Neurofibromatosis-tratamiento-multi-e-interdisciplinario

•

Outros

Todo Sobre la Medicina

18/8/2022

¡Este material tiene más páginas!

Entonces, ¿te gustó este material?

Ayude a animar a otros estudiantes a mejorar el contenido

¿Te gustó este material? ¡Compartir! 🧡

Medicina

245.071 Materiales compartidos

Descarga la aplicación para disfrutar aún más

Lea materiales sin conexión, sin usar Internet. Además de muchas otras características!

Vista previa del material en texto

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

NEUROFIBROMATOSIS: TRATAMIENTO MULTI E
INTERDISCIPLINARIO.

T E S I N A

QUE PARA OBTENER EL TÍTULO DE

C I R U J A N A D E N T I S T A

P R E S E N T A:

MARÍA TERESA PADILLA VÁZQUEZ

TUTORA: Esp. LILIA ESPINOSA VICTORIA

MÉXICO, D.F. 2011
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE
MÉXICO

UNAM – Dirección General de Bibliotecas
Tesis Digitales
Restricciones de uso

DERECHOS RESERVADOS ©
PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL

Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal
del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México).
El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea
objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para
fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo
mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro,
reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el
respectivo titular de los Derechos de Autor.

AGRADECIMIENTOS

A Dios darme el aliento de vida, por permitirme conocerlo a Él; y a su hijo
Jesucristo, porque siento su amor día a día y sobre todo su infinita misericordia,
porque sin Él nada soy y todo lo que soy se lo debo a Él.

A mi mamá Elvira Vázquez Morales, por todo su amor, paciencia, esfuerzo y
sacrificio; por ser mi amiga, maestra y consejera. Por siempre cuidarme y
anteponerme en todo; porque nunca me ha dejado, y aún del suelo me ha levantado.
Por eso y más te AMO con todo mi corazón.

A Ted por el apoyo brindado en todo momento, por su paciencia, amor y ayuda en
esta etapa de mi vida. Porque su compañía me ha dado fuerzas para salir adelante.
Te amo.

A mi hermana Diana y a su hermosa familia, por todo su amor y apoyo. Porque en
los momentos buenos y malos han estado conmigo. A mis princesas, Montse y Dary
que son la alegría de mi vida, y al nuevo integrante de mi familia Andre.

A la familia Morales García porque desde que los conocí solo he recibido cosas
buenas de ustedes. Raúl, Olga e hijos, muchas gracias por su apoyo, consejos, ayuda
y amor que me han brindado.
A mi prima Alejandra Vázquez M. porque siempre está al pendiente de mí; te
admiro, respeto y amo, gracias por enseñarme tantas cosas e influir en la persona que
soy. Gracias hermana.

A mi prima Laura Vázquez R. por sus consejos y palabras de aliento. Por su
compañía incondicional en todo momento. Gracias por que siempre has creído en mí.

A toda mi familia: tíos, primos y sobrinos por compartir tantos y tantos momentos
de alegría y felicidad.

A todas las personas que Dios puso en mi camino a lo largo de mi formación
profesional, a todos MIS AMIGOS con los que compartí el gran privilegio de
estudiar en la Facultad de Odontología. Daniela, Viviana por toda su ayuda
durante la carrera. Y a mis compañeras de servicio social, Laura, Sandra y Montse,
por demostrarme su amistad en todo momento.

A mi tutora: Dra. Lilia Espinosa V. gracias por su tiempo y asesoramiento en la
realización de este trabajo.

A mi Universidad, mi Alma Mater; por brindarme un mundo de conocimientos.

ÍNDICE

Introducción…………………………………………………………….. 5
1. Generalidades……………………………………….……...….
1.1. Sistema nervioso……………..…………………..........
1.2. Piel……………………………………………………….
6
7

2. Neurofibromatosis……………………………………………...
2.1. Tipos de Neurofibromatosis.…………………………..

20
20

3. Neurofibromatosis Tipo 1 .…………………………..……….. 22

4. Manifestaciones de la NF1
4.1. Cutáneas…………………………….………………….
4.2. Oculares…………………………………………….......
4.3. Neurológicas…………………………………………....
4.4. Manifestaciones estomatológicas……………………
4.5. Otras manifestaciones clínicas……..………………...

5. Diagnóstico………………….………………………………….
5.1. Diagnóstico diferencial……...……………………...….

6. Manejo multidisciplinario………………………………………
6.1. Complicaciones sistémicas y tratamiento médico….

24
31
34
40
46

54
55

56
58

7. Manejo estomatológico…………………….………………….
7.1 Tratamiento dental…………………………………….

Conclusiones……………………………………………………

60
75

78
Referencias bibliográficas…..…………………………………

INTRODUCCIÓN

La neurofibromatosis es una de las enfermedades genéticas más frecuentes
en México, con una prevalencia de 1/3000 personas según datos del Instituto
Nacional de Pediatría, y a pesar de ello es una de las menos conocidas.
Es un trastorno multisistémico que afecta principalmente a la piel y
sistema nervioso por lo que se denomina neuroectodérmico, este altera el
crecimiento celular de los tejidos neurales durante el primer mes de vida
intrauterina. También presenta manifestaciones oftalmológicas y
esqueléticas.

Cabe destacar que el Cirujano Dentista juega un papel importante
dentro del equipo médico del paciente con Neurofibromatosis. El manejo
médico de estos pacientes deberá ser multi e interdisciplinario; para que el
paciente sea atendido de manera integral teniendo como finalidad brindarle
una mejor calidad de vida.
En los pacientes pediátricos es de vital importancia detectar cualquiera
de sus alteraciones sistémicas para brindar una atención estomatológica
adecuada en base a nuestro conocimiento, referente al manejo de la
enfermedad y sus complicaciones.
En este trabajo, se describirá brevemente la enfermedad, etiología,
manifestaciones generales, tratamiento y manejo estomatológico.

1. GENERALIDADES

Los síndromes neurocutáneos pertenecen a un complejo grupo de
enfermedades generalmente de comportamiento hereditario. Estos se
caracterizan por presentar anomalías en las estructuras de origen
ectodérmico, manifestaciones dermatológicas con tendencia tumoral y
sintomatología neurológica como manifestaciones más típicas.

A menudo se ven afectados órganos como corazón, riñón, ojos,
pulmón, esqueleto, etc. Anteriormente se le denominaba famacoitosis y se
sustituyó el término por síndromes neurocutáneos ya que este término
engloba órganos y estructuras de origen ectodérmico y mesodérmico con
tendencia blastomatosa, además se incluyeron entidades con
manifestaciones angiomatosas y afectación ocular o pigmentación cutánea.

Los síndromes neurocutáneos tienen características en común, como
son la naturaleza displásica, la tendencia blastomatosa, la afectación
multisistémica, una amplia heterogeneidad clínica y, finalmente, su carácter
heredofamiliar.1

1
Cruz M. Tratado de Pediatría.10
a
edición. Ed. Ergon. España, 2006. Vol. II. Pp. 1944.

1.1 ANATOMIA DEL SISTEMA NERVIOSO
Conjunto de elementos especializados que reciben estímulos de los medios
externo e interno, los traducen y transforman en descargas que son
conducidas al sistema nervioso central, sistema que analiza y sintetiza la
información, es decir, que integra y elabora respuestas conducidas a un
órgano donde se va a realizar el efecto.

Histológicamente el sistema nervioso tiene como unidad morfológica y
funcional a la neurona o neurocito y a las células de la neuroglia que sirven
de sostén, nutrición y protección a la neurona.

 Neuronas: se les conoce tres partes: soma o porción principal,
dendritas o ramificaciones sinápticas y el axón o parte transmisora. 2

Fig. 1 Neurona. 3

2
Eriksen P. ML., Generalidades de Anatomía Humana. 2da edición. México. 2002. Fascículo 1. Pp. 62.
3
Disponible:http://www.neurocirugia.com/residencia/neuroanatomia/neurona_archivos/13_2.gif

 Neuroglia: tejido de sostén de las neuronas cuyas células son los
gliocitos, estás contribuyen a formar mielina que envuelvea los
nervios, los aísla y aumentan la velocidad del impulso nervioso,
además contribuyen a proporcionar sustancias energéticas y a
mantener el equilibrio iónico en los espacios intercelulares; almacenan
y transportan nutrientes a la neurona. Estas no generan sinapsis ni
impulsos nerviosos. Se distinguen dos grupos de gliocitos. 4

GLIOCITOS CENTRALES GLIOCITOS PERIFÉRICOS

ASTROCITOS

CÉLULAS SATELITALES

OLIGODENDROCITOS

CELULAS DE SCHWANN

EPENDIMOCITOS

MICROGLIA

Fig. 2 Gliocitos centrales y periféricos. 5

4
Eriksen. Op. Cit. Pp. 63.
5
Disponible: http://www.anatomiahumana.ucv.cl/estructura/glia.jpg

Funcionalmente puede dividirse en:

Sistema de la vida de relación o sistema ecotropo: que relaciona al
organismo con el ambiente externo, captando, transduciendo, procesando y
elaborando estímulos procedentes del exterior. 6

Consta de nervios que transportan la sensibilidad consciente desde regiones
periféricas del SNC y de nervios que inervan los músculos voluntarios.
Los nervios somáticos surgen segmentariamente del SNC en asociación con
los somitas, los cuales están dispuestos a lo largo de cada lado del tubo
neural. Parte de cada somita (dermomiotoma) da origen al músculo
esquelético y a la dermis de la piel. A medida que las células del
dermomiotoma se diferencian, migran hacia las áreas posterior (dorsal) y
anterior (ventral) del cuerpo en desarrollo:

- Las células que migran anteriormente originan los músculos de los
miembros y el troco, y a la dermis asociada.
- Las células que migran posteriormente dan origen a los músculos
intrínsecos de la región dorsal del tronco y a la dermis asociada.
Los derivados de las células de la cresta neural (células derivadas de los
pliegues neurales durante la formación del tubo neural) se diferencian en
neuronas a cada lado del tubo neural y extienden su prolongaciones tanto
medial como lateralmente. 7

6
Eriksen. Op. Cit. Pp. 65.
7
Richard LD., Wayne V., Adam WM., Anatomía para estudiantes. 2da edición. Elsevier. Pp. 35-36.

