Guía de aprendizaje 2013

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Facultad de Ciencias Veterinarias 
Universidad de Buenos Aires 
 
 
 
 
CATEDRA DE GENÉTICA 
 
 
CURSO DE 
GENÉTICA BÁSICA 
 
 
 
Guía de Aprendizaje 
2013 
 
 
 
 
 
 
 
 1
 
CONDICIONES DEL CURSO DE GENÉTICA BÁSICA 2013 
 
 
 
 El alumno deberá concurrir a un Trabajo Teórico - Práctico (TTP) por semana. La asistencia es obligatoria, pudiendo tener un 25% de inasistencia, lo que equivale a 
tres (3) INASISTENCIAS. 
 
 Durante el TTP el docente realizará una exposición dialogada de la Unidad Temática (UT) según el cronograma de actividades. Se recomienda la lectura previa del 
material bibliográfico por parte del alumno, ya que se resolverán actividades de aprendizaje durante el TTP en las cuales el alumno tendrá una participación activa. 
 
 Durante el curso se tomarán dos exámenes parciales de tipo integrador con opción a un examen recuperatorio. El puntaje máximo de cada parcial es 10 (diez) puntos. 
En cada parcial se exigirá que el alumno alcance el 60% de los contenidos y el 100% de los objetivos planteados en cada UT 
 
 Para Promocionar el alumno deberá alcanzar una nota de 8 (ocho), promedio de los dos parciales, y como mínimo una nota de 7 (siete) en una de las dos 
evaluaciones. No pudiendo utilizar el examen recuperatorio para promocionar y deberá asistir al 75% de los T TP. Además deberá rendir dos evaluaciones adicionales para la 
promoción, una el día 27/03 y otra el día 15/05. Se podrá tomar una evaluación adicional final a juicio de la cátedra para alcanzar dicha condición. 
 
 Para Regularizar el alumno deberá reunir 6 (seis) puntos en cada parcial, lo que corresponde al 60% de los contenidos y deberá asistir al 75% de los T TP. 
 
 Para la condición de Asistencia Cumplida el alumno deberá asistir al 75% de los TTP y aprobar el 60% de las actividades teórico prácticas (nota mínima 3 en ambos 
parciales). Con esta condición podrá optar por rendir las evaluaciones parciales en fechas correspondientes en los siguientes cursos de la materia, para acceder a la condición 
de regular. 
 
 Condición Libre: El alumno que no reúna el 75% de la asistencia y/o no alcance 3 (tres) puntos como mínimo en cada parcial se considera alumno Libre. 
 
 IMPORTANTE: Se recomienda la lectura periódica de la cartelera del Área y la pagina web porque los horarios de consulta y las comunicaciones a los 
alumnos se efectuarán por este medio. 
 Los alumnos deberán concurrir al 1° Parcial con la Libreta Universitaria 
 Los alumnos que no tengan aprobada Elementos de Estadística al inicio de la cursada no podrán promocionar Genética Básica. Como el área no realiza el 
control de correlatividades, en caso de alcanzar la promoción deberán informar su situación para que no se transcriba la nota al acta correspondiente, ya que en ese 
caso quedarán sujetos a posibles sanciones. 
 No se permitirá recuperar los TTP en otra comisión diferente a la cual se encuentran inscriptos. 
Los alumnos que rindan examen final serán evaluados con respecto a todos los temas dados en los TTP. Aquellos que rindan por tercera vez serán evaluados en forma oral. 
 
 
 
 
 
 
 
 CRONOGRAMA del 1° cuatrimestre de 2013 
 
 
FECHA (Semana) TEMAS 
1° (04/03) ---------- 
2° (11/03) Cromosoma Eucariota 
3° (18/03) Organización de genes y genomas 
4° (25/03) Regulación de la expresión génica 
5º (01/04) Técnicas para el análisis de genomas. Biotecnología. Marcadores moleculares 
6º (08/04) Aspectos genéticos de la división celular en eucariotas 
7º (15/04) 1° PARCIAL (17/04) Concurrir con Libreta Universitaria 
8º (22/04) Genética Mendeliana 
9º (29/04) --------- 
10º (06/05) Ligamiento y Recombinación. Mapas genéticos 
11º (13/05) Interacciones entre genes 
12º (20/05) Alteraciones cromosómicas 
13º (27/05) Genética del sexo en animales domésticos 
14° (03/06) Clase de integración 
15º (10/06) 2° PARCIAL (12/06) 
16º (17/06) --------- 
17º (24/06) --------- 
 RECUPERATORIO (03/07)
 
 
 2
 
 
BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA 
 
 
 Alberts y col. Biología Molecular de la Célula. Editorial Omega. 2008 
 
 Griffiths, A. J. F y col. Introduction to Genetic Analysis. Ed McGraw-Hill Interamericana..2007 
 
 Klug y col. Conceptos de Genética. 9° edición. Ed. Pearson. 2008. 
 
 Kug y col. Concepts of Genetics. 10° edición. Ed Perarson. 2011 
 
 Lodish, Harvey y col. Molecular Cell Biology. 4th ed. New York: W.H. Freeman & Co, 1999. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books. 
 
 Nicholas, F. W. Introducción a la Genética Veterinaria. Zaragoza: Ed. Acribia. 1998. 
 
 Musi, D.O y Soria, LA (compiladores) Conceptos de Genética Animal. 1° edición. BMPress. 2012. 
 
 Direcciones útiles en Internet para obtener información general sobre Genética Molecular y Biotecnología: 
 
 Cattle Genome Database: http://spinal.tag.csiro.au 
 
 Commonwealth Scientific & Industrial Research Organization (CSIRO), Australia: http://csiro.au 
 
 Institut National de la Recerche Agronomique (INRA), Francia: http://www.inra.fr 
 
 Meat Animal Research Center (MARC), Clay Center, Nebraska, EE.UU.: http://sol.marc.usda.gov 
 
 National Center For Biotechonology Information: http://www.ncbi.nlm.nih.gov dirección útil para acceder a la base de datos de bibliografía: PubMed y al 
banco de secuencias de ácidos nucléicos: GenBank 
 
 Roslin Institute: http://www.roslin.ac.uk 
 
 Trinity College: http://www.identigen.com 
 3
 
 
 
 UNIDAD TEMÁTICA: CROMOSOMA EUCARIOTA 
 
OBJETIVOS: 
 
1) Conocer los distintos niveles de la organización del material hereditario. 
 
2) Comprender la importancia de la organización del material hereditario (diferencias químicas y niveles de plegamiento) en la regulación de la 
expresión génica. 
 
3) Concepto de cariotipo. Análisis e interpretación de cariotipos normales. 
 
EJE CONCEPTUAL 
: 
CARIOTIPO
NORMAL
ESTRUCTURA
EXTERNA
REGULACION DE
LA EXPRESION
GENICA
CROMOSOMA
EUCARIOTA
COMPOSICION
QUIMICA
 
 
 4
GUÍA DE ESTUDIO: 
 
 - CUESTIONARIO: 
 
1. Describa los distintos niveles de plegado de la fibra de cromatina Mencione las similitudes y diferencias de la heterocromatina con respecto a la 
eucromatina. 
2. ¿Qué diferencia existe entre la heterocromatina constitutiva y facultativa? 
3. ¿Qué entiende por efecto de posición variegado? 
4. ¿Qué es un cromosoma? Diagrame sus partes constituyentes indicando cuál es la función de cada una de ellas. 
5. ¿Qué es un cariotipo? ¿Qué tipo de información se puede obtener de él? 
6. ¿Qué clases de cariotipos conoce y en qué caso utilizará cada uno de ellos? 
7. Explique en los siguientes casos por qué utilizaría o no un cariotipo como técnica de diagnóstico: 
a. Una mutación puntual en un gen. 
b. Canino hembra que padece un tumor por un efecto de posición. 
 
 
 
ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE: 
 
Estas actividades se realizaran en la clase correspondiente, las imágenes estarán disponibles en la web asi como en el ppt que se presentará en la clase. 
 
1. La Figura 1 corresponde al cariotipo por bandeo G de la especie Dacyprocta Phymnolopha (Agutí). Indique: 
 su 2n y que morfología tienen los cromosomas de los distintos grupos: a,b,c,d. 
2. La Figura 2 corresponde al cariotipo por bandeo C de la especie Dacyprocta Phymnolopha (Agutí). Explique que se detecta mediante esta técnica 
y que relación tiene con la morfología. 
3. En la Figura 3 se observa una metafase bovina normal (3 a) y otra alterada (3 b). ¿Qué técnicas se comparan? ¿Qué se puede observar? 
4. ¿Qué técnica de tinción se utilizo en el cariotipo de las figura 4? Indique el 2n. 
5. En la Figura 5 se utilizo una sonda correspondiente a gato (Felis catus) que se ve en color verde sobre una metafase correspondiente a zorro rojo 
(Vulpes vulpes ). ¿Qué conclusiones puede sacar del mismo? 
 5
UNIDAD TEMÁTICA: ORGANIZACIÓN DE GENES Y GENOMAS 
 
EJE CONCEPTUAL 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ADN 
GENÓMICO 
ADNEUCARIOTA 
98 % no codificante 
 
≅ 2% codificante
UNIDAD DE TRANSCRIPCIÓN 
COMPLEJA 
UNIDAD DE TRANSCRIPCIÓN 
SIMPLE 
TRANSCRIPCIÓN 
Pre-ARNm monocistrónico 
Según tipo celular 
Pre-ARNm 
monocistrónico 
ARNm mutado 
ADN mutado
SPLICING
ARN mensajero monocistrónico
TRADUCCIÓN 
Proteína final codificada 
en el ADN 
Proteína final codificada 
en el ADN 
ADN mitocondrial
Proteína mutada 
funcional o no 
 
 
 
 
 6
 
OBJETIVOS 
1) Conocer las particularidades de la organización de genes y genomas en eucariotas 
2) Conocer y comprender las mutaciones de punto en el ADN y sus consecuencias a nivel de la síntesis proteica, la función celular y la evolución a partir de 
las mismas 
 
GUÍA DE ESTUDIO: 
 
-CUESTIONARIO: 
 
1. Describa someramente las particularidades de la organización del genoma de los organismos eucariotas. 
2. Cómo se organiza estructuralmente un gen eucariota (que codifica una proteína) y otro procariota. Indique sus principales diferencias. 
3. Mencione las particularidades de un promotor eucariota. 
4. ¿Qué modificaciones presentan en los extremos 3' y 5' los ARNm eucariotas? 
5. ¿Qué es el splicing o maduración de los pre-ARNm eucariotas? ¿Y el splicing alternativo? 
6. Describa las partes constituyentes de un ARNm eucariota e indique la función de cada una de ellas. 
7. ¿Por qué los ARNm eucariotas son monocistrónicos? 
8. Indique los distintos tipos de ARN no codificantes y mencione sus funciones. 
9. ¿Qué es una unidad de transcripción simple y una de transcripción compleja? 
10. Indique las distintas maneras mediante las cuales una secuencia de ADN puede codificar diferentes proteínas. Indique si esto puede suceder al mismo 
tiempo y en el mismo tipo celular. 
11. ¿Quién define o establece el marco de lectura? Explique brevemente y aclare si existen puntos o comas que marquen el inicio o fin de un codón. 
12. Describa todos los tipos de mutaciones de punto. 
13. Explique por qué se habla de código genético redundante, ¿qué implicancias tiene esto sobre las consecuencias de las sustituciones? 
14. Las adiciones y deleciones siempre corren el marco de lectura? ¿Por qué? 
15. Enumere y describa todos los tipos de sustituciones e indique cuál de todas tendrá consecuencias más severas. 
 
