GENETICA UNIDAD III BIOLOGIA MOLECULAR DEL GEN 2018

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BIOLOGIA MOLECULAR DEL GEN
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GENÉTICA MÉDICA
UNIDAD DIDÁCTICA III
DR. EDGAR NÁJERA SUÁREZ
BIOLOGIA MOLECULAR DEL GEN
UN GEN ES UNA UNIDAD DE INFORMACIÓN​ EN UN LOCUS DE ADN QUE CODIFICA UN PRODUCTO FUNCIONAL COMO SON LAS PROTEÍNAS.
BIOLOGIA MOLECULAR DEL GEN
ES LA UNIDAD MOLECULAR DE LA HERENCIA GENÉTICA, PUES ALMACENA LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y PERMITE TRANSMITIRLA A LA DESCENDENCIA.
BIOLOGIA MOLECULAR DEL GEN
LOS GENES SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS, Y CADA UNO OCUPA EN ELLOS UNA POSICIÓN DETERMINADA LLAMADA LOCUS.
EL CONJUNTO DE GENES DE UNA ESPECIE ES EL GENOMA.
BIOLOGIA MOLECULAR DEL GEN
MOLECULARMENTE, UN GEN ES UNA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS QUE ALMACENA LA INFORMACIÓN QUE SE REQUIERE PARA SINTETIZAR LA MACROMOLÉCULA, ESA MACROMOLÉCULA POSEERÁ UN ROL CELULAR ESPECÍFICO.
BIOLOGIA MOLECULAR DEL GEN
UN GEN ES UNA UNIDAD DE INFORMACIÓN EN UN LOCUS DE ADN, QUE CODIFICA UN PRODUCTO FUNCIONAL COMO LAS PROTEÍNAS.
ES LA UNIDAD MOLECULAR DE LA HERENCIA GENÉTICA,​ PUES ALMACENA INFORMACIÓN GENÉTICA Y PERMITE TRANSMITIRLA A LA DESCENDENCIA. 
GENOMA
EL CONJUNTO DE GENES PERTENECIENTES A UNA MISMA ESPECIE SE DEFINE COMO GENOMA, MIENTRAS QUE LA CIENCIA QUE LO ANALIZA RECIBE EL NOMBRE DE GENÉTICA.
GEN DOMINANTE
GEN DOMINANTE ES AQUEL GEN QUE SE EXPRESA EN EL FENOTIPO Y QUE APARECE EN DOSIS DOBLE SI ES HOMOCIGOTO O EN DOSIS SIMPLE SI ES HETEROCIGOTO.
GEN RECESIVO
EL GEN RECESIVO ES AQUEL GEN QUE EN UN PAR DE ALELOS, NO PUEDE EXPRESARSE PORQUE HAY UN GEN DOMINANTE.
 
LOCALIZACIÓN DE LOS GENES
LOS GENES SE LOCALIZAN EN EL ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO, QUE FORMA LOS CROMOSOMAS EN EL NÚCLEO CELULAR.
SE LLAMA LOCUS AL ESPACIO QUE OCUPAN LOS GENES EN LA CADENA DE ADN.
LOCALIZACIÓN DE LOS GENES
AUNQUE NO ES UNA CAVIDAD, EN REALIDAD ES UN CONJUNTO DE PARES DE BASES (ADENINA, GUANINA, CITOSINA Y TIMINA). 
AL CONJUNTO DE LOCUS SE DENOMINA LOCI.
TIPOS DE GENES
GENES ESTRUCTURALES 
SON LOS GENES QUE CODIFICAN PARA FORMAR PROTEÍNAS.
RECIBEN TAMBIÉN EL NOMBRE DE OPERON.
TAMBIÉN SE EMPLEA EL TÉRMINO DE GEN DOMÉSTICO.
 
GENES REGULADORES 
SON AQUELLOS GENES ENCARGADOS DE CONTROLAR LA VELOCIDAD DE SÍNTESIS DE LOS PRODUCTOS DE UNO O DE VARIOS GENES.
JUNTO CON LOS GENES SELECTORES CONTROLAN EL DESARROLLO DE LOS COMPARTIMIENTOS. 
GENES SELECTORES
SON GENES QUE DETERMINAN LA IDENTIDAD DE LAS PARTES INDIVIDUALES DEL EMBRIÓN EN SUS ETAPAS INICIALES.
SE DENOMINAN TAMBIÉN GENES HOMEÓTICOS.
CONFIEREN A LA CÉLULA IDENTIDAD ESPACIAL O POSICIONAL INEQUÍVOCA A LO LARGO DEL EJE ANTEROPOSTERIOR DEL CUERPO.
GENES POSICIONALES
 
