1BACH_CCI_03-Herecia y variación en los seres vivos - Mario Sánchez

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1. EL PROBLEMA DE LA HERENCIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45 
1.1. Epigénesis y preformismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45 
1.2.La teoría celular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46 
1.3. La teoría cromosómica de la herencia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47 
2. NATURALEZA Y EXPRESIÓN DE LOS GENES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51 
2.1. Los genes y el desarrollo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51 
2.2. La naturaleza del material hereditario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52 
2.3. Lectura e interpretación de los mensajes genéticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 
2.4. Mutaciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58 
3. TRANSMISIÓN DE CARACTERES HEREDITARIOS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 
3.1. El origen de la variación genética . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 
3.2. Variación fenotípica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61 
3.3. La herencia de los polimorfismos simples . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62 
3.4. Determinación del sexo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Í N D I C E D E C O N T E N I D O S 
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 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
1. El problema de la herencia 
 
 
Para muchos biólogos el origen de la vida coincide con el origen de la 
primera molécula capaz de hacer copias de sí misma. Otros sostienen 
que dicho suceso fue precedido por redes de reacciones metabólicas entre 
moléculas pequeñas. En cualquier caso, el surgimiento de moléculas 
autorreplicantes debió de suponer un hito en la historia de la vida. 
 
Naturalmente, los seres vivos no se limitan a hacer duplicados de 
determinadas moléculas; son, además, capaces de hacer copias más o 
menos parecidas de sí mismos. Dicho de otra forma, los organismos de 
una especie concreta pueden reproducirse, y sus descendientes heredan 
un amplio conjunto de características que permiten identificarlos como 
miembros de dicha especie. 
 
¿Qué papel juegan en este proceso las moléculas replicantes? Una 
mujer no hereda los ojos de su madre de la misma forma en que heredará, 
pongamos por caso, sus joyas; ni siquiera recibe un duplicado de tales 
órganos, sino más bien una receta que posibilita la construcción de los 
mismos a lo largo de su desarrollo. Dicha receta se halla inscrita, justamente, 
en esas moléculas cuya replicación permitirá transmitir una copia a la 
descendencia. 
 
 
1.1. Epigénesis y preformismo 
 
 
 
 
 
 
A: Ser humano preformado en un espermatozoide, 
según el físico y matemático holandés Nicolaas 
Hartsoeker (1656-1725). 
B: “Animálculos” con aspecto humano que el aristócrata 
francés François de la Plantade (1670-1741), alias 
Dalempatius, aseguró —posiblemente en broma— 
haber visto con su microscopio en el semen humano. 
(Wikimedia Commons. Dominio público) 
 
Las moléculas que se replican contienen, pues, el análogo a un programa con instrucciones cifradas para 
construir organismos; en otras palabras, información. Este concepto, tan familiar en nuestros días, habría 
resultado extraño a oídos de los científicos de hace tan solo dos siglos, que nada sabían de programas de ordenador. 
Así, para el fisiólogo alemán Caspar Friedrich Wolff (1733-1794), lo que organiza el embrión a partir de una 
sustancia indiferenciada es una misteriosa “fuerza esencial” (vis essentialis) de origen externo. Esta es la conocida 
teoría de la epigénesis. 
 
El naturalista suizo Charles Bonnet (1720-1793) rechazó el recurso a fuerzas místicas para explicar el 
desarrollo de los órganos. Según Bonnet, la alternativa racional a la epigénesis era el preformismo: la idea de 
que el nuevo individuo no se forma a partir de una sustancia desorganizada, sino que sus órganos están ya 
completamente formados, aunque con un tamaño minúsculo, en el óvulo o en el espermatozoide. 
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1.2. La teoría celular 
 
Los preformistas tuvieron que hacer frente a una serie de problemas que lastraban 
su teoría y que acabaron por arrinconarla en el desván de la historia de la ciencia: 
 
● Si el nuevo individuo se halla preformado, sea en el óvulo, sea en el 
espermatozoide, ¿cómo es que hereda rasgos de ambos progenitores? Bonnet 
y sus seguidores respondían que el “líquido seminal” de cada progenitor 
podía nutrir unas partes del embrión más que otras, modificándolo de manera 
que se pareciera a ambos. 
 
● Las observaciones microscópicas revelaban claramente que un embrión de 
pollo no es una gallina en miniatura. Sí, admitía Bonnet, pero los embriones 
son muy pequeños y transparentes, y podría ocurrir que los instrumentos de 
observación del siglo XVIII fuesen, sencillamente, incapaces de detectar 
estructuras en ese nivel. 
 
● Un ser preformado contenido en un gameto de su progenitor debería, a su 
vez, tener otros individuos preformados en sus gametos, y así hasta el infinito. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
“Las pulgas grandes llevan a sus espaldas pulgas 
pequeñas que las pican, y las pulgas pequeñas 
tienen pulgas menores, y así ad infinitum”. Cita del 
lógico victoriano Augustus De Morgan (1806-1871). 
(A. S. H.) 
Toda la humanidad se hallaría encapsulada en las gónadas de sus ancestros más remotos, cosa que 
para los preformistas no suponía un problema por dos razones: 
 
○ Por entonces se pensaba que el mundo llevaba existiendo solo algunos miles de años y que su fin 
estaba también próximo; por ello, bastaría con que hubiera encapsuladas unas pocas generaciones. 
 
○ No había razón para pensar que el tamaño de un ser vivo tuviera un límite inferior o superior. Recientemente 
se habían descubierto seres microscópicos —hoy llamados protozoos—; se hallaba muy extendida la 
creencia de que poseían órganos en miniatura y, posiblemente, parásitos con sus propios órganos, y 
así sucesivamente. 
 
El panorama dio un giro radical en el siglo XIX, con la llegada de la teoría celular como culminación de una 
larga serie de trabajos teóricos y de observaciones microscópicas. Sus exponentes más destacados fueron dos 
alemanes: el botánico Matthias Jacob Schleiden (1804-1881)y el fisiólogo Theodor Ambrose Hubert Schwann 
(1810-1882). Su formulación moderna se resume en tres postulados: 
 
 
● Todos los tejidos, tanto animales como vegetales, están formados por células o por sus productos de 
secreción. La célula es la menor entidad que se puede considerar como un ser vivo, y muchos organismos 
constan de una sola célula. 
● Las actividades propias de un ser vivo, como el metabolismo, ocurren en las células (o en su entorno 
inmediato, pero controladas por sustancias que ellas secretan). 
● Todas las células proceden de células preexistentes, por división de éstas. 
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HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
1.3. La teoría cromosómica de la herencia 
 
Pronto se hizo evidente que la solución al enigma del desarrollo embrionario estaba a mitad de camino entre 
el preformismo y la epigénesis. Según había descubierto el embriólogo alemán Karl Ernst von Baer 
(1792-1896), un óvulo es una única célula, por lo que en su interior no podía haber un organismo preformado. 
Pero su contenido estaba lejos de ser una sustancia indiferenciada: como toda célula, estaba dotado de una 
estructura compleja en la que podían diferenciarse numerosos compartimentos, u orgánulos, especializados en 
funciones definidas (véase la ilustración de la página siguiente). 
 
El núcleo celular 
 
Uno de esos orgánulos, el núcleo, parecía revestir un interés especial. Fue descubierto en 1831 por el botánico 
escocés Robert Brown (1773-1858), pero solo se comprendió su papel 44 años después: el zoólogo alemán 
Oscar Hertwig (1849-1922) observó que en la fecundación de un óvulo de erizo de mar por un espermatozoide, 
los núcleos de cada una de estas dos células se fusionaban y formaban el núcleo del cigoto. Y es este núcleo el 
que controlará el posterior desarrollo embrionario del animal. 
 
En efecto, en una primera etapa el núcleo del cigoto se divide en dos mediante un proceso llamado mitosis, 
seguido del reparto de los dos núcleos hijos en sendas células hijas (proceso conocido como citocinesis). 
Posteriormente, cada célula hija se divide en otras dos, luego en cuatro, ocho, dieciséis…, diferenciándose y 
reordenándose simultáneamente para formar los órganos del animal. El crecimiento quedaba reducido, así, a 
una secuencia de reproducciones celulares. 
 