 
ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE: 
 
1. Esquematice un gen eucariota con todas sus regiones codificantes, no codificantes y regulatorias. Indique la función de cada una de ellas. 
 
2. ¿Cuáles serían las consecuencias posibles de: 
a. Una sustitución de sentido erróneo en el exón 2 de una unidad de transcripción compleja? 
b. Una deleción de 3 bases en la posición +24 del gen la beta-globina? 
c. Una adición de 4 bases corriente abajo de la secuencia ATT (secuencia que codifica un codón se stop) en el último exón del gen de la miosina? 
 7
d. Una sustitución sin sentido en el exón 4 del gen de la Kappa-caseína bovina (gen formado por 4 exones y 3 intrones)? 
Explique detalladamente cada alternativa. 
 
 
3. En la tabla se indica la secuencia normal (wild-type) y tres secuencias mutadas de una proteína corta. Utilice dicha información para responder las 
siguientes preguntas: 
 
a. Prediga el tipo de mutación que determinó cada una de las variantes proteicas indicadas en la tabla. 
b. Para cada proteína mutante determine el cambio específico de nucleótido que determinó su síntesis. 
8
 
c. Si la proteína normal es producto de la traducción de nueve codones ¿cuál es la función del noveno triplete? 
 
Wild-type Met-Trp-Tyr-Arg-Gly-Ser-Pro-Thr
Mutante 1 Met-Trp 
Mutante 2 Met-Trp-His-Arg-Gly-Ser-Pro-Thr 
Mutante 3 Met-Cys-Ile-Val-Val-Val-Gln-His 
 
Para responder dichas preguntas utilice el siguiente código genético: 
 
 
 
 
 
 
4. Estudios realizados sobre la secuencia de aminoácidos de una enzima, se han observado los siguientes cambios: 
 
 
 
 
 
 
 
 
Determine los codones en los cuales una simple sustitución produjo el cambio de aminoácido indicado en cada caso. 
Pro 
 
Leu 
 
Val 
 
Ala 
Arg 
 
 
 
Glu
Gly
 
5. Un grupo de investigadores estudió in vitro la expresión de un gen, para lo cual se generaron una serie de clones de dicho gen con distintas deleciones en 
la región upstream del punto de inicio de la transcripción. Las deleciones generadas se indican en la figura siguiente. Para evaluar la capacidad de cada 
secuencia de ser transcripta se prepararon dos sistemas de transcripción in vitro. El primero estaba formado por la ARN polimerasa II y los factores de 
transcripción basales TFII (D, B, E, F y H) purificados. El segundo sistema estaba constituido por extracto nuclear crudo obtenido a partir de cultivo 
celular donde dicha proteína se expresaba. 
 
 
 
 
 9
 
 
 
 
ADN Extracto nuclear Sistema purificado 
Wild type (no deleteado) ++++ + 
Deleción -127 ++++ + 
Deleción - 81 ++ + 
Deleción - 50 + + 
Deleción -19 0 0 
 
Ref: + Muy baja eficiencia de transcripción 
 ++ Baja eficiencia de transcripción 
 ++++ Alta eficiencia de transcripción 
 0 Ausencia de transcripción 
 
a. ¿A qué motivo se pueden deber las diferencias del nivel de transcripción de las secuencias wild type, y las secuencias con deleción –127 y –81 en los 
sistemas de transcripción utilizados? 
b. ¿Por qué no hay transcripción con ninguno de los sistemas en la secuencia con deleción –19? 
c. Explique las posibles causas que determinan las diferencias en los niveles de transcripción entre la secuencia normal y las que presentan las diferentes 
deleciones. 
 
 
6. El siguiente esquema representa una secuencia de ADN: 
 
3' 5' 
 
5' 3' 
⏐ T ⏐ E 4 ⏐ I 3 ⏐ E 3 ⏐ I 2 ⏐ E 2 ⏐ I 1 ⏐ E 1 ⏐ 
 
 
 
↓ ↓ ↓ 
Sec. Terminadora Promotor 2 Promotor 1 
a. ¿Cuántos pre-ARNm y ARNm maduros pueden sintetizarse y por qué? 
b. Si ocurre una adición de una base en el intrón 2, se verá alterada la proteína? ¿Por qué? Considere todas las posibilidades en cuanto a la posición de la 
adición. 
c. Si ocurre una sustitución de sentido erróneo en el E3, explique cómo se verá afectada la función de la proteína. 
 
 
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7. Dada la siguiente secuencia de ADN: 
 
5’ 3' 
 
3 5' 
Promotor ⎢ E1 ⎢ I1 ⎢ E2 ⎢ I2 ⎢ E3 ⎢ T ⎢
 TAC ATT 
 Sec. de Poliadenilación (TTATTT) 
 
a. Esquematice un ARNm maduro producto de la transcripción de dicha secuencia e indique las partes constituyentes y la función de cada una de ellas. 
b. Si se produce una mutación puntual del tipo de la deleción de una base en el Exón 3, indique al menos dos consecuencias afecten a la traducción. 
 
 
8. Dada la siguiente secuencia de ADN 
 
 
 
 
 
 
P ⎜ E1 ⎜I1 ⎜ E2 ⎜ I2 ⎜ E3 ⎜ I3 ⎜ E4 ⎜ T ⎜ 
 +1 ATG TAG AATAAA
a. Explique cuál es la hebra codificante y cuál la molde, indicando los extremos 5' y 3' y el sentido de la transcripción. 
b. Indique cuantos tipos de transcriptos maduros pueden originarse a partir de esta secuencia y por qué. Esquematícelos. 
c. Describa los distintos tipos de secuencias que pueden formar parte de la secuencia P y la función de cada una de ellas. 
d. Si ocurre una mutación por adición de dos bases en el exón 1, indique cuáles serían las consecuencias para la transcripción y para la traducción de 
proteínas. Explique. 
 
 
9. Dada la siguiente secuencia de ADN 
 
 5’ 3' 
 
 3’ 5' 
 
 Promotor 2 TTATTT 
Promotor 1 E1 I1 E2 I2 E3
 
a. ¿Cuántos pre-ARNm y cuántos ARNm maduros puede originar esta secuencia? ¿Por qué? 
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b. Si se produce una mutación puntual del tipo de la sustitución en el Exón 2, indique al menos dos consecuencias que afecten a la traducción. 
c. Explique de qué modo se regula la expresión específica de tejido, en aquellos tejidos donde esta secuencia se expresa. 
 
 
10. El gen KIT, el cual codifica un receptor con actividad tirosinakinasa, es responsable de la pigmentación del pelo y de la piel. En equinos varias mutaciones 
producen el color blanco dominante y distintos tipos de manto manchado. Dicho gen es una Unidad de Transcripción Simple formada por 21 exones. 
 
a. Explique qué diferencias presentaría este gen con otro, el cual es una Unidad de Transcripción Compleja. 
b. Esquematice el ARNm maduro producto de la expresión del alelo normal o salvaje del gen KIT, indicando todas las partes y las secuencias importantes 
para la traducción del mismo. 
c. En una familia de caballos Pura Sangre se halló una mutación en el sitio de splicing 3’ (o secuencia aceptora) del intrón 2. Expliqué por qué dicha 
mutación produce pelaje de color blanco. 
 
 
11. El gen CAST, codifica la enzima Calpastatina. En los cerdos dicho gen presenta la estructura indicada en el diagrama (sólo se esquematiza la cadena 
codificante). En dicho esquema se indican los exones con rectángulos (ej 1xa, 1y, 1z, etc) y con flechas los distintos puntos de inicio de la transcripción que 
presenta, que en total son cinco. 
 
a Explique qué tipo de unidad de transcripción es y por qué. 
b ¿Qué estructura posee un ARNm maduro producido a partir de este gen? Explique 
c En la secuencia TATA ubicada corriente arriba del punto de inicio localizado en 1u, se hallaron dos sustituciones, de modo que la secuencia que 
corresponde al TATA: ATATTAG cambia por GTATTGG ¿cuál será la consecuencia de esas mutaciones? 
 
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UNIDAD TEMÁTICA: REGULACION DE LA EXPRESION GENICA 
 
OBJETIVOS: 
 
 
1) Conocer los mecanismos responsables de los procesos reguladores de la actividad génica en eucariotas 
2) Comprender las relaciones existentes entre distintos mecanismos reguladores 
3) Comprender la importancia de los mecanismos reguladores de la actividad génica en el metabolismo celular 
4) Relacionar el rol de los mecanismos reguladores en los procesos de diferenciación celular 
 
 
EJE CONCEPTUAL: 
 
 
 
 
REGULACION 
EPIGENETICA 
REGULACION POR 
SECUENCIAS DE 
ADN 
REGULACION DE LA 
EXPRESIO N GENICA 
EN EUCARIOTAS 
PROTEINAS 
REGULADORAS
 
 
 
 
 
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GUÍA DE ESTUDIO: 
 
 - CUESTIONARIO: 
 
 
1. ¿Qué son las proteínas reguladoras? ¿Qué tipos conoce y en qué forma interactúan con el ADN? 
2. Defina regulación de la expresión génica a nivel de secuencia 
3. ¿Qué es un delimitador? ¿Cuál es su función? 
4. ¿Qué es un elemento de control del locus? ¿En que forma regula la expresión de un gen o conjunto de genes? Desarrolle un ejemplo. 
5. ¿Qué diferencia existe entre la acción de un delimitador y un elemento de control del locus? 
6. ¿Qué entiende por herencia epigenética? 
7. ¿Qué es el código de histonas y cómo se relaciona con la expresión génica? 
8. ¿Cómo funcionan los complejos de remodelaje de la cromatina? 
9. ¿Qué es la metilación del ADN y con qué eventos de la herencia epigenética se relaciona? 
10. ¿Cómo actúan en conjunto los mecanismos de regulación epigenética? Desarrolle un ejemplo. 
11. Qué diferencias existen entre eucromatina y heterocromatina, tanto a nivel de estructura química como de plegado de la fibra. 
12. ¿De qué manera los micro ARNs pueden modificar la expresión de un gen? 
13. ¿Cómo puede explicar la activación o silenciamiento de un gen en un determinado tipo celular en relación a los diferentes tipos celulares? 
 
