Hallazgos-por-resonancia-magnetica-de-disgenesia-cerebral-en-pacientes-pediatricos-del-Hospital-Regional-Primero-de-octubre-ISSSTE-de-marzo-2012-a-febrero-2013

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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO 
 
 
 
DIVISION DE ESTUDIOS DE POSGRADO 
 
HOSPITAL REGIONAL 1º DE OCTUBRE ISSSTE 
 
 
 
Hallazgos por Resonancia Magnética de disgenesia cerebral en 
pacientes pediátricos del Hospital Regional 1º de Octubre ISSSTE 
de Marzo 2012 a Febrero 2013. 
 
 
 
NUM 270.2013 
 
TESIS 
 
PARA OBTENER EL TITULO DE LA ESPECIALIDAD EN: 
 
IMAGENOLOGIA DIAGNOSTICA Y TERAPEUTICA 
 
 
PRESENTA: 
DR. J. JESÚS CISNEROS ALCOCER 
 
 
 
ASESOR: 
DR. ENRIQUE GRANADOS SANDOVAL 
 
 
MEXICO D.F. AGOSTO 2013 
 
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mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, 
reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el 
respectivo titular de los Derechos de Autor. 
 
 
 
2 
 
 
 
Dr. Enrique Granados Sandoval. 
Profesor titular del curso de imagenología diagnóstica y terapéutica. 
Asesor de tesis. 
 
 
 
 
 
Dr. Ricardo Juárez Ocaña. 
Coordinador de Enseñanza e Investigación. 
 
 
 
 
 
Dr. José Vicente Rosas Barrientos. 
Jefe del departamento de Enseñanza e Investigación. 
 
 
 
 
 
 
 
3 
 
Dedicatorias. 
 
La familia es una de las joyas más preciadas que uno puede tener, sin la 
familia uno no puede conseguir la fuerza necesaria para lograr las metas. 
Este documento es un esfuerzo grande que involucra muchas personas 
cercanas a mí. 
Es por eso que dedico esta tesis a mis padres Jesús y Magdalena, mi esposa 
Bety y principalmente a mi hija Alondra, que son el motor que me impulsa 
para funcionar y ser cada día mejor. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Hija, eres el amor de mi vida y todo lo hago por ti. 
Recuerda que siempre cuentas conmigo y siempre te voy amar. 
 
 
4 
 
Agradecimientos. 
 
Agradezco a Dios por estar siempre conmigo y permitir que cumpla uno de 
mis sueños. 
 
A mi mama y papa por contar con su apoyo de forma incondicional. 
 
A mi esposa Bety y a mi hija Alondra, que no tengo palabras para describir 
todo lo que han sacrificado para que pueda culminar con una de mis metas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
5 
 
INDICE. 
 
RESUMEN 
 
6 
INTRODUCCION 
 
8 
DEFINICION DEL PROBLEMA 
 
22 
JUSTIFICACION 
 
22 
OBJETIVOS 
 
23 
DISEÑO DEL ESTUDIO 
 
23 
MATERIAL Y METODOS 
 
23 
RESULTADOS Y DISCUSION 
 
24 
CONCLUSIONES 
 
27 
BIBLIOGRAFIA 28 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
6 
 
RESUMEN. 
 
Introducción. La disgenesia cerebral incluye un grupo de malformaciones congénitas cuya 
manifestación principal es la presencia de crisis convulsivas y retraso en el desarrollo. Las 
modalidades de diagnóstico se remiten a la obtención de imágenes del cerebro. La 
alteración observada esta en relación con la fase de desarrollo en que se presenta. 
1,2,3,4,5,6,7 
Objetivos. Reportar los hallazgos de disgenesia cerebral en la población pediátrica del 
Hospital Regional 1° de Octubre de Marzo 2012 a febrero 2013, utilizando como método 
diagnostico la Resonancia magnética. Reportar los diagnósticos clínicos de envió en 
pacientes con disgenesia cerebral. Comparar los hallazgos de disgenesia cerebral por RM 
frente a los reportados por TAC. 
Material y métodos. Base de datos de Resonancia Magnética y archivo clínico. Se 
analizaron metodológicamente los estudios de resonancia magnética identificando y 
clasificando los principales hallazgos, por edad, sexo, localización y diagnóstico de envió. 
Resultados. Los diagnósticos encontrados fueron disgenesia del cuerpo calloso y quiste 
subaracnoideo. Fueron más frecuentes en edad de 20-30 meses, en el sexo femenino y de 
localización supratentorial. 
Conclusiones. Para la adecuada valoración de las implicaciones pronosticas y posibilidades 
de corrección en disgenesia cerebral es indispensable llegar a un diagnóstico preciso, para 
lo que es imprescindible la realización de Resonancia Magnética. En el presente protocolo 
se describen las alteraciones observadas a través de la resonancia magnética, enfatizando 
que el diagnóstico de este tipo de pacientes de debe centrar en esta modalidad de imagen, lo 
que repercutirá en un diagnóstico más temprano y en la optimización de recursos. 
Palabras clave: Disgenesia cerebral, resonancia magnética, tomografía computada, retraso 
en el desarrollo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
7 
 
