ANOMALIAS CROMOSOMICAS COMPLETO (1)

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Con-Con-VIVIR concon
 SSíndrome índrome 
 de de DDownown
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… del arte de vivir con pasión y 
sin temor a pesar y por encima 
de las carencias que se tengan.
Una conversación acerca 
 de las cromosomopatías...
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 En esta conversación vamos
 a plantear el tema de las 
 cromosomopatías, es decir, 
 de las alteraciones que 
 ciertos cromosomas pueden 
desarrollar y las consecuencias 
 que ello puede acarrear.
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 Los 
cromosomas.
Cada organismo humano proviene de una 
primera célula inicial, llamada zigoto, 
que se origina tras la fecundación del óvulo 
femenino por parte del espermatozoide masculino. 
 Cada uno de ellos aporta 
 23 cromosomas que, 
 al sumarse, conforman los 
 46 cromosomas del zigoto. 
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Se caracterizan los cromosomas por ser: 
- las estructuras físicas de la célula eucariota
- visibles durante la división celular, y
- desde el punto de vista sistemático, 
 esta compuesto por DNA y proteínas (histonas) 
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A partir de esta primera célula, se sucede una serie 
ininterrumpida de divisiones celulares (cada célula 
se divide en otras dos) que incluye la división de sus 
cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal). 
Fertilización
Las células que se originan van emigrando a 
diversos sitios y van diferenciándose, es decir, 
adoptando formas y funciones distintas 
para originar los diversos tejidos, órganos, 
aparatos y sistemas. 
En condiciones normales, todas las células mantienen en su núcleo 46 cromosomas.En condiciones normales, todas las células mantienen en su núcleo 46 cromosomas.
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 En ciertas ocasiones una de las primeras 
 divisiones celulares puede cometer un error 
 en la división y separación de sus cromosomas, 
 de modo que una de las células divididas 
se hace con un número distinto de cromosomas 
 (por ejemplo, 47 en lugar de 46). 
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 Los cromosomas (término que significa 
 "cuerpos coloreados", por la intensidad 
con la que fijan determinados colorantes al ser
teñidos para poder observarlos al microscopio), 
 son un componente del núcleo celular
 que sólo aparecen cuando la célula está 
 en división, ya sea mitosis o meiosis; ...
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 … tiene una estructura filiforme, en 
 forma de cadena lineal, más o menos 
 alargada, en el caso de eucariotas, o 
 en forma de anillo circular cerrado, en el 
caso de procariotas, y están compuestos 
 por ácidos nucleicos y proteínas.
Cromosoma
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Los cromosomas son agregados 
 de ADN y proteínas llamadas 
 histonas, en forma de X que se 
 forman a partir de la cromatina 
 durante la división celular. 
Cualquier alteración en el número y/o en
 la morfología de los cromosomas 
 constituye una alteración cromosómica. 
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 … están formados por dos cadenas 
 de ADN repetidas que se espiralizan 
 y se mantienen unidas, de forma 
 que en un cromosoma se distinguen
dos partes que son idénticas y reciben
 el nombre de CROMÁTIDAS... 
 … que se unen por un punto llamado 
 CENTRÓMERO. El centrómero 
 divide a las cromátidas en dos partes 
 que se denominan BRAZOS. 
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Los cromosomas se clasifican según la 
longitud relativa de sus brazos, es decir, 
según la posición del centrómero:
- Metacéntricos: los dos brazos son 
 aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.
- Submetacéntricos: el centrómero está ligeramente 
 desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales.
- Telocéntricos: el centrómero está más cerca de un extremo, 
 con dos brazos muy desiguales.
- Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, 
 por lo que sólo existe un brazo.
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 Las alteraciones númericas 
 son un cambio en la dotación 
 de cromosomas. Cuando existen 
uno o más juegos de cromosomas 
 completos, se habla de euplodía 
 (triploidía, tetraploidía 
 y en general poliploidía). 
Alteraciones numéricas
Hipoploidía con pérdida del 14, 
20 y 22, más deleción de 5p
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 En lugar de los 46 cromosomas 
habituales en cada célula del cuerpo, 
 puede haber 45 o 47 cromosomas.
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 En el caso de existir un defecto 
 de cromosomas, se habla de 
monosomía. Si el defecto o exceso 
 
 es de juegos de cromosomas incompletos,
se habla de aneuploidias.
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 Casi la mitad de las alteraciones 
 cromosómicas que se encuentran en 
 el recién nacido son la presencia de
 un cromosoma extraextra (aneuploidía)
 ya que las monosomías totales son 
 incompatibles con la vida. 
