Actualizacion-Cambridge-mayo-2016

Vista previa del material en texto

Proyecto de investigación de terapia 
génica para Tay-Sachs y Sandhoff en 
Cambridge: 
Actualización 
 
 
IV Conferencia Europea del ETSCC 
París, Junio de 2016 
 
 
 
 
Acción y Cura para Tay-Sachs Ι ACTAYS − www.actays.org 
	
  
 
 
“El papel de la terapia génica en el desarrollo de tratamientos 
para enfermedades” 
	
  
Dra. Begoña Cachón Gonzalez - Investigador Asociado Senior, de la 
Universidad de Cambrige 
	
  
La	
  terapia	
  génica	
  apunta	
  a	
  tratar	
  las	
  enfermedades	
  genéticas	
  a	
  nivel	
  molecular	
  
corrigiendo	
  los	
  defectos	
  que	
  se	
  hallan	
  en	
  las	
  mutaciones	
  genéticas.	
  La	
  investigación	
  
clínica	
  de	
  una	
  terapia	
  génica	
  preventiva	
  y	
  efectiva	
  acaba	
  de	
  empezar.	
  Nadie	
  sabe	
  aún	
  si	
  
la	
  terapia	
  génica	
  funcionará	
  y	
  con	
  qué	
  enfermedades	
  lo	
  logrará.	
  Si	
  la	
  terapia	
  génica	
  es	
  
exitosa,	
  podría	
  funcionar	
  para	
  prevenir	
  que	
  por	
  causa	
  de	
  esas	
  mutaciones,	
  una	
  
proteína	
  funcione	
  erróneamente	
  causando	
  un	
  daño	
  específico,	
  restaurando	
  el	
  
funcionamiento	
  normal	
  de	
  la	
  proteína,	
  dando	
  a	
  las	
  proteínas	
  nuevas	
  funciones,	
  o	
  
mejorando	
  las	
  funciones	
  existentes	
  de	
  las	
  proteínas.	
  
	
  
¿COMO LO HACEN? 
 
La	
  terapia	
  génica	
  se	
  fundamenta	
  en	
  encontrar	
  un	
  sistema	
  seguro	
  de	
  transporte	
  que	
  
traslade	
  el	
  gen	
  correcto	
  a	
  las	
  células	
  afectadas.	
  El	
  gen	
  debe	
  ser	
  entregado	
  en	
  el	
  centro	
  
de	
  la	
  célula	
  y	
  debe	
  funcionar	
  adecuadamente	
  sin	
  causar	
  efectos	
  adversos.	
  Conseguir	
  
que	
  genes	
  modificados	
  lleguen	
  al	
  centro	
  de	
  la	
  célula	
  y	
  funcionen	
  correctamente	
  a	
  largo	
  
plazo	
  es	
  el	
  gran	
  desafío	
  de	
  la	
  terapia	
  génica.	
  	
  
	
  
Los	
  virus	
  (adenovirus)	
  son	
  usados	
  frecuentemente	
  por	
  los	
  investigadores	
  para	
  
transportar	
  el	
  gen	
  adecuado	
  a	
  la	
  célula.	
  Los	
  virus	
  depositan	
  su	
  propio	
  material	
  genético	
  
dentro	
  de	
  las	
  células	
  anfitrionas	
  enseñando	
  a	
  estas	
  células	
  a	
  hacer	
  más	
  virus.	
  En	
  la	
  
terapia	
  génica,	
  el	
  ADN	
  necesario	
  para	
  obtener	
  el	
  gen	
  deseado	
  se	
  inserta	
  dentro	
  
del	
  material	
  genético	
  del	
  virus.	
  El	
  virus	
  es	
  dirigido	
  para	
  que	
  no	
  pueda	
  reproducirse,	
  
pero	
  sí	
  para	
  que	
  pueda	
  entregar	
  el	
  nuevo	
  material	
  genético	
  que	
  contiene	
  el	
  ADN	
  
deseado.	
  Los	
  investigadores	
  de	
  esta	
  terapia	
  están	
  además	
  estudiando	
  otras	
  posibles	
  