 
 
Esquema de una célula generalizada de un animal. Las células de las plantas poseen, además, una pared celular rígida que las envuelve y, a 
menudo, cloroplastos (orgánulos que captan energía solar y realizan la fotosíntesis), pero carecen de centriolos. En ambos casos se trata de 
células eucariotas, porque el material genético se halla separado del resto de la célula por una envoltura nuclear repleta de poros. (Wikimedia 
Commons. Dominio público) 
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Los cromosomas y la mitosis 
 
Los detalles de la mitosis empezaron a aclararse a finales del siglo 
XIX, al descubrirse que el proceso siempre va acompañado de la aparición 
en el núcleo de unos filamentos que se tiñen intensamente a los que se 
llamó cromosomas (del griego khrōm, “color”, y sōma, “cuerpo”), que 
presentaban las siguientes propiedades: 
 
● En la interfase (período entre dos mitosis sucesivas) cada cromoso- 
ma se reduce a una fibra esparcida por el núcleo, formada por 
una sustancia llamada cromatina. 
 
● Hacia el final de la interfase cada fibra de cromatina se duplica, 
formándose dos copias idénticas que permanecen unidas. Por 
tanto, al inicio de la mitosis cada cromosoma consta de dos fibras 
que se condensan y se hacen visibles: las cromátidas. 
 
● En el transcurso de la mitosis, las cromátidas de cada cromosoma 
se separan gracias a unas estructuras llamadas centrosomas 
(véase el esquema de la mitosis). Como resultado, cada núcleo 
hijo tiene exactamente los mismos cromosomas (formados ahora 
por una cromátida) que el núcleo de la célula madre. 
 
Dos tipos celulares 
 
A mediados del siglo XX se hizo preciso 
distinguir entre dos tipos básicos de células: 
 
● Las células de los animales, plantas, hongos 
y protozoos, designadas como células 
eucariotas por tener un núcleo (eucariota 
significa en griego “con verdadero núcleo”). 
Estas células se reproducen generalmente 
por mitosis. 
 
● Las células de las bacterias, de menor 
tamaño y, como LUCA, carentes de núcleo, 
que recibieron el nombre de células 
procariotas. Estas células no se reproducen 
por mitosis, sino por otros procesos como 
la fisión binaria. 
 
● Los gametos tienen un número de cromosomas característico de cada especie, llamado número haploide 
y designado por n. Así, en el clavel n = 15, en el ser humano n = 23 y en el caballo n = 32. Tras la fecundación, 
el cigoto y las células que derivan de él por mitosis tendrán el doble de cromosomas (número diploide o 
2n), ya que cada cromosoma aparecerá por duplicado (véase la ilustración inferior). 
 
 
Cariotipo humano. Un cariotipo es una fotografía de los cromosomas de una célula cualquiera de un organismo, ordenados por su forma y 
tamaño. Cada especie tiene un número característico de cromosomas. En la especie humana cada célula tiene 46 cromosomas, la mitad de los 
cuales proceden del padre y la otra mitad de la madre; forman, así, 23 parejas de cromosomas, llamadas parejas de homólogos. Cada pareja de 
cromosomas homólogos está marcada en la fotografía con un color distintivo. (Jane Ades, NHGRI. Dominio público) 
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HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
 
Esquema de la mitosis de una célula animal. Antes de que se inicie, la célula tiene que atravesar por una etapa, en la llamada interfase, en la 
que las fibras de cromatina se dupliquen y formen cromosomas de dos cromátidas. También en esta etapa se duplican los centrosomas. 
Seguidamente tienen lugar las diferentes etapas de la mitosis: 
− Profase. Los cromosomas se hacen visibles y desaparece el nucléolo. Desde los centrosomas crecen microtúbulos. 
− Prometafase. Desaparece la envoltura nuclear. Algunos microtúbulos se enganchan a los cromosomas. 
− Metafase. Los cromosomas se sitúan en el ecuador de la célula, de modo que cada cromátida “mira” a un polo. 
− Anafase. Los microtúbulos arrastran a las dos cromátidas de cada cromosoma a polos opuestos de la célula. 
− Telofase. Reaparece la envoltura nuclear alrededor de cada juego de cromosomas (formadas por una sola fibra de cromatina), originando dos 
núcleos hijos exactamente iguales al núcleo madre. También reaparecen los nucléolos. 
Habitualmente, durante la anafase se ensambla en el ecuador celular un anillo contráctil que, al estrecharse durante la telofase, estrangula la 
célula y la divide en dos células hijas. Este proceso se llama citocinesis. (A. S. H.) 
 
Herencia por mezcla y herencia particulada 
 
El comportamiento y la distribución de los cromosomas condujo a algunos científicos a sospechar que podían 
encerrar la clave de por qué un hijo se parece a su padre y a su madre: bastaba con aceptar que los cromosomas 
de cada gameto transmitían al descendiente la información necesaria para que, durante su desarrollo embrionario, 
pudiera reconstruir algunos de los rasgos presentes en los respectivos progenitores. La cromatina, pues, debía 
ser la sustancia hereditaria, la sede de la herencia. 
 
El punto clave era que la cromatina se transmitía a la descendencia en forma de unidades discretas —los 
cromosomas—, y no como un fluido que se mezclaría con el del otro progenitor. Se descartaba así un lugar 
común en el pensamiento del siglo XIX: la herencia por mezcla, esto es, la idea de que los rasgos del padre y 
los de la madre se mezclan en los hijos como se mezcla pintura roja y pintura blanca para dar pintura rosa, que 
ya no se puede “desmezclar”. Según este modelo, la estatura de una persona, por ejemplo, tendría siempre 
algún valor intermedio entre la de sus padres. 
 
Aún hoy en día se usa la expresión “mezcla de sangres”, pese a que esta idea fue desacreditada por el 
trabajopionero del monje austriaco Gregor Johann Mendel (1822-1884). En lugar de la herencia por mezcla, 
Mendel propuso el modelo de la herencia particulada, según el cual los caracteres se transmiten de generación 
en generación a través de “factores” o “partículas discretas” que hoy llamamos genes. 
 
En 1903, el estadounidense Walter Stanborough Sutton (1877-1916) e, independientemente, el alemán 
Theodor Heinrich Boveri (1862-1915), identificaron los cromosomas como estructuras lineales a lo largo de las 
cuales se localizaban los “factores” mendelianos. La propuesta fue confirmada en 1915 por el estadounidense 
Thomas Hunt Morgan (1866-1945) y sancionada como teoría cromosómica de la herencia: 
 
Los genes son fragmentos de cromosomas ubicados en posiciones fijas (llamadas loci, plural de locus), 
capaces de duplicarse y transmitirse de generación en generación. 
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AA cc tt ii vv ii dd aa dd ee ss 
 
1. ¿Por qué el preformismo es incompatible con la teoría celular? 
 
2. ¿Qué aspectos de la teoría de la epigénesis no pueden aceptarse hoy en día? 
 
3. Observa la ilustración en la que se describe la mitosis. ¿Cuál es el número haploide y el número diploide de la 
especie cuya célula aparece allí representada? 
 
4. En las hormigas y las abejas, las hembras se desarrollan a partir de cigotos (óvulos fecundados por espermatozoides), 
mientras que los machos se desarrollan a partir de óvulos no fecundados. ¿En qué diferirán las células de ambos 
sexos? 
 
5. El número diploide del canguro es 12. ¿Cuántas cromátidas habrá en una célula de canguro al comienzo de la 
mitosis? ¿Y en un espermatozoide? 
 
6. En un laboratorio se eliminó el núcleo de un óvulo de Ana y se introdujo en su lugar el núcleo de una célula del 
cuerpo de Berta; seguidamente se implantó dicho óvulo en el útero de Clara. ¿Podrá desarrollarse un nuevo 
individuo a partir de dicho óvulo? En caso afirmativo, ¿a quién se parecerá? ¿Por qué? 
 
7. Señala alguno de los problemas que presenta la idea de la herencia por mezcla. 
 
 
 
 
 
RR ee cc uu ee rr dd aa 
 
ü En el siglo XVIII competían dos escuelas opuestas por explicar el desarrollo embrionario: 
● Los preformistas sostenían que los gametos contenían preformadas las distintas partes del adulto, y el desarrollo 
era un crecimiento y redistribución de dichas partes. 
 
● Los epigenetistas pensaban que se desarrolla un organismo completamente nuevo partiendo de materia 
informe, gracias a alguna fuerza exterior capaz de organizarla. 
 
ü En el siglo XIX se desarrolló la teoría celular, que imponía una estructura mínima a todo ser vivo —la célula—, 
refutando así tanto el preformismo como la epigénesis. 
ü El núcleo posee una sustancia, la cromatina, en la que se sitúan los genes que controlan la actividad y el desarrollo 
de la célula y, por tanto, transmiten los caracteres hereditarios. 
ü En las células eucariotas la división del núcleo ocurre mediante mitosis, proceso en el que las fibras de cromatina, 
previamente duplicadas en la interfase y condensadas en forma de cromosomas, se reparten entre los dos 
núcleos hijos. 
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 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
2. Naturaleza y expresión de los genes 
 
 
La teoría cromosómica de la herencia marcó el nacimiento de la genética (del griego gennētikós, “que genera”), 
disciplina que en una primera etapa se concentró en el estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios. 
Pero ya en la década de 1930 se hizo evidente que no se podrían lograr avances sustanciales hasta que no se 
empezara a prestar atención a dos cuestiones primordiales: 
 
− ¿Cómo se expresan los genes en el organismo y cómo controlan su desarrollo? 
 