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Las trisomías constituyen la anomalía 
cromosómica más frecuente y, dentro de 
 estas, las más conocidas son: 
la trisomía 21 (síndrome de Down), 
la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y
la trisomía 13 (síndrome de Patau). 
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 Solo los niños con síndrome de 
 Down sobreviven hasta la edad 
 adulta, mientras que los que tienen 
 trisomías 18 y 13 mueren por lo 
 general antes del primer año.
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 Las anomalías de los cromosomas 
sexuales tienen una menor repercusión 
 fenotípica que la de los restantes 
 autosomas y suele ser la esterilidad.
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 Las alteraciones más frecuentes 
de los cromosomas sexuales son: 
el síndrome de Turner (45, X), 
el síndrome de Klinefelter (47, XXY), 
el síndrome de la triple X (47,XXX) y 
el síndrome de la doble Y (47, XYY).
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 Además de estas alteraciones numéricas, 
 los cromosomas sexuales pueden 
 experimentar, como los autosomas, 
alteraciones morfológicas (translocaciones 
 entre dos cromosomas sexuales o 
 translocaciones entre un cromosoma 
 sexual y un autosoma).
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 Las alteraciones estructurales se 
refieren a cambios en la forma y/o tamaño 
 de un cromosoma. Cuando el material 
 genético se conserva en el cromosoma 
 alterado, la alteración es equilibrada, 
 mientras que si se gana o pierde material 
 genético, la alteración es desequilibrada.
Alteraciones estructurales
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 Son la consecuencia de la
 rotura y uniones anormales de 
los cromosomas bajo la influencia
 de agentes externos que la 
 célula no puede reparar. 
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 Las alteraciones estructurales básicas 
 son las roturas que ocasionan bien la 
formación de una deleción (cromosoma 
 al que le falta un fragmento) o de un 
 fragmento sin centrómero.
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 El síndrome de Down es un trastorno 
genético que implica una combinación 
 de defectos congénitos, entre los que 
 se incluyen cierto grado de retardo 
mental, rasgos faciales característicos 
 y, a menudo, defectos cardíacos, 
 deficiencia visual y auditiva y 
 otros problemas de salud.
Síndrome de Down.Síndrome de Down.
http://www.olayo.blogspot.com/... aunque fue el Dr. Jérôme Lejeune 
 el verdadero descubridor de la causa 
 genética de este síndrome, la trisomía 
 del par 21. Se le considera el padre 
 de la genética moderna.
 El nombre se debe al primer médico 
que logró identificarlo clínicamente, en 
el año 1866: John Langdon Down.... 
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 El 95 % de los casos de síndrome de 
 Down se produce por la Trisomía 21. 
 
 En algunas ocasiones, el cromosoma 21 
adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro 
 cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto 
 puede conducir a lo que se denomina síndrome
 de Down por translocación (3-4% de los casos). 
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 Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo 
de síndrome de Down llamado el síndrome 
 de Down con alteración cromosómica 
 en mosaico, cuando ocurre un error en la 
 división celular después de la fertilización 
 (1-2 % de los casos). Estas personas 
 tienen algunas células con un cromosoma 
 21 adicional y otras con el número normal.
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Edad de la madre Riesgo en el nacimiento
25 – 29 años 1 / 1250 casos
35 años 1 / 378 casos
40 años 1 / 100 casos
45 años o más 1 / 30 casos
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ETIOLOGÍAETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el Síndrome de Down
se produce por una trisomía del cromosoma 21 
debido generalmente a la no disyunción
meiótica en el óvulo. 
Aproximadamente un 4% se debe a una 
traslocación robertsoniana entre el 
cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico 
que normalmente es el 14 o el 22. 
Ocasionalmente puede encontrarse una
translocación entre dos cromosomas 21.
Un 1% de los casos presentan un mosaico, 
con cariotipo normal y trisomía 21.
No existen diferencias fenotípicas 
entre los diferentes tipos de SD. 
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Características del síndrome de Down:Características del síndrome de Down:
- hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.
- rasgos fenotípicos muy característicos.
- leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado.
- cuello corto.
- braquidactilia y clinodactilia por hipoplasia de la falange del 5º dedo.
- surco palmar único.
- nariz pequeña con la raíz nasal aplanada.
- orejas pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia
 del lóbulo.
- aumento de distancia entre el primer y segundo 
 dedo de los pies ( signo de la sandalia).
