Caractersticas-epidemiologicas-de-las-cardiopatas-congenitas-en-pacientes-del-HEP-en-el-perodo-enero-diciembre-2016

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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO 
FACULTAD DE MEDICINA 
HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIATRICAS 
 
 
 
 
 
 
 
CARACTERÍSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS 
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PACIENTES DEL HEP EN EL 
PERIODO ENERO-DICIEMBRE 2016 
 
 
ASESOR CLÍNICO 
 
 DR. FRANCO GÁLVEZ CANCINO 
 
 
ASESORES METODOLÓGICOS 
DR. JOSÉ LUIS LEPE ZÚÑIGA 
DRA. HELEN ARIADNE RALDA GÓMEZ 
 
 
TUXTLA GUTIÉRREZ, CHIAPAS. JULIO 2017. 
 
 
 
 
 
 
TESIS 
 
Que para obtener el título de 
PEDIATRA 
P r e s e n t a 
DR. JUAN CARLOS NICOLÁS ÁLVAREZ JONAPÁ 
 
 
 
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
Tesis Digitales 
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CARACTERíSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATíAS CONGÉNITAS EN PACIENTES DEl HEP EN 
El PERIODO ENERO-DICIEMBRE 2016 
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO 
RESIDENCIAS MÉDICAS 
DIVISiÓN DE ESTUDI OS DE POSGRADO 
HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS 
CARACTERíSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATíAS CONGÉNITAS 
EN PACIENTES DEL HEP EN EL PERIODO ENERO-DICIEMBRE 2016 
TESIS 
QUE PARA OPTAR EL GRADO DE ESPECIALIDAD EN PED IATRíA 
PRESENTA 
DR . JUAN CARLOS NiCOLÁS ÁLVAREZ JONAPÁ 
TUTOR DE TESIS 
Dr. José Luis Lepe Zúñ i 
Invest igador del Hospita l de Es p ecia rd a de\l' I",,~'átricas 
FIRMA 
Dra . Helen Ariadne Ralda Gómez /~~. -~~.:./' 
Profeso r Titular del Programa d e.J\rSWl~ ci)f!t}\ 
FI RMA 7 
DIRECTOR DE PLANEACIÓN, ENSEÑANZ 
Dr. Fernando Tapia Gard o 
FIRMA 
Tuxtla Gut iérrez, Chiapas. Julio de 2017 
2 
 
 3 
DEDICATORIA 
 
A ti mi Dios que nunca me has dejado solo. 
 
A mi padre Juan Carlos por ser un ejemplo de superación, de trabajo y honestidad, por 
llevarme a mis clases de lenguaje y llevar la tarea a la casa cuando no podía ir a la escuela; 
gracias por haber sido capaz de abandonar un sueño por una familia. 
 
A mi madre Magdalena por los cuidados, comprensión y cariño que nunca me faltaron, 
comprendiendo que el amor más puro es el suyo. 
 
A mi hermana Iris por animarme a seguir adelante en momentos difíciles, por cuidarme cuando 
era un niño y por seguir haciéndolo. 
 
A ti Lucía que en estos años has sido parte de la razón de estar aquí, por ayudarme a ser 
mejor cada día, no importando cansancio, gracias por ser mi compañera en este viaje, por 
amar la trama más que el desenlace. 
 
Y sobre todo a cada uno de los niños que durante estos años me enseñaron que a pesar de las 
adversidades aún se puede ser feliz. 
 
Hoy, en plena primavera, dejo abierta la jaula del pájaro azul 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 4 
ÍNDICE 
RESUMEN 5 
I: MARCO TEÓRICO 6 
1.1 Embriología 6 
1.2 Anatomofisiología cardiaca 
 1.2.1 Circulación transicional 
7 
7 
1.3 Epidemiología 9 
1.4 Etiología 12 
 1.4.1 Causas genéticas 13 
 1.4.2 Anomalías crosomáticas y cardiopatías congénitas 13 
 1.4.3 Síndromes por microdelecciones y cardiopatías congénitas 14 
 1.4.4 Causas mitocondriales y cardiopatías congénitas 14 
 1.4.5 Casas ambientales y cardiopatías congénitas 14 
 1.4.6 Factores biológicos 15 
 1.4.7 Factores químicos 15 
 1.4.8 Factores físicos 15 
 1.4.9 Factores de riesgo por hábitos tóxicos 15 
1.5 Riesgo de recurrencia 16 
1.6 Clasificación de las cardiopatías congénitas 16 
 1.6.1 Cardiopatías acianóticas 18 
 1.6.2 Cortocircuito Izquierda-Derecha 18 
 1.6.3 Cardiopatías obstructivas izquierdas 19 
 1.6.4 Cardiopatías con insuficiencia valvular 20 
 1.6.5 Cardiopatías con obstrucción derecha no cianótica 20 
 1.6.6 Cardiopatías cianóticas 21 
1.7 Síndromes asociados 24 
 1.7.1 Síndromes cromosómicos 24 
 1.7.2 Síndromes y asociaciones no cromosómicos 26 
1.8 Diagnóstico 34 
II: JUSTIFICACIÓN 37 
III: PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 37 
IV: OBJETIVOS 38 
4.1 Objetivo general 38 
4.2 Objetivos específicos 38 
V: METODOLOGÍA 39 
5.1 Diseño de estudio 39 
5.2 Descripción del área de estudio 39 
5.3 Población de estudio 39 
5.4 Universo de estudio y cálculo de tamaño de muestra 39 
5.5 Criterios metodológicos 39 
5.5.1 Criterios de inclusión 39 
5.5.2 Criterios de exclusión 40 
 5.5.3 Criterios de eliminación 40 
5.6 Variables 40 
5.7 Captura de datos y análisis estadístico 41 
VI: RESULTADOS 41 
VII: DISCUSIÓN 45 
VIII: CONCLUSIONES 47 
IX: BIBLIOGRAFÍA 48 
 
 5 
RESUMEN 
ÁLVAREZ JONAPÁ, JUAN CARLOS NICOLÁS; GALVEZ CANCINO, FRANCO. 
CARACTERÍSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN 
PACIENTES DEL HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS. CHIAPAS, MÉXICO, 
2017. 
INTRODUCCIÓN: SE DEFINIÓ A LA CARDIOPATÍA CONGÉNITA COMO UNA ANOMALÍA 
ESTRUCTURAL EVIDENTE DEL CORAZÓN O DE LOS GRANDES VASOS 
INTRATORÁCICOS CON UNA REPERCUSIÓN REAL O POTENCIAL. LA INCIDENCIA DE 
LAS CARDIOPATIAS VA ENTRE 2.1 Y 12.3 POR 1.000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. 
REFERENTE A LA MORTALIDAD ES LA SEGUNDA CAUSA DE MUERTE EN MENORES DE 
1 AÑO. LA DETECCIÓN DE ESTA ANOMALÍA VARIA DE 8.6 MESES A 12-23 MESES EN 
PAISES SUBDESAROLLADOS. EN GENERAL, LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS NO 
CIANÓTICAS SON LAS MÁS FRECUENTES AL REPRESENTAR EL 83%, MIENTRAS QUE 
LAS CIANÓTICAS AGRUPAN EL 17% DEL TOTAL. EN MÉXICO LAS CARDIOPATÍAS MÁS 
FRECUENTES HAN SIDO LAS PCA Y CIV. LAS PATOLOGÍAS MÁS FRECUENTES 
ASOCIADOS SON LAS SINDROMÁTICAS Y DE ÉSTAS EL SÍNDROME DE DOWN. EN 
NUESTRO HOSPITAL SE ENCUENTRA ENTRE LOS PRIMEROS 5 DIAGNÓSTICOS DE 
INGRESO. METODOLOGIA: ESTUDIO RETROSPECTIVO, DESCRIPTIVO, 
TRANSVERSAL, ANALÍTICO.; EL OBJETIVO ES DESCRIBIR LAS CARACTERÍSTICAS 
EPIDEMIOLÓGICAS DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PACIENTES DEL 
HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS; SE INCLUYERON EL TOTAL DE 
PACIENTES INGRESADOS EN L CONSULTA EXTERNA DE CARDIOLOGÍA DE ENERO A 
DICIEMBRE DEL 2016 CON LA SOSPECHA DE CARDIOPATÍA CONGÉNITA. TODA LA 
INFORMACIÓN SE OBTUVO DE LOS EXPEDIENTES ELECTRÓNICOS DE LOS 
PACIENTES. SE CONSTRUYÓ CON BASE EN LA LITERATURA ACTUAL Y SE COMPARÓ 
CON LOS DATOS OBTENIDOS. RESULTADOS: EN EL PERIODO COMPRENDIDO DE 
ENERO A DICIEMBRE DE 2016 SE REVISARON A 205 CASOS CON SOSPECHA DE 
ENFERMEDAD CARDÍACA, DE LOS CUALES SE IDENTIFICARON 88 PACIENTES CON 
CARDIOPATÍA. DE ESTOS PACIENTES, 40% FUERON HOMBRES (N=35) Y 60% MUJERES 
(N=53), CON UNA RELACIÓN DE 1:1.5. RESPECTO A LA EDAD SE DISTRIBUYERON EN 
TRES GRUPOS DE DE EDAD: MENORES DE 1 AÑO (N:56), DE 1 A 6 AÑOS (N:18) Y 
MAYORES DE 6 AÑOS (N:14). SIENDO LA EDAD MÁS FRECUENTE DE DETECCIÓN 
DENTRO DEL PRIMER AÑO DE VIDA. LOS PRINCIPALES LUGARES DE REFERENCIA LO 
CONSTITUYEN TUXTLA GUTIÉRREZ Y TAPACHULA DE ORDÓÑEZ CON UN 14.8% (N=13) 
RESPECTIVAMENTE, SEGUIDOS DE VILLAFLORES Y SAN CRISTÓBAL DE LAS CASAS 
CON UN 9% (N=8) CADA UNO. LA CARDIOPATÍAS MAS FRECUENTES IDENTIFICADAS 
FUERON LA COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR Y EL CONDUCTO ARTERIOSO 
PERMEABLE CON UN 24% (N=21) CADA UNO. ESPECÍFICAMENTE HABLANDO DE LAS 
CARDIOPATÍAS COMPLEJAS FUERON EL 30.6%, (N=27) LA MÁS FRECUENTEMENTE 
IDENTIFICADA FUE LA CONEXIÓN ANÓMALA DE VENAS PULMONARES CON 22.2% 
(N=6). CUANDO SE PRESENTO MAS DE UN DEFECTO CARDIACO (N:12), LA PATOLOGÍA 
ASOCIADA MÁS FRECUENTEMENTE IDENTIFICADA FUE LA PCA CON 50% (N=6). EN 30 
PACIENTES (34% DE LOS PACIENTES CON CARDIOPATÍA) SE IDENTIFICÓ ALGUNA 
PATOLOGIA ASOCIADA. LAS ENFERMEDADES ASOCIADAS MÁS FRECUENTEMENTEFUERON LAS PATOLOGÍAS SINDROMÁTICAS EN UN 63.3% (N=19), PRINCIPALMENTE EL 
SX DE DOWN 50% (N=15), Y LA CARDIOPATIA MAS FRECUENTES RELACIONADA AL 
SINDROME DE DOWN LA COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR CON 40% (N=6). 
CONCLUSIONES: LA CARDIOPATÍA MÁS FRECUENTE ENCONTRADA FUE LA CIV Y 
PCA CONCORDANDO CON LO ENCONTRADO CON ESTUDIOS MEXICANOS.LA EDAD 
MÁS FRECUENTE DEL DIAGNÓSTICO FUE EN LOS MENORES DE 12 MESES, Y DE ESTE 
EN LOS MENORES DE 2 MESES, EL SEXO PREDOMINANTE FUE EL SEXO 
FEMENINO.LAS REGIONES CON MAYOR REFERENCIA FUERON TUXTLA GUTIÉRREZ, 
TAPACHULA DE ORDOÑEZ, SAN CRISTÓBAL DE LAS CASAS Y VILLAFLORES. LAS 
ANOMALÍAS CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES FUERON LOS SINDROMÁTICAS Y DE 
ESTAS EL SÍNDROME DE DOWN. 
 