Las neuronas que se desarrollan a partir de neuronas dentro de la médula
espinal son motoneuronas y aquellas que se desarrollan a partir de las
células de la cresta neural son neuronas sensitivas. Las fibras sensitivas y
fibras motoras que se encuentran organizadas segmentariamente a lo largo
del espacio del tubo neural se convierten en partes de todos los nervios
espinales y algunos nervios craneales. 8

Sistema autónomo o idiotropo: está encargado de relacionar al
organismo con sus vísceras y llevar impulsos a glándulas, músculo liso y al
corazón, también se le ha llamado sistema nervioso involuntario. 9
Consta de dos componentes: motor y sensitivo. Los nervios sensitivos
reflejan los cambios en las vísceras y los nervios motores inervan
principalmente el músculo liso, cardíaco y glándulas.

Las fibras motoras y sensitivas viscerales no entran y salen del SNC
en todos los niveles. En la región craneal hay componentes viscerales
asociados con cuatro de los doce nervios craneales: Oculomotor (NC III),
Nervio facial (NC VII), Nervio Glosofaríngeo (NC IX) y Nervio Vago (NC X).
En la médula espinal, los componentes viscerales se asocian con los niveles
medulares espinales T1 a L2 y S2 A S4.

Los componentes motores viscerales asociados con los niveles T1 a
L2 son llamados simpáticos. Aquellos componentes viscerales motores en
las regiones craneal y sacra, a ambos lados de la región simpáticas, son
denominados parasimpáticos. 10

8
Richard. Op. Cit. Pp. 36.
9
Eriksen. Op. Cit. Pp.65
10
Richard. Op. Cit. Pp. 42

El simpático inerva estructuras en las regiones periféricas del cuerpo y
vísceras, por medio de los plexos cardiacos y pulmonares, nervios
esplácnicos (mayor, menor, imo, lumbar y sacro). 11
El parasimpático abandona las regiones craneal y sacra del SNC en
asociación con: Los nervios craneales III, VII, IX y X: los nervios III, VII Y IX,
llevan el parasimpático a estructuras del interior de la cabeza y el cuello
únicamente, mientras que el X (Nervio vago) también inerva las vísceras
torácicas y la mayoría de las abdominales. Los nervios espinales S2 a S4
(parasimpático sacro) inerva vísceras abdominales inferiores, vísceras
pélvicas y arterias asociadas con los tejidos eréctiles del periné. 12

Fig. 3 Sistema simpático y parasimpático.13

11
Richard. Pp. 45-46.
12
Ib. Pp. 48-49.
13
Disponible: http://www.my-personaltrainer.it/fisiologia/sistema-simpatico-sistema-parasimpatico.gif

Estructuralmente puede dividirse en sistema nervioso central (SNC) y
sistema nervioso periférico (SNP). 14

 Sistema Nervioso Central
Está compuesto por el encéfalo y la médula espinal; ambos se desarrollan
del tubo neural en el embrión.

ENCÉFALO: está formado por tres partes: cerebro, cerebelo y tronco
del encéfalo. Los hemisferios cerebrales están constituidos de una porción
externa o sustancia gris que contiene los cuerpos celulares, una porción
interna o sustancia blanca constituida por axones que forman tractos o vías,
y los ventrículos, que son espacios ocupados por líquidos cefalorraquídeo
(LCR).
MÉDULA ESPINAL: es la parte del SNC que ocupa los dos tercios
superiores del conducto vertebral. Es de forma cilíndrica y de sección
transversal circular u oval, con un conducto central.
Las meninges son tres cubiertas de tejido conjuntivo que rodean, protegen y
mantienen al encéfalo y médula espinal dentro de la cavidad craneal y del
conducto vertebral respectivamente.

 La duramadre es la más gruesa y externa de las cubiertas.
 La aracnoides se adhiere a la superficie interna de la duramadre.
 La piamadre se adhiere al encéfalo y a la médula espinal. 15

14
Richard. Op. Cit. Pp. 34.
15
Ib. Pp. 34-35.

 Sistema Nervioso Periférico
Está constituido por todas las estructuras nerviosas externas al SNC que
conectan a este con el cuerpo.

Los elementos de este sistema se desarrollan a partir del crecimiento de
células de la cresta neural fuera del SNC. Consta de los nervios espinales y
craneales, los nervios y plexos viscerales y el sistema nervioso entérico. 16

Los elementos que constituyen al sistema nervioso periférico son las
neuronas de los ganglios, los axones de las neuronas (nervios), los
neurolemocitos y tejido conectivo y vasos capilares sanguíneos.

Los nervios espinales se encuentran en los agujeros invertebrales,
formados por los pedículos de las vértebras y se encuentran en la raíz
posterior o dorsal del nervio espinal.

En total son 31 pares y toman el nombre de la porción de la médula espinal
donde emergen:

 8 pares cervicales
 12 pares torácicos
 5 pares lumbares
 5 pares sacros
 1 par coccígeo. 17

16
Richard. Op. Cit. Pp. 34.
17
Eriksen. Op. Cit. Pp. 68.

Fig. 4 Nervios Espinales. 18

Los nervios craneales son 12 pares de nervios que emergen del cráneo.
Estos proporcionan inervación sensitivamotora a la cabeza y cuello,
incluyendo el control de la sensibilidad general y especial, y el control
muscular voluntario e involuntario. 19

18
Disponible: http: //www.google.com.mx/imgres?q=nervios+espinale&hl=es&sa=N&rlz=1TaRNRN
19 Wilson- Paulwels. Nervios craneales en la salud y la enfermedad. Ed. Médica panamericana.Madrid España,
2003. Pp. 3

Los nervios craneales transportan seis modalidades distintas: tres sensitivas
y tres motoras, que se muestran en la siguiente Tabla 1. 20

20
Wilson. Op. Cit. Pp. 3.
Tabla 1. Modalidades sensitivas y motoras de los pares
craneales.

Sensitiva general: percibe
tacto, dolor, temperatura,
presión, vibración y
sensibilidad propioceptiva.

Sensitiva visceral: percibe
las aferencias sensitivas de las
vísceras, excepto el dolor.

Sensitiva especial: percibe
olfato, visión, gusto, audición y
equilibrio.

Motora somática: inerva los
músculos que se desarrollan a
partir de las somitas.

Motora branquial: inerva los
músculos que se desarrollan a
partir de los surcos
branquiales.
Motora visceral: inerva las
vísceras, incluidas las
glándulas y todos los músculos
lisos.

Fig. 5 Pares craneales.21

21
Disponible:
http://www.medicina.com.co/grupovida/morfo2010/neurologia/1graficas%20neurologia/pares%20c
raneano.jpg

El sistema entérico que también es parte del sistema nervioso periférico
consta de neuronas motoras y sensitivas y sus células de soporte, que
forman dos plexos interconectados (plexos nerviosos mientéricos y
submucoso) dentro del tracto gastrointestinal. Estos controlan la actividad
refleja dentro y entre las paredes del sistema gastrointestinal como el
peristaltismo, la actividad motora secretora y el tono vascular. La información
sensitiva originada en este sistema es llevada de vuelta al SNC por fibras
sensitivas viscerales. 22

22
Richard. Op. Cit.Pp.49.

1.2 PIEL
Constituye el tegumento común, es la cubierta del cuerpo humano y
desempeña diversas funciones:

- Protege al organismo, ya que es una barrera que impide el
paso de algunos elementos extraños como microorganismos,
sustancias nocivas.
- Protege de agentes físicos como rayos UV del sol.
- Tiene un efecto de termorregulación.
- Participa en el balance hídrico del organismo, por acción del
sudor.
- Contiene terminaciones nerviosas, que son encargadas de
transducir, es decir, transformar en impulsos nerviosos algunos
estímulos de sensibilidad general como tacto, dolor,
temperatura, propiocepción y vibración.
La coloración de la piel se debe a la melanina, cuya cantidad puede variar.
También se encuentra un pigmento circulante que es la hemoglobina. En su
microestructura la piel se divide en:

o Epidermis (porción superficial): se origina del ectodermo. Es un
epitelio escamoso estratificado y queratinizado constituido por 5
estratos, De la superficie a la profundidad estos estratos son:
córneo, lúcido, granuloso, espinoso y basal cilíndrico. 23

23
Eriksen. Op. Cit. Pp. 19-20.

Carece de vasos y se nutre por difusión de capilares de la
dermis.

o Dermis o corion (porción profunda): procede del mesodermo; es
un estrato formado por tejido conectivo provisto de abundantes
fibras elásticas, presenta dos estratos mal limitados que son:
estrato papilar de tejido conectivo laxo y estrato reticular.
La dermis es un estrato con abundante vascularización por
medio de vasos capilares, vasos linfáticos, corpúsculos
nerviosos, terminales encapsuladas y terminaciones libres.
o Tela subcutánea. Se apoya en la fascia profunda que reviste el
hueso o músculo subyacente. 24

Fig. 6 Esquema de la piel. 25

24
Eriksen. Op. Cit. Pp. 20.
25
Disponible: http://superfund.pharmacy.arizona.edu/toxamb/images/f1-1-3-c.jpg

2. NEUROFIBROMATOSIS
Es un conjunto de anomalías congénitas en la cresta neural que dan lugar a
un excesivo crecimiento de los tejidos derivados de la misma y al desarrollo
de múltiples tumores. Se caracteriza por la existencia de zonas displásicas
con capacidad tumoral de origen neuroectodérmico o mesodérmico.
Clínicamente se presentan las manchas cutáneas de color “café con leche” y
lesiones a nivel del SNC o periférico de tipo proliferativo. 26

