Tema 14 El ADN, portador del mensaje genético - Mario Sánchez

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Biología 2º Bachillerato El ADN, portador del mensaje genético 
 
 
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UNIDAD 14. EL ADN, PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO 
 
1. INTRODUCCIÓN 
 
Durante muchos años la genética clásica se dedicó a estudiar los mecanismos de la herencia, a 
dilucidar la manera en que las unidades hereditarias pasan de una generación a la siguiente y a 
investigar cómo los cambios en el material hereditario se expresan en los organismos 
individuales. En la década de 1930, surgieron nuevas preguntas y los genetistas comenzaron a 
explorar la naturaleza del gen, su estructura, composición y propiedades. 
 
A comienzos de la década de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni 
sobre el hecho de que estuviesen en los cromosomas. Ciertos científicos pensaban que si se 
llegaba a comprender la estructura química de los cromosomas, entonces se podría llegar a 
comprender su funcionamiento como portadores de la información 
genética. Los primeros análisis químicos del material hereditario 
mostraron que el cromosoma eucariótico está formado por ácido 
desoxirribonucleico (ADN) y proteínas, en cantidades 
aproximadamente iguales. Antes de conocerse cuál era, tanto el ADN 
como las proteínas eran buenos candidatos para ser la molécula 
portadora del material genético. Esta línea de pensamiento marcó el 
comienzo de la vasta gama de investigaciones que conocemos como 
genética molecular. Antes de identificar al ADN como portador del 
mensaje genético se buscaba una molécula con las siguientes 
características: que fuera químicamente estable, ser capaz de 
replicarse, de transmitirse y de experimentar cambios que supusieran 
variabilidad en los seres vivos. Ya avanzada la década de 1940, algunos 
investigadores llegaron a una conclusión importante: el material 
hereditario podía ser el ácido desoxirribonucleico (ADN). 
 
 
Algunas experimentos: 
 
Grifith en 1928, trabajando con cepas virulentas (S) y no virulentas (R) de 
Diplococcus pneumoniae, observó que cepas no virulentas vivas se 
transformaban en virulentas al inyectárselas a un ratón junto con cepas 
virulentas muertas, lo que era un indicio de que la información estaba en al 
ADN. Sólo los extractos de bacterias virulentas muertas que contenían ADN 
producían dicha transformación (el proceso de transformación bacteriana 
implica un intercambio de material genético entre bacterias por lo que genes 
determinantes de la virulencia de determinadas cepas podrían pasar al interior 
de bacterias no virulentas modificando su capacidad infecciosa). Los 
experimentos de Avery, McLeod y McCarty (1944) aportaron una prueba 
importante al investigar las transformaciones bacterianas observadas por 
Grifith pues comprobaron que la capacidad transformante de cepas virulentas 
descendía al añadir al cultivo enzimas que destruían el ADN. Dedujeron que el 
factor transformante era la molécula de ADN. 
 
 
Por otro lado, en 1940, los microbiólogos Delbrück y Luria habían iniciado una 
serie de estudios sobre el papel del DNA usando un grupo de virus que atacan a 
las células bacterianas: los bacteriófagos ("comedores de bacterias") o fagos, 
para abreviar. Cada tipo conocido de célula bacteriana es atacado por un tipo 
particular de virus bacteriano y, a su vez, muchas bacterias son hospedadores 
de muchos tipos diferentes de virus. El análisis químico de los bacteriófagos 
reveló que consisten sencillamente en DNA y proteína, los dos contendientes 
prominentes que se disputaban, en ese momento, el papel de portador del 
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material genético. La simplicidad química del bacteriófago ofreció a los genetistas una oportunidad notable. Los 
genes virales, el material hereditario que dirige la síntesis de nuevos virus dentro de las células bacterianas, debían 
ser llevados o bien por la proteína o bien por el DNA. Si podía determinarse cuál de los dos contenía la información 
genética, entonces podía conocerse la identidad química del gen. 
 
Los científicos Hershey y Chase (1952) demostraron mediante un memorable 
experimento que la proteína de la cápsida vírica es sólo un "envase" para el 
DNA del bacteriófago. Es el DNA del bacteriófago el que penetra en la célula y 
lleva el mensaje hereditario completo de la partícula viral, dirigiendo la 
formación de nuevo DNA viral y de las nuevas proteínas virales: (a) Luego de 
obtener los dos tipos de virus (unos con el DNA marcado con fósforo y otros 
con las proteínas marcadas con azufre) los científicos infectaron cultivos de 
bacterias con ambos tipos de fagos marcados. Una vez infectadas (b), las 
células se incubaron en un agitador (c) y luego fueron centrifugadas para 
separarlas de cualquier material viral que permaneciera fuera de las células 
(d). Las dos muestras, la que contenía material extracelular y la que contenía 
material intracelular, se analizaron luego en busca de radiactividad. Hershey y 
Chase encontraron que el azufre radiactivo había permanecido fuera de las 
células bacterianas, en las cubiertas virales vacías, y que el fósforo radiactivo 
había entrado a las células, las había infectado y había causado la producción 
de nueva progenie viral. Por consiguiente, se concluyó que el material 
portador del la información genética del virus era el DNA y no la proteína. 
 
En 1953 Watson y Crick reunieron datos provenientes de 
diferentes estudios acerca del ADN (Chargaf, Wilkins, Franklin). 
Sobre el análisis de esos datos postularon un modelo para la 
estructura del ADN y fueron capaces de deducir que el DNA es 
una doble hélice, entrelazada y sumamente larga. Como ya 
estudiamos en el tema de los ácidos nucleicos, tras analizar la 
estructura, las características y los tipos de ADN y ARN vimos 
que los ácidos nucleicos cumplen dos funciones esenciales: 
 
a. Almacenamiento de información genética. El ADN realiza 
esa función en organismos eucariotas, procariotas y en 
algunos virus, y al ARN sólo en algunos virus. Dicha 
información será luego transmitida de generación en 
generación. Se cree que el ARN pudo constituir el material 
genético de los primeros organismos vivos, siendo 
sustituido posteriormente por el ADN, más estable. 
b. Expresión de la información genética. La información 
genética es transcrita desde el ADN al ARN y, 
posteriormente será traducida a proteínas (expresión del 
mensaje biológico). 
 
Los ácidos nucleicos son los portadores de la información 
biológica que determinará las características morfológicas y 
fisiológicas del ser vivo. La presencia de ADN en el núcleo y 
cromosomas, la constancia de ADN en las células de los 
individuos de la misma especie, el aumento del nivel de 
complejidad (salvo excepciones) al aumentar la cantidad de 
ADN, las mutaciones debidas a la absorción de luz UV por la 
molécula de ADN, etc. evidencian que el ADN es el portador de la información genética. 
 