− ¿Cuál es la naturaleza del material que forma los genes, esto es, la cromatina? 
 
 
2.1. Los genes y el desarrollo 
 
Para el biólogo alemán Friedrich Leopold August Weismann (1834-1914), cada uno de los genes —a los 
que él llamaba determinantes— contendría las instrucciones necesarias para construir cada una de las partes 
del cuerpo. Es decir, el material hereditario vendría a ser como un “plano” para fabricar el organismo. 
 
Pese a estar profundamente arraigada, esta analogía es inadecuada. Un plano de una casa contiene una 
descripción punto por punto de la misma, de manera que es posible reconstruir el plano a base de tomar medidas 
en la casa. Pero la relación entre genes particulares y partes del cuerpo rara vez es de uno a uno; no se pueden 
reconstruir los genes de un organismo tomando medidas del mismo. 
 
Ahora bien, si no hay planos que seguir, ni arquitectos o capataces que dirijan las operaciones, ¿qué convierte 
a las células derivadas del cigoto en células musculares, nerviosas o de la piel, y cómo “saben” la posición que 
deben ocupar en el cuerpo? 
 
Autoorganización 
 
Muchos sistemas son capaces de organizarse por sí 
solos sin necesidad de agentes externos que impongan 
orden. Son ejemplos las bandadas de aves y las colonias 
de hormigas. 
 
Una colonia de hormigas posee un comportamiento 
colectivo complejo capaz de hallar soluciones a problemas 
tales como la construcción de puentes o el control 
ambiental del hormiguero. Pero cada hormiga individual 
solo es capaz de ejecutar un número limitado de sencillas 
acciones, como acarrear objetos, seguir el rastro dejado 
por otras hormigas o intercambiar mensajes elementales 
entre ellas. De estas interacciones locales entre hormigas, 
incapaces de dar sentido a las tareas que realizan, emerge 
el comportamiento global de la colonia. 
 
En una bandada de aves no hay ninguna que actúe como coordinadora. 
Cada ave varía su posición fijándose solo en sus vecinas inmediatas. 
(Rasmussen29892, en Wikimedia Commons. Dominio público) 
 
Crecimiento y diferenciación celulares 
 
El desarrollo de un organismo presenta similitudes con otros sistemas capaces de alcanzar un alto grado de 
organización sin ser guiados por planos, ingenieros o supervisores (véase el recuadro Autoorganización). Cada 
una de las millones de células del embrión posee los mismos genes y, ante la ausencia de un oficial al mando, 
tiene que tomar sus propias decisiones basándose exclusivamente en información local: 
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● La célula puede reconocer ciertas proteínas situadas en la superficie de células adyacentes o secretadas 
por otras células, que sirven de moléculas señalizadoras. 
 
● En respuesta a dichas señales la cromatina de la célula se modifica, de manera que algunos de sus genes 
se activan y otros dejan de funcionar. 
 
● Esta expresión selectiva de genes conduce a que la célula se especialice en un tipo concreto (intestinal, 
ósea, renal…), se desplace a otro lugar del embrión o produzca proteínas capaces, a su vez, de provocar 
cambios en células vecinas. Así, las células del cristalino del ojo pueden inducir la diferenciación de 
células de la retina. 
 
 
Las proteínas son moléculas formadas por largas cadenas plegadas (izquierda). A su vez, cada cadena está formada por una secuencia de aminoácidos. 
En la figura central, cada bola representa un átomo, y una agrupación de átomos de un mismo color es un aminoácido. A modo de ejemplo, a la derecha 
se muestran las fórmulas químicas de dos aminoácidos junto con sus símbolos. Hay 22 aminoácidos que pueden formar parte de las proteínas. (A. S. H.) 
 
Hipótesis “un gen, una proteína” 
 
En todas estas actividades celulares hay unos indudables protagonistas: las proteínas (véase la ilustración 
adjunta). Son proteínas las moléculas que sirven de “etiquetas” y permiten a una célula encontrar a aquellas con 
las que formará un tejido. Son proteínas las señales que activan o “silencian” genes, así como las moléculas que 
facilitan el desplazamiento celular. Son proteínas las fibras de colágeno que forman los tendones. Y son proteínas 
las enzimas, catalizadores específicos de miles de reacciones químicas que ocurren en la célula y que fijan su 
forma y comportamiento.Esto sugiere que, para poder controlar el desarrollo embrionario, a los genes les bastaría con determinar la 
estructura de las proteínas que producen las células. Esta hipótesis fue confirmada experimentalmente entre 1935 y 
1945 por los genetistas estadounidenses George Wells Beadle (1903-1989) y Edward Lawrie Tatum (1909-1975): 
 
Cada gen contiene la información necesaria para fabricar una proteína específica. 
 
 
 
2.2. La naturaleza del material hereditario 
 
Los genes, pues, no determinan directamente las partes del cuerpo, ni la forma o el tamaño del mismo, ni su 
comportamiento. Lo único que definen es la estructura de las proteínas, las cuales, a través de una intrincada 
secuencia de eventos, orientarán el desarrollo embrionario hacia una forma o un comportamiento en el adulto. El 
que esta potencialidad se realice o no, y el grado en el que lo haga, dependerá también del ambiente (disponibilidad 
y calidad del alimento, climatología, entorno social, exposición a sustancias tóxicas…) que afecte al organismo 
en cada etapa de su desarrollo. 
 
¿De qué material tendrían que estar hechos los genes para poder almacenar las instrucciones necesarias para 
construir proteínas? Una respuesta inmediata podría ser que los genes están formados por “prototipos” de las propias 
proteínas. Así, el gen de la hemoglobina —la proteína de los glóbulos rojos de la sangre que transporta oxígeno— 
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HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
sería sencillamente una molécula de hemoglobina que permanecería en reserva dentro del núcleo; cada vez que se 
necesitara hemoglobina para formar un nuevo glóbulo rojo solo se tendrían que hacer “copias de trabajo” del gen. 
 
En apoyo de esta idea se hallaba el hecho de que, efectivamente, se habían detectado proteínas en los cromosomas. 
Pero se trataba de proteínas con una estructura mucho más simple que la de las restantes proteínas de la célula. 
Además, en los cromosomas había otro tipo de moléculas mucho más abundantes: los ácidos nucleicos. 
 
 
 
Un experimento crucial para determinar la naturaleza del material hereditario. El oficial médico británico Frederick Griffith (1879-1941) había 
descrito dos cepas de neumococos, unas bacterias responsables de la neumonía humana: 
− Cepa S. Desarrolla una cápsula que la protege frente al sistema inmunitario de su huésped, por lo que es causa la enfermedad. 
− Cepa R. Es incapaz de formar la cápsula y, por lo tanto, es benigna. 
En 1928, Griffith inyectó a un ratón una mezcla de bacterias S muertas por calor (por tanto, inocuas) y bacterias R vivas ¡y aisló de los tejidos del 
ratón bacterias S vivas! Por supuesto, las bacterias S muertas no habían resucitado; pero las bacterias R habían adquirido la capacidad de 
producir la cápsula y se habían transformado en bacterias S. 
Es decir, al destruirlas mediante calor, las bacterias S debieron haber liberado el gen responsable de la síntesis de la cápsula (al que Griffith llamó 
“principio transformante”); dicho gen se habría insertado en las bacterias R vivas. 
En 1944, los médicos norteamericanos Oswald Theodore Avery (1877-1955), Colin Munro MacLeod (1909-1972) y Maclyn McCarty (1911-2005), 
lograron averiguar la naturaleza química del ”principio transformante”: era ADN. (A. S. H.) 
 
Nucleótidos 
 
Como muestra la ilustración anterior, a mediados del siglo XX se comprobó que eran los ácidos nucleicos, y 
no las proteínas, los portadores de la información genética. Décadas atrás se habían identificado dos tipos de 
ácidos nucleicos: el ácido ribonucleico (ARN) y el ácido desoxirribonucleico (ADN); el primero se encontraba 
principalmente en el citosol y en el nucléolo, mientras que el ADN se localizaba en los cromosomas. Así pues, el 
ADN era el material que formaba los genes. 
 
