Abordaje de pacientes con trastornos de la diferenciación sexual

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FIGURA
1
Algoritmo para el abordaje de un paciente con TDS y genitales ambiguos. HSC, hiperplasia suprarrenal
congénita; HIM, hormona inhibidora mülleriana; NGS, next-generation sequencing (secuenciación de nueva
generación).
 
 
El abordaje endocrinológico tiene como objetivo establecer el tipo de gónada desarrollada
y su capacidad funcional. La mayor parte de los casos se estudia en la edad pediátrica,
cuando las gónadas se hallan en estado quiescente y por lo cual es necesario realizar
estudios de estimulación para determinar la funcionalidad gonadal. En los TDS 46,XY, la
prueba diagnóstica de referencia es la estimulación para cuantificar la reserva testicular y se
lleva a cabo con gonadotropina coriónica humana (GCH), una hormona con estructura muy
semejante a la de la hormona luteinizante que puede estimular a las células de Leydig y por
tanto la síntesis de andrógenos. Aunque existen varios esquemas de administración, uno de
los más usados incluye la administración intramuscular de 1 500 UI de GCH en un esquema
diario durante 72 a 96 h. Se toma una muestra de sangre basal, considerada tiempo cero, se
administra la primera dosis y 24 h después, antes del siguiente estímulo, se obtiene una
nueva muestra de sangre. Al finalizar la prueba se realizan determinaciones de T en su
fracción libre y de DHT. La prueba se considera positiva con valores superiores a 2 a 2.5
veces el valor basal, tras asumir una respuesta positiva a partir de 200 ng/mL . Las
cuantificaciones hormonales en el abordaje de estos pacientes permiten establecer
algoritmos que orientan el diagnóstico (figura 2).
 
FIGURA
2
Determinaciones hormonales y algoritmo para el estudio de pacientes con TDS y genitales ambiguos. HSC,
hiperplasia suprarrenal congénita.
 
 
Los estudios de imagen son también herramientas diagnósticas de apoyo; sin embargo,
nunca se solicitan para la asignación de sexo; el ultrasonido es el más utilizado y los datos
que aporta son la localización de la gónada, el volumen real en milímetros cúbicos y las
estructuras internas desarrolladas. Los resultados son un componente más del abordaje y se
deben interpretar de forma integral, sin perder de vista la forma de llevar a cabo la
determinación y la diferenciación sexual para no incurrir en errores.
Los objetivos del tratamiento quirúrgico en trastorno de la diferenciación sexual (TDS)
son los siguientes:
 
1. Restaurar la anatomía normal.
a) Permitir tener una adecuada función sexual.
b) Facilitar la reproducción cuando sea posible.
c) Permitir miccionar de manera adecuada.
2. Reducir el riesgo de desarrollar infección de vías urinarias (IVU).
a) Evitar en sujetos con anomalías del tracto urinario (seno urogenital) la retención de
orina y sangre (menstruación) en útero o vagina.
3. Prevenir desarrollo de cáncer gonadal.
4. Intentar lograr una adecuada adaptación psicosocial.
a) Fomentar el desarrollo de la identidad social e individual.
b) Evitar estigmatización social relacionado a genitales atípicos.
c) Responder al deseo de los padres de poder educar a un niño en las mejores condiciones
posibles en cuanto a su sexualidad se refiere.
5. Prevenir o fomentar la virilización o feminización.
a) Evitar la virilización tardía al llegar a la pubertad (individuos asignados como
mujeres).
b) Fomentar la feminización de individuos asignados como mujeres.
c) Evitar el desarrollo mamario en individuos asignados como hombres.
 
Partiendo de estos objetivos, se definirá que tipo de cirugía se efectuará en sujetos con
TDS; no sin antes dejar de mencionar, que todos las intervenciones quirúrgicas dependen de
la asignación de género (previamente definida por un equipo multidisciplinario en conjunto
con los padres e individuos con TDS), que no son específicas de algún tipo de TDS.
En el manejo quirúrgico de TDS todavía se menciona los términos de genitoplastia
feminizante y masculinizante. La genitoplastia feminizante (GF) consistía en realizar
clitoroplastia, vaginoplastia y plastia de labios menores. La genitoplastia masculinizante
(GM) consistía en uretroplastia, faloplastia y excisión de estructuras müllerianas.
En la actualidad esto términos cada día son menos usados, ya que esto estaba destinado a
pacientes con ciertas características fenotípicas en los genitales que favorecía realizar un
procedimiento u otro.
A continuación detallaremos cada uno de los procedimientos que se realiza en sujetos con
TDS; los procedimientos serán descritos de acuerdo a los objetivos planteados previamente.
 
• Restaurar la anatomía normal:
- Uretroplastia. El concepto de uretroplastia se ve resumido en realizar una nueva uretra
en pacientes con hipospadias; este procedimiento se puede realizar en un tiempo (una
cirugía) o dos tiempos (dos cirugías) (figura 3A). La edad ideal para realizar
uretroplastia esta entre el tercer mes hasta antes de los 30 meses.
 
FIGURA
3
Tratamiento quirúrgico de los TDS. A) Posoperatorio (21 días) de la cirugía de plato incidido tubularizado
con adecuados resultados cosméticos. B) Posoperatorio (10 años después) de una clitoroplastia realizada a
edad temprana.
 
