Los primeros síntomas se desarrollan durante la infancia. El crecimiento es lento. Las heces contienen una gran cantidad de grasas (un trastorno de...
Los primeros síntomas se desarrollan durante la infancia. El crecimiento es lento. Las heces contienen una gran cantidad de grasas (un trastorno denominado esteatorrea), lo que les da un aspecto oleoso y olor fétido y provoca que floten en el agua. La retina ocular degenera, lo que resulta en ceguera (este trastorno es similar a la retinitis pigmentosa). El sistema nervioso central sufre daños, con pérdida de coordinación (ataxia) y discapacidad intelectual.
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