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TEMA 1. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA CONFERENCIA. Actividades docentes 3y 4 TITULO: Organización del genoma humano. Leyes de Mendel. OBJETIVOS • Definir las categorías genéticas a partir de los experimentos mendelianos. • Describir las características de la meiosis y su relación con las leyes de Mendel CONTENIDOS • Los experimentos mendelianos y las Leyes de Mendel. • El ciclo de células germinales y su relación con las leyes de Mendel en la formación de gametos. ¿Cuáles son los componentes químicos de la molécula de ADN? ¿ En qué parte de la célula se expresa la información genética? ¿En qué estructura bioquímica se expresa el mensaje genético? Mencione dos consecuencias de las mutaciones en relación con su repercusión en las variaciones del desarrollo. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Enfermedades genéticas conocidas son consecuencia de la mutación en un solo gen. • En 1998 se publicó: 8855 rasgos monogénicos. 8249 en autosomas y 519 en el cromosoma X. • Los rasgos monogénicos se les conoce también como mendelianos. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • 1865. Sociedad de Naturalistas de Bruun. Gregor Mendel (Austria) expone “Experimentos de hibridación en plantas”. • 1900. Redescubrimiento de las Leyes de la Herencia 35 años después. Hugo De Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Erick von Tscherrmak (Austria). LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • 34 variedades de semillas del guisante de jardín Pisium sativum. • Ocupó dos años en comprobar la pureza de las semillas. Finalmente eligió 22 variedades en las que observó 7 caracteres relacionados con las semillas, la vaina y el tallo. • Polinizó flores de una planta con polen de otra y siguió el rastro de cada cruzamiento para cada carácter, con paciencia, contando la descendencia Semillas: -superficie lisa o rugosa -cotiledón amarillo o verde -flores blancas o violetas. Vainas: -lisas y con constricciones -color amarillas o verdes - Tallo: -vainas axiales o terminales -muy alto o muy pequeño. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Cruzamiento inicial para cada carácter = generación paterna (P) o líneas puras. • Descendencia de P = primera generación filial o F1. Es la descendencia del producto del cruzamiento entre dos líneas puras. Siempre son híbridos. • Al cruzamiento en el que se observa la herencia de un carácter se le llama monohíbrido; de dos dihíbrido; tres caracteres trihíbrido. • Generaciones sucesivas = F2, F3, . . . , Fn LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Cruzamiento (emparejamientos) mendeliano entre dos líneas puras para el carácter color amarillo y verde del cotiledón. - Lo realizo en los dos sentidos: verde amarillo amarillo verde ¿Qué observo? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • La primera generación o F1 dio solamente cotiledones amarillos. Desaparecía el color verde. Los efectos de un color enmascaro el otro. • Sembró semillas híbridas y permitió que se autopolinizaran. ¿Qué observo? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • El color verde reaparecía y el color amarillo se mantenía en mayor proporción. • La expresión del color amarillo en toda la descendencia de la F1 y en mayor proporción en la F2 le permitió interpretar que se comportaba como dominante (se representa con la letra inicial mayúscula A) y el color verde recesivo (de la raíz latina que significa ocultar, se representa por convenio con la minúscula a). ¿Qué propuso? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Probabilidad de obtener guisantes amarillos y verdes partiendo de la autofecundación de un guisante monohíbrido = 3 a 1. • Primera Ley de Mendel o Ley de la segregación. Ls organismos con reproducción sexual poseen factores (denominados genes por el genetista danes W. Johannsen a principios del siglo XX) que se encuentran por parejas y solo un miembro de la pareja se trasmite a la descendencia (se segrega). • Segunda Ley de Mendel o Ley de la segregación independiente: los genes en sitios diferentes se trasmiten de forma independiente. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Análisis del cruzamiento mendeliano para el carácter color de la semilla. • Color amarillo: A Color verde: a • Líneas puras: amarilla: AA verde: aa • Monohíbridos: Aa • Término genético que caracterizan los genes que expresan un carácter: genotipo (AA aa homocigóticos dominantes y recesivos respectivamente y Aa heterocigótico) • La expresion del carácter se denomina fenotipo. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS ¿Qué significa la Ley de la segregación de los factores mendelianos? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Describe el comportamiento de los cromosomas en la meiosis. Los genes en los cromosomas se segregan en los gametos durante la meiosis transmitiéndose a la descendencia. • Tome en cuenta que cuando Mendel obtuvo sus resultados no había conocimiento directo de cromosomas, meiosis o genes (1909). LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS • Diagrama de Punnet que ilustra un cruce entre progenitores homocigóticos HH y hh. • Solo puede producir descendencia heterocigótica. Gametos a a A Aa Aa A Aa Aa LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Diagrama de Punnet que ilustra un cruce entre progenitores heterocigóticos Hh. • Mendel obtuvo 6022 semillas de cotiledón amarillo y 2001 verde Proporción 3:1 y la proporción de genotipos = 1:2:1 Gametos A a A AA Aa a Aa aa LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Análisis del cruzamiento mendeliano para dos caracteres. • Caracteres: color del cotiledón (amarillo o verde) y superficie del cotiledón (lisa o rugosa). • Para el carácter color se propusieron A (amarillo) y a (verde). • Para el carácter superficie se propone L (liso) y l (rugoso). ¿Qué significa? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Líneas puras: AALL y aall. • Posibles gametos: AL y al. • Si se produce el cruzamiento de las líneas puras el F1: AaLl. • Si se produce la autofecundación de F1 ¿Qué resultados tendremos? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Si combinamos los gametos, ¿Qué posibilidades tendremos? - Construya diagramas de Punnet para ilustrar el cruzamiento de líneas puras y la autofecundación de F1. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Cruzamiento de lineas puras para dos caracteres. AALL y aall. • 100% de los guisantes con cotiledones amarillos y superficie lisa. Gametos al al AL AaLl AaLl AL AaLl AaLl LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Gametos AL Al aL al AL AALL AALl AaLL AaLl Al AALl AAll AaLl Aall aL AaLL AaLl aaLL aaLl al AaLl Aall aaLl aall LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Resultados de Mendel. • 566 Amarillas y lisas • 108 Amarillas y rugosas • 101 Verdes y lisas • 32 Verdes y rugosas ¿Cuáles son las proporciones fenotípicas obtenidas? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Resultados de Mendel. amarillas y lisas 9/16 amarillas y rugosas 3/16 verdes y lisas 3/16 verdes y rugosas 1/16 ¿Se ajustan estas proporciones a las esperadas cuando solo se consideraba un solo carácter? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Para un solo carácter: Color: A ¾ a ¼ Superficie L ¾ l ¼ • Al combinar (multiplicar) los resultados esperados para ambos caracteres de forma independiente: ¾ A ¾ L 9/16 AL ¼ a ¾ L 3/16 aL ¾ A ¼ l 3/16 Al ¼ a ¼ l 1/16 al LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS ¿Qué significado tienen estos resultados? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • La probabilidad de que un planta sea lisa o rugosa no interfiere la probabilidad de que sea verde o amarilla. • 2da Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente y al azar de los alelos correspondiente a dos loci. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • RETROCRUCES O CRUCES PRUEBAS: Entre un F2 y el parental línea pura para el o los caracteres recesivos. Para conocer el genotipo. Ej.: Parental línea pura (fenotipo verde): aa F2 cotiledón amarillo (fenotipo). Posibles genotipos: AA y Aa ¿Cómo saberlo? Construyalos diagramas de Punnet para ilustrar. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS AA x aa a a A Aa Aa A Aa Aa 100% Fenotipo amarillo Aa x aa a a A Aa Aa a aa aa 50 % Fenotipo amarillo y 50% fenotipo verde. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS • Si se toman en cuenta dos caracteres. Ejemplo: F2 de semillas con cotiledones amarillos y superficie lisa. Posibles genotipos: AALL, AALl AaLL, AaLl ¿Cuáles serían los posibles resultados? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Si el genotipo es AALL, todos sus gametos = AL Todos los gametos del parental línea pura semillas verdes y rugosas = al AL x al = AaLl El 100% de los guisantes resultantes de este retrocruce es de semillas amarillas y lisas. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Si el genotipo es AALl, sus gametos = AL y Al Todos los gametos del parental línea pura semillas verdes y rugosas = al Construya el diagrama de Punnet para un mejor análisis. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS AALl x aall al al al al AL AaLl AaLl AaLl AaLl Al Aall Aall Aall Aall AL AaLl AaLl AaLl AaLl Al Aall Aall Aall Aall LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Si el 50 % es amarilla y lisa y el otro 50 % es amarilla y rugosa el genotipo es AALl. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Si el genotipo es AaLL, sus gametos = AL y aL Todos los gametos del parental línea pura semillas verdes y rugosas = al Construya el diagrama de Punnet para un mejor análisis. LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS AaLL x aall al al al al AL AaLl AaLl AaLl AaLl AL AaLl AaLl AaLl AaLl aL aaLl aaLl aaLl aaLl aL aaLl aaLl aaLl aaLl LOS EXPERIMENTOS MENDLIANOS Si el 50 % es amarilla y lisa y el otro 50 % es verde y lisa el genotipo es AaLL. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Si el genotipo es AaLl, sus gametos = AL, Al, aL y al Todos los gametos del parental línea pura semillas verdes y rugosas (aall)= al Construya el diagrama de Punnet para un mejor análisis. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS AaLl x aall al al al al AL AaLl AaLl AaLl AaLl Al Aall Aall Aall Aall aL aaLl aaLl aaLl aaLl al aall aall aall aall LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Si un 25 % es amarilla y lisa, un 25 % es amarilla y rugosa, un 25 % es verde y lisa y otro 25 % es verde y rugoso el genotipo es AaLl. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Mendel también realizó cruzamientos teniendo en cuenta tres caracteres: - color amarillo (A) y verde (a) del cotiledón - superficie lisa (L) y rugosa (l) - flores violetas (V) y blancas (v) Líneas puras (genotipo): AALLVV y aallvv. ¿Cuál será el genotipo de la F1? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Genotipo de la F1: AaLlVv. ¿Cuál será la F2 resultante a partir de la autofecundación de la F1? ¿Cuáles serán los posibles gametos de la F1? LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Gametos de la F1 LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS Posibles gametos de la F1: -ALV -ALv -AlV -Alv -aLV -aLV -alV -alv Construya el diagrama de Punnet para un claro análisis CONCLUSIONES 1- Los experimentos mendelianos permitieron descubrir la 1ra y 2da Leyes de Mendel Enúncielas. 2 - Ambas leyes se corresponden con la meiosis. Fundamente. 3 - De estos experimentos se derivan conceptos: Líneas puras, fenotipo dominante, fenotipo recesivo. Enúncielos. CONCLUSIONES 1- Los experimentos mendelianos permitieron descubrir la 1ra Ley de Mendel o Ley de la Segregación de los factores (ahora genes) que da lugar a los caracteres y la 2da o Ley de la Segregación independiente y al Azar de los factores correspondientes a diferentes caracteres. CONCLUSIONES 2 - Ambas leyes se corresponden con la meiosis. Fundamente. CONCLUSIONES: 2 – Ambas leyes se corresponden con la meiosis porque los factores (ahora genes) que dan lugar a los caracteres segregan en los cromosomas en los gametos y a su vez los cromosomas de origen materno y paterno se distribuyen al azar en los gametos. CONCLUSIONES 3 - De estos experimentos se derivan conceptos: Líneas puras, fenotipo dominante, fenotipo recesivo. Enúncielos. CONCLUSIONES: 3 - Líneas puras: genotipos homocigóticos de generación en generación. - Fenotipo dominante: Se expresa en el 100% de la F1 y en el 75% de la F2 y su genotipo puede ser homocigótico y heterocigótico para el carácter dominante. - Fenotipo recesivo: desaparece en la F1 y reaparece en el 25% en la F2 y para que se exprese es absolutamente necesario que su genotipo sea homocigótico para los genes que expresan un carácter recesivo. LOS EXPERIMENTOS MENDELIANOS BIBLIOGRAFÍA: Cap 5 Texto Básico. - ORIENTACIONES PARA EL SEMINARIO. MOTIVACIÓN PRÓXIMA CLASE • Hemos estudiado el ciclo celular y precisado sus etapas. El comportamiento de los cromosomas no es igual en la interfase que en la mitosis. En la interfase se puede distinguir el citoplasma y el núcleo, pero no es posible distinguir ninguno de los 23 pares de moléculas de ADN. ¿Qué ventajas nos ofrece cada etapa del ciclo celular para el estudio de los cromosomas cuando se sospecha una enfermedad genética?
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