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Trisomías menos frecuentes.Trisomías menos frecuentes.
Síndrome de Patau (trisomía 13) y
Síndrome de Edwards (trisomía 18).
Son trastornos genéticos que 
manifiestan una combinación de defectos 
congénitos graves que conllevan trastornos 
de salud que comprometen a casi todos 
los sistemas orgánicos del cuerpo.
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Síndrome de Patau (trisomía 13).
Descubierta esta trisomía del par 13 en 1960,
se trata de una enfermedad genética debida a 
la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Es de las menos habituales, con una frecuencia 
de un caso de cada 12.000 nacimientos. Al igual
que ocurre en el síndrome de Down, el riesgo 
aumenta con la edad de la madre.
La supervivencia es escasa, pocos llegan a 
cumplir el año de vida.
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Síndrome de Patau (trisomía 13).
Anomalías que se pueden presentar:
- anomalías en el sistema nervioso.
- retraso mental.
- holoprosencefalia en el 50% de los casos (el cerebro 
 fetal no crece ni se divide de forma adecuada).
- dilatación de la bifurcación ventricular.
- anomalías faciales.
- labio leporino.
- malformaciones renales.
- ausencia de paladar.
- trastorno en la lengua.
- displasia valvular.
- anomalías de miembros.
- anomalías cardíacas.
- pie vago.
- hipotonía muscular.
- anomalías en el abdomen.
- retraso psicomotor severo.
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Síndrome de Edwards (trisomía 18).
Este desorden cromosómico consiste en un la 
aparición de un cromosoma adicional 18.
Su incidencia es de un caso entre 3.000 a 6.000 
nacimientos y afecta a tres veces más a las 
mujeres que a los varones.
Pueden presentarse de forma asociada, 
espina bífida (6% de los casos), problemas 
oculares (10 %), labio leporino, paladar hendido
y problemas de audición; convulsiones (30% de 
los casos en el primer año), presión sanguínea 
alta, problemas renales y escoliosis.
Síndrome de Edwards.
Ideograma de una célula humana. 
Trisomía del par 18.
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Síndrome de Edwards (trisomía 18).
Anomalías que puedenpresentarse:
- panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
- hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
- microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente 
 con diámetro bifrontal derecho.
- defectos oculares.
- fisuras palpebrales cortas.
- hernia umbilical y/o inguinal.
- malformaciones neurológicas.
- cardiopatía congénita (90% de los casos).
- estenosis pulmonar.
- fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
- hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, hidrocefalia, espina bífida.
- pelvis pequeñas y caderas luxadas.
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Síndrome de Edwards (trisomía 18).
La mortalidad es muy alta, alcanzando el 95% de los 
casos en el primer año de vida, siendo las causas más 
habituales la cardiopatía congénita, apneas y neumonía.
El resto suele sobrevivir más tiempo, aunque la tasa 
de mortalidad es del 2% a los 5 años de vida.
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ШШutacioutacioממes es 
cromosómicascromosómicas
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Mutaciones cromosómicas.Mutaciones cromosómicas.
Afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la 
información que llevan. Son debidos a problemas durante el 
sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética.
- Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma. 
 Se pierde parte de la información.
 
- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. 
 No hay pérdida de información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos. 
 No hay pérdida de información.
- Translocación: Un fragmento de cromosoma se une a otro 
 cromosoma diferente.
- Inversión: Un fragmento de cromosoma invierte su sentido, 
 con lo que no podrá ser leído en el orden correcto, 
 pero sí en el inverso.
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Una deleción o delección, consiste 
 en la pérdida de un fragmento 
 de ADN de un cromosoma. 
 DeleciónDeleción
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 Una deleción puede producirse 
 en el extremo de un cromosoma 
 (deleción terminal) o a lo 
 largo de uno de sus brazos
 (deleción intersticial).
Copia normal del 
cromosoma 7
Copia dañada del 
cromosoma 7Posición aproximada 
de la deleción
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 Significa simplemente que una parte 
del cromosoma se perdió o se "eliminó". 
 Un ejemplo de un síndrome
 genético provocado por deleción es 
 el denominado Cri du Chat, 
 en el cual ocurre una deleción o 
 pérdida de parte del cromosoma 5.
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Otros problemas de salud: retraso para 
 comenzar a andar, problemas en la 
 alimentación, hiperactividad, escoliosis y 
 discapacidad intelectual severa. 
 El promedio de vida estará dentro de 
 lo normal, salvo que nazcan con otros 
 defectos severos en los órganos.