SON LOS GENES QUE DETERMINAN LOS EJES A LO LARGO DE LOS CUALES SE VA A LLEVAR A CABO LA SECUENCIA DE LOS PROCESOS DE DIFERENCIACIÓN EMBRIONARIA EN EL TIEMPO Y EN EL ESPACIO. 
GENES HOMEOTICOS
SON GENES QUE DETERMINAN LA IDENTIDAD DE LOS SEGMENTOS O PARTES INDIVIDUALES DEL EMBRIÓN EN SUS ETAPAS INICIALES. SE DENOMINAN TAMBIÉN GENES SELECTORES
GEN PROMOTOR
LUGAR DONDE LA ARN POLIMERASA INICIA LA TRANSCRIPCIÓN.
GEN OPERADOR
ACTÚA COMO INTERRUPTOR. 
REGULA EL ACCESO DE LA ARN POLIMERASA A LOS GENES ESTRUCTURALES.
TÉCNICAS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
TÉCNICAS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
SON TODAS LAS TÉCNICAS DE LABORATORIO QUE SE USAN PARA:
AISLAR ADN
EXTRAERLO EN ALTA PUREZA. 
VISUALIZARLO PARA VER SU ESTADO.
TÉCNICAS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
4.CORTARLO Y PEGARLO (NACIMIENTO DE LA INGENIERÍA GENÉTICA).
5.AMPLIFICAR UNA REGIÓN EN UNA GRAN CANTIDAD DE MOLÉCULAS (CLONACIÓN DE FRAGMENTOS EN BACTERIAS U OTROS VECTORES COMO VIRUS Y PCR) 
TÉCNICAS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
6. REALIZAR EL CORTE DE UNA DETERMINADA REGIÓN CON ENZIMAS DE RESTRICCIÓN PARA VER SI POR UNA MUTACIÓN SE GANA O SE PIERDE UN SITIO DE RESTRICCIÓN.
 
PARA QUE SIRVEN ESTAS DIFERENTES TÉCNICAS
DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS.
 
BÚSQUEDA DE ALELOS MAS O MENOS FRECUENTES ASOCIADOS A UNA CARACTERÍSTICA QUE NOS INTERESA SELECCIONAR.
PARA QUE SIRVEN ESTAS DIFERENTES TÉCNICAS
DIAGNÓSTICO DE CONTAMINACIÓN BACTERIANA EN ALIMENTOS.
 DIAGNÓSTICO VIRAL O DE INFECCIÓN VIRAL (HIV, HEPATITIS C, PIF, OTROS).
 
PARA QUE SIRVEN ESTAS DIFERENTES TÉCNICAS
SELECCIÓN DE MARCADORES MOLECULARES PARA ASISTIR EN EL MEJORAMIENTO GENÉTICO DE UNA ESPECIE.
TEST DE PATERNIDAD. 
DIAGNÓSTICO DE IDENTIDAD FORENSE, ETC.
TÉCNICAS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
EXTRACCIÓN DEL ADN
DE CUALQUIER TEJIDO.
SE REALIZAN LAVADOS DE LA MUESTRA Y SE AGREGA PROTEINASA PARA ELIMINAR LAS PROTEINAS.
LUEGO SE USA DETERGENTES PARA ELIMINAR LAS MEMBRANAS PLASMATICAS Y AISLAR EL ADN DE ARN, HISTONAS Y RESTOS CELULARES.
TÉCNICAS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
TÉCNICAS PARA VER EL ADN
CON GELES DE AGAROSA. PARA ESO SE PREPARA EL GEL EN UNA SERIE DE POCILLOS DONDE COLOCAMOS LAS MUESTRAS SUMERGIDAS EN EL GEL DE AGAROSA Y EL GEL EN UN BUFFER CONDUCTOR.
SE HACE PASAR UNA CORRIENTE ELÉCTRICA Y VEMOS QUE EL ADN NEGATIVO, MIGRARÁ HACIA EL POLO POSITIVO.
TECNICA DE LA PCR
PCR O REACCIÓN EN CADENA DE LA Taq POLIMERASA.
ES UNA TÉCNICA DE BIOLOGÍA MOLECULAR, CUYO OBJETIVO ES OBTENER UN GRAN NÚMERO DE COPIAS DE UN FRAGMENTO DE ADN. SE REALIZA EN UN TERMOCICLADOR.
APLICACIONES DE LAS TÉCNICAS
LA TÉCNICA MÁS USADA HOY EN DIA, ES LA PCR.
OTRA ES LA TÉCNICA DE RESTRICCIÓN CON ENZIMAS Y DETECCIÓN DE LOS FRAGMENTOS EN UN GEL. 
ORIGENES DE LA GENÉTICA MOLECULAR 
La Genética molecular aparece con el descubrimiento de la doble hélice de ADN por Watson y Crick en 1954.
Crick en los 60, descubre que las bases del ADN se leen de a 3, y esas tres combinaciones de letras significan un aminoácido que formará parte de una proteína. (código genético).
Allí comienza a comprenderse como es la molécula de ADN y como lleva la información que contiene a la célula que la contiene. A esto se lo denominó “Dogma central de la biología molecular”.
ORIGENES DE LA GENÉTICA MOLECULAR 
Luego se descubre las enzimas de restricción que permiten cortar el ADN y analizarlo. 
Nace allí la ingeniería genética. Eso permitió cortar y pegar a la molécula de ADN para estudiarla, analizar patologías en ciertos genes, etc.
A fines de los 80’s, Karl Mullis descubre la técnica de PCR que revolucionó a la genética por su practicidad y rapidez para amplificar una región de ADN en cantidad suficiente para luego hacer todo tipo de análisis.
ORIGENES DE LA GENÉTICA MOLECULAR 
La secuenciación fue descubierta por Sanger.
Por este descubrimiento, fueron posibles el uso de muchas técnicas para realizar la secuenciación completa del genoma humano. 
Una de las aplicaciones de los secuenciadores es el fingerprinting o huellas de ADN que permite tanto la realización de test de paternidad como identificación de criminales.
La primera técnica utilizada para la identificación de fragmentos de ADN fue el Southern blot. Se transfiere al ADN de un gel de agarosa a una membrana donde se hibridiza con una sonda marcada radioactivamente. Luego llegaron el northten y el western para detectar fragmentos de ARN proteínas respectivamente. Hoy en día se realiza por PCR.