Acondroplasia: Causas, Sintomas e Tratamento

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acondroplasia 
Herancia autosomica dominante 
 
• Afectan por igual a ambos sexos 
• Una sola copia defectuosa del gen de la enfermedad es suficiente para causar el desorden 
• Se puede transmitir el desorden a su descendencia con una probabilidad teorica del 50% para cada 
hijo 
ACONDROPLASIA 
• Causa mas frecuente de enanismo 
• Forma parte de la familia de las condrodistrofias 
• Afectado el crecimiento endocondral 
→Genética 
• Enfermedad Monogénica 
• Autosómica dominante 
• Penetrancia 100% 
• Mutación en el brazo corto del cromosoma 4 región 4p16.3 Gen que codifica para el Receptor Tipo 3 
del Factor de Crecimiento fibroblástico (nucleosido 1138) 
• Provoca una disminución en la proliferación y crecimiento de las células cartilaginosas (menor 
crecimiento longitudinal de los huesos). 
• 80% no tienen padres afectados. 
• Incidencia:1/25000- 1/40000 recién nacidos vivos 
→Clínica 
• Baja Talla: La talla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. para el varón y 117-137cm. 
mujer. 
• Desproporción notable entre el tronco y las extremidades, que son muy cortas. 
• El cráneo es grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y 
de la raíz nasal. 
• Los miembros superiores, además del acortamiento del brazo, presentan una imposibilidad para la 
extensión completa del codo 
• Mano en tridente, con separación típica entre el tercer y cuarto dedo. 
• Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa. 
• Hiperlaxitud articular. 
• Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos 
• Genu valgo/genu varo 
• Cifosis lumbar, hiperlodosis lumbar, escoliosis 
• Ma oculusion dentaria con mordida abierta 
• Obesidad 
• Desarrollo cognitivo normal 
• Esperanza de vida normal 
 
→Neurológicas 
• Muerte súbita (2-5%) secundaria a apnea central 
• Estrechamiento del foramen magnum 
• Hidrocefalia 
• Estenosis de canal medular 
→Respiratorias 
• Rinitis serosa 
• Obstrucción de vías respiratorias superiores 
• Enfermedad pulmonar restrictiva 
→Auditivas 
• Otitis media serosa 
• Hipoacusia 
→DIAGNOSTICO 
• PRÉ NATAL: ecografía del segundo trimestre de gestación. Estudios genéticos = amniocentesis o 
punción de vellosidades 
• POS NATAL: examen físico y estudios genéticos 
→TRATAMIENTO 
• Tratamiento quirúrgico: alargamiento óseo, se alargan tibias, los fémures y los humeros 
• La edad para iniciar el proceso de elongación de las extremidades en los acondroplásicos es entre los 
9 y los 11 anos