formas	
  de	
  entregar	
  el	
  gen	
  correcto	
  a	
  las	
  células,	
  que	
  no	
  sea	
  mediante	
  virus.	
  Las	
  
moléculas	
  grasas	
  conocidas	
  como	
  liposomas,	
  podrían	
  también	
  ser	
  usadas	
  como	
  micro	
  
probetas,	
  muchas	
  veces	
  llamadas	
  “pistolas	
  genéticas”,	
  para	
  insertar	
  genes	
  físicamente	
  
dentro	
  de	
  las	
  células.	
  
	
  
EL PRIMER ENSAYO DE TERAPIA GÉNICA 
 
Una	
  niña	
  de	
  4	
  años	
  fue	
  la	
  primera	
  paciente	
  de	
  terapia	
  génica	
  el	
  14	
  de	
  Septiembre	
  de	
  
1990	
  en	
  el	
  NHI	
  Clinical	
  Center	
  en	
  Londres.	
  Tenía	
  una	
  deficiencia	
  en	
  la	
  adenosina	
  
desaminidasa	
  (ADA),	
  una	
  enfermedad	
  genética	
  que	
  la	
  dejaba	
  sin	
  defensas	
  contra	
  las	
  
infecciones.	
  Se	
  le	
  extrajeron	
  los	
  glóbulos	
  blancos	
  y	
  los	
  genes	
  normales	
  que	
  hacen	
  la	
  
adenosina	
  desaminasa	
  fueron	
  insertados	
  dentro	
  de	
  ellos.	
  Un	
  vez	
  corregidas	
  
genéticamente,	
  esas	
  células	
  fueron	
  reinsertadas	
  en	
  ella.	
  El	
  Dr.	
  W.	
  French	
  Anderson	
  
 
 
Acción y Cura para Tay-Sachs Ι ACTAYS − www.actays.org 
	
  
 
ayudó	
  a	
  desarrollar	
  este	
  ensayo	
  que	
  supuso	
  un	
  punto	
  de	
  referencia	
  para	
  los	
  
ensayos	
  clínicos	
  desde	
  entonces,	
  cuando	
  trabajó	
  para	
  el	
  Instituto	
  Nacional	
  Cardíaco,	
  
Pulmonar	
  y	
  Hematológico.	
  
	
  
LOS AVANCES EN ENTENDER LA GENÉTICA HUMANA 
 
Gracias	
  a	
  los	
  drásticos	
  avances	
  en	
  nuestra	
  comprensión	
  sobre	
  la	
  genética	
  humana,	
  
ahora	
  podemos	
  determinar	
  con	
  precisión	
  cuáles	
  son	
  muchos	
  de	
  los	
  genes	
  defectuosos	
  
responsables	
  de	
  ciertas	
  enfermedades	
  genéticas	
  en	
  la	
  infancia.	
  Esto	
  ha	
  abierto	
  el	
  
potencial	
  para	
  esta	
  técnica	
  de	
  salvación	
  llamada	
  “terapia	
  génica”	
  –	
  la	
  inserción	
  precisa	
  
de	
  un	
  gen	
  que	
  funciona	
  correctamente	
  en	
  el	
  ADN	
  de	
  un	
  paciente	
  para	
  reemplazar	
  o	
  
corregir	
  un	
  gen	
  fallado	
  que	
  causa	
  una	
  enfermedad.	
  
	
  
 
“Actualización sobre las investigación en Cambridge” 
	
  
Prof Timothy Cox – Investigador principal, Universidad de Cambridge 
	
  
En	
  el	
  Hospital	
  de	
  Addenbrooke	
  y	
  en	
  la	
  Universidad	
  de	
  Cambridge	
  se	
  ha	
  estado	
  llevando	
  
a	
  cabo	
  un	
  gran	
  trabajo	
  en	
  la	
  investigación	
  y	
  exploración	
  de	
  Tay-­‐Sachs	
  y	
  Snadhoff.	
  El	
  
equipo	
  de	
  investigación,	
  dirigido	
  por	
  el	
  Profesor	
  Timothy	
  Cox,	
  ha	
  estado	
  más	
  de	
  
dieciocho	
  años	
  investigando	
  estas	
  enfermedades,	
  lo	
  que	
  les	
  ha	
  llevado	
  a	
  ser	
  capaces	
  
de	
  desarrollar	
  el	
  uso	
  de	
  terapia	
  génica	
  en	
  modelos	
  animales	
  con	
  Tay-­‐Sachs	
  y	
  Sandhoff.	
  