 
 
 6 
I. MARCO TEÓRICO 
 
Mitchell y colaboradores, definen a la cardiopatía congénita como una anomalía 
estructural evidente del corazón o de los grandes vasos intratorácicos con una 
repercusión real o potencial.1 
 
1.1 Embriología 
Gran parte del desarrollo cardíaco acaece entre la segunda y octava semanas 
de la vida embrionaria, y consiste en una serie compleja de transformaciones. 
Entre la segunda y tercera semanas, se forma un tubo cardíaco vertical. El 
corazón comienza a adquirir forma a partir de este tubo para constituir el bulbo 
arterial, el ventrículo primitivo, la aurícula primitiva y el seno venoso. En la 
quinta semana se forma el tronco arterioso, y el seno venoso forma dos astas, 
en las que desemboca gran cantidad de la sangre venosa, y se inicia la división 
interna mediante la formación de tabiques. Entre la sexta y octava semanas, un 
tabique divide el conducto atrioventricular común, y se forman las válvulas 
tricúspide y mitral. El conducto auricular se divide por el septum primum. Este 
tabique presenta dos orificios: el inferior u ostium primum, que desaparece, y el 
superior (futuro agujero oval). De las crestas endocárdicas, se desarrolla el 
tabique del bulbo arterial, y el tronco arterioso que se divide en los troncos 
aórtico y pulmonar. Entre la sexta y octava semanas, se desarrollan las 
válvulas aórtica y pulmonar. En el mismo período, se desarrollan los vasos 
aferentes y eferentes del corazón. En la tercera semana, comienzan a formarse 
seis pares de arcos aórticos. El tercero, cuarto y sexto arcos participan en el 
desarrollo de los vasos permanentes, y los otros desaparecen. El tercer arco 
forma la porción ascendente de la aorta. El cuarto arco derecho forma el tronco 
braquiocefálico y la primera porción de la arteria subclavia derecha. Las 
arterias pulmonares se forman por el sexto par de arcos. El lado derecho del 
sexto arco (arteria pulmonar derecha) se separa de la aorta, mientras que el 
izquierdo continúa unido para establecer la comunicación entre la arteria 
pulmonar izquierda y la aorta (conducto arterioso). El asta izquierda pierde sus 
conexiones y se transforma en el seno coronario. El asta derecha forma las 
porciones terminales de las venas cavas inferior y superior. En la octava 
 
 7 
semana embrionaria, la forma externa del corazón, la estructura interna y el 
sistema vascular están completos.2 
 
1.2 Anatomofisiología cardiaca 
El corazón está situado en el tórax, entre los dos pulmones y tiene la función de 
propulsar la sangre dentro del aparato circulatorio. Es un músculo que, cuando 
se contrae, expulsa la sangre hacia las arterias y cuando se relaja, la aspira 
para reiniciar el ciclo. Tiene dos partes no comunicadas entre ellas, que se 
llaman hemicardio derecho y hemicardio izquierdo. Está dividido en cuatro 
cavidades: dos aurículas superiores (derecha e izquierda) y dos ventrículos 
inferiores (derecho e izquierdo). Las aurículas están separadas por el septo 
interauricular y los ventrículos por el septo interventricular. La aurícula derecha 
está conectada con la vena cava superior y la vena cava inferior, que recogen 
la sangre venosa de la mitad superior e inferior del cuerpo, respectivamente. La 
aurícula derecha está conectada con el ventrículo derecho a través de la 
válvula tricúspide, y desde este ventrículo derecho la sangre es impulsada 
hacia los pulmones a través de la arteria pulmonar. En los pulmones, es donde 
se produce la oxigenación de esta sangre, que retorna a la aurícula izquierda a 
través de las venas pulmonares y pasa a ventrículo izquierdo a través de la 
válvula mitral, de donde es impulsada hacia la Aorta, y llega a todo el 
organismo.3 
 
1.2.1 Circulación transicional 
En la vida fetal la placenta le sirve al feto como intestino, riñón y pulmón. La 
sangre se reparte en función de sus necesidades y así órganos poco utilizados 
son evitados enviando la sangre con mayor contenido de O2 al corazón, 
cerebro, cabeza y torso superior. Tres estructuras exclusivas del feto 
desempeñan un papel esencial para formar una circulación en paralelo donde 
los dos ventrículos contribuyen al gasto cardíaco fetal total, estos son el 
conducto venoso, el agujero oval y el conducto arterioso. La sangre oxigenada 
de la placenta llega hasta el feto a través de la vena umbilical, el 50% de la 
sangre penetra la circulación hepática y el resto sortea al hígado, penetrando la 
vena cava inferior a través del conducto venoso y se mezcla parcialmente con 
su sangre poco oxigenada (PO2: 26-28 mmHg), posteriormente entra a la 
 
 8 
aurícula derecha y de esta pasa a la aurícula izquierda a través del agujero o 
foramen oval. 
La sangre procedente de la vena cava superior con una PO2: 12-14 mmHg 
entra a la aurícula derecha, atraviesa preferentemente la válvula tricúspide, 
llega al ventrículo derecho y este la expulsa hacia la arteria pulmonar, la mayor 
parte evita los pulmones y fluye a través de conducto arterioso. El ventrículo 
derecho tiene dominancia sobre el izquierdo, el primero maneja mayor volumen 
de sangre un 56% vs 44%. Solo el 7% del flujo llega a los pulmones debido a 
que la resistencia vascular pulmonar está elevada ya que el pulmón no es 
necesario en la vida intrauterina, por esto la sangre se deriva a través del 
foramen oval y el conducto arterioso. (4-5) 
Con el inicio del trabajo de parto el flujo pulmonar aumenta preparándose para 
el intercambio gaseoso alveolo capilar, y se inicia el cierre de las 
comunicaciones fetales: Conducto arterioso, conducto venoso y foramen oval. 
La expansión mecánica de los pulmones y la elevación de la PO2 arterial llevan 
a un descenso rápido de la resistencia vascular pulmonar (RVP). La 
eliminación de la circulación placentaria al ligar el cordón umbilical aumenta la 
resistencia vascular sistémica (RVS) Seis a ocho semanas después del 
nacimiento la presión en la arteria pulmonar y en la resistencia sufre una 
disminución importante, esto lleva a que algunas patologías se manifiesten 
clínicamente y se vuelvan sintomáticas. El conducto arterioso presenta un 
cierre funcional en 10-15 horas posterior al nacimiento y un cierre anatómico en 
2 a 3 semanas, este proceso es mediado por 2 mecanismos: el aumento del 
oxigeno que estimula la contracción del musculo liso a nivel local y la 
disminución en los niveles de prostaglandinas que ejercían un efecto 
vasodilatador. El cierre del agujero oval es secundario al incremento en el flujo 
pulmonar, ya que este aumenta la presión en la aurícula izquierda, sumado a la 
caída de la presión en la vena cava inferior y el ventrículo derecho por la 
oclusión de la circulación placentaria, esto hace que la válvula formada por el 
septum primum lo cierre llevando a que el gasto del ventrículo derecho sea 
exclusivo para la arteria pulmonar. Todos estos cambios hemodinámicos llevan 
a que el conducto venoso se contraiga y toda la sangre que pasaba por él entre 
al hígado a través de los sinusoides hepáticos.(4,5,6) 
 
 9 
1.3 Epidemiología 
Las cardiopatías se consideran dentro de las malformaciones congénitas más 
frecuentes, tienen un gran impacto en la morbilidad y la mortalidad pediátrica. 
La prevalenciareportada va entre 2.1 y 12.3 por 1.000 recién nacidos vivos, 
según distintos autores, siendo mucho más alta en los nacidos muertos (27 por 
cada mil muertes fetales) 1,7. En nuestro país, se desconoce su prevalencia 
real; como causa de muerte infantil, se ubica en el segundo lugar en menores 
de un año y como la tercera causa en los niños entre uno y cuatro años.8,9,10 
Las anomalías congénitas más comunes son los defectos septales 
ventriculares y defectos del tabique auricular (secundum de prevalencia de 4 y 
2 por cada 1.000 nacidos vivos, respectivamente). La tetralogía de Fallot es la 
más común de las cardiopatías congenitas cianótica (0,5 por cada 1000 
nacimientos). En general, las cardiopatías congénitas no cianóticas son las 
más frecuentes al representar el 83%, mientras que las cianóticas agrupan el 
17% del total. 11 
Un análisis de 2257 pacientes con cardiopatía congénita realizado en el 
Hospital de Cardiología del Centro Médico Nacional Siglo XXI, mostró que la 
persistencia de conducto arterioso representó 20% de los casos, le siguió la 
comunicación interauricular (16.8%); comunicación interventricular (11%); 
tetralogía de Fallot y atresia pulmonar con comunicación interventricular (9.3%); 
coartación aórtica y estenosis pulmonar (3.6%) respectivamente y la conexión 
anómala total de venas pulmonares (3%). 8 
En un estudio realizado en la región de Bohemia de la República Checa, que 
abarcó 10 años y 5,030 pacientes, las cardiopatías más frecuentes fueron: la 
comunicación interventricular (CIV) (41%); comunicación interauricular (CIA) 
(8.67%), seguido de estenosis aórtica (EA) (7.7%). Sólo otras cuatro 
cardiopatías más, tuvieron una frecuencia por arriba de 5%: estenosis 
pulmonar (EP) (5.8%); transposición de grandes arterias (TGV) (5.3); 
coartación aórtica (CoA) (5.2%) y persistencia del conducto arterioso (PCA) 
(5.07%). 8,9,13 
 