2.1 TIPOS DE NEUROFIBROMATOSIS

Existen tres formas principales, la NF1, la NF2 y la Schwannomatosis. Afecta
a 1:3.000 personas. La NF1 y NF2 son trastornos de tipo autosómico
dominante, causados por mutaciones en genes supresores de tumores. 27

NF1: En el 50% de los casos se hereda y el otro 50% son casos
esporádicos, mutaciones de novo o mutaciones espontáneas somáticas
asociadas a mosaicismos de células germinales. Las mutaciones en la NF1
tienen implicación de múltiples alelos, traslocaciones, inserciones y
deleciones, lo que origina las diversas expresiones fenotípicas de la NF1. El
gen transmisor se localiza en el cromosoma 17 (17q11.2) que es un gen
supresor tumoral. 28

26
Cruz. Op.Cit. Pp. 1944.
27
Kissil J., What’s New in Neurofibromatosis? Proceedings from the 2009. NF Conference: New
Frontiers. Am J Med Genet A. Available in PMC 2011 February 1. Pp. 2
28
Fernández V., Armario H., Neurofibromatosis. Esquema de diagnóstico y seguimiento. La Piel en la
práctica diaria. 2002; 17(6). Pp. 44.

Este gen codifica una proteína llamada neurofibromina, el defecto de esta
podría ser responsable del aumento de la tumorogénesis característica de la
NF.
NF2: En un 33% de los casos se hereda y en el 66% se debe a
mutaciones nuevas. El gen cuya mutación ocasiona la NF2 se localiza en el
brazo largo del cromosoma 22 (22q11.2). El producto de este gen (la
proteína denominada merlina o schwannomina) está implicado en los
mecanismos de adhesión celular y en el control de la proliferación celular y
se encuentra ausente o reducida en los tumores. 29

Los dos tipos de NF presentan manchas café con leche y
neurofibromas dérmicos, pero en la NF2 su número es inferior. A pesar de
esto, los tumores del sistema nervioso central (SNC) que se asocian en
ambos tipos son diferentes, ya que en la NF2 se presentan neuromas
acústicos bilaterales, mientras que la NF1 los neuromas acústicos
unilaterales se presentan de forma variable. Sólo la NF1 presenta los
hamartomas pigmentados del iris o nódulos de Lisch, mientras que en la NF2
son raros. La NF2 presenta, además, schwannomas vestibulares, de otros
pares craneales y de las raíces nerviosas raquídeas, meningiomas y
ependimomas.30
El tercer tipo de NF, la Schwannomatosis es la forma menos
entendida de la neurofibromatosis. Se caracteriza por swchannomas
periféricos y el dolor es muy difícil de manejar. 31

En este trabajo solo nos enfocaremos a la Neurofibromatosis Tipo 1
por ser la más frecuente.

29
Kissil. Art. Cit. Pp. 2
30
Fernández. Art. Cit.Pp.45.
31
Kissil. Art. Cit. Pp. 2

3. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Es una displasia de los tejidos neuroectodérmicos y se caracteriza por su
expresión clínica variable. 32 Sus principales manifestaciones son cutáneas,
neurológicas, oftalmológicas y esqueléticas y genera en el paciente un alto
riesgo para desarrollar tumores. 33
Esta fue descrita por el patólogo alemán Von Ricklinghausen en 1882,
quien reconoció que los tumores observados en la piel tenían su origen en el
tejido que rodeaba a los nervios, lo que originó el nombre de neurofibroma.
Es causada por la mutación del gen NF1 que se encuentra ubicado en
el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2), este codifica una proteína
llamada neurofibromina.El gen NF1 tiene una función supresora de tumores
y la inactivación este implica la proliferación tumoral.34

Fig. 7 Cromosoma 17.35

32
Toro G.J., Yepes S.M., Palacios S.E. Neuropediatría.
2a.
edición. Ed. Manual Moderno. 2010. Pp. 780.
33
Patti S., Neurofibromatosis Tipo 1: Diagnóstico, manejo perinatal y pediátrico. Hospital Infantil
Ramón Sardá. Revisión Hospitalaria Materno Infantil. Argentina. 2010; 29 (3). Pp. 155.
34
Ib. Pp. 155.
35
Disponible: http://www.nfcol.net/genetica.html

La neurofibromina pertenece a una familia de proteínas activadoras de la
guanosina trifosfatasa (GAP), la cual a su vez regula e inactiva a los
protooncogenes “Ras”. Estas proteínas de la familia GAP de Ras son
proteínas supresoras tumorales. Su déficit o disfunción facilitará el
crecimiento neoplásico.
La neurofibromina se expresa en una gran variedad de tejidos. En el
ser humano aumenta progresivamente con la edad en los tejidos derivados
de la cresta neural: sistema nervioso central y periférico y en la glándula
suprarrenal.
Recientemente se ha estudiado su localización intracelular en los
microtúbulos del citoesqueleto y la relación que manifiesta con la activación
del segundo mensajero AMPc. La disfunción en estas localizaciones podría
justificar los trastornos del aprendizaje y cognitivos que presentan muchos
pacientes. 36

36
Zarranz J. Neurología.4
a.
edición. Elsevier. Madrid España. 2003. Pp. 922.

4. MANIFESTACIONES DE LA NEUROFIBROMATOSIS
TIPO 1
4.1 MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
Las manchas café con leche son el marcador de la NFI, ya que casi la
totalidad de los pacientes las presentan al nacer o en los primeros cuatro
años de vida. Es poco probable que se presenten después de esta edad.
Son máculas de color marrón claro, con un borde bien definido, de forma
redondeada, oval o fusiforme y tamaño variable. Están distribuidas de
manera generalizada, pero puede ser zosteriforme. Aumentan de tamaño y
número con el desarrollo. 37

Fig. 8 Manchas café con leche. 38

37
Puig. L., Síndromes Neurocutáneos. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en dermatología
pediátrica. Pp.280
38
Fuente directa.

Las efélides axilares son máculas de 2-3mm de diámetro que se agrupan
en las axilas (y más raramente en zonas intertriginosas, como las ingles),
muy parecidas a las pecas normales. Este es un signo patognomónico de la
enfermedad que se conoce como moteado axilar o signo de Crowe. Su
aparición es un poco después que las manchas café con leche,
aproximadamente a los 7 años de edad se encuentran en el 90% de los
pacientes. 39

Fig. 9 Efélides axilares. 40
Para el diagnóstico de NF1 se requiere de dos o más de los siguientes
criterios de diagnóstico mayores presentes. Estos criterios fueron definidos
en 1987 por el Instituto Nacional de la Salud de EE.UU. (NIH). 41 Tabla 2.

39
Puig. Op. Cit. Pp. 280.
40
Disponible en www.pediatría.gob.mx. Instituto Nacional de Pediatría.
41
Patti. Op. Cit. Pp. 157.

TABLA 2
 Seis o más manchas café con leche de más de 5mm en prepúberes
o mayores de 15 mm después de la pubertad.
 Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más
neurofibromas plexiformes.
 Pecas axilares o en región inguinal.
 Tumor en la vía óptica.
 Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).
 Una lesión ósea distintiva; displasia del ala del esfenoides o
adelgazamiento de la corteza de huesos largos.
 Un familiar de primer grado afectado (padre, hermano o hijo).

Tumores cutáneos: Los neurofibromas son los tumores cutáneos
característicos de la enfermedad, son tumores derivados del nervio periférico
y sus envolturas, aunque también pueden presentarse de manera aislada. Se
encuentran en el 50% de los pacientes a los 10 años, y en el 85% a los 20
años.
Se distinguen tres tipos de neurofibromas:
 Cutáneos: están situados en la dermis, forman una pápula aislada de
consistencia blanda o firme. El tamaño va desde unos milímetros
hasta varios centímetros, y pueden ser aplanados, sésiles,
pedunculados, cónicos, lobulados, etc. 42

42 García DR., Cervini AB., Pierini AM., Manifestaciones cutáneas de la neurofibromatosis tipo 1. Arch.
Argen. Pediatr. 2003. Pp.129.

La cantidad es variable pueden ser pocos o miles en cualquier parte del
cuerpo con mayor predilección por el tronco y cara. 43 La coloración es la de
la piel normal o puede ser de un tono rosado violáceo. 44 Si se comprimen
tienden a invaginarse a través de un pequeño orificio en la piel (signo del
ojal); éste se considera un signo muy útil para diferenciarlos de otros
tumores.
Aparecen al final de la primera década o en la adolescencia, es poco
frecuente que aparezcan antes de los 5 años de edad. Con el transcurso de
los años van en aumento tanto de tamaño como en número.45
 Subcutáneos: Estos se encuentran en tejido adiposo, son nódulos
firmes de tamaño variable y por disponerse a lo largo del trayecto de
un nervio se les conoce como “cuentas de rosario”. No se presentan
antes de la adolescencia.46
 Neurofibromas plexiformes: son masas que se localizan en la
cercanía de los nervios periféricos, por lo general en el trigémino o los
primeros nervios cervicales, y presentan una consistencia
característica en «saco de gusanos».
También pueden desarrollarse cerca de troncos nerviosos viscerales,
donde pueden provocar problemas de obstrucción en el tracto intestinal o los
vasos arteriales y venosos. 47

43
García. Art. Cit. Pp. 129-130.
44
Puig. Op. Cit. Pp. 281.
45
García. Art. Cit. Pp.130.
46
Patti. Op. Cit. Pp. 156.
47 Puig. Op. Cit. Pp. 281.