Todo	
  este	
  trabajo	
  tiene	
  el	
  potencial	
  de	
  causar	
  un	
  gran	
  impacto	
  en	
  aquellas	
  personas	
  
que	
  actualmente	
  están	
  afectadas	
  por	
  estas	
  enfermedades.	
  
	
  
TRABAJO INNOVADOR 
 
Este	
  trabajo	
  innovador	
  ha	
  descubierto	
  que	
  cuando	
  un	
  ratón	
  afectado	
  por	
  estas	
  
enfermedades	
  recibe	
  un	
  tratamiento	
  único	
  al	
  principio	
  de	
  su	
  vida	
  adulta,	
  hay	
  un	
  gran	
  
aumento	
  de	
  su	
  calidad	
  de	
  vida	
  y	
  supervivencia.	
  	
  
	
  
Además,	
  se	
  ha	
  comprobado	
  que	
  los	
  tratamientos	
  en	
  modelos	
  animales	
  previenen	
  el	
  
inicio	
  de	
  la	
  devastadora	
  enfermedad	
  neurológica	
  similar	
  a	
  los	
  casos	
  agudos	
  que	
  se	
  dan	
  
en	
  bebés	
  y	
  niños	
  pequeños.	
  Estudios	
  más	
  profundos	
  en	
  el	
  laboratorio	
  han	
  
perfeccionado	
  este	
  enfoque:	
  administrado	
  en	
  el	
  momento	
  correcto,	
  los	
  tratamientos	
  a	
  
largo	
  y	
  corto	
  plazo	
  suelen	
  ser	
  efectivos.	
  
	
  
LA OBTENCIÓN DE UNA SUBVENCIÓN DEL CONSEJO DE 
INVESTIGACIONES MÉDICAS DE REINO UNIDO 
 
En	
  octubre	
  de	
  2013	
  el	
  equipo	
  recibió	
  una	
  subvención	
  de	
  2,84	
  millones	
  de	
  libras	
  del	
  
Consejo	
  de	
  Investigaciones	
  Médicas	
  de	
  Reino	
  Unido	
  para	
  financiar	
  y	
  desarrollar	
  los	
  
ensayos	
  clínicos	
  del	
  tratamiento	
  para	
  las	
  enfermedades	
  de	
  Tay-­‐Sachs	
  y	
  Sandhoff.	
  Ya	
  se	
  
han	
  realizado	
  muchas	
  reuniones	
  de	
  planificación,	
  aunque	
  se	
  tendrán	
  que	
  realizar	
  
 
 
Acción y Cura para Tay-Sachs Ι ACTAYS − www.actays.org 
	
  
 
otras	
  muchas	
  con	
  los	
  cuerpos	
  reguladores	
  pertinentes,	
  para	
  aprobar	
  todo	
  el	
  trabajo	
  
previo	
  que	
  se	
  necesita	
  para	
  que	
  el	
  ensayo	
  clínico	
  pueda	
  comenzar.	
  Uno	
  de	
  los	
  
objetivos	
  de	
  este	
  complejo	
  trabajo	
  es	
  desarrollar	
  los	
  vectores	
  clínicos	
  óptimos	
  que	
  
transporten	
  los	
  genes	
  correctivos	
  de	
  manera	
  segura	
  y	
  efectivaen	
  el	
  cerebro	
  de	
  los	
  
pacientes	
  afectados.	
  A	
  pesar	
  de	
  que	
  el	
  equipo	
  sufrió	
  un	
  revés	
  en	
  sus	
  avances	
  con	
  el	
  