ABSTRATC. 
Introduction. Cerebral dysgenesis includes a group of congenital malformations whose 
main manifestation is the presence of seizures and developmental delay. Diagnostic 
modalities refer to imaging of the brain. The observed change is in relation to the 
development phase is presented.1,2,3,4,5,6,7 
Objectives. Report the findings of cerebral dysgenesis in the pediatric population Regional 
Hospital October 1 March 2012 to February 2013, using magnetic resonance diagnostic 
method. Report submitted clinical diagnoses in patients with cerebral dysgenesis. To 
compare the findings of cerebral dysgenesis MRI and those reported by TAC. 
Material and methods. Database and archive clinical MRI. We analyzed methodologically 
MRI studies identifying and classifying the main findings by age, sex, location and sent 
clinical diagnosis. 
Results. The diagnoses made were dysgenesis of the corpus callosum and arachnoid cyst. 
The most common age of presentation was between 20-30 months, in females and 
supratentorial location. 
Conclusions. For proper evaluation of the prognostic implications and possibilities of 
correction in cerebral dysgenesis is essential to reach an accurate diagnosis, it is essential 
for performing MRI. In this protocol describes the alterations observed by magnetic 
resonance imaging, emphasizing that the diagnosis of such patients should focus on this 
imaging modality, which will result in earlier diagnosis and optimization of resources. 
Keywords: cerebral dysgenesis, magnetic resonance imaging, computed tomography, 
developmental delay. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
8 
 
 
INTRODUCCION. 
El SNC pasa por cinco fases en su desarrollo: inducción dorsal (3 a 4 semanas), inducción 
ventral (5 a 8 semanas), proliferación/diferenciación/histogénesisneuronal (8 a 18 
semanas), migración (12 a 22 semanas) y mielinización (5 meses de vida fetal a 2 años de 
edad postnatal). 
1,2,3,4,5,6,7 
 
En la fase de inducción dorsal se produce la neurulización primaria, durante la cual al no 
producirse la separación entre el neuroectodermo y ectodermo cutáneo queda una 
comunicación entre el SNC y estructuras externas produciendo cefaloceles, mieloceles, 
mielomeningoceles, anencefalia. 
1,2,3,4,5 
En la inducción ventral la Holoprosencefalia es la 
anomalía más representativa, así como la displasia septoóptica y anomalías hipofisarias. El 
desarrollo cerebeloso tiene lugar de la semana 5 a la 15, y al igual que el desarrollo 
hemisférico cerebral se produce a partir de la matriz germinal alrededor de los ventrículos 
laterales, el desarrollo cerebeloso depende de la matriz germinal alrededor del cuarto 
ventrículo. Los trastornos asociados a disgenesia vermiana son malformación y variante de 
Dandy-Walker, cisterna magna gigante, rombencefalosinapsis y síndrome de Joubert. 
1,2,3,4,5,6,7,8 
Los trastornos de proliferación, diferenciación e histogénesis neuronal se 
producen por proliferación anormal como microcefalia, macrocefalia, síndromes 
neurocutáneos y estenosis acueductal. Las causas principales son acondroplasia, síndrome 
de Soto y síndrome de Beckwith-Wiedemann.
 1,2,3,6,7,8 
Las anomalías de la migración 
neuronal afectan al movimiento centrífugo de neuroblastos y glioblastos desde la región 
periventricular hasta la corteza, dando lugar a la paquigiria, polimicrogiria, esquisencefalia. 
1,2,3,7,8,9,10,12,13 
El proceso de mielinización de la sustancia blanca es un proceso complicado, 
sucede de posterior a anterior y del centro a la periferia. En general la sustancia blanca 
mielinizada se observa antes en imágenes potenciadas en T1 que en imágenes potenciadas 
en T2 en relación al contenido de agua frente al contenido de lípidos, observándose 
hiperintensa en T1 e hipointensa en T2. 
1,2,3,4,5,7,8 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
9 
 
Es importante valorar las implicaciones pronosticas de cada enfermedad y las posibilidades 
de corrección. 
1,2,3,4,5. 
Las enfermedades congénitas se pueden clasificar en supratentoriales 
e infratentoriales. 
I. Anomalías supratentoriales. 
 