Los neurofibromas plexiformes combinan elementos de los neurofibromas
cutáneos y subcutáneos. Clínicamente pueden presentarse bajo dos formas:
a) nódulos firmes y discretos, a menudo unidos a un nervio, plexo o
raíz nerviosa
b) tumores voluminosos del tejido subcutáneo que a veces alcanzan
un tamaño enorme. Estos comprometen toda la piel, la fascia y
pueden llegar a involucrar músculo, infiltrar vísceras, erosionar
estructuras óseas o asociarse a hipertrofia del tejido subcutáneo y
hueso subyacente. 48

Fig. 10 Neurofibroma plexiforme cercano a la axila izquierda.49

48 García. Op. Cit. Pp. 130.
49
Kissil. Art. Cit. Pp. 634

Pueden causar trastornos de la sensibilidad, dolor de grado variable,
hipertrofia o atrofia en el área afectada. La piel suprayacente puede estar
hiperpigmentada o presentar hipertricosis.
El crecimiento agresivo de los neurofibromas plexiformes de la región
cervicofaríngea o mediastínica durante la infancia puede comprometer
seriamente al paciente al causar edema en esclavina, trastornos digestivos,
cifoscoliosis, insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca e incluso llevarlo
a la muerte. 50
A diferencia de los otros neurofibromas, pueden estar presentes al
nacimiento, aparecer en forma temprana y permanecer silentes durante
años. Se detectan por asimetría al examen físico o dolores inexplicables. 51
Otras manifestaciones cutáneas de la NF1:

Xantogranuloma juvenil: pápulas amarillo-anaranjadas, localizadas en
cabeza y cuello, presentes en 1% de los pacientes con NF, aunque pueden
aparecer en cualquier región.52 La presencia de estáspápulas hace
sospechar de una leucemia mieloide crónica, angiomas o lipomas. 53

50
García. Op. Cit. Pp. 130.
51
Patti. Op. Cit. Pp. 156.
52
Gaviria VC., Larralde M. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Revista oficial de la Sociedad
Latinoamericana de Dermatología Pediátrica Vol. 7 Nº 1, Enero 2009. Pp. 9.
53
Fernández. Op. Cit. Pp. 48.

Fig. 11 Mancha café con leche rodeada de un halo pálido. 54

Prurito: (15-20%). El prurito se ha relacionado con la presencia de
neurofibromas cutáneos. Su intensidad es proporcional a su número y
tamaño. Puede ser localizado o generalizado y se agrava con el calor y el
ejercicio. Los antihistamínicos H1 y el frío pueden mejorarlo parcialmente. Su
presencia se explica por el aumento de mastocitos y puede afectar a piel y a
mucosas.55
Malignización de los tumores
La transformación maligna de un neurofibroma es rara, aunque puede ocurrir
hasta en un 15% de los casos, especialmente en las mujeres, y es más
frecuente en las lesiones viscerales que en las cutáneas. Si existe dolor
abdominal, hemorragia de causa no explicable o agrandamiento de una
lesión previa en un paciente con NF1, se debe sospechar una degeneración
sarcomatosa del tumor.56

54
Fernández. Op. Cit. Pp. 10
55
Ib.Pp.48.
56
Puig. Op. Cit. Pp. 281.

4.2 MANIFESTACIONES OCULARES
La NF1 puede afectar el iris, la retina, el nervio óptico, el hueso y
los tejidos blandos de la órbita. 57
 Nódulos de Lisch
Signo oftalmológico clásico de la NF, son lesiones pigmentarias del iris,
representan hamartomas melanocitarios de naturaleza idéntica a las máculas
café con leche.
Generalmente se presentan después de los 6 años de edad, a los 10 años el
70 % de los pacientes las presentan, siendo visibles ya en la edad adulta a
simple vista. Su apreciación es por medio de una la lámpara de hendidura y
su aspecto es como nodulillos de color marrón en el iris. Los nódulos de
Lisch no provocan trastornos visuales. 58

Fig. 12 Nódulos de Lisch. 59

57
Tonsgard JH. Clinical Manifestations and Management of Neurofibromatosis Type 1. Seminario en
Neurología Pediátrica. Pp 3.
58 Puig. Op. Cit. Pp. 281.
59 Tonsgard. Op. Cit. 3.

 Gliomas ópticos
Son astrocitomas pliocíticos que se expanden en forma difusa en el nervio
óptico o que infiltran el espacio subaracnoideo. Aproximadamente un 15% de
los pacientes con NF los presenta en los primeros 4 años de vida, en forma
bilateral y rara vez producen síntomas como disminución de la agudeza
visual, estrabismo, proptosis y pubertad precoz, por afectación del quiasma
óptico. 60
Los tumores ópticos de aproximadamente un tercio de los pacientes con
NF1, se vuelven sintomáticos y en el 5% de los casos los resultados de esta
lesión es pérdida de la visión e hidrocefalia.

Fig. 13 Glioma óptico afectando el ojo izquierdo. 61

60
Patti. Op. Cit.Pp.156.
61
Joseph H.MD, and the Committee on Genetics .Health Supervision for Children With
Neurofibromatosis. American Academy of Pediatrics. Vol. 121, Number 3, March 2008. Pp.365.

 Ptosis congénita
Caída del párpado superior, causada por debilidad del músculo elevador del
párpado, por daño a los nervios que controlan dicho músculo o por flacidez
de la piel que rodea los párpados superiores. 62
Es frecuente en la NF1 y puede ser bilateral o unilateral. Aunque no es un
factor predictivo de patología orbitaria, la asimetría orbital es indicativa un
cierto grado de hipoplasia de ala mayor del esfenoides.63

Fig. 14 Ptosis por un neurofibroma en una niña con NF1. 64
 Glaucoma congénito
Es un grupo de trastornos oculares que dañan el nervio óptico, esto se debe
al aumento de la presión en el ojo, también conocida como presión
intraocular (PIO).Puede ser una manifestación de la NF1 y se presenta
cuando el neurofibroma afecta el párpado. 65

62
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001018.htm
63
Tonsgard. Op. Cit. Pp 3-4.
64
http://www.oftalmo.com/publicaciones/pediatrica/images/7-orbita/54-03.jpg
65
Gorlin RJ., Cohen MM., Hennekan CM. Syndromes of the head and neck. 4
a.
edición. Oxford.Pp.471.

4.3 MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS
Tumores cerebrales
Los sitios más comunes son el tronco cerebral y el cerebelo. La mayoría han
sido identificados por medio de resonancia magnética, como los astrocitomas
de grado I. Por lo general son asintomáticos y no requieren de intervención.
La biopsia solo debe considerarse si se vuelven sintomáticos y en los que
haya evidencia de progresión radiológica.66
Un 30% a 60% de los pacientes presentan lesiones con elevada intensidad
de señal en T2 en la RM cerebral, bien circunscritas, sin efecto masa y
localizadas principalmente en los hemisferios, el tronco cerebral y el cerebelo
(objetos brillantes no identificados). Son lesiones no hamartomatosas, que
tienden a variar con el tiempo y parecen asociarse a retraso cerebral, pero no
representan un criterio diagnóstico de NF1.67
También pueden presentarse:
 Neurofibromas de los pares craneales, sobre todo del NC VIII
(Vestibulococlear). (NEURINOMA ACÚSTICO) con sordera.
El neurinoma acústico es una neoplasia benigna que se origina de la
rama vestibular del VIII nervio craneal, aproximadamente constituye el
8% de las neoplasias intracraneales y del 80-90% de las
tumoraciones. 68

66
Tongsgard. Op. Cit. Pp 5.
67
Puig. Op. Cit. Pp. 282
68
Contreras CN., Pruneda PC., Alessio RL. Neurinoma del acústico. Aspectos clínicos. Medica Sur
Sociedad de Médicos, AC. Vol. 12. No 1, Enero- Marzo 2005. Pp. 38-39.

La primera manifestación de la afectación del VIII nervio craneal es la
hipoacusia neurosensorial franca. El acúfeno, es la segunda manifestación
más frecuente, manifestándose en ocasiones antes de la hipoacusia. Los
síntomas vestibulares incluyen una sensación de inestabilidad, alteraciones
vagas del equilibrio y mareos transitorios.
La proliferación tumoral se produce alrededor del nervio, esto provoca
su compresión pero no su lesión. Cuando no se realiza un diagnóstico
oportuno el tumor incrementa su tamaño y crece hacia la zona interna
(ángulo pontocerebeloso), hasta ponerse en contacto con el tronco cerebral,
al que comprime e impide la circulación del líquido cefalorraquídeo. 69

Fig. 15 Esquema de la ubicación de un neurinoma acústico. 70

69
Contreras. Op. Cit. Pp. 38-39
70
http://images.ddccdn.com/cg_esp/images/es2602950.jpg

 Afectación de los pares craneales V (Trigémino) y VII (Facial)
(síndrome del ángulo pontocerebeloso).
El ángulo pontocerebeloso está formado por el hueso temporal y la
protuberancia o puente. En el interior de este espacio se sitúan diversas
estructuras nerviosas (los pares craneales: V, VI, VII y VIII) y vasculares (la
arteria cerebelosa anteroinferior y la arteria auditiva).
La existencia de un tumor en esta zona ocasiona una compresión
sobre las paredes del ángulo y las estructuras que alberga en su interior,
dando lugar a la aparición de síntomas comunes: sordera neurosensorial
unilateral, acúfenos, vértigo, inestabilidad, etc..., junto a signos como el
nistagmus que constituye un buen parámetro para predecir la extensión del
proceso, o los signos de afectación de pares craneales como el facial, el
trigémino. 71

Fig. 16 Esquema del ángulo pontocerebeloso, y estructuras relacionadas.72

71
Guillén GV., Paulino HA., Martínez SM., Sánchez GF., Guillén JV. Caballero V. Signos y síntomas de
alarma en la patología del ángulo pontocerebeloso. Mérida. 2002. Pp. 7-8.
72
Disponible: http://www.neuromed.cl/mostrar_detalle.php?id=3

 Tumores de las raíces raquídeas y otros nervios, con posible
degeneración maligna (neurofibrosarcomas).
 Glioma del nervio óptico.
 Meningioma: Tumor benigno encapsulado y redondeado, con un punto
de adhesión a la duramadre y al hueso, tumor más frecuente en la
cavidad craneal que en la espinal, es más común en mujeres.
 Astrocitoma: son tumores del SNC derivados de los astrocitos,
representan el 40-45 % de los tumores cerebrales. Provocan cefalalgia
en un 80-95%, déficit motor o sensorial, crisis convulsivas,
alteraciones mentales y ocasionalmente déficit visual, somnolencia y
edema papilar que indica aumento de la presión intracraneana. 73
Otras manifestaciones del SNC
 Hidrocefalia obstructiva: La hidrocefalia es la acumulación anormal
de líquido en el sistema nervioso central, originada por un bloqueo
funcional o estructural en el flujo normal del LCR. 74 Por lo general es
debido a una obstrucción (estenosis del acueducto de Silvio). Como
tratamiento para mejorar la circulación del líquido cefalorraquídeo se
lleva a cabo la colocación de válvulas y aditamentos para
descomprimir las estructuras encefálicas y lograr una mejoría.

