Alteraciones genéticas que afectan directamente a las estructuras dentales

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UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA.
Licenciatura en cirujano dentista.
Genética craneofacial.
Alteraciones genéticas que afectan directamente a las estructuras dentales
Nombre: Guerrero Alcaraz Edgar Elizardo.
Código: 212581246.
Prof: Mariaud Schmidt Rocio Patricia.
Amelogénesis imperfecta.
La amelogénesis imperfecta es un trastorno del desarrollo dental. Ocasiona que el esmalte del diente sea más delgado y se forme de manera anormal.
Se describió por primera vez en 1945 y se reportaron varias formas de clasificarlas; en 1988 se introdujo otra propuesta por C. Witkop, la cual es la más aceptada en la actualidad.
Forbidden Access - OMIM. (s. f.). Recuperado 5 de octubre de 2022, de https://omim.org/entry/104530
Clasificación
Por tipo de amelogénesis imperfecta:
Tipo I - Hipoplásico.
Tipo II - Hipomaturación.
Tipo III - Hipocalcificado.
Tipo IV - Hipomaturación/Hipoplasia/Taurodontismo.
Lindau BM, Dietz W, Hoyer I, Lundgren T, Storhaug K,Norén JG. Morphology of dental enamel and dentine-anamel junction in osteogénesis imperfecta. Int J Paediatr Dent.1999; 9:13-21.
Just a moment. . . (s. f.). Recuperado 5 de octubre de 2022, de 
Clasificación
Por mutación en los genés:
	El tipo IA 	LAMB3
	El tipoIB	ENAM 
	El tipo IC	ENAM 
	El tipo 1E	AMELX.
	El tipo IF	AMBN
	El tipo IG o síndrome esmalte-renales	FAM20A
	El tipo IH	ITGB6
	El tipo IJ	ACPT
	El tipo IIA1	KLK4
	El tipo IIA2	MMP20 
Clasificación
	El tipo IIA3 es causado por mutaciones en el gen WDR72	LAMB3
	El tipo IIA4	ODAPH
	El tipo IIA5 	SLC24A4
	El tipo IIA6	GPR68
	El tipo IIIA	FAM83H 
	El tipo IIIB	AMTN
	El tipo IV	DLX3
	El tipo IJ	ACPT
Alteraciones craneofaciales
Retrognatismo mandibular leve
Mordida abierta esquelética por post-rotación del cuerpo mandibula.
En el plano vertical, altura facial inferior disminuida, plano palatino normal
Clase II esquelética con retrognatismo mandibular leve y clase II esquelética
Lindau BM, Dietz W, Hoyer I, Lundgren T, Storhaug K,Norén JG. Morphology of dental enamel and dentine-anamel junction in osteogénesis imperfecta. Int J Paediatr Dent.1999; 9:13-21.
Just a moment. . . (s. f.). Recuperado 5 de octubre de 2022, de 
Hipocalcificación.
- Superficie rugosa del esmalte
- Esmalte amarillo-marrón
- Esmalte hipocalcificado
- Pérdida de esmalte en la superficie oclusal
- Mordida abierta anterior
Mutación homocigota en el gen RELT (611211) en el cromosoma 11q13.
Herencia autosómica recesiva.
Simancas Escorcia, V., Natera, A. & Acosta de Camargo, M. G. (2020, 20 abril). Amelogénesis imperfecta en pacientes pediátricos: serie de casos. Revista Odontológica Mexicana, 23(2). https://doi.org/10.22201/fo.1870199xp.2019.23.2.75616
Hipoplásica
- Amelogénesis imperfecta, hipoplásica
- Esmalte fino
- Esmalte picado
- Esmalte ranurado
- Taurodontismo
- Sensibilidad dental
Mutación en el gen de la laminina beta-3 (LAMB3, 150310.0017).
Herencia autosómica dominante.