 
 
 
Rosalind Franklin y M. Wilkins (1950-53) 
descubrieron mediante técnicas de difracción 
de rayos X que el ADN tiene una estructura 
fibrilar helicoidal de 20 angstroms 
El descubrimiento de la estructura en doble 
hélice del ADN le valió a Francis Crick el 
premio Nobel de Medicina en 1962 junto a 
James Watson y Maurice Wilkins, cuyos 
trabajos sirvieron de base. A pesar de la 
importante contribución de la física Rosalind 
Franklin, ella no obtuvo este reconocimiento. 
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2. AUTODUPLICACIÓN DEL ADN 
 
La estructura del ADN permite comprender cómo dicha molécula puede dar lugar a copias sin 
perder conformación.Tras la separación de ambas cadenas de la doble hélice mediante la 
acción enzimática, y a partir de desoxirribonucleótidos sueltos y según la complementariedad 
de bases, podrían irse constituyendo las hebras o cadenas complementarias de las originales. 
Inicialmente surgieron tres hipótesis: 
 
 
A. Hipótesis conservativa. Tras la 
replicación quedarían juntas las 
dos cadenas iniciales, por un lado, 
y las dos nuevas por otro. 
B. Hipótesis semiconservativa 
(Watson y Crick): de las dos 
cadenas hijas, una sería la antigua 
y otra la nueva. 
C. Hipótesis dispersiva. Ambas 
cadenas de doble hélice están 
formadas por fragmentos viejos y 
nuevos. 
 
 
 
 
 
Meselson y Stahl realizaron un experimento 
en el que corroboraron la hipótesis 
semiconservativa. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Otros experimentos de laboratorio: 
 
 En 1956, Komberg aísla la enzima ADN-polimerasa de E. coli, capaz de sintetizar ADN 
in vitro. Son necesarios desoxirribonucleótidos-5-trifosfatados de A, G, T, y C, Mg y 
ADN donde una cadena actúe como patrón y un extremo de la otra como cebador. La 
ADN-polimerasa es una enzima constituida por unos 1.000 aminoácidos, se 
encuentra en el núcleo y mitocondrias, sintetiza ADN a partir de ADN natural, no 
empieza de novo sino añade nucleótidos a cadenas preexistentes. La dirección de 
síntesis es 5´> 3´. 
 En 1963, Cairns investigando con E. coli, y utilizando timina radiactiva y técnicas de 
autorradiografía confirma la hipótesis semiconservativa y también la existencia de un 
punto concreto origen de la replicación de ADN bacteriano en dirección 5´>3´. Sin 
embargo, se observó que la cadena crecía aparentemente en dirección 3´> 5´, lo que 
contradecía el mecanismo de la ADN polimerasa. 
 En 1968, Okazaki descubre los fragmentos de Okazaki, constituidos por ARN (50 
nucleótidos) y ADN (más de 1.000 nucleótidos), que se forman por la acción de 
enzimas ARN-polimerasa y ADN-polimerasa. Su dirección de síntesis es 5´> 3´. Tras 
perder la porción de ARN pueden fusionarse entre sí dando la sensación de que la 
hebra crece en sentido inverso cuando no es así. 
 
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3. LA REPLICACIÓN 
 
Es un mecanismo complejo. Para formar un ser humano a partir del cigoto son necesarios unos 
mil billones de divisiones celulares, con su correspondiente replicación del ADN. Recordar que, 
en las células eucariotas, ésta se lleva a cabo durante la Fase S del ciclo celular. Estudiado 
dicho proceso inicialmente en células procariotas, es similar aunque no idéntico al de células 
eucariotas. 
 
3.1. La replicación en procariotas. 
 
Las dos cadenas de la doble hélice de DNA se separan y 
servirán como moldes para la síntesis de nuevas cadenas 
complementarias. La replicación del DNA comienza en una 
secuencia de nucleótidos particular en el cromosoma 
bacteriano llamada origen de la replicación que actúa 
como señal de iniciación. Las enzimas helicasas 
desenrollan la doble hélice rompiendo los puentes de 
hidrógeno que unen bases complementarias y separan las 
cadenas para que sirvan como patrones. Las enzimas 
topoisomerasas relajan las tensiones (superenrollamiento) 
de la hélice, ya que cortan las cadenas por delante de las 
horquillas de replicación y luego las vuelven a unir. Las 
proteínas SSB o proteínas de unión de cadena simple 
estabilizan las cadenas separadas para que no vuelvan a 
unirse. 
 
Se forman así las llamadas burbujas de replicación 
formadas por ADN desapareado flanqueado por ADN 
apareado. Los extremos de la burbuja se denominan 
horquillas de replicación. La replicación ocurre 
bidireccionalmente en las horquillas de replicación de los 
extremos de la burbuja, que se mueven en direcciones 
opuestas. 
 
En cada horquilla de replicación se ha comprobado que existe una cadena conductora o líder 
cuya replicación es continua, y otra cadena retardada o discontinua cuya replicación es 
discontinua. 
 
En la cadena conductora la replicación comienza con una 
secuencia de ARN prímer o cebador sintetizado por la 
enzima ARN primasa, con sus bases correctamente 
apareadas con la cadena que le sirve de molde. Luego la 
enzima ADN polimerasa III va añadiendo 
desoxirribonucleótidos trifosfatados al prímer en la 
dirección 5' > 3', es decir añade nucleótidos uno a uno al 
extremo 3' de la cadena creciente (por tanto, la lectura de 
la cadena molde la realiza en sentido 3’ > 5’). 
Posteriormente la enzima ADN polimerasa I sustituirá los 
ribonucleótidos de este ARN primer por 
desoxirribonucleótidos de ADN, rellenando los huecos que 
se produzcan. 
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En la cadena retardada el proceso es algo diferente. Junto a los ARN primer sintetizados por la 
ARN primasa, la ADN polimerasa III sintetiza fragmentos de ADN de entre 1000-2000 
nucleótidos llamados fragmentos de Okazaki en la dirección 5' > 3'. Luego la enzima ADN 
ligasa unirá los fragmentos de Okazaki contiguos una vez sea eliminado los ARN primer por la 
enzima ADN polimerasa I. 
 
El proceso continúa hasta la duplicación del ADN. 
Cada una de las nuevas cadenas se sintetiza en 
parte en forma continua y en parte discontinua. 
Los nucleótidos, antes de ser incorporados a las 
cadenas crecientes de ADN, se encuentran en el 
medio en forma de trifosfatada ya que la energía 
requerida para impulsar la replicación proviene de 
la degradación del enlace P ~ P que une los dos 
grupos fosfato "supernumerarios". 
 
 
En la bacteria E. 
coli, la velocidad 
de replicación es 
de 45.000 
nucleótidos/min. 
 