 10 
Con menor frecuencia, se observaron los defectos de la tabicación 
atrioventricular (4%); síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico (3.42%) y 
tetralogía de Fallot (TF) (3.3%). La doble salida del ventrículo derecho, tronco 
común arterioso y atresia pulmonar con septo interventricular íntegro, 
representaron alrededor de 1%, cada uno. La conexión anómala total de venas 
pulmonares (0.8%); anomalía de Ebstein (0.4%); origen anómalo de coronarias 
(0.2%) e interrupción del arco aórtico (0.3%) tuvieron muy baja frecuencia. 8,9,13 
Benavides Lara y Umaña Solís, en su estudio realizado en nueve años en 
Costa Rica, encontraron la comunicación interventricular (CIV) como el defecto 
cardíaco principal, seguido de la persistencia del conducto arterioso (PCA), y 
fue la tetralogía de Fallot (TF) la más frecuente dentro de las cianóticas; estos 
resultados coinciden con los descritos en el estudio del Hospital José Luis 
Miranda de Cuba. Peric h Duran, informa que la comunicación interventricular 
aislada constituye el 25% de todas las cardiopatías congénitas. 9,12 
En 2002, Hoffmann reporto que la CIV es la más frecuente, seguida por el CAP 
y, en tercer lugar, la CIA.14, 50 
En Cuba a consecuencia de las políticas de salud dirigidas a estas 
enfermedades y a los avances obtenidos en este campo de la Medicina, 
impulsados por la creación de la Red Cardiopediátrica Nacional y la fundación 
del Cardiocentro Pediátrico “William Soler”. Se realizó un estudio descriptivo, 
prospectivo, de los niños menores de un año a los que se les diagnosticó una 
cardiopatía congénita en el Servicio de Cardiología del Hospital Pediátrico 
Provincial Universitario “José Luis Miranda” de Villa Clara durante los años 
2006-2010. La muestra estuvo constituida por 401 lactantes y se tomaron en 
cuenta las siguientes variables: el sexo, el tipo específico de cardiopatía 
congénita, el peso al nacer, el municipio de procedencia y los defectos 
asociados, así como los fallecidos. Los datos fueron obtenidos a partir de una 
encuesta aplicada a los padres en el momento del diagnóstico. La incidencia 
global de los cinco años resultó ser de 10,8 por mil nacidos vivos. La 
distribución del tipo de cardiopatía por años de nacimiento: la CIV fue la más 
frecuente de todas en cada año, así como de manera general, con 157 
pacientes, que representaron el 39,1% de la muestra y le siguió, en orden 
descendente, PCA con 79 pacientes (19,7% del total); dentro de las 
 
 11 
cardiopatías cianóticas predominó la tetralogía de Fallot con siete niños, que 
representaron el 1,74% de la serie. 15 
Las diferencias en la tasa de los distintos estudios se deben, en gran parte, a 
problemas metodológicos, como los distintos criterios de registro (inclusión o no 
de válvula aórtica bicúspide, vena cava superior izquierda que desemboca en 
el seno coronario, ciertas arritmias y miocardiopatías con base genética), y a 
los procedimientos diagnósticos empleados, así como a la época de estudio. 16 
Las CIV, según diversos textos de cardiología pediátrica, se resuelven 
espontáneamente. Las cifras estiman que hasta 90% de los casos se resuelve 
antes de los dos años y que por lo tanto no requieren de atención. Situación 
similar se reporta para el caso de la PCA. Situación análoga se presentaría con 
la CIA, puesto que la mayoría de los casos llegan a edad adulta sin presentar 
manifestaciones o complicaciones clínicas; es decir, alrededor de 80% 
requeriría atención recién en la edad adulta. Este comportamiento implica que 
un número mínimo de casos, requerirían atención en los primeros años de vida. 
Cabe precisar que estas tres primeras cardiopatías representan el 51% de 
todas las cardiopatías estimadas. Solo el 10% requerirían atención a nivel 
nacional. 16,17,18 
El análisis realizado en estudio epidemiológico en Perú, permite vislumbrar que 
alrededor del 49% correspondería a las otras siete cardiopatías congénitas más 
frecuentes (desde la estenosis pulmonar hasta el ventrículo izquierdo 
hipoplásico), muchas de las cuales son incompatibles con la vida. Entre las 
cardiopatías incompatibles con la vida y de alta mortalidad pese al tratamiento, 
se encuentran la transposición de grandes vasos (TGV), el ventrículo izquierdo 
hipoplásico (VIH), el canal auriculoventricular completo (CAV) y la TF. Según 
estudios, el 90% fallece al primer año, lo que determina que al año fallezcan 
alrededor de 140 lactantes. La mortalidad en el VIH también es elevada, pues 
el 30% fallece antes de los cinco años y es responsable del 25% de las 
defunciones de causa cardiaca en los recién nacidos. 18 
 
 12 
Si se toma en forma estimada que el 15% fallece al primer año, tendríamos que 
el VIH ocasiona 30 defunciones en menores de 1 año. La CAV completa sin 
tratamiento tiene una mortalidad de 90% a los dos años y la mortalidad luego 
del tratamiento es de alrededor del 10%, lo que estaría indicando que esta 
afección produce alrededor de 20 muertes anuales. Asimismo la TF, es sabido 
que el tratamiento actual ofrece una supervivencia mayor al 95%, con buena 
calidad de vida, lo que se observa en países donde la cobertura de la 
asistencia es óptima, y cuando no se brinda atención oportuna y adecuada a 
los pacientes con Fallot, la mortalidad es elevada y alcanza el 80% al primer 
año de vida.18 
 
Boneva y colaboradores, describen una reducción de 39% en la mortalidad 
relacionadaa cardiopatía congénita en el periodo de 1979 a 1997, lo que 
representó disminución de 2.5 a 1.5 por 100 000 habitantes. Ambos estudios, y 
otros más, confirman que con una atención oportuna y adecuada, se incide de 
manera evidente en la disminución de la mortalidad en los pacientes con 
cardiopatías congénitas. 19 
 
En grupos de riesgo, como los niños con cardiopatías congénitas 
hemodinamicamente significativas, las infecciones respiratorias incrementan la 
morbilidad y la mortalidad y retrasan intervenciones programadas o las 
complican. La insuficiencia cardiaca en el paciente posoperado de corazón 
incrementa su mortalidad en un 23% y los niños con cardiopatía congénita no 
operada, tienen una mortalidad del 52%. 20 
 
1.4 Etiología 
Las CC se producen como resultado de alteraciones en el desarrollo 
embrionario del corazón. La etiología se desconoce en la mayoría de las 
ocasiones. Alrededor de un 10% de los casos se asocian a anomalías 
cromosómicas visibles con técnicas convencionales, aunque, si se incluyen las 
microdeleciones (como la 22q11), la proporción aumenta hasta casi un 
25%(27). Alrededor del 2-3% pueden ser causadas por factores ambientales, 
bien sean enfermedades maternas o causadas por teratógenos. 16 
 
 
 13 
La mayor parte (alrededor del 70-80%) tiene un origen genético mendeliano o 
multifactorial.16 
 
14.1 Causas genéticas 
Entre los factores genéticos la mayoría son multifactoriales (85-90 %), también 
se presentan cromosomopatías numéricas y estructurales (5-8%); cambios 
monogénicos (3-5%); mitocondriales y síndromes de genes contiguos. 
 
1.4.2 Anomalías cromosómicas y cardiopatías congénitas 
Los recién nacidos con cromosomopatías y algunos síndromes genéticos 
concentran una alta tasa de CC. De un 5 a un 8% de todos los RN con defectos 
congénitos del corazón tienen una anormalidad cromosómica. Entre estas 
anomalías se encuentran: Síndrome de Down, el 40% de los recién nacidos 
con síndrome de Down presentan malformaciones cardiovasculares; las más 
frecuentes:defecto de reptación aurículo-ventricular (canal AV), PCA y CIV. 
Trisomía 18: el 85 % presentan CC; las más frecuentes son CIV, tetralogía de 
Fallot, displasia nodular poli valvular. Trisomía 13: el 80% presenta CC, las más 
frecuentes son: CIV, comunicación aurículo- ventricular (AV), PCA, T. de Fallot, 
displasia nodular valvular. Síndrome de Turner: el 35% presenta CC, las más 
frecuentes son: CIV, CIA, coartación de la aorta (CoAo), hipoplasia de 
cavidades izquierdas (HCI), válvula aórtica bicúspide.21,22 Otras 
cromosomopatías también se asocian a las CC: síndrome de Cri-du-chat 
(maullido del gato), y síndrome de Wolf-Hirshhorn 21 
Defectos del gen único y cardiopatías congénitas: Se estima que hay alrededor 
de 50 000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Los 
síndromes genéticos que se asocian con una mayor incidencia a defectos 
cardíacos son: síndrome de Marfán: el 95% presenta CC: las más frecuentes 
son: raíz aórtica dilatada y aneurismas de la aorta. Síndrome de Noonan: el 50-
80% presentan CC, las más frecuentes son CIA, estenosis valvular pulmonar, 
estenosis de las arterias pulmonares y miocardiopatía hipertrófica. Síndrome de 
Holt-Oram: el 90% presenta CC, las más frecuentes son: CIA, CIV, bloqueo AV. 
 
