1 Introducción_Alteraciones-cromosomicas

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Alteraciones cromosómicas 
Comisión de Formación y Divulgación 
Alteraciones cromosómicas 
 
Son las enfermedades causadas por 
variaciones en el número o en la estructura 
normal de los cromosomas 
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 Cultivo a 37ºC 
/subcultivo (añadir 
colchicina) 
 Sacrificio del cultivo 
(choque osmótico; KCL) 
 Fijación (Carnoy) 
 Extensión y Tinción 
 Envejecer 
 Bandeo cromosómico 
¿Cómo obtenemos el cariotipo? 
Cariotipo 
Cariotipo femenino normal – 46,XX 
Cariotipo masculino normal – 46,XY 
Clasificación de las alteraciones cromosómicas 
 MORFOLOGÍA Y REESTRUCTURACIÓN 
 Numéricas ≠46 
 Estructurales 
 
 
 ORIGEN 
 Heredadas 
 De novo 
 
 
 MATERIAL GENÉTICO Y REPERCURSIÓN 
 Equilibradas 
 Desequilibradas 
Anomalías numéricas 
 Poliploidías 
 Triploidía (69XXX ó 69XXY ó 69XYY) 
 Tetraploidía (92XXYY,etc) 
 
 Aneuploidías 
 Trisomía (47,XX,+21) 
 Monosomía (45,X) 
Triplodía 
Trisomía 21: 47,XX,+21 (S. Down) 
Trisomía 18: 47,XY,+18 (S. Edwards) 
Aneuploidías del par sexual 
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Aneuploidías del par sexual 
 47, XXY (S. Klinefelter) 
 
 45,X (S. Turner) 
 
 47, XYY (S. Doble Y) 
 
 47, XXX (S. Triple X) 
 47, XXY (S. Klinefelter ) 
47, XYY (S. Doble Y) 
45,X (S. Turner) 
Anomalías estructurales 
 Traslocación 
 Reciproca y Robertsoniana 
 Inversión 
 Paracentrica y pericentrica 
 Inserción 
 Deleción 
 Anillo 
 Isocromosoma 
 Otras: microdeleciones, deleciones subteloméricas, cromosoma 
marcador, rotura… 
Traslocación recíproca 
Traslocación robertsoniana 
Deleción 
Anillo 
Inversión 
Anomalías estructurales 
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Alteraciones cromosómicas: clasificación 
MATERIAL GENÉTICO Y 
REPERCURSIÓN 
 
 Equilibradas: 
 inversión 
 translocación* 
 inserción 
 
 Desequilibradas: 
 deleción 
 duplicación 
 cromosoma en anillo 
 isocromosoma 
ORIGEN 
 
 Heredadas 
 
 De “novo” 
Símbolos usados en la descripción de un cariotipo 
 del = Deleción 
 dup = Duplicación 
 ins = Inserción 
 inv = Inversión 
 mos = Mosaicismo 
 p = Brazo corto del cromosoma 
 pat = Origen paterno 
 q = Brazo largo del cromosoma 
 r = Cromosoma circular 
 tel = Telómero