PF_DOUGLAS_SILVA_GENE

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Nombre Douglas Rodrigues Silva Matrícula 
2019210030
Asignatura: Genética médica Carrera: Medicina Fecha: 04/12/20
Profesor (a): Hermin Darío Reyes Ayala Semestre: 3° 2020.2 Turno: B-B1
EP1 ( ) EP2 ( ) EXTRAORDINARIO ( ) PF ( X ) PFE1 ( ) PFE2 ( )
Puntaje Trabajo de Proceso: 20 p Puntaje Obtenido T. Proceso :………
Puntaje Prueba Escrita: 30 p Puntaje Obtenido P. Escrita:………
Puntaje Total EF: 50p Puntaje Total obtenido EF:……...
Indicaciones: 
 Recuerda colocar tu nombre completo y el Nº de Matrícula en la prueba, en los lugares previstos para el 
efecto.
 La prueba es individual
 Se recomienda que utilices todos los materiales de clases a fin de resolver los planteamientos presentados. 
 En el desarrollo de la evaluación debes utilizar los términos técnicos aprendidos en la asignatura.
 Aplica los conocimientos adquiridos en la resolución de los casos prácticos, especialmente al sustentar tu 
postura.
 Tienes 4 horas de tiempo para entregar el desarrollo de la presente evaluación. 
 El lugar de entrega es en el módulo “Mi Aula”, apartado de ACTIVIDAD.
 Debes desarrollar tu evaluación en un archivo Word / Excel y posteriormente convertirlo a formato PDF, 
para subirlo a la plataforma.
 El nombre del archivo debe ser: EF_Apellidos_ Nombres (ejemplo: EF_González Mendez_Juan Gabriel)
TEMA 1. 
I- Realiza las siguientes actividades siguiendo las indicaciones
- Utilización de términos técnicos 
- Ortografía
- Ejemplos claros
- Objetividad
Lea detenidamente el siguiente caso clínico y realiza las siguientes actividades.
1- Paciente masculino, producto del segundo embarazo, precedido de un aborto espontáneo de 
una pareja. Al momento de su nacimiento, la madre tenía 32 años y el padre 45 años. El padre
presentaba baja talla, macrocefalia, frente prominente y acortamiento rizomélico de las 
cuatro extremidades. El embarazo del propósito fue controlado, presentando infección de 
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tracto urinario al tercer mes y polihidramnios al sexto mes. El nacimiento fue por cesárea 
debido a cesárea anterior; a través de la prueba de Capurro se estimó: 39 semanas de 
gestación, el conteo APGAR fue: 8 al minuto y 9 a los cinco minutos, peso: 2400 g, talla: 38 
cm, perímetro cefálico: 32 cm, perímetro torácico: 28 cm; fue dado de alta hospitalaria a las 
72 horas de vida. A los dos años de vida es remitido al servicio de pediatría paciente de baja 
talla con presentar hipertermia (38°C), cianosis peri bucal, dificultad respiratoria y tos 
productiva; es hospitalizado por ocho días con tratamiento de antibióticos (ampicilina y 
gentamicina); y dado de alta con diagnóstico de neumonía no especificada, según consta en 
informes previos archivados en la historia clínica del paciente, paciente masculino con baja 
talla y antecedente paterno de baja talla. Al examen físico presentó: talla 83 cm, peso 15 kl, 
perímetro cefálico 55 cm, acortamiento de las cuatro extremidades con predominio 
rizomélico e hiperlordosis lumbosacra. Se solicita radiografía de extremidad superior derecha 
donde se observaron metacarpianos y falanges cortas
a) Formula un diagnóstico sobre el caso clínico dictado. 3P
Una acondroplasia es una enfermedad ausomica dominante con una penetrancia 
esencialmente completa. La misma es mucho frequente, afectando 1 de cada 15.000 hasta 
40.000 recien nacidos.