conjunto	
  de	
  vectores	
  en	
  la	
  primera	
  mitad	
  de	
  2015	
  que	
  condujeron	
  a	
  resultados	
  no	
  
deseados,	
  fue	
  posible	
  llevar	
  re-­‐evaluar	
  todo	
  este	
  trabajo	
  y	
  verificar	
  por	
  qué	
  se	
  dieron	
  
esos	
  resultados	
  inesperados.	
  Actualmente,	
  el	
  proyecto	
  está	
  de	
  nuevo	
  en	
  marcha	
  desde	
  
el	
  punto	
  de	
  avance	
  en	
  el	
  que	
  estaba	
  entonces,	
  con	
  todos	
  los	
  interrogantes	
  resueltos.	
  
Se	
  calcula	
  que	
  este	
  inconveniente	
  con	
  los	
  vectores	
  ha	
  retrasado	
  el	
  esquema	
  temporal	
  
inicial	
  aproximadamente	
  12	
  meses.	
  
	
  
EL FUTURO DEL ENSAYO 
 
Con	
  el	
  esperado	
  apoyo	
  del	
  Consejo	
  de	
  Investigaciones	
  Científicas,	
  el	
  equipo	
  de	
  
investigación	
  podrá	
  continuar	
  con	
  su	
  trabajo	
  para	
  hacer	
  de	
  este	
  ensayo	
  de	
  terapia	
  
génica	
  una	
  realidad.	
  El	
  objetivo	
  es	
  poder	
  llegar	
  a	
  una	
  fase	
  en	
  la	
  que	
  se	
  puedan	
  llevar	
  a	
  
cabo	
  los	
  ensayos	
  clínicos	
  de	
  forma	
  (fase	
  3	
  de	
  un	
  ensayo).	
  
	
  
PROMOCIÓN DEL ENSAYO 
 
Con	
  el	
  apoyo	
  de	
  la	
  Fundación	
  CATS	
  y	
  la	
  asociación	
  ACTAYS,	
  el	
  Profesor	
  Cox	
  y	
  su	
  equipo	
  
han	
  sido	
  capaces	
  de	
  poner	
  al	
  corriente	
  a	
  la	
  comunidad	
  de	
  Tay-­‐Sachs	
  y	
  Sandhoff	
  del	
  
progreso	
  de	
  las	
  investigaciones.	
  A	
  través	
  de	
  esta	
  asociación,	
  el	
  equipo	
  de	
  investigación	
  
ha	
  podido	
  centrarse	
  en	
  las	
  investigaciones	
  científicas,	
  para	
  dividir	
  tareas	
  y	
  ganar	
  
tiempo,	
  con	
  el	
  ánimo	
  de	
  empezar	
  los	
  ensayos	
  lo	
  antes	
  posible.	
  El	
  equipo	
  en	
  Cambridge	
  
encargó	
  a	
  la	
  Fundación	
  CATS	
  y	
  a	
  ACTAYS	
  el	
  desarrollo	
  de	
  un	
  Registro	
  Europeo	
  de	
  Tay-­‐
Sachs	
  y	
  Sandhoff,	
  lo	
  que	
  les	
  permitirá	
  tener	
  acceso	
  a	
  los	
  pacientes	
  cuando	
  el	
  ensayo	
  
esté	
  listo	
  para	
  empezar.	
  
	
  
SITUACIÓN ACTUAL DE LA INVESTIGACIÓN 
 
El	
  esquema	
  planteado	
  cuando	
  se	
  inició	
  el	
  proyecto	
  en	
  octubre	
  de	
  2013,	
  presentaba	
  la	
  
siguiente	
  hoja	
  de	
  ruta	
  para	
  trasladar	
  la	
  transferencia	
  genética	
  a	
  ensayos	
  en	
  pacientes	
  
humanos	
  en	
  Cambridge:	
  	
  
	
  
• Desarrollo	
  y	
  caracterización	
  del	
  vector.	
  