 14 
Esclerosis tuberosa: las malformaciones cardíacas más frecuentes son: 
rabdomiomas del corazón, se asocia a insuficiencia cardíaca, arritmias y 
muerte súbita. Displasia condroectodérmica: las malformaciones 
cardiovasculares más frecuentes son las dilataciones ventriculares. 21 Otros: 
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Ellis -Van -Creveld, 
mucopolisacaridosis, miocardiopatía hipertrófica familiar, neurofibromatosis, 
Apert, Simpson Golabi Behmel, cardiofaciocutáneo, Costello MCH,EP, 
LEOPARD. 21 
 
1.4.3 Síndromes por microdelecciones y cardiopatías congénitas 
Síndrome de Di George se asocia más frecuentemente a interrupción del arco 
aórtico, arco aórtico a la derecha, tronco arterioso común y tetralogía de Fallot. 
Síndrome velocardiofacial: el 100% presenta CC, las más frecuentes son: 
anomalías del arco aórtico (a la derecha, doble, interrupción del arco aórtico), 
CIV, atresia pulmonar, estenosis pulmonar, tetralogía del Fallot. Síndrome de 
Williams: el 100% presenta CC (estenosis aórtica (EAo) supravalvular, 
estenosis pulmonar periférica, hipoplasia aórtica, CoAo, entre otras). 21 
 
1.4.4 Causas mitocondriales y cardiopatías congénitas 
Son un grupo relativamente pequeño de enfermedades causadas por la 
alteración del pequeño cromosoma citoplasmático mitocondrial: Enfermedad de 
Kerns Sayre (debilidad muscular, daño cerebeloso y anomalías 
cardiovasculares). 21 
 
1.4.5 Causas ambientales y cardiopatías congénitas 
Entre los factores ambientales, también múltiples, se citan: La interacción de 
factores ambientales sobre un terreno genéticamente predispuesto, de la quinta 
a la sexta semana de la vida intrauterina se producen los cambios principales 
en el tubo cardíaco primitivo, siendo muy sensible a diferentes noxas 
patógenas. Otros factores de riesgo genético: antecedentes de 
cromosomopatías; antecedentes de anomalías extracardíacas; consanguinidad 
parental. 
 
 
 
 15 
 
1.4.6 Factores biológicos 
Edad materna avanzada, y madre adolescente23, edad paterna avanzada. 
Enfermedades maternas infecciosas en el primer trimestre del embarazo, 
virales: rubeola (descrita por primera vez por Gregg en 1941), citomegalovirus, 
sarampión, influenza, coxsackie B, y otras virosis inespecíficas; bacterianas (no 
se conoce bien si las infecciones bacterianas se asocian de alguna forma con 
las CC, algunos autores la relacionan) 23; parasitarias (toxoplasmosis). 
Enfermedades maternas no infecciosas: diabetes mellitus, el hijo de madre 
diabética (presenta ocho veces más riesgo de CC), se asocia con mayor 
frecuencia a CIV y miocardiopatía hipertrófica23; incompatibilidad sanguínea 
materno-fetal (Rh/ABO); asma bronquial23; epilepsia23; colagenosis2; HTA 
crónica; alteraciones de la tiroides; anemia; antecedentes de aborto; 
malnutrición materna (bajo peso y sobrepeso); infertilidad (no está claramente 
demostrada su relación con las CC, no obstante se informa en algunos 
trabajos). 23 
 
1.4.7 Factores químicos 
Exposición a sustancias químicas o metales tóxicos; exposición a drogas y 
teratógenos: anticonvulsivantes, ácido retinoico, litio, alcohol, ácido valproico, 
esteroideo dependiente, propiltiuracilo, fenitoína, progesterona, warfarina, 
hipervitaminosis, levotiroxina, ácido acetil salicílico, indometacina, antibióticos, 
antihipertensivos, clomifeno, tabletas anticonceptivas, anestesia. 24,25 
 
1.4.8 Factores físicos 
Radiaciones; hipertermia; gestación múltiple; dispositivo intrauterino (DIU). 26,27 
 
1.4.9 Factores de riesgo por hábitos tóxicos 
Hábito de fumar; ingestión de bebidas alcohólicas; hábito de tomar café, 
Ejemplos de síndromes del ambiente prenatal que cursan con CC: síndrome 
fetal alcohólico (se asocia con defectos septales); embriopatía por ácido 
retinoico (defectos conotruncales, TGV, tetralogía de Fallot, doble emergencia 
del ventrículo derecho (DEVD), tronco arterioso común); Ingestión de litio 
(enfermedad de Ebstein). 28 
 
 16 
1.5 Riesgo de recurrencia 
Suponiendo que las diferentes malformaciones tienen diferentes etiologías, 
también habrá de suponerse que el riesgo de recurrencia es distinto. El riesgo 
de recurrencia de una cardiopatía es mayor en las alteraciones unigénicas. 
También en familias en las que hay más de un miembro afectado o si es un 
familiar de primer orden. El riesgo en cardiopatías de herencia de tipo 
monogénico autosómica dominante con penetrancia completa es del 50%; si es 
autosómica recesiva, y existe un hermano afecto es del 25%. En las recesivas 
ligadas al sexo el riesgo en la descendencia masculina hijo de madre portadora 
es del50%. Si es dominante pueden padecer la enfermedad ambos sexos en 
un 50 %. Cuando aparece un primer caso en una familia con padres sanos, la 
causa puede ser una mutación de novo o un trastorno con penetración 
incompleta. 
En el caso de las cardiopatías asociadas a cromosomopatías, si son debidas a 
una no disyunción el riesgo de recurrencia es del 1%, mayor en casos de 
translocación, y en las deleciones puede ser de hasta un 50%. Cuando no se 
conoce el tipo de herencia el riesgo se establece empíricamente, generalmente 
se considera que la posibilidad de recurrencia cuando existe un hijo ya 
afectado es de 2,3%, si hay dos hijos es de 7,3%. Si la madre padece 
cardiopatía congénita es de 6,7%, si es el padre 2,1% (29,30). Un estudio 
prospectivo publicado en Reino Unido observó unas recurrencias para el Fallot 
de 3,1%, canal de 7,8%, drenaje venoso anómalo de 3,7%, y de todas las 
malformaciones cardiacas de 4,1% (31). En el caso de la miocardiopatía 
hipertrófica y el síndrome de Marfan este riesgo es muy superior pudiendo 
llegar hasta al 50%. 32 
 
 
 
 
 
1.6 Clasificación 
En cuanto a la clasificación de las cardiopatías congénitas se dividen en: 
Acianóticas y Cianóticas. 
 
 17 
 
 
 
Cardiopatías 
congénitas 
acianóticas 
 
Cortocircuito de 
izquierda a 
derecha 
CIV, CIA, ductus, canal 
aurícula- ventricular, 
drenaje venoso anómalo 
pulmonar parcial. 
Obstructivas 
Corazón izquierdo. 
 
Coartación aórtica, 
estenosis aórtica, 
estenosis mitral. 
Insuficiencias valvulares 
y otras 
Insuficiencia mitral, 
insuficiencia aórtica, 
estenosis pulmonar, 
estenosis ramas 
pulmonares 
Cardiopatías 
congénitas 
cianóticas 
 
Obstructivas 
corazón derecho 
Tetralogía de Fallot, 
atresia pulmonar, 
ventrículo único, o atresia 
tricuspídea con estenosis 
pulmonar. 
Mezcla total Ventrículo único o atresia 
tricuspídea sin estenosis 
pulmonar, tronco 
arterioso, drenaje venoso 
anómalo pulmonar total 
Falta de mezcla Trasposición de Grandes 
arterias. 
 
 
 
 18 
1.6.1 Cardiopatías acianóticas 
Las cardiopatías congénitas acianóticas incluyen las malformaciones con corto 
circuito izquierda -derecha o sin corto circuito, por lo que la circulación 
sistémica no recibe sangre del lado derecho del corazón y, por lo tanto, no hay 
cianosis central. Comprende los defectos de tabicación en los distintos 
segmentos cardíacos, auricular, ventricular, arterial o mixto 
 
1.6.2 Cortocircuito Izquierda-Derecha 
Constituye el grupo más numeroso de cardiopatías congénitas alcanzando 
alrededor de 50% de ellas. Estas malformaciones se caracterizan por tener 
algunas alteraciones estructurales de las válvulas cardiacas, de las paredes 
auriculares o ventriculares. La alteración fisiopatológica que define a este grupo 
de cardiopatías es el paso de sangre oxigenada desde el lado izquierdo del 
corazón (aurícula izquierda, ventrículo izquierdo o aorta) hacia el lado derecho 
de éste (aurícula derecha, ventrículo derecho o arteria pulmonar) sangre que 
recircula por lo pulmones sin entrar a la circulación arterial sistémica periférica. 
Las consecuencias fisiopatológicas y clínicas del cortocircuito van a depender 
de la magnitud de este y del nivel anatómico en que ocurre 33. La magnitud de 
un cortocircuito de izquierda a derecha a nivel ventricular o de grandes arterias 
depende fundamentalmente del tamaño del defecto que comunica las dos 
circulaciones y de la relación entre las resistencias vasculares pulmonar y 
sistémica. A menor resistencia pulmonar y a mayor resistencia sistémica, 
mayor el cortocircuito de izquierda a derecha. Dado que la resistencia sistémica 
es normalmente alta y varía poco, la resistencia vascular pulmonar es 
generalmente el regulador más importante de un cortocircuito a nivel ventricular 
o arterial 34. 
En un cortocircuito de izquierda a derecha a nivel auricular, la magnitud de este 
va a depender del tamaño del defecto y de la distensibilidad ventricular 
izquierda y derecha. A mayor distensibilidad ventricular derecha y a menor 
distensibilidad ventricular izquierda, mayor es el cortocircuito de izquierda a 
derecha. Al nacer la diferencia de distensibilidad entre los ventrículos es 
mínima, por lo que el cortocircuito es mínimo independientemente del tamaño 
del defecto 35. 
 
 
 19 
+ La Comunicación Interventricular (CIV) es el defecto cardíaco congénito más 
frecuente: corresponde a un 15 a 20 % de las cardiopatías congénitas como 
defecto aislado, siendo más frecuentes las perimembranosas. 
Sus manifestaciones clínicas dependen de la magnitud del cortocircuito; 
cuando este es importante los pacientes presentan cuadros respiratorios de 
repetición, trastornos de la alimentación y mal incremento ponderal. El 
tratamiento de los pacientes sintomáticos incluye fármacos como digital, 
diurético y vasodilatadores y en aquellos que no se compensan 
adecuadamente o con defecto muy amplio cierre quirúrgicos. 34 
 
+ Persistencia De Conducto Arterioso (PCA): El ductus arterioso debe cerrarse 
funcionalmente por constricción de su túnica media dentro de las primeras 24 
horas de vida; produciéndose el cierre anatómico y definitivo del ductus dentro 
de las primeras tres semanas de vida. La PCA corresponde también a cerca 
del 10% de las cardiopatías congénitas, siendo particularmente frecuente en 
los recién nacidos de pre término; el 30 a 40% de aquellos de menos de 
1750grs de peso presentan clínicamente ductus. En el pre término el 
tratamiento es farmacológico con indometacina en las primeras semanas, si 
esta fracasa se indica ligadura quirúrgica. 33,34 
 
+ Comunicación Interauricular (CIA) corresponde a cerca del 5-10% de las 
cardiopatías congénitas, con mayor frecuencia en niñas (2:1). La más común 
es la tipo ostium secundum, menos frecuente son las tipo osteum primum o 
canal auriculoventricular parcial, secundaria al desarrollo anormal de los 
cojinetes endocárdicos, y la tipo seno venoso. En general son poco 
sintomáticas en la edad pediátrica. El tratamiento es el cierre, generalmente 
quirúrgico, entre los 2 y 4 años de edad. 
 
