Las primitivas se descubren durante la hematopoyesis en el saco vitelino y por lo común no son detectables después de ocho semanas de gestación, de...

Las primitivas se descubren durante la hematopoyesis en el saco vitelino y por lo común no son detectables después de ocho semanas de gestación, debido a que la producción de cadenas embrionarias termina en este momento. La hemoglobina F es la hemoglobina fetal predominante formada durante la eritropoyesis del hígado y médula ósea en el feto. HbF constituye 90 a 95 % de la producción total de hemoglobina en el feto hasta las 34 a 36 semanas de gestación. En los adultos la hemoglobina A la cual consiste en dos cadenas  y dos cadenas , es la hemoglobina más importante. Existen diversos métodos para calcular la cantidad de hemoglobina; los más sencillos son de índole colorimétrica y estriban en deducir el color de una muestra de sangre, la cantidad de pigmento hemoglobínico que contiene. La hemoglobinometría es la medida de la concentración de la hemoglobina en la sangre. La anemia una disminución de la concentración en sangre de hemoglobina por debajo de los normal, del recuento eritrocitario o del hematócrito, constituyen una alteración muy corriente y una frecuente compilación de otras enfermedades. La concentración de hemoglobina se puede realizar por el método de la cianometahemoglobina, por el la oxihemoglobina y el que mide el contenido de hierro. El método de la cianometahemoglobina presenta la ventaja de ser cómodo, y de ser una solución estándar estable, fácilmente disponible; además de que se miden la mayoría de las formas de hemoglobina. La producción anormal de hemoglobina suele ser provocada por trastornos del hem o de la síntesis de la globina. El resultado de este defecto de la maduración citoplásmica es la anemia hipocrómica microcítica. La síntesis defectuosas del hem en ocasiones es producida por un metabolismo defectuoso tanto del hierro como de la porfirina. Estas deleciones y defectos son resultado de un trastorno hereditario conocido como talasemia. Las anemias que se forman por defectos en la síntesis del hem producidos por un metabolismo defectuoso del hierro son: anemia sideropénica y anemia sideroacréstica. La anemia sideropénica se caracteriza por una falta de hierro para la síntesis del hem debido a una ingestión reducida de hierro, absorción anormal o un incremento en la perdida de hierro. También se conoce como anemia por deficiencia de hierro. Las anemias sideroacrésticas se caracterizan por tener depósitos adecuados o excesivos de éste, pero en ellas existe bloqueo para la inserción del mismo en el anillo protoporfirina para formar el hem. Este bloqueo quizá se deba a un defecto adquirido o hereditario de la síntesis de la porfirina (anemia sideroblasticas) o por inadecuada reutilización del hierro a partir del macrófago (anemia de los padecimientos crónicos). Las fases tempranas de la deficiencia de hierro habitualmente no dan manifestaciones clínicas, pero una vez que la disminución de los depósitos de hierro es completa se desarrolla la anemia y aparecen síntomas clínicos. Los síntomas como debilidad y letargo se considera que se deben a hipoxia provocada por la disminución de la hemoglobina. Dichas anormalidades comprenden coiloniquia, glositis, anillo cricofaríngeo, disfunción muscular, deterioro en la regulación de la temperatura y gastritis. La anemia sideroblasticas se presenta con diversas manifestaciones clínicas y bioquímicas que reflejan la existencia de múltiples mecanismos patogénicos subyacentes. Sin embargo, todos los tipos se caracterizan por: 1) un aumento del hierro corporal total, 2) presencia de sideroblastos anillados en médula ósea y 3) anemia hipocrómica. En pacientes con anemias sideroblásticas adquiridas, secundarias a drogas o neoplasias, predominan manifestaciones de la enfermedad subyacente hereditaria o con ARSA, frecuentemente inician con signos y síntomas de anemia. En las anemias sideroblásticas hereditarias por lo general aparecen los signos que se acompañan de sobrecarga de hierro, incluyendo datos como hepatomegalia, esplenomegalia y diabetes. En fases más tardías de la enfermedad puede afectarse el funcionamiento del corazón. La anemia de los padecimientos crónicos se define por lo regular como aquella que aparece en pacientes con infecciones crónicas, trastornos inflamatorios, o problemas neoplásicos y que no se deben a hemorragia o hemólisis o a falla de la médula ósea y que se caracterizan por hipoferremia con depósito de hierro normales. Las talasemias se deben a mutaciones genéticas que disminuyen la velocidad de síntesis de uno de los elementos constitutivos de las cadenas de globina, por lo general  o , de la hemoglobina. La disminución en la síntesis de las cadenas de globina puede deberse a pérdidas del gen estructural o a mutaciones en los sitios de control entre genes, los cuales perturban o evitan la expresión de los genes. La primera manifestación de la presencia de talasemia es en general alguna combinación de anemia, microcitosis, hipocromia y células blanco en la BH rutina. Los pacientes con talasemia en la categoría intermedia muestran una anemia moderada con microcitosis marcada. La prevención de las formas más graves de talasemia es posible ahora gracias a la detección en poblaciones de alto riesgo y por el diagnóstico prenatal.