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UNIDAD TEMÁTICA: BIOTECNOLOGÍA Y GENÓMICA ANIMAL 
 
 
OBJETIVOS: 
 
 Conocer y comprender: 
 
a) Los conceptos básicos de biotecnología animal y genómica animal 
b) La importancia de las técnicas de biología molecular para el estudio de los genes y sus alteraciones. 
c) La utilidad de la tecnología del ADN en la selección de individuos portadores de genes deseables y en la identificación genética (test de paternidad). 
 
EJE CONCEPTUAL: 
 
 
15
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GENÓMICA ANIMAL 
Análisis de Secuencias 
de ADN (codificantes y 
regulatorias) 
Determinación de genotipos
MARCADORES MOLECULARES 
SELECCIÓN (asistida por marcadores y genotipos) de los
animales más aptos para la reproducción Expresión de genes in vitro 
BIOTECNOLOGÍA ANIMAL Clonación 
Transgénicos 
Terapia Génica 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GUÍA DE ESTUDIO: 
 
-CUESTIONARIO: 
 
1. Explique las aplicaciones posibles de la biotecnología en veterinaria 
2. ¿Que es la genómica animal? 
3. ¿Qué es un marcador molecular? 
4. ¿Que tipos de marcadores existen? 
5. Indique que precaución debe tener al utilizar un marcador molecular indirecto. 
6. Explique qué utilidad tienen los marcadores de ADN 
7. ¿Que es un test de filiación? ¿Cómo se realiza? 
8. Defina PCR e indique los distintos tipos que existen 
9. ¿Por qué la técnica de PCR convencional se puede utilizar cuando se conoce la secuencia de DNA que se desea amplificar? 
10. Indique al menos dos utilidades de la PCR. 
11. ¿Por qué y para qué realizaría la secuenciación de un fragmento de DNA? 
12. ¿Qué es una endonucleasa de restricción y qué utilidad tiene? 
 
 
ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE: 
 
1. La kappa-caseína es una proteína presente en la leche y la misma se encuentra codificada por varios alelos de dicho gen (kCN). Uno de ellos, el alelo B 
se lo ha hallado asociado con mayor contenido de proteínas totales, de iones calcio y de una disminución en el tiempo de formación del cuajo y mayor 
consistencia de este durante la formación del queso. Dicho alelo se puede distinguir de otro (A) mediante una técnica de PCR-RFLP, en la misma se utilizan 
un par de primer: kCN 583 A (5’GTGACAAAATAGGAAATAT 3’) y kCN 583 B ( 5’ACAGATTTAATTTATCCATCT 3’). 
 
 
 Fragmento a amplificar del Exón 4 
 
 
 
 kCN 583 A kCN 583B
 
 
 
 
 
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El producto amplificado que corresponde al exón 4 del locus k-CN es digerido con la enzima Hinf I, de la siguiente manera:203 318 62 
62 521Alelo B 
Alelo A 
 
 
La flecha indica el sitio de corte con Hinf I 
 
a. ¿Qué tamaño tendrán las bandas del ADN sometido a la amplificación por PCR y cortados con Hinf I, para los genotipos AA, AB y BB? 
b. Indique los genotipos de los toros 1, 2, 3 y 4 a partir del patrón de bandas observado en un gel de electroforesis esquematizado a continuación. ¿Cuál de 
estos toros elegiría como reproductor en un tambo y por qué? 
 
Tenga en cuenta que el marcador de peso molecular (MK) tiene bandas prefijadas cada 100 pares de bases (pb) en el rango entre las 100 y las 500 pb. 
 
 
100 
200 
300 
400 
500 
MK 1 2 3 4 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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2. BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency) es una enfermedad autosómica recesiva que se presenta en el ganado Holstein. Se caracteriza por severas y 
recurrentes infecciones bacterianas causadas por una disminución de la adhesión de los neutrófilos. Una simple mutación (A por G) en el gen ITGB2 o integrina 
tipo 2 que codifica la glicoproteína denominada CD18 (o integrina subunidad 2) es la causante de esta enfermedad y dicho alelo se denomina BLAD. Este gen se 
localiza en el cromosoma 1. La mutación destruye un sitio de restricción para la endonucleasa Taq I y crea un sitio para Hae III. 
Un trabajo realizado en nuestro país, utilizando toros (en Inseminación Artificial) y vacas Holando Argentino, permitió establecer que la frecuencia del alelo 
BLAD es 2.88 y 1.79% respectivamente (Poli, M.A y col., 1996). 
Utilizando los primers descriptos por Shuster, E.D. y col. (1992) se puede amplificar un fragmento del gen de 58 pb que contiene el sitio de la mutación. 
 
a. Utilizando el mapa de restricción del Cuadro 1 prediga el tamaño que tendrán los productos de PCR sin digerir, digerido con HaeIII y digerido con 
TaqI. 
b. Determine los genotipos de los seis toros de la Fig 1. 
 
Cuadro 1: Producto de 58 pb correspondiente al alelo normal y al alelo BLAD, donde se indican los sitios de restricción Taq I y Hae III en cada caso. La 
locaclización de los primers se indica con subrayado. 
 
 
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Figura 1: Gel de poliacrilamida teñido con bromuro de etidio donde se observan los fragmentos de restricción de los productos de PCR con la enzima Taq I 
(PCR-RFLP). A la derecha se indican los tamaños de cada fragmentos en pares de bases (bp). (La figura corresponde al negativo de la foto del gel). 
 
 
3 El Complejo de Malformación Vertebral (CMV) es un síndrome hereditario que se presenta en el ganado Holstein.. Esta patología hereditaria se manifiesta 
con abortos de fetos de 260 días de gestación y nacimiento de terneros prematuros con alteraciones importantes del desarrollo a nivel de columna vertebral, 
miembros, malformaciones del tracto digestivo y corazón. Se observan terneros con fusiones de vértebras, flexión de carpo, enanismo proporcionado. Los casos 
de CVM estudiados hasta la fecha se deben a la sustitución de la Guanina ubicada en la posición 559 del gen SLC35A3 (soluto transportista familia 35 miembros 
3) por Timina. Dicho gen se localiza en el cromosoma 3. 
a. En las Figura 2 se muestra la fotografía de un gel de poliacrilamida, donde se pueden observar los RFLPs de 10 toros, obtenidos a partir de la 
amplificación de un fragmento de 225 pb del gen SLC35A3 digerido con la enzima RsaI. Dicha enzima genera fragmentos de 201 y 24 pb en el alelo G y 
no tiene sitio de corte en el alelo T. Indique el genotipo de cada toro. 
b. En la Figura 3 se muestras el resultado de la secuenciación automática de un fragmento del gen SLC35A3. Con la flecha se indica el nucleótido presente 
en la posición 559. Indique el genotipo de cada uno de los animales (1, 2 y 3) 
c. Compare ambos métodos de determinación de genotipos, indicando las ventajas de desventajas de cada uno. 
 
 
 
 
 
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Figura 2. Gel de poliacrilamida con los RFLPs obtenidos con la 
enzima RsaI a partir de una PCR del gen SLC35A3 Figura 3. Electroferograma con la secuencia parcial del gen 
SLC35A3. Con la flecha se indica la posición 559
 
 
 
 
 
 
4. La terneza de la carne bovina es un atributo muy valorado por los consumidores y está determinado por factores genéticos y ambientales. Se conoce que el 
complejo enzimático formado por las enzimas calpaínas/calpastatina tiene un rol muy importante en la tiernización postmortem de la carne. El gen que codifica 
de subunidad mayor de la microcalpaina ha sido estudiado y se ha hallado una sustitución de C por G en el codón que codifica el aminoácido 316 (SNP 316) de 
la enzima, localizado en un dominio activo. Se ha hallado que en promedio los animales homocigotas CC para el SNP 316 en comparación con los GG, 
presentando los heterocigotas un valor de terneza intermedio. 
a. Proponga un método molecular para determinar genotipos para dicha mutación. 
 
b. Indique y explique brevemente las etapas para su diseño. 
 
 
20
5. El carácter “doble músculo” (mh) de los bovinos se caracteriza por un incremento en la masa muscular de aproximadamente un 20%, muy frecuente en dos 
razas europeas: Piamontesa y Belgian blue, pero de aparición esporádica en otras razas. Es un carácter autosómico recesivo y el gen que lo determina 
(Miostatina) tiene su locus en el cromosoma 2 (locus MSTN). 
Cinco mutaciones diferentes se han descripto en distintas razas europeas (ver unidad Genes y Genomas), una de ellas se presenta en la raza Piamontesa y es una 
sustitución de G→A en el nucleótido 938 (G938A), que determina la sustitución de Cisteína por Tirosina en el sitio activo de la miostatina, dando como 
resultado una proteína no funcional. 
Utilizando la información indicada en la Fig 4, esquematice un gel con los diferentes genotipos posibles obtenidos a través de una PCR alelo específica.. Indique 
en cada caso el tamaño de cada producto de amplificación en pares de bases. 
 
 
 
 
 
Figura 4. Secuencia del exón 3 del gen MSTN bovino. Las flechas indican la posición de los primers utilizados en una PCR de alelo específica. 
Referencias: PNORM y PMUT: primer forward del alelo Piamontesa normal y mutado respectivamente, PIEREV: primer reverse para ambos alelos Piamontesa 
(normal y mutado). 
 