• Transferencia	
  genética	
  in	
  vitro.	
  
• Transferencia	
  genética	
  en	
  animales:	
  eficiencia,	
  persistencia,	
  toxicidad	
  y	
  reacciones	
  
inmunológicas.	
  	
  
• “Proof	
  of	
  concept”:	
  ensayos	
  pre	
  clínicos	
  en	
  modelos	
  animales	
  (la	
  UE	
  no	
  exige	
  
traslado	
  a	
  modelos	
  grandes,	
  como	
  serían	
  primates,	
  con	
  lo	
  cual	
  el	
  equipo	
  tenía	
  
plazos	
  inferiores	
  para	
  ensayar	
  en	
  modelos	
  pequeños	
  como	
  ratones).	
  	
  
• Definición	
  de	
  las	
  áreas	
  del	
  cerebro	
  objetivo	
  de	
  la	
  terapia.	
  	
  
• Establecimiento	
  de	
  los	
  ensayos	
  clínicos:	
  fases	
  1	
  y	
  2.	
  	
  
 
 
Acción y Cura para Tay-Sachs Ι ACTAYS − www.actays.org 
	
  
 
Tras	
  definir	
  este	
  esquema	
  de	
  trabajo	
  se	
  procedió	
  a	
  diseñar	
  cómo	
  se	
  llevaría	
  a	
  cabo	
  el	
  
estudio.	
  En	
  función	
  de	
  los	
  fondos	
  recibidos	
  y	
  de	
  determinados	
  parámetros	
  
establecidos	
  por	
  el	
  Consejo	
  de	
  Investigaciones	
  Científicas,	
  se	
  determinó	
  que	
  pueda	
  	
  
incluirse	
  una	
  selección	
  de	
  12	
  pacientes	
  durante	
  un	
  período	
  de	
  6	
  meses:	
  6	
  	
  de	
  ellos	
  de	
  
variante	
  infantil	
  y	
  otros	
  6	
  con	
  variante	
  juvenil.	
  
	
  
Los	
  pacientes	
  infantiles	
  serán	
  seleccionados	
  en	
  una	
  etapa	
  inicial	
  del	
  desarrollo	
  de	
  la	
  
enfermedad.	
  La	
  mitad	
  de	
  estos	
  pacientes	
  recibirán	
  el	
  tratamiento	
  durante	
  1	
  año	
  y	
  la	
  
otra	
  mitad	
  durante	
  6	
  meses.	
  Se	
  les	
  hará	
  un	
  seguimiento	
  de	
  2	
  años	
  en	
  el	
  Hospital	
  de	
  
Addenbrookes	
  (Cambridge),	
  para	
  posteriormente	
  hacer	
  una	
  comparativa	
  de	
  la	
  
evolución	
  respecto	
  a	
  la	
  historia	
  natural	
  de	
  la	
  enfermedad.	
  	
  
	
  
Los	
  pacientes	
  juveniles	
  que	
  sean	
  seleccionados	
  para	
  el	
  estudio	
  serán	
  tratados	
  en	
  un	
  
estadio	
  más	
  avanzado	
  de	
  la	
  enfermedad.	
  El	
  seguimiento	
  se	
  realizará	
  a	
  lo	
  largo	
  de	
  5	
  
años,	
  y	
  también	
  se	
  les	
  hará	
  una	
  comparativo	
  con	
  respecto	
  a	
  la	
  historia	
  natural,	
  pero	
  
también	
  con	
  respecto	
  a	
  las	
  particularidades	
  de	
  cada	
  paciente,	
  cuya	
  historia	
  clínica	
  
particular	
  habrá	
  sido	
  registrada	
  en	
  el	
  ensayo.	
  	
  
	
  
Para	
  realizar	
  la	
  selección	
  de	
  los	
  pacientes	
  se	
  seguirán	
  unos	
  criterios	
  de	
  inclusión	
  
definidos	
  a	
  partir	
  de	
  una	
  serie	
  de	
  protocolos	
  éticos	
  y	
  médicos.	
  Una	
  definición	
  inicial	
  de	
  
los	
  criterios	
  de	
  inclusión	
  es	
  la	
  siguiente:	
  	
  
	
  
• Pacientes	
  infantiles:	
  edad	
  entre	
  3	
  y	
  36	
  meses.	
  	