73
Disponible:
http://hgm.salud.gob.mx/descargas/pdf/area_medica/neuro/1astrocitomas.pdfHospital General de
México. GUÍAS DIAGNÓSTICAS DE NEUROLOGÍA Y NEUROCIRUGÍA.
74 Revista Colombiana de Radiología Vol. 16 No. 3, 1796-1801, septiembre de 2005. Pp. 1799.

Las más usadas son las derivaciones ventriculoperitoneales y las
ventriculoatriales. 75
 Macrocefalia: aumento del perímetro craneal. Las causas de
macrocefalia más frecuentes incluyen exceso de volumen de líquido
cefalorraquídeo intracraneal (hidrocefalia), aumento de tamaño del
cerebro (megalencefalia).76 En pacientes con NF1 es más
frecuentemente por megalencefalia.
 Deficiencia mental (5%), disfunción cerebral mínima (40%). 77
- Retraso mental: Aproximadamente un tercio de los pacientes padecen
retraso mental variable, que generalmente es leve. En algunos casos
hay retraso grave, aunque el retraso suele ser moderado y sólo en
pocos casos destacan por su gravedad (2-5%). Son frecuentes las
cefaleas, trastornos del habla y trastornos adaptativos. 78
Se detecta por maduración lenta, dificultad para ponerse de pie,
caminar (torpeza motriz) o hablar (dislexia), problemas de aprendizaje
escolar y síndrome de hiperactividad. Se hace evidente a partir de los
10 años y siempre después de la aparición de las manifestaciones
cutáneas. La personalidad del paciente con NF se caracteriza por
mala calidad de razonamiento y bajo coeficiente intelectual. 79

75 Castellanos SJL., Diaz GML. GAY ZO., Medicina en Odontología Manejo dental en pacientes con
enfermedades sistémicas. 2
a
ed., Ed. Manual Moderno. Pp. 377
76
García PJ., Romero., Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia. Madrid.
Pediatr Integral 2003; VII (8). Pp. 587
77
Cruz M., Bosch J. Atlas de Síndromes pediátricos. Ed. Espaxs., Barcelona 1998. Pp. 52.
78
Puig. Op. Cit. Pp. 281.
79
Fernández. Op. Cit. Pp. 49.

- Problemas cognitivos: Problemas de aprendizaje y déficit de atención
se presentan en un 60% de los pacientes. Estos problemas si no son
reconocidos pueden llevar al paciente a tener problemas en la escuela
y fracaso para poder alcanzar su potencial académico.
 Dolor de cabeza: Los dolores de cabeza ocurren en un 20% de los
pacientes y la mayoría transcurren con migraña y responden bien a los
medicamentos profilácticos como la amitriptilina y el topiramato.
 Convulsiones: ocurren hasta en un 10% de los pacientes. Las
convulsiones parciales complejas, los espasmos infantiles y las crisis
generalizadas primarias se producen en todos.80 se correlacionan con
heterotopias de los elementos gliales y neurales, hamartomas
cerebrales y tumores gliales y astrocitomas del cerebro. 81

80
Tongsgard. Op. Cit. Pp. 4-5.
81
Fernández. Op. Cit. Pp. 49.

4.4 MANIFESTACIONES ESTOMATOLÓGICAS
La frecuencia de lesiones orales en el pasado era cerca de 4% - 7%, pero
estudios recientes como el de Shapiro et al., sugieren una alta frecuencia en
base a estudios clínicos y radiográficos.
D´ Ambrosio et al., reportaron un estudio de los cambios de la mandíbula y
cráneo, señalando manifestaciones intraorales en el 66%; con una
participación de la maxila y mandíbula del 58%. 82

Fig. 17 Presencia de un neurofibroma en la mandíbula (lado derecho). 83

Los tumores suelen involucrar algunos tejidos orales, estos tienen
predilección por la lengua (macroglosia).84 Shapiro en un estudio que realizó,
reportó papilas fungiformes aumentadas en volumen. 85

82
Gorlin. Op. Cit. Pp.471.
83
Fuente directa.
84
Gorlin. Op. Cit. 471
85
Duque S. Francisco L., Neurofibromatosis: Reporte de un caso. Revista Facultad de Odontología
Universidad de Antioquía- Vol. 21 No. 2- Primer semestre, 2010. Pp. 222.

Fig. 18 Aumento de tamaño en el lado derecho de la lengua. 86
Estos también se originan con frecuencia de ramas del nervio trigémino e
invaden tanto la cavidad oral como sus paredes laterales. Los cirujanos
maxilofaciales han reportado con frecuencia alteraciones estéticas severas
asociadas a NF1 y su difícil tratamiento.87

Fig. 19 Presencia de manchas café con leche en cara y cuello, neurofibroma
en el lado derecho de la cara. 88

86
Duque. Op. Cit. Pp. 219.
87
Ib. Pp.222.
88
Fuente directa.

“Friedrich menciona las alteraciones en la región maxilofacial, entre estas la
elongación y adelgazamiento de los procesos articular y coronoides,
acortamiento de la rama e irregularidades del reborde marginal
mandibular”.89
Por otra parte Lee et al., encontró un incremento en la densidad de los
huesos, en la dimensión del proceso coronoides y un decremento en el
ángulo de la mandíbula.90

Fig. 20 Neurofibroma presente en mandíbula, provocando malposición
dentaria y alteraciones en la oclusión.91
Otros autores han asociado la NF1 con aplasia o agenesia de segundos
molares o alteraciones en la cantidad de dientes presentes,92 además de
dientes retenidos. 93

89
Duque. Op. Cit. Pp. 222.
90
Gorlin. Op. Cit. 472.
91
Fuente directa.
92
Duque. Op. Cit. Pp. 222.
93
Gorlin .Op. Cit. 472.

Fig. 21 Engrosamiento de la mandíbula (lado derecho) en donde se observa
ausencia del segundo molar temporal. 94

Fig. 22 Retención del segundo molar temporal superior derecho, debido a la
presencia de un neurofibroma. 95

Cuando los tumores afectan a los tejidos óseos los hallazgos radiológicos
son básicamente de tres tipos:

94
Fuente directa.
95
Fuente directa.

1. Aparecen como el resultado de una compresión extraósea, dando lugar a
lesiones tipo atrofia o erosión de la cortical con desplazamiento de órganos o
gérmenes dentarios.
2. Deformidades semejantes a las displasias que aparecen en otras partes
del esqueleto.
3. También es común que se observe radiológicamente un aumento de
tamañodel agujero mentoniano y del nervio dentario inferior. 96
Linda Lee y col. expusieron en un estudio retrospectivo las principales
características radiológicas presentes en neurofibromatosis. Tabla 3. 97

96 Orozco A. J, Besson A., Pulido R.M., Ruiz R., Linares T.E., Sáez Y., Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Avances en
Odontoestomatología. v.21 n.5 Madrid sep.-oct. 2005. Pp. 234.
97
Ib. Pp. 234.