 
6 El "Scrapie" o prurito lumbar de ovinos y caprinos, enfermedad exótica en la Argentina, se consideró durante mucho tiempo una enfermedad genética, pero 
actualmente se sabe que es infecciosa con un componente genético. El agente infeccioso es una proteína modificada codificada por un gen del huésped, que 
recibe el nombre de prion. El gen en el huésped se denomina PRNP, y está ubicado en el cromosoma 13 ovino. Los signos clínicos son característicos de una 
degeneración progresiva del SNC e incluyen prurito, ataxia, temblores y la muerte. El gen es polimórfico, ya que codifica distintas variantes proteicas, las cuales 
difieren en, al menos, tres aminoácidos. Los aminoácidos posibles son Valina (V) y Alanina (A) en la posición 136; Arginina (R) e Histidina (H) en la posición 
154 y Glutamina (Q), Arginina (R) e Histidina (H) en la posición 171. El genotipo de PRNP en ovinos para dichas posiciones, se considera un factor de riesgo 
para la enfermedad. El genotipo de cada animal se establece considerando las tres posiciones simultáneamente y la posición mas importante es la 171, la cual es 
un factor de riesgo para la enfermedad. La presencia del aminoácido Glutamina (Q) en la posición 171, está asociada a susceptibilidad, por lo cual permite que la 
enfermedad aparezca en promedio a los 3 a 4 años de edad. El alelo de más resistencia es ARR (136/154/171) y su genotipo ARR/ARR 
 21
Se importa un carnero Merino de España y las autoridades de SENASA solicitan información acerca de la resistencia/susceptibilidad a Scrapie. Indique una 
técnica de biología molecular que podría aplicarse para determinar las variantes del codón 171 y justifique el diagnóstico dependiendo de las variantes 
obtenidas. 
 
 
7 En diferentes razas de perros se ha encontrado una susceptibilidad a fármacosentre ellos ivermectina, producida por una deleción de 4 pares de bases en el 
exon 4 del gen de resistencia a multidrogas (MDR1). 
a. Para detectar la mutación Geyer y col. (2005) desarrollaron una técnica de PCR alelo específica con cebadores marcados con fluorocromos. Teniendo en 
cuenta la información de la Fig 5, indique cómo se verán los diferentes genotipos en un gel de poliacrilamida 
 
 
 
Figura 5. PCR alelo específica del gen MDR1 según Geyer y col, 2005 
Referencias: MDR1-F y MDR1-R, cebadores forward y reverse respectivamente. MDR1-wt: alelo normal. MDR1 del 4: alelo mutado. 
 
 
b. Otro grupo de trabajo (Baars y col. 2008) realizó otro diseño de PCR alelo específica de acuerdo a la información que se muestra en la Fig 6. Indique 
cómo se verán los diferentes genotipo para el gen MDR1 en un gel de agarosa. 
 
 22
 
 
 
Figura 6. PCR alelo específica para deleción de 4 pb en el gen MDR1 según Baars y col, 2008 
Referencias: PgpA y PgpD primers forward y reverse respectivamente para generar el producto de PCR “control”. PgpB y PgpC primers forward alelo 
específicos para discriminar el alelo normal y el mutado respectivamente. 
 
c) Si tuviera que elegir alguna de las dos alternativas anteriores, ¿Cuál de las dos técnicas utilizaría? ¿Por qué? 
 
 
 
8 Una sustitución (G por A en la posición 16218 de la secuencia AY242098 del GenBank), en el intrón 3 del gen IGF2 en porcinos produce una disminución 
de la deposición de grasa corporal, sin afectar la calidad de la carne (el alelo favorable es el A). Para el estudio de los diferentes genotipos se realizo una PCR de 
tiempo real (RT-PCR). Los primers utilizados fueron IGF2 F (AGCCAGGGACGAGCCT) y IGF2R (GAGGCCCGCGGACTC) que amplifican un producto de 
106 pb. La sonda para el alelo G (IGF2VI) marcada con VIC fue: CTAGGCTCGCAGCGC, Como control interno se utilizo ROX. 
a. Diseñe la sonda para discriminar el alelo A. 
b. ¿Dónde hibridizarán los cebadores y las sondas? 
 23
c. Teniendo en cuenta la secuencia parcial de dicho gen que se muestra en la Fig 7, grafique cómo se verán los tres genotipos correspondientes a este 
marcador. 
 
 
 
Figura 7. Secuencia del gen IGF2 del cerdo (AY242098 del GenBank) 
 
 
9 Se desea estudiar una mutación puntual en la posición 342 del ADNc del exón 7 del gen ramp-1 en aves. Para ello se amplifica un producto de 390 pares de 
bases que contiene a la mutación mencionada. Se utiliza la endonucleasa de restricción Sac1 ya que cuando se produce la mutación se genera un sitio de corte 
en la posición 253 del producto de PCR. 
a. Determine el tamaño de los fragmentos de corte de la enzima Sac1 en un alelo normal y en uno mutado. Esquematice. 
b. En un gel de agarosa esquematice como serán las bandas que se observarían en los genotipos homocigotas (normales y enfermos) y heterocigotas o 
portadores. 
 
 
10 Una sustitución (C x T) en el gen del receptor de rianodina (gen ryr-1 o gen del halotano) en los cerdos es la causa del Sindrome de Stress Porcino, una 
enfermedad autosómico recesiva. Dicha enfermedad se la conoce también como: Hipertermia Maligna, Muerte durante el Transporte, Carne de Cerdo Pálida, 
Blanda y Exudativa o Necrosis Muscular del Lomo. El alelo indeseable es el T . Dicha sustitución localizada en la posición 1843 del gen, lo cual deletea un sitio 
de corte para la enzima HinPI . Por PCR se amplifica una región de 749pb que corresponden a la siguiente secuencia: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1843 
C x T
5' 
2095
Sitio de restricción HinPI 
3' 
Primer reverse 
1346 Primer forward
a. Indique el tamaño de los fragmentos que se obtiene al digerir al producto de PCR con HinPI en un alelo mutado y en un alelo normal del gen. 
b. Esquematice un gel de agarosa indicando las bandas y sus tamaños para cada uno de los siguientes individuos: normal, heterocigota o portador y 
enfermo. 
 24
 
11 El gen de la chromobox-helicase-DNA-binding protein (CHD) se encuentra en doble copia en las aves: CHD-Z, ubicado en el cromosoma Z y CHD-W 
ubicado en el W. Por medio de PCR se logró amplificar una región intrónica de ambos genes. Normalmente el producto de PCR CHD-W tiene un mayor tamaño 
que el producto CHD-Z . 
Luego de realizar una electroforesis capilar en un secuenciador se obtuvieron los siguientes resultados en dos muestras (A y B) de distintas aves. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
¿Podría Ud. determinar el sexo de las aves de cada muestra según lo observado? Justifique su respuesta. 
 
 
B 
A 
12 La enfermedad renal poliquística (PKD) en gato genera el desarrollo progresivo de quistes en el riñón desencadenando insuficiencia renal crónica Es una 
enfermedad autosómica dominante que afecta al 38% de los gatos persas. Dicha enfermedad es debida a una mutación C → A en el exón 29 del gen PKD1 que 
codifica la policistina-1 (Lyons et al. 2004). Dicha mutación genera un codón de stop de la traducción. Por medio de una técnica llamada primer-extension se 
puede amplificar la región que contiene la mutación utilizando nucleótidos marcados con distintos flourofloros, observándose picos de distintos colores en el 
secuenciador de capilares (adenina de color rojo y citosina de color azul). 
Se analizó el gen de PKD1 de dos gatos Persas (1 y 2) y se observó el siguiente resultado: 
 
 25
 
 
 
azul
rojo 
azul
2
1 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Determine el genotipo de los individuos 1 y 2 para el gen de PKD1. 
 
 
 
13 En una cabaña nacen 2 terneros afectados por pie de mula. El veterinario consultado verifica que las crías nacieron de un servicio colectivo donde se 
emplearon 3 toros sobre un rodeo de 30 vacas. Decide determinar entonces, qué toro es el padre de los terneros afectados. Se realiza el perfil de marcadores de 
identidad de los terneros y de los 3 toros. Los resultados se indican más abajo: 
 
 
 
 
 
 
 26
Animal//Marcador BM2113 TGLA53 BM1818 ETHA10 TGLA122
Ternero 1 125/135 158/162 258/270 221/223 137/151 
Ternero 2 125/137 158/162 258 221 151/153 
Toro 1 125/135 158/176 258 221/225 151/183 
Toro 2 125 158/170 270 221/227 183 
Toro 3 137/143 162/170 258/262 221 151 
 
a. A partir de los resultados anteriores, ¿cual podría ser el padre de las crías? ¿Por qué descarta los otros toros? Explique su razonamiento. 
b. Reconstruya el perfil de la madre/madres de los terneros empleando la información de las crías y del toro seleccionado. 
 
 
14 En las carreras del hipódromo, los caballos ganadores son sometidos a un control anti-dopping. Un padrillo resultó positivo durante una de las carreras y 
fue sancionado. El dueño del animal argumentó que la orina analizada no pertenecía a su caballo y pidió realizar una prueba de ADN para comprobar la 
identidad de la misma. A partir del ADN extraído de la orina, se amplificaron marcadores de identidad que fueron comparados con los del pelo del padrillo. 
Abajo se muestran los perfiles obtenidos para ambas muestras: 
 
 
Marcador/Muestra Orina Pelo
VHL20 L/ L/M
AHT4 
 
 
 
J/ J/
HTG4 No Informado M/P
ASB2 Q/ Q/R
HMS3 No informado M/
 
 
 27
a. ¿De dónde provino el ADN extraído de la orina? ¿Cómo cree que será la cantidad y calidad del mismo? 
b. Comparando los perfiles de ambas muestras, ¿A qué conclusión arriba respecto de la identidad de las muestras? ¿Por qué? 
c. Si la cantidad y/o calidad del ADN genómico obtenido en una o ambas muestras fuera insuficiente para efectuar una comparación como la anterior, que 
otro tipo de ADN podría emplearse para la comparación? ¿Podría emplearse con fines de filiación? 
 