 
• Clitoroplastia. Consiste en confeccionar un clítoris lo más parecido a lo normal, para
lograr esto, se debe reducir el tamaño del clítoris retirando los cuerpos cavernosos, (figura
3B) o preservando los cuerpos cavernosos en los labios mayores; siempre manteniendo la
inervación y vascularización.
• Mobilización urogenital. Consiste en avanzar anteriormente la vagina y la uretra juntos,
de esta manera queda visible el meato uretral e introito vaginal en el área genital. La
mobilización urogenital parcial (MUP) es preferida sobre la mobilización urogenital total
(MUT), ya que esta última conlleva a incontinencia urinaria.
• Vaginoplastia. Consiste en realizar una nueva vagina (parcial o total) con piel, intestino
delgado, intestino grueso y mucosa oral. No existe en la actualidad un consenso de cuál es
el mejor tejido para hacer vaginoplastia. La mucosa oral es la más parecida a la vaginal
desde el punto de vista histológico, por lo tanto debería ser el tejido de elección.
• Reducir el riesgo de desarrollar infección de vías urinarias:
- Mobilización urogenital.
• Prevenir desarrollo de cáncer gonadal:
- Gonadectomía. Es realizar exéresis de las gónadas. El abordaje actual es la mínima
invasión (laparoscopía). Puede ser temprana (antes de llegar a la pubertad) o tardía (al
llegar a la pubertad). La gonadectomía temprana previene el desarrollo de cáncer. Los
TDS como la disgenesia gonadal requieren de este procedimiento para prevenir
desarrollo de cáncer.
- Orquiectomía. Consiste en realizar exéresis de los testículos. El abordaje actual es la
mínima invasión (laparoscopía). La orquiectomía se indica en TDS con insensibilidad
completa a los andrógenos, TDS ovotesticular con asignación de género femenino.
• Intentar lograr una adecuada adaptación psicosocial. Todos los procedimientos que
devuelven la anatomía normal ayudan a cumplir este objetivo, pero además se agregan:
- Faloplastia. Es realizar un pene con colgajos o injertos cutáneos. Son penes que no
tienen erección y su función es puramente cosmética. Esta indicado en TDS no
hormonal no cromosómico (agenesia de pene, micropene, extrofia de cloaca con
cariotipo XY).
- Mastectomía. Es la excisión de las mamas en pacientes con asignación masculino,
comúnmente en TDS ovotesticular que no fue ectomizado el componente ovárico.
- Prótesis mamarias. Implantes mamarios usados comúnmente en disgenesia gonadal o
HSC.
• Prevenir o fomentar la virilización o feminización:
Gonadectomía. Fomenta la feminización (gonadectomía temprana) o la virilización
(gonadectomía tardía).
Orquiectomía. Fomenta la feminización (orquiectomía temprana o tardía).
 
Existen otros procedimientos como la histerosalpingectomía (excisión del útero y trompas)
y ooforectomía (exéresis de los ovarios) que son indicados en ciertos TDS de manera muy
seleccionada. En el cuadro 1 se resume (a manera de guía rápida) el procedimiento
quirúrgicomás frecuentemente utilizado dependiendo del tipo de TDS. Esto no es absoluto,
ya que el uso de cada procedimiento depende de la asignación de género.
 
 
CUADRO 1. Procedimiento quirúrgico acorde al trastorno de la diferenciación sexual
quirúrgico
Procedimiento
46,XX/XY
TDS 46,XX TDS 46,XY TDS
45,X/46,XY
TDS
cromosómico
TDS
cromosómico
TDS no hormonal ni
Ovotesticular
Uretroplastia Testicular
Ovotesticular
Deficiencia de 5α-reductasa
andrógenos
Insensibilidad parcial a los
gonadal mixta
Ovotesticular Disgenesia
Klinefelter 
Síndrome de
los andrógenos 
DisgenesiaClitoroplastia HSC Insensibilidad completa a
gonadal mixta 
urogenital
Movilización HSC Disgenesiagonadal mixta 
andrógenos
Vaginoplastia HSC Insensibilidad total a los
gonadal mixta 
Ovotesticular Disgenesia
Gonadectomía Disgenesia gonadal gonadal mixtacompleta 
Disgenesia
Turner (Y+) 
Síndrome de
Orquiectomía Insensibilidad a los Ovotesticular Disgenesiaandrógenos completa
Síndrome de
gonadal mixta Klinefelter 
Ooforectomía Ovotesticular 
Histerosalpingectomía Déficit de HIM Disgenesiagonadal mixta 
Mastectomía Ovotesticular 
Prótesis mamarias HSC Disgenesia gonadal
completa 
Faloplastia Insensibilidad parcial a losandrógenos 
Agenesia de pene
Micropene masculino con
extrofia cloacal
 
 
TDS como la disgenesia gonadal requieren de este procedimiento para prevenir
desarrollo de cáncer.
- Orquiectomía. Consiste en realizar exéresis de los testículos. El abordaje actual es la
mínima invasión (laparoscopía). La orquiectomía se indica en TDS con insensibilidad
completa a los andrógenos, TDS ovotesticular con asignación de género femenino.
• Intentar lograr una adecuada adaptación psicosocial. Todos los procedimientos que
devuelven la anatomía normal ayudan a cumplir este objetivo, pero además se agregan:
- Faloplastia. Es realizar un pene con colgajos o injertos cutáneos. Son penes que no
tienen erección y su función es puramente cosmética. Esta indicado en TDS no
hormonal no cromosómico (agenesia de pene, micropene, extrofia de cloaca con
cariotipo XY).
- Mastectomía. Es la excisión de las mamas en pacientes con asignación masculino,
comúnmente en TDS ovotesticular que no fue ectomizado el componente ovárico.
- Prótesis mamarias. Implantes mamarios usados comúnmente en disgenesia gonadal o
HSC.
• Prevenir o fomentar la virilización o feminización:
Gonadectomía. Fomenta la feminización (gonadectomía temprana) o la virilización
(gonadectomía tardía).
Orquiectomía. Fomenta la feminización (orquiectomía temprana o tardía).