Simancas Escorcia, V., Natera, A. & Acosta de Camargo, M. G. (2020, 20 abril). Amelogénesis imperfecta en pacientes pediátricos: serie de casos. Revista Odontológica Mexicana, 23(2). https://doi.org/10.22201/fo.1870199xp.2019.23.2.75616
El esmalte es áspero y de color marrón amarillento; bajo uso normal, el esmalte se desintegra de las superficies oclusales de los molares, dejando un anillo de esmalte intacto en los lados.
c
Simancas Escorcia, V., Natera, A. & Acosta de Camargo, M. G. (2020, 20 abril). Amelogénesis imperfecta en pacientes pediátricos: serie de casos. Revista Odontológica Mexicana, 23(2). https://doi.org/10.22201/fo.1870199xp.2019.23.2.75616
Hipomaduración.
- Amelogénesis imperfecta, tipo hipomaduración
- Esmalte marrón amarillento
- Superficie dental rugosa
- Capa fina de esmalte
- Mordida abierta anterior (en algunos pacientes)
- Mayor sensibilidad a los cambios térmicos
- La capa de esmalte es ligeramente más radiopaca que la dentina.
Mutación en el gen de la metaloproteinasa de matriz-20 (MMP20, 604629.0001).
Herencia autosómica recesiva.
Lindau BM, Dietz W, Hoyer I, Lundgren T, Storhaug K,Norén JG. Morphology of dental enamel and dentine-anamel junction in osteogénesis imperfecta. Int J Paediatr Dent.1999; 9:13-21
La amelogénesis imperfecta autosómica recesiva tipo hipomaduración pigmentada se caracteriza por un esmalte de espesor normal que está hipomineralizado y tiene una apariencia moteada. El esmalte ligeramente blando se desprende fácilmente de la dentina y las radiografías muestran una falta de contraste entre el esmalte y la dentina.
cLindau BM, Dietz W, Hoyer I, Lundgren T, Storhaug K,Norén JG. Morphology of dental enamel and dentine-anamel junction in osteogénesis imperfecta. Int J Paediatr Dent.1999; 9:13-21.
 Hipoplásica Snow Capped.
- Amelogénesis imperfecta
- Esmalte hipomineralizado
- Esmalte suave
- Esmalte duro
- Esmalte fino
- Esmalte picado
- Amplio espacio entre los dientes.
- Dientes descoloridos (de amarillo a marrón)
- Superficie dental rugosa
- Crestas verticales sobre esmalte
- Mordida abierta anterior
- Aspecto de los dientes "coronados de nieve"
Mutación en el gen que codifica la amelogenina (AMELX; 300391).
Dominante ligado al X
Forbidden Access - OMIM. (s. f.-c). Recuperado 5 de octubre de 2022, de https://omim.org/entry/612525
En el tipo hipoplásico de IA, el esmalte tiene una dureza normal pero no se desarrolla hasta alcanzar el grosor normal. La delgadez del esmalte hace que los dientes parezcan pequeños. 
Radiográficamente, el esmalte contrasta normalmente con la dentina. La superficie del esmalte puede variar, mostrando formas lisas, rugosas, picadas o locales.
Forbidden Access - OMIM. (s. f.-c). Recuperado 5 de octubre de 2022, de https://omim.org/entry/612525
- Amelogénesis imperfecta
- Esmalte amarillo a marrón amarillento
- Espesor de esmalte reducido
- Radiodensidad del esmalte reducida
- Cámaras pulpares agrandadas
- Taurodontismo (que afecta principalmente a segundos y terceros molares)
 Hipomaduración-hipoplásica con taurodontismo.
Mutación en el gen DLX3 (600525).
Dominante ligado al X
Forbidden Access - OMIM. (s. f.-c). Recuperado 5 de octubre de 2022, de https://omim.org/entry/612525
Dentinogénesis imperfecta
La dentinogénesis imperfecta es una entidad claramente diferenciada de la osteogénesis imperfecta con dientes opalescentes y afecta únicamente a los dientes. No hay una mayor frecuencia de fracturas óseas en este trastorno. La frecuencia puede ser de 1 en 6000 a 8000 niños. Witkop y Rao (1971) prefirieron el término dentina opalescente para esta condición como un rasgo aislado, reservando dentinogénesis imperfecta para el rasgo cuando se combina con osteogénesis imperfecta.
Los dientes son de color gris azulado o marrón ámbar y opalescente.
.