 
15 Durante una inspección de los animales de un campo, un veterinario descubre un animal faenado cerca del alambrado cortado del campo. Denuncia el caso 
y la investigación de casos similares, conduce las sospechas a una carnicería zonal. Se decide entonces comparar el ADN de los restos hallados en el campo con 
el obtenido a partir de 2 reses halladas en el negocio inspeccionado.Los perfiles de ADN de las muestras fueron: 
 
 
Marcador/Muestra Muestra Animal Faenado (Evidencia) Muestra, Res 1 Muestra, Res 2 
BM2113 135/137 135/ 135/137
TGLA53 
 
 
 
160/176 158/160 160/176
BM1818 260/272 260/262 No informado
ETH10 219/221 217/ 219/221
TGLA122 151/153 147/151 151/153
Aclaraciones: 
1. Observe que los marcadores bovinos, así como los de la mayor parte de las especies, se informan con números. Excepción a esto son los marcadores de 
equinos y caninos que, por convención, son informados con letras. 
2. Existen marcadores con alelos pares e impares, y la mayor parte están separados por 2 pb. 
 
a. ¿Qué muestras, cree que el veterinario o la patrulla rural, secuestraron del campo y de la carnicería? En esta última una muestra de carne picada 
serviría para fines de comparación. ¿Por qué? 
b. Observé los marcadores y los alelos, ¿los valores informados serán los tamaños reales del producto de PCR? 
c. Alguna de las muestras secuestradas de la carnicería coincide con la del animal faenado. ¿En un juicio, podría concluir que las muestras son 
idénticas? ¿Con qué certeza? 
 
 
 
 28
16 En caballos de carrera se ha buscado durante años el gen o los genes responsables del desempeño en la carrera, ya sea en velocidad o en resistencia. Los 
animales han sido seleccionados fenotípicamente, generándose líneas genealógicas más aptas para una u otra característica. 
A partir de la secuenciación del genoma equino, se retomo la búsqueda y se estudió el gen de la miostatina. La secuencia codificante del gen no mostró 
diferencias entre caballos ganadores y no ganadores. Sin embargo se halló una mutación puntual (SNP identificado como g.6649373 T>C) en el primer intrón 
del gen de la miostatina. La variante C fue hallada con mayor frecuencia en caballos ganadores de carreras de corta distancia (< 1200 mts) en tanto que la 
variante T aparecía en caballos ganadores de carreras de resistencia (>2000 mts.). 
a. ¿Por qué el gen de la miostatina fue el gen candidato en la búsqueda de un predictor de velocidad/resistencia en carrera? 
b. Describa todos los genotipos posibles del SNP 6649373 y la performance esperada en carrera. 
c. ¿Porque un SNP ubicado en un intrón podría conducir a las variaciones de rendimiento observadas? Confirmando el resultado anterior, se 
descubrieron más tarde otros SNPs cercanos al gen de la miostatina pero fuera del mismo, que producirían un efecto similar. 
 
 
 
 
 29
17 
 
UNIDAD TEMÁTICA: MITOSIS Y MEIOSIS 
 
 
OBJETIVOS : 
 
 
1) Conocer, interpretar y relacionar las fases del ciclo celular 
con los eventos genéticos que se producen en ellas. 
 
 
2) Conocer y comprender los eventos genéticos de la división 
celular. 
 
3) Analizar: 
* Las consecuencias de los eventos de la mitosis y meiosis en 
las células hijas. 
* Las causas de variabilidad de la información genética que se 
dan en la meiosis. 
 
4) Conocer y Comprender los procesos de no-disyunción, 
asinapsis y desinapsis como origen de alteraciones en el número 
cromosómico. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Células Eucariotas Ciclo 
Celular 
G1 
S 
G2 
Mitosis 
Meiosis 
Gametas 
DNA Nuclear
Control (Genes)
Anormales (No 
disyunción) Normales 
Fecundación 
Individuo 
Adulto 
Cigotos 
normales 
Cigotos portadores de 
alteraciones 
mitosis 
 30
GUÍA DE ESTUDIO: 
 
 
 - CUESTIONARIO: 
 
1. Describa brevemente cuál es la función de la mitosis y de la meiosis en los organismos superiores. 
2. Enumere y describa brevemente las etapas del ciclo celular, marcando los eventos más importantes de las mismas. 
3. ¿Qué eventos ocurren durante la interfase en el ciclo celular? Aclare en qué estado se encuentra la cromatina en esa etapa. 
4. Explique por qué entre la 1° y 2° división meiótica no existe una fase S. 
5. Enumere y explique brevemente cuales son las consecuencias genéticas de la meiosis. 
6. ¿En qué etapa de la mitosis se alinean los cromosomas en la placa ecuatorial y en cuál se separan las cromátides hermanas? 
7. Explique, mediante un esquema, en qué etapa de la meiosis segregan los alelos de un gen. 
8. Indique y explique las diferencias entre la mitosis y la meiosis. 
9. Defina recombinación intracromosomica y cite un ejemplo con cromosomas y genes, indicando el momento de la división en que ocurre. 
10. Defina recombinación Intercromosómica y cite un ejemplo con cromosomas y genes, indicando el momento de la división en que ocurre. 
11. ¿Cómo define el entrecruzamiento o crossing over? 
12. Explique a qué se denomina no disyunción propiamente dicha y cuales son las consecuencias de este fenómeno. 
13. Explique a que se denomina Asinapsis y Desinapsis. ¿Cuáles son sus consecuencias? 
14. ¿Qué función cumple P 53? 
15. ¿Qué factores pueden activar un proto-oncogen? Explique. 
 
 
- ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE: 
 
1) Teniendo en cuenta que el equino posee 2n= 64 cromosomas, al formar gametas: 
a) ¿Cuántos cromosomas se ubican en la placa ecuatorial en MI y MII? 
b) ¿Cuántos cromosomas migran a cada polo en AII y cuántas cromátides posee cada uno? 
c) Los alelos de un determinado gen: ¿en qué etapa de la meiosis segregan? ¿y durante la mitosis? 
 
2) ¿Qué contenido de DNA expresado en valor "c" tiene una célula y cuántas cromátides tiene cada cromosoma en: 
a) GI? 
b) TI (cada célula hija)? 
c) G2? 
d) MII? 
e) TII (cada célula hija)? 
 
 31
3) El porcino posee 2n= 38 cromosomas en sus células: 
a) ¿Cuántos cromosomas poseen en G1 y cuántas cromátides tiene cada uno? Aclare qué valor "c" contienen en esa etapa. 
b) ¿Cuántos cromosomas migran a cada polo en A Mitótica y qué contenido de DNA tendrá cada célula hija? 
c) ¿Cuántos cromosomas se ubican en la placa ecuatorial en MII, cuántas cromátides posee cada uno, y cuál es su valor "c"? 
 
4) El perro posee 2n= 78 cromosomas: 
a) ¿Cuántos cromosomas migran a cada polo en AI y cuál es el contenido de DNA en cada célula hija? 
b) Enuncie todas las diferencias que encuentra (si pudiera analizarlos) entre los cromosomas de la célula progenitora y los de las dos células hijas de la 
primera división meiótica. 
 
5) Si una célula posee 2n= 4 cromosomas y durante la meiosis se produce asinapsis de uno de sus pares: 
a) Describa todas las clases de gametas que podrán formarse, esquematizándolas. 
b) Si éstas posibles gametas fueran fecundadas por gametas normales: ¿Cómo serán los cigotos resultantes? 
 
6) Una célula posee un complemento cromosómico de 2n=4. Entre los miles de genes que portan, el gen "A" se encuentra en el cromosoma 1 y su homólogo es 
el gen "a". El gen "C" y su homólogo "c" se encuentran en el par 2: 
a) Esquematice la MI, AI, MII, y AII de la división meiótica y todas las células hijas con cromosomas y genes teniendo en cuenta todas las alternativas 
posibles, y considerando que se produce un entrecruzamiento en el par 1 entre el locus A y el centrómero, y en el 2, entre el locus C y el telómero. 
b) Aclare en qué etapa segregan los alelos del gen A y C. 
c) Indique cómo y cuándo se da la recombinación intra e intercromosómica. 
 
7) En una determinada célula que posee 2n=4 cromosomas: 
a) Esquematice las gametas obtenidas si ocurre una no disyunción en AII. 
b) ¿Qué diferencias encontraría con respecto al ítem a), si en vez de una no disyunción en AII, se produjera una en AI? 
 
 
 32
UNIDAD TEMÁTICA: GENETICA MENDELIANA 
 
 
OBJETIVOS: EJE CONCEPTUAL 
 
1) Conocer e interpretar: 
* Las leyes de Mendel 
* Las aplicaciones de las mismas. 
 
2) Relacionar las leyes de Mendel con la meiosis, conociendo 
 las etapas de la misma en la que se cumplen dichas leyes. 
 
3) Conocerlos distintos tipos de cruzamientos (retrocruza y cruzamiento de prueba) con sus 
 utilidades. 
 
4) Analizar los pedigrees y conocer las aplicaciones genéticas 
de los mismos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Usos de la retrocruza y cruzamientos de prueba 
Detección de Portadores 
Análisis de Pedigrees 
Conocimiento del tipo de alelo responsable de una 
característicaLeyes de Mendel 
 33
 
-GUÍA DE ESTUDIO: 
 
 
CUESTIONARIO: 
 
1. Enuncie y esquematice con cromosomas y genes la 1ra. Ley de Mendel. Explique por qué se producen los resultados que Ud. obtuvo desde el punto de 
vista genético. 
2. Enuncie la 2da. Ley de Mendel, realizando un esquema con genes y explicando las proporciones genotípicas y fenotípicas que el observó. 
3. ¿En qué etapa de la Meiosis se cumple la 2da. ley? ¿Por qué? 
4. Enuncie y ejemplifique la 3ra. Ley de Mendel. 
5. ¿Qué condiciones deben darse para que se cumpla la 3ra. Ley? 
6. ¿En qué etapa de la meiosis se cumple la 3ra. Ley? ¿Qué fenómeno de la meiosis posibilita el cumplimiento de la misma? Esquematícelo. 
7. ¿Cómo se denomina el proceso que origina variabilidad entre las células hijas de la 1ra. división meiótica con respecto a la progenitora? Explique la 
relación entre este proceso y la 3ra. Ley de Mendel? 
8. Defina retrocruza e indique su utilidad. 
9. Defina cruzamiento de prueba y describa su utilidad. 
 
 
 
ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE: 
 
1) Describa todos los tipos de gametos que pueden dar los siguientes genotipos, y en qué frecuencia se dan las mismas: 
 a) AABBCc b) aaBbCc c) AaBbccDd 
 
2) Si ocurre un apareamiento entre un individuo AaBB y otro aaBb, establezca todas las clases de gametos que puede dar cada individuo con sus frecuencias, y 
todas las frecuencias genotípicas y fenotípicas de la descendencia (utilice el método que le sea más cómodo). 
 
