Conceptos básicos del DNA

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GEN: secuencia de ADN que codifica para una secuencia de ARN; elementos portadores de informacion
que determinan las caracteristicas de una especie; son compuestos por DNA; segmento de DNA que
contiene las instrucciones para elaboraci[on de una proteina particular o, en algunos casos, un conjunto
de proteinas de parentesco muy cercano.
Genoma: totalidad de las secuencias de ADN de un organismo; conjunto completo de la información en el
DNA de un organismo; el genoma contiene alrededor de 3,2 x 10⁹ nucleotidos repartidos en 46 cromosomas
Alelos: las variantes formas que pueden tener los cromosomas (polimorfismo es en general)
Genotipo: conjunto de alelos de cada genoma que tiene cada individuo
Fenotipo: caractericas de como se expresa y como se ve el conjunto de todos los alelos
Locus: el punto de donde se encuentra el gen en ese cromosoma (lugar fisico)
Información genetica:
instruciones para elaborar proteinas
es transportada por moeculas de DNA y codificada en la secuencia de nucleotidos A, T, C y G
Cromosomas:
nucleo; se tornan visibles conforme la celula comienza a dividirse
contienen DNA y ptn
función: transportar los genes
Son DNA unido con firmeza a una masa de ptn especializadas
DNA:
Una molecula = dos cadenas de polinucleotidos complementarias.
Codifica la orden de los nucleotidos a lo largo de la cadena
Se condensa en muchos cromosomas
Cada cadena:
Está compuesta por cuatro tipos de subunidades (nucleotidos) y ambas se mantienen unidas por enlace
de hidrogeno entre las bases.
La polaridad de la cadena: debido el enlace permanente de pentosas y fosfatos en su esqueleto
antiparalelas
Nucleótidos:
pentosa + fosfato + base nitrogenada
Cadenas:
Todas las bases están en el interior de la hélice, con los esqueletos de pentosa-fosfato en el exterior.
Bases pareamento:
una con dos anillos (purina) + una con un anillo (pirimidina)
10 pares de bases por vuelta helicoidal. El enrollamiento de las dos cadenas entre sí crea un surco mayor y
un menor
enrollamiento = conformación energéticamente favorable de la doble hélice del DNA
PTN-función: determinada por su estructura tridimensional; estructura --- determinada por la secuencia de
los aminoácidos en la cadena polipeptídica
bacterias: genes en una sola molécula de DNA circular
Cromatina: complexo de DNA + ptn
Par de cromosomas no homologos: sexuales de los varones, donde un cromosoma Y se hereda del padre y
un cromosoma X de la madre
Cariotipo: imagen del conjunto total de 46 cromosomas humanos ordenados
El genoma no tiene relación con la complejidad del organismo
Nucleo:
demilitao por una doble envoltura nuclear, la cual posee poros y está sustentada por la lámina nuclear =
red de filamentos proteicos que forman una capa delgada por debajo de la membrana nuclear interna
Cromosomas interfasicos:
dentro del nucleo y organizados de modos diversos
más largos y finos que los mitoticos
el DNA es menos compacto que el de los mitoticos
Nucleolo:
acumulación de las partes de los cromosomas diferentes que transportan los genes para el RNA
ribosómico
es la estructura más proeminente del nucleo en interfase
Nucleosomas:
unidades basicas de la estructura cromosomica eucariotica;
contienen DNA enrollado alrededor de un centro proteico de ocho histonas
se aproximan entre sí, con la ayuda de histonas H1 formando fibras de 30 nm
Histonas: ptn responsables del primer nivel y el más fundamental de compactación cromatínica =
nucleosoma
Nucleasas; degradan el DNA mediante la realización de cortes entre los nucleótidos
DNA ligador o espaciador: dna degradado por la digestión que está expuesto entre las particulas
centrales
Particula central: complejo de 8 ptn histonas : 2 de cada H2A, H2B, H3 y H4
Las 4 histonas: componen el centro del nucleosoma con amiocidos con carga postivia (lisina y arginina) =
unión fuerte al esqueleto de pentosa-fosfato del DNA de carga negativa
Histona H1: acerca los nucleosomas formando una agrupación repetitiva regular
Cromosoma mitotico: se forma a partir de cromatina condensada
Para alterar la estructura cromatínica:
inactivacion de los completos de remodelacion de la cromatina
modificación quimica reversible de las histonas
Ciclos repetidos de hidrolisis de ATP permiten que el complejo de remodelación de la cromatna afloje el
DNA nucleosómico al empujarlo a lo largo del centro de histonas
Las enzimas que modifican las colas de las histonas están sujetas a una regulacion estricta y funcionan en
concordancia con los complejos de remodelación cromatínica condensando o descondensando
segmentos de cromatina = ´permite que la estructura cromatinica cambie con rapidez de acuerdo con las
necesidades de la celula
Heterocromatina:
mayor grado de condensación de la cromatina interfasica
cerca del 10% de un cromosoma interfasico
concentrada alrededor de la región del centrómero y en los telomeros, en los extremos de los cromosomas
Metilación del residuo de lisina 9 en la histona H3 induce la produccion de la forma mas comun de
heterocromatina
La myor parte del DNA plegado permanentemente en heterocromatina no contiene genes, debido a que la
heterocromatina es tan compacta, los genes que por accidente se condensan en heterocromatina no
suelen expresarse
Cromosoma X puede inactivarse por la formación de heterocromatina
Eucromatina: más desplegado, pero se sabe que ambas están compuestas por mezclas de estructuras
cromatínicas diferentes
Herencia epigenetica - ejemplo: no comprende la trnasmisicon de sencuencias de DNA especificas de una
generación celular a la seguinte, sino que en cambio depende del transpaso de proteinas histonas
modificadas en forma especifica