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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
CURSO DE NIVELACIÓN DE CARRERA
ÁREA 6 SALUD
 ALCAPTONURIA 
 GRUPO N°: 1 
 INTEGRANTES: CODIGO:
· Fernanda Alcivar (V04/E9/03 )
· Karen Córdoba (V04/E9/13)
· Wendy Quiroz (V04/E9/39)
· Gabriela Shiguango (V04/E9/42)
· Liseth Simbaña (V04/E9/43)
 
PARALELO: A6-V04
ASIGNATURA: BIOQUÍMICA
							
DOCENTE:
Ing. Miguel Márquez 
PERÍODO: Abril 2016 - Septiembre del 2016
UCE - Promoviendo una cultura de conservación ambiental….
QUITO – ECUADOR
DEDICATORIA
 Aunque en la mayoría de las veces parece que estuviéramos en una batalla, hay momentos en los que la guerra cesa y nos unimos para lograr nuestros objetivos como un gran equipo de trabajo.
 La presente monografía es el resultado de lo realizado en grupo desarrollando poco a poco en la asignatura de 	Bioquímica con nuestro tema que nos dejó más conocimientos de los que no teníamos idea.
 El esfuerzo se debe a la labor de cada una de nosotras, siempre con el propósito de nuestra superación, así como también con miras en bien en la sociedad y así de esa manera con las finalidades de lograr el objetivo trazado, lo cual nos hace más inteligentes.
 Gracias por no solo ayudarnos en gran manera a concluir el desarrollo de esta monografía, sino por todos los bonitos momentos que pasamos en el proceso de este trabajo logrando una buena investigación en grupo.
INTRODUCCION
 El siguiente trabajo tiene como objetivo determinar las causas de la enfermedad conocida como Alcaptonuria, para lo cual es necesario realizar una profunda investigación por distintas fuentes bibliográficas, con el fin de conocer los diferentes factores que la provocan. 
 Igualmente es relevante comprobar en la actualidad la cantidad de personas que lo padecen, además de realizar y plasmar en este trabajo un diagnostico general en los distintos puntos de vista que hemos tomado. 
 La estructura de esta monografía está compuesta por los puntos más importantes ya que no nos vamos a profundizar mucho en el tema. Se acudió a fuentes importantes como las bibliográficas, electrónicas, dispositivos legales.
 Posteriormente, analizaremos el concepto de esta enfermedad; manifestaciones clínicas, diagnostico, prevención y tratamiento dado que esta enfermedad se ha presentado hereditariamente o por otras causas desconocidas aun, nosotras no pretendemos llegar a una respuesta absoluta, sino que entregar algunos aspectos muy importantes que permitan al lector profundizar y saber los riesgos del tema y obtener sus propias conclusiones para que tomo conciencia y puedan prevenir.
 A continuación, realizaremos una apreciación más profunda de esta enfermedad, para ver si la Alcaptonuria tiene una cura. En caso de no ser así, ¿qué es lo que permanece fuera de lo que conocemos?
 Finalmente veremos los tratamientos para poder conllevar esta enfermedad.
INDICE
Dedicatoria 2
Introducción 	 3
ALCAPTONURIA	5
Causas 	5
¿Qué es el ácido homogentísico? 5
Manifestaciones clínicas de la alcaptonuria 	5,6
Diagnostico 	6
Tratamiento 	6,7
Nuevo tratamiento 	7
Conclusiones 	7
Anexos 	7, 8,9
Bibliografía 	10
	
ALCAPTONURIA
 Es un raro trastorno hereditario en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. Es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina. Fig. 1 (Haldeman-Englert, 2015)
Causas
 Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria, hace que el cuerpo no pueda descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire. Fig. 2 (Haldeman-Englert, 2015)
 La alcaptonuria es hereditaria, significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad. Fig. 3 (Haldeman-Englert, 2015)
 