Forbidden Access - OMIM. (s. f.-c). Recuperado 5 de octubre de 2022, de https://omim.org/entry/612525
Tipo I con dentina opalescente, sin osteogenesis imperfecta
- Dentinogénesis imperfecta
- Dientes de color marrón azulado o marrón opalescente
- Corona en forma de bulbo
- Raíces estrechas
- Los conductos radiculares son pequeños o están obliterados
- Cámaras pulpares ausentes
- Desgaste severo
- Dientes primarios y secundarios afectados
- Dientes primarios afectados más que los dientes secundarios
- Alélica a la displasiadentinaria, tipo 2 (125420)
Mutación en el gen DSPP (125485).
Herencia autosómica Dominante.
https://scielo.isciii.es/pdf/odonto/v28n6/original3.pdf
Clasificación de escudos:
- Tipo 1 - asociado con osteogénesis imperfecta (125490)
- Tipo 2 - dentina opalescente hereditaria, no asociada con defecto óseo (125490)
- Tipo 3 - Brandywine aislar dentina opalescente (125500)
https://scielo.isciii.es/pdf/odonto/v28n6/original3.pdf
Tipo III dentina brandywine, sin osteogénesis imperfecta.
Boca
- Mordida abierta anterior
Dientes
- Dientes primarios y secundarios afectados
- Dientes de color ámbar-opalescente (primarios y secundarios)
- Desgaste marcado (primario y secundario)
- Picaduras de esmalte (secundarias)
- Cámara pulpar normal a agrandada (primaria)
- Cámara pulpar obliterada (secundaria)
- Radiotransparencias periapicales
- Exposiciones pulpares
- Muescas incisales
- Dientes de concha
- Coronas de dientes bulbosos
- Ocurre en una población consanguínea trirracial del sur de Maryland conocida como el "aislado de Brandywine"
Mutación en el gen DSPP (125485).
Herencia autosómica Dominante.
Simancas Escorcia, V., Natera, A. & Acosta de Camargo, M. G. (2020, 20 abril). Amelogénesis imperfecta en pacientes pediátricos: serie de casos. Revista Odontológica Mexicana, 23(2).
Osteogénesis imperfecta tipo IV con dentinogénesis imperfecta.
CRECIMIENTO
Altura
- Estatura baja, a menudo por debajo del percentil 5.
CABEZA Y CUELLO
Orejas
- Pérdida de la audición
- Otoesclerosis
Ojos
- Esclerótica normal-grisácea
- Escleróticas de color azul pálido (10% de los casos)
Dientes
- Dentinogénesis imperfecta
Mutación heterocigota en el gen COL1A1 (120150) o el gen COL1A2 (120160).
Herencia autosómica Dominante.
Forbidden Access - OMIM. (s. f.-g). Recuperado 5 de octubre de 2022, de https://omim.org/entry/187100
Osteogénesis imperfecta tipo IV con dentinogénesis imperfecta.
ESQUELÉTICO
- Deformidad esquelética leve-moderada
- Grado variable de fracturas múltiples
Cráneo
- Huesos de gusano
Columna vertebral
- Escoliosis
- Vértebras aplanadas bicóncavas
extremidades
- Arqueamiento femoral presente al nacer, enderezándose con el tiempo
- Extremidades arqueadas debido a fracturas múltiples
Simancas Escorcia, V., Natera, A. & Acosta de Camargo, M. G. (2020, 20 abril). Amelogénesis imperfecta en pacientes pediátricos: serie de casos. Revista Odontológica Mexicana, 23(2).
Existen cuatro tipos de OI, basados en la clasificación de Sillencel:
- Tipo I: presenta escleras azuladas
- Tipo II: presenta escleras azuladas
- Tipo III: presenta escleras azuladas al nacer, desaparece en la edad adulta
- Tipo IV: ausencia de escleras azuladas
orbidden Access - OMIM. (s. f.-g). Recuperado 5 de octubre de 2022, de https://omim.org/entry/187100
Displasias Dentinales.
Tipo I radicular.
Raíces dentales subdesarrolladas y exfoliación temprana de los dientes. 