Del mismo modo que una proteína está formada por 
aminoácidos, un ácido nucleico está integrado por nucleótidos. 
Los nucleótidos del ARN se llaman ribonucleótidos y los del ADN 
desoxirribonucleótidos. Cada nucleótido posee tres componentes: 
 
● Una molécula de azúcar —un monosacárido o glúcido 
simple— con forma pentagonal, la llamada ribosa en el caso 
del ARN y la desoxirribosa en el ADN. 
● Una molécula de fosfato (con átomos de fósforo y oxígeno) 
unida al azúcar. 
● Una base nitrogenada, es decir, un compuesto con carácter 
básico —lo opuesto a ácido— que contiene átomos de 
nitrógeno ordenados en una estructura cíclica. 
 
Estructura de un ribonucleótido y de un desoxirribonucleótido. 
(M. L. B.) 
54 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
El alfabeto de los ácidos nucleicos 
 
Los nucleótidos se unen entre sí y forman largas cadenas en 
las que el azúcar de un nucleótido está enlazado con el fosfato 
del siguiente. El “esqueleto” de un ácido nucleico consistirá, entonces, 
en una secuencia repetida azúcar-fosfato-azúcar-fosfato-azúcar- 
fosfato, y de él sobresaldrán las bases nitrogenadas a intervalos 
regulares. 
 
Las bases nitrogenadas son precisamente las que confieren 
variedad a los ácidos nucleicos. En el ADN se hallan cuatro tipos 
de bases nitrogenadas, habitualmente representadas por sus siglas 
A, G, C, T (véase la ilustración adjunta); en el ARN suele haber U 
en lugar de T. De esta forma, una cadena de ácido nucleico se 
puede considerar como un mensaje escrito con un alfabeto de cuatro 
símbolos. Igual que en un texto escrito, en ella se puede cifrar 
información; en este caso, para fabricar proteínas. 
 
Estructura y replicación del ADN 
 
1953 marcó un antes y un después en la historia de las ciencias 
biológicas. El bioquímico norteamericano James Dewey Watson (n. 
1928) y el físico británico Francis Harry Crick (1916-2004) elaboraron 
en dicho año un modelo del ADN que inauguraría la era de la genética 
molecular. El modelo se inspiraba en dos series de datos: 
 
● Las regularidades numéricas observadas en 1948 por el 
bioquímico austriaco Erwin Chargaff (1905-2002). Chargaff 
averiguó que, aunque las cantidades relativas de A, G, C y 
T varían de un ADN a otro, en todos hay tantas moléculas 
de A como de T, y tantas de G como de C. Estas relaciones 
se llaman reglas de Chargaff. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Estructura, nombre y símbolo de las principales bases nitrogenadas de 
los ácidos nucleicos. (A. S. H.) 
 
 
 
 
 
 
Modelo de la doble hélice de ADN postulado por Watson y Crick. (M. L. B.) 
 
● Las regularidades estructurales descubiertas por la fisicoquímica británica Rosalind Franklin (1920-1958) 
y por el físico neozelandés Maurice Wilkins (1916-2004). Mediante la técnica conocida como difracción 
de rayos X —una especie de “radiografía molecular” que revela la posición relativa de los átomos—, 
detectaron una pauta que se repetía a intervalos regulares en la estructura del ADN. 
 
Watson y Crick intentaron compaginar todos estos datos y propusieron que la molécula de ADN consta de 
dos cadenas de nucleótidos enrolladas una alrededor de la otra, formando una doble hélice cuyas vueltas en 
espiral serían las unidades repetidas que se apreciaban con los rayos X. Ambas hebras se mantienen unidas 
gracias a unos enlaces químicos llamados enlaces de hidrógeno que se establecen entre A y T y entre G y C. 
Los pares de bases complementarias así formados se apilan como los peldaños de una escalera de caracol, y 
justifican las reglas de Chargaff. 
 
Cada cromátida de un cromosoma sería entonces una doble hélice de ADN, plegada y empaquetada con la 
ayuda de ciertas proteínas. El modelo de Watson y Crick sugería incluso un mecanismo para replicar las cromátidas: 
bastaría con que las dos hebras del ADN se separasen y cada una de ellas sirviera de molde para que la maquinaria 
celular ensamblara los nucleótidos complementarios, produciendo dos moléculas de ADN donde antes había 
solo una (véase la ilustración de la página siguiente). 
55 
 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
Esquema de la replicación del ADN. 
Obsérvese que a partir de una molécula 
de ADN (hebras de colorverde) se obtiene 
dos moléculas idénticas, cada una de las 
cuales posee una hebra antigua (verde) 
y una nueva (roja) que contiene 
nucleótidos complementarios. 
El proceso está catalizado por numerosas 
enzimas. La ADN polimerasa añade los 
nucleótidos a la hebra que está creciendo, 
utilizando la otra como molde. (M. L. B.) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2.3. Lectura e interpretación de los mensajes genéticos 
 
Durante la interfase —la etapa que se extiende entre dos 
mitosis sucesivas— tiene lugar la replicación del ADN y la 
consiguiente formación de cromosomas con dos cromátidas. 
Pero también es el momento principal en el que los genes 
expresan la información que llevan, es decir, cuando se sintetizan 
la mayoría de las proteínas. Entender este proceso se convirtió 
en una prioridad tras dilucidar la estructura del ADN. 
 
El “dogma” central de la biología molecular 
 
En este punto, los biólogos se toparon con una dificultad. 
Las fábricas de proteínas son los ribosomas que se localizan 
en el citosol, mientras que las instrucciones necesarias se hallan 
inscritas en el ADN, encerrado en las células eucariotas tras 
la envoltura nuclear. ¿Cómo se transfiere la información genética 
desde donde se almacena (el núcleo) hasta donde se utiliza 
(los ribosomas)? 
 
A lo largo de los años 50 se descubrió que la respuesta se 
hallaba en el ARN. Crick, el codescubridor de la estructura 
del ADN, resumió estos hallazgos en el que bautizó como 
“dogma” central de la biología molecular. Según este 
esquema, un gen —un fragmento de ADN— actuaría de patrón 
para la síntesis de una cadena de ARN, proceso al que 
denominó transcripción. El ARN exportaría la información 
copiada del ADN al citoplasma, donde un ribosoma podría 
leerla y traducirla al lenguaje propio de las proteínas, esto 
es, a una secuencia de aminoácidos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
El “dogma” central de la biología molecular, según fue formulado 
por Crick en 1958. (M.L.B.) 
56 
 
 
 
 
 
 
 
 
La transcripción: síntesis de ARN 
 
Más tarde Crick lamentaría haber empleado la palabra “dogma”, que tiene connotaciones religiosas —en el 
sentido de creencia que no se pone en duda— y se halla, pues, alejada de la buena práctica científica. Entretanto, 
poco a poco se iban conociendo detalles de los procesos involucrados: la transcripción y la traducción. 
 
La principal enzima responsable de la transcripción es la ARN polimerasa, capaz de utilizar una doble hélice 
de ADN como molde para engarzar ribonucleótidos y fabricar ARN (véase la ilustración inferior). Por lo general, 
solo se transcribe una de las dos hebras del ADN: la polimerasa avanza incorporando ribonucleótidos cuya base 
nitrogenada se empareje con la del desoxirribonucleótido que tiene enfrente. Así, la cadena de ARN que se 
ensambla será complementaria a una de las hebras de ADN e idéntica en secuencia de bases a la otra hebra, 
salvo en la sustitución de T por U. 
 
Una célula no transcribe simultáneamente todos sus genes. Cada célula debe controlar estrictamente qué 
genes se deben expresar y cuáles no en un momento dado; las células embrionarias pueden, así, diferenciarse 
en el transcurso del desarrollo. 
 
Esquema de la transcripción de un gen. El proceso se inicia en una región del ADN llamada promotor, a la que se une la ARN 
polimerasa con la ayuda de proteínas llamadas factores de transcripción. Cuando se alcanza otra secuencia de ADN llamada 
terminador, la ARN polimerasa se separa del ADN y libera el ARN recién formado. (A. S. H.) 
 
La traducción: síntesis de proteínas 
 
La síntesis de proteínas es un proceso que precisa no solo instrucciones de fabricación, sino también materiales de 
construcción (aminoácidos) y mano de obra especializada. Todos estos requisitos corren a cargo de diversos tipos de ARN: 
 
● ARN mensajero (ARNm). Su secuencia de bases nitrogenadas contiene el “texto” que habrá de ser traducido 
al lenguaje de las proteínas. Las “letras” del lenguaje del ARNm se agrupan de tres en tres formando “palabras” 
llamadas tripletes o codones. Cada codón será traducido por un aminoácido de la proteína. 
 