1.6.3 Cardiopatías obstructivas izquierdas 
Son todas aquellas que impiden o dificultan el flujo sanguíneo normal a través 
del lado izquierdo del corazón, desde las venas pulmonares hasta la aorta 
torácica. La obstrucción del corazón ocurre más frecuentemente a nivel de la 
salida ventricular, obstrucción que puede ser total, como en la atresia aórtica, o 
parcial, lo que se denomina estenosis. 
 
 20 
En las cardiopatías con estenosis, las cavidades que anteceden a la 
obstrucción elevan sus presiones para lograr mantener el débito cardíaco; así 
en una estenosis aórtica se eleva la presión sistólica de ventrículo izquierdo, lo 
que lleva a hipertrofia , disminución de la distensibilidad ventricular, lo que 
causa un aumento de la presión diastólica ventricular, presión que se transmite 
en forma retrógrada a la aurícula izquierda, venas y capilares pulmonares, y 
finalmente arteria pulmonar y ventrículo derecho. El aumento de la presión 
capilar pulmonar favorece la trasudación de líquido al intersticio bronquiolar y 
alvéolos, líquido que interfiere con el intercambio gaseoso, con la ventilación, 
llevando clínicamente a taquipnea, compromiso respiratorio progresivo, 
incluyendo edema pulmonar y derrame pleural, compromiso pulmonar que 
puede llevar a hipertensión arterial pulmonar y sobrecarga ventricular derecha. 
Cuando la obstrucción es total o muy severa, el flujo sanguíneo es desviado 
con el fin de lograr mantener el débito sistémico y pulmonar, por lo que la 
mayoría de estas cardiopatías tienen cortocircuito obligado de izquierda a 
derecha. 
En estas obstrucciones severas la permeabilidad del ductus arterioso y/o de un 
foramen ovale amplio (CIA) es absolutamente necesaria para mantener el 
débito cardiaco y la vida del paciente,constituyéndose en cardiopatías ductus 
dependientes y/o CIA dependientes. Así en una atresia aórtica el ductus es 
fundamental para que la arteria pulmonar desvíe parte de su flujo a la aorta y 
permita un débito cardíaco aceptable, y en una atresia mitral la presencia de 
una CIA es absolutamente necesaria para que exista débito cardíaco. El 
progresivo cierre del ductus en estos pacientes lleva signos de bajo gasto, 
como palidez, pulsos débiles y llene capilar lento. 34 
 
1.6.4 Cardiopatía con insuficiencia valvular 
Son lesiones cardíacas en que la sangre eyectada por alguna de las cuatro 
cavidades del corazón, retorna parcialmente a esa cavidad a través de una 
válvula aurículo-ventricular o sigmoídea incompetente. La regurgitación puede 
ocurrir en más de una válvula. Aunque la regurgitación valvular ocurre en 
válvulas congénitamente anómalas, más frecuentemente ocurre en lesiones 
valvulares adquiridas como la enfermedad reumática. 
 
 21 
El efecto de una regurgitación valvular es el de una sobre carga de volumen de 
las cavidades cardíacas involucradas. La regurgitación valvular puede 
asociarse a una estenosis relativa de esa válvula, dado al aumento del flujo 
anterogrado que significa la suma del volumen regurgitado más el volumen de 
eyección habitual. 
La insuficiencia valvular de magnitud diversa se observa en pacientes con aorta 
bicúspide, con estenosis subaórtica, con CIV subpulmonar, o pacientes pos-
valvuloplastía por estenosis aórtica. En todas estas situaciones la insuficiencia 
valvular tiende a ser progresiva salvo que se corrija la causa subyacente, como 
CIV o estenosis subaórtica. 34 
 La regurgitación tricuspídea transitoria se observa frecuentemente en el recién 
nacido, generalmente relacionado con la asfixia perinatal. También se observa 
regurgitación tricuspídea en relación a la dilatación ventricular derecha, o 
malformaciones como la enfermedad de EBSTEIN y la atresia pulmonar con 
septum intacto. 
 
1.6.5 Cardiopatías con obstrucción derecha no cianótica 
Este grupo de cardiopatía generalmente se diagnostica por hallazgo de soplo 
cardíaco en pacientes asintomáticos. La más frecuente corresponde a la 
estenosis valvular pulmonar. Generalmente son válvula bicúspide con velos 
gruesos que forman domo, algunos con anillos hipoplásicos, que en las formas 
moderadas y severas se asocia a hipertrofia ventricular derecha. 
La estenosis fisiológica de ramas pulmonares es de frecuente presentación a 
partir de la segunda a tercera semana de vida y hasta los 6 a 8 meses de edad; 
es más frecuente en recién nacidos de pre término y de bajo peso en general. 33 
 
1.6.6 Cardiopatías cianóticas 
Estas cardiopatías constituyen un grupo heterogéneo, siendo su característica 
común la presencia de cortocircuito de derecha a izquierda a nivel cardíaco, 
con la consiguiente hipoxia, manifestada clínicamente por cianosis marcada de 
piel y mucosas. La cianosis puede ser central o periférica, dependiendo si la 
desaturación ocurre por cortocircuito a nivel cardíaco o pulmonar como ocurre 
en la cianosis central, o si esta ocurre por un aumento de la extracción de 
 
 22 
oxígeno tisular en relación a flujos lentos en circulación periférica como en la 
cianosis periférica producida por vasoconstricción secundaria al frío. 34 
 Desde el punto de vista fisiopatológico las cardiopatías con cortocircuito de 
derecha a izquierda se dividen en tres grupos. 1) cardiopatía obstructiva del 
lado derecho con comunicación al lado izquierdo del corazón, como ocurre con 
estenosis pulmonar severa asociada a CIV. 2) cardiopatías con mezcla total, en 
que retornos venosos sistémico y pulmonar se mezclan en una cavidad común 
como ocurre en un ventrículo único y; 3) cardiopatía por falta de mezcla, con 
circuitos pulmonar y sistémico en paralelo, como ocurre en la transposición de 
grandes arterias. 
** El primer grupo, se encuentran todos los defectos cardíacos simples o 
complejos asociados a obstrucción al flujo pulmonar y con un defecto septal 
que permite el cortocircuito de derecha a izquierda que lleva a hipoxemia. 
Estas cardiopatías tienen generalmente flujo pulmonar disminuido, y en sus 
formas más severas requieren de la permeabilidad del ductus con cortocircuito 
de izquierda a derecha para mantener un flujo pulmonar compatible con la vida 
(ductus dependiente). 34 
** En el segundo grupo se encuentran todas las cardiopatías complejas sin 
obstrucción al flujo pulmonar como atresia tricuspídea, ventrículo único, doble 
salida de ventrículo derecho, tronco arterioso, aurícula única, drenaje venoso 
anómalo pulmonar total no obstructivo. En este grupo al existir mezcla total 
entre retornos venosos pulmonar y sistémico sin obstrucción al flujo pulmonar, 
existe hiperflujo pulmonar marcado el que resulta en mayor retorno pulmonar 
que sistémico, por lo que la mezcla entre los retornos venosos resulta en 
saturaciones sistémicas sobre el 80% así las manifestaciones clínicas, además 
la cianosis leve, son similares a las de las cardiopatías con cortocircuito de 
izquierda a derecha. 34, 36 
** El tercer grupo corresponde a fisiología de transposición de grandes arterias, 
en que la falta de mezcla entre las circulaciones pulmonar y sistémica se 
produce porque la sangre saturada que retorna por las venas cavas a las 
aurícula derecha vuelve a la aorta y circulación sistémica sin haber pasado por 
la circulación pulmonar, y la sangre oxigenada que retorna por las venas 
pulmonares a la aurícula izquierda vuelve a dirigirse a los pulmones a través de 
la arteria pulmonar sin alcanzar la circulación sistémica. Así se produce dos 
 
 23 
circuitos independientes; uno sistémico con sangre desaturada que lleva a 
hipoxemia severa, y uno pulmonar con sangre oxigenada que no es utilizada. 
Obviamente esta situación es incompatible con la vida, salvo que exista algún 
nivel de mezcla entre las circulaciones, como el foramen oval y el ductus 
arterioso, donde se produzca cortocircuito bidireccional que permite mezcla 
entre las dos circulaciones y la sobre vida del neonato por al menos por 
algunas horas. 
La mezcla a estos niveles es frecuentemente insuficiente y transitoria, ya que el 
ductus tiende a cerrarse en las primeras horas de vida y el foramen oval hace 
lo mismo en el curso de días a semanas. En estas cardiopatías el flujo 
pulmonar está normal o aumentado, pudiendo desarrollarse congestión 
pulmonar e incluso edema pulmonar. El manejo general de estos pacientes va 
a depender del grado de la cianosis; si ésta es marcada y se trata de un 
neonato con cardiopatía ductus dependiente, debe iniciarse infusión continua 
de prostaglandinas E1. Si la cianosis es leve a moderada, solo se debe a 
monitorizar estrictamente, hasta que se decida la necesidad de un 
procedimiento quirúrgico corrector o paliativo.37 La cirugía paliativa 
generalmente consiste en conectar una rama arterial sistémica a una de las 
ramas arteriales pulmonares para asegurar un flujo sanguíneo pulmonar 
adecuado, generalmente a través de un tubo de Goretex (shunt de Blalock 
Taussing modificado). 
 
+ La Tetralogía De Fallot: es la cardiopatía cianótica más frecuente, representa 
el 10% de todas las cardiopatías congénitas y consiste en 4 lesiones básicas: 
Es una malformación cardíaca secundaria una hipoplasia de la porción 
infundibular (tracto de salida) del Septum interventricular, resultando en una 
CIV amplia, una aorta dextropuesta que cabalga sobre la CIV, y una 
obstrucción subvalvular y/o valvular pulmonar de grado variable, además de 
hipertrofia ventricular derecha. 38 
 
+ La Transposición De Grandes Arterias: es una de las dos más frecuentes del 
grupo y de éstas la más frecuente en la etapa neonatal; la arteria pulmonar 
emerge del ventrículo izquierdo y la arteria aorta del ventrículo derecho, en un 
corazón cuya anatomía interna es habitualmente normal. Puede asociarsea 
 
 24 
otros defectos, siendo la CIV el más frecuente (30%) y afecta más a varones 
(2:1). Finalmente en esta cardiopatía las circulaciones pulmonar y sistémica se 
encuentran en paralelo y no en serie; de tal forma que la sangre desaturada se 
mantiene en la circulación sistémica y la oxigenada se mantiene en la 
circulación pulmonar (falta de mezcla). La sobrevida de estos pacientes 
depende de la posibilidad de mezcla entre las dos circulaciones a través de 
foramen oval, del ductus arterioso, o de otro defecto.38,35,39 
 
1.7 Síndromes asociados 
El 5-10% de las cardiopatías congénitas son resultado de una alteración 
cromosómica; 3-5% son parte de un síndrome malformativo que se hereda 
siguiendo las Leyes de Mendel 1-2%. 
 