- Coloración de los dientes normal a azulada/pardusca/opalescente
- Desalineación
- Ausente a raíces cortas
- Cámaras pulpares ausentes (dientes primarios)
- Cámaras pulpares en forma de media luna/chevron (dientes secundarios)
- Conductos radiculares ausentes
- Radiotransparencias periapicales
- Microdoncia (en algunos pacientes)
- Dientes deformes (en algunos pacientes)
- Taurodontismo (en algunos pacientes)
Mutación homocigota en el gen SMOC2 (607223) en el cromosoma 6q27.
Herencia autosómica recesiva.
Dispasias denales, de Scielo, https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-12852012000600004
Tipo II coronal.
Raíces dentales subdesarrolladas y exfoliación temprana de los dientes. 
- Coloración de los dientes normal a azulada/pardusca/opalescente
- Desalineación
- Ausente a raíces cortas
- Cámaras pulpares ausentes (dientes primarios)
- Cámaras pulpares en forma de media luna/chevron (dientes secundarios)
- Conductos radiculares ausentes
- Radiotransparencias periapicales
- Microdoncia (en algunos pacientes)
- Dientes deformes (en algunos pacientes)
- Taurodontismo (en algunos pacientes)
Mutación en el gen de la sialofosfoproteína dentinaria (DSPP, 125485.0005).
Dominante autosómico.
Alélica de la dentinogénesis imperfecta 1 (125490).
Dispasias denales, de Scielo, https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-12852012000600004
Anodoncia.
La anodoncia parcial, hipodoncia o agenesia es la ausencia de entre uno y cinco dientes, siendo la forma más habitual.
La oligodoncia se refiere a la ausencia de seis dientes o más.
La anodoncia total verdadera es la expresión más extrema en la que faltan todos los dientes.
Mutación heterocigota en el gen MSX1 (142983) en el cromosoma 4p16.
Herencia autosómica recesiva.
https://scielo.isciii.es/pdf/odonto/v28n6/original3.pdf
Anodoncia.
Síndromes asociados:
Síndrome de Down.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Síndrome de Kallmann.
Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital.
Síndrome de Rieger.
Síndrome de Johansson-Blizzard.
https://scielo.isciii.es/pdf/odonto/v28n6/original3.pdf
- Dientes
- Dientes supernumerarios
- Mesiodens
-Afectan en la oclusión.
-Desplazan la línea media.
-Algunos pueden no erupcionar y quedar en hueso.
-Puede ocasionar apiñamientos o diastemas.
-Dependiendo de la localización puede generar problemas en la respiración.
Dientes supernumerarios.
Recesivo.
Ligado al X
Dientes supernumerarios. Reporte de un caso clínico Supernumerary teeth. Clinical case report, Martha Patricia Oropeza Murillo. 2013. Mediagraphic.com
Dientes supernumerarios
Teoría de la hiperactividad de la lámina dental. En la etapa de iniciación del desarrollo de la dentición, los dientes supernumerarios posiblemente se forman como resultado de las alteraciones en la hiperactividad de la lámina dental.
Teoría de la dicotomía del folículo dental. (se divide en dos partes iguales o diferentes).
Factores genéticos. (gen recesivo/autosómico dominante, asociado al cromosoma X)
Dientes supernumerarios. Reporte de un caso clínico Supernumerary teeth. Clinical case report, Martha Patricia Oropeza Murillo. 2013. Mediagraphic.com
“Conocer este tipo de anomalías genéticas nos ayuda a identificar y diagnosticar casos clínicos de esta índole, su ”
Bibliografía:
Simancas Escorcia, V., Natera, A. & Acosta de Camargo, M. G. (2020, 20 abril). Amelogénesis imperfecta en pacientes pediátricos: serie de casos. Revista Odontológica Mexicana, 23(2). https://doi.org/10.22201/fo.1870199xp.2019.23.2.75616
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0213-12852012000600004
Lindau BM, Dietz W, Hoyer I, Lundgren T, Storhaug K,Norén JG. Morphology of dental enamel and dentine-anamel junction in osteogénesis imperfecta. Int J Paediatr Dent.1999; 9:13-21.
La extracción dentaria. Adrián Gustavo Ulfohn ©2015. Editorial Médica Panamericana, dientes supernumerarios
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Dientes supernumerarios. Reporte de un caso clínico Supernumerary teeth. Clinical case report, Martha Patricia Oropeza Murillo. 2013. Mediagraphic.com
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