgos monogénicos se les conoce 
también como mendelianos.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• 1865. Sociedad de Naturalistas de Bruun. 
Gregor Mendel (Austria) expone 
“Experimentos de hibridación en plantas”.
• 1900. Redescubrimiento de las Leyes de la 
Herencia 35 años después. Hugo De Vries 
(Holanda); Carl Correns (Alemania) y Erick 
von Tscherrmak (Austria).
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• 34 variedades de semillas del guisante de 
jardín Pisium sativum.
• Ocupó dos años en comprobar la pureza 
de las semillas. Finalmente eligió 22 
variedades en las que observó 7 
caracteres relacionados con las semillas, la 
vaina y el tallo.
• Polinizó flores de una planta con polen de 
otra y siguió el rastro de cada cruzamiento 
para cada carácter, con paciencia, 
contando la descendencia
Semillas: -superficie lisa o rugosa
-cotiledón amarillo o verde
-flores blancas o violetas.
Vainas:
-lisas y con 
constricciones
-color amarillas o 
verdes
-
Tallo:
-vainas axiales o 
terminales
-muy alto o muy 
pequeño.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Cruzamiento inicial para cada carácter = 
generación paterna (P) o líneas puras.
• Descendencia de P = primera generación filial o 
F1. Es la descendencia del producto del 
cruzamiento entre dos líneas puras. Siempre son 
híbridos.
• Al cruzamiento en el que se observa la herencia 
de un carácter se le llama monohíbrido; de dos 
dihíbrido; tres caracteres trihíbrido.
• Generaciones sucesivas = F2, F3, . . . , Fn
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Cruzamiento (emparejamientos) mendeliano 
entre dos líneas puras para el carácter color 
amarillo y verde del cotiledón.
- Lo realizo en los dos sentidos:
verde amarillo
amarillo verde
¿Qué observo?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• La primera generación o F1 dio solamente
cotiledones amarillos. Desaparecía el color 
verde. Los efectos de un color enmascaro 
el otro.
• Sembró semillas híbridas y permitió que se 
autopolinizaran.
¿Qué observo?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• El color verde reaparecía y el color amarillo se 
mantenía en mayor proporción. 
• La expresión del color amarillo en toda la 
descendencia de la F1 y en mayor proporción en 
la F2 le permitió interpretar que se comportaba 
como dominante (se representa con la letra 
inicial mayúscula A) y el color verde recesivo (de 
la raíz latina que significa ocultar, se representa 
por convenio con la minúscula a). 
¿Qué propuso?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Probabilidad de obtener guisantes amarillos y 
verdes partiendo de la autofecundación de un 
guisante monohíbrido = 3 a 1.
• Primera Ley de Mendel o Ley de la segregación. 
Ls organismos con reproducción sexual poseen 
factores (denominados genes por el genetista 
danes W. Johannsen a principios del siglo XX) 
que se encuentran por parejas y solo un 
miembro de la pareja se trasmite a la 
descendencia (se segrega). 
• Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación 
independiente: los genes en sitios diferentes se 
trasmiten de forma independiente.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Análisis del cruzamiento mendeliano para el 
carácter color de la semilla. 
• Color amarillo: A Color verde: a
• Líneas puras: amarilla: AA verde: aa
• Monohíbridos: Aa
• Término genético que caracterizan los genes que 
expresan un carácter: genotipo (AA aa 
homocigóticos dominantes y recesivos 
respectivamente y Aa heterocigótico)
• La expresion del carácter se denomina fenotipo.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
¿Qué significa la Ley de la 
segregación de los factores 
mendelianos?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Describe el comportamiento de los 
cromosomas en la meiosis. Los genes en 
los cromosomas se segregan en los 
gametos durante la meiosis 
transmitiéndose a la descendencia.
• Tome en cuenta que cuando Mendel 
obtuvo sus resultados no había 
conocimiento directo de cromosomas, 
meiosis o genes (1909).
LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS
• Diagrama de Punnet 
que ilustra un cruce 
entre progenitores 
homocigóticos HH y 
hh.
• Solo puede producir 
descendencia 
heterocigótica.
Gametos a a
A Aa Aa
A Aa Aa
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Diagrama de Punnet 
que ilustra un cruce 
entre progenitores 
heterocigóticos Hh.