 
 
3.2. La replicación en eucariotas. 
 
En la célula eucariota el proceso es similar a bacterias pero hay algunas diferencias ya que, 
aunque las actividades enzimáticas sean las mismas, hay muchas más proteínas implicadas en 
la replicación de los eucariotas. Por otro lado, el DNA eucariótico tiene más problemas con el 
superenrollamiento al estar muy estrechamente asociado a las proteínas denominadas 
histonas. 
El conjunto de proteinas y enzimas que actúan en el punto de bifurcación de cada horquilla de replicación 
se denomina replisoma. 
 
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3.3. Diferencias entre la replicación de procariotas y eucariotas 
 
a) En un cromosoma procariótico sólo hay un origen de 
replicación en el único cromosoma que poseen las bacterias, 
mientras que en los de eucariotas suele haber unas 100 
burbujas de replicación (a veces más de 30.000) por cada 
cromosoma. Los múltiples orígenes de replicación en 
eucariotas aseguran que el genoma se puede replicar en muy 
poco tiempo. Dichas burbujas de replicación se activan de 
forma coordinada y constituyen replicones o unidades de 
replicación. 
 
b) Los fragmentos de Okazaki también son más pequeños en eucariotas (100/200) 
nucleótidos mientras que en procariotas contienen entre 1000-2000 nucleótidos. 
 
c) En la célula procariota, el ADN se encuentra libre en el 
citoplasma, no está asociado a ninguna molécula y casi todo 
el ADN contiene información para la síntesis proteica. 
 
En las células eucariotas el ADN se localiza en el núcleo, 
mitocondrias y cloroplastos. Está asociado a proteínas. Sólo 
un pequeño porcentaje del ADN total contiene información 
para fabricar proteínas (acordaros de la eucromatina, repasad 
el tema del núcleo y los cromosomas), el resto no se sabe 
bien su función. Es altamente repetitivo es decir se repiten 
muchas secuencias de nucleótidos. 
 
d) En procariotas cada gen se compone de una secuencia 
continua de nucleótidos,es decir no están fragmentados, no 
contienen intrones, mientras que ADN eucariótico, salvo 
excepciones, contiene secuencias de nucleótidos sin información (no codificadoras) o 
intrones y otras con información (codificadoras) llamadas exones. 
 
e) Al ser ADN circular en procaritas, todos los ARN cebadores o primer pueden ser eliminados 
y sustituidos por ADN. Sin embargo, el final de la replicación en eucariotas tiene que 
resolver el problema del acortamiento de los cromosomas. Los telómeros son secuencias 
de ADN repetitivo que protegen los extremos de los cromosomas y no se copian 
completamente con cada replicación ya que al ser un ADN lineal los extremos 5´ de las 
cadenas retardadas quedan incompletos, al no poder ser sustituido su ARN cebador por 
ADN ya que la ADN polimerasa no puede actuar en esas zonas. El resultado es que los 
telómeros se van acortando progresivamente tras cada división celular y se va perdiendo 
gradualmente información genética. La longitud de éstos depende del enzima telomerasa 
que se encarga de reparar los errores de copia en cada replicación. Las células que 
expresan esta enzima, como las germinales, no presentan acortamiento en sus telómeros. 
Pero la mayoría de las células somáticas del organismo no tienen telomerasa y el trabajo 
de los científicos ha consistido en lograr su síntesis mediante Ingeniería Genética. La 
creación de células humanas que 
no dejan de dividirse 
(aparentemente “inmortales”) ha 
permitido concluir que los 
telómeros podrían ser el “reloj 
En 2003, el Proyecto Genoma Humano logró 
secuenciar el ADN de los seres humanos, 
mostrando que solo el 2% de nuestro genoma 
contenía genes (unos 30.000), que son las 
instrucciones para hacer proteínas. Ahora, 
con el mapa descrito por un grupos de 
científicos que forman parte del proyecto 
ENCODE, se concluye que cerca del 80% del 
genoma está activamente haciendo algo, es 
decir, contiene elementos relacionados con 
algún tipo de función bioquímica, hasta un 
total de 120 funciones diferentes. Este equipo 
de investigadores ha descubierto que sin el 
hasta ahora conocido como "ADN basura", 
que en realidad es un gran panel de control 
con millones de interruptores que regulan la 
actividad de los genes, estos no funcionarían 
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biológico” que cuenta el número de veces que la célula se ha dividido, de tal forma que, 
cuando la célula alcanza una longitud telomérica crítica, la célula hija deja de dividirse. 
 
 
 
 
3.4. Sistemas de reparación del ADN. 
 
La replicación no termina hasta que no se comprueba que la copia es correcta. Esto lo realizan 
diferentes sistemas enzimáticos en los que intervienen varias ADN polimerasas, ligasas, 
nucleasas…. Algunas enzimas poseen una actividad exonucleasa de función de lectura de 
pruebas y corrección de galeradas que permite revisar si los últimos nucleótidos están bien 
incorporados o no. Si hay errores de apareamiento, eliminan los nucleótidos mal colocados y 
los sustituye por los correctos. El grado de precisión de estas enzimas es de un error cada 107 
nucleótidos. Otro sistema enzimático complementario llamado sistema de reparación-
restricción rebaja el error a uno cada 109 nucleótidos. Este error heredable se conoce como 
mutación puntual o génica. Generalmente no supone peligro para la supervivencia y permite 
cierta variabilidad en la descendencia, lo que es imprescindible para los procesos evolutivos. 
 
 Si existe una pérdida de bases púricas, una endonucleasa detecta y corta en ese punto, 
una ADN polimerasa con función exonucleasa elimina los nucleótidos vecinos y luego 
restaura la secuencia correcta. Finalmente una ADN ligasa sella la muesca. 
 Si hay una alteración en las bases, como pérdida de grupos amino, que produzcan la 
conversión de C en U, unas enzimas especiales ADN glucoxilasas reconocen la forma 
alterada, por ejemplo el U en ADN y la retiran. El proceso sigue como en el ejemplo 
anterior. 
 Por efecto de la radiación UV se forman dímeros de timina que son cortados por una 
endonucleasa, actuando luego la ADN polimerasa exonucleasa eliminando todo el 
segmento anómalo, luego sintetiza ADN correcto gracias a su función polimerasa y una 
ligasa sella la muesca. También existen mecanismos directos de reversión. Así, las enzimas 
fotoliasas son activadas por la luz, siendo capaces de romper los enlaces entre las timinas 
que conforman el dímero. 
 
 
4. LA EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: DEL ADN A LA PROTEÍNA. 
 
Hoy sabemos que la información genética de la célula, es decir los genes, es la responsable de 
la síntesis de proteínas específicas, como las enzimas responsables de la aparición de las 
características de un organismo. 
 