1.7.1 Síndromes cromosómicos 
 
a) Síndrome de Down 
Es la alteración cromosómica más frecuente en el ser humano, su incidencia es 
de 1/680 RNV. El diagnóstico de S. de Down es fenotípico, los neonatos con 
esta condición son hipotónicos, hiperlaxos y con piel marmórea; presentan 
microcefalia leve, occipucio plano, fontanelas amplias y cabello fino; su facie es 
redonda, plana, con hipoplasia medio facial, hendiduras palpebrales oblicuas 
hacia arriba y afuera, epicanto, pliegue interciliar longitudinal al llanto, y pueden 
tener iris moteado (manchas de Brushfield); la nariz y la boca son pequeñas y 
la lengua tiende a protruir; los pabellones auriculares suelen tener el hélix 
plegado, el cuello es corto y ancho con piel redundante; el tórax corto con 
mamilas hipoplásicas, abdomen de pared hipotónica con diástasis de rectos 
anteriores; las manos cortas, anchas con braquimesofalange del quinto dedo lo 
que determina la clinodactilia, y pliegue palmar transversal único. 
Hay separación entre el 1° y 2° ortejo. El diagnóstico se documenta mediante el 
cariograma, el que muestra un cromosoma 21 adicional (trisomía 21). 
Los sujetos con S. De Down presentan más malformaciones congénitas que la 
población general. Destacan las cardiopatías congénitas, las que ocurren en 40 
a 50% de estos pacientes. Las más comunes son el canal aurículoventricular, 
seguido de comunicación interventricular perimembranosa, ductus arterioso, 
 
 25 
comunicación interauricular y Tetralogía de Fallot. La sobrevida ha mejorado 
ostensiblemente desde que ellos son operados de los defectos cardíacos que 
así lo ameritan. Todos estos niños deben ser evaluados precozmente con 
ecocardiografía y luego controlados periódicamente por cardiólogo si presentan 
una malformación cardiovascular. La taquipnea y falta de progreso ponderal, 
son signos de una descompensación cardiaca.40 
b) Trisomía 18 
Fue descrita por Edwards y col en 1960. Representa la segunda alteración 
cromosómica de los autosomas en los RNV. Su incidencia es de 1/6 000 RNV, 
se caracteriza por retardo de crecimiento prenatal, dismorfias craneofaciales, 
esternón corto, pelvis estrecha con limitación de la abducción, talón prominente 
y manos empuñadas con postura distintiva de los dedos (sobreponen el índice 
sobre el 3er dedo y el 5° sobre el 4°. El cráneo es dolicocefálico, la cara 
menuda con aperturas palpebrales estrechas, boca pequeña y hélix 
puntiagudo. El diagnóstico se confirma con el hallazgo de una trisomía 
completa o parcial del cromosoma 18. Alrededor de 90% de estos niños fallece 
durante el primer año de vida. 
Todos tienen cardiopatía congénita, más del 90% presenta un defecto septal 
ventricular, displasia nodular polivalvular y Tetralogía de Fallot. El 10% restante 
tiene otras malformaciones cardíacas como doble salida de ventrículo derecho, 
defecto de cojinetes endocárdicos o lesiones obstructivas de corazón izquierdo. 
 
c) Trisomía 13 
El primer caso fue descrito por Patau y col, también en 1960. Su incidencia 
fluctúa entre 1/5 000 a 1/12 000 RNV. Por lo general se presentan con 
malformaciones múltiples externas. La combinación de fisuras orofaciales, 
microftalmía o anoftalmía y polidactilia post-axial en una o todas las 
extremidades permite su reconocimiento. Sin embargo, a veces el diagnóstico 
clínico constituye un verdadero desafío sobre todo cuando el recién nacido no 
presenta fisura labial o los rasgos faciales sugerentes de holoprosencefalia. El 
diagnóstico se confirma mediante el hallazgo de un cromosoma 13 adicional. 
El 80% de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más 
comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y 
displasia nodular valvular. La doble salida de ventrículo derecho también se 
 
 26 
observa en estos pacientes, sin embargo, la mayoría de ellos no tiene 
cardiopatías letales. El pronóstico vital de esta condición es ominoso, 85 a 90% 
fallece durante el primer año de vida. 
 
d) Síndrome de Turner 
Es una de las monosomías más frecuentes en los seres humanos nacidos 
vivos. La prevalencia al nacimiento es de 1/2 000 a 1/5 000 RNV de sexo 
femenino. El hallazgo cromosómico es la pérdida de parte de uno de los 
cromosomas sexuales o de todo éste. Se caracteriza por estatura baja 
proporcionada y disgenesia gonadal. Aproximadamente, un tercio de las 
afectadas se reconocen al nacer debido al linfedema, piel redundante o 
membranas en el cuello. Otro tercio se reconoce en la infancia por talla baja y 
el tercio restante se descubre cuando las afectadas no presentan el desarrollo 
puberal o bien por esterilidad primaria. Entre sus dismorfias destacan epicanto, 
pabellones auriculares rotados hacia atrás, cuello ancho, corto con pterigion, 
implantación baja del pelo, tórax ancho como en escudo, mamilas separadas, 
cubito valgo, manos y pies con linfedema, uñas angostas y cóncavas. Su 
desarrollo psicomotor y coeficiente intelectual son normales. 
De estos pacientes 35% tienen una malformación cardiovascular, siendo las 
más frecuentes las lesiones obstructivas del corazón izquierdo: válvula aórtica 
bicúspide (50%), coartación aórtica (15-20%), estenosis válvula aórtica e 
hipoplasia de ventrículo izquierdo. La coartación de la aorta puede 
manifestarse como un shock cardiogénico en la primera semana de vida. 
 
7.1.2 Síndromes y asociaciones no cromosómicos 
a) Síndrome de Di George (SDG) 
En 1965, Di George describió la asociación entre déficit inmunológico mediado 
por células T, hipoplasia/aplasia del timo, hipoparatiroidismo congénito y leves 
dismorfias faciales. Posteriormente, se incluyó cardiopatías congénitas entre 
las que sobresalen interrupción del arco aórtico, tronco arterioso y Tetralogía 
de Fallot. 
Casi simultáneamente aparecieron las primeras publicaciones del Síndrome 
Velocardiofacial, pero fue Shprintzen y col en 1978 quien delineó esta entidad. 
Se trata de una afección autosómico dominante caracterizada por dismorfias 
 
 27 
faciales, anomalías palatinas y malformaciones cardiovasculares. Se estima 
una incidencia de 1/2 000 RN, lo que significa que esta condición sería uno de 
los trastornos genéticos más común en los seres humanos. La facies es 
llamativa por nariz prominente con punta bulbosa, filtrum largo, boca pequeña 
con comisuras hacia abajo, retrognatia, pabellones auriculares protruyentes o 
micrótico, los ojos son pequeños y hundidos con fisuras palpebrales estrechas. 
Presentan anomalías del paladar sea éste arqueado, con fisura o 
incompetencia velofaringea, como un hallazgo constante en esta entidad. Los 
defectos cardíacos que se asocian más comúnmente a este síndrome que a 
otros, son las anomalías del arco aórtico (arco aórtico a derecha, doble o 
interrupción del arco aórtico tipo B), comunicación interventricular mal alineada, 
atresia o estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot y tronco arterioso. La 
anomalías de los grandes vasos tales como anillos traqueales o arterias 
subclavias aberrantes ya sea izquierda o derecha, son potentes indicadores de 
este síndrome, especialmente si ocurren en ausencia de anomalías 
estructurales del corazón.42 
A comienzos de la década del 90, mediante técnicas de citogenética molecular, 
se encontró que en ambas entidades clínicas, en las cuales existe evidente 
sobreposición de signos, podía encontrarse una microdeleción del brazo largo 
del cromosoma 22 (22q11.2). 
Estudios recientes revelan microdeleción en 90% de los pacientes con 
Síndrome de Di George completo, en 70% de los pacientes con Síndrome 
Velocardiofacial y en 15% de sujetos con defectos conotruncales aislados. 
En la actualidad, en la mayoría de las publicaciones se utiliza el término más 
general de síndrome de microdeleción 22q 11.2, que engloba un espectro 
clínico variable que incluye las anomalías ya señaladas (hay más de 180 
descritas). Sin embargo, en la práctica clínica se continúa utilizando los 
nombres de los síndromes particulares. 
 
b) Espectro Oculo-Aurículo-Vertebral o Síndrome de Goldenhar 
El desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial da como resultado 
grados variables de hipoplasia facial, hipoplasia de pabellones auriculares 
(microtia) y de oído medio, compromiso auditivo, papilomas o fístulas 
preauriculares y macrostomía ipsilateral. Presentan además hemivértebras o 
 
 28 
hipoplasia de las vértebras, especialmente las cervicales y dermoides 
epibulbares. Este síndrome es usualmente esporádico, pero también se han 
reportado casos familiares con herencia autosómica dominante. 
Las cardiopatías más comunes son defectos septales ventriculares, ductus 
arterioso persistente, tetralogía de Fallot y coartación aórtica. 
 
