¿Qué estudio inicial puede orientar en el diagnóstico de este caso? A. Citomorfología por aspirado de médula ósea B. Cariotipo en sangre periféric...

La respuesta correcta es (D). Los azúcares reductores en orina son un hallazgo característico de las mucopolisacaridosis. En la enfermedad de Hunter, se observa un aumento de los glucosaminoglucanos (GAG) en la orina, que se pueden detectar mediante pruebas de laboratorio como la electroforesis de orina o la cromatografía de GAG en orina.

Las respuestas (A), (B) y (C) no son adecuadas para orientar el diagnóstico de la enfermedad de Hunter.

• La citomorfología por aspirado de médula ósea se utiliza para evaluar la médula ósea en general, pero no es específica para las mucopolisacaridosis.
• El cariotipo en sangre periférica se utiliza para evaluar los cromosomas, pero no es específico para las mucopolisacaridosis.
• La cromatografía de aminoácidos en sangre se utiliza para evaluar los aminoácidos en sangre, pero no es específica para las mucopolisacaridosis.

Por lo tanto, el estudio inicial que puede orientar en el diagnóstico de la enfermedad de Hunter es la determinación de azúcares reductores en orina.