● ARN transferente (ARNt). Transporta aminoácidos hasta el lugar en que se añadirán a la proteína naciente. 
Cada molécula de ARNt se une por un lado a un aminoácido específico y, por otro lado, presenta un 
conjunto de tres bases llamado anticodón, complementario a un codón del ARNm; al unirse el anticodón 
a su codón colocará el aminoácido en el sitio que le corresponde según el molde de ARNm. 
57 
 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
genético. E 
vivos. 
 
El e 
c 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
lo 
señ 
circuns 
aminoácido 
 
 
 
 
● ARN ribosómico (ARNr). Se halla en los ribosomas, y cataliza la formación del enlace entre los aminoácidos 
aportados por el ARNt, dando lugar a una proteína. 
 
 
Esquema de la traducción de una cadena de ARNm con la formación de la correspondiente proteína. El proceso comienza 
siempre con el codón AUG, que se traduce por el aminoácido metionina (simbolizado Met), y termina cuando el ribosoma 
encuentra un codón para el que no existe un ARNt con el anticodón complementario. (A. S. H.) 
 
 
El código genético 
 
El “diccionario” que traduce codones a aminoácidos se llama código 
s el mismo para casi la totalidad de los organismos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
codón de 
iniciación 
squema adjunto permite identificar el aminoácido que 
orresponde a cada codón. Así, para traducir el codón 
UGG se lee la primera base (U) en el círculo central, 
y las siguientes (G y G) en los anillos que le rodean; 
el anillo exterior indica el aminoácido buscado (Trp). 
 
Son posibles 64 codones en el ARNm, pero solo 
hay 21 aminoácidos (22 en ciertas bacterias). Por 
tanto, un mismo aminoácido será cifrado por varios 
codones. Tres codones (UAA, UAG y UGA) ca- 
recen en general de traducción, y cuando el ribosoma 
s lee acaba la síntesis de proteínas (por eso están 
alizados con un stop). No obstante, en determinadas 
tancias los codones UAG y UGA pueden cifrar dos 
s simbolizados por Pyl y Sec, respectivamente. 
58 
 
 
 
 
 
 
 
2.4. Mutaciones 
 
En ocasiones la replicación del ADN no es completamente fiel, de manera que las dos cromátidas de un 
cromosoma no son copias idénticas. Cuando se separen las cromátidas durante la mitosis, una de las dos células 
hijas portará información genética alterada, y la transmitirá a los linajes celulares que desciendan de ella. 
 
Estos cambios en el material genético se llaman mutaciones, y pueden producirse espontáneamente o ser 
inducidos por mutágenos (agentes químicos, radiación ultravioleta, infecciones víricas…). Las mutaciones se 
clasifican en tres grupos: 
 
● Mutaciones puntuales. Se producen al cambiar, en un gen, un nucleótido por otro. Por ejemplo, la sustitución 
de una G por una T en un gen humano llamado RAS hace que dicho gen cifre una proteína alterada capaz 
de inducir la proliferación celular descontrolada, originando un linaje de células malignas (un carcinoma). 
 
● Mutaciones cromosómicas. Incluyen la duplicación de un fragmento de un cromosoma, la supresión 
del mismo (deleción) o su reordenación (inversión o giro de 180º de un gen, translocación o intercambio 
de fragmentos entre cromosomas). 
 
● Mutaciones genómicas. Afectan al número de cromosomas. Por ejemplo, la trisomía implica la adquisición de 
un cromosoma de más, la monosomía la pérdida de un cromosoma, y la triploidía la ganancia de una dotación 
completa de cromosomas, de modo que la célula tendrá tres cromosomas de cada tipo en lugar de dos. 
 
AA cc tt ii vv ii dd aa dd ee ss 
 
8. Periódicamente aparecen noticias anunciando que se ha descubierto el “gen de la homosexualidad”, el “gen de la religiosidad” 
o el “gen de la creatividad”. Por regla general, ¿tienen algún fundamento este tipo de afirmaciones? 
9. ¿Es posible, al menos en teoría, programar un ordenador para que lea el ADN de un cigoto y, con estainformación, construya 
un modelo del organismo resultante? 
10. En la ilustración que describe la transcripción de un gen, cuenta el número de bases (A, G, C, T) del ADN y comprueba que 
se cumplen las reglas de Chargaff. 
11. Al analizar el ADN de una planta se observa que el 20 % de las bases nitrogenadas corresponde a timina (T). ¿Qué porcentaje 
habrá de A, G y C? 
12. La secuencia …T-A-C-C-A-C-G-T-G-G-A-C-T-G-A… se localiza en una de las hebras del gen HBB de la hemoglobina. ¿Cómo 
será la hebra de ADN complementaria? ¿Cómo será el ARNm formado por transcripción de la citada secuencia? 
13. ¿Qué fragmento de proteína se formará a partir del ARNm obtenido en la actividad 12? Para responder consulta el recuadro 
“El código genético”. 
14. Observa de nuevo la ilustración que representa un esquema de la transcripción de un gen. ¿Qué proteína se obtendrá a 
partir del ARNm formado? 
15. Un codón consta de tres nucleótidos. ¿Por qué no podría haber tenido solo dos? 
16. Una mutación puntual en el gen HBB cambia la secuencia de ADN de la actividad 12 por esta otra: …T-A-C-C-A-C-G-T-A-G- 
A-C-T-G-A… (el cambio efectuado aparece resaltado). ¿Qué efectos tendrá sobre la proteína cifrada? ¿Y si la mutación 
hubiera cambiado la secuencia por esta: …T-A-C-C-A-C-G-T-C-G-A-C-T-G-A…? 
 
 
RR ee cc uu ee rr dd aa 
 
ü Los genes contienen la información necesaria para sintetizar proteínas específicas y están formados por fragmentos de ácidos nucleicos, 
en concreto del ácido desoxirribonucleico o ADN. En el citoplasma hay otro ácido nucleico: el ácido ribonucleico (ARN). 
 
ü Los ácidos nucleicos están formados por cadenas de nucleótidos. Cada nucleótido consta de un azúcar, un fosfato y una base 
nitrogenada (A, G, T, C y, en el caso del ARN, U). 
 
ü Watson y Crick describieron en 1953 un modelo del ADN, que representaba a esta molécula mediante una doble hélice estabilizada 
gracias a los enlaces de hidrógeno que se establecen entre los pares de bases A·T y G·C (pares de bases complementarias). 
 
ü La replicación del ADN tiene lugar cuando se separan las dos hebras de la doble hélice y cada una sirve de molde para la síntesis de su 
complementaria. Si se comete un error en la replicación se produce una mutación, que también puede deberse a agentes mutagénicos. 
 
ü Los mensajes genéticos se transmiten a través del ARN mensajero (ARNm) generado en la transcripción hasta los ribosomas, 
donde son traducidos a proteínas. 
59 
 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
3. Transmisión de caracteres hereditarios 
 
 
Un personaje del mundo del cómic recibió la picadura de una araña modificada genéticamente, cuyo veneno 
contenía enzimas mutagénicas o potentes retrovirus que alteraron su esqueleto y sus tejidos conectivo, muscular 
y nervioso, confiriéndole habilidades sobrehumanas y convirtiéndole en el asombroso Spiderman. Años después, 
tendría una hija que heredaría parte de sus superpoderes: Spidergirl. 
 
Dejando de lado el hecho de que en la vida real ningún mutágeno es capaz de provocar cambios de tal calibre, 
y menos aún de facultar a su destinatario para contravenir las leyes de la física, ¿es posible que una mutación o, 
en general, un cambio adquirido por un individuo a lo largo de su vida se transmita a su descendencia? 
 
 
3.1. El origen de la variación genética 
 
Al igual que la herencia por mezcla, la herencia de los caracteres adquiridos gozó de bastante predicamento 
hasta entrado el siglo XIX. La idea era que los gametos podrían obtener información sobre los cambios producidos 
en el cuerpo gracias a unas partículas emitidas por las células, que viajarían por la sangre hasta las gónadas. De 
este modo, un gameto poseería un “plano” actualizado de la totalidad del organismo. 
 
La barrera de Weismann 
 
Aunque Weismann, como hicimos notar páginas atrás, retuvo la idea del “plano”, arremetió con vehemencia 
contra la herencia de los caracteres adquiridos. Este rechazo provenía de la distinción que hizo entre dos tipos 
de células: 
 
● Células somáticas (del griego sôma, “cuerpo”). Son las células que forman los tejidos del organismo, 
originadas durante el desarrollo embrionario por procesos de diferenciación celular (silenciamiento de 
unos genes y activación de otros). No pueden dividirse indefinidamente, por lo que los linajes de células 
somáticas —la llamada línea somática— se extinguirán 
cuando muera el organismo. 
 
