Alteraciones del metabolismo de la bilirrubina

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Orientación MIR
Es un tema poco preguntado, en el que se han centrado exclusivamente 
en el síndrome de Gilbert.
26.1. Síndrome de Gilbert
Es la más frecuente de las ictericias metabólicas constitucionales, caracte-
rizada por el aumento de bilirrubina indirecta. Su frecuencia oscila entre el 
5-7% de la población. Hay muchos casos esporádicos y en los familiares no 
está clara la herencia, puede ser dominante o recesiva, aunque puede ser 
autosómica dominante con expresividad incompleta.
El mecanismo por el que aumenta la bilirrubina indirecta en el síndrome 
de Gilbert es múltiple; el defecto de la conjugación (por un déficit leve del 
funcionamiento de la glucuronil transferasa) es lo más importante. También 
existe un trastorno de la captación, y en un 50% de los pacientes puede 
haber cierto grado de hemólisis oculta asociada.
Generalmente, se manifiesta en la segunda década de la vida y se carac-
teriza por una ictericia fluctuante que se exacerba tras ayuno prolongado, 
cirugía, fiebre, infección, ejercicio excesivo, ingesta de alcohol y, en general, 
cualquier estrés que surja sobre el organismo (Figura 26.1). La hiperbilirru-
binemia no suele exceder de 5 mg/dl. La exploración física, el resto de las 
pruebas de función hepática y la histología hepática son normales, aunque 
en el microscopio electrónico se han encontrado a veces alteraciones mito-
condriales en los pacientes con síndrome de Gilbert.
Para distinguirlo de las anemias hemolíticas, se pueden utilizar dos prue-
bas: una es la prueba del ayuno, que consiste en tener al paciente durante 
2 días con una dieta de 300 calorías; eso hace aumentar la bilirrubina en el 
síndrome de Gilbert, pero no en las anemias hemolíticas; la segunda prueba 
es la inyección intravenosa de ácido nicotínico, que hace lo mismo. Los 
barbitúricos disminuyen la bilirrubina por inducción enzimática del sistema 
de la glucuroniltransferasa, pero no está justificado recetarlos, dado que es 
un trastorno benigno que no evoluciona a la cronicidad (MIR 13-14, 92).
Figura 26.1. Ictericia en el síndrome de Gilbert
26.2. Otras alteraciones del
metabolismo de la bilirrubina
Para profundizar en las alteraciones del metabolismo de la bilirrubina se 
remite al lector a la revisión de la Tabla 26.1.
Preguntas MIR
➔ MIR 13-14, 92
Alteraciones 
del metabolismo 
de la bilirrubina
Patología Herencia Hiperbilirrubinemia Defecto patogénico A recordar
Crigler-Najjar 1 Autosómica recesiva Indirecta Ausencia de GT Grave. Habitualmente mortal 
en el periodo neonatal
Crigler-Najjar 2 Autosómica recesiva Indirecta Déficit parcial de glucuronil-
transferasa
Hiperbilirrubinemia indirecta 
de rango variable
Dubin-Johnson Autosómica recesiva Directa Alteración transporte de 
la bilirrubina directa de los 
hepatocitos al canalículo biliar
Hígado pigmentado
Rotor Autosómica recesiva Directa Fallo almacenamiento bilirrubina 
directa
Hígado no pigmentado
Tabla 26.1. Otras alteraciones del metabolismo de la bilirrubina
✔ El síndrome de Gilbert afecta a pacientes jóvenes que están some-
tidos a estrés físico o psíquico y cursa con aumento exclusivo de
bilirrubina (elevación < 5 mg/dl) a expensas de la fracción indirecta.
✔ El método diagnóstico de elección del síndrome de Gilbert es el test
del ayuno.
Conceptos Clave
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Manual CTO de Medicina y Cirugía, 12.ª edición
Varón de 29 años, sexualmente activo (6 parejas en los últimos 18 me-
ses), bebedor ocasional, no usa drogas ni fármacos, sólo paracetamol 
ocasionalmente. Consulta porque ha tenido un cuadro gripal durante 
el que se ha observado color amarillo en los ojos, orinas algo oscuras, 
mientras tuvo fiebre y heces normales. Se comprueba leve ictericia 
escleral, con el resto de la exploración normal. La analítica general y 
hepática son normales, salvo la bilirrubina total de 3,1 mg/dl (directa 
0,7 mg/dl). ¿Qué prueba tendrá, entre las siguientes, probablemente 
mayor rendimiento diagnóstico?
1) Test de detección de VIH.
2) Test del ayuno.
3) Biopsia hepática.
4) Ultrasonografía hepática.
RC: 2
Casos Clínicos
Recursos de la asignatura