Perfil-clinico-de-los-ninos-con-Sindrome-de-Down-en-el-CMN-20-de-Noviembre

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ISSSTE 
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA 
DE MÉXICO 
FACULTAD DE MEDICINA 
DIVISIÓN DE ESTUDIOS DE POSTGRADO 
CENTRO MÉDICO NACIONAL "20 DE NOVIEMBRE" 
PERFIL CLÍNICO DE LOS NIÑOS 
CON S(NDROME DE DOWN EN EL 
CMN "20 DE NOVIEMBRE" 
TESIS DE POSTGRADO 
PARA OBTENER LA ESPECIALIDAD EN 
PEDIATRIA MÉDICA 
PRESENTA: 
DRA. SARA ROSALINDA PAREDES GARCÍA 
ASESOR DE TESIS: 
DR. MIGUEL ÁNGEL PEZZOTTI Y RENTERIA 
ASESOR DE METODOLOGÍA Y ANÁLISIS ESTADiSTICO: 
MATEMÁTICO JORGE GALICIA TAPIA 
MÉXICO, D.F. ENERO, 2007 
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
Tesis Digitales 
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respectivo titular de los Derechos de Autor. 
 
 
 
UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO 
Facultad de Medicina 
División de Estudios de Posgrado 
de Pediatría 
NOVIEMBRE", ISSSTE 
Profesor Titular d ur de Pediatría 
Asesor de sis 
CENTRO MEDICO NACIONAL "20 DE NOVIEMBRE", ISSSTE 
EDES GARCIA 
e de Pediatría 
"20 DE NOVIEMBRE", ISSSTE 
Mira que te mando que te esfuerces y seas valiente; no temas ni desmayes, 
porque Jehová tu Dios estará contigo en donde quiera que vayas. 
Josué l :9 
 
AGRADECIMJENTOS: 
A Dios quien me ha dado el existir, todo lo que tengo, y es la luz que guía mi vida, 
por la salud, mi familia, mi hijita, y la oportunidad de cumplir un sueño, el cual es 
terminar la especialidad de Pediatría. 
A mi hijita Sarita, porque eres mi principal motivación, mi sueño hecho realidad, y por 
el sacrificio que has hecho para poder superam1e. 
A mi mamá Sara García Castillo, porque eres la persona a quien más admiro y mi 
principal apoyo, sin ti no hubiera llegado hasta aquí, gracias por tu gran ejemplo. 
A mi papá Benjamín Hilario Paredes Olivares, muchas gracias por tu gran apoyo, y 
paciencia, sin el cual no hubiera terminado. 
A mi hermana Euni gracias porque has sido una gran ayuda, sin la cual no me hubiera 
sido posible terminar la especialidad, eres una lindísima persona y mi gran apoyo. 
A mi hermano Benjamín gracias porque eres alguien muy especial y te quiero mucho. 
A Osear, eres alguien muy especial para mí y doy gracias a Dios por la oportunidad de 
conocerte. 
A mis asesores sin los cuales no hubiera sido posible el realizar esta Tesis, mil gracias 
por sus enseñanzas, tiempo, apoyo y paciencia. 
A los médicos que han sido mis profesores y amigos, gracias por sus enseñanzas, por 
su paciencia y apoyo, siempre estarán en mi corazón. 
A todo lo que involucra el Centro Médico Nacional "20 de Noviembre" y Hospital 
General Tacuba donde he realizado mi especialidad, ha sido una gran bendición el 
tener la oportunidad de aprender y una gran experiencia de vida tanto profesional 
como personal. 
A todos los niños con que he convivido, especialmente los de oncología y hematología, 
quienes me han enseñado mucho, a valorar más la vida y todas las bendiciones que 
Dios nos ha dado, porque son un gran tesoro y el mejor libro que uno puede tener. 
A mis amigos y amigas del Hospital, muchos de ellos compañeros médicos, gracias por 
permitirme conocerlos. 
 
RESUMEN EN ESPAÑOL 
INTRODUCCION: El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente observada en la 
especie humana 1, se asocia con múltiples alteraciones mor1ológicas en diferentes órganos y sistemas, 
siendo las cardiopatías las más comúnmente observadas. Por lo que es Importante conocerlas, 
diagnosticarlas, y así proporcionar un tratamiento médico oportuno y atención preventiva adecuada. 