TABLA 3
Aumento de la densidad ósea
Concavidad de la rama ascendente
Aumento del foramen mandibular
Agrandamiento de la apófisis coronoides
Ubicación baja del foramen mandibular
Disminución del ángulo mandibular
Deformidad del cóndilo
Adelgazamiento de la rama ascendente
Disminución de la vertical del cuerpo
mandibular
Dientes retenidos
Cortical inferior irregular

Fig. 23 Radiografía panorámica de un paciente con NF1. 98
Yemima Berman (Children’s Hospital, University Sydney) reportó un estudio
realizado en 22 niños con insuficiencia velofaríngea (VPI) en NF1. La VPI es
un trastorno del habla que resulta en sonido nasal del habla y la inteligibilidad
de esta reducida.
Entre los pacientes con VPI, 10 niños (45%) tuvieron tumores de tallo
cerebral y cinco (22.7%) tenían NF1. Esta frecuencia es mucho más alta de
la que se esperaba de la población con NF1.
La frecuencia de los tumores de tallo cerebral parece aumentar con la
severidad anormal del flujo de aire nasal durante el habla. En estos cinco
pacientes el VPI se detectó antes de la identificación de los tumores de tallo
cerebral, lo que sugiere que esto puede ser de gran utilidad como signo
clínico para principios de detección de tumores de tallo cerebral. 99

98
Radiografía panorámica. Proporcionada por la Esp. Lilia Espinosa Victoria.
99
Kissil. Art. Cit. Pp. 14-15.

4.5 OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Sistema esquelético.
Las más frecuentes son anormalidades del hueso, incluidas la escoliosis,
deformidad de las alas del esfenoides, displasia de los huesos largos y más
recientemente se ha encontrado anormalidades como osteopenia/
osteoporosis.
No se comprende aún la patogenia de estos mecanismos, pero estudios
experimentales evidencian que los osteoblastos (mediadores de la
reconstrucción de los huesos) son deficientes y en contraparte los
osteoclastos tienen un incremento en la degradación del tejido óseo.
- ESCOLIOSIS (curvatura lateral de la columna): es la
anormalidad más común encontrada en la NF1, se presenta en
más del 10% de los pacientes, y se manifiesta cerca de los 10
años. 100

Fig. 24 Escoliosis. 101

100
Kevin. Op. Cit. Pp. 8.
101 http://www.pediatria.gob.mx/asmedica_5.html

- PSEUDOARTROSIS DE LA TIBIA: ocurre a temprana edad
usualmente se evidencia en la primera década de la vida.102
suele ser congénita produciendo curvación con tendencia a
fracturas y pseudoartrosis.103

Fig. 25 Displasia de tibia. 104
- DEFORMIDAD DE LAS ALAS DEL ESFEOIDES:
Generalmente es unilateral, suele ser hallado incidentalmente
en una imagen cerebral. A veces puede progresar y así
comprometer el hueso de la órbita.
- OSTEOPOROSIS Y OSTEOPENIA: La osteoporosis es la
pérdida de tejido óseo en los huesos, esta alteración
predispone a una mayor fragilidad de los huesos, por lo tanto,
serán propensos a deformaciones y fracturas. 105

102
Kevin. Op. Cit. Pp. 8.
103
Patti. Op. Cit. Pp. 156.
104
http://www.pediatria.gob.mx/asmedica_5.html
105
Boletín NF. Infórmate No. 46 Abril 2010. Pp 14

La osteopenia es la disminución de la densidad ósea y se considera como
una alteración intermedia entre el hueso sano y la osteoporosis.
Las dos alteraciones se valoran mediante el estudio de la
densitometría ósea. Estas alteraciones se presentan con mayor frecuencia
en adultos y afectan a todos los huesos del cuerpo. A pesar de que no
conocemos el mecanismo por el cual la osteopenia y la osteoporosis se
presentan en la NF1, se ha observado que ambas podrían estar relacionadas
con la disminución de la vitamina D y con el aumento de los niveles de
hormona paratiroidea en los personas con NF1.
Se ha demostrado que tratamientos clásicos contra estas alteraciones,
como son la administración de vitamina D y de calcio, tienen buenos
resultados en los casos de osteoporosis-NF1. A pesar de que estas
alteraciones sólo se presentan en una parte de las personas con NF1, es
importante que se realice un control de la densidad ósea en todos los adultos
con NF1, con el objetivo de iniciar el tratamiento médico en forma oportuna,
en los casos necesarios. 106
 Sistema endocrino.
En niños con NF1 la anormalidad endocrina más común es la pubertad
precoz, hipopituitarismo e hipogonadismo, diabetes mellitus, entre otras. 107
- PUBERTAD PRECOZ: Se define como la aparición de los
caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en las
niñas y de los 9 años en los niños.

106
Boletín NF. Infórmate No. 46 Abril 2010. Pp 14.
107
Gorlin. Op. Cit. Pp. 471.

Así, a nivel hipotalámico, se liberan GnRH (o LHRH), GHRH y somatostatina.
La respuesta hipofisaria a dichas señales químicas se ve reflejada en la
liberación de LH, FSH y GH que, a su vez, inducen a nivel periférico la
producción de andrógenos, progestágenos, estrógenos e inhibinas, así como
otras hormonas, como los factores de crecimiento semejantes a la insulina
(IGF), capaces de modular el estirón puberal. Todo ello se acompaña a nivel
gonadal de la producción de los gametos (espermatozoides y ovocitos).
Además se une la frecuente deficiencia asociada de hormona de crecimiento
(GH) que determina una marcada reducción en el estirón puberal. 108
En ambos sexos, puede haber cambios del olor corporal, aparecer
acné y cambios del comportamiento. Inicialmente se observa un rápido
aumento del crecimiento lineal en los dos sexos, pero la talla definitiva será
menor, debido al cierre precoz de las epífisis. 109
En la NF1 está asociada a los gliomas ópticos con compromiso del
hipotálamo. Ante la aparición de vello pubiano o desarrollo mamario, se debe
solicitar una RMN para descartar un tumor. 110
- HIPOPITUITARISMO: El enanismo por hipopituitarismo es
debido a una insuficiencia hipofisiaria o hipotalámica previa.
Generalmente solo se registra deficiencia de la hormona del
crecimiento (GH). 111

108
Martínez PJ., Sanz VS. Pubertad precoz y pubertad retrasada. Hospital Infantil Universitario Niño
Jesús. Madrid. Pediatr Integral 2007;XI (6):515-516.
109
Disponible:
http://www.msd.com.mx/assets/hcp/biblioteca/manual_merck/content_mmerck/MM_19_275.htm
110
Patti. Op. Cit. Pp. 156.
111
Cameron AC., Widmer RP. Manual de Odontología Pediátrica. 3
a
ed. Ed. Elsevier. España, 2010. Pp. 313.

El tratamiento se basa en suplementos de esta hormona para inducir la
clonación de células cartiliginosas. La detección precoz y el abordaje
terapéutico son esenciales para reducir al mínimo el trastorno del
crecimiento. 112
- HIPOGONADISMO: Estado de menor desarrollo genital debido
a insuficiencia de la secreción interna testicular u ovárica. 113
Se caracterizan por niveles muy disminuidos o ausentes de gonadotropinas
circulantes, FSH y LH. Las causas pueden ser debidas a patología
congénita- genética, que altere el desarrollo de la unidad hipotálamo-
hipofisaria o la síntesis- acción de las gonadotropinaso a patologías
adquiridas como consecuencias de enfermedades intracraneales.114
Desde el nacimiento se revisan genitales externos, si hay alguna
alteración como criptorquidia, debe iniciarse el estudio en los primeros meses
de vida, si no hay alteración en genitales externos ni datos fenotípicos
sugestivos de patología genómica, entonces la detección se realiza en el
tiempo de pubertad retrasada.
Los niños sin desarrollo sexual a los 15 años o las niñas sin desarrollo
sexual a los 13 años que no progresan normalmente durante la pubertad,
requieren evaluación médica. 115

112
Cameron. Op. Cit. Pp. 313.
113
Guías de diagnóstico y tratamiento. Servicio de endocrinología. Hipogonadismo. Pp. 41
114
Martínez. Op. Cit. Pp. 523.
115
Guías de diagnóstico y tratamiento. Servicio de endocrinología. Hipogonadismo. Pp. 42.

Los estudios de laboratorio indicados son: Determinación de niveles basales
e inducidos por la GnRH de LH, FSH, estradiol, tiroxina y prolactina,
radiografías para edad ósea, rastreo de hipófisis con TC o RMN. En todas las
niñas con talla baja (o en casos sospechosos de alteración genética) debe
solicitarse cariotipo. 116
- DIABETES MELLITUS: En la diabetes mellitus, el metabolismo
de los hidratos de carbono, las grasas y las proteínas se ve
alterado debido a una deficiente respuesta a la insulina. Existen
2 formas de diabetes mellitus:
o Tipo I: Diabetes insulinodependiente, que se debe a
una falta de secreción de la insulina por parte de las
células beta del páncreas. Esta suele aparecer en la
infancia por lo que se denomina diabetes juvenil.
Sus efectos son: glucosuria, hipovolemia e hipotensión, deshidratación y
polidipsia. Hiperfagia pero con pérdida de peso, falta de energía. 117
Acidosis que conlleva hacia un coma diabético, respiración rápida y
profunda. Hipercolesteromía y enfermedad vascular ateroesclerótica.
o Tipo II: diabetes no insulinodependiente, provocada
por una falta de los tejidos diana a los efectos
metabólicos de la insulina.

116
Guías de diagnóstico y tratamiento. Servicio de endocrinología. Hipogonadismo. Pp. 43.
117
Guyton, M.D., Hall, Ph.D., Manual de fisiología médica. Décima edición. Mc Graw Hill.
Interamericana de España, S. A. U. Pp. 607 -608.