PRINCIPALES ENZIMAS QUE ACTUAN EN LA REPLICACIÓN 
Enzimas Reacciones que catalizan 
ADN-polimerasa I (procariotas) Elimina el cebador reemplazando ribonucleótidos por desoxirribonucleótidos. Rellena los huecos del ADN. 
ADN-polimerasa II (procariotas) Nucleasa, corrige errores. 
ADN-polimerasa III (procariotas) Principal enzima. Sintetiza la cadena nueva a partir del cebador. Realiza corrección de pruebas. 
ADN-polimerasa α (eucariotas) Sintetiza los fragmentos de ADN discontinuos a partir del cebador. 
ADN-polimerasa β (eucariotas) Rellena los huecos dejados por el cebador y repara errores como un segundo sistema de reparación. 
ADN-polimerasa δ (eucariotas) Sintetiza la hebra continua a partir del cebador y realiza lecturas de prueba. 
Helicasas Rompen los puentes de hidrógeno, separando las cadenas del ADN. 
Primasas Sintetizan el primer o cebador. 
Proteínas SSB Se extienden sobre las hebras del ADN evitando autoapareamientos entre las bases libremente expuestas 
Topoisomerasas I y II Corrigen el superenrollamiento 
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Los genetistas Bradle y Tatum en la década de los 40, experimentando con la mosca del 
vinagre (D. melanogaster) y el moho rojo del pan (N. crassa), establecieron el paralelismo 
entre genes y enzimas pues observaron que individuos mutantes presentaban alteraciones en 
determinadas enzimas. Así nació la hipótesis denominada un gen-una enzima. Tras ser 
propuesto en 1953 el modelo de Watson y Crick de doble hélice, nació la hipótesis de la 
colinearidad donde se establecía una correspondencia entre la secuencia de nucleótidos de un 
gen y la secuencia de aminoácidos de la enzima que codificaba y, en general, entre la 
secuencia de aminoácidos de una proteína fuera o no enzimática. Como algunas proteínas 
tienen estructura cuaternaria y están formadas por más de una cadena de aminoácidos sería 
más apropiado decir que cada gen codifica una cadena polipeptídica. 
 
 
 
 
 
 
 
Sin embargo, los mecanismos de expresión del mensaje genético, es decir cómo las órdenes 
contenidas en el ADN eran ejecutadas no se conocía. Hacia 1970 Crick enunció el llamado 
dogma central de la biología molecular que dice que “el ADN copia una parte de su mensaje 
sintetizando una molécula de ARN mensajero (proceso llamado transcripción), la cual 
constituye la información utilizada por los ribosomas para la síntesis de una proteína (proceso 
llamado traducción)”. 
 
 
Por tanto, el mecanismo de expresión del mensaje 
genético constaría de dos procesos: 
 
1º) Realizado en el núcleo (o en el nucleoide en el 
caso de bacterias) donde se pasaba de una 
secuencia de bases nitrogenadas de un gen (ADN) a 
otra de bases nitrogenadas complementarias 
perteneciente a ARNm, proceso que se denominó 
TRANSCRIPCIÓN. 
 
2º) Realizado en los ribosomas, donde se pasa de 
una secuencia de ribonucleótidos a otra de 
aminoácidos, proceso llamado TRADUCCIÓN.Sin embargo, este esquema central de flujo de la 
información fue objeto de críticas y fue modificado 
por vatios motivos: 
 
 El término dogma significa creencia no cuestionada, lo que es incompatible con la ciencia 
en sí misma. 
 Algunos virus (como el del SIDA) cuyo material hereditario es ARN sintetizan ADN tomando 
como molde ARN mediante un mecanismo llamado transcripción inversa (descubierto por 
el Premio Nobel H. Temin en 1975). 
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 El descubrimiento de organismos que carecen de ácidos nucleicos donde almacenar la 
información genética como los priones que están formados exclusivamente por proteínas 
(recordad el mal de las vacas locas). 
 La existencia de ribozimas, moléculas de ARN capaces de autoduplicarse y propagarse sin 
ningún ADN (algunos virus con ARN también pueden autoduplicarlo). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5. LA TRANSCRIPCIÓN 
 
La transcripción consiste en la síntesis de ARN (mensajero, ribosomal o de 
transferencia) tomando como molde una cadena de ADN y significa el paso de 
la información contenida en el ADN hacia el ARN. En eucariotas se realiza en 
el núcleo celular, pero también en mitocondrias y cloroplastos. En 1959 el 
bioquímico español Severo Ochoa recibió en Nobel por descubrir la primera 
ARN polimerasa bacteriana. Para la transcripción se necesita: 
 
- ADN que actúe como patrón pues la cadena de ARN será complementaria 
de una de las hebras de ADN. 
- Ribonucleótidos trifosfatados de A, G, C, y U. 
- Enzimas ARN-polimerasas ADN dependientes, también llamadas 
transcriptasas. 
- Factores de transcripción proteicos (TF), como los factores sigma y rho. 
 
 
 
 
 Características de la transcripción: 
 
 Complementariedad: la transcripción está basada en las reglas 
de complementariedad de las bases nitrogenadas al igual que 
la replicación del ADN, de manera que la ARN-polimerasa 
toma como molde el ADN para sintetizar ARN y sigue las reglas 
de complementariedad: la A del ADN empareja con U del ARN, 
la G con C, la C con G y la T con A. 
 
 
 
Esquema general de la transcripción. 
Un GEN es un fragmento de ADN (una secuencia de nucleótidos, por tanto) con información para 
fabricar una determinada enzima, proteína o cadena polipeptídica. Es la unidad de transmisión 
genética (unidad de transcripción o unidad de herencia). 
 
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 Dirección: las ARN polimerasas sintetizan ARN es siempre 
5'→3', es decir el ARN producto de la transcripción crece 
solamente en esta dirección (la dirección en la que las ADN 
polimerasas sintetizan ADN es también 5'→3'). 
 
 
 Asimetría: sólo se transcribe para cada gen una de las dos 
hélices de ADN que se toma como molde, hélice codificadora, 
y la otra hélice de ADN, la que no se transcribe, se la 
denomina hélice estabilizadora. Para cada gen solamente se 
transcribe una hebra de ADN (la codificadora), de forma que 
genes distintos del mismo cromosoma pueden utilizar como 
codificadora una hélice diferente a la de otros genes. 
 
 
 
5.1. Transcripción en procariotas. 
 
Antes de nada conviene familiarizarnos con la estructura de un 
gen. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Etapas de la transcripción: 
 
 Iniciación: la enzima ARN polimerasa debe 
reconocer la región promotora del ADN, donde 
se debe fijar y comenzar la transcripción, en la 
cual existen secuencia de consenso como por 
ejemplo TATAAA y TTGACA. La ARN polimerasa 
desenrolla una vuelta de hélice la hebra de ADN 
permitiendo la polimerización del ARN en 
sentido 5´>3¨. Se origina así la burbuja de 
transcripción. 
 