Cri du Chat,Cri du Chat, o síndrome del maullido de gato.
 La causa del Cri du Chat es la deleción del 
 cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". 
 Características habituales: llanto muy agudo, 
 falta de tonicidad muscular, microcefalia, bajo 
 peso al nacer y problemas con el lenguaje.
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Otros problemasde salud: malformaciones
congénitas agregadas: cardiovasculares, 
oftalmológicas y ortopédicas).
Síndrome de Wolf-Hirschhorn. (SWH).
Se trata de una microdeleción del brazo corto 
del cromosoma 4; una cromosomopatía 
poco frecuente, 1/50000. 
Presentan malformaciones craneofaciales 
importantes, retardo psicomotor severo, 
hipotonía, crisis convulsivas y alteraciones 
neurológicas diversas.
 Fue descrito de forma simultánea 
 en 1965 por los doctores Ulrich Wolf 
y Kart Hirscchorn, en comunicaciones 
 separadas, como un síndrome de 
 microcefalia con cráneo peculiar en 
 forma de yelmo gerrero griego.
 JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A.
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Otros problemas de salud: deformidades 
 dentales, elevada presión sanguínea, 
 dificultad para alimentar el primer año 
 de vida con estreñimiento y vómitos; 
 estrabismo, otitis media crónica, laxitud 
 articular. El retraso cognitivo, 
 motor y del lenguaje, presentes.
Síndrome de Williams.
Se trata de una deleción del cromosoma 7. 
Se manifiesta en 1 de cada 20000 
nacimientos. Suelen presentar, hipercalcemia 
idiopática, anomalías cardiovasculares, 
estenosis pulmonar, coartación de aorta, 
baja estatura y poco peso. 
Fran con 10 meses 
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Síndrome de Angelman.
Descrita por el Dr. Harry Angelman 
en 1965, se trata de una deleción del brazo 
del cromosoma 15 (15q). Observó en unos 
niños rigidez, espasticidad, risa excesiva y 
crisis convulsivas. Su incidencia es de 1 de 
cada 25.000 nacimientos. 
 Se observan trastornos alimenticios
 en el 75 % de los casos, ausencia del habla, 
hiperactividad, escoliosis (10%) y estrabismo 
(40%). Problemas de movimiento y equilibrio, 
 microcefalia y crisis convulsivas.
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Otros problemas de salud: problemas 
oculares (miopía astigmatismo), hipotono 
en la infancia, voz ronca y profunda, 
escoliosis, problemas en los órganos 
urinarios, piel áspera.
Síndrome de Smith-Magenis.
Descrito a principios de los años 80 
por Ana C. Smith y Ellen Magenis; se 
trata de una deleción del cromosoma 17.
Se produce en 1 de cada 25.000 
nacimientos. Algunas características: 
estatura corta, insensibilidad al dolor, pies 
planos, problemas cardíacos y del oído.
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El término duplicación refiere que 
 una parte del cromosoma está 
 duplicada o presenta dos copias. 
 El resultado es el material genético 
 adicional, aun cuando el total de 
 cromosomas está generalmente 
 dentro de lo normal. 
 DuplicaciónDuplicación
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 Un ejemplo de un síndrome 
 genético provocado por 
duplicación es el denominado 
 síndrome de Pallister Killian, 
en el cual parte del cromosoma 
 12 está duplicado.
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 En general, se presenta una mezcla de células 
 (mosaicismo), algunas con material adicional 
 del cromosoma 12 y otras normales (46 
 cromosomas sin material genético 
 adicional del cromosoma 12). 
 Alteraciones que incluye: discapacidad 
 intelectual severa, falta de tonicidad 
 muscular, facciones toscas y frente 
 prominente; labio superior muy delgado, 
 el labio inferior más grueso y nariz corta; 
 convulsiones, mala alimentación, rigidez 
en las articulaciones, cataratas (en los adultos), 
 pérdida auditiva y defectos cardíacos.
 
 El promedio de vida de las persona 
 que padecen síndrome de Pallister Killian es
 reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.
Pallister Killian Pallister Killian 
SyndromeSyndrome
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 Las translocaciones son la transferencia
 de un fragmento de cromosoma a otro 
 cromosoma no homólogo. Muy frecuentemente 
 son recíprocas (intercambio mutuo, pasando 
 un fragmento del cromosoma A al B y 
 viceversa). Este fenómeno origina 
 cromosomas nuevos, de tamaño diferente 
 que pueden alterar su fenotipo.