Es mucho más común que la tipo I y esta generalmente asociada con
obesidad. Esta se presenta por lo general en las personas mayores por lo
que se conoce como diabetes del adulto.
Su efecto principal es la hiperglicemia ya que existe una gran
secreción de insulina. La restricción calórica y la reducción de peso
generalmente mejoran la resistencia a la insulina por parte de los tejidos
diana. 118
Se considera que el valor normal de la glucosa en sangre en ayunas
es de hasta 110 mg/dL.
Las personas con niveles entre 100 y 125 mg/dL presentan
intolerancia a la glucosa, es decir un tipo de pre-diabetes. Estos niveles son
factores de riesgo para la diabetes tipo 2.
La diabetes se diagnostica en personas con niveles de glucosa en
ayunas mayor a los 126mg/dL o mayores. 119
 Sistema cardiovascular.
- HIPERTENSIÓN ARTERIAL: aumento sostenido de la presión
arterial por arriba de 140 mmHg para la presión sistólica, y superior
a 90mmHg para la diastólica. 120 Se presenta debido a la estenosis
de la arteria renal. 121

118
Guyton. Op. Cit. Pp. 607 -608.
119
Castellanos. Op. Cit. Pp. 137
120
Ib. Pp. 1.
121
Puig. Op. Cit. Pp. 282.

En escolares y adolescentes puede ser secundaria a la proliferación de la
íntima o de la capa fibromuscular de la media en las arterias renales
pequeñas. 122
- ESTENOSIS PULMONAR: disminución del orificio de la válvula
pulmonar, esto interfiere en el vaciamiento del ventrículo derecho,
el cual sufre hipertrofia. Infrecuente y se presenta con otras
malformaciones cardiacas. Los casos leves son asintomáticos y se
muestran tardíamente con disnea, angina y síncope. Se detecta
por un soplo sistólico en el foco pulmonar acompañado de frémito
precordial.
- ESTENOSIS AÓRTICA: es la reducción del orificio valvular.
Presencia de válvulas unicúspides o bicúspides en lugar de
tricúspides. Esto produce una sobrecarga del ventrículo izquierdo,
lo que lleva a hipertrofia secundaria e insuficiencia cardiaca. Se
manifiesta por alteraciones en el pulso carotideo, soplos sistólicos
y episodios de sincope. 123

122
Toro. Op. Cit. Pp. 781.
123
Castellanos. Op. Cit. Pp. 40

5. DIAGNÓSTICO
Se basa principalmente en las manifestaciones cutáneas. Crow y col.
postularon que la existencia de más de 6 manchas café con leche de más de
1,5 cm de diámetro en pacientes pospúberes es un criterio diagnóstico de
NF1, ya que estas se en el 95% de los pacientes con NF1.
Este criterio tiene particular importancia para el diagnóstico en
lactantes y niños pequeños, en los cuales todavía no aparecen los
neurofibromas.
En niños prepúberes, más de 6 manchas café con leche, de 5 mm de
diámetro o más, nos permiten establecer una presunción diagnóstica.
Por medio de una microscopia óptica se observa un aumento de
melanina a nivel de la capa basal epidérmica y aumento de la concentración
de melanocitos por mm2. En la microscopia electrónica se observan
macroglóbulos de melanina dentro de los melanocitos y, a veces, de los
queratinocitos, usualmente presentes desde la adolescencia. Estos
macroglóbulos no son específicos de la NF1, ya que a veces se ven en las
manchas café con leche aisladas y en otras lesiones pigmentarias, como en
las máculas melanóticas del síndrome de Albright, los nevos melanocíticos,
el nevo lentiginoso moteado y hasta en la epidermis normal, sin embargo; el
diagnóstico puede ser hecho por la reacción Dopa. 124

124 García. Op. Cit. Pp. 129.

En la NF1, la reacción Dopapositiva es más intensa en los melanocitos de las
manchas café con leche que en la piel normal vecina; en cambio, en
pacientes no afectados, hay menos melanocitos Dopapositivos en las
manchas café con leche que en la piel normal. 125
5.1 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Es necesario realizar un diagnóstico diferencial, ya que la NF comparte
algunos signos y síntomas con otros síndromes.126 Tabla 4.

125 García. Op. Cit. Pp. 129.
126
Disponible: http://www.pediatria.gob.mx/asmedica_5.html.INP
Tabla 4.
o Síndrome de Leopard (lentigines, anomalías cardiacas, talla baja, ceguera).
o Melanosis cutánea (nevo piloso pigmentado gigante).
o Síndrome de Proteus (sobrecrecimiento óseo, hamartomas subcutáneos, hiperplasia
de manos y pies).
o Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (hemangioma con hemihipertrofia)
o Síndrome de Carney (nevo, mixoma auricular, neurofibromas mixoides y efélides)
o Lipomatosis múltiple (lipomas benignos múltiples)
o Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (lipomas múltiples y hemangiomas)
o Síndrome de McCune-Albright (displasia fibrosa poliostótica, disfunción endocrina y
áreas de pigmentación)
o Síndrome de Sotos (gigantismo cerebral y pobre coordinación).

6. MANEJO MULTIDISCIPLINARIO
La aparición de la neurofibromatosis en múltiples órganos y sus
complicaciones a menudo requiere cuidado de diferentes médicos
especialistas (pediatras, neuropediatras, dermatólogos, oftalmólogos,
neuropsicologos, traumatólogos, neurocirujanos, oncólogos, cirujanos
plásticos y cirujanos dentistas) quienes coordinan un tratamiento integral y
multidisciplinario. Los pacientesse pueden beneficiar al ser referidos a una
clínica multidisciplinaria de atención especializada en NF.
La atención de la NF1 está dirigida a la detección temprana y el
tratamiento sintomático de las complicaciones. La supervisión médica para
un niño con NF1 se debe proporcionar regularmente, para hacer frente a las
complicaciones de la enfermedad. 127 Se sugiere realizar los siguientes
exámenes en forma periódica.
- Evaluación dermatológica: valoración de lesiones cutáneas nuevas, en
especial aquéllas que pudieran tener capacidad infiltrante.
- Evaluación oftalmológica completa anual: fondo de ojo, campimetría,
agudeza visual y visión de colores hasta los 10 años de edad y
posterior seguimiento con campimetría y agudeza visual.
- Examen clínico periódico: velocidad de crecimiento, talla y aparición
de signos de pubertad precoz, en cuyo caso remitir a un especialista
en crecimiento y desarrollo.
- Descartar escoliosis y de alteraciones óseas.

127
Joseph. Op. Cit. Pp. 637, 639.

- Monitoreo de la presión arterial.
- Evaluación cardiológica.
- Evaluación neurológica: focalizando en trastornos del aprendizaje y
retardo mental.
- Evaluación y asesoramiento genético.
- Evaluación de los familiares de primer grado por dermatología y
oftalmología. 128

128
García. Op. Cit.Pp.157- 158.

6.1 COMPLICACIONES SISTÉMICAS Y TRATAMIENTO MÉDICO
El tratamiento médico definitivo para la NF1 aún no está establecido, éste se
debe enfocar al control de los síntomas más evidentes en cada persona. Se
han realizado diferentes estudios para el tratamiento farmacológico de la NF1
pero con poco resultados.129 Es importante dar un seguimiento de las
manifestaciones que se presenten en las diferentes etapas de la vida del
paciente. Ya que rara vez se cumplen los criterios diagnósticos al nacimiento,
y se espera que el individuo los manifieste antes de los 20 años, por lo cual
se remarca la importancia del seguimiento clínico pediátrico. Tabla 5. 130
Tabla 5. Manifestaciones según la edad
RECIÉN
NACIDO

*Manchas café con
leche (frecuente).
*Displasia del ala del
esfenoides o huesos
largos (raro).
*Neurofibroma
plexiforme (raro).
INFANCIA
(1 a 8 años)
*Efélides.
*Gliomas del
nervio óptico.
*Escoliosis.
*Pubertad
precoz.
*Trastornos del
aprendizaje.
ADOLESCENCIA

*Neurofibromas
cutáneos y/o
plexiformes.
*Nódulos de
Lisch.
*Escoliosis.

ADULTEZ

*Neurofibromas
cutáneos y/o
plexiformes.
*Neoplasias.
*Hipertensión
arterial.

Se aconseja la extirpación de los tumores dolorosos, que desfiguran
estéticamente o que crecen de forma rápida. La cirugía plástica será de
utilidad para reconstruir las posibles asimetrías faciales.

129
Toro. Op Cit. Pp 782
130
Patti. Op. Cit. Pp 157.

El tratamiento ortopédico puede ser útil para tratar los dos problemas óseos
principales como escoliosis y pseudoartrosis de la tibia.

Es una buena medida la valoración psicológica para tratar de corregir
los trastornos del lenguaje y dificultades para el aprendizaje y una
psicoterapia adecuada; ambos son indispensables.

Debe realizarse un seguimiento estrecho anual con el objetivo de
detectar la posible aparición de sarcomas que puedan formarse dentro de los
neuromas plexiformes y controles interdisciplinarios y continuos para detectar
trastornos esqueléticos. 131
Los tumores intracraneales se deben tratar dependiendo el caso, con
cirugía, radioterapia o quimioterapia.
En lugar de una cirugía inmediata con radioterapia y quimioterapia, en
estos pacientes se recomienda monitorear el crecimiento del tumor y las
frecuentes variaciones en la agudeza visual y campos visuales. 132
El tratamiento de los gliomas ópticos es controvertido, pues muchos de
ellos tienen crecimiento tan lento que es preferible no tratarlos. 133
Es preciso un control periódico de las anomalías cutáneas, visuales,
esqueléticas, y del SNC, incluyendo RM craneal. 134

131
Fernández Op. Cit. Pp. 52- 53.
132
Toro. Op. Cit. Pp 782
133
Zarranz. Op. Cit. Pp 925.
134
Cruz. Op. Cit. Pp. 1947

7. MANEJO ESTOMATOLÓGICO
Es importante que tanto el odontólogo de práctica general como el
Odontopediatra conozcan las manifestaciones sistémicas más frecuentes en
pacientes con NF1; y por tanto sus complicaciones, ya que estas pueden
dificultar el manejo estomatológico de dichos pacientes. Estas se muestran
en la siguiente Tabla 6.
Tabla 6. Manifestaciones más frecuentes en la NF1
SNC

Retraso mental y deficiencias de aprendizaje
Cefaleas
Convulsiones
Hidrocefalia
SNP
Tumores malignos de la
vaina nerviosa
Neurofibromas
Compresión de cordones
Nerviosos
OCULARES
Nódulos de Lisch
Glaucoma
Glioma óptico
Disminución de la agudeza visual
ESQUELÉTICAS
Displasias óseas
Escoliosis
Pseudoartrosis
Macrocefalia
Baja estatura
ENDOCRINO

Pubertad precoz
Diabetes mellitus
Hipocreciemiento hipofisiario.
(Hipopituitarismo)
Hipogonadismo

TUMORALES
Tumores del SNC
(astrocitoma, neurinoma,
schwannoma)
Linfomas
Leucemias
Neurofibrosarcoma
Fibrosarcoma
Rabdomiosarcoma
Feocromocitoma

A continuación se describirán aquellas que pueden complicar nuestro manejo
estomatológico, se explicará brevemente el compromiso sistémico y su
implicación al tratamiento odontológico.
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Retraso mental y problemas de aprendizaje.