 Alargamiento: Una vez iniciada la transcripción el 
núcleo central de la ARN polimerasa comienza a 
sinterizar el ARN en la dirección 5' > 3' a partir de 
ribonucleótidos trifosfato libres que sirven de 
sustrato al enzima siguiendo las reglas de la 
Estructura de un gen 
PROMOTOR: región no codificante que posee 
unas “secuencias consenso” de bases 
específicas que señalizan dónde comienza el 
gen y el nucleótido por el que debe 
comenzar la transcripción (TATAAA y 
TTGACA 
ADN CODIFICANTE: secuencia de bases que 
contiene la información para sintetizar un 
ARN específico. 
TERMINACIÓN: región con secuencias 
terminadoras específicas que marcan el final 
de la transcripción. 
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complementariedad, al tiempo que los une mediante enlaces fosfodiéster. Se van 
produciendo desenrollamientos parciales del ADN de la región que se está transcribiendo 
que posteriormente se van cerrando. La velocidad de transcripción en E. coli a 37º C es de 
2.500 ribonucleótidos por minuto (aproximadamente 42 ribonucleótidos por segundo). 
 
 Finalización: hay dos variantes, una donde se 
precisa factor rho y otra donde no se precisa. En 
el primer caso el factor rho reconocería una 
secuencia específica del ARN denominada sitio 
rut y se uniría a ella para posteriormente tirar del 
ARN y soltarlo de la ARN polimerasa. 
 
En la bacteria E. coli existen en el ADN unas 
secuencias terminadoras de unos 40 pares de 
bases que contienen una región rica en pares GC 
seguida por una serie de 6 o más adeninas (A) al 
transcribirse da lugar en el ARN a una secuencia 
rica en pares GC seguida de 6 o más uracilos (U). 
Dicha región rica en pares GC forma una 
estructura en forma de horquilla (por 
autoapareamiento). Este lazo en horquilla 
seguido de uracilos actúa como señal para la 
separación de la ARN polimerasa del ADN y 
terminación de la transcripción. 
 
 Maduración: si se sintetiza ARNm no hay maduración pues el ARN procariota carece de 
intrones, por lo que directamente se utiliza para la síntesis proteica (traducción). Pero si es 
ARNr o ARNt hay un transcrito primario que luego sufre un proceso de corte y empalme. 
 
 
5.2. Transcripción en eucariotas. 
Las ARN-polimerasas eucarióticas son bastante más 
complejas que las procarióticas. Existen tres tipos de 
ARN-polimerasas cada una de las cuales está 
implicada en la síntesis de los diferentes tipos de ARN: 
Tipo I, cataliza la síntesis de ARN ribosomal, menos del 
5S; Tipo II, cataliza la síntesis del precursor de ARN 
mensajero, el denominado ARN heterogéneo nuclear 
o transcrito primario; Tipo III, cataliza la síntesis de 
ARN transferente, ARNr 5S y ARNv. 
Además, los genes eucariotas están fragmentados es 
decir, no toda la secuencia de nucleótidos posee la 
información para un ARN y, en consecuencia, una 
proteína. Hay secuencias con información para 
codificar proteína llamadas exones y otras que no la tienen o intrones. Excepcionalmente hay 
genes que no presentan intrones, como los de las proteínas histónicas. 
 
El ADN, que siempre está asociado a histonas formando el nucleosoma, está más expandido 
(menos compactado) cuanto mayor sea la frecuencia de transcripción. 
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 Etapas de la transcripción: 
 
 Inicación: una enzima ARN-polimerasa tipo II comienza 
la síntesis del llamado ARNm precursor (también se 
denomina ARN heterogéneo nuclear o transcrito 
primario) a partir de unas señales de iniciación o 
“secuencias de consenso” localizadas en promotor, a 
diferentes distancias del punto de inicio de la 
transcripción. Las secuencias de ADN consenso para el 
inicio de la síntesis son, entre otras, la cajaTATA. 
 
 Alargamiento o elongación: la síntesis de la cadena 
continúa en dirección 5’ > 3’. Después de 30 
nucleótidos se le añade al extremo 5´ una nucleótido 
modificado de 7-metil-guanosina trifosfato 
denominado “caperuza” o “Cap” con función 
protectora frente a enzimas exonucleasas, al tiempo 
que permitirá que los ribosomas identifiquen al ARNm. 
Este proceso se llama “capping”. 
 
 Finalización: una vez que la ARN polimerasa llega a la 
secuencia terminadora del gen (TTATTT) finaliza la 
sínstesis del ARN. Otra enzima llamada poliA-
polimerasa añade una serie de ribonucleótidos con 
adenina, llamada cola de poli A que le confiere 
estabilidad y el ARNm precursor se libera. Este proceso 
se denomina “poliadenilación”. 
 
 Maduración: El ARNm precursor contiene tanto exones 
como intrones. Se trata de un ARNm no apto para que 
la información que contiene sea traducida y se sintetice 
una proteína. Hace falta su maduración. En el proceso 
de maduración o también llamado “splicing” un sistema 
enzimático reconoce, corta y retira los intrones y las ARN-ligasas unen los exones, 
formándose ARNm maduro. Aunque podría parecer que los intrones no sirven para nada 
ya que son desechados en este proceso, esto no es cierto ya que en muchas ocasiones 
contienen importantes señales reguladoras del gen. Por otra parte, su existencia permite 
que los genes sean modulares y mediante un proceso llamado “splicing alternativo” 
algunos exones pueden ser eliminados junto con los 
intrones que los flanquean lo que permite obtener 
diferentes ARNm y por tanto distintas proteínas a partir 
de un mismo gen. Esta modularidad ha sido un factor 
muy importante en la evolución de los genes y con 
menos genes de los provistos pueden obtenerse 
proteínas distintas. 
 
 
 
 
 
 
 
En la maduración intervienen las ribonucleproteínas 
pequeñas nucleares RNPpn llamadas también espliceosomas. 
Son proteínas asociadas a un tipo especial de ARN pequeño 
nuclear ARNpn que reconocen los intrones (que suelen 
empezar por la secuencia GU y acabar en AG) los corta y los 
retira. Luego las ARN ligasas empalman los exones. 
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El ARNt y el ARNr también sufren procesos de maduración. 
Cuando se trata de ARNt en el proceso de maduración se 
le añade el triplete CCA o triplete aceptor de aminoácidos 
en el extremo 3´. Además se produce la modificación de 
bases nitrogenadas para formar otras que son 
características de este tipo de ARN (dimetilguanina, 
pseudouracilo, etc…) e incluso se eliminan intrones, en su 
caso. 
 