¿QUÉ ES EL ÁCIDO HOMOGENTÍSICO?
 Es un compuesto intermedio de la vía de degradación de unos aminoácidos (fenilalanina y tirosina) hacia el ciclo de Krebs. Es el sustrato de la enzima HGD y, en condiciones normales, es prácticamente indetectable en sangre y orina. Fig. 4 (Déu)
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA ALCAPTONURIA
1) La orina negra, aparece desde el nacimiento.
2) La ocronosis o depósito de pigmento en tejido conjuntivo de los pacientes, al que da un aspecto negruzco. Se acumularse en la piel y glándulas sudoríparas y en estadios más avanzados incluso bajo las uñas, en la cara y las manos. En el ojo se localiza sobre todo en la esclera y córnea. Se deposita también en el oído externo, medio, interno y el cartílago de la oreja, que se vuelve grisáceo y produce dolor. También se pigmenta el cerumen. 
3) Se deposita en el tracto respiratorio causando obstrucción pulmonar grave. 
4) En el tracto genito-urinario causar obstrucciones, particularmente en la próstata en varones, con formación de cálculos a los que se añade pigmento. También obstrucciones renales por formación de cálculos.
 5) La deposición ocronótica en las válvulas cardíacas, endocardio e íntima de la aorta, se acompañan de murmullos cardíacos. En casos más graves, la deposición ocronótica causa arteriosclerosis y requerir implantes de válvulas cardíacas. 
6) Se deposita en todas las articulaciones, causando artrosis en la rodilla, cadera, hombros y columna vertebral. Aunque se desconoce el proceso exacto, parece que el pigmento ocronótico sumado a la elevada concentración de ácido homogentísico se conjugan para modificar la molécula de colágeno, desestructurando las fibras de colágeno y del tejido conectivo y produciendo a la larga una degeneración progresiva e irreversible del cartílago, su calcificación y su ruptura, causando la artrosis de las articulaciones. Fig. 5 (Déu)
 DIAGNOSTICO
 En base a la sospecha clínica, se hace un examen de orina en una fase precoz de la enfermedad, bien por la sintomatología clínica. Bioquímicamente se diagnostica por determinación del ácido homogentísico en plasma y orina. Si a la orina se le agrega cloruro férrico, este hará que la orina se torne de un color negro en personas con esta afección. Fig. 2 (Déu)
TRATAMIENTO 
 El tratamiento más beneficios es una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis. Fig. 6 (Haldeman-Englert, 2015)
 La administración de analgésicos y el ejercicio, así como la cirugía de reemplazamiento de rodillas y caderas y reparación de rotura de tendones mejoran el dolor y la actividad física de los pacientes. Fig. 6 (Déu)
 
La descripción, validación y aprobación del tratamiento de la tirosinemia tipo 1 con NTBC o nitisinona, que es un potente inhibidor de la enzima 4- hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, pasó previo de la formación de ácido homogentísico en la vía de degradación de la tirosina, es un tratamiento de futuro prometedor. Fig. 6 (Déu)
Nuevo Tratamiento
 La aprobación del tratamiento de la tirosinemia tipo 1 con NTBC o nitisinona, que es un potente inhibidor de la enzima 4- hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, paso previo de la formación de ácido homogentísico en la vía de degradación de la tirosina, es un tratamiento de futuro prometedor. El ensayo clínico realizado a 40 pacientes adultos mostró que reducía marcadamentela formación de ácido homogentísico, aun cuando su efecto clínico no resultó efectivo. Actualmente se está realizando un ensayo clínico con nitisinona. Fig. 7 (Déu)
CONCLUSIONES
 La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar consecuencias no deseables. El diagnóstico temprano y la aplicación de las nuevas opciones terapéuticas pueden mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes que la padecen.
ANEXOS
Fig. 1
Fig. 2 
Fig. 3
Fig. 4
Fig. 5
Fig. 6
Fig. 7
Bibliografía
Déu, P. S. (s.f.). Guia Metabolica. Obtenido de Guia Metabolica: http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/AKU_DIP_ES.pdf
Haldeman-Englert, C. (2015). Medline plus. New York: ADAM quality.
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