● Células germinales. Son aquellas células cuyo linaje —la 
línea germinal— forma los gametos, por lo que, en cierto 
modo, se continúa de generación en generación. 
 
Weismann conjeturó que la línea germinal quedaría 
determinada en una etapa temprana del desarrollo embrionario, 
independizándose de las restantes células. Sería como si entre 
la línea somática y la germinal se alzara una “barrera”, de modo 
que los cambios corporales no afectarían a los gametos ni, por 
tanto, a la descendencia. 
 
La embriología ha confirmado la diferenciación temprana de 
la línea germinal en muchos animales; en el embrión humano, 
por ejemplo, se observan células germinales a los 24 días tras la 
fecundación. En las plantas, en cambio, las células germinales 
derivan de células somáticas del tejido adulto (meristemo) que 
originará de la flor. Una mutación ha producido flores de diferente color en este ejemplar 
de verdolaga (Portulaca grandiflora). Aunque se trata de una mutación 
somática, podría transmitirse también a las células germinales. 
(JerryFriedman, en Wikimedia Commons. Licencia GFDL 1.2) 
60 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mutaciones somáticas y germinales 
 
Algunas investigaciones recientes sugieren que la barrera de Weismann no es completamente impermeable 
a las influencias somáticas, pero, por el momento, el franqueo de la misma debe considerarse como una excepción, 
al menos en los animales: las mutaciones que afectan a las células somáticas, conocidas como mutaciones 
somáticas, no se transmiten en general a la descendencia; sí lo hacen, en cambio, las mutaciones germinales, 
esto es, las que afectan a las células germinales. No obstante, la distinción entre ambos tipos de mutación es 
irrelevante en los seres unicelulares y se torna borrosa en las plantas y en los organismos que pueden reproducirse 
asexualmente. 
 
Las mutaciones germinales —o mutaciones a secas, siempre que no de lugar a confusión— son la fuente 
primaria de la variación genética observada en todas las especies: gracias a ellas, un mismo gen puede hallarse 
en forma de distintas secuencias de ADN, o alelos (del griego allo, “otro”), entre los individuos de una población. 
 
Pero en los organismos con reproducción sexual hay una segunda fuente de variación genética relacionada 
con un proceso exclusivo de las células germinales: la meiosis. 
 
 
 
Esquema de la meiosis de una célula cuyo número diploide (2n) es igual a 2; es decir, tiene una pareja de cromosomas homólogos. En la prime- 
ra etapa de la meiosis, llamada meiosis I, se forman dos células con n cromosomas (de dos cromátidas cada uno); tras la meiosis II se obtienen 
cuatro células haploides, esto es, con n cromosomas de una cromátida. Cada etapa presenta las mismas fases que la mitosis, pero en aras de la 
simplicidad se ha omitido la prometafase I y la II. El ADN de origen paterno se representa en color rojo, y el materno en azul. (A. S. H.) 
 
La formación de gametos 
 
La meiosis es una modalidad de división del núcleo que genera células con la mitad de cromosomas que las 
restantes células del organismo. Estas células haploides originan los gametos, sea directamente, sea tras 
varias mitosis sucesivas (que, en las plantas, llegan a veces a formar un organismo completo). 
 
La meiosis consta de dos mitosis consecutivas, denominadas meiosis I y meiosis II: 
 
● La meiosis I difiere de una mitosis ordinaria en que no se separan las dos cromátidas de cada cromosoma, 
sino los dos cromosomas completos de cada pareja de homólogos —esto es, dos cromosomasque 
tienen los mismos genes, uno de los cuales proviene del padre y el otro de la madre—. 
61 
 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
● El resultado de la meiosis I es la formación de dos células con solo un 
cromosoma de cada pareja de homólogos, aunque con dos cromátidas 
cada uno. La meiosis II es una mitosis ordinaria que divide a cada una 
de esas dos células en otras dos, pero con cromosomas de una 
cromátida. 
 
La estrategia seguida por la célula germinal para lograr esta reducción 
cromosómica consiste en juntar las parejas de cromosomas homólogos durante 
la meiosis I y enviar al azar un miembro de cada pareja a cada célula hija. 
Como indica la ilustración adjunta, este acercamiento permite que los 
cromosomas homólogos intercambien fragmentos —proceso denominado 
sobrecruzamiento— y, por tanto, que en los gametos generados por un individuo 
se recombinen los alelos de sus progenitores. 
 
De esta forma, cada gameto contiene una combinación única de mutaciones 
surgidas en el pasado en diferentes organismos. Un individuo diploide nunca 
producirá dos gametos iguales. El sexo, pues, es garante de diversidad. 
 
Transferencia horizontal de genes 
 
Merece la pena citar una tercera fuente de variación genética. Se da cuando 
un organismo recibe material genético no solo de sus antepasados —lo que 
 
El sobrecruzamiento de dos cromosomas 
homólogos conlleva la recombinación genética 
mediante intercambio de fragmentos de los 
mismos. Cada letra representa un gen con dos 
alelos, uno de los cuales se escribe con 
mayúscula y el otro con minúscula. (A. S. H.) 
se llama transferencia vertical de genes—, sino también de organismos con los que no está emparentado, incluso 
de otras especies: es la transferencia horizontal de genes. 
 
Este fenómeno, habitual en bacterias, ocurre también en plantas y animales; por ejemplo, más del 50 % de 
nuestro ADN contiene genes de virus que invadieron la línea germinal de nuestros ancestros. No obstante, su 
relevancia es motivo de controversia. 
 
 
3.2. Variación fenotípica 
 
Las poblaciones de seres vivos son más diversas que lo que se esperaría examinando su variación genética. 
Dos gemelos univitelinos, por ejemplo, proceden del mismo cigoto y, por tanto, no hay variación genética entre 
ambos. Pero no por ello son iguales: 
 
● La distribución de pelo o de lunares en su piel y cientos de otros detalles corporales que permiten distinguirlos 
dependen de acontecimientos aleatorios acontecidos a lo largo de su desarrollo. Esta causa de variación 
se llama ruido de desarrollo. 
 
● Su aspecto físico diferirá si uno realiza trabajos pesados y come poco mientras que el otro se entrega a 
tareas ligeras y consume muchos alimentos. En este caso, será la diferencia en el ambiente la responsable 
de las diferencias entre ambos. 
 
Para aclarar estas nociones, debe hacerse una distinción entre fenotipo y genotipo. En breve, somos nuestros 
fenotipos, pero heredamos únicamente nuestros genotipos: 
 
Fenotipo. Es cualquier rasgo detectable en un organismo mediante observación directa o usando el instrumental 
adecuado, como su morfología, su fisiología, su comportamiento o incluso el producto de su comportamiento 
(por ejemplo, el nido de un ave). 
 
Genotipo. Es la composición genética de un individuo, esto es, la combinación de alelos que posee en aquellos 
genes relacionados con un determinado rasgo. 
62 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Polimorfismos simples 
 
Habitualmente un rasgo fenotípico dependerá de varios 
genes, de la gama de ambientes por los que ha pasado 
el organismo a lo largo de su vida y hasta de azares del 
desarrollo. De ahí la complejidad en el análisis de la 
variación fenotípica, o polimorfismo, en una población. 
 
Afortunadamente, algunos rasgos poseen una 
relación más directa entre el genotipo y el fenotipo. Se 
caracterizan porque: 
 
● Los individuos se pueden encuadrar en una 
categoría discreta, entre varias, sin que haya 
una gama continua de valores (como ocurre, por 
ejemplo, con el peso). 
 
● Dependen directamente de dos o más formas 
alternativas de una molécula (una enzima, por 
ejemplo), controladas a su vez por los distintos 
alelos de un único gen. 
 
● La expresión de dicho gen —esto es, la posesión 
de una u otra variante molecular— no se ve 
 
 
 
 
Variación fenotípica o polimorfismo en una mariquita originaria de Asia, Harmonia 
axyridis. (©Entomart) 
afectada por alteraciones ambientales ni por el curso del desarrollo. 
 
Este tipo de variación fenotípica se conoce como polimorfismo simple. Y fue su estudio lo que permitió a 
Mendel, hace siglo y medio, enunciar las leyes de la herencia. 
 
3.3. La herencia de los polimorfismos simples 
 
Mendel figura en el panteón de los científicos de primera fila por su cuidadosa elaboración de hipótesis y el diseño 
de experimentos controlados para corroborarlas (véase el siguiente recuadro Experimentos de hibridación en plantas). 
 