Para conformar los ribosomas se sintetizan primero dos 
cadenas de ARNr, una 5S y otra 45S. A esta última se le 
eliminan secuencias espaciadoras y origina tres cadenas: 
18S, 5,8S y 28S. Finalmente, todas las cadenas se asociarán 
a proteínas ribosomales para formar las subunidaees 
ribosómicas. 
 
En eucariotas los ARN mensajeros son monogénicos o 
monocistrónicos, de manera que un ARN-m contiene 
información para sintetizar un solo polipéptido o proteína. 
 
Señalar finalmente que las ARN polimerasas o 
“transcriptasas”, a diferencia de lo que ocurre con las ADN 
polimerasas, carecen de función “correctora de pruebas”. 
Esta diferencia se debe en primer lugar a que los transcritos son cortos y la probabilidad de 
que uno de los ARN posea una alteración es baja y, en segundo lugar, a que la vida media de 
los ARN es corta y rápidamente se vuelve a sintetizar otro ARN nuevo. Por consiguiente el que 
exista un ARN con una alteración no es grave ya que durará poco y será remplazado 
rápidamente por otro nuevo sin la alteración. Sin embargo, un error en la replicación del ADN 
puede transmitirse a todas las células que deriven por división de la célula afectada. 
 
 
5.3. Diferencias entre la transcripción en procariotas y eucariotas: 
 
a) En procariotas el proceso es más simple. 
b) En procariotas interviene un solo tipo de ARN-polimerasa, en eucariotas tres tipos, según 
el ARN que se sintetice. 
c) En procariotas se puede transcribir todo el ADN en cualquier momento, mientras que en 
eucariotas sólo la eucromatina (cromatina descondensada). 
d) En procariotas se transcribe la mayor parte del ADN genómico, en eucariotas un pequeño 
porcentaje. 
e) En los procariotas el ARNm no tiene ni caperuza ni cola de poli-A. 
f) El ARNm procariótico tampoco tiene intrones y por lo tanto no requiere de un mecanismo 
de maduración (solo si se trata de ARNr o ARNt) mientras que el ARN eucariótico requiere 
un procesamiento postranscripcional o maduración. 
g) En procariotas, con mucha frecuencia, los genes son poligénicos o policistrónicos de 
manera que un solo ARNm contiene información para la síntesis de varios polipéptidos 
distintos. Habitualmente se trata de genes que comparten un sistema común que controla 
su expresión (sistema operón). En eucariotas los genes son monocistrónicos. 
h) En procariotas la transcripción y la traducción tienen lugar en el citoplasma bacteriano y al 
mismo tiempo, son simultáneas. Sin embargo, en eucariotas la transcripción tiene lugar en 
el núcleo y la traducción en el citoplasma (estos procesos también ocurren en la matriz 
mitocondrial y el estroma de cloroplastos). 
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Algunos virus poseen transcriptasas inversas que llevan la información del ARN al ADN (son 
AND-polimerasas ARN-dirigidas). Utilizan como patrón una cadena de ARN para formar ADN. 
 
 
6. EL CÓDIGO GENÉTICO 
 
Una vez obtenida una copia de ARNm ésta dirige la síntesis proteica en los ribosomas, los 
cuales interpretan la secuencia de nucleótidos existente como la información necesaria para 
unir los aminoácidos específicos de una proteína. 
 
Se denomina código genético a la relación que existe entre la secuencia de nucleótidos del 
ARN mensajero (o más concretamente de bases nitrogenadas presentes en ellos) y la 
secuencia de aminoácidos que constituyen las proteínas. 
 
Severo Ochoa y Grunberg-Manago (1955) aislaron en laboratorio la enzima polinucleótido fosforilasa capaz de 
sintetizar ARNm sin necesidad de molde de ADN y a partir de cualquier tipo de ribonucleótidos difosfato que 
hubiese en el medio. En 1961 Nirenberg y Matthaei experimentaron con los 20 aminoácidos proteicos marcados 
con carbono 14 y estableciendo la colinearidad entre algunos aminoácidos y secuencias de nucleótidos como por 
ejemplo que la secuencia UUU codificaba al aminoácido fenilalanina, CCC la lisina, AAA la prolina… Posteriormente 
Leder, Kornberg y Khorana acabaron de deducir la clave genética confirmando la colinearidad entre tripletes de 
nucleótidos y aminoácidos. 
 
Hay cuatro bases diferentes para formar nucleótidos (A, G, U, C) en la clave genética. Si un 
aminoácido fuera codificado por dos bases podrían formarse 42=16 codones que codificarían 
16 aminoácidos. Como hay 20 quedarían aminoácidos sin codificar. Si un aminoácido fuera 
codificado por tres bases se formarían 43=64 tripletes distintos. De esto se deduce que un 
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aminoácido puede ser codificado por varios tripletes. Los tripletes codificadores de ARNm se 
llaman codones, mientras que los tripletes codificadores de ADN que se han transcrito 
previamente se llaman codógenos. Los tripletes de ARNt complementarios de los codones del 
ARNm son los anticodones. 
 
 
 Características del código genético. 
 
 Está formado por una secuencia de bases nitrogenadas,lo que avala la hipótesis de la 
colinearidad propuesta por Crick anteriormente. 
 
 Entre los sucesivos codones no hay espacios ni separaciones, ya que todos los nucleótidos 
están a la misma distancia (recordar la estructura de los ácidos nucleicos como polímeros 
de nucleótidos). Tampoco existe solapamiento ni superposición; cada nucleótido 
pertenece a un solo triplete. 
 
 Es universal, es decir, el mismo para todos los seres vivos, e incluso para los virus. Esto se 
considera una prueba del origen común de todos los organismos. Los ribosomas de 
cualquier célula podrían traducir cualquier ARNm sea cual sea su procedencia fabricando 
así proteínas que no le son propias. Esto se utilizan en ingeniería genética cuando se 
clonan fragmentos de ADN. Se han detectado excepciones a esta universalidad en 
protoctistas, micoplasmas y mitocondrias. 
 
 El código genético está degenerado es decir, no existe el mismo número de codones 
codificadores que de aminoácidos codificados (64 frente a 20) lo que significa que existe 
más de un triplete que codificará un sólo aminoácido. Excepto el triptófano y la metionina 
que son codificados por un triplete, el resto de aminoácidos los son por varios. Esto no es 
nada malo, al contrario, el que los tripletes difieran generalmente en un nucleótido es una 
ventaja pues ante un error de transcripción seguiría la colinearidad entre triplete y 
aminoácido. Si sólo existiera un triplete por aminoácido, es decir 20 tripletes traducibles, 
sería un problema pues existen por combinación de las cuatro bases 64 tripletes, de los 
cuales 44 no tendrían sentido y un simple error en un nucleótido podría detener el proceso 
de biosíntesis proteica. Con la clave actual simplemente variaría un aminoácido en una 
proteína y esto, salvo que ocurra en el centro activo de una enzima, no es peligroso. 
 