• Mendel obtuvo 6022 
semillas de cotiledón 
amarillo y 2001 verde 
Proporción 3:1 y la 
proporción de 
genotipos = 1:2:1
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Análisis del cruzamiento mendeliano para dos 
caracteres.
• Caracteres: color del cotiledón (amarillo o verde) 
y superficie del cotiledón (lisa o rugosa).
• Para el carácter color se propusieron A (amarillo) 
y a (verde). 
• Para el carácter superficie se propone L (liso) y l
(rugoso). ¿Qué significa?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Líneas puras: AALL y aall.
• Posibles gametos: AL y al.
• Si se produce el cruzamiento de las líneas 
puras el F1: AaLl.
• Si se produce la autofecundación de F1
¿Qué resultados tendremos?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Si combinamos los gametos,
¿Qué posibilidades tendremos?
- Construya diagramas de Punnet 
para ilustrar el cruzamiento de líneas 
puras y la autofecundación de F1.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Cruzamiento de lineas 
puras para dos 
caracteres. AALL y 
aall.
• 100% de los 
guisantes con 
cotiledones amarillos 
y superficie lisa.
Gametos
al al
AL AaLl AaLl
AL AaLl AaLl
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Gametos AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl aaLL aaLl
al AaLl Aall aaLl aall
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Resultados de Mendel.
• 566 Amarillas y lisas
• 108 Amarillas y rugosas
• 101 Verdes y lisas
• 32 Verdes y rugosas
¿Cuáles son las proporciones 
fenotípicas obtenidas?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Resultados de Mendel.
amarillas y lisas 9/16
amarillas y rugosas 3/16
verdes y lisas 3/16
verdes y rugosas 1/16
¿Se ajustan estas proporciones a las 
esperadas cuando solo se consideraba un 
solo carácter?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Para un solo carácter:
Color: A ¾ 
a ¼ 
Superficie L ¾ 
l ¼ 
• Al combinar (multiplicar) 
los resultados esperados 
para ambos caracteres de 
forma independiente:
¾ A ¾ L 9/16 AL
¼ a ¾ L 3/16 aL
¾ A ¼ l 3/16 Al
¼ a ¼ l 1/16 al
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
¿Qué significado tienen estos 
resultados?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• La probabilidad de que un planta sea lisa 
o rugosa no interfiere la probabilidad de 
que sea verde o amarilla.
• 2da Ley de Mendel: Ley de la segregación 
independiente y al azar de los alelos 
correspondiente a dos loci.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• RETROCRUCES O CRUCES PRUEBAS:
Entre un F2 y el parental línea pura para el o los 
caracteres recesivos. Para conocer el genotipo.
Ej.: Parental línea pura (fenotipo verde): aa
F2 cotiledón amarillo (fenotipo).
Posibles genotipos: AA y Aa ¿Cómo saberlo?
Construyalos diagramas de Punnet para ilustrar.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
AA x aa
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
100% Fenotipo amarillo
Aa x aa
a a
A Aa Aa
a aa aa
50 % Fenotipo amarillo 
y 50% fenotipo verde.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
• Si se toman en cuenta dos caracteres.
Ejemplo: F2 de semillas con cotiledones 
amarillos y superficie lisa.
Posibles genotipos: AALL, AALl AaLL, AaLl
¿Cuáles serían los posibles 
resultados?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Si el genotipo es AALL, todos sus 
gametos = AL
Todos los gametos del parental línea 
pura semillas verdes y rugosas = al
AL x al = AaLl
El 100% de los guisantes resultantes 
de este retrocruce es de semillas 
amarillas y lisas.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Si el genotipo es AALl, sus 
gametos = AL y Al
Todos los gametos del parental 
línea pura semillas verdes y 
rugosas = al
Construya el diagrama de 
Punnet para un mejor análisis.
LOS EXPERIMENTOS 
MENDELIANOS
AALl x
aall
al al al al
AL AaLl AaLl AaLl AaLl
Al Aall Aall Aall Aall
AL AaLl AaLl AaLl AaLl
Al Aall Aall Aall Aall
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Si el 50 % es amarilla y lisa 
y el otro 50 % es amarilla y 
rugosa el genotipo es AALl.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Si el genotipo es AaLL, sus 
gametos = AL y aL
Todos los gametos del parental 
línea pura semillas verdes y 
rugosas = al
Construya el diagrama de 
Punnet para un mejor análisis.
LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS
AaLL x
aall
al al al al
AL AaLl AaLl AaLl AaLl
AL AaLl AaLl AaLl AaLl
aL aaLl aaLl aaLl aaLl
aL aaLl aaLl aaLl aaLl
LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS
Si el 50 % es amarilla y lisa 
y el otro 50 % es verde y 
lisa el genotipo es AaLL.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Si el genotipo es AaLl, sus 
gametos = AL, Al, aL y al
Todos los gametos del parental 
línea pura semillas verdes y 
rugosas (aall)= al
Construya el diagrama de 
Punnet para un mejor análisis.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
AaLl x
aall
al al al al
AL AaLl AaLl AaLl AaLl
Al Aall Aall Aall Aall
aL aaLl aaLl aaLl aaLl
al aall aall aall aall
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Si un 25 % es amarilla y lisa, 
un 25 % es amarilla y 
rugosa, un 25 % es verde y 
lisa y otro 25 % es verde y 
rugoso el genotipo es AaLl.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Mendel también realizó cruzamientos 
teniendo en cuenta tres caracteres:
- color amarillo (A) y verde (a) del cotiledón
- superficie lisa (L) y rugosa (l)
- flores violetas (V) y blancas (v)
Líneas puras (genotipo): AALLVV y aallvv.
¿Cuál será el genotipo de la F1?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Genotipo de la F1: AaLlVv.
¿Cuál será la F2 resultante a 
partir de la autofecundación 
de la F1?
¿Cuáles serán los posibles 
gametos de la F1?
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Gametos de la F1
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
Posibles gametos de la F1:
-ALV -ALv -AlV -Alv
-aLV -aLV -alV -alv
Construya el diagrama de 
Punnet para un claro 
análisis
CONCLUSIONES
1- Los experimentos mendelianos 
permitieron descubrir la 1ra y 2da Leyes 
de Mendel
Enúncielas.
2 - Ambas leyes se corresponden con la 
meiosis. Fundamente.
3 - De estos experimentos se derivan 
conceptos:
Líneas puras, fenotipo dominante, 
fenotipo recesivo. Enúncielos.
CONCLUSIONES
1- Los experimentos mendelianos 
permitieron descubrir la 1ra Ley de Mendel 
o Ley de la Segregación de los factores 
(ahora genes) que da lugar a los 
caracteres y la 2da o Ley de la 
Segregación independiente y al Azar de 
los factores correspondientes a diferentes 
caracteres.
CONCLUSIONES
2 - Ambas leyes se corresponden 
con la meiosis. Fundamente.
CONCLUSIONES:
2 – Ambas leyes se corresponden con la 
meiosis porque los factores (ahora genes) 
que dan lugar a los caracteres segregan 
en los cromosomas en los gametos y a su 
vez los cromosomas de origen materno y 
paterno se distribuyen al azar en los 
gametos.
CONCLUSIONES
3 - De estos experimentos se 
derivan conceptos:
Líneas puras, fenotipo 
dominante, fenotipo recesivo. 
Enúncielos.
CONCLUSIONES:
3 - Líneas puras: genotipos homocigóticos 
de generación en generación.
- Fenotipo dominante: Se expresa en el 
100% de la F1 y en el 75% de la F2 y su 
genotipo puede ser homocigótico y 
heterocigótico para el carácter dominante. 
- Fenotipo recesivo: desaparece en la F1 y 
reaparece en el 25% en la F2 y para que 
se exprese es absolutamente necesario 
que su genotipo sea homocigótico para los 
genes que expresan un carácter recesivo.
LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS
BIBLIOGRAFÍA:
Cap 5 Texto Básico.
- ORIENTACIONES PARA EL 
SEMINARIO.
MOTIVACIÓN PRÓXIMA CLASE
• Hemos estudiado el ciclo celular y precisado sus etapas. 
El comportamiento de los cromosomas no es igual en la 
interfase que en la mitosis. En la interfase se puede 
distinguir el citoplasma y el núcleo, pero no es posible 
distinguir ninguno de los 23 pares de moléculas de ADN. 
¿Qué ventajas nos ofrece cada 
etapa del ciclo celular para el 
estudio de los cromosomas 
cuando se sospecha una 
enfermedad genética?

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