Aberraciones sexuales gonosomicas femeninas @med_barcelo

Vista previa del material en texto

@med_barcelo
ABERRACIONES SEXUALES GONOSOMICAS FEMENINAS
→ Qué son? Son aberraciones que afecta al par sexual, neste caso, el par sexual femenino;
SÍNDROME DE TURNER:
→ ¿Qué es? Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X
- Aberración cromosómica numérica = monosomía
- Aneuploidía = 1 solo cromosoma X normal;
- INCIDENCIA: 1/2500 recién nacidos vivos del sexo femenino;
- La incidencia NO presenta relación con la edad materna;
- La viabilidad de esta síndrome se encuentra disminuida en la vida intauterina--> de 90-95% de los casos sufren aborto espontáneo;
→ ETIOLOGÍA:
- Monosomía del par sexual 45,X0 ( más común: de 40-60%): en general la desaparición del 2º cromosoma X ocurre
inmediatamente luego de la formación del cigoto; Puede desaparecer tanto el heredado de la madre como del padre;
- Puede ser dado por Mosaicismo:
➢ 45, X0 / 46,XX
➢ 45,X0 / 46,XY
- Puede ser dado por Isocromosomas: consiste en 2 copias de brazos largos del X con falta total/casi total de brazos cortos;
- Puede ser por Deleciones del X, cromosoma X anular;
La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados;
La ausencia del 2º cromosoma X determina la falta de desarrollo de todos los caracteres sexuales primarios y secundarios; Esto confiere a las mujeres
con Síndrome de Turner un aspecto infantil;
→ CLÍNICA:
A nível Genital o Ginecológico:
- Disgenesia ovárica: ovarios rudimentarios
- Gónadas vestigiales: formadas por tejido conectivo fibroso
- Carencia de ovocitos y folículos → ESTERILIDAD
- Escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios ( desarrollados en la pubertad en la normalidad)
- Amenorrea primaria ( ausencia de menstruación)
- Gonadotrofinas hipofisarias ( FSH y LH) elevadas, mientras que las hormonas sexuales ( estrógeno y progesterona) se encuentran disminuidas o
ausentes;
- Ciclos sexuales muy desregulados y pueden llegar a tener hijos ( pocos casos)
A nivel Esquelético:
- Cúbito Valgo ( rotado para afuera)
- Tórax ancho (aumento en la separación de las mamas)
- Escoliosis
- Acortamiento del 4to metatarsiano y metacarpiano
- Disgenesia epifisaria en la articulación de la rodilla y del codo
@med_barcelo
A nivel General:
- Baja talla: media de 140cm ( adulto)
- Pterigium colli ( cuello corto membranoso) sobre todo al momento del nacimiento, a medida que van creciendo terminan desarrollando un
cuello en esfinger ( orto y ancho)
- Implantación baja de pelos en la nuca
- Micrognatia 9 mandíbula pequeña)
- Orejas pequeñas
- Epicantos
- Paladar arqueado alto
- Linfedema de pies y manos ( acumulación de linfa-edema)
A nivel Oftálmico:
- Disgenesia del segmento anterior
- Queratocono ( córnea que protruye) → + común
A nivel Otorrinolaringológico:
- Otitis media bilateral recurrente ( repetición)
- Déficit de audición neurosensorial
A nivel Cardiovascular:
- Coartación aórtica ( muy común)
- Válvulas aórticas bicúspides ( debería ser tricúspide)
A nivel Renal:
- Riñones en herradura
- Riñón pélvico
- Duplicación del sistema colector
- Ausencia renal
- Estenosis de la arteria renal que lleva a la hipertensión arterial
- Hidronefrosis
A nivel Neurológico:
- Capacidad cognitiva y inteligencia suelen ser normales
- Pueden tener trastornos en el aprendizaje
En el recién nacido:
- Linfedema de manos y pies
- Pliegues cutáneos laxos en nuca
- Bajo peso
- Escasa talla
→ COMPLICACIONES:
- HTA ( tanto por coartación aórtico como por las estenosis renales) - Hipertensión arterial
- Intolerancia a la glucosa, resistencia a la insulina
- Obesidad
- Mayor riesgo de enfermedades autoinmunes como la Diabetes y Tiroiditis de Hashimoto
- Catarata
- Artritis
→ DIAGNÓSTICO:
● Prenatal:
- Ecografía
- Amniocentesis
- Punción de vellosidades coriónicas
● Postnatal:
- Examen físico
- Cariotipo: permite la confirmación del diagnóstico y determinación de la etiología de la síndrome
● Exámenes complementarios: Ecocardiograma, Ecografía renal, Ecografía ginecológica, exámenes laboratoriales;
@med_barcelo
→ TRATAMIENTO:
- Hormonas de crecimiento para mejorar la talla final
- Terapia de reemplazo con estrógenos: inicio a partir de los 12-13 años de edad. Va ayudar a estimular el crecimiento de las
mamas, del vello púbico y otras características sexuales. Posteriormente se administran dosis reducidas para mantener los
caracteres y evitar osteoporosis;
→ SEGUIMIENTO:
- Seguimiento del crecimiento en las tablas para niñas con Síndrome de Turner;
- Seguimiento endocrinológico infantil
- Valorización anual de la tensión arterial
- Valorización anual de la audición
- Seguimiento por cardiólogo y nefrologo infantil si existe patología
- Apoyo psicosocial
- Descartar anomalías de columna vertebral - escoliosis
- Control y seguimiento de trastornos de la glucosa, lípidos, tiroideos, densidad mineral ósea
- Mosaicismo con cromosoma Y tiene riesgo incrementado para el desarrollo de gonadoblastoma en la glándula disgenesia que se
recomienda gonadectomía profiláctica
SÍNDROME DEL XXX - SUPERHEMBRA- METAHEMBRA
→ ¿Qué es? Enfermedad genética caracterizada por la presencia tripla del cromosoma X;
- Cromosomopatía numérica
- Aneuploidía originada por la presencia de una copia adicional del cromosoma X
- Fórmula: 47, XXX ( trisomía del par sexual)
- Se presenta en 1 cada 1.200 mujeres.
→ ETIOLOGÍA:
Es un trastorno cromosómico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma X, en vez de los dos habituales, por ello se denomina
también síndrome de múltiple X o de la “superhembra”, siendo su nomenclatura 47,XXX.
→ CLÍNICA:
- Talla alta
- Trastornos del lenguaje
- Trastornos del comportamiento - retraso mental leve
- Alteraciones del desarrollo psíquico ( personalidad más agresiva) y neurológico ( epilepsia)
- Hipertelorismo
- Alteraciones esqueléticas como escoliosis
- Malformaciones renales o presencia de ITU ( infecciones en el tracto urinario) a repetición
- Dolor abdominal recurrente
→ DIAGNÓSTICO:
- Sospecha clínica
- Cariotipo confirma el diagnóstico
→ TRATAMIENTO:
- Control de los síntomas y seguimiento de las patologias asociadas