Alteraciones tubulares (fisiopatologia)

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ALTERACIONES TUBULARES 
 Los trastornos funcionales de los túbulos renales son poco frecuentes, que se caracterizan 
por alteraciones en los mecanismos de transporte responsables de los procesos de 
reabsorción y secreción renal 
 Pueden ser defectos anatómicos: 
- Enfermedad poliquistica renal 
- Enfermedad quística medular 
- Riñón esponjoso medular 
 Pueden ser defectos funcionales 
- Glucosuria 
- Hiperuricosuria 
- Aminoaciduria 
- Síndrome de Fanconi 
- Síndrome de Bartter 
- Acidosis tubular renal 
ENFERMEDAD POLIQUISTICA RENAL EN ADULTO 
 Ligada a una herencia autosómica dominante 
 Afecta la corteza y la medula renal mediante quistes esféricos de pared delgada y 
diámetros variables 
 El parénquima renal es normal, o con el tiempo se producen cambios, como en la 
nefroesclerosis 
- Se pueden desarrollar quistes en distintos aparatos, sistemas y órganos 
Clínica 
 Hematuria (tanto macro o microscópica) 
 Nicturia 
- Nocturia: Hábito de orinar en las noches 
 El 10% de los pacientes puede presentar litiasis renal 
 El 75% de los pacientes desarrolla Hipertensión Arterial (secundaria a una enfermedad 
renal) 
 Progresa a insuficiencia renal (sobretodo crónica) 
 Generalmente los quistes no producen dolor 
- Lo producen cuando se encuentran cercanos a la capsula 
ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR 
 Se asocia a la herencia recesiva, relacionada con insuficiencia renal antes de los 20 años 
 La forma dominante se presenta después de los 20 años 
 Los quistes afectan a la región corticomedular, así como los túbulos colectores y distales 
- Afecta la secreción renal 
- Alteración de la acción de la aldosterona 
Clínica 
 Poliuria 
 Anemia, que puede progesar (sobre todo si se produce insuficiencia renal, hasta el punto 
de ser grave) 
 Alteraciones del crecimiento 
 Hipertensión Arterial (cuando el proceso es terminal) 
 
RIÑÓN ESPONJOSO MEDULAR 
 Dilatación de los conductos colectores terminales 
 Riñones asimétricos 
- Muy rara una lesión bilateral, casi siempre es unilateral 
 Se produce una obstrucción intrarrenal 
Clínica 
 Hematuria 
 Infecciones 
 Hipercalciuria 
 Nefrocalcinosis papilar (alteraciones a nivel del metabolismo del calcio) 
 Insuficiencia renal es rara, debido a que el riñón sano compensa 
 ALTERACIONES FUNCIONALES DE LA NEFRONA PROXIMAL (TÚBULO PROXIMAL) 
DEFECTO DE TRANSPORTE SELECTIVO 
 Solo se ve afectado una de las siguientes: 
 Glucosuria renal (afectado el transporte de la glucosa) 
- Nota: El paciente con glucosuria no desarrolla hipoglucemia y frecuentemente no tolera 
el ayuno 
 Hiperuricosuria (afectado el transporte del ácido úrico) 
- Si hay mayor cantidad de ácido úrico, habrá mayor demanda para el receptor 
- Se puede desarrollar una litiasis renal de uratos 
 Aminoacidurias renales (alteración en la reabsorción del bicarbonato) 
- Básicas 
- Neutras 
- Otras 
- Pruebas con tiras reactivas específicas 
 Acidosis Tubular Renal 
- Acidosis metabólica de origen renal a nivel tubular 
DEFECTO DE TRANSPORTE NO SELECTIVO 
 Síndrome de Fanconi 
- Deficiencias multienzimáticas renales 
- Se ven afectados todos los mecanismos 
ALTERACIONES FUNCIONALES DEL ASA DE HENLE 
SÍNDROME DE BARTTER 
 Caracterizado por alteraciones funcionales del Asa de Henle 
 Ligado a la herencia autosómica recesiva 
 Ocurren mutaciones en el canal del cloruro basolateral (clásica) 
 Ocurren mutaciones en el cotransportador de Na – K – 2Cl (es una variante prenatal) 
- Se puede determinar antes del nacimiento 
 Se pierde la reabsorción de sodio y cloro en el Asa de Henle 
 Se produce una activación del Sistema Renina – Angiotensina – Aldosterona 
 El déficit de la reabsorción de Cloro produce una Hipocloremia 
- Se determina mediante un examen de electrolitos séricos 
 Hipopotasemia 
 
ALTERACIONES FUNCIONALES DE LA NEFRONA DISTAL 
DEFECTOS DEL TRANSPORTE SELECTIVO 
 Acidosis tubular renal distal clásica 
- Defecto del transportador encargado de secretar el hidrogenión 
- Si la reabsorción de Bicarbonato es suficiente existirá una acidosis metabólica 
compensada 
DEFECTOS DE TRANSPORTE NO SELECTIVO 
 Acidosis tubular renal distal generalizada 
- Defecto del transportador encargado de secretar el hidrogenión conjunto al del potasio 
- Estado de hipercalcemia o hiperpotasemia 
ACIDOSIS TUBULAR RENAL 
 Trastornos asociados a la reabsorción de Bicarbonato en el túbulo proximal o secreción de 
hidrogeniones en el túbulo distal 
CLASIFICACIÓN 
 Tipo I: Distal 
 Tipo II: Proximal 
 Tipo III: Mixta (Insuficiencia Renal) 
 Tipo IV: Mixta Hiperpotasemica / Hipercalemia 
ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL 
 Defecto de reabosorción de bircarbonato túbulo proximal 
 Defecto del transporte activo (antitransportador Na – H) 
CLASIFICACIÓN 
 Primarias 
- Esporádica (Transitoria) 
- Familiar (Persistente) 
 Secundarias 
- Asociada al Síndrome de Fanconi 
- Asociada a otras entidades 
 Hiperparatiroidismo 
 Deficiencia de Vitamina D 
 Enfermedad quística medular 
 Amiloidosis renal 
 Cistinosis 
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS 
 Síndrome de Fanconi 
- Deficiencia funcional múltiple: 
 Glucosuria 
 Aminoaciduria 
 Hiperfosfaturia 
 ATR II 
- Proteinuria tubular (en estados avanzados) 
 
- Déficit de concentración urinaria 
- Poliuria 
- Polidipsia 
- Raquitismo u osteomalacia 
- Su patogenia es debido un daño enzimático del túbulo proximal 
- Uroanalisis: 
 Glucosuria 
 Aminoaciduria 
 Hiperfosfaturia 
 Bicarbonaturia (depuración de bicarbonato en orina) 
 pH Alcalino 
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL 
 Incapacidad de secretar hidrogeniones por el túbulo distal 
 Su patogenia es debido a una alteración bioquímica en el túbulo distal 
- Transportador H – ATPasa 
- Transportador H – K – ATPasa 
CLASIFICACIÓN 
 Primarias 
- Permanentes 
 Esporádicas 
 Secundarias 
- Hiperparatiroidismo 
- Intoxicación de Vitamina D 
- Anfotericina B 
- Litio 
- Riñón esponjoso 
- Uropatia obstructiva 
- Trasplante renal 
CLÍNICA 
 Vómitos 
 Constipación 
 Anorexia 
 Poliuria 
 Deshidratación 
 Retraso del crecimiento 
 Nefrocalciones 
 
 
 
 
 
ELABORADO POR: JOHNNY PADRÓN