3) a) Esquematice cromosómicamente a un individuo de genotipo MmDd, teniendo en cuenta que los pares de genes se hallan en distintos cromosomas. 
b) Esquematice con cromosomas y genes los gametos que puede dar este individuo, aclarando la frecuencia esperada de cada una. 
c) Indique cuándo se cumple la 2da. Ley de Mendel si ocurre un entrecruzamiento entre el locus M y el centrómero, y otro entre el locus D y el telómero. 
 
4) El gen E codifica en el caballo el color de pelaje negro y su alelo e el color alazán, por otro lado, el gen T codifica la presencia de manchas (tobiano) y su 
alelo t ausencia de manchas blancas. Si se aparean un caballo tobiano negro (dihibrido), con una yegua tobiana negra (dihíbrida), 
a) Establezca las clases de gametos y sus frecuencias que puede dar cada individuo y todos los posibles cigotos que podrían formarse dando las frecuencias 
genotípicas y fenotípicas. 
 34
b) Esquematice cromosómicamente. 
 
5) Si dos pares de genes A, a y B, b se transmiten independientemente, siendo A dominante sobre a y B sobre b; ¿Cuál será la probabilidad de obtener: 
a) Un gameto AB a partir de un individuo AABb. 
b) Un gameto Ab a partir de un individuo AaBb. 
c) Un cigoto AaBb a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb. 
d) Un cigoto AABB a partir de un cruzamiento aabb x AABB . 
e) Un fenotipo A-B- a partir de un cruzamiento AaBb x AABB. 
f) Un fenotipo A-B- a partir de un cruzamiento aabb x AABB. 
g) Un fenotipo aaB- a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb. 
 
6) El pelo corto en los conejos se debe a un gen dominante "L" y el pelo largo a su alelo recesivo "l". Una cruza de una hembra de pelo corto y un macho de pelo 
largo produjo una camada de 1 hijo de pelo largo y 7 de pelo corto. 
a) Cuál es el genotipo de los progenitores? 
b) Qué proporción genotípica era de esperarse en los descendientes de ese apareamiento? 
 
7) Teniendo en cuenta que la característica en estudio es la textura del pelo y sus alternativas son pelo liso como alelo recesivo y rugoso como dominante: 
a) Cuál es la proporción genotípica y fenotípica esperada de un cruzamiento entre 2 individuos puros? 
b) Qué sucedería si el cruzamiento es entre 2 individuos híbridos para la misma característica? 
 
8) Teniendo en cuenta el siguiente árbol genealógico, defina los genotipos y fenotipos de los individuos para las siguientes alternativas: 
a) El carácter es dominante (Individuos sombreados). 
b) El carácter es recesivo (Individuos sombreados). 
 
 
 
Recuerde : Los machos son representados por cuadrados y las hembras por círculos. En los casos en los que no pueda determinar el genotipo de un individuo 
déjelo expresado con el fenotipo. Si encuentra que la característica no puede ser dominante o recesiva, o ninguna de las alternativas explique detallando 
porqué no puede ser así. Aclare el número de individuo y de generación en que Ud. puede aseverar ésto. 
 
 
 
 
 
 
 
 35
 
 
 I 
 1 2 3 4 
 
 
II 
 
 1 2 3 4 5 6 7 8 
 
 
III 
 1 2 3 4 
 
 9) Determine el genotipo probable para los individuos del siguiente pedigree, determinando el tipo de herencia de la característica en cuestión, si esto fuera 
posible, es decir si la patología en cuestión es dominante o recesiva. Los individuos afectados por la patología están sombreados. 
 
I 
 
 1 2 3 
 
 
 
II 
 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 
 
 
 
III 
1 2 3 4 
 
 
 
 
IV 
 1 2 3 4 
 
 36
 
10) La parálisis hipercalémica es una enfermedad detectada originalmente en caballos de la raza cuarto de milla pertenecientes a la familia del padrillo 
Impressive. La enfermedad se manifiesta con debilidad y parálisis muscular, síntomas que se exacerban cuando el animal es sometido a un esfuerzo físico 
grande. Se origina en una mutación puntual en el gen que codifica para la subunidad alfa de un canal de sodio del músculo estriado. La mutación genera el 
reemplazo de Fenilalanina por Leucina. El siguiente es el pedigree de un grupo de animales afectados. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
De acuerdo a lo anterior, 
a. ¿Qué tipo de mutación es la anterior? ¿Cómo será la actividad de la proteína resultante respecto de la versión no mutada? 
b. ¿Qué patrón de herencia es compatible con el pedigree observado? Explique. 
c. ¿Esperaría la aparición de esta enfermedad en animales de otra raza? ¿Por qué? 
d. ¿Sobre que tipo de muestras aconsejaría realizar el test genético? 
 37
UNIDAD TEMÁTICA: LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN 
 
 
OBJETIVOS: 
 
1) Comprender el concepto de genes ligados. 
2) Reconocer e interpretar a través de los resultados de los cruzamientos de prueba los distintos tipos de ligamiento. 
3) Comprender la importancia de la recombinación como fuente de variabilidad genética. 
4) Estimar las distancias relativas que separan los genes ligados y su relación con la frecuencia de recombinación. 
5) Conocer e interpretar los distintos mapas genéticos 
 
 
 
EJE CONCEPTUAL: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GENES 
MAPEO 
GENÉTICO 
MEIOSISGENES LIGADOS 
TOTALMENTE 
GENES LIGADOS 
PARCIALMENTE
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA 
 
 
 
 
 
VARIABILIDAD GENÉTICA GRUPO DE LIGAMIENTO 
CONSERVADO 
 
 
 
 
 
 38
 
GUÍA DE ESTUDIO: 
 
CUESTIONARIO:1. ¿Qué entiende por genes ligados y por grupo de ligamiento? 
2. ¿Los genes ligados cumplen el Principio de Transmisión Independiente? ¿Por qué? Esquematice. 
3. Explique brevemente que metodología debe utilizar para detectar el ligamiento entre dos pares génicos. 
4. ¿Qué entiende por fenotipos parentales y fenotipos recombinantes? 
5. ¿Qué evento de la profase meiotica se corresponde con el fenómeno de recombinación? 
6. ¿Qué entiende por fase de acoplamiento y por fase de repulsión? 
7. ¿Qué es la frecuencia de recombinación? ¿Cómo se expresa? 
8. Puede haber recombinación sin entrecruzamiento? ¿Por qué? 
9. ¿qué tipo de relación existe entre la distancia entre genes ligados y la frecuencia de recombinación? Explique. 
10. Diferencie cómo se comporta (con respecto a las proporciones fenotípicas) la F2 proveniente de un cruzamiento de prueba cuando las características 
consideradas están: 
a. ligadas totalmente 
b. ligados parcialmente 
c. se transmiten independientemente. 
11. ¿Qué es la prueba de tres puntos? Mencione ventajas y limitaciones de la misma. 
12. Qué tipos de mapas genéticos conoce. Describa brevemente e indique ventajas y desventajas de cada uno de ellos 
 
 
- ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE: 
 
1) Se realiza un cruzamiento de prueba en una determinada especie entre hembras diheterocigotas y machos homocigotas recesivos para ambas características. 
Suponiendo distintas alternativas para la descendencia: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 39
 
FENOTIPOS DE LA DESCENDENCIA 
 
CASOS 
 
 
 
A-B- 
 
A-bb 
 
aaB- 
 
aabb 
 
TOTALES 
 
 
 
1 
 
260 
 
249 
 
240 
 
251 
 
1000 
 
2 
 
187 
 
320 
 
305 
 
188 
 
1000 
 
3 
 
- 
 
485 
 
515 
 
- 
 
1000 
 
 
a. Indique en cada caso cuál puede ser la explicación genética de dichos resultados. 
b. Represente cromosómicamente en cada caso el genotipo que presentaría, según los resultados, el individuo diheterocigota. 
 
2) Dos mutaciones dominantes en el 1er. grupo de ligamiento del conejillo de Indias gobiernan la característica "pollex" (P),que es la vuelta atávica del pulgar y 
del dedo pequeño del pie, y el pelaje rugoso (R). Cuando conejillos de Indias con los genes pollex y rugoso (con relaciones de ligamiento idénticas) se cruzan 
con cobayos normales, en su progenie se observan cuatro fenotipos: 79 rugosos, 103 normales, 95 rugosos pollex y 75 pollex. 
a. Determine los genotipos de los progenitores. 
b. Si se encuentran ligados, en qué fase se encuentran y calcule la cantidad de recombinación entre P y R. 
c. Calcule la distancia. 
 
 
3) En los gatos la anemia hemolítica autoinmune se debe a una mutación recesiva (aa). Otro gen gobierna el largo del pelo, siendo L_ pelo corto y ll pelo 
largo. 
Se realiza un cruzamiento de prueba de gatos sanos de pelo corto (AaLl). La descendencia fue la siguiente: 
 
 
77 gatos sanos de pelo corto 
79 gatos anémicos pelo largo 
24 gatos sanos pelo largo 
20 gatos anémicos pelo corto 
 
a. ¿Dichos genes se encuentran ligados o se transmiten en forma independiente? Explique 
b. Si están ligados ¿a qué distancia se encuentran y en que fase? 
c. Esquematice al individuo dihíbrido con cromosomas y genes. 
 40
 
4) En una determinada especie, el gen A se transmite en forma independiente de los genes B y C. La distancia entre los genes ligados en acoplamiento es de 20 
UM. Al realizar un cruzamiento de prueba con el trihíbrido: 
 
a. Indique todos los fenotipos posibles de la descendencia y en qué frecuencia se encontrarán. 
b. Esquematice cromosómicamente. 
 
 
5) Dado el siguiente cruzamiento: 
 
mmrr x MmRr 
 
Si los genes M y R están ligados a 30 UM en fase de repulsión, indique: 
a. ¿Qué clases gaméticas y con qué frecuencia produce cada uno de los progenitores? 
b. ¿Cuáles serán las clases fenotípicas de la descendencia? 
 
 
6) En una determinada especie el gen A se encuentra en el mismo grupo de ligamiento (cromosoma) que el gen Z a 20 UM, en fase de acoplamiento. El gen D 
se transmite independientemente de los genes A y Z. 
Se hace un cruzamiento de prueba entre un individuo triheterocigota y un homocigota recesivo: 
a. Esquematice cromosómicamente el trihíbrido. 
b. Indique todos los fenotipos posibles de la descendencia de dicho cruzamiento e indique las frecuencias esperadas de cada clase. 
 