  
• Pacientes	
  juveniles:	
  hasta	
  los	
  18	
  años.	
  	
  
• Diagnóstico	
  genético	
  de	
  la	
  enfermedad	
  y	
  demostración	
  bioquímica	
  de	
  la	
  ausencia	
  
de	
  hexosaminidasa.	
  	
  
• Mutaciones	
  patológicas	
  en	
  los	
  genes	
  HEXA	
  y	
  HEXB.	
  	
  
	
  
Entre	
  los	
  criterios	
  de	
  exclusión	
  figuran	
  los	
  siguientes:	
  	
  
	
  
• Regresión	
  neurológica	
  severa	
  o	
  evidencia	
  de	
  ceguera.	
  	
  
• Comorbilidad	
  significativa	
  tal	
  como	
  portador	
  de	
  HIV	
  o	
  hepatitis.	
  	
  
• Evidencia	
  de	
  reacciones	
  adversas	
  al	
  VAA.	
  	
  
	
  
En	
  el	
  año	
  2014	
  se	
  inicia	
  el	
  desarrollo	
  de	
  la	
  etapa	
  preclínica	
  en	
  Cambridge.	
  Durante	
  este	
  
año	
  se	
  lleva	
  a	
  cabo	
  la	
  organización	
  de	
  los	
  recursos	
  y	
  el	
  equipo;	
  junto	
  al	
  el	
  University	
  
Collegue	
  de	
  Londres	
  se	
  realiza	
  la	
  selección	
  de	
  tres	
  tipos	
  de	
  vectores	
  para	
  planificar	
  el	
  
trabajo	
  sobre	
  ellos,	
  y	
  se	
  inicia	
  el	
  protocolo	
  administrativo	
  con	
  el	
  Agencia	
  Europea	
  del	
  
Medicamento	
  (EMA)	
  que	
  comprende	
  todo	
  el	
  trámite	
  de	
  los	
  permisos	
  clínicos	
  legales	
  y	
  
éticos.	
  El	
  objetivo	
  establecido	
  por	
  el	
  equipo	
  para	
  el	
  2014	
  era	
  el	
  de	
  estar	
  en	
  posición	
  de	
  
seleccionar	
  el	
  vector	
  apropiado	
  para	
  los	
  ensayos,	
  para	
  finales	
  de	
  año.	
  	
  Además	
  el	
  
alcance	
  del	
  proyecto	
  contemplaba	
  también	
  sentar	
  las	
  bases	
  para	
  iniciar	
  la	
  etapa	
  clínica	
  
en	
  humanos	
  (fase	
  I	
  y	
  II),	
  que	
  comprende	
  las	
  etapas	
  de	
  evaluación	
  de	
  seguridad	
  y	
  
eficacia	
  del	
  tratamiento	
  en	
  2016.	
  	
  
	
  
 
 
Acción y Cura para Tay-Sachs Ι ACTAYS − www.actays.org 
	
  
 
A	
  principios	
  del	
  año	
  2015	
  se	
  inicia	
  el	
  proceso	
  de	
  evaluación	
  de	
  los	
  vectores.	
  Además	
  el	
  
equipo	
  de	
  investigación	
  le	
  hace	
  una	
  solicitud	
  a	
  las	
  asociaciones	
  de	
  pacientes	
  de	
  
Inglaterra	
  y	
  España	
  (CATS	
  y	
  ACTAYS)	
  para	
  que	
  se	
  encarguen	
  de	
  la	
  elaboración	
  de	
  un	
  
Registro	
  Europeo	
  de	
  Pacientesde	
  GM2.	
  	