 Disgenesia del cuerpo calloso. 
La porción más cefálica del tubo neural contiene la lámina terminal, la cual alrededor del 
día 50 de vida se engrosa y se convierte en la lámina reuniens que contiene en su línea 
media las células gliales que guiaran a los axones desde un hemisferio hasta el otro y que 
terminan formando el cuerpo calloso. La formación incompleta del cuerpo calloso deriva en 
la diferenciación de la meninges primitiva persistente en lipomas, motivo por el que 
muchos pacientes con disgenesia del cuerpo calloso también presentan lipomas 
subaracnoideos. El cuerpo calloso se forma de adelante hacia atrás (rodilla, cuerpo, rodete, 
rostrum). La unión entre el cuerpo y el rodete (istmo) puede ser delgada en el 25% y no 
debe interpretarse como anomalía. La mielinización del cuerpo calloso es desde atrás hacia 
adelante. 
La región del cuerpo calloso que más frecuente está ausente es el rodete o región posterior 
del cuerpo. En cortes coronales las astas frontales se observan prominentes y apuntando 
hacia arriba y lateral (cuerno de becerro), en axial los ventrículos laterales cursan paralelos. 
Los trígonos de los ventrículos laterales suelen estar dilatados (colpocefalia) y puede haber 
lipomas (Figura 1). Son varios los síndromes asociados a disgenesia del cuerpo calloso, y 
muchos pacientes pueden tener otras malformaciones cerebrales como heterotopias de la 
sustancia gris y displasias corticales. 
La mayoría de los pacientes con disgenesia del cuerpo calloso sufren algún tipo de retraso 
en el desarrollo y crisis epilépticas, pero algunos son normales. 
1,2,3,7,8,14,15 
 
 
 
 
Fig.1 Disgenesia del cuerpo calloso 
10 
 
 Holoprosencefalia. 
 
Abarca un grupo de trastornos que comprenden la fusión de los hemisferios cerebrales en la 
línea media, se clasifica en tres tipos. 
Holoprosencefalia alobar, es el tipo más grave, siempre está acompañada de 
malformaciones faciales (hipotelorismo), la mayoría de los pacientes son mortinatos o 
mueren poco después de nacer, sin embargo es importante establecer el diagnóstico para 
brindar orientación genética. Se caracteriza por la ausencia de la hoz del cerebro y los senos 
venosos de la línea media. Las arterias cerebrales anteriores pueden ser solitarias, se 
observa un solo ventrículo, el septum pellucidum esta ausente, los talamos están 
fusionados, el tronco encefálico es pequeño, microcefalia grave. 
Holoprosencefalia semilobar presenta cierta diferenciación entre los hemisferios sobre todo 
en la parte posterior, pueden estar presentes las astas occipitales y trígonos de los 
ventrículos laterales, pero el diencéfalo y prosencéfalo presentan fusión en la línea media, 
además de las anomalías descritas en la variante alobar. Algunos pacientes sobreviven pero 
con discapacidades graves (Fig. 2). 
En Holoprosencefalia lobar el cerebro es casi normal, presentan ausencia del tabique 
transparente y configuración anómala de las astas frontales de los ventrículos laterales, en 
ocasiones la arteria cerebral anterior ácigos. 
1,2,3,6,8,9 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 2 Holoprosencefalia 
11 
 
 Esquisencefalia. 
 
Es una hendidura que se extiende desde la superficie de la corteza y puede adentrarse en un 
ventrículo, si está separada y contiene líquido cefalorraquídeo se llama esquisencefalia de 
labios abiertos (Fig. 3), pero si esta fusionada se denomina esquisencefalia de labios 
cerrados. Los labios son sustancia gris displasica que generalmente presentan 
polimicrogiria. 
Se considera que se produce secundario a una agresión vascular. Son más frecuentes en la 
región frontal y temporal, puede ser bilateral pero la mayoría son unilaterales, hay ausencia 
del tabique transparente y puede estar ausente la cara anterior del cuerpo calloso. El 
hemisferio cerebral que contiene la esquisencefalia es más pequeño y se observa dilatación 
del ventrículo lateral correspondiente. Pueden presentar un quiste aracnoideo asociado el 
cual produce efecto de masa por lo que requiera colocación de válvula de derivación. 
Los pacientes que presentan esquisencefalia de labios abiertos presentan síntomas más 
graves que quienes tienen la de labios cerrados. Entre las manifestaciones se encuentran 
retraso en el desarrollo, crisis epilépticas y distintos grados de hemiplejía. 
1,2,3,6,8,9,11 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 3 Esquisencefalia de labio abierto. 
12 
 
 
 Quiste de la hendidura de Rathke. 
 
Es un vestigio embriológico de la bolsa de Rathke, el neuroectodermo que asciende desde 
la cavidad oral a la región de la silla turca para formar el lóbulo anterior y la pars 
intermedia de la hipófisis. Estos quistes pueden surgir en la silla turca o región supraselar. 
Pueden comprimir el tejido hipofisiario anterior o posterior y producir síntomas de 
hipopituitarismo, diabetes insípida, cefalea y defectos en el campo visual, pero suelen ser 
asintomáticos. En resonancia magnética pueden ser hipo o hiperintensos en T1 e 
hiperintensos en T2 (Fig 4) y en la tomografía son hipodensos sin realce. El tratamiento es 
aspiración y/o extirpación con pocas probabilidades de recidiva. 
1,2,3,6,8,9,12 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 4 Quiste de la hendidura de Rathke 
13 
 
 Displasia septoóptica. 
 