 De los 64 codones, hay uno que es señal de inicio y al 
mismo tiempo codifica la metionina: AUG. También 
existen tres tripletes sin sentido de terminación (stop): 
UAA, UGA, UAG. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ARN transferente 
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7. LA TRADUCCIÓN O BIOSÍNTESIS PROTEICA 
 
La traducción o biosíntesis proteica es el paso de una secuencia de ribonucleótidos de ARNm a 
otra de aminoácidos. Este proceso es básicamente igual en procariotas y eucariotas, 
exceptuando algunas diferencias relacionadas con el inicio del proceso, y se realiza en los 
ribosomas. 
 
Etapas de la traducción: 
 
 Activación de aminoácidos: los aminoácidos se unen a un ARNt 
originando un éster aminoacil-ARNt, reacción catalizada por la enzima 
aminoacil ARNt-sintetasa que es específica de una aminoácido y su ARNt 
correspondiente. 
 
Recordemos que para cada aminoácido puede haber más de un ARNt 
específico (el código genético es degenerado). 
 
 
 
 Iniciación de biosíntesis: el ARNm se une a la subunidad menor del 
ribosoma gracias a una secuencia que no se traduce denominada 
región líder. Luego la subunidad pequeña se mueve hasta localizar 
el codón de inicio AUG. Seguidamente se unirá el aminoacil-ARNt 
específico cuyo anticodon es UAC que se corresponde con el 
aminoácido metionina (formilmetionina en bacterias). Este primer 
aminoácido podrá ser eliminado posteriormente. 
 
 
A continuación se asocia la subunidad mayor del ribosoma 
formando el complejo ribosomal. el complejo ribosomal posee 
varios centros activos de unión, entre ellos un centro “P” o 
peptidil donde se sitúa el primer aminoacil-ARNt y otro centro “A” 
o aminoacil captor de nuevos aminoacil-ARNt. 
 
 Alargamiento de la cadena: la enzima peptidil-transferasa cataliza 
la unión mediante un enlace peptídico del grupo –COOH del 
primer aminoácido con el grupo –NH2 del siguiente, quedando el 
centro “P” ocupado ahora por ARNt sin aminoácido. 
 
 
 
El ARNt sin aminoácido abandona el centro peptidil “P”. 
 
 
 
 
 
 
A continuación se producirá ahora una traslocación ribosomal 
quedando el dipeptidil-ARNt en el centro “P” y vacío el centro “A”. 
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Un nuevo complejo ARNt-aminoácido ocupará el centro aminoacil. 
El proceso antes descrito se repetira una vez tras otra ya que una 
peptidil transferasa catalizará la unión del dipéptido al nuevo 
aminoácido. La cadena se prolongará por adición secuencial de 
nuevos restos aminoacilo cada uno de los cuales se ha unido al 
ribosoma respondiendo al un codon o triplete específico. 
 
 Finalización: informado por tres tripletes sin sentido UAA, UAG y 
UGA. Ningún ARNt posee el anticodon complementario. La peptidil 
transferasa hace interaccionar el último grupo –COOH con el H2O 
hidrolizándose el enlace éster del aminoacil-ARNt quedando libre 
la cadena polipeptídica y separándose las dos subunidades 
ribosomales. Tras unos minutos los ARNm son digeridos por 
enzimas celulares para evitar que sigan sistetizándose proteínas 
indefinidamente. 
 
 Asociación de cadenas polipeptídicas para formar una proteína: conforme se sintetiza la 
proteína adopta determinada estructura secundaria o terciaria mediante enlaces por 
puente de hidrógeno y disulfuro (repasar el tema de las proteínas). Alguna proteína 
enzimática precisarán para ser eficaces de iones o coenzimas (como determinadas 
vitaminas). El aminoácido iniciador Met suele ser eliminado. En ocasiones sólo se elimina 
el resto N-formilo por una desformilasa. 
 
 Modificacioines postraduccionales. Si los ribosomas 
están libres en el citosol, las proteínas se liberan al 
citoplasma, mientras que si están adosados a la 
membrana del retículo endoplasmático rugoso las 
proteínas atravesarán ésta penetrando en el lumen 
(cavidades o cisternas) donde sufrirán modificaciones 
postraduccionales. Cualquier proteína que se secrete o 
que forme parte de los orgánulos o compartimentos de 
la ruta vesicular terminará en el interior de una cisterna 
del retículo. Así, la proteína en formación es 
introducida a través de proteínas intermembranosas en 
el lumen del retículo endoplasmático rugoso donde 
sufrirá modificaciones postraduccionales tales como 
glicoxilaciones, hidroxilaciones o unión a lípidos, según 
el tipo de proteína. Este proceso de maduración 
terminará en el aparato de Golgi. 
 
Si el ARNm es suficientemente largo puede ser traducido por 
varios ribosomas a la vez, constituyendo un polirribosoma 
 
 
8. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA. 
 
Como las células no están sintetizando constantemente todas las proteínas sobre las que 
poseen información, lo contrario sería un caos metabólico, es de suponer la existencia de 
algún sistema regulador. Como la cantidad de proteínas depende de la cantidad de ARNm del 
citoplasma y éste tiene una vida muy corta, es suficiente regular la cantidad de ARNm para 
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controlar la síntesis de proteínas. La investigación con bacterias permitió descubrir dos 
modelos reguladores, uno de control negativo o modelo operón y otro de control positivo o 
por AMPcíclico. Estudiaremos el primero. 
 
8.1 El modelo operón. 
 
Trabajando inicialmente con E. coli y la degradación de la lactosa se descubrió que el aumento 
del sustrato glucosa en el medio hacía disminuir la concentración de los tres enzimas que 
degradaban la lactosa a glucosa y galactosa. En 1961 Jacob y Monod propusieron el modelo 
operón para explicar el control de la biosíntesis proteica. Se diferenciaban varios tipos de 
genes en el ADN: 
 
- Los genes promotores queson secuencias de ADN donde se una la ARN polimerasa para la 
transcripción. 
- Los genes estructurales, que codifican el ARNm para la biosíntesis de proteínas 
estructurales y/o enzimáticas. 
- Los genes reguladores que codifican la biosíntesis de proteínas (represores) que controlan 
la actividad de los genes estructurales. 
- Los genes operadores que son segmentos de ADN donde se une la proteína reguladora 
para impedir la transcripción de los genes estructurales. Se sitúan justo delante de éstos. 
 
