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¿Cuál es la base genética de la fibrosis quística? a) El gen CFTR contiene alrededor de 250.000 pares de bases, pero la proteína que codifica es u...

¿Cuál es la base genética de la fibrosis quística?

a) El gen CFTR contiene alrededor de 250.000 pares de bases, pero la proteína que codifica es una cadena de 1.480 aminoácidos.
b) En un 70% de las mutaciones observadas en personas con fibrosis quística, tres pares de bases específicas se extraviaron.
c) La omisión de un triplete que codifica la fenilalanina en la posición 508 de la proteína causa la fibrosis quística.
d) El 30% restante de los pacientes con fibrosis quística tienen alrededor de un millar de mutaciones diferentes del CFTR.

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La base genética de la fibrosis quística se debe a la opción c) La omisión de un triplete que codifica la fenilalanina en la posición 508 de la proteína causa la fibrosis quística.

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