Los beneficios de la secuenciación del genoma humano incluyen: 1. Ayuda a comprender cómo se relacionan los cambios en ciertas secuencias de genes con enfermedades y cómo podrían ser regulados con nuevos medicamentos. 2. Permite el diseño de nuevos tratamientos e incluso la corrección de alteraciones genéticas antes del nacimiento. 3. Facilita el diagnóstico a través de la creación de pruebas genéticas para detectar enfermedades como distintos tipos de leucemia. 4. Permite alertar a pacientes en riesgo al identificar factores genéticos de riesgo para ciertas patologías. 5. Promueve la búsqueda de nuevas secuencias de ADN que puedan utilizarse como blancos genéticos para el tratamiento de enfermedades.
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