Según se trate de una ruta catabólica o anabólica se distinguen dos tipos de modelos: 
 
A. Operón inducible (característico del catabolismo): 
 
Este mecanismo permite la síntesis de proteínas enzimáticas únicamente cuando se necesitan. 
Sin no hay sustrato que degradar no se fabricarán las enzimas necesarias para hacerlo. Un 
ejemplo es el operon lac. En el ADN de E. coli, el operón lac consta de varios genes: un gen 
regulador o gen I que lleva información para la biosíntesis del represor, y tres genes 
estructurales (Z, Y, A) que codificarán la biosíntesis de las tres enzimas implicadas en la 
degradación de la lactosa. Entre ambos tipos de genes se localiza la región promotor (P) 
donde, como sabemos, comienza la transcripción la ARN-polimerasa, y a continuación la zona 
operador (O) donde se fija el represor. Cuando el represor sintetizado por el gen i se fija en la 
zona operador, la ARN-polimerasa no puede leer la cadena de ADN y no se sintetizan las 
proteínas enzimáticas. En presencia de lactosa en el medio, ésta se une al represor provocando 
alteraciones en su estructura e impidiendo de este modo la unión al operador. Este modelo de 
operón se denomina de inducción enzimática u operón inducible (el inductor en este caso es 
la lactosa). El ARNm en este caso es policistrónico (codifica varias proteínas enzimáticas). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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B. Operón reprimible (característico del anabolismo): 
 
Este mecanismo evita que se siga sintetizando una producto cuando ya existe suficiente 
cantidad del mismo. Un ejemplo es el operón his de E. coli, responsable de la síntesis de 
histidina; o el operon Tryp, responsable de la síntesis de triptófano. En este modelo el represor 
por sí solo es inactivo y necesita de un correpresor para ser activo y unirse al operador. En 
estos ejemplos, la histidina o el triptófano, en su caso, actuarán de correpresores de modo que 
su presencia en el medio inhibe la síntesis de los enzimas implicados en su fabricación. Este 
modelo también se denomina represión por producto final o represión enzimática. 
 
8.2. Control de la expresión génica en eucariotas. 
 
Las células de organismos eucariotas con tejidos diferenciados responden sobre todo a 
variaciones del medio interno, de manera que son las hormonas las que provocan respuestas 
similares a las que el sustrato provocaba en las bacterias. Recordemos que las hormonas son 
mensajeros químicos, producidos por glándulas endocrinas, que son vertidos a la sangre y 
actúan sobre determinados células diana. Aunque todas las células tienen el mismo ADN, su 
expresión no es igual en todas las células. Los genes de la hemoglobina sólo se activan en 
eritrocitos, los de la melanina en células epidérmicas, etc. 
 
La forma más habitual de regulación en eucariotas es al inicio de la transcripción pues es el 
primer paso de la expresión génica. Así, los segmentos de ADN fuertemente condensados no 
se expresan, siendo los que están extendidos los que permiten la acción de la ARN-polimerasa 
y se transcriben. Según las zonas que queden condensadas aparece durante la embriogenia la 
diferenciación celular y con ella la organogénesis. Además de lo anterior, la existencia de 
factores activadores como las hormonas es otro mecanismo de regulación. Según el tipo de 
célula habrá unos receptores de membrana u otros y, por tanto, sólo serán diana respecto de 
unas hormonas determinadas. El control de la expresión génica difiere si las hormonas son 
lipídicas o proteicas: 
 
(a) Hormonas lipídicas: atraviesan la membrana plasmática uniéndose a receptores 
intracelulares. El complejo hormona-receptor (H-R) se dirige al núcleo, fijándose sobre 
secuencias de ADN y poniendo en marcha la transcripción de determinados genes al 
facilitar la descondensación de ciertas zonas de ADN. Las hormonas anabolizantes, por 
ejemplo, provocan la síntesis de proteínas musculares. 
 
(b) Hormonas proteicas: no atraviesan la membrana sino que se unen a receptores 
específicos de membrana, formando el complejo H-R. Este complejo activa la adenilato 
ciclasa que es una enzima que transforma el ATP en AMPc el cual actúa como segundo 
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mensajero intracelular, se dirige al núcleo y activa las proteínas reguladoras de la 
transcripción. 
 
La importancia de los factores reguladores de la transcripción es grande pues en ciertos tipos 
de cáncer se ha determinado que dichos factores presentan alteraciones que provocan la 
activación desmesurada de genes implicados en la división celular. 
 
 
8.3 Genoma y complejidad. 
 
Teniendo en cuenta que la especies como la mosca de la fruta posee unos 14.000 en su 
genoma y que el planta del trigo tiene alrededor de 100.000, parece claro que no existe 
relación entre el tamaño del genoma (número de genes o de nucleótidos) y la complejidad del 
organismo al que da lugar. 
 
El término genoma fue utilizado en 1920 por Hans Winkler como un acrónimo de las palabras 
'gene' y 'cromosoma'. El genoma es al conjunto de genes localizados en los cromosomas del 
núcleo y a los del ADN de mitocondrias y cloroplastos. En células procariotas se refiere a los 
genes del ADN localizado en el nucleoide. La genómica es el conjunto de técnicas dedicadas al 
estudio integral del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es 
una de las áreas más vanguardistas de la Biología y utiliza conocimientos derivados de distintas 
ciencias como la biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas, física, 
etc. 
 
El proteoma es el conjunto de proteínas que se expresan en una célula en un momento 
determinado. El término se utilizó por primera vez en 1994 por Marc Wilkins, para referirse a 
la totalidad de proteínas codificadas por un genoma. La proteómica es el estudio de 
las proteínas de un ser vivo, en particular de su estructura y función. Las proteínas son partes 
vitales de los organismos vivos ya que son los componentes principales de las rutas 
metabólicas de las células. Se ha comprobado que poseemos menos genes que proteínas y 
esto se debe a que un mismo ARN puede madurar de diferentes maneras, eliminándose 
intrones distintos en cada caso. 
 
 
8.4. Genética del desarrollo. 
 
La genética del desarrollo ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los 
organismos. Dos investigadores españoles, García-Bellido y Morata, han contribuido a sentar 
las bases genéticas de este campo. Estudiando la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) 
demostraron que los animales se construyen de forma modular. Descubrieron territorios o 
compartimentos en los que se expresan determinados genes selectores homeóticos de forma 
exclusiva durante el desarrollo embrionario. 
 
El desarrollo supone que una célula inicial se multiplique (proliferación) y posteriormente las 
células hijas se especialicen para llegar a formar los diferentes tejidos (diferenciación). 
 
 La proliferación precisa de la división de las células y por tanto de la replicación de su 
genoma. 
 La diferenciación requiere la regulación de la expresión del genomapara que se expresen 
unos genes (los propios de cada tejido) y no otros (expresión diferencial).