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Tema: ASESORAMIENTO GENÉTICO GENÉTICA MÉDICA 1 ASESORAMIENTO GENÉTICO Es un proceso de comunicacion y educacion, el cual aborda el desarrollo y o transmision de desórdenes hereditarios. Durante el proceso de asesoramiento genético el médico genetista debe esforzarse para que la persona que demanda sus servicios pueda ser informada con claridad en todo momento respecto: El diagnóstico médico y sus implicaciones em términos de pronóstico y prosible tratamiento. Cómo se hereda el desorden, el riesgo de desarrollarlo y de transmitirlo. Opciones más adecuadas para tratar los posibles riesgos. 2 Etapas del Asesoramiento Génetico Diagnóstico: Basado en el historial, exámenes e investigaciones. Determinación del riesgo Comunicación Discusión de opciones Contacto a largo plazo y apoyo Estabelecimiento del Diágnostico El desarrollo de un diagnóstico en genética clínica, implica tres fases fundamentales: Recopilación del historico médico Su examen Realización de uma investigación adecuada 3 Cuando se há realizado un diagnóstico fiable pueden surgir problemas si el desorden en cuestión muestra heterogeneidad etiológica. Los casos mas frecuentes es, la perdida de la audicion y el retraso mental no específico, causado por factores ambientales o genéticos. Ejemplo de Heterogeneidad Genética: Sindrome de Ehlers-Danlos Enfermedad de los dientes de Charcot-Marie Retinitis Pigmentosa Obs: Todas estas enfermedades pueden presentar herencia de tipo: Autosómica dominante, autosómica recesiva y recesiva ligada al sexo. 4 Calculo y presentacion del riego En algunas situaciones de asesoramiento genético calcular el riesgo es relativamente simple y requiere poco más que un conocimiento razonable de la herencia mendeliana. Sin embarco, numerosos factores, como el retraso en la edad de manifestacion, una reducida penetración y el uso de marcadores de ADN ligados, puede dar lugar a que los calculos resulten mucho más complejos. Como regla general, la recurrencia del riesgo se debe cuantificar, calificar y situar en el contexto adecuado. 5 Por otro lado, un riesgo bajo de uno entre 25 de defecto en el tubo neural puede ejercer un poderoso efecto disuasorio. Otros factores, como a posibilidad de tratar satisfactoriamente a situacion, si está conlleva dolor y sufrimiento y la viabilidad de un diagnostico prenetal, tendran igualmente un efecto relevante a la hora de tomar una decisión. 6 Evaluación de las opciones Para algunos padres la idea de un diagnostico prenatal con a posibilidad de una interrupcion prematura del embrazo es inaceptable, mientras que otras contemplan esta opcion con el único medio de asegurarse de que sus hijos nazcan sanos. Cualquiera que sea la vision personal del médico genetista, los futuros padres tienen el derecho de ser informados sobre estos procedimientos de diagnóstico prenatal, los cuales son técnicamente factibles y legalmente premisibles. Otras situaciones empleada: iseminación por donante o empleo de un óvulo donado. 7 Comunicación y Apoyo Asesoramiento Genético - Dirigido o No Dirigido Resultado del Asesoramiento Genético En dichas situaciones menos de 50% de los padres a los que se diagnostica que su futuro hijo padecerá de algun sindrome - Ejemplo: Sindrome de Klinefelter o el Turner optan por la interrupcion del embarazo una vez que el asesor les suministra información basada en los estudios realizados en recien nacidos afectado por estos sindromes. 