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Asesoramiento Genético (2)

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Tema: ASESORAMIENTO GENÉTICO
GENÉTICA MÉDICA
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ASESORAMIENTO GENÉTICO
 Es un proceso de comunicacion y educacion, el cual aborda el desarrollo y o transmision de desórdenes hereditarios. 
	Durante el proceso de asesoramiento genético el médico genetista debe esforzarse para que la persona que demanda sus servicios pueda ser informada con claridad en todo momento respecto:
El diagnóstico médico y sus implicaciones em términos de pronóstico y prosible tratamiento.
Cómo se hereda el desorden, el riesgo de desarrollarlo y de transmitirlo.
Opciones más adecuadas para tratar los posibles riesgos.
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Etapas del Asesoramiento Génetico
Diagnóstico: Basado en el historial, exámenes e investigaciones.
Determinación del riesgo
Comunicación
Discusión de opciones
Contacto a largo plazo y apoyo
Estabelecimiento del Diágnostico
 El desarrollo de un diagnóstico en genética clínica, implica tres fases fundamentales:
Recopilación del historico médico
Su examen
Realización de uma investigación adecuada
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Cuando se há realizado un diagnóstico fiable pueden surgir problemas si el desorden en cuestión muestra heterogeneidad etiológica. Los casos mas frecuentes es, la perdida de la audicion y el retraso mental no específico, causado por factores ambientales o genéticos.
Ejemplo de Heterogeneidad Genética:
Sindrome de Ehlers-Danlos
Enfermedad de los dientes de Charcot-Marie
Retinitis Pigmentosa
Obs: Todas estas enfermedades pueden presentar herencia de tipo: Autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al sexo.
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Calculo y presentacion del riego
 En algunas situaciones de asesoramiento genético calcular el riesgo es relativamente simple y requiere poco más que un conocimiento razonable de la herencia mendeliana.
 Sin embarco, numerosos factores, como el retraso en la edad de manifestacion, una reducida penetración y el uso de marcadores de ADN ligados, puede dar lugar a que los calculos resulten mucho más complejos.
 Como regla general, la recurrencia del riesgo se debe cuantificar, calificar y situar en el contexto adecuado.
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Por otro lado, un riesgo bajo de uno entre 25 de defecto en el tubo neural puede ejercer un poderoso efecto disuasorio. Otros factores, como a posibilidad de tratar satisfactoriamente a situacion, si está conlleva dolor y sufrimiento y la viabilidad de un diagnostico prenetal, tendran igualmente un efecto relevante a la hora de tomar una decisión.
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Evaluación de las opciones
	Para algunos padres la idea de un diagnostico prenatal con a posibilidad de una interrupcion prematura del embrazo es inaceptable, mientras que otras contemplan esta opcion con el único medio de asegurarse de que sus hijos nazcan sanos.
	Cualquiera que sea la vision personal del médico genetista, los futuros padres tienen el derecho de ser informados sobre estos procedimientos de diagnóstico prenatal, los cuales son técnicamente factibles y legalmente premisibles.
Otras situaciones empleada: iseminación por donante o empleo de un óvulo donado.
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Comunicación y Apoyo
Asesoramiento Genético - Dirigido o No Dirigido
Resultado del Asesoramiento Genético
	En dichas situaciones menos de 50% de los padres a los que se diagnostica que su futuro hijo padecerá de algun sindrome - Ejemplo: Sindrome de Klinefelter o el Turner optan por la interrupcion del embarazo una vez que el asesor les suministra información basada en los estudios realizados en recien nacidos afectado por estos sindromes.