El síndrome de displasia septoóptica abarca varios trastornos que tienen distintas 
características imagenológicas pero que generan signos clínicos similares. Presentan 
hipoplasia de nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria. 
 
Las características imagenológicas son ausencia del tabique transparente, porción superior 
de astas frontales en forma de caja, hipófisispequeña, neurohipófisis puede ser ectópica o 
ausente, el quiasma óptico puede ser pequeño y el cuerpo calloso disgenético (Fig. 5).
 
1,2,3,5,6,8,9 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 5 Displasia septoóptica 
14 
 
 Trastornos de la migración neuroblástica y displasias corticales. 
 
La matriz germinal es una zona que contiene neuronas jóvenes y proliferantes situadas a lo 
largo de los bordes externos de los ventrículos. Aproximadamente entre el 50-60 día de 
vida las neuronas comienzan a migrar hacia lo que será la corteza hasta formar las seis 
capas mediante el proceso de organización cortical. 
 
La mayoría de los trastornos de los trastornos de la migración neuroblástica son genéticos, 
isquémicos, infecciosos o se deben a toxinas. 
 
La clasificación de las malformaciones de la sustancia gris propuesta por Barkovich es de 
utilidad porque las clasifica en focales (que pueden ser resecadas) y generalizadas (no 
quirúrgicas). 
1,2,3,4,6,8,9,13,16 
 
Las malformaciones generalizadas más graves son el complejo de agiria (lisencefalia-
paquigiria) y las heterotopias en banda. En la lisencefalia el cerebro es liso, puede ser 
producto de una disminución de la migración neuroblástica (clásica) o de un aumento (en 
empedrado) (Fig. 6). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 6 Lisencefalia 
15 
 
Las heterotopias de la sustancia gris son grupos de neuronas displásicas situadas en lugares 
anómalos, por cese de la migración neuroblástica producto de una lesión de las 
neurogliofibrillas radiales. En su mayoría son subependimarias, de la sustancia blanca o 
subcorticales. La mayoría de los pacientes con heterotopias padecen crisis epiléptica. 
Tienen la misma intensidad de señal que la sustancia gris en todas las secuencias de 
Resonancia Magnética. Las heterotopias en banda sin infrecuentes, se observa una banda de 
sustancia gris entre la corteza y los ventrículos (Fig. 7). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 7 Heterotopias en banda. 
16 
 
La polimicrogiria es un trastorno de la organización cortical, que se caracteriza por una 
desorganización de las seis capas de la corteza normal. La mayoría se produce en la región 
irrigada por la arteria cerebral media, por lo que se cree se debe a una agresión vascular 
(Fig. 8). Presentan muchas circunvoluciones pequeñas y muchos surcos llanos, debajo de la 
corteza la unión de las sustancias gris y blanca es mal definida, el 20% presentan 
hiperintensidad en imágenes ponderadas en T2 en relación a gliosis secundaria a isquemia. 
1,2,3,4,6,8,9,13,16 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 8 Polimicrogiria. 
17 
 
II. Anomalías infratentoriales. 
 
 Megacisterna magna. 
 
Es una variante normal, también llamada bolsa aracnoidea retrocerebelosa o quiste de 
Blake, consiste en expansión de la cisterna magna normal, se observa en el 1-3% de la 
población, conserva la comunicación con los espacios subaracnoideos y provoca escaso o 
ningún efecto de masa sobre el vermis, representa más del 50% de las malformaciones 
quísticas de fosa posterior. Se distingue de los quistes aracnoideos porque no causa efecto 
de masa sobre el cuarto ventrículo y contiene tabiques, puede causar festoneado de la tabla 
interna del cráneo (Fig. 9). 
1,2,3,6,7,8,9 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 9 Megacisterna magna. 
18 
 
 Variante de Dandy-Walker. 
 
Tiene como característica la expansión de la cisterna magna y grados variables de 
hipoplasia vermiana, la dilatación de la cisterna magna se acompaña de dilatación de la 
valécula causada por la ausencia de la parte inferior del vermis cerebeloso. La fosa 
posterior es de tamaño normal. Un tercio de los pacientes padecen hidrocefalia. 
1,2,3,6,7,8,9 
 
 Síndrome de Dandy-Walker. 
 
