Albinismo - Josue Aguilar

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Albinismo
Alumno: Raúl Gilberto Morales Ceniceros
Matricula: 235929
¿Qué es el albinismo?
Conjunto de condiciones genéticas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de melanina en la piel, los ojos o el pelo.
¿Qué es la melanina?
un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina
Ruta síntesis melanina 
(A) piomelanina
(B) Eumelanina
¿Cuál es la explicación genética del albinismo?
condición congénita recesiva
¿Qué tan frecuente es el albinismo en la población?
puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo
¿Cuántos tipos de albinismo hay?
Hay dos tipos principales de albinismo
1) Albinismo oculocutáneo (OCA) 
OCA1.-alteraciones en el gen de la tirosinasa, (situado en el cromosoma 11 humano) responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina.
OCA2.-es el tipo más frecuente de albinismo en personas de raza negra en especial de origen Africano, producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma 15 humano) tiene que ver con la formación de melanosomas.
OCA3.-se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina. situados en el cromosoma 9
OCA4.-corresponde a mutaciones o alteraciones del gen MAPT, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.
2 ) Albinismo ocular (OA)
Se asocia a mutaciones o alteraciones en el cromosoma X, se traduce en el acúmulo de melanosomas anormalmente grandes dentro de la célula.
¿Cuáles son los síntomas o problemas característicos de las personas albinas?
Las personas albinas generalmente presentan una falta total o parcial de pigmento en piel, pelo y ojos. 
desprotegidas frente a las radiaciones solares 
Habitualmente las personas albinas tienen los ojos de color muy pálidos, rojizo, grisaceo, azul o, a veces, castaño muy claro. 
La falta de pigmentación ocular generalmente produce fotofobia, esto es, rechazo o repulsión a la luz directa.
presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. 
Dificultad auditiva 
Daño del DNA por rayos UV
Ocurre cuando la luz ultravioleta de longitud de onda corta interactua con el DNA.
Las bases de timina adyacente experimentan un proceso de dimerizacion inhabitual. Con lo que en la hebra de DNA aparece un dimero de ciclobutiltimina.
Dimeros de timina 
Reparacion por escision
dimerización
La unión química de dos moléculas idénticas.
Deficiencia en reparacion de dimeros de timina
Bibliografía:
http://www.cnb.csic.es/~albino/albinoper.html
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http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=D%C3%ADmeros+De+Pirimidina&lang=2
http://www.google.es/imgres?q=dimerization+dna&um=1&hl=es&biw=1280&bih=697&tbm=isch&tbnid=dK2CUlILeKTdUM:&imgrefurl=http://en.wikipedia.org/wiki/Pyrimidine_dimers&docid=hluFCRYVzKbY4M&imgurl=http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/fd/DNA_UV_mutation.svg/300px-DNA_UV_mutation.svg.png&w=300&h=231&ei=71U9T5zlBojs2QXJ9bijCA&zoom=1&iact=hc&vpx=210&vpy=169&dur=392&hovh=148&hovw=203&tx=120&ty=70&sig=112788469353154832880&page=1&tbnh=148&tbnw=203&start=0&ndsp=17&ved=0CEAQrQMwAA
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Lehninger - bioquimica http://visualfarm.blogspot.com/2007/06/bioquimica-lehninger.html?showComment=1192454580000