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PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
CONSANGINIDAD DE INCESTO
Matrimonio Consanguíneo
 - Consuma: parientes consanguíneos (1 +ancestro en común)
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Matrimonio
 Consanguíneo
Uniones entre familiares
 1º orden
Incestuosas 
(prohibido)
Hermano-hermana
Padres-hijos
Uniones entre familiares
 2º orden
Ilegal
Tio-sobrina
(común India)
Relaciones genéticas entre parientes y riesgo de anormalidad en su descendencia
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
	Relación genética entre los padres	Proporción de genes compartidos	Riesgos de anormalidad en la descendencia (%)
	Primer Grado		
	 Padre-hijo	1/2	50
	 Hermano-hermana		
	Segundo Grado		
	 Tío-sobrina		
	 Tía-primo	1/4	5-10
	 Dobles primos hermanos		
	Tercer Grado		
	 Primos-hermanos	1/8	3-5
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PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
Diversos estudios han demostrado que entre la descendencia de matrimonios consanguíneos:
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 > Riesgo 
Morbilidad y Mortalidad
Anormalidades estruct. congénitas
Problemas tardios: pérdida de audición y retraso mental
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
Estudios – Hijos de matrimonios consanguíneos, la mayoria presentan:
La mayoria de los futuros padres se preocupan del riesgo de tener un hijo con alguna minusvalia
OBS: La estimación de dicho riesgo se asume, que cada antepasado común era portador de una mutacion recesiva
2 a 6 mutaciones letales recesivas
1 a 2 mutaciones autosomicas recesivas de diversos desordenedes
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
OBS: RI se asocian con riesgos muy elevados de anormalidad en la descendencia (menos de la ½ nacen sanos)
	ANORMALIDAD	FRECUENCIA (%)
	Retraso mental	
	 Severo	25
	 Moderado	35
	Desórdenes autosómicos recesivos	10-15
	Malformaciones congénitas	10
Frecuencia de los tres tipos de anormalidades principales en niños nacidos de relaciones incestuosas
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
ADOPCIÓN Y DESÓRDENES GENÉTICOS 
OBS: Dilema ético de realizar pruebas predecibles que revelen enf. que se manifiesten en la edad adulta
Padres
c/alto riesgo: hijo tenga anormalidades
Parejas
desean adoptar supera el nº de RN y niños disponibles
Médicos
intentan determinar si un niño desarrollará un desorden genético 
Instituciones
Buscan padres adoptivos para niños c/desorden hereditario
DISPUTA DE PATERNIDAD
El análisis de marcadores genéticos - herramienta importante y ampliamente reconocida para la identificación de individuos y para el estudio de paternidad 
Se estudian distintas regiones del genoma humano que son altamente variables en la población y que permiten obtener el perfil genético y distinguir entre distintos individuos. 
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
EL PERFIL GENÉTICO
Como organismos diploides - poseemos 2 sets de inf. genética: uno heredado del padre y otro de la madre (cromosomas y su ADN)
Tiene una alta homología entre individuos (99,9%) 
Hay regiones (0,1%) que son altamente variables y que nos diferencian de otros individuos, sobre cuya base es posible obtener el perfil genético de un individuo
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
El ESTUDIO DE ADN
Muestra biológica: sangre, mucosa bucal, pelo, orina, dientes o incluso de material biológico degradado 
Es útil: 
 - Paternidad/maternidad y otros parentescos, 
 - Estudios forenses
 - Investigaciones históricas 
 - Estudios antropológicos
 - Análisis de quimerismo post trasplante de médula ósea
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
Huellas genéticas usando pruebas de secuencia repetidas de minisatelites
La metodología: análisis de entre 13 a 15 marcadores
La paternidad biológica se asigna cuando el hijo/a presenta las características que debe heredar del presunto padre en cada uno de los marcadores genéticos 
PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO
A través de este análisis se asigna la paternidad con un grado de certeza más alto que con cualquier otro sistema, el que se expresa como probabilidad de paternidad 
Esta probabilidad debe alcanzar al menos 99,9% 
Es posible obtener probabilidades mucho más altas, sobre todo si se incluye a la madre en el estudio
Si las características genéticas del supuesto padre están ausentes en el hijo/a en al menos dos marcadores, se excluye la paternidad biológica
Una vez que se han comparado los perfilesdel hijo/a con los del supuesto padre y hay dos o más secuencias cortas repetidas en tándem o STR (Short Tandem Repeats) en que no se observan alelos que tengan el mismo número de repeticiones, se excluye la paternidad y no se requiere realizar ningún cálculo probabilístico.
PROBLEMAS ESPECIALES EN ASESORAMIENTO GENÉTICO
¡Muchas 
GRACIAS!

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