 
7) Se hace un cruzamiento de prueba entre una hembra dihíbrida y un macho homocigota recesivo para los dos caracteres, obteniéndose distintas alternativas: 
 
 
FENOTIPOS DE LA PROGENIE 
CASO A-B- A-bb
 
aaB- 
 
aabb 
TOTAL 
1 --- 517 483 --- 1000
2 186 320 305 189 1000
 
 41
 
a. Indique en cada caso cuál puede ser la explicación de los resultados. 
b. Esquematice al individuo diheterocigota, ubicando los loci en los cromosomas que correspondan en los casos 1 y 2. 
 
8) En los conejos el color negro se debe a un gen dominante B, el castaño a su alelo recesivo b. El pelo corto es el resultado de un gen dominante L y el pelo 
largo a su alelo recesivo l. Un conejo homocigótico negro de pelo corto es apareado con una coneja castaña de pelo largo. Los animales de la F1 son 
retrocruzados con individuos castaños de pelo largo. Los resultados totales de dichas retrocruzas son los siguientes: 
 
 negro de pelo corto = 74 
 negro de pelo largo = 50 
 castaño de pelo corto = 50 
 castaño de pelo largo = 70 
 
Indique si estos genes se hallan ligados y en caso afirmativo, la distancia y la fase en la que se encuentran ligados. 
 
9) En los perros el pelo lacio es el resultado de un gen dominante D y el pelo crespo, de su alelo recesivo d. El pelo largo se debe a un gen dominante L y el 
corto a su recesivo l. Una perra de pelo largo y lacio homocigota se cruzó con un macho de pelo corto y crespo. La F1 fue retrocruzada con animales de pelo 
corto y crespo, obteniéndose los siguientes resultados:lacio largo, 96 cachorros; lacio corto,4 cachorros; crespo largo,3 cachorros; crespo corto,95 cachorros. 
Indique si estos genes se hallan ligados y en caso afirmativo, la distancia y la fase en la que se encuentran ligados. 
 42
UNIDAD TEMÁTICA: ALTERACIONES CROMOSÓMICAS 
 
 
1) Identificar los diferentes tipos de alteraciones numéricas y estructurales que pueden afectar al cariotipo. 
 
2) Analizar el comportamiento cromosómico durante la meiosis en individuos que sufren alteraciones cromosómicas estructurales. 
 
3) Comprender la importancia de las alteraciones numéricas y estructurales como causa de subfertilidad e infertilidad y de trastornos en la regulación génica. 
 
 
 
EJE CONCEPTUAL: 
 
 
CARIOTIPO 
NORMAL 
CROMOSOMA 
SUBFERTILIDAD
E INFERTILIDAD
CARIOTIPO
ANORMAL 
Nutrición
Manejo 
Sanidad 
Número 
Estructura
Interna 
Alteraciones 
Numéricas 
Alteraciones 
Estructurales 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
43
GUÍA DE ESTUDIO: 
 
 
 - CUESTIONARIO: 
 
1. Defina genomio, número diploide, número haploide y complemento cromosómico. 
2. ¿Ud. considera que siempre n = x y 2n = 2x? Explique. 
3. ¿Qué tipos de variaciones numéricas existen? Defina y ejemplifique cada una de ellas. 
4. Defina los siguientes pares de términos y establezca sus diferencias: 
a. Monosómico/monoploide 
b. Trisomía/monosomía 
c. Euploidía/aneuploidía 
5. ¿Cuáles son las causas y las consecuencias de una variación euploide en animales superiores? 
6. ¿Cuáles son las causas y las consecuencias de una variación aneuploide en animales superiores? 
7. ¿Qué tipo de variaciones estructurales pueden presentar los cromosomas? Defina y ejemplifique cada una de ellas con diagramas. 
8. Defina una variación en el número de copias (CNV) e indique qué consecuencias pueden tener. 
9. Defina homocigota estructural y heterocigota estructural. Ejemplifique con diagrama. 
10. ¿De qué depende que un individuo que es heterocigota estructural para una inversión pericéntrica produzca gametas desbalanceadas? 
11. La fertilidad de un animal homocigota estructural para una inversión pericéntrica será igual a la de otro que es heterocigotapara la misma alteración? 
Explique. 
12. Un individuo que es homocigoto estructural para una translocación robertsoniana producirá gametas balanceadas o desbalanceadas? 
13. Podría Ud. detectar si un animal es portador de una alteración numérica o estructural? ¿Qué análisis utilizaría? 
14. ¿Qué diferencias existen entre un cariotipo estándar y otro por bandeo fluctuante? 
15. Al realizar un FISH en un toro presuntamente portador de una fusión céntrica 1/29, qué debería hallar para poder confirmar dicha alteración? 
16. Explique qué alteraciones cromosómicas podrían producir un efecto de posición variegado. 
17. Explique si la segunda ley de Mendel se cumple para los genes ubicados en la región cromosómica alterada por una inversión pericéntrica, en el caso de 
un animal portador de dicha alteración y heterocigota para dichos genes. 
18. Explique si se cumplen la segunda y tercera ley de Mendel en genes ubicados en cromosomas que han sufrido una fusión céntrica. 
 
 
 
 - ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE: 
 
1. El número diploide de una especie es 12. Cuántos cromosomas pueden esperarse en: 
a. Un monosómico 
b. Un trisómico 
 44
c. Un tetrasómico 
d. Un nulisómico 
e. Un monoploide 
f. Un triploide 
 
2. Se sabe que la secuencia normal de un determinado cromosoma de una especie es: ABCDE * FGHIJ (el asterisco indica la posición del centrómero) Se 
hallaron para el mismo cromosoma los siguientes ordenamientos: 
a. ABHGF * EDCIJ 
b. ADCBE * FGHI 
 
Para cada uno de los casos indicar las probables alteraciones cromosómicas producidas que dieron lugar a las secuencias génicas observadas. 
 
3. Un toro es homocigota para la inversión paracéntrica en el cromosoma 10. 
a. Esquematice cromosómicamente a dicho individuo (considere sólo el par cromosómico alterado). 
b. ¿Su 2n es normal? ¿Por qué? Recuerde que el bovino posee un 2n=60, XX ó XY. 
c. ¿La fertilidad de este toro es normal? ¿Y la de un animal heterocigota para la misma alteración?¿Cuál es la causa de la diferencia? 
 
 
4. Un canino (2n= 78, XX) es homocigota estructural para la fusión céntrica 4/18. 
a. Esquematice todas las clases gaméticas que puede formar dicho animal. 
b. Un macho de la misma especie sufre una no disyunción en anafase II del cromosoma 38. Esquematice todas las clases gaméticas que puede formar este 
animal.. 
c. Esquematice e indique las alteraciones que presentará la descendencia del apareamiento de esos caninos. 
 
 
5. Un toro es homocigota estructural para una inversión paracéntrica del cromosoma 4 y presenta una trisomía del par 10. 
a. ¿Qué clases gaméticas producirá este reproductor? Esquematícelo. 
b. ¿Qué causa podrían explicar la trisomía del par 10? Explique. 
c. ¿Se cumplirá la segunda ley de Mendel para los genes ubicados en el cromosoma 10? Explique. 
 
 
6. Un carnero (2n=54, XY) presenta una no-disyunción en anafase II en el cromosoma 10. 
a. Indique cuántas clases de gametas pueden originar y esquematícelas. 
b. Una oveja posee una inversión paracéntrica (es homocigota estructural) en el cromosoma 20. Indique y describa las clases de gametas que puede 
producir este animal y esquematícelas. 
c. Esquematice y explique qué tipo de alteraciones presentan los descendientes del apareamiento de los ovinos anteriormente descriptos. 
 45
 
 
7. Un equino (2n=64,XY)es homocigota estructural para una inversión pericéntrica en el par cromosómico 1. 
b. Esquematice cromosómicamente a dicho individuo. 
c. ¿Qué consecuencias tendrá un quiasma dentro de la zona invertida, cómo serán las gametas? 
d. ¿Cómo serán los cigotos resultantes del apareamiento de este macho con una hembra que presenta asinapsis para el par sexual. Esquematice y describa 
cada clase cigótica indicando en cada caso el 2n. 
 
8. Un canino (2n=78) es portador de la fusión céntrica 5/14. 
a. Esquematice cromosómicamente al individuo. 
b. ¿Qué tipos de gametas producirá? 
c. Esquematice cromosómicamente las gametas balanceadas e indique el valor n de cada una de ellas. 
 
 
9. Un carnero que presenta una trisomía del par 18 es apareado con una oveja homocigota estructural para la fusión céntrica 6/14. 
a. Esquematice cromosómicamente ambos animales (considere sólo los cromosomas alterados). 
b. Esquematice y explique qué tipo de alteraciones presentan los descendientes del apareamiento de los individuos anteriormente descriptos. 
 
 
10. Un bovino (2n=60,XY) es heterocigota estructural para la translocación 1/27. 
a. Esquematice a dicho individuo e indique su 2n. 
b. ¿Por qué este animal puede producir gametas desbalanceadas? Explique ¿Cuáles serán dichas gametas? Esquematice y describa a cada una. 
c. ¿Qué diferencias presentará la fertilidad de este individuo comparada con uno que es homocigota para la misma alteración? Explique. 
 
 
 46
 
 
47
 
UNIDAD TEMÁTICA: INTERACCIONES GÉNICAS 
 
 
 
OBJETIVOS: EJE CONCEPTUAL: 
 
 
1) Conocer los distintos mecanismos de acción génica. 
 
2) Comprender el concepto de interacción desde el punto 
de vista genético. 
 
 
4) Relacionar los distintos mecanismos de acción génica 
con su modo de herencia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Penetrancia 
Expresividad 
Interacciones no 
Alélicas 
Interacciones 
Alélicas 
Expresión 
Génica Ambiente 
Expresión fenotípica final 
GUÍA DE ESTUDIO: 
 
 
CUESTIONARIO: 
 
1. Cree Ud. que las características fenotípicas de un individuo dependen siempre de la actividad de un solo gen estructural? Por qué? 
2. Defina codominancia e indique como se modifican las proporciones fenotipicas de la 1ª y 2ª Ley de Mendel. 
3. Defina genes complementarios y cite un ejemplo. 
4. La epístasis modifica las leyes de Mendel? Por qué? 
5. Defina penetrancia y expresividad. Ejemplifique cada uno de los conceptos. 
6. Qué significa efecto pleiotrópico? Ejemplifique. 
7. Defina genes letales y genes deletéreos. Ejemplifique. 
8. Defina genes aditivos y explique la importancia de los mismos desde el punto de vista genético. 
 