MATERIAL Y METODO: Se realizó un estudio retrospectivo, observacional y clínico, donde se 
incluyeron 127 expedientes, analizando las características clínicas más frecuentes de los niños vistos 
en la Consulta Externa de Genética, Medicina Interna Pediátrica y Hematología Pediátrica, de los años 
2000· 2005. La información se capturó en una base de datos, las variables de estudio se agruparon en 
las siguientes categorías: Datos generales, peso y talla. al nacimiento, alteración citogenética, 
malformaciones congénitas, patología comorbida, edad al diagnóstico, asistencia hospitalaria, y 
adaptación a la sociedad. Esta información se analizó siguiendo dos tipos de métodos estadísticos: 
Estadística descriptiva e inferencial. Se juzgo significancia estadística cuando p < 0.05. El análisis 
estadístico fue procesado con el apoyo del software: 1) EPHNFO 6.04 y 2) STA TISTICA 6.0. 
RESULTADOS: Se agruparon por edades a todos los pacientes, en un rango de 0.9 a 19.6 años, 
siendo el más numeroso el grupo de O a 5 años. El 52.8% de los pacientes fueron mujeres y el 47.2% 
fueron varones, la edad media promedio fue de 5.8 años (DS 3.2). La edad materna promedio al 
nacimiento fue 34.3 años (OS 6.3). La alteración citogenética más observada fue trisomía 21 regular en 
92.9%, mosaico en 5.5%, y translocación en 1.6%. El peso y la talla promedio al nacimiento fueron de 
2.6619 (DS 705 g) y 46 cm (OS 7.8) respectivamente para ambos géneros. Las patologías más 
comunes durante el periodo neonatal fueron hiperbilirrubinemia y síndrome de dificultad respiratoria 
(ambas con 30.7%), ameritando manejo por la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) el 
59.84% de los pacientes. Las cardiopatías fueron las malformaciones congénitas que más se 
presentaron (63.8%), de éstas la Persistencia del Conducto Arterioso fue la cardiopatía más común 
(62.9%), siguiendo en frecuencia: Comunicación lnterauricular (CIA) (46.9%) y Comunicación 
lnterventricular (CIV) (25.9%), otras cardiopatías incluyendo canal auriculoventricular estuvieron 
presentes en 9.87%. Otras malformaciones encontradas fueron: Defectos de cierre de pared en este 
caso hernia umbilical e inguinal 18.1 %, genitourinarias 17.4%, gastrointestinales y oftalmológicas 
13.4%, hendiduras faciales y osteomusculares ambas con 4.8% de prevalencia. En cuanto a la patología 
comorbida las infecciones de vías respiratorias (52.8%) y las enfermedades cardiovasculares (44.1 %) 
fueron las más frecuentes, seguidas de enfermedades gastrointestinales (27.5%). neurológicas 
(15.83%), endocrinológicas y dermatológicas (9.5%), oftalmológicas (4.8%), genitourinarias (4%). El 
diagnóstico se estableció en un 92.9% al nacimiento, 5.5% durante el primer año y 1.6% después del 
primer año. La edad de envió al Centro Médico Nacional "20 de Noviembre" en 11 % de los casos fue 
en la etapa neonatal, 74.8% durante el primer año de vida, 13.4% antes de los 6 años de edad, y solo 
un caso (0.8%) a los 14 años de edad. Se hospitalizó un 76.37% del total de casos, se realizó algún 
tipo de Cirugía a 60.6% de los pacientes, en promedio 1.2 eventos quirúrgicos por persona (OS 1.4), 
siendo 7 eventos el mayor número de intervenciones quirúrgicas en un solo individuo. Permanecieron 
internados en un rango de 1 a 149 días, siendo la media 27 días (DS 33). Los 5 servicios que atienden 
con mayor frecuencia a estos pacientes son: Genética (98%), Cardiología (86%}, lnfectología (46%), 
Medicina Interna Pediátrica (37%), UCIN (33%). El seguimiento actual en Consulta Externa de 
Genética es: 31 .5% continúan asistiendo, 18.9% fueron dados de alta, 49.6% ya no acuden a consulta. 
En cuanto a la adaptación a la sociedad: 54.33% asisten a la escuela; 22.04% asiste.na rehabilitación o 
estimulación temprana; 15.74% no asisten a la escuela ni a rehabilitación o estimulación; 7.9% no 
menciona. 