c) Síndrome de Noonan 
Es una afección autosómica dominante frecuente, que fue descrita por Noonan 
y Ehmke en 1963. La incidencia estimada es de 1/1 000 a 1/2 500 RNV. Es el 
síndrome no cromosómico más común en pacientes con cardiopatía congénita. 
Tiene un fenotipo similar al del sindrome de Turner, por lo cual durante algún 
tiempo se le denominó erróneamente S. Turner masculino. Los rasgos 
cardinales son talla baja, dismorfias craneofaciales, pectum excavatum, 
cardiopatía congénita y criptorquídea. Su fascie se caracteriza por frontal alto, 
hipertelorismo, ptosis palpebral, ojos prominentes y disposición antimongoloide 
de éstos, pabellones auriculares rotados con hélix grueso y surco nasolabial 
profundo. 
El cuello es corto, a veces alado y tienen implantación baja del pelo; 
presentanpectum excavatum o carinatum y es común en los varones la 
criptorquídea. La apariencia facial se va tornando más sutil a medida que 
crecen, evolucionan con talla baja y aproximadamente un tercio tiene 
deficiencia mental leve. 
Las malformaciones cardiovasculares ocurren en 50 a 80% de los sujetos con 
síndrome de Noonan. La estenosis de la válvula pulmonar, asociada a una 
válvula pulmonar displástica es la cardiopatía más común, se la encuentra en 
20 a 50% de estos pacientes. Puede presentarse sola o asociada a otros 
defectos tales como comunicación interauricular y/o estenosis leve de las 
arterias pulmonares periféricas. Virtualmente todos los tipos de cardiopatías 
congénitas han sido descritos en ellos. La frecuencia de síndrome de Noonan 
en pacientes con estenosis pulmonar es de 7%. 
La miocardiopatía hipertrófica, tanto obstructiva como no obstructiva se 
describe en 20 a 30% de estos pacientes, puede estar presente ya en el 
período de RN o bien aparecer en el período de lactante o niñez. El 
electrocardiograma con frecuencia muestra un hemnibloqueo izquierdo 
 
 29 
anterior. El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones 
cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren 
cirugía. Las válvulas pulmonares displásicas pueden requerir valvectomía 
pulmonar y “annular patch” para aliviar la obstrucción. Es importante controlar a 
estos pacientes con una ecocardiografía al menos cada 2 años para evaluar la 
aparición y/o progresión de la miocardiopatía hipertrófica. 
 
d) Síndrome de Williams 
Esta entidad fue delineada por Williams y Beuren, ambos cardiólogos en 1961 
y 1962 respectivamente. Ellos observaron que algunos de sus pacientes con 
estenosis aórtica supravalvular, eran deficientes mentales y tenían rasgos 
faciales que les evocaban los de un duendecillo. En 1993, se descubrió que 
estos sujetos tienen una microdeleción en el brazo largo del cromosoma 7 
(7q11.23), que codifica un precursor de la elastina, situación que afecta a las 
grandes arterias, pudiendo ocasionar estrechamiento en cualquier arteria de la 
economía. Se puede documentar esta microdeleción mediante una técnica de 
hibridización in situ con fluoresceína también conocida como FISH. 
 El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un 
patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en 
el tejido conectivo (incluyendo la cardiopatía congénita), personalidad muy 
amigable y un perfil cognitivo especial. Estos pacientes presentan leve a 
moderada deficiencia de crecimiento prenatal, con regular incremento 
pondoestatural ulterior. Los rasgos faciales pueden ser evidentes desde el 
nacimiento, si bien se tornan más notorios con el tiempo. La frente es amplia, 
con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea 
media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue 
periorbital, estrabismo, patrón estrellado del iris, nariz antevertida, filtrum largo, 
mejillas y labios llenos. Otros hallazgos son microcefalia leve, mala oclusión 
dental con dientes pequeños y separados, uñas hipoplásicas y clinodactilia del 
5° dedo. Las anomalías del tejido conectivo incluyen voz ronca, hernias, 
divertículos vesicales e intestinales, piel suelta y aterciopelada e hiperlaxitud 
articular. 
La malformación cardiovascular más frecuente es la estenosis supravalvular 
aórtica, con una prevalencia de 75%, en la mayoría de las series reportadas. Le 
 
 30 
sigue en frecuencia la estenosis de las arterias pulmonares periféricas. Por lo 
general, estos pacientes no son sintomáticos en el período de recién nacido, 
una vez sospechada esta entidad debe realizarse una evaluación 
cardiovascular basal y toma de la presión arterial, ya que pueden presentar 
hipertensión sistémica. Deben controlarse periódicamente a fin de detectar una 
progresión de la enfermedad cardiovascular. Si eventualmente requiriesen 
tratamiento quirúrgico por su cardiopatía, ésta es por lo general satisfactoria. 
Afortunadamente, la mayoría de los casos con estenosis de las arterias 
pulmonares son leves, a excepción de áreas localizadas de constricción en el 
sitio de salida de ambas arterias pulmonares. Pese a que históricamente se le 
asoción con hipercalcemia, este hallazgo está presente en sólo un 15% de 
ellos. 41 
 
e) Síndrome Holt-Oram 
En 1960, Holt y Oram reportaron una familia en la cual los defectos de 
reducción de la o las extremidades superiores se asociaban a comuniación 
interauricular tipo ostium secundum. 
Esta condición al igual que otras de patrón autosómico dominante tiene gran 
variabilidad entre los miembros de una misma familia, como entre las distintas 
familias. Recientemente se ha identificado que la mutación del gen Tbx5, factor 
de transcripción situado en el cromosoma 12q24.1, es la responsable de esta 
entidad. 
Los defectos en la extremidad superior pueden ir desde una ligera hipoplasia 
del pulgar hasta una focomelia. El pulgar es frecuentemente trifalángico, pero 
también puede ser hipoplásico e incluso estar ausente, al igual que el radio. 
También pueden existir defectos en el cúbito, húmero, clavícula, escápula y 
esternón. Además ocasionalmente presentan pectum excavatum, escoliosis y 
anomalías vertebrales. Por lo general el compromiso esquelético es 
asimétrico. 
Las malformaciones cardiovasculares son un hallazgo frecuente en esta 
entidad. Las comunicaciones interauriculares asociadas o no a comunicaciones 
interventriculares, sonlas más comunes. Presentan una variedad de trastornos 
del ritmo, incluyendo bloqueo aurículo-ventricular de primer grado o ritmo 
 
 31 
nodal. En el período de RN puede que la comunicación interauricular no sea 
sintomática, por lo cual se recomienda realizar una ecocardiografía en 
neonatos con los defectos en las extremidades ya descritos. Por lo general, 
evolucionan satisfactoriamente y la cirugía cardíaca si lo ameritan no reviste 
mayor complicación. Es importante una vez establecido el diagnóstico, 
examinar cuidadosamente a los padres para así otorgar un adecuado consejo 
genético. 
f) Síndrome de Alagille (Displasia Arteriohepática) 
Este síndrome fue originalmente descrito por Alagille y colaboradores en 1970. 
Se ha observado que se transmite con un patrón de herencia autosómica 
dominante y recientemente se ha descubierto que esta condición se debe a la 
mutación del gen JAG1, gen que codifica para una proteína de la superficie 
celular. 
Los pacientes con este síndrome son por lo general pequeños para la edad 
gestacional, desarrollan precozmente ictericia y hepatomegalia, con 
hiperbilirrubinemia de predominio conjugado. La fascie típica puede no ser 
evidente en período de recién nacido, lo característico en ellos es una frente 
amplia y prominente, ojos profundos con leve hipertelorismo, nariz recta, 
aplanamiento malar y mentón puntiagudo. Si se sospecha esta afección se 
debe realizar una evaluación oftalmológica prolija ya que son frecuentes el 
embriotoxón posterior y cambios pigmentarios en la retina. Tienen además una 
variedad de anomalías esqueléticas y vertebrales, destacando las vértebras en 
mariposa. La lesión cardíaca más característica es la estenosis de las arterias 
pulmonares. Afortunadamente esta malformación es leve a moderada y 
usualmente no progresiva. Pueden presentar otros defectos cardíacos 
asociados como comunicaciones interventriculares, interauriculares y ductus 
arterioso persistente. 
 
g) Asociación de CHARGE 
El conjunto de anomalías que configuran la asociación de CHARGE, que es un 
acrónimo, fueron descritas por Hall en 1979. La incidencia de esta entidad se 
desconoce, la mayoría de los casos reportados son esporádicos y no se ha 
dilucidado aún su etiología. El acrónimo da cuenta de la primera letra de las 
 
 32 
palabras en inglés de las malformaciones más comunes en esta condición: 
coloboma iris, retina y/o nervio óptico, defecto cardíaco, atresia de coanas, 
retardo del crecimiento y desarrollo, defectos genitales y anomalías de las 
orejas y/o sordera. Otros hallazgos son paresia facial, anomalías renales, 
fisuras orofaciales y fístula traqueoesofágica. Se ha propuesto que para hacer 
este diagnóstico se tengan al menos 4 de los rasgos cardinales del acrónimo, 
incluyendo siempre ya sea el coloboma y/o atresia de coanas. 
Alrededor de 60 a 85% de los pacientes con esta asociación tienen una 
cardiopatía congénita, la severidad y el espectro es muy variable. Existe una 
preponderancia de defectos conotruncales y de lesiones del lado derecho del 
corazón; la tetralogía de Fallot y las comunicaciones aurículo-ventriculares son 
los defectos cianóticos más comunes. Aproximadamente un 75% de los 
pacientes con cardiopatías congénitas requieren cirugía. Estos pacientes 
deben ser evaluados y controlados por un equipo multidisciplinario. 43 
 
h) Asociación de VACTER 
También VACTER es un acrónimo que se refiere a una constelación de 
malformaciones, que ocurren juntas mucho más frecuentemente que por el sólo 
azar. Esta asociación es relativamente frecuente con una incidencia estimada 
de 1,6/10 000. No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son 
esporádicos. 
La asociación VATER /VACTERL presenta las siguientes anomalías: defectos 
vertebrales, atresia anal, anomalías cardíacas, fístula traqueoesofágicas, 
atresia esofágica, defectos renales y de extremidades (radiales). Son muy 
pocos los pacientes que tienen todas las anomalías, el promedio tiene tres 
malformaciones. Se debe sospechar esta condición cuando un neonato tiene 
ano imperforado, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica y/o anomalías 
radiales incluyendo hipoplasia de pulgares. En esta situación debe completarse 
la evaluación con ecocardiografía, ecografía renal y estudio radiológico de 
columna. A diferencia de otros síndromes o asociaciones esta entidad es un 
ejemplo de diagnóstico por exclusión. No existe en ellos una fascie sugerente y 
por la cantidad de malformaciones que pueden presentar se sugiere descartar 
siempre una cromosomopatía. 
 