 
- ACTIVIDADES DE APRENDIZAJE: 
 
1) Los colores del pelaje de la raza de ganado Shorthorn representan el ejemplo clásico de alelos codominantes. El color rojo está determinado por el genotipo 
CR CR, el rosillo por el CR CB y el blanco por CB CB. 
a. Cuando los Shorthorn rosillos son apareados entre sí, qué proporción genotípica y fenotípica podemos esperar entre su progenie. 
b. Si es apareado un toro rojo con una vaca rosilla,¿ qué proporción genotípica y fenotípica espera encontrar en la progenie de este apareamiento? 
 
 
2) La ausencia de patas en los Bovinos (Característica denominada "Amputado"), ha sido atribuida a un gen recesivo completamente letal. Un toro normal es 
apareado con una vaca normal y producen un ternero amputado (muerto al nacimiento): 
a. Indique el genotipo de cada progenitor. 
b. ¿Qué proporción fenotípica se espera en los individuos adultos de esa F1? 
c. ¿ Qué posibilidades hay de que el siguiente ternero nazca amputado? 
 
 
3) Un criador de gatos Siameses lo consulta a Ud., para saber qué tipos de pelajes tendrá la descendencia al realizar un apareamiento de su gato Siamés, 
sabiendo que su madre era albina, con una gata Oriental de pelaje uniforme pura. Recuerde que la herencia del pelaje en los gatos está mediada por una 
serie de alelos múltiples, y cuyo orden de dominancia es el siguiente: 
 
 
 
 48
Serie alélica: 
 
C: Color uniforme puro. 
cb: Color burmese 
 
cs Color siamés 
c: Color albino. 
 
¿Qué metodología usaría para diferenciar los distintos genotipos de los descendientes de éste apareamiento? Esquematice. 
 
 
4) El pelaje en los gatos está determinado por varios genes, la presencia de color blanco (no albino) es producida por un gen W, mientras su alelo recesivo w 
permite la expresión del color determinado por otro par de alelos. Sabemos que el gen B determina el color negro y el alelo b el color gris ( Dominancia 
completa); si se realiza un cruzamiento de prueba entre un gato blanco diheterocigota y uno gris,¿ qué proporcionesgenotípicas y fenotípicas espera encontrar en 
la descendencia, si ambas parejas alélicas se encuentran en grupos de ligamiento diferentes? 
 
5) La poliquistosis renal en el felino es una patología autosómica dominante que se presenta en individuos heterocigotas ya que los homocigotas mueren en el 
útero. Esta patología se debe a una transversión de una C por una A, en el exón 29 del gen PKD1 (ver más detalle en el problema N° 12 de “Biotecnología y 
Genómica Animal”). Si dos individuos portadores de la mutación se aparean. ¿Cómo serán las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia? 
 
6) El color del pelaje de los conejos está determinado genéticamente por una serie de alelos múltiples con la siguiente jerarquía de dominancia: 
C (gris típico) > c
ch 
(chinchilla) > c
h 
(himalayo) > c (albino) 
Se cruza una hembra gris con un macho chinchilla y se obtiene una progenie que consta de conejos grises, chinchilla e himalayos. Al año siguiente la hembra se 
aparea con un macho himalayo y produce una progenie gris, himalaya y albina. 
Codominancia cbcs = Tonquinés 
a. Determine los genotipos de todos los animales mencionados 
b. ¿Cuál es la probabilidad de que la primera cruza origine dos hembras, una chinchilla y una himalaya y un macho gris en un orden dado? 
 
 
7) En la raza de perro Labrador Retriever, el gen dominante E permite que se exprese el color de base del manto y el alelo recesivo e, diluye, oxida o inhibe el 
color de base. El color negro está regido por un gen hipostático de distribución independiente (B), y el marrón (o chocolate) por su alelo recesivo (b). De esta 
manera, si se oxida el manto negro, se obtiene un animal color amarillo (o dorado) con mucosas pigmentadas, y si se oxida el manto marrón, se obtiene un 
animal amarillo con mucosas despigmentadas. 
a. Si se cruzan dos labradores dihíbridos (negros), ¿cuáles serán las PG y PF de F1? 
b. Si se obtiene una descendencia 100% Eebb (marrones), ¿cómo deberían ser sus padres tanto genotípicamente como fenotípicamente? 
 
 
 49
8) En el equino existen muchos genes que actúan sobre el pelaje. Tomando solo dos genes y sabiendo que WW es letal, Ww impide la aparición de color 
(blancos) y ww permite aparición de color; EE y Ee determinan color negro y ee alazan. Se cruza a un semental blanco con una yegua también blanca, ambos 
heterocigóticos para los dos genes. 
a. ¿Cuál es la frecuencia esperada de los posibles fenotipos en la descendencia viable? 
b. ¿Qué frecuencias fenotípicas esperarían si el semental fuera Wwee? 
 
9) El locus de extensión (gen MSHR o MC1R) codifica el receptor de la hormona estimulante de los melanocitos (melanocortin 1 receptor (alpha melanocyte 
stimulating hormone receptor). Este receptor controla el nivel de tirosinasa en melanocitos. Dos mutaciones generan los distintos alelos del locus MSHR en el 
ganado bovino. El alelo de tipo salvaje (E+) codifica el receptor funcional normal para MSH. El alelo ED (dominante) contiene una sustitución que provoca el 
cambio del aminoácido 99 de Leu a Pro. La molécula resultante MSHR se expresa constitutivamente, es decir, que se expresa sin la necesidad de unión de MSH, 
esto se traduce en un alto nivel de la tirosinasa, y por lo tanto, la producción de eumelanina (color del pelaje negro). El alelo e contiene una deleción de una sola 
base, que da lugar a un receptor no funcional, y por lo tanto a bajos niveles de tirosinasa, lo que resulta en la producción de feomelanina (color de la capa de 
color rojo). El alelo E+ es “neutral” en la mayoría de las razas. Los animales ED E+ son negros y los E+e rojos, en tanto que los E+ E+ presentarán cualquier 
color dependiendo de otros locus que controlan el color del manto, como por ejemplo el agutí 
a. Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas en la descendencia del apareamiento entre bovinos ED E+ por ED e 
b. Si Ud tuviera que asesorar a un criador de Angus negro, qué estrategia le recomendaría utilizar para detectar los portadores de alelos e? Explique 
 
10) El Complejo de Malformación Vertebral (CMV) como se explicó en el enunciado del problema N° 3 de “Biotecnología y Genómica Animal” es una 
enfermedad hereditaria del ganado Holstein, producida por una sustitución G/T en el gen SLC35A3. Los catálogos de toros ofrecen información sobre este rasgo, 
los animales pueden ser libres o portadores ( se designan con la nomenclatura *TV y*CV respectivamente). 
a. Indique las frecuencias fenotípicas de la descendencia adulta de un apareamiento entre animales portadores. 
b. Si en un rodeo de 80 vacas Holando hay 12 vacas portadores y se utiliza semen de 3 toros, de los cuales 2 son portadores. ¿Cuál sería la frecuencia del 
alelo indeseable (T) en ese rodeo? 
c. ¿De qué va a depender la frecuencia de afectados en la generación siguiente? Explique. 
 
11) En los perros de raza Whippet una deleción de dos pares de bases en el exon 3 del gen de la miostatina (MSTN, deleción 939-940) , produce un corrimiento 
del marco de lectura generando un codon de stop prematuro y una proteína no funcional. Los animales homocigotos para la mutación (mh/mh) desarrollan 
grandes masas musculares y se los conoce como “bully” whippets. Los homocigotos para el alelo salvaje (+/+) son normales fenotípicamente, en tanto que los 
heterocigotos presentan mayor masa muscular y son más veloces que los homocigotas. 
a. ¿Qué mecanismo de acción génica esta involucrado en este carácter? Explique. 
b. Animales con qué genotipo deberían parearse para aumentar el número de heterocigotas en la población? Tenga en cuenta que los animales homocigotas 
recesivos pueden tener problemas de salud. 
 
12) El síndrome Spider en corderos o también llamada condrodisplasia ovina hereditaria es un desorden que produce deformidades en ovinos jóvenes. Las 
anormalidades observadas en corderos afectados incluyen defectos faciales, columnas con joroba o torcidas, las piernas anormalmente largas y dobladas y / o 
piernas abiertas, costillas aplastadas y una musculatura poco desarrollada. La causa de este síndrome está determinada por una mutación en el gen que codifica 
 50
para el receptor del factor de crecimiento fibroblastico 3 (FGFR3) ubicado en el brazo distal del cromosoma 6 y se comporta como un gen recesivo. Las razas 
más afectadas son las caras negras de EE. UU. y la raza Suffolk de Australia, Nueva Zelanda y Canadá. 
Se cruza un carnero de raza Suffolk importado de Australia con una oveja cara negra que se desconoce su procedencia y nacen dos corderos, uno de ellos se 
sospecha de la presencia de condrodisplasia. Proponga los genotipos de cada uno de estos animales (padres y corderos) 
 
13) Una sustitución G por A en el intron 3 del gen IGF2 en porcinos produce una disminución de la grasa corporal sin afectar la calidad de la carne (ver 
problema N° 8 de “Biotecnología y Genómica Animal”). Este gen presenta un sellado genómico por el cual se expresa fenotípicamente en la descendencia el 
alelo que proviene del padre. 
a. ¿Cómo se deberían realizar los apareamientos para que los productores puedan obtener el mayor beneficio? 
b. El cruzamiento recíproco dará el mismo resultado? 
c. Los genes con sellado genómico cumplen las Leyes de Mendel? Explique. 
 51
UNIDAD TEMÁTICA: GENÉTICA DEL SEXO 
 
 
 
OBJETIVOS: 
 
1) Conocer y comprender: 
 a) Los factores génicos que hacen a la determinación primaria del sexo. 
 b) El rol de los cromosomas sexuales como soporte de información génica, en general y en particular. 
 
2) Conocer e interpretar los diferentes mecanismos de herencia relacionada con el sexo. 
 
 
EJE CONCEPTUAL: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CIGOTA INDIFERENCIADA 
DETERMINACIÓN GENICA DEL SEXO 
DETERMINACIÓN PRIMARIA O GONADAL 
DETERMINACIÓN SEGUNDARIA O EXTRA 
GONADAL 
FENOTIPO SEXUAL ADULTO 
 
 52
GUÍA DE ESTUDIO: 
 
 - CUESTIONARIO: 
 
1. Defina alosomas y autosomas. 
2. ¿Qué tipo de sistema cromosómico se utiliza en mamíferos? ¿Cuál es el