Tema 16 Mutaciones

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CAPÍTULO 16
BASES 
MOLECULARES 
DE LA 
MUTACIÓN
GENERALIDADES
● Las consecuencias de las mutaciones dependerán del nivel de afectación
● Las mutaciones afectan a todo el genoma
● Se constituyen como la principal fuente de variabilidad genética
¿A qué llamamos mutación?
¿ A qué se deben las mutaciones?
Las mutaciones en el ADN codificante son las de peor 
pronóstico
Debido a que 
estas dan lugar al 
ARN y proteínas
La efectividad de la lesión dependerá:
▪ Tasa de división celular
▪ Eficiencia de los mecanismos de 
reparación
Un aumento en su actividad genera mayor 
probabilidad de mutación
GENERALIDADES
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
TIPOS DE CÉLULA QUE SUFREN MUTACIÓN
✓ Se produce durante la división celular
✓ Se transmite a la siguiente generación 
solo si la célula mutada participa en la 
fecundación
✓ No influye en el fenotipo del 
individuo
✓ Este tipo de mutación es heredable
Mutación germinal
Esta dependerá 
de la función 
afectada
Esencial
No esencial
TIPOS DE CÉLULA QUE SUFREN MUTACIÓN
✓ Ocurre en cualquier célula del cuerpo
✓ NO SE TRANSMITEN A LA 
DESCENDENCIA
✓ Determinan las características 
normales o patológicas del individuo
✓ El efecto de esta mutación dependerá 
del tipo de célula en la que se 
produce
Mutación somática
MUTACIÓN: MAGNITUD
✓ Implican un solo nucleótido
✓ Se clasifican en 2 grupo:
▪ Transición: cambio de purina por 
purina
▪ Transversión: cambio de purina por 
pirimidina
✓ Producidas además por alteración en la 
replicación del ADN 
✓ Son reversibles
Mutación a pequeña escala
Se detectan a nivel molecular mediante 
secuenciación directa del fragmento de 
ADN
CLASIFICACIÓN DE LAS 
MUTACIONES
Por sustitución
Delección
Mutación por inserción
Mutación silenciosa
Mutación sin sentido
TIPOS DE CÉLULA QUE SUFREN MUTACIÓN
Mutación cromosómica
INVERSIÓN
Sd. Hombre lobo
TIPOS DE CÉLULA QUE SUFREN MUTACIÓN
Mutación cromosómica
DELECCIÓN
Sd. Prader Willi
TIPOS DE CÉLULA QUE SUFREN MUTACIÓN
Mutación cromosómica
DUPLICACIÓN
TIPOS DE CÉLULA QUE SUFREN MUTACIÓN
Mutación cromosómica
TRASLOCACIÓN
ORÍGEN DE LAS 
MUTACIONES
ORÍGEN DE LAS MUTACIONES
Mutación naturales
Producidas durante el crecimiento 
por influencia del medio ambiente
Mutación inducidas
Provocadas por mutágenos
MUTÁGENOS
Agentes inductores de mutaciones
Ejerce efecto directo sobre el ADN
✓ Físico : radiaciones
✓ Químico: formalina, colchicina
✓ Biológico: virus, bacteria
CARCINÓGENOS
Desencadenan múltiples mutaciones, 
dando lugar a crecimiento anormal 
hasta convertirse en:
Tumor o neoplasia
Se dan por procesos irreversibles en 
la información genética
Protooncogen Oncogen
CARCINÓGENOS
A estos se suman factores ambientales, 
desencadenando múltiples mutaciones
Los mecanismos de reparación saturan
MULTIPLICACIÓN SIN CONTROL
CARCINÓGENOS
TERATÓGENOS
• Causan alteración durante el periodo 
perinatal
• Se producen efectos a nivel fisiológico 
y bioquímico
ABORTOS