Es una anomalía infrecuente, con una incidencia de 1:30,000 recién nacidos. Consiste en 
una agenesia del vermis cerebeloso completa o parcial, en la que permanecen intactos solo 
los lóbulos vermianos superiores, el cuarto ventrículo adquiere la forma de un quiste, 
desplaza y hace girar hacia delante y arriba el remanente del vermis. Se observa 
agrandamiento de la fosa posterior y los senos venosos no descienden como lo harían en 
situación normal. El seno recto es casi vertical y la prensa de Herófilo esta elevada 
(fenómeno de inversión), hay hipoplasia del tronco encefálico (Fig. 10). La mayoría de los 
pacientes presentan hidrocefalia. Puede haber disgenesia del cuerpo calloso y anomalías de 
la migración neuroblástica. El pronóstico está determinado por las anomalías 
supratentoriales que acompañan el cuadro. Algunos casos presentan meningoencefalocele 
occipitocervical. 
1,2,3,6,7,8,9 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 10 Síndrome de Dandy-Walker. 
19 
 
 Quistes aracnoideos de la fosa posterior. 
 
Son anomalías congénitas de la meninges primitiva, que es el tejido primitivo especializado 
a partir del cual se forma el espacio subaracnoideo normal. Son un diagnóstico diferencial 
de las anomalías de Dandy-Walker, su persistencia deviene en la formación de lipomas 
subaracnoideos. Sus localizaciones más frecuentes son cisterna del ángulo pontocerebeloso, 
cisterna magna, cisterna preprotuberancial y la cisterna supravermiana (Fig. 11). Pueden 
comprimir el cuarto ventrículo y festonear estructuras óseas circundantes. Suelen medir 
más de 5cm cuando se manifiestan y provocan hidrocefalia en 30-100% de los casos. 
1,2,3,6,7,8,9 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 11 Quiste aracnoideo. 
20 
 
 Malformaciones de Chiari. 
Se clasifican en tres tipos, no tienen origen embriológico común y se manifiestan con 
cuadros clínicos distintos. 
Malformación de Chiari tipo I. 
Consiste en un desplazamiento descendente de las amígdalas cerebelosas, ubicadas por 
debajo del agujero occipital, es más frecuente en las niñas. Los síntomas dependen del 
grado de hernia amigdalina, pero los más frecuentes son cefalea, nistagmo, ataxia, dolor 
cervical y disfunción de pares craneales. La mayoría de hernias amigdalinas de más de 
12mm generan síntomas, mientras las hernias de 5-10mm solo el 30% son sintomáticas. La 
hernia amigdalina unilateral no suele tener importancia clínica. En imágenes de resonancia 
magnética (RM) ponderadas en T1 en corte medio sagital o levemente parasagital las 
amígdalas cerebelosas normales están ubicadas sobre el agujero occipital. En los recién 
nacidos frecuentemente se observa una posición casi anómala de las amígdalas que se 
corrige al paso del tiempo debido al crecimiento disociado entre las estructuras óseas y el 
sistema nervioso central (SNC). Las amígdalas desplazadas menos de 3mm se considera 
ectopia amigdalina benigna, si el descenso amigdalino es de 3-6mm es probable que se 
trate de una malformación de Chiari tipo I, descenso amigdalino de más de 6mm es 
indicativa de malformación de Chiari tipo I. La forma de las amígdalas en la malformación 
tipo I es triangular (de gancho), el agujero occipital es pequeño y la cisterna magna está 
casi ausente. Del 30-55% de los pacientes presentan siringomielia localizada 
principalmente en la región cervical, y el 25-45% presentan anomalías óseas asociadas 
como platibasia, craneosinostosis y síndrome de Klippel-Feil. Estos pacientes pueden 
presentar hidrocefalia y anomalías de la circulación del líquido cefalorraquídeo entre los 
espacios subaracnoideos cervicales y craneales, ausencia de drenaje del cuarto ventrículo. 
Estas anomalías mejoran o desaparecen con el tratamiento quirúrgico que consiste en 
agrandar el agujero occipital, resecar el arco posterior de C1 y las bandas durales de la 
unión craneocervical, recrear la cisterna magna y en ocasiones resecar las amígdalas. 
1,2,3,6,7,8,9
 
Malformación de Chiari tipo II. 
Es una malformación compleja, más frecuente en niñas, y prácticamente todos los pacientes 
presentan mielomeningocele (generalmente en región lumbosacra).Desde el punto de vista 
clínico la anomalía intracraneal más importante es la hidrocefalia presente en el 50-80% de 
los pacientes, además presentan herniación de estructuras de la fosa posterior, disgenesia 
del cuerpo calloso, anomalías de la migración neuroblástica. El cuadro clínico más 
frecuente es disnea, apnea y disfunción de los pares craneales. Solo el 5-30% de los 
pacientes son asintomáticos. 
1,2,3,6,7,8,9
 
Malformación de Chiari tipo III. 
Es la más grave porque está vinculada a una anomalía del cierre del tubo neural a la altura 
de la unión craneocervical, por definición estos pacientes tienen un meningoencefalocele 
(occipital, parietal, cervical) sumado a las características intracraneales de la malformación 
de Chiari tipo II. El pronóstico depende del tamaño del meningoencefalocele, los de gran 
tamaño son incompatibles con la vida. Es indispensable determinar la presencia de senos 
venosos dentro del encefalocele a fin de no resecarlos, porque podría provocarse un cuadro 
he hipertensión intracraneal. La mayoría de estos pacientes presentan anomalías 
supratentoriales graves e hidrocefalia. 
1,2,3,6,7,8,9 
 
 
21 
 
 Síndrome de Joubert. 
 
