¿Cómo se asesora a los padres de la paciente de acuerdo con la pregunta previa? A. El riesgo para la pareja de tener otros hijos afectados es del ...

La respuesta correcta es (B). La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso es suficiente para causar la enfermedad. Si uno de los padres de la paciente tiene la enfermedad, entonces tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Por lo tanto, el riesgo para la pareja de tener otros hijos afectados es del 50%.

Las respuestas (A), (C) y (D) son incorrectas. El riesgo de recurrencia es del 50%, independientemente de la edad de la madre. No hay ningún factor conocido que pueda aumentar o disminuir el riesgo de recurrencia.

Por lo tanto, el asesoramiento a los padres de la paciente debe ser el siguiente:

• El riesgo de que sus hijos desarrollen la enfermedad es del 50%.
• El riesgo es el mismo para todos los hijos, independientemente de su sexo o edad.
• No hay ningún factor conocido que pueda aumentar o disminuir el riesgo de recurrencia.

Los padres deben tener la oportunidad de discutir estos riesgos con un médico especialista en genética.