  
	
  
En	
  mayo	
  de	
  2015	
  se	
  lleva	
  a	
  cabo	
  un	
  encuentro	
  científico	
  en	
  la	
  Royal	
  Society	
  de	
  
Londres,	
  en	
  la	
  que	
  el	
  equipo	
  de	
  investigación	
  comunica	
  que	
  están	
  teniendo	
  problemas	
  
con	
  el	
  desarrollo	
  de	
  los	
  vectores	
  al	
  ser	
  probados	
  en	
  modelos	
  animales.	
  Esto	
  produce	
  
un	
  retraso	
  en	
  el	
  esquema	
  inicial	
  de	
  entre	
  12	
  y	
  18	
  meses.	
  Por	
  tanto	
  se	
  establecen	
  las	
  
premisas	
  para	
  llevar	
  a	
  cabo	
  una	
  revisión	
  de	
  todo	
  el	
  trabajo	
  previo.	
  	
  
	
  
Durante	
  la	
  primera	
  mitad	
  del	
  2016	
  se	
  determinan	
  las	
  causas	
  del	
  problema	
  con	
  los	
  
vectores	
  y	
  se	
  llega	
  a	
  la	
  conclusión	
  de	
  que	
  el	
  problema	
  se	
  dio	
  en	
  la	
  producción	
  del	
  
vector	
  y	
  no	
  en	
  el	
  proceso	
  de	
  administración	
  al	
  animal	
  del	
  virus	
  genéticamente	
  
modificado.	
  Por	
  tanto	
  en	
  junio	
  de	
  2016	
  el	
  equipo	
  anuncia	
  su	
  nueva	
  hoja	
  de	
  ruta,	
  que	
  
incluye	
  el	
  esquema	
  de	
  trabajo	
  previsto	
  para	
  el	
  periodo	
  2016	
  –	
  2018.	
  Este	
  trabajo	
  parte	
  
del	
  desarrollo	
  de	
  un	
  nuevo	
  vector	
  llevado	
  a	
  cabo	
  en	
  las	
  revisiones	
  realizadas	
  desde	
  
septiembre	
  de	
  2015,	
  y	
  la	
  selección,	
  a	
  partir	
  de	
  mayo	
  de	
  2016,	
  del	
  nuevo	
  vector	
  con	
  el	
  
nuevo	
  productor	
  aprobado	
  por	
  el	
  Consejo	
  Superior	
  de	
  Investigaciones	
  Medicas	
  (MRC)	
  
de	
  Reino	
  Unido.	
  
	
  
Los	
  objetivos	
  y	
  expectativas	
  con	
  este	
  nuevo	
  vector	
  son:	
  	
  
	
  
• El	
  vector	
  debe	
  distribuir	
  de	
  la	
  forma	
  más	
  universal	
  posible	
  por	
  todo	
  el	
  cerebro	
  
humano.	
  En	
  los	
  modelos	
  animales	
  se	
  ha	
  conseguido	
  cubrir	
  todo	
  el	
  SNC.	
  	
  
• Se	
  apunta	
  a	
  que	
  la	
  intervención	
  sea	
  necesaria	
  solamente	
  una	
  vez.	
  	
  
• Con	
  respecto	
  a	
  los	
  síntomas:	
  en	
  modelos	
  animales	
  se	
  han	
  podido	
  revertir,	
  en	
  
pacientes	
  se	
  espera	
  al	
  menos	
  estabilizarlos.	
  Se	
  puede	
  reducir	
  el	
  acúmulo	
  de	
  GM2,	
  
pero	
  no	
  los	
  síntomas	
  ya	
  presentes.	
  	
  
	
  
	
  
	
  
	
  
 
	
  
Acción y Cura para Tay-Sachs se dedica a la lucha contra las enfermedades 
de Tay-Sachs y Sandhoff en España. Sus principales cometidos son captar 
fondos para la investigación, apoyar a las familias afectadas y crear 
conciencia sobre estas enfermedades 
www.actays.org 
 
 
El Consorcio Europeo de Tay-Sachs (ETSCC) representa una voz unificada en 
Europa en la lucha contra las 
enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. 
www.etscc.org