 
Experimentos de hibridación en plantas 
Este es el título que dio Mendel a su trabajo publicado 
en 1865. En él señala que se aseguró de trabajar con 
líneas puras del guisante (Pisum sativum), es decir, 
con variedades que se habían reproducido sin cambios 
durante al menos dos años. Seleccionó en ellas 
caracteres tales como el color de la semilla y procedió 
a cruzarlas: 
● Mendel cortó los estambres de plantas que solo 
producían guisantes amarillos y las fecundó con el 
polen procedente de plantas de guisantes verdes. 
También realizó el cruzamiento recíproco, usando 
polen de plantas de guisantes verdes para fertilizar 
plantas de guisantes amarillos. En ambos casos, los híbridos de la F1 o primera generación filial —los 
hijos— producían siempre guisantes amarillos, carácter al que Mendel calificó de dominante. 
● El color verde, carácter al que denominó recesivo, no se había desvanecido, sino que permanecía “oculto” 
o “latente” en los híbridos. Cuando estos se reproducían por autofecundación para originar una segunda 
generación filial (F2) reaparecía en una proporción invariable: tres guisantes de color amarillo por cada 
uno de color verde (proporción 3:1). 
63 
 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
Mendel se limitó a analizar caracteres fácilmente identificables en plantas como el guisante, pero las actuales 
técnicas permiten extender sus estudios a muchos rasgos que por aquel entonces no podían detectarse, incluso 
en el dominio molecular. Nos servirá de guía en lo sucesivo el polimorfismo de los grupos sanguíneos. 
 
 
 
En los glóbulos rojos hay una molécula llamada sustancia H, que se puede transformar en antígeno A o antígeno B gracias respectivamente 
a enzimas cifradas por los alelos A y B del gen ABO. Un tercer alelo, O, cifra una enzima defectuosa que no modifica la sustancia H. 
La sustancia H es común a casi todas las personas, por lo que no actúa como antígeno (esto es, no desencadena reacciones defensivas). En 
cambio, los antígenos A y B inducen la presencia de anticuerpos (moléculas defensivas) en el plasma sanguíneo de las personas que no los 
poseen. (A. S. H.) 
 
Algunos conceptos básicos 
 
Como muestra la ilustración anterior, el alelo A del gen ABO, situado en el cromosoma número 9 humano, 
determina la inserción del antígeno A en la membrana de los glóbulos rojos; el alelo B promueve la presencia de 
una molécula levemente distinta, el antígeno B, mientras que el alelo O no produce ningún antígeno. 
 
● Genotipos. Al ser diploides, las células humanas poseen dos copias del gen ABO, una en cada cromosoma 9 
homólogo. Si ambas corresponden al mismo alelo, se dice que su portador es homocigoto (su genotipo se 
representará por AA, BB u OO); si son alelos distintos, el individuo es un heterocigoto (genotipos AB, AO o BO). 
 
● Fenotipos. Si una persona tiene el genotipo AA producirá solo antígeno A; lo mismo les ocurrirá a las 
personas con genotipo AO, ya que, aunque tengan un alelo defectuoso(O), tienen al menos uno funcional 
(A). Por tal razón, el alelo A será dominante y el O será recesivo (lo que se denota A > O u O < A). 
Análogamente, los individuos con genotipos BB y BO serán del grupo sanguíneo B, con lo que B > O. Por 
último, el grupo AB presenta ambos antígenos simultáneamente, y se dice que los alelos A y B son 
codominantes (en símbolos, A = B). 
 
Existen otros polimorfismos de grupos sanguíneos, además del ABO. El polimorfismo Rh depende del gen RHD 
del cromosoma 1, cuyo alelo D produce antígeno Rh, mientras que el alelo d es inactivo. Los individuos con antígeno 
Rh (genotipos DD y Dd) son Rh positivos (Rh+), y los que carecen de él (genotipo dd) son Rh negativos (Rh–). 
64 
 
 
q 
a 
 
 
 
 
 
 
 
Las leyes de Mendel 
 
 
Ley de la uniformidad 
La primera observación de Mendel se refería a la 
descendencia de dos individuos homocigotos (la ge- 
neración parental o P), por ejemplo AA y OO.To- 
dos los gametos que cada uno formará portarán el 
mismo alelo (A y O, respectivamente).Por tanto, la 
F, o primera generación filial será uniforme, con 
idénticos genotipo (AO) y fenotipo (grupo A). 
Todos los descendientes del cruce entre dos ho- 
mocigotos son iguales entre sí. 
 
 
Ley de la segregación 
Durante la meiosis se segregan (se separan) las 
dos copias de un gen unidas mediante fecunda· 
ción, de modo que cada gameto puede contener 
una u otra copia con la misma probabilidad. 
 
 
 
777.7 
gametos ..Y AJ f:! 81 
 
 
 
 
O, ii1 ói 
Como la unión de gametos en la fecundación es - 
cuestión de puro azar, alcruzar dos heterocigotos 
AO y 80, entre la descendencia (F2) se obtendrán 
no soto heterocigotos AO y 80, sino también hete- [ - 
Lro_c_ig:..o._to_s_A_B_
_y 
ho_m_o_c..i..g::.o.._to_s_o=o=.= ===== ::::!.._ • A _ 8 A- r- o 
 
Ley de la combinación independiente 
Durante la meiosis los miembros de una pareja de cromoso- 
mas homólogos se separan en células distintas sin atender a 
lo que pase con los miembros de las restantes parejas.Por lo 
tanto, si los genes de dos rasgos simples distintos se ubican 
en cromosomas diferentes (no homólogos), ocurrirá que: 
La segregación de uno de los pares de aletos será inde- 
pendiente de la segregación del otro par, de manera que 
los genes se combinarán al azar en la descendencia. 
Esto es, un individuo heterocigoto para dos genes distintos 
(por ejemplo,80 y Od) formará gametos de cuatro tipos con la 
misma frecuencia: dos como los producidos por sus padres 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Rh+ 
 
 
Br J'd 
 
:fa 
1 
(gametos parentales) y dos gametos recombinados. 
Al cruzar un hombre de genotipo AOOd con una mujer BOOd, 
cada tipo de espermatozoide se puede unir durante la fecun- 
fecundación 
dación a cada uno de 
los cuatro tipos de óvu- 
los, lo que da lugar a 
16 combinaciones posi- 
bles, todas ellas igual- 
mente probables, co- 
mo muestra la tabla. 
Ad00Od .. .. .. 
80 ABOO ABOd 8000 BOOd 
Bd ABOd ABdd BOOd BOdd 
00 AOOO AODd 0000 OOOd 
Od AOOd AOdd OOOd OOdd 
 
 
 
 
o• d 
lo lo 
 
 
 
 
o· d'" 
" ¡. 
O f.B 
gametos recombinados gametos parentales 
65 
 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
3.4. Determinación del sexo 
 
En la mayoría de los organismos sexuados, ser macho o hembra tiene una base genética. 
Pero el sexo no es un rasgo simple, y su determinación presenta múltiples modalidades: 
 
● En los mamíferos el sexo depende de una pareja de cromosomas llamados 
cromosomas sexuales (la pareja 23 en la especie humana), denominándose al 
resto autosomas (las otras 22 parejas). Las hembras poseen dos cromosomas 
sexuales designados por X. Los machos tienen un cromosoma X y otro diferente 
llamado Y; en él se ubica el gen SRY, responsable último de la “masculinización” 
del embrión. 
 
● En las aves, los cromosomas sexuales se llaman Z y W; el macho tiene dos iguales 
(ZZ) y la hembra diferentes (ZW). 
 
● A veces se “pierde” el cromosoma W o el Y, y el correspondiente sexo solo tiene 
un cromosoma sexual (hembras Z0, o machos X0, como el del saltamontes). 
 
● En las abejas y hormigas no hay cromosomas sexuales, y el sexo depende de si 
el individuo es haploide o diploide. 
 
Algunos sistemas de determinación del sexo no son genéticos, sino ambientales. Por 
ejemplo, en algunos reptiles el sexo depende de la temperatura a la que se ha incubado 
el huevo. 
 
 
 
 
 
Determinación del sexo. Cada 
A simboliza una dotación haploide 
de autosomas. (A. S. H.) 
 
Resolución de problemas de genética 
 
El análisis de un problema de herencia de caracteres simples requiere seguir unos pasos relativamente 
sencillos, al menos dentro del nivel que se exige para el presente curso. A continuación se propone un 
problema modelo y se detalla su resolución paso a paso. 
 