Es una enfermedad autosómica recesiva que puede estar asociada o no a distrofia retiniana. 
Los síntomas que causa son apnea, ataxia, nistagmo y apraxia del nervio motor ocular 
común, además puede generar retraso mental. La resonancia magnética muestra agenesia 
completa o casi completa del vermis cerebeloso y el cuarto ventrículo tiene una forma 
anómala en alas de murciélago en cortes axiales, donde debería estar el vermis, en la línea 
media se observa una hendidura que separa las cisuras cerebelosas, los pedúnculos 
cerebelosos superiores cursan paralelos, puede haber hipoplasia del tronco del encefálico, 
disgenesia del cuerpo calloso (Fig. 12). 
1,2,3,5,6,8,9,13,16 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fig. 12 Síndrome de Joubert. 
22 
 
DEFINICION DEL PROBLEMA. 
 
Desde el advenimiento de la Tomografía Axial Computada se ha utilizado como 
herramienta de diagnóstico. Sin embargo, con el paso del tiempo se ha podido constatar que 
no brinda toda la información requerida. 
 
La llegada de la Resonancia Magnética ha revolucionado el diagnostico en esta 
enfermedad, dado que con sus secuencias T1, T2 y FLAIR adquiridas en alta resolución se 
puede identificar las lesiones que presentan este tipo de pacientes. 
 
No obstante lo anterior, persiste la conducta de realizar un “protocolo” secuencial de 
solicitudes al servicio de imagenología. 
 
JUSTIFICACION. 
En los pacientes neonatos o pediátricos que se derivan para un estudio de imagen por sufrir 
convulsiones o un retraso en su desarrollo, una de las causas posibles es una malformación 
cerebral, casos en que los métodos radiológicos se deben dirigir a identificar la anomalía 
estructural. 
La aceptación de una nueva modalidad en el protocolo de diagnóstico de éste tipo de 
enfermedades sucede en varias fases, la primera es tener la tecnología adecuada para esto, 
en nuestro caso es la Resonancia Magnética, ´la segunda es la aceptación por parte del 
clínico de reconocer la sensibilidad mayor comparada con las modalidades previas de 
diagnóstico. 
 
El llegar a un diagnóstico preciso en un paciente con algún tipo de disgenesia cerebral 
puede permitir ofrecerle un tratamiento temprano para disminuir complicaciones y mejorar 
su pronóstico en lo posible que lo permita el diagnóstico. 
En la disgenesia cerebral es indispensable la realización de una Resonancia magnética para 
su diagnóstico definitivo, debido a su capacidad de proporcionar imágenes de alta 
resolución, cortes en los planos sagital, axial y coronal, así como caracterización de tejidos. 
Además de obtener las imágenes apropiadas, se realiza un análisis de un modo ordenado al 
examinar estructuras de la línea media (comisuras cerebrales, tabique pelúcido, hipófisis e 
hipotálamo), corteza cerebral (espesor cortical, patrón de circunvoluciones y unión entre 
sustancia gris y blanca), Sustancia blanca (mielinización, nódulos o hendiduras), Ganglios 
basales, Sistema ventricular (forma y tamaño), estructuras romboencefálicas del 
mesencéfalo (tronco del encéfalo y cerebelo). 
La realización de este protocolo permitió en principio describir las anomalías estructurales 
vistas a través de la Resonancia Magnética de la disgenesia cerebral y poder enfatizar que 
el protocolo diagnóstico de este tipo de pacientes se debe centrar en la Resonancia 
Magnética, descartando otras modalidades diagnósticas, lo que repercutirá en un 
diagnóstico temprano y en optimización de recursos. 
 
23 
 
OBJETIVO GENERAL: 
Reportar los hallazgos de disgenesia cerebral en la población pediátrica del Hospital 
Regional 1° de Octubre de la fecha comprendida de Marzo 2012 a febrero 2013, utilizando 
como método diagnostico la Resonancia magnética. 
 
OBJETIVOS ESPECIFICOS: 
Reportar: 
 Las secuencias de RM utilizadas en el diagnóstico de disgenesia cerebral. 
 Los diagnósticos clínicos de envió en pacientes con disgenesia cerebral. 
 Comparar los hallazgos de disgenesia cerebral por RM frente a los reportados por 
TAC. 
 