La NF1 tiene un impacto en la percepción de niños y adolescentes con esta
enfermedad. La mayoría de los niños con NF1 tienen una inteligencia que
está dentro del rango normal, sin embargo, un porcentaje importante (60%)
experimenta dificultades de aprendizaje.

Algunos tienen dificultades con sus habilidades visuales y espaciales,
con el lenguaje, lectura y las matemáticas; problemas para concentrarse y se
reconoce que algunos niños tienen Trastorno por déficit de atención o Déficit
de Atención e Hiperactividad.

Los problemas de aprendizaje no desaparecen en la edad adulta, pero
los adultos con NF1, pueden llevar vidas muy productivas si reciben
tratamiento temprano apropiado. 135

Manejo Odontológico:

Es posible que la visita al dentista aumente los niveles de ansiedad. El
uso de técnicas de manejo de la conducta es importante para el manejo del
paciente.

135 The Child With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) — A Guide For Health. Care Professionals. The
Neurofibromatosis Asociation.

El método decir- mostrar- hacer, resulta eficaz en la orientación del
comportamiento al tratar a niños con THDA. Los elogios y las frases de
ánimo desempeñan un papel importante en el tratamiento.

Presentan una mayor incidencia de desgaste dental, control inadecuado de
la placa, maloclusión y bruxismo por lo que el tratamiento comprende:

- Control de placa: Se debe brindar asistencia para mantener una
higiene adecuada y prevenir la gingivitis. Así los responsables del niño
deberán ser instruidos para llevar a cabo las técnicas de forma segura
y eficaz.
- Maloclusión: todos los niños que desarrollen maloclusión en la fase de
dentición mixta deben ser examinados por un ortodoncista, para que
evalúe las medidas ortopédico-ortodonticas pertinentes.
- Bruxismo: En ocasiones puede producirse la pérdida importante de
estructura dental en la dentición primaria, es esencial controlar los
posibles cambios en los primeros molares permanentes. A menudo el
tratamiento consiste enla colocación de coronas acero cromo, para
proteger los dientes y para preservar la dimensión vertical del
paciente. 136

136
Cameron AC., Widmer RP. Manual de Odontología Pediátrica. 3
a
ed. Ed. Elsevier. España, 2010. Pp 32

Crisis Convulsivas.

Se deben tomar en cuenta ciertos criterios para la programación de las
consultas odontológicas como el horario y duración de la misma, considerar y
valorar el uso de fármacos habitual del paciente, reacciones secundarias e
interacción de los fármacos, manejo adecuado del estrés y del dolor así
como el manejo de urgencias médicas por eventos convulsivos recientes. 137

Los pacientes con trastornos convulsivos de cualquier índole muestran
características típicas en una revisión oral clínica, como crecimiento de tejido
gingival generalizado (hiperplasia gingival) secundario a la toma de
Fenitoína, como medicamento anticonvulsivo en aproximadamente 40 a 50%
de los pacientes que lo toman por más de tres meses, lo cual dispone al
paciente a trastornos periodontales. El ácido valproíco es utilizado en
algunos casos de crisis convulsivas, teniendo como principal implicación
odontológica que prolonga los tiempos de sangrado y coagulación por lo
tanto se debe tomar en consideración al realizar el plan de tratamiento
odontológico. 138

Otra característica es la abrasión dental marcada y fracturas dentarias
producto de las crisis convulsivas, así como cicatrices en la mucosa yugal,
piel de labios y cara. 139

137
Castellanos. Op. Cit. Pp. 244
138
Ib. Pp. 244
139
Ib. Pp. 245

Recomendaciones durante la consulta:
- El paciente siempre debe acudir acompañado por un familiar
- Cerciorarse que esté tomando de manera adecuada su medicamento
anticonvulsivo.
- Citas cortas y de preferencia por la mañana.
- Buen manejo del dolor con un buen bloqueo anestésico eficaz.
- Relación dentista- paciente amigable para así disminuir la ansiedad y
estrés emocional.
- En caso de presentarse un evento convulsivo, el manejo será de la
manera siguiente:

o Suspender toda actividad odontológica y asegurarnos de una
buena ventilación del paciente.
o Colocar el respaldo del sillón en posición supina. Observar
signos vitales.
o Protegerlo en lo posible de daño físico.
o Administración IV o IM de loracepam 0.1/kg a ritmo de 2mg/min
o diacepam 0.2mg/kg a ritmo de 5mg/min.
o Trasladar al paciente a un hospital. 140

Hidrocefalia

En caso de presentar sonda de derivación ventrículo-peritoneal, considerar la
necesidad de prescribir profilaxis antibiótica antes de realizar procedimientos
dentales que impliquen sangrado aun cuando éste sea mínimo así mismo en
el uso de grapas para aislamiento absoluto.

140
Castellanos. Op. Cit. Pp. 244

De esta manera se evita una posible bacteremia y minimizar el riesgo de
infección en la derivación y la válvula artificial del paciente (derivaciones
vetriculoperitoneales VP y ventriculoatriales VA). 141

Será importante instruir a la madre o la persona encargada del infante
sobre la higiene oral del paciente, si es que el niño está incapacitado para
hacerlo.142

Cefalea
Aproximadamente, un 70% de los niños con tumor cerebral presentan
cefalea como síntoma de presentación. En la mayoría es difuso y en un 65%
de los casos despierta a los pacientes por la noche. La cefalea es
invariablemente progresiva en frecuencia e intensidad; si bien, puede haber
períodos de estabilidad, con cefalea intermitente que cede con analgésicos.

Manejo estomatológico

En la práctica odontológica debemos suprimir los factores
desencadenantes del dolor como el estrés. Es importante dar aviso a los
padres para que el paciente se presente a su consulta después de haber
tenido un sueño regular.

Las crisis leves o moderadas, son manejadas con analgésicos suaves
o antiinflamatorios no esteroideos. Los más usados en la infancia son:
paracetamol e ibuprofeno.143

141
Castellanos. Op. Cit. Pp. 277
142
Ib. 377- 378
143 González. LG. Diagnóstico y tratamiento de la cefalea en el niño. Sección de Neurología Pediátrica.
Hospital Universitario, Pediatría Integral 2003; VII (9). Pp. 678- 679.

Si es que el paciente está en tratamiento con alguno de estos medicamentos
debemos tener en cuenta los efectos secundarios y contraindicaciones de los
mismos. 144

Analgésicos-antiinflamatorios
• Paracetamol: “Rash”, neutropenia, pancitopenia (raros). Contraindicación
(CI): Insuficiencia hepática
• Ibuprofeno: Dolor gástrico. CI: úlcera, alergia, asma e I. hepática y renal
grave
• Ácido acetilsalicílico: Dolor gástrico, hemorragia, tinnitus. CI: úlcera, alergia,
asma, coagulopatía, I. hepática o renal
• Naproxeno: Dolor gástrico. CI: úlcera, alergia, asma, I. hepática o renal
• Metamizol: Hipotensión, leucopenia. CI: alergia, aplasia medular

Otros medicamentos que pueden ser administrados a los pacientes
con NF1 y pueden interferir en el tratamiento odontológico son:

Anticonvulsivos
• Topiramato: produce somnolencia, alteración cognitiva, nerviosismo,
pérdida de peso, litiasis y parestesias.

Antidepresivos
• Amitriptilina, provoca: Aumento de peso, xerostomía, somnolencia,
taquicardia, temblor, visión borrosa, retención de líquidos.145

144
González. Op. Cit. Pp. 678- 679.
145
Ib. Pp. 678- 679.

SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO
Tumores malignos de la vaina nerviosa

Como ya se ha mencionado antes, estos tumores comprimen algunos pares
craneales y el tronco cerebral, esto produce diplopía por paresia del VI par,
neuralgia y/o hipotesia del trigémino. 146 El dolor por la neuralgia del
trigémino puede ser aliviado con algunos anticonvulsivantes.

Neurofibromas

Los neurofibromas no tienen un tratamiento específico. Por lo general el
tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones. Los
neurofibromas faciales se pueden extirpar con objetivos estéticos, y cuando
afectan la cavidad oral, se deberá realizar su exéresis si producen
alteraciones en la función normal. 147
OCULARES
Disminución de la agudeza visual.
Se debe permitir que el niño haga uso de su sensibilidad táctil y olfato
para que pueda familiarizarse con nuestro entorno odontológico. El
establecer una relación adecuada nos ayudara a tranquilizar al paciente
física y verbalmente.

146
Zarranz. Op. Cit. Pp. 640
147
Orozco. Op. Cit. Pp. 234.

Debemos modificar la técnica “Decir- mostrar – hacer” por “Decir-Oler- Tocar-
Probar- Hacer”, para crear una imagen mental en el paciente que nos
permita un mejor manejo de la conducta. 148

ESQUELÉTICAS
Displasias óseas, Escoliosis, Pseudoartrosis, osteoporosis y
osteopenia.
Antes de aplicar cualquier tipo de restricción en un paciente, especialmente
la física, el odontólogo debe conocer su condición de salud y estado
nutricional, ya que estos pacientes son susceptibles a fracturas. 149

ENDOCRINAS
Diabetes mellitus
Podemos asegurar el estado del paciente mediante la aplicación de una
prueba detectora de la glucosa posprandial, ya que no es posible confiar solo
en los síntomas. Es recomendable antes de la revisión solicitar una prueba
sanguínea denominada hemoglobina glucosilada, que es un sensor del
comportamiento diabético, esta indica hasta por un periodo de 45 días si el
manejo del paciente diabético ha sido adecuado. Es importante que