ANOMALÍAS CRANEOFACIALES

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ANOMALÍAS CRANEOFACIALES:
· GOLDENHAR: 
El síndrome de Goldenhar es una condición en que hay varias malformaciones que están presentes desde el nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando el feto se está formando dentro del útero de la madre, en unas estructuras llamadas primero y segundo arco braquial[footnoteRef:1]. Las malformaciones principales del síndrome son la asimetría de la cara (un lado de la cara diferente del otro) y problemas en los ojos, el oído, y la columna vertebral. Las personas afectadas suelen tener un oído parcialmente formado (microtia) o totalmente ausente (anotia), tumores no cancerosos (benignos) en el ojo (quistes dermoides oculares), y anomalías de la columna vertebral. El síndrome de Goldenhar también puede afectar el corazón, los pulmones, los riñones, y el sistema nervioso central. El síndrome de Goldenhar hace parte de un grupo de enfermedades conocido como microsomia hemifacial[footnoteRef:2]. La tasa de incidencia es de 1 por cada 5000 o por cada 2500. [1: El primero, segundo, tercero, cuarto y quinto arco bronquial pertenecen a pilares del mesodermo que aparecen a los lados del endodermo de la faringe y forma el cuello y la faringe] [2: el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente] 
No se sabe la causa o etiología, pero se ha sugerido que una posible, sería una deficiencia en la formación del mesodermo o una interacción defectuosa entre la cresta neural y el mesodermo
· NAGER:
Caracterizado por anomalías mandibulofaciales que incluyen fisuras palpebrales con inclinación descendente, ptosis, coloboma del párpado inferior, déficit de pestañas del tercio o dos tercios mediales del párpado inferior, hipoplasia de la eminencia malar y cigomática, hipoplasia maxilar, paladar hendido, ausencia o hipoplasia del velo del paladar y atresia coanal[footnoteRef:3]. El labio leporino es poco frecuente. Los defectos de las extremidades son sobre todo preaxiales, siendo el hallazgo más característico la hipoplasia o ausencia de pulgares, generalmente asociada a una sinostosis radiocubital y/o a una aplasia/hipoplasia del radio. También se han descrito pulgares trifalángicos y otras anomalías digitales, y un número reducido de pacientes presenta también malformaciones de las extremidades inferiores. Las anomalías de la boca y de los oídos provocan con frecuencia pérdida de audición conductiva bilateral, dificultades en el habla y obstrucción de las vías respiratorias superiores. La mayoría de afectados con el síndrome de Nager tienen una visión y una inteligencia normales. [3: Es un bloqueo o estrechamiento de las vías aéreas nasales por un tejido. Se trata de un trastorno congénito, es decir, que está presente al nacer.
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Se debe a mutaciones heterocigotas en el gen SF3B4 (1q21.2). Es prenatal/neonatal. La prevalencia es desconocida; se han publicado más de 100 casos de síndrome de Nager
· BINDER: 
El síndrome de Binder es una anomalia del desarrollo muy poco frecuente, que afecta principalmente a la parte anterior del complejo maxilar y nasal. Los individuos afectados tienen la porción media de la cara inusualmente plana, (hipoplasia mediofacial), con una nariz anormalmente corta, y el puente nasal plano, la mandíbula superior subdesarrollada, el maxilar inferior relativamente protuberante y/o una ``mordida superior invertida'' (o maloclusion clase III). En algunos casos se ha descrito la hipoplasia de las falanges distales de los dedos de las manos. La etiología y la patogenia del síndrome de Binder se desconocen. El síndrome de Binder se da en menos de un nacimiento por cada 10.000, pero probablemente sea infradiagnosticado. Es posible su diagnóstico prenatal mediante ecografía bidimensional o tridimensional a partir de 20 semanas de gestación.