Lo caso presenta las caracteristicas de la sindrome paternos de baja talla asociada a este 
síndrome como son la macrocefalia, frente prominente, foramen magno pequeño, puente 
nasal bajo, prognatismo relativo, hipoplasia media facial, mala oclusión dentaria, tórax en 
campana y algo estrecho, acortamiento rizomélico de las cuatro extremidades, rodilla en 
varo por hipotonía muscular ligamentosa, sacro estrecho y horizontal, horizontalización del 
acetábulo, ángulo agudo de la escotadura sacrociática, lordosis lumbosacra, concavidad 
posterior de los cuerpos vertebrales; a nivel de sistema nervioso central se ha observado 
hidrocefalia, por la estenosis del agujero magno y compresión medular con alteraciones 
paréticas en extremidades
b) ¿En relación al caso clínico, que tipo de trastorno seria? Explica el por qué. 3P
Acondroplasia. Porque es una enfermedad genética que ya puede ser diagnosticada desde el 
periodo prenatal del feto 
c) ¿Cuáles serían otros ejemplos del mismo trastorno relacionado con el diagnostico 
formulado? 3P
Macrocefalia, frente prominente, foramen magno pequeño, puente nasal bajo, prognatismo 
relativo, hipoplasia media facial, mala oclusión dentaria, tórax en campana y algo estrecho, 
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acortamiento rizomélico de las cuatro extremidades, rodilla en varo por hipotonía muscular 
ligamentosa, sacro estrecho y horizontal
2- R.L., un niño de 6 años, es remitido a una clínica pediátrica del desarrollo para evaluar un 
retraso mental e hiperactividad. Presento dificultades en el preescolar debido a problemas de 
conducta, incapacidad de fijar la atención y retraso motor y en el habla. Ha tenido un retraso 
en el desarrollo, pero ha ido alcanzando las distintas metas: se sentó alrededor de los 10 a 11 
meses, anduvo hacia los 20 meses y empezó a pronunciar dos o tres palabras con claridad 
hacia los 24 meses. Por lo demás, ha gozado de buena salud. Su madre y su tía materna 
presentaron ligeros problemas de aprendizaje en la infancia y un tío materno padece retraso 
mental. Los hallazgos en el examen físico presenta rasgo dismorfico, orejas grandes y salidas, 
mandíbula inferior prominente, tono muscula bajo y macroorquidismo. 
a) Formula un diagnóstico sobre el caso clínico dictado 3p
b) ¿En relación al caso clínico, que tipo de trastorno seria? Explica el por qué. 3p
c) ¿Cuáles serían otros ejemplos del mismo trastorno relacionado con el diagnostico 
formulado? 3p
Tema 2 
1- Explica cuáles son las causas ambientales que desencadenan las enfermedades propias del 
niño.3P 
2- Describe las diferencias sintomatológicas entre la anemia falciforme y la talasemia. 3p
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Tema 3
1- Realiza los siguientes ejercicios 
a) Mendel al realizar cruces entre plantas de flores rojas y plantas con flores blancas, 
encontró que en la F1 todas las plantas tenían las flores rojas. Al cruzar estas plantas 
entre sí se obtuvo 680 plantas con flores rojas y 224 con flores blancas. Determine el 
genotipo de los progenitores. 3P
AA= blancas
aa = rojas 
F1 Aa, Aa, Aa, Aa
luego cruzamos Aa x A
y 25% AA, 50% Aa, 25%aa
A a
A AA Aa
a Aa aa
b) Se cruza un cobaya negro homocigótico dominante con una hembra blanca recesiva. 
¿Cómo será fenotípica y genotípicamente la descendencia en F1?¿y en la F2 resultante 
del cruce de dos individuos de F1? 3p 
NN x nn=f1=Nn Nn Nn 
4 cobayos negro
4 cobayos heterocigotos Nn Nn Nn Nn
Nn x Nn=f2 = NN Nn Nn nn
3 cobayos negro y 1 blanco fenotipos 
NN = 1 homocigótico dominante 
nn nn =2 heterocigotos 
nn= homocigoto recesivo
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