El aminoácido fenilalanina (Phe) es metabolizado por una enzima cifrada en el gen PAH del cromosoma 
12. Algunos alelos de dicho gen cifran una enzima defectuosa, y si una persona es homocigota para uno 
de ellos no podrá metabolizar el aminoácido; la fenilalanina se acumulará en la sangre y podrá ocasionar 
problemas en el desarrollo del cerebro, trastorno conocido como fenilcetonuria (PKU). Pero, si se trata 
a tiempo, el paciente puede vivir sin más problemas que los derivados de seguir una dieta controlada y 
consumir cierta medicación. 
 
Concha, una paciente de PKU, tuvo un hijo, Juan, al que se le diagnosticó la enfermedad; lo cual extrañó 
a su marido Paco, porque él no la padecía. ¿Tenía razón Paco al sorprenderse? 
 
1. Indicar qué carácter se está estudiando y qué alelos se hallan implicados. El alelo “normal” puede 
representarse mediante una letra mayúscula en cursiva, y el alelo “defectuoso” por la misma letra en 
minúscula. A veces el enunciado del problema asigna símbolos a los alelos; si no es así puede escogerse 
cualquier letra, siempre que no de lugar a confusión. 
 
En el presente caso designaremos, por ejemplo, por R y r a los alelos, y escribiremos: 
66 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Carácter: persona normal / persona afectada por PKU. 
 
Alelo R: cifra una enzima funcional, capaz de metabolizar el aminoácido. 
 
Alelo r: cifra una enzima defectuosa, incapaz de metabolizar el aminoácido. 
 
2. Explicitar las relaciones de dominancia, recesividad o codominancia entre los alelos, y escribir 
una tabla que indique el fenotipo que corresponde a cada posible genotipo. Se trata de una tabla 
muy útil, que evita “perderse” en el transcurso de la resolución del problema. Es importante recordar 
que los individuos adultos son diploides, es decir, tienen dos copias de cada gen en todas las células 
de su organismo, salvo las reproductoras o gametos. Por tanto, en cada genotipo deben aparecer dos 
letras. 
 
En el ejemplo dado se tiene: 
 
Dominancia: basta con tener un alelo R para poder fabricar enzimas normales, y por tanto R será 
el alelo dominante y r el recesivo (R > r). 
 
Genotipos y fenotipos: Genotipo Fenotipo 
RR Normal 
Rr Normal 
rr PKU 
 
3. Plantear el cruzamiento. Es importante indicar qué gametos produce cada uno de los progenitores, 
recordando que tienen la mitad de genes que las células somáticas. Si el individuo es homocigoto, 
todos los gametos llevarán el mismo alelo; si es heterocigoto, la mitad de sus gametos llevarán un 
alelo mientras que la otra mitad portarán el otro. 
 
En el presente problema se indica que Concha padece PKU; por tanto, si se mira la tabla construida 
en el apartado 2, su genotipo será rr, es decir, será homocigota recesiva. Pero de Paco solo se señala 
que no padece la enfermedad; esto se corresponde con dos posibles genotipos (RR y Rr), y es necesario 
considerar cada uno de ellos por separado. 
 
Primera posibilidad: Paco es homocigoto (RR). 
 
El cruzamiento será entonces el siguiente: 
 
Generación parental (P) Concha Paco 
Genotipos: rr × RR 
Gametos: r R 
Primera generación filial (F1) 
Genotipos posibles: 
 Juan 
 
Rr 
 
Obsérvese que Concha solo tiene alelos r y, por lotanto, todos sus óvulos llevarán este alelo; de 
igual manera, se está suponiendo que Paco solo tiene alelos R, por lo que todos sus espermatozoides 
tendrán el alelo R. 
 
El resultado de la unión de un óvulo con el alelo r y de un espermatozoide con el alelo R es un hijo 
con el genotipo Rr con una probabilidad del 100 %. Rr se corresponde a un fenotipo normal y en 
ningún caso, pues, el hijo podría padecer la enfermedad. 
67 
 UNIDAD 
HERENCIA Y VARIACIÓN EN LOS SERES VIVOS 
 
 
 
 
 
 
 
En definitiva, si Paco fuese homocigoto solo podría tener con Concha hijos normales, por lo que 
Juan no sería hijo suyo. 
 
Segunda posibilidad: Paco es heterocigoto (Rr). 
El cruzamiento será entonces el siguiente: 
Generación parental (P) Concha Paco 
 
Genotipos: rr × Rr 
 
Gametos: r R, r 
 
Primera generación filial (F1) Juan 
 
Genotipos posibles: Rr, rr 
 
En este caso Concha siempre aportaría el alelo r, mientras que Paco produciría espermatozoides con 
el alelo R o con el alelo r con la misma probabilidad. 
 
El resultado del de la fecundación de un óvulo con el alelo r y de un espermatozoide con el alelo R es 
un hijo con el genotipo Rr, lo cual ocurriría en el 50 % de las veces; el otro 50 % se correspondería a la 
unión de un óvulo con el alelo r y de un espermatozoide con el alelo r, es decir, a un hijo con PKU. 
 
Por tanto, si Paco fuese heterocigoto podría tener con Concha hijos que padeciesen la enfermedad 
con una probabilidad del 50 %, por lo que Juan podría perfectamente ser hijo suyo. 
 
Para discernir entre ambas posibilidades podría ser conveniente investigar si entre los antepasados de 
Paco hay antecedentes de PKU. Si así fuese, es posible que haya heredado un alelo r. Pero si no se conocen 
casos de PKU en su familia, lo más probable es que no tenga el alelo r, es decir, que sea homocigoto RR. 
 
 
 
AA cc tt ii vv ii dd aa dd ee ss 
 
17. ¿Es posible en las plantas la herencia de caracteres adquiridos? 
 
18. Responde a la cuestión con la que abríamos este epígrafe: ¿podría Spidergirl haber heredado los poderes de su 
padre (naturalmente, si estos fuesen factibles)? 
 
19. En el supuesto de que no haya sobrecruzamiento, calcula cuántos gametos distintos podrá producir un organismo 
con número haploide n = 2 y otro con n = 3. 
 
20. Al cruzar un rebaño de ovejas de lana negra con otro rebaño de lana blanca todos los descendientes tenían lana 
blanca. ¿Cómo puede interpretarse esto? 
 
21. Chelo es del grupo sanguíneo Rh+, mientras que su padre y su marido son Rh–. ¿Cuál es la probabilidad de que 
su hijo tenga el mismo grupo Rh que ella? 
 
22. La flor-mono amarilla (Mimulus guttatus) es una planta cuyo tallo puede ser peludo o liso, y esta diferencia está 
controlada respectivamente por los alelos H y h de un gen; el alelo H domina sobre h. Al cruzar plantas heterocigotas 
se obtuvo una descendencia formada por 400 plantas. ¿Cuántas cabría esperar de cada tipo? 
68 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
23. La tabla que aparece en el recuadro que explica la ley de la combinación independiente de Mendel indica los 
posibles genotipos de la descendencia de un hombre con genotipo AODd y de una mujer con genotipo BODd. 
¿Cuáles serán sus fenotipos? ¿Qué fenotipos esperaríamos encontrar en la prole y en qué proporción? 
 
24. ¿Quién es el “culpable” del sexo de un bebé: su padre o su madre? ¿Por qué? 
 
25. Una pareja humana ha tenido tres hijos, todos ellos varones. Si la mujer se vuelve a quedar embarazada, ¿qué 
probabilidad hay de que tenga otro varón? Razónalo. 
 
 
 
 
RR ee cc uu ee rr dd aa 
 
ü En general solo se heredan las mutaciones que afectan a células germinales (las que originan los gametos), 
pero no las que afectan a células somáticas (las restantes). 
 
ü Durante la reproducción sexual los genes se transmiten a través de los gametos, formados (directa o indirectamente) 
mediante meiosis. Este proceso tiene un doble efecto: 
 
● Reduce el número de cromosomas a la mitad, formando células haploides. 
 
● Recombina los genes por sobrecruzamiento de cromosomas homólogos y distribuye al azar los cromosomas 
maternos y paternos, incrementando así la diversidad genética. 
 
ü La expresión de un rasgo hereditario depende generalmente de muchos genes, de factores ambientales y del 
ruido de desarrollo. Los caracteres simples, en cambio, solo varían si lo hacen los alelos de un único gen, que se 
hereda conforme a las leyes de Mendel: 
 
● La descendencia del cruce entre dos organismos homocigotos es uniforme. 
 
● Los dos alelos de un gen se segregan durante la formación de los gametos. 
 
● Si dos genes se hallan en cromosomas distintos, su segregación es independiente. 
 
ü Los cromosomas sexuales de los mamíferos son XX en las hembras y XY en los machos.