· SECUENCIA DE PIERRE ROBIN: 
El síndrome de Pierre-Robin (o secuencia de Pierre-Robin) se caracteriza por una tríada de anomalías orofaciales morfológicas como retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media (paladar hendido). Esta enfermedad se describe como una secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado con el desarrollo anormal mandibular: La hipoplasia mandibular que ocurre durante la etapa de gestación temprana hace que la lengua se mantenga elevada en la cavidad oral, evitando la fusión de los procesos palatinos. El origen de la anomalía en el desarrollo mandibular es variable, y raras veces se asocia a un defecto óseo. En la mayoría de los casos la malformación mandibular es un defecto secundario como resultado de la hipomovilidad orofacial prenatal, generalmente relacionada con un defecto funcional en el rombencéfalo (cerebro posterior). Esto explica la frecuencia y la severidad de las manifestaciones en recién nacidos, los cuales presentan dificultades para coordinar la succión, el tragado y la respiración, dificultades en el inicio de la alimentación, así como para tragar, malformaciones esofágicas motoras, obstrucción respiratoria de tipo glosofaringeo-laríngeo, así como síncope vagal. La prevalencia de este síndrome se ha estimado en 1 de cada 10.000 nacimientos; sin embargo, son difíciles de obtener valores exactos porque la definición del síndrome es variable, con algunos estudios que incluyen casos donde la secuencia de Pierre-Robin ocurre como parte de un síndrome reconocido.
Las causas exactas del síndrome de Pierre Robin son desconocidas. En algunos de los casos aislados se encuentran mutaciones en el ADN localizado cerca del gen SOX9 pero no en todos los casos. 
Alteraciones de las células de la cresta neural
· SÍNDROME DE PARRY ROMBERG: 
La atrofia hemifacial progresiva (AHP) es un trastorno adquirido poco frecuente caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y de los tejidos blandos de la mitad del rostro, que produce una apariencia hundida. También pueden estar afectados los músculos, cartílagos y estructuras óseas subyacentes.
Se considera una malformación craneofacial poco frecuente en la práctica diaria y en edades tempranas, ya que es una enfermedad progresiva que suele empezar en la adolescencia. Se caracteriza por presentar la atrofia del tejido graso (celular subcutáneo), piel, músculos faciales y en algunos casos pueden estar afectados también los huesos y cartílagos de un lado de la cara; su evolución dura de 2 a 12 años, pero puede detenerse en cualquier momento. Su diagnóstico temprano, así como un adecuado plan de tratamiento, resultan importantes y se deben ejecutar por un equipo multidisciplinario para lograr un buen desarrollo funcional y psicológico, así como el establecimiento de una buena relación de oclusión que mejore la armonía facial, que eleve la calidad de vida de estos pacientes. Su incidencia es de 1 de cada 700.000 individuos y su etiología es desconocida
· DISPLASIA FIBROSA ÓSEA:
Se caracteriza por la proliferación anormal de tejido fibroso interpuesto con hueso normal o hueso inmaduro y puede estar asociada con disfunción endocrina, pigmentación anormal o pubertad precoz en niñas. Este tejido irregular puede debilitar el hueso afectado y hacer que se deforme o fracture. Es la mutación del gen Gsa (GNAS1) que está en el cromosoma 20q.
La determinación de la incidencia es muy difícil dado que muchos pacientes se encuentran asintomáticos y la mayoría son diagnosticados de forma incidental.
· Monostótica: Un solo hueso.
· Poliostótica: Múltiples huesos.
· Displasia cráneo-facial: solo huesos de la cara y el cráneo.
· Asociada a síndrome de McCune-Albright:   DF poliostótica, pubertad precoz y pigmentación cutánea.
 
· QUERUBINISMO: 
El querubismo es una enfermedad genética fibroósea autolimitada rara de la infancia y la adolescencia que se caracteriza por varios grados de crecimiento anómalo bilateral progresivo de la mandíbula, el maxilar o ambos, con repercusiones clínicas en casos graves. La prevalencia del querubismo es desconocida y difícil de determinar a causa del amplio espectro clínico existente. En todo el mundo se han registrado unos 300 casos en diversos gruposétnicos.
El querubismo está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen SH3BP2 (4p16.3)