 33 
Las anomalías cardíacas son los defectos más frecuentes, presentes en 
aproximadamente un 80% de los afectados. Estas pueden ser de cualquier tipo 
y severidad, y suelen ser la causa de mal incremento pondoestatural. Sin 
embargo, estos pacientes muestran un crecimiento acelerado luego de la 
corrección quirúrgica de su cardiopatía. 
 
i) Síndrome Cornelia de Lange 
Su incidencia es de 1/20 000 RNV, entre sus rasgos cardinales se encuentra 
retardo de crecimiento de inicio prenatal, microcefalia con deficiencia mental 
severa, anomalías de las extremidades incluyendo micromelia. La fascie se 
caracteriza por cejas arqueadas que se juntan en la línea media (sinofris), 
pestañas largas, narinas antevertidas, filtrum largo, con comisuras labiales 
hacia abajo. Alrededor de un tercio de ellos presenta malformaciones 
cardíacas, siendo las más frecuentes las comunicaciones interventriculares. Si 
bien la mayoría de los casos son esporádicos, hay algunas familias en las que 
se ha reportado un patrón de herencia autosómico dominante. 
 
j) Síndrome fetal alcohólico 
En Estados Unidos se estima su incidencia en 5,2/10 000 RNV. Es la causa 
más frecuente de deficiencia mental prevenible. Los rasgos cardinales del 
Síndrome fetal alcohólico fueron establecidos a fines de la década de los 70, 
tienen una apariencia facial característica, evidencia de daño orgánico cerebral 
y retraso de crecimiento. Entre las dismorfias craneo-faciales destacan 
microcefalia, aperturas palpebrales estrechas, puente nasal bajo, hipoplasia 
medio facial, filtrum largo y liso con labio superior delgado y escaso desarrollo 
del arco de cupido. La microcefalia se debe al menor desarrollo del cerebro. El 
estudio de imágenes ha revelado que pueden tener ausencia del cuerpo 
calloso, vermis cerebelar pequeño y heterotopías cerebrales. Un 30% de los 
hijos de mujeres bebedoras exageradas presentan síndrome fetal alcohólico 
completo. Evolucionan con retraso de crecimiento pre y postnatal, retraso 
psicomotor, dificultades en la coordinación y déficit atencional con 
hiperactividad. 
Entre las malformaciones mayores, existe un aumento en la frecuencia de 
cardiopatías congénitas, siendo los defectos septales los más frecuentes. 
 
 34 
Como se ha señalado, es importante establecer si es que existe un patrón de 
malformaciones múltiples en un niño con cardiopatía congénita. El 
reconocimiento de un síndrome específico será útil para sugerir cuál es la 
lesión cardíaca más probable, buscar otras malformaciones, conocer la historia 
natural, pronóstico y es vital para el consejo genético. 
1.8 Diagnostico 
La forma de presentación de una cardiopatía congénita depende 
fundamentalmente del tipo y gravedad de la lesión cardiaca, de la caída de las 
resistencias pulmonares y del cierre del ductus arterioso. El diagnóstico 
siempre debe comenzar con un examen físico completo. 44 
Las cardiopatías congénitas son más frecuentes en ciertos contextos familiares 
al considerarse su herencia poligénica multifactorial. Algunas enfermedades 
maternas (diabetes, lupus, rubéola, etc.) o la exposición a determinados 
fármacos (litio, trimetadiona) o alcohol también incrementan esa frecuencia. 
Los antecedentes de gestación y parto deben tenerse en cuenta para su 
diagnóstico diferencial. 46,47 
La auscultación nospuede informar de la presencia de soplos o ruidos 
anormales. El electrocardiograma es fundamental en el diagnóstico de las 
arritmias, orientativo en algunas enfermedades estructurales e inespecífico en 
la mayoría, En la radiografía de tórax, que es obligatoria en todo paciente con 
sospecha de enfermedad congénita cardíaca, deben observarse el volumen 
pulmonar y cambios en el parénquima, marcas vasculares pulmonares, tamaño 
cardíaco, morfología cardíaca, localización de la punta y del arco aórtico y 
posición del hígado y estomago, y anomalías asociadas a nivel torácico, por 
ejemplo óseas., La ecocardiografía, por su parte, es la exploración 
fundamental, absolutamente imprescindible. Esta técnica utiliza los ultrasonidos 
para crear una imagen del corazón. Primero se valora la posición del ápex 
cardiaco: levocardia, mesocardia, dextrocardia. Segundo, la posición de las 
aurículas (distinguiéndolas por las orejuelas): situs solitus, inversus, ambiguous 
(isomerismo derecho (dos aurículas derechas, isomerismo izquierdo (dos 
aurículas izquierdas)). Tercero, la relación aurículo-ventricular: concordancia, 
discordancia o doble entrada ventricular. Y por último la relación ventrículo-
arterial: concordancia, discordancia o ventrículo de doble salida. Una vez 
 
 35 
establecidas estas características el diagnóstico se centra en la naturaleza, 
anatomía, localización y tamaño de la lesión, así como en su relevancia 
hemodinámica. La dirección y velocidad de los flujos, gradientes, presiones, 
función valvular, pueden evaluarse mediante la frecuencia Doppler y la 
asignación de color a la velocidad de los flujos. 
 
El cateterismo es aún el método de elección para la valoración de resistencias 
pulmonares y presiones y valorar la anatomía de las arterias coronarias. 
Aunque es capaz además de detectar la presencia de cortocircuitos 
intracardiacos y cuantificarlos, determinar la anatomía cardiaca, la motilidad 
ventricular, calcular el gasto cardiaco, al ser un método invasivo, no exento de 
complicaciones, para estos últimos se utilizan los otros métodos no invasivos, 
que también nos dan un diagnóstico preciso y son más seguros para el 
paciente. Además emplea radiación ionizante y medio de contraste yodado, 
que aumenta la morbimortalidad del cateterismo en los pacientes. 
La resonancia magnética se ha convertido en método de elección para valorar 
volúmenes ventriculares y función ventricular en adultos con cardiopatía 
congénita. Además de proporcionar información de estructuras que son 
inaccesibles a la ecocardiografía como grandes vasos, ramas pulmonares, 
arterias coronarias y otras; y mejor resolución de tejidos blandos. Es una 
técnica segura y no invasiva, capaz de aportar información tanto funcional 
como fisiológica (velocidades de flujo y función ventricular). Tiene ventana 
ilimitada independiente de las estructuras óseas, pulmonares, tamaño del 
paciente, y otros artefactos como materiales protésicos. Además, puede 
generar imágenes tridimensionales. El TAC (Tomografía por computadora) 
también permite obtener excelentes imágenes de forma no invasiva. Con la 
posibilidad de los múltiples cortes se puede evaluar la anatomía cardiaca de 
forma tridimensional. Además, mediante la angiografía con resonancia o TAC 
podemos obtener información adicional de la anatomía vascular de forma más 
rápida y menos cruenta que con el cateterismo. 
El PET (tomografía por emisión de positrones) puede aportar información sobre 
la perfusión, el metabolismo, la inervación cardiaca y la viabilidad miocárdica. 
Es un estudio no invasivo, que se basa en la capacidad del miocardio para 
 
 36 
metabolizar glucosa y otros compuestos marcados con isótopos emisores de 
positrones. En patología congénita es poco utilizado. 
 
 37 
II. Justificación 
Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más 
frecuentes (40%) y aproximadamente 5 a 10% de las cardiopatías congénitas 
son una manifestación más de una alteración cromosómica, así como su 
asociación con otras malformaciones mayores, que repercute en la morbilidad, 
mortalidad y estancia hospitalaria. El hospital de especialidades pediátricas 
(hep), al ser un hospital de reciente inicio carece de datos estadísticos y por 
ende se desconoce el número y tipos de cardiopatías congénitas que llegan a 
este nosocomio, así como los síndromes asociados a ella y las malformaciones 
asociadas, de modo que la finalidad de este estudio es dar a conocer las 
características epidemiológicas de las cardiopatías congénitas. 
 
III. Planteamiento del problema 
Las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más 
frecuentes, con una incidencia que va de 2 a 12 por 1000 recién nacidos vivos, 
que en ocasiones no solo se presentan de manera aislada, sino como parte de 
un síndrome cromosómicos como el síndrome de Down, Turner, trisomía 13 y 
18, así como en síndromes no cromosómicos como síndrome de Di George, 
espectro óculo-aurículo-vertebral o síndrome de Goldenhar, síndrome de 
Noonan, síndrome de Williams, síndrome Holt-oram, síndrome de Alagille, 
asociación de Charge, asociación de Vacter, síndrome Cornelia de Lange, 
síndrome fetal alcohólico, haciéndola una entidad con un amplio abanico de 
sintomatología y repercusiones en el paciente pediátrico. 
Esto lleva a destacar que el reconocimiento y abordaje temprano es muy 
importante, pues de no ser así, las complicaciones que pueden presentarse 
ponen en riesgo la vida del paciente. Teniendo datos que en México ocupa el 
segundo lugar de mortalidad en menores de un año y como la tercera causa en 
los niños entre uno y cuatro años. Por lo que es primordial tener conocimientos 
de esta y su evolución en esta institución, así como servir como estudio inicial 
de nuevas investigaciones. 
En el estado de Chiapas, el Hospital de Especialidades Pediátricas es el 
principal encargado de la atención de Cardiopatías congénitas, con este 
estudio pretendemos aportar datos de interés clínico-epidemiológico, a través 
de la solución de la pregunta: ¿Cuáles son las características epidemiológicas 
 
 38 
de las cardiopatías congénitas en el Hospital de Especialidades Pediátricas?, 
como mencionaremos más adelante y la revisión de la literatura dice que las 
cardiopatías congénitas son patologías que ocurren durante la vida embrionaria 
entre la segunda y octava semana de gestación, es en este periodo en donde 
se puede producir anomalías en la estructura del corazón, Las cardiopatías 
congénitas representan, un amplio espectro malformativo que abarcan 
diferentes grados de severidad, es una entidad con etiología multifactorial, 
Generalmente se considera que la posibilidad de recurrencia cuando existe un 
hijo ya afectado es de 2,3%, si hay dos hijos es de 7,3%. Si la madre padece 
cardiopatía congénita es de 6,7%, si es el padre 2,1%, 
 
IV. Objetivos 
 
4.1 Objetivo general: 
Establecer las características epidemiológicas de las cardiopatías congénitas 
en pacientes del Hospital de Especialidades Pediátricas en el periodo de enero-
diciembre de 2016. 
 
4.2 Objetivos específicos: 
-Identificar la cardiopatía congénita más frecuente en el Hospital de 
Especialidades Pediátricas. 
-Comparar la anomalía congénita más frecuentemente asociada según el tipo 
de cardiopatía congénita. 
-Establecer la genopatía más frecuente asociada a las cardiopatías congénitas. 
- Categorizar las características propias predominantes en los pacientes con 
cardiopatías congénitas (sexo, edad al diagnóstico) 
-Mencionar el área geográfica con mayor número de referencias de pacientes 
con cardiopatías congénitas. 
 
 
 
 
 
 39 
V METODOLOGÍA 
 
5.1 Diseño de estudio 
Retrospectivo, descriptivo, transversal, analítico. 
5.2 Descripción del área de estudio 
El Hospital de Especialidades Pediátricas, ubicado en la ciudad Tuxtla 
Gutiérrez, se encuentra enmarcado en