Síndrome de Prader-Willi: Deleción Genética

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CARRERA: MEDICINA
TEMA DEL TRABAJO: SÍNDROME DE PRADER-WILLI: DELECIÓN DE UNA DETERMINADA REGIÓN DEL CROMOSOMA 15 DE ORIGEN PATERNO.
Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región
del cromosoma 15 de origen paterno
Enfermedad genética que provoca obesidad, discapacidad intelectual y pérdida de estatura.El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética que generalmente es causada por la exclusión de una parte del cromosoma 15 transmitida por el padre. Este síndrome descrito en 1956 es de origen genético localizado en el cromosoma 15 y ocurre en el momento de la concepción. Afecta a niños y niñas en un cuadro complejo de síntomas, a lo largo de sus vidas, que varían en presencia e intensidad de un individuo a otro. Un diagnóstico precoz, antes de la aparición de los síntomas, especialmente la obesidad, ha supuesto una mejora en la calidad de vida de los pacientes en los últimos años. Pero incluso en caso de diagnósticos tardíos, se puede iniciar una serie de cuidados, volviendo a la calidad de vida de los pacientes
Los bebés con síndrome de Prader Willi (SPW) tienen un Apgar bajo al nacer, dificultad para succionar, llanto débil y son muy inactivos, durmiendo la mayor parte del tiempo. Rara vez pueden amamantarse. Su desarrollo neuromotor es lento, toman tiempo para sentarse, gatear y caminar
CAUSAS
Resulta de una anomalía en el cromosoma 15, que se produce en el momento de la formación de los gametos. En el 75% de los casos, la copia paterna de este cromosoma tiene un defecto, una deleción, en la jerga médica, en un segmento y, por lo tanto, no contiene los genes que deberían insertarse allí
SÍNTOMAS Y SIGNOS
Son problemas de comportamiento, discapacidad intelectual y baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen pubertad tardía y hambre constante, lo que conduce a la obesidad. Las personas pueden tener: En desarrollo: retraso en el desarrollo, discapacidad de aprendizaje, retraso en el habla en un niño, bajo peso y bajo peso, retraso en el crecimiento o pubertad retrasada En el comportamiento: automutilación, comportamiento compulsivo o agresión.En el cuerpo: hambre excesiva o producción de hormonas reducida En los músculos: músculos flácidos o andar anormal. También es común: infertilidad, obesidad, apnea del sueño, dificultades para alimentar al bebé, escoliosis, somnolencia excesiva, ojo vago o pies pequeños
DIAGNOSTICO 
La sospecha del síndrome suele surgir por hipotonía en el primer año de vida y por obesidad y retraso neuromotor años después. El diagnóstico, sin embargo, depende de la realización de una prueba genética en sangre, que logra identificar la ausencia de información de la región del cromosoma 15 paterno. Sin embargo, cada vez más médicos recomiendan que esta investigación se realice poco después del nacimiento del bebé que presenta síntomas característicos, como hipotonía y dificultad para succionar. Esta conducta evita la necesidad de exponer al niño a métodos de diagnóstico más invasivos y, sobre todo, permite que los padres tengan la oportunidad de prevenir la obesidad y, de manera temprana, tener acceso al apoyo profesional necesario para el tratamiento del síndrome
No hay forma de recuperar la información genética perdida. Por tanto, el tratamiento se basa en estrategias terapéuticas y educativas para garantizar al niño el mejor desarrollo físico y mental posible. Las medidas incluyen intervenciones de pediatra y endocrinólogo, fisioterapeuta, logopeda, pedagogo y psicólogo, además del indispensable y muy importante apoyo familiar, especialmente en lo que respecta a los estímulos y el mantenimiento de hábitos saludables, como una dieta equilibrada y la práctica. de actividad física. Con todo este seguimiento, el paciente con el síndrome puede alcanzar un desarrollo y aprendizaje muy razonable. El apoyo psicológico es especialmente importante en la adolescencia, cuando el cuidado de la alimentación puede resultar más difícil. Además, se ha indicado el uso de hormona del crecimiento con el fin de promover un aumento de la estatura final. No hay forma de evitar la ruptura cromosómica que implica el síndrome de Prader-Willi, ya que esta falla aparece de manera aleatoria y esporádica en la mayoría de los casos. Se sabe que la edad materna avanzada aumenta la posibilidad de que ocurra la forma de la enfermedad, que es causada por la presencia de dos cromosomas maternos 15 y ninguno paterno
RECOMENDACIONES 
El tratamiento ofrecido a estos pacientes está guiado por un protocolo de seguimiento con cuatro pilares principales: dieta, ejercicio, terapia con rhGH y problemas conductuales y cognitivos, y un programa de mantenimiento de la salud para niños con SPW.
CONCLUSIÓN
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, pero es la principal causa genética de obesidad en los niños. El diagnóstico temprano puede prevenir complicaciones y mejorar la calidad de la atención a lo largo de la vida del paciente. El tratamiento se basa en cuatro pilares principales: dieta, ejercicio, terapia con rhGH y estrategias conductuales.
BIBLIOGRAFIA:
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