DISEÑO DEL ESTUDIO: 
Estudio transversal observacional que incluyo todos los expedientes radiológicos de los 
pacientes pediátricos que acudieron al servicio de imagen, con diagnóstico clínico inicial de 
crisis convulsivas o retraso en el desarrollo, pero diagnostico final de disgenesia cerebral 
del mes de marzo del 2012 a febrero del 2013. 
 
MATERIAL Y METODOS: 
Expediente clínico- Radiológico. 
 
Base de datos de Resonancia Magnética. 
 
Se acudió al archivo clínico y de resonancia magnética para la identificación de los 
pacientes pediátricos con diagnóstico de disgenesia cerebral. 
 
Se analizaron metodológicamente los estudios de resonancia magnética identificando y 
clasificando los principales hallazgos, por edad, sexo, localización y diagnostico clínico de 
envió. 
 
 
 
 
 
 
 
 
24 
 
 
RESULTADOS Y DISCUSION. 
En el presente trabajo se describen los principales hallazgos de disgenesia cerebral, 
presentación por edad y sexo, diagnóstico clínico de envió y sus características 
radiológicas, principalmente por Resonancia Magnética. 
Se realizaron Resonancia magnética de cráneo con equipo marca Philips de 1.5 Teslas. 
 Las secuencias realizadas fueron: 
T1 en planos axial, sagital y coronal 
T2 en planos axial, sagital y coronal 
FLAIR en planos axial. 
 
Se identificaron un total de 16 pacientes con diagnostico final de algún tipo de disgenesia 
cerebral, de los cuales el 56.25 % correspondió al sexo femenino y el 43.75 % al masculino. 
(Grafica 1) 
 
 
0
10
20
30
40
50
60
FEMENINO MASCULINO
Gráfica 1
Sexo
 
 
 
 
 
25 
 
En la gráfica 2 se representa la frecuencia encontrada en la variable por edad con la que se 
presentó la disgenesia cerebral en el rango comprendido de 0 a 10 meses (6.25%), de 11-20 meses 
(37.5%) y de 21-30 meses (56.25%). 
0
10
20
30
40
50
60
1-10 Meses 11-20 Meses 21-30 MESES
Gráfica 2
Edad
 
Se revisaron las solicitudes de envió, observando que los diagnósticos principales referidos fueron 
retraso en el desarrollo 56.25 % y crisis convulsivas 43.75 %.(Grafica 3 ) 
 
0
10
20
30
40
50
60
Crisis convulsivas Retraso del desarrollo
Gráfica 3
Dx de envío
 
26 
 
Se diagnosticaron 12 pacientes con disgenesia parcial del cuerpo calloso, la porción afectada fue la 
región posterior del cuerpo calloso, lo que coincide con lo reportado en la literatura. 
 El diagnostico final se realizó por resonancia magnética ya que en el estudio tomográfico no se 
logró concluir la región afectada con precisión. En dos de los casos se encontró la presencia de 
lipoma. 
Grafica 4 Diagnostico reportado por Resonancia magnética. Disgenesia del cuerpo calloso 75 %, 
quiste subaracnoideo 25 %. 
0
10
20
30
40
50
60
70
80Disgenesia del cuerpo calloso Quiste subaracnoideo
Gráfica 4
Diagnostico por RM
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
27 
 
 
Grafica 5 Localización supratentorial 68.7 % e infratentorial 31.25 %. 
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Supretentoriales Infratentoriales
Gráfica 5
Localización
 
 
 
 
CONCLUSIONES. 
La disgenesia cerebral incluye un conjunto de malformaciones cerebrales congénitas, sus 
principales manifestaciones son retraso en el desarrollo y crisis convulsivas. 
Para valorar sus implicaciones pronosticas y posibilidades de corrección es indispensable llegar a 
un diagnóstico preciso, para lo que es imprescindible la realización de Resonancia Magnética. 
En la realización de este protocolo se describen las alteraciones observadas a través de la 
resonancia magnética, enfatizando que el diagnóstico de este tipo de pacientes de debe centrar 
en la Resonancia Magnética, lo que repercutirá en un diagnóstico más temprano y en la 
optimización de recursos. 
 
 
 
28 
 
BIBLIOGRAFIA. 
 
 
1. Anne G. Osborn MD, Karen L. Salzman MD and A. James Barkovich MD; Diagnostic Imagig - 
Brain; Segunda edición 2011, Editorial MARBAN; Pag. I-1-2 a I-1-131. 
 
2. Mauricio Castillo; Neuroradiology; Ediciones Journal; pag. 1-38 
 
3. Robert I. Grossman, MD, David M. Yousem, MD; Nueroradiology; Segunda edición 2003; 
Editorial Elsevier; Pag. 411-437 
 
4. Martha C. Ballesteros, MD, Patricia E. Hansen, MD, Kalevi Soila, MD. MR imagin of the 
developing human brain Part 1; RadioGraphics; Volumen 13. Enero 1993. Pag. 611-622 
 
5. Patricia E. Hansen, MD, Martha C. Ballesteros, MD, Kalevi Soila, MD. MR imagin of the 
developing human brain Part 2; RadioGraphics; Volumen 13.Numero 1, Enero 1993. Pag. 
21-36 
6. Spyros S. Kollias, MD. William S. Ball, Jr, MD. Erin C. Prenger, DO. Cystic Malformations of 
the Posterior Fossa: Differential Diagnosis Clarified through Embryologic Analysis. 
RadioGraphics; Volumen 13, Número 6, Noviembre 1993. Pag. 1211-1231. 
 
7. Larry B. Poe, M.D. Linda L. Coleman, M.D. Faruq Mahmud, M.D.; Congenital central 
nervous system anomalies; RadioGraphics, Volumen 9, Número 5, Septiembre 1989. Pag. 
801-826. 
 
8. Hiroshi Shinmoto, MD, Kyoko Kashima, MD,Yuji Yuasa, MD. MR imaging of non-CNS fetal 
abnormalities: a pictorial essay. RadioGraphics; Volumen 20. Numero 5. Septiembre-
Octubre 2000. Pag. 1227-1243. 
 
9. Sandeep Ghai, MD. Katherine W. Fong, MB. Ants Toi, MD. David Chitayat, MD. Sophia 
Pantazi, MD. Susan Blaser, MD. Prenatal US and MR Imaging Findings of Lissencephaly: 
Review of Fetal Cerebral Sulcal Development. RadioGraphics; Volumen 26, Número 2, 
Marzo-Abril 2006. Pag. 389-405. 
 
10. Karen Y. Ho, MD, Anne M. Kenedy, MD, Antonio E. Frias, MD. Fetal schizencephaly: pre- 
and postnatal imaging with a review of the clinical manifestation. RadioGraphics; Volumen 
25, Numero 3. Pag. 647-657 
 
11. Christine M. Glastonbory, MBSS, Anne G. Osborn, MD, Karen L. Salzman, MD. Masses and 
malformationsof the third vetricle: Normal anatomic relationship and differential 
diagnoses. RadioGraphics; Volumen 31. Numero 7. Pag1889-1905 
 
12. Alison S. Smith, MD, Susan I. Blaser, MD. Magnetic resonance imaging of disturbances in 
neuronal migration: illustration of an embryologic process. RadioGraphics; Volumen 9. 
Numero 3. Mayo 1989 Pag. 509-522. 
 
29 
 
13. Manohar M. Shroff, MD, Foao P. Soarez-Fernandez, MD, Hilary Whyte, MD. MR imaging 
for diagnostic evaluation of encephalopathy in the newborn. RadioGraphics; Volumen 30. 
Numero 3. Mayo-Junio 2010. Pag. 763-780. 
 
14. Seung-Koo Lee,MD. Dong Ik Kim,MD. Jinna Kim,MD. Dong Joon Kim,MD. Heung Dong 
Kim,MD. Dong Seok Kim,MD. Susumu Mori, PhD; Diffusion-Tensor MR Imaging and Fiber 
Tractography: A New Method of Describing Aberrant Fiber Connections in Developmental 
CNS Anomalies. RadioGraphics, Volumen 25, Número 1, Enero-Febrero 2005. Pag. 53-65. 
 
15. Sachin Rastogi, MD Christopher Lee, MD. Noriko Salamon, MD. Neuroimaging in pediatric 
epilepsy: a multimodality approach. RadioGraphics; Volumen 28. Numero 4. Julio-Agosto 
2008. Pag. 1079-1095. 
 
16. Hiroshi Shinmoto, MD, Kyoko Kashima, MD,Yuji Yuasa, MD. MR imaging of 
non-CNS fetal abnormalities: a pictorial essay. RadioGraphics; Volumen 20. 
Numero 5. Septiembre-Octubre 2000. Pag. 1227-1243. 
 
17. Fabrice Bonneville MD, Françoise Cattin MD, Kathlyn Marsot-Dupuch MD, Didier Dormont 
MD, Jean-François Bonneville MD and Jacques Chiras MD. T1 Signal Hyperintensity in the 
Sellar Region: Spectrum of Findings. RadioGraphics, Volumen 26, Número 1, Enero-
Febrero 2006. Pag. 93-113. 
 
18. Ellen M. Chung, COL, MC, USA, David M. Biko, Maj, USAF MC, Jason W. Schroeder, LCDR, 
MC, USN, Regino Cube, CPT, MC, USA and Richard M. Conran, COL, MC, USA. From the 
Radiologic Pathology Archives: Precocious Puberty: Radiologic-Pathologic Correlation. 
RadioGraphics, Volumen 32, Número 7, Noviembre-Diciembre 2012. Pag. 2071-2099. 
 
 
 
 
 
 
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