CONCLUSIONES: Los resultados obtenidos coinciden en gran parte con los informados en la literatura 
mundial. Las cardiopatíasson las malformaciones congénitas más frecuentes, de estás la más 
frecuente fue la persistencia del conducto arterioso, posteriormente comunicación interauricular, y 
comunicación interventricuaJ. Las enfermedades respiratorias recurrentes fueron la principal causa de 
morbilidad en este estudio, provocando largos periodos de estancia hospitalaria así como ausencias en 
terapias y rehabilitación. lo <JJ6 ocasiona retraso en su tratamiento y desarrollo . 
.! 
 
ABSTRACT 
INTROOUCTION: Down syndrome is the most frequent chromosomic alteration observad in the human' , 
associated with multiple morphologic alterations in different organs and systems, of which cardiopathies 
appear to be the most commonly observad. Knowing them, will allow the physician give appropriate 
treatments and give preventiva measures. 
METHOOS: A retrospectiva and clinical study was made, where 127 files were reviewed, analyz.ing the 
most frequent clinical characteristics of the children sean in Genetics Externa! Consultation, and the 
services of Pediatric Interna! Medicine and Pediatric Hematology, in the period 2000-2005. The 
information was pul in a data base where the variables objects of study were grouped in the following 
categories: General performances, weight and height to birth, cytogenetic alteration, congenital 
malformations, pathology, diagnostic age and hospitable attention. This information was analyzed 
statistically following two types of statistical methods: Descriptiva Statistic and lnferential Statistic. lt had 
statistical significance when p < 0.05. The statistical analysis was processed with the support of this 
software: 1) EPI-INFO 6.04 and 2) STATISTICA 6.0. 
RESUL TS: AII the patients were grouped by ages, in a rank of 0.9 to 19.6 years, being the most 
numerous group the one from O to 5 years. 52.8% of the patients were women and 47.2% were man, 
the age average was 5.8 years (SO 3.2). The maternal age average to birth was 34.3 years (SO 6.3). 
The most frequent cytogenetic alteration was simple trisomy of chromosome 21 in 92.9%, mosaicism in 
5.5%, and translocation in 1.6%. The average weight and height to birth were 2.661 g (SO 705) and 46 cm 
(SO 7.8) respeclively for both sorts. Hyperbilirubinemia (30.7%) and respiratory distress syndrome 
(30.7%), were the most frequent pathologies in the neonatal period where it was necessary attention of 
the Newbom Intensiva Cara Unit (NICU) in 59.84% of ali patients. The cardiopathies were the most 
frequent malformations in 63.8% from all patients: patent ductus arteriosus (POA) in 62.9% of the patients 
with cardiopathy, followed by atrial septal defect (ASO) (46.9%) and ventricular septal defect (VSO) 
(25.9%); other cardiopathies including atrioventricular canal defect (ACO) were present in 9.87%. The 
malformations by closing defects (umbilical and inguinal hernia) followed in frequency with 18.1 %, 
genitourinary (cryptorchidism, hypospadias, etc) 17.4%, the gastrointestinal (duodenal atresia, annular 
pancreas) and ophalmics (strabismus) 13.4%, craniofacial defects (cleft lip and cleft palate) and 
musculoskeletal problems (dysplasia of the hip, congenital spinal deformity) 4.8%. As far as the 
comorbid pathology infections of respiratory tract appeared in ·52.8% from all cases (recurrent infections 
of respiratory tract), the cardiovascular diseases (pulmonary arterial hypertension, mitral insufficiency, 
etc) in 44.1 %, gastrointestinal diseases (Gastroesophageal reflux, unnourishment) 27.5%, neurological 
(attention.<Jeficit hyperactivity disorder, epilepsy, etc) 15.83%, endocrinologycal ( hyper and 
hypothyroidism) and dermatologycal 9.5%, ophtalmologycal 4.8% (dacryostenosis, chorioretinitis), 
genitourinary (recurren! infections of trae! urinary, etc) 4%. The diagnosis of Syndrome of Oown settled 
down in 92.9% to birth, 5.5% during the first year, a case (0.8%) diagnosis up to the 3 years and another 
one (0.8%) up to the 14 years. The age at which the patients were sent to National Medical Center "20 
de Noviembre" in 11% of the cases was in the neonatal stage, 74.8% during the first year of lite, 13.4% 
from 1 to 6 years, and a single case (0.8%) up to the 14 years. The hospitalizations appeared in 
76.37% from all the cases, the surgeries in 60.6%, with a rank from 1 to 7 surgical events, with an . 
average of 1.2 events (SO 1.4) par person. The patients stayed in hospital in a rank from 1 to 149 days, 
having an average of 27 days (SO 33). The services that most frequently took cara of these patients are: 
Genetics (98%), Cardiology (86%), lnfectology (46%), Pediatric Interna! Medicine (37%). NICU (33%). 