8 PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO CONSANGINIDAD DE INCESTO Matrimonio Consanguíneo - Consuma: parientes consanguíneos (1 +ancestro en común) 9 Matrimonio Consanguíneo Uniones entre familiares 1º orden Incestuosas (prohibido) Hermano-hermana Padres-hijos Uniones entre familiares 2º orden Ilegal Tio-sobrina (común India) Relaciones genéticas entre parientes y riesgo de anormalidad en su descendencia PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO Relación genética entre los padres Proporción de genes compartidos Riesgos de anormalidad en la descendencia (%) Primer Grado Padre-hijo 1/2 50 Hermano-hermana Segundo Grado Tío-sobrina Tía-primo 1/4 5-10 Dobles primos hermanos Tercer Grado Primos-hermanos 1/8 3-5 10 PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO Diversos estudios han demostrado que entre la descendencia de matrimonios consanguíneos: 11 > Riesgo Morbilidad y Mortalidad Anormalidades estruct. congénitas Problemas tardios: pérdida de audición y retraso mental PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO Estudios – Hijos de matrimonios consanguíneos, la mayoria presentan: La mayoria de los futuros padres se preocupan del riesgo de tener un hijo con alguna minusvalia OBS: La estimación de dicho riesgo se asume, que cada antepasado común era portador de una mutacion recesiva 2 a 6 mutaciones letales recesivas 1 a 2 mutaciones autosomicas recesivas de diversos desordenedes PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO OBS: RI se asocian con riesgos muy elevados de anormalidad en la descendencia (menos de la ½ nacen sanos) ANORMALIDAD FRECUENCIA (%) Retraso mental Severo 25 Moderado 35 Desórdenes autosómicos recesivos 10-15 Malformaciones congénitas 10 Frecuencia de los tres tipos de anormalidades principales en niños nacidos de relaciones incestuosas PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO ADOPCIÓN Y DESÓRDENES GENÉTICOS OBS: Dilema ético de realizar pruebas predecibles que revelen enf. que se manifiesten en la edad adulta Padres c/alto riesgo: hijo tenga anormalidades Parejas desean adoptar supera el nº de RN y niños disponibles Médicos intentan determinar si un niño desarrollará un desorden genético Instituciones Buscan padres adoptivos para niños c/desorden hereditario DISPUTA DE PATERNIDAD El análisis de marcadores genéticos - herramienta importante y ampliamente reconocida para la identificación de individuos y para el estudio de paternidad Se estudian distintas regiones del genoma humano que son altamente variables en la población y que permiten obtener el perfil genético y distinguir entre distintos individuos. PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO EL PERFIL GENÉTICO Como organismos diploides - poseemos 2 sets de inf. genética: uno heredado del padre y otro de la madre (cromosomas y su ADN) Tiene una alta homología entre individuos (99,9%) Hay regiones (0,1%) que son altamente variables y que nos diferencian de otros individuos, sobre cuya base es posible obtener el perfil genético de un individuo PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO El ESTUDIO DE ADN Muestra biológica: sangre, mucosa bucal, pelo, orina, dientes o incluso de material biológico degradado Es útil: - Paternidad/maternidad y otros parentescos, - Estudios forenses - Investigaciones históricas - Estudios antropológicos - Análisis de quimerismo post trasplante de médula ósea PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO Huellas genéticas usando pruebas de secuencia repetidas de minisatelites La metodología: análisis de entre 13 a 15 marcadores La paternidad biológica se asigna cuando el hijo/a presenta las características que debe heredar del presunto padre en cada uno de los marcadores genéticos PROBLEMAS ESPECIALES En ASESORAMIENTO GENÉTICO A través de este análisis se asigna la paternidad con un grado de certeza más alto que con cualquier otro sistema, el que se expresa como probabilidad de paternidad Esta probabilidad debe alcanzar al menos 99,9% Es posible obtener probabilidades mucho más altas, sobre todo si se incluye a la madre en el estudio Si las características genéticas del supuesto padre están ausentes en el hijo/a en al menos dos marcadores, se excluye la paternidad biológica Una vez que se han comparado los perfilesdel hijo/a con los del supuesto padre y hay dos o más secuencias cortas repetidas en tándem o STR (Short Tandem Repeats) en que no se observan alelos que tengan el mismo número de repeticiones, se excluye la paternidad y no se requiere realizar ningún cálculo probabilístico. PROBLEMAS ESPECIALES EN ASESORAMIENTO GENÉTICO ¡Muchas GRACIAS!
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