¿Cuáles son algunos ejemplos de estudios de caso exitosos en terapia génica?

La terapia génica es un campo de investigación emergente con el potencial de curar enfermedades y mejorar la salud humana. Sin embargo, la tecnología aún se encuentra en sus primeras etapas de desarrollo y existen desafíos técnicos que deben abordarse antes de que la terapia génica pueda ser ampliamente utilizada.

A pesar de estos desafíos, se han realizado algunos avances significativos en el campo de la terapia génica. A continuación se presentan algunos ejemplos de estudios de caso exitosos en terapia génica:

• Atrofia muscular espinal (AME): En 2019, la FDA aprobó la terapia génica Zolgensma para el tratamiento de la AME, una enfermedad genética que afecta los nervios motores y provoca debilidad muscular progresiva. Zolgensma es una terapia de una sola vez que introduce una copia funcional del gen SMN1 en las células del paciente. En los ensayos clínicos, Zolgensma demostró ser eficaz para mejorar la función motora y la supervivencia en los pacientes con AME.
• Síndrome de Hunter: En 2021, la FDA aprobó la terapia génica ERT2019 para el tratamiento del síndrome de Hunter, una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y el sistema musculoesquelético. ERT2019 es una terapia de reemplazo enzimático que introduce una copia funcional de la enzima Iduronidasa alfa en las células del paciente. En los ensayos clínicos, ERT2019 demostró ser eficaz para reducir los síntomas del síndrome de Hunter y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
• Atrofia muscular espinal (AME): En 2022, la FDA aprobó la terapia génica Evrysdi para el tratamiento de la AME, una enfermedad genética que afecta los nervios motores y provoca debilidad muscular progresiva. Evrysdi es una terapia génica de administración oral que introduce una copia funcional del gen SMN1 en las células del paciente. En los ensayos clínicos, Evrysdi demostró ser eficaz para mejorar la función motora y la supervivencia en los pacientes con AME.

Estos estudios de caso demuestran que la terapia génica tiene el potencial de ser una terapia eficaz para una variedad de enfermedades genéticas. A medida que la investigación en terapia génica continúa, es probable que se desarrollen nuevas terapias génicas para tratar un número aún mayor de enfermedades.

Además de estos estudios de caso, se están llevando a cabo numerosos ensayos clínicos de terapia génica para una variedad de enfermedades, incluyendo la enfermedad de Alzheimer, el cáncer y la distrofia muscular. Estos ensayos clínicos podrían conducir al desarrollo de nuevas terapias génicas que puedan curar o tratar estas enfermedades.