The curren! up-to.<Jate follow-up in Genetics Externa! Consultation is: 31 .5% continua attending, 18.9% 
were discharge from the hospital, 49.6% do not go any longar to consultation. As far as the adaptation to 
society: 54.33% attend school, 22.04% attend rehabilitation or earfy stimulation; 15.74% do not attend 
school nor rehabilitation or stimulalion; 7.9% do not mention. 
CONCLUSIONS: Results obtained were similar to worfd-wide literatura. The cardiopathies were the 
most frequent congenital malformalions. patent ductus arteriosus was the most frequent of those, then 
atrial septal defect and ventricular septal defect. Recurren! lnfectlons of respiratory trae! were the main 
morbility cause in this study, and as a consequence staying long periods in hospital as well as 
absences in therapies and rehabifrtatioo sessions as a result dela y in their treatment and development. 
INTRODUCCION 
El Síndrome de Down (SxD) es la alteración cromosómica más frecuente en la especie humana, y la 
causa más común de retraso mental y minusvalidez vinculada con el desarrollo del hombre. 1•2 La 
incidencia global del síndrome de Down es de 1 por 700 a 1000 naclmientos.3-6 En estudios realizados 
en productos en etapa embrionaria y fetal se cuantificó que solo un 25% de los afectados sobrevivió 
hasta el nacimiento. En cuanto al pronóstico de vida alrededor del 85% de los lactantes sobrevive el 
primer año de vida y del 25 al 50% de los afectados tienen una vida mayor de 50 años. La sobrevida de 
los pacientes afectados depende básicamente de la gravedad de las malformaciones viscerales que 
presente. En el SxD las anormalidades cardiacas congénitas son la mayor causa de mortalidad en la 
infancia temprana, aunque los indicadores de sobrevida refieren que alrededor del 70% llegan al primer 
año de vida. Las causas de muerte incluyen neumonía (23-41%), enfermedad cardiaca congénita (30-
35%), enfermedades infecciosas (2-15%), neoplasias (2- 9%) y senilidad (0-9%).3•7 
PATOGENESIS DEL SINDROME DE DOWN: El cromosoma 21 es el más pequeño de los autosomas 
humanos. Es un cromosoma acrocéntrico, cuyo brazo largo tiene una longitud aproximada de 37 Mb 
constituyendo el 1-1.7% del genoma humano. 3•7 En el SxD se presenta una cromosomopatía de tipo 
numérico por duplicación de partes críticas del cromosoma 21. Bajo la hipótesis de que determinados 
genes median la aparición de manifestaciones clínicas, se han estudiado en los últimos 5 años regiones 
críticas del cromosoma 21 . Se define como región crítica del Síndrome de Down (OSCA) a la región 
entre 02181 7 y ETS2. La sobreexpresión de algunos genes del cromosoma 21 puede dar lugar a 
fenotipos especiales6 como se muestra a continuación: 
Gen 8001 (Superóxido dismutasa) Envejecimiento prematuro (Enfermedad de Alzheimer y 
disminución en la función de la respuesta inmune) 
Gen COL6a1 (Coláqeno tipo VI, alfa-1\ Defectos cardíacos 
Gen ETS2 (Oncogen homologo 2) Alteraciones esqueléticas v leucemias 
Gen CAF1A (Factor I de ensamblaje de Deterioro de la síntesis de DNA 
cromatina, subunidad Al 
Gen CBS (Cistationina beta sintetasa) Alteración en la reparación de DNA 
Gen DYRK (Cinasas reguladoras 
fosforilación específica de tirosina) 
de la Causa retardo mental 
Gen CAVA 1 (Cristalino, alfa A) Producción de cataratas 
Gen GART (Fosforibosilglinamida formil Alteración de la reparacióny síntesis de DNA 
transferasa) 
Gen IFNAR (Receptor 1 de interferón alfa, Disminución de la respuesta inmune 
beta, v omeoa) 
DESCRIPCION DE ALGUNOS GENES DEL CROMOSOMA 21 QUE DAN ORIGEN A FENOTIPOS 
ESPECIALES 
ETIOLOGIA: NO OISYUNCION 
La no disyunción, es el fenómeno por el cual no se separa alguna de las parejas de cromosomas 
homólogos 75% ocurren durante la primera división meiótica del ovocito y un 25% ocurren en la 
segunda división meiótica del ovocito.14 En la meiosis los cromosomas homólogos paterno y materno se 
juntan formando el llamado complejo sinaptonémico o sinapsis y empiezan a intercambiar segmentos de 
DNA cromosómico entre sí. 14 Este proceso se llama recombinación por entrecruzamiento en sitios 
concretos que se llaman quiasmas; cuando no existen estos procesos de intercambio y entrecruzamiento 
de los quiasmas aparecen problemas en la separación de cada cromosoma, lo que origina que el 
desplazamiento posterior de los cromosomas sea anómalo con distribución irregular y un número 
incorrecto de cromosomas en cada célula hija. 14 La causa del SxD ha sido buscada en alteraciones 
durante las etapas de la ovogénesis, incluyendo el periodo de detención meiótica del ovocito; esto ha 
generado diversas hipótesis, las cuales se mencionan a continuación: Hipótesis del envejecimiento del 
ovocito, de la línea de producción, de la selección relajada, del envejecimiento reproductivo prematuro, 
de la microcirculación comprometida, de la fertilización retrasada y el envejecimiento del espermatozoide 
e hipótesis de la mutación mitocondrial del DNA. 