 TranslocaciónTranslocación
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El término translocación se utiliza cuando se 
presentan modificaciones en la ubicación 
de determinado material cromosómico. 
Existen dos tipos de translocaciones: 
recíproca y robertsoniana. 
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En una translocación recíproca, 
 dos cromosomas diferentes 
 intercambian segmentos entre sí.
En una translocación robertsoniana, 
 un cromosoma completo se 
 adhiere a otro en el centrómero.
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 Este nuevo cromosoma que se forma se 
denomina cromosoma por translocación. 
 La translocación del ejemplo se 
 encuentra entre los cromosomas 14 y 21. 
 Cuando un bebé nace con este tipo de cromosoma 
 por translocación (entre el 14 y el 21), además de 
 un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 
normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también 
 denominado síndrome de Down por translocación.
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 InversiónInversión
Se produce cuando un cromosoma 
 se fragmenta en dos puntos y el 
 segmento intermedio gira al revés 
 y luego vuelve a unirse.
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Cromosoma anular.Cromosoma anular.
 Otra forma de reordenamiento cromosómico
es lo que se denomina cromosoma anular, 
 un cromosoma cuyas extremidades se 
 fragmentaron y se unieron 
 para formar un círculo o "anillo".
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 Debido a la rotura de las extremidades, 
 la información genética se pierde. Los anillos 
también pueden formarse sin que las extremidades 
 se rompan: el brazo p y el brazo q se pegan, sin 
 pérdida aparente de material genético. 
 En algunos casos, los anillos 
 (independientemente de cómo se 
 originaron) provocan problemas en 
 el desarrollo del bebé. Esto se debe 
 a que el anillo interfiere en la división 
celular y puede provocar que los genes 
 no funcionen de manera adecuada 
 debido a su reordenamiento. 
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 El término monosomía se utiliza para 
describir la ausencia de un miembro de 
 un par de cromosomas. Por lo tanto, 
 habrá un total de 45 cromosomas en 
 cada célula del cuerpo, en lugar de 46.
cariotipo
Monosomías.Monosomías.
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 Si un bebé nace con un solo cromosoma 
 sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, 
dos cromosomas sexuales X o un cromosoma 
 sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá 
 que tiene monosomía X, conocida con el 
 nombre de síndrome de Turner.
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 El nombre proviene del médico Henry Turner, 
 que fue el primero en describirlo en 1938, 
 aunque no fue hasta 1959 cuando se 
 identificó la causa verdadera del síndrome 
 (la presencia de un solo cromosoma X).
 
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Algunas características del síndrome de Turner:Algunas características del síndrome de Turner:
- se presenta en las niñas.
- problemas cardíacos y renales.
- talla baja.
- cuello corto.
- gónadas rudimentarias.
- escasa maduración sexual.
- ausencia de menstruación (estériles)
- 1 a 2 % de las concepciones.
http://www.olayo.blogspot.com/Síndrome del X frágil.
Es la segunda causa de retardo mental de origen 
genético después del Síndrome de Down, pero es 
la primera causa de retardo mental hereditario. 
Es una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. 
Tiene una prevalencia de 1 cada 4000 varones y de 
1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a varones. 
• Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el 
 aprendizaje hasta retraso mental 
• Falta de atención e hiperactividad 
• Ansiedad y humor inestable 
• Comportamientos quasi-autísticos 
• Cara alargada, orejas grandes, pies planos 
• Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos 
• Estrabismo 
• Prolapso de la válvula mitral 
Síntomas del síndrome:Síntomas del síndrome:
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 Descrito por el Dr. Harry Klinefelter en 
 Boston en 1942, refiere un cromosoma 
sexual extra, XXY, en vez de la notación 
 usual masculina XY. Hoy ya casi no se 
 utiliza este término y simplemente 
 se refiere a él como varones XXY. 
Síndrome de Klinefelter.
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Síndrome de Klinefelter.
Síntomas
· Pene pequeño 
· Testículos pequeños y firmes 
· Vello púbico, axilar y facial disminuido 
· Disfunción sexual 
· Tejido mamario agrandado (ginecomastia) 
· Estatura alta 
· Proporción corporal anormal (piernas largas,
 tronco corto) 
· Discapacidad para el aprendizaje 
· Personalidad alterada 
· Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano) 
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GLOSARIOGLOSARIO
ADN - ácido desóxidorribonucleico; sustancia química que constituye nuestros genes.
Análisis de microarreglos cromosómicos - un nuevo análisis que se utiliza para detectar 
desequilibrios cromosómicos a una resolución mayor que las técnicas cromosómicas estándar 
actuales o las técnicas FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridación in situ con 
fluorescencia).
anomalía (anormalidad) - problema de salud o característica que normalmente no se presenta en 
un individuo sano; desviación de lo normal.
anomalía congénita - problema de salud presente al nacer (no necesariamente genético).
autosoma - uno de los 22 primeros pares de cromosomas.
brazo "p" - la mitad superior o el brazo más corto de un cromosoma.
brazo "q" - la mitad inferior o brazo más largo de un cromosoma.
cariotipo - presentación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en 23 pares.
centrómero - parte central de un cromosoma que aparece "comprimida" entre los brazos p y q.
citogenética - estudio del material cromosómico.
codón - triplete de tres letras (pares base) del alfabeto de ADN.
congénito - presente al nacer.
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cromosoma - estructura que se encuentra en el núcleo de las células y que contiene genes.
cromosoma anular - cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un círculo o anillo.
cromosomas sexuales - par 23 de cromosomas humanos que determinan el sexo del individuo;
las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
defecto congénito - problema de salud presente al nacer.
deleción - ausencia de una parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
diagnóstico prenatal - se utiliza para diagnosticar una enfermedad o patología genética en el feto en 
desarrollo.
disomía uniparental - cuando ambas copias de un mismo cromosoma provienen de un progenitor, en 
lugar de tener una copia de la madre y otra copia del padre.
duplicación - presencia de una parte de un cromosoma en dos copias.
estudio cromosómico de bandeo extendido - estudio cromosómico realizado a una resolución más alta 
que la que se se utiliza en un estudio cromosómico estándar, que le permite ver las partes más pequeñas 
del material cromosómico.
estudios de ADN directos - estudios que analizan directamente el gen en cuestión para detectar un error.
gen - segmento de ADN que fabrica un producto proteico; los genes determinan los rasgos de una 
persona.
genético - determinado por los genes o los cromosomas.
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herencia autosómica dominante - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se 
manifiesta en una copia, hace que se exprese un rasgo o enfermedad.
herencia autosómica recesiva - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se 
manifiesta en dos copias, hace que se exprese un rasgo o enfermedad.
herencia ligada al cromosoma X - gen del cromosoma X que se transmite a través de un familiar y que 
origina una enfermedad o un rasgo específico que se manifiesta con mayor frecuencia en los hombres que 
en las mujeres.
inversión - ocurre cuando un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte 
y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
meiosis - proceso de división celular que afecta los óvulos y los espermatozoides que reduce a la mitad el 
número de cromosomas, de 46 a 23.
mitosis - proceso de división celular que afecta otras células, además de los óvulos y espermatozoides.
monosomía - presencia de una copia sola de un cromosoma, en lugar del par habitual.
mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina 
dos o más líneas celulares (es decir, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
multifactorial - patrón de herencia que involucra tanto factores genéticos como ambientales.
mutaciones - cambios en el ADN que codifican para un gen y que pueden hacer que un gen cuyo 
funcionamiento es normal se transforme en un gen no funcionante.
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nodisyunción - error en la división celular que se produce porque los cromosomas no logran separarse, de 
manera que ambos pasan por la misma célula hija.
síndrome - conjunto de rasgos, problemas de salud o defectos congénitos de un individuo que, por lo 
general, tiene una única causa subyacente.
síndrome de Angelman - combinación de defectos congénitos que se produce al heredar ambas copias de 
una sección de cromosoma 15 del padre.
síndrome de Cri du Chat - combinación poco frecuente de defectos congénitos causada por la deleción 
del cromosoma 5p.
síndrome de Down - combinación de defectos congénitos causada por la presencia de un cromosoma 21 
adicional.
síndrome de hidantoína fetal - combinación de defectos congénitos causados por el uso de fenitoína, un 
medicamento anticonvulsivo, por parte de la madre durante el primer trimestre del embarazo.
Síndrome de Marfan - alteración del tejido conjuntivo asociada con la herencia dominante autosomal.
síndrome de Prader-Willi - combinación de defectos congénitos causada por haber heredado ambas 
copias de una sección de cromosoma 15 de la madre o por la deleción de una región del cromosoma 15 del 
padre.
síndrome de Turner - combinación de problemas de salud causados por la ausencia de un cromosoma 
sexual, dejando un solo cromosoma X o un total de 45 cromosomas.
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