¿Por qué puedes tener un cromosoma XX o XY pero no YY? ¿Qué pasaría si combinaras el YY artificialmente?

¿Por qué puedes tener un cromosoma XX o XY pero no YY? ¿Qué pasaría si combinaras el YY artificialmente?

Un cigoto con un par de cromosomas YY es imposible de concebir de forma natural, ya que el óvulo femenino no lleva un cromosoma Y. Si por algún extraño giro de la genética un par de cromosomas YY se emparejara, el cigoto no sería viable, ya que faltaría una cantidad significativa de información genética esencial. El cromosoma Y es mucho más corto que el cromosoma X, lo que explica cómo y por qué la mayoría de las características genéticas relacionadas con el sexo (como la hemofilia, la calvicie de patrón y el daltonismo) se encuentran paradójicamente en el cromosoma X, aunque normalmente sólo en uno de ellos. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, estas características relacionadas con el sexo suelen ser recesivas y ocultas. Aparentemente, lo único que hace un cromosoma Y es desencadenar una "masculinidad" humana latente, cortesía del gen SRY y a veces ni siquiera eso.

El X lleva unos 1.600 genes con funciones variadas. Pero el Y apenas tiene genes; tal vez 50, y sólo 27 de ellos están en la parte específica del hombre del Y. Muchos están presentes en múltiples copias, la mayoría de ellas inactivas, que se encuentran en bucles gigantescos de ADN. La mayor parte de la Y está hecha de "ADN basura" repetitivo. Así, la Y humana muestra todos los signos de un cromosoma degradado cerca del final de su vida.

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Sabemos que a las 12 semanas un embrión humano XY desarrolla testículos, que producen hormonas masculinas y hacen que un bebé se desarrolle como varón. La identidad de este gen masculino en el Y - el gen SRY - fue descubierto en 1990 por un joven postdoctor australiano Andrew Sinclair (un graduado de mi laboratorio). Los bebés con mutaciones en el gen SRY no desarrollan testículos, y se desarrollan como hembras.

Ver Sex, genes, the Y chromosome and the future of men

[Traducido de ]