6 
EDAD MATERNA RELACIONADA CON LOS TIPOS DE ANORMALIDADES CROMOSOMICAS EN 
INDIVIDUOS CON SINDROME DE DOWN7 
EDAD ANORMALIDAD ANOMALIDAD ANORMALIDAD 
MATERNA CITOGÉNETICA. CITOGÉNETICA. CITOGENETICA. 
TRISOMIA MOSAICO. TRANSLOCACION 
REGULAR. PORCENTAJE. ROBERTSONIANA. 
PORCENTAJE. PORCENTAJE. 
15-19 84.9 5.0 10.1 
20-24 89.8 1.2 9.0 
25-29 91.1 2.1 6.9 
30-34 92.7 2.7 4.5 
35-39 97.2 1.4 1.5 
40-44 97.1 2.0 1.7 
Igual 6 96.6 2.3 1.1 
mayor a 
44 
EFECTOS DE LA EDAD PATERNA EN LA INCIDENCIA: En contraste con el gran efecto de la edad 
materna, la edad paterna tiene únicamente una pequeña, si no es que nula influencia, en la incidencia. 
La examinación directa de la constitución cromosómica de los espermas de hombres de diferentes 
edades, no revelan algún efecto en la frecuencia de espermas aneuploides. 
TIPOS DE ANORMALIDADES CROMOSOMICAS: En el 95% de los casos se presenta la trisomía 
libre o regular en el 3 al 5% se presentan translocaciones, y el 1 al 4% de los casos se presenta como 
mosaicismo.
3·t·11 •16 Las proporciones de las diversas formas citogenéticas, se muestran en la siguiente 
tabla:1·14 
TIPOS DE ANORMALIDADES CROMOSOMICAS EN INDIVIDUOS CON SINDROME DE DOWN 
POR OBSERVACION 
DIRECTA 
ANORMALIDAD CITOGENETICA PORCENTAJE 
47, +21 89.3-93.9 
47,+ 21/46 MOSAICISMO 1.0-3.7 
TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS 
46, -14, + rb (14:21 1.5-3.4 
46, -13, + rb (13:21 l 0.1-0.6 
46 -15, + rb (15:21 0.2-0.6 
46, -21, + rb (21:21 1.6-2.1 
46, -22, + rb (21 :22, 0.1-0.3 
T RANSLOCACIONES RECIPROCAS 0.2-0.3 
Los datos en la tabla representan el promedio de todos los casos de SxD, independientemente de la 
edad materna. De los casos asociados a traslocación robertsoniana entre cromosoma 21 y uno de los 
cromosomas del grupo D aproximadamente 40 a 45 % son familiares. 7 
TRISOMIA 21 : La trisomía 21 esta presente en alrededor 95% de personas con SxD.1•1·11·15 Los 
errores en la no disyunción son dados por la madre en el 80 a 93%6· 7·14 y por el padre en el 5 a 10% de 
los casos.
3 
En los casos de no disyunción por la madre, 77% ocurren en la meiosis 1 ~ 23% en 
meiosis 11.
7 
En los casos dados por el padre 62% se dan en la meiosis II y 38% en la meiosis 1 · 
TRANSLOCACION: En aproximadamente 3 a 5% los casos el material cromosómico extra es el 
resultado de una translocación no balanceada entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico, 
usualmente el cromosoma 14. Aproximadamente tres cuartas partes de estas translocaciones son de 
novo y aproximadamente una cuarte parte son el resultado de una translocación familiar. Si el niño 
tiene una translocación, se debe excluir una translocación balanceada en los padres. Si hay una 
7 
translocación en algún padre, se deben realizar estudios familiares adicionales y dar consejo genético.3· 
6, 7,11 
MOSAICISMO: Significa la existencia en un mismo individuo de dos o más grupos celulares, es decir, 
células con 46, 47 o 48 cromosomas. la trisomía 21 tipo mosaico (47, + 21/46) esta presente en el 1 al 
4% de todos los casos de SxD. Es el resultado de una no disyunción mitótica. 
CABEZA 
CARACTERISTICAS CLINICAS: FENOTIPO 3·6•7•1º· 11 • 15 · 2º· 21·28 
Fontanelas grandes y suturas amplias 
Hipoplasia del maxilar 
{ 
Braquicefalia 
CRANEO Perfil facial plano 
CARA 
Cabello seco y escaso 
OJOS Epicanto l Fisuras palpebrales oblicuas dirigidas hacia arriba Manchas de Brushfield Estrabismo 
PABELLONES 
AURICULARES {
Implantación baja 
Pequellaa 
Dlsplllaicaa 
BOCA 
Conducto auditivo externo estrecho 
Pequeña 
Con tendencia a permanecer abierta 
Paladar arqueado y estrecho 
Protrusión lingual, presencia de fisuras 
Labios engrosados y con lisuras 
Retraso en la erupción dental 
Anormalidades en la forma 
Oligodoncia 
Maloclusión 
Mayor incidencia de periodontitis 
{ 
Corto y ancho 
CUELLO Lactantes: Piel laxa a nivel de cuello y hombros 
{ 
Prominente 
ABDOMEN Diástasis de rectos 
Hernia umbilical o inguinal 
{ 
Cuerpos lumbares altos 
COLUMNA VERTEBRAL Hipoplasia del arco posterior de C1 (25%) 
Subluxación atlantoaxial 
8 
MANOS 
EXTREMIDADES 
PIES 
Surco palmar transverso 
Anchas 
Braquidactilia 
Clinodactilia del quinto dedo 
l
Predominio de presillas cubitales 
Dermatoglifos Presillas radiales en dedos cuarto y quinto 
Trirradio axial en posición distal en "t" 
Surco palmar transverso 
Presilla cubital en el tercer espacio interdigital 
{ 
Cortos y anchos 
Separación entre primero y segundo ortejos 
Pliegue entre primero y segundo ortejos 
GENITALES MASCULINOS 
{
Micropene 
Criptorquidia 
Hipospadias 
Fimosis 
Testículos retráctiles 
GENITALES FEMENINOS { Hipertrofia de clítoris 
PIEL {
Laxa 
Seca 
MALFORMACIONES Y PATOLOGIA COMORBIDA EN LOS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN 
NEUROLOGICAS 
3,6,7, 10 , 11,16, 17, 19,20.2 1.28.29 
Placas seniles y nudos neurofibri lares a edad temprana 
Peso cerebral reducido 
Disminución de las células ganglionares de la tercera capa cortical. 
Coeficiente intelectual (CI): El 80% tiene un CI menor de 50, en los adultos se 
Microc·efalía 
Holoprosencefalia 
Enfermedad de Moya Moya 
Demencia por multiinfarto 
Enfermedad de Alzheimer, a los 60 años de edad se presenta en 75% 
Epilepsia 
Fragmentación significativa del sueño 
TONO MUSCULAR { Hipotonía generalizada, disminuye al ser mayor 
Mayor movilidad de las articulaciones 
9 
Pérdida de la audición o hipoacusia 
Mayor incidencia de otitis media 
Voz gutural y articulación difícil 
Respiración nasal 
OTORRINOLARINGOLOGICA Adenoiditis 
OFTALMOLOGICAS 
INMUNOLOGICAS 
ENDOCRINAS 
Amigdalitis 
Rinitis vasomotora 
Rinitis alérgica 
Apnea obstructlva del suel'lo 
{ 
Errores de refracción (miopía, astigmatismo, hipermetropía) 
Cataratas (hasta 50%) 
Estrabismo 
{ 
Déficit de lgM 
Elevación de lgG con descenso de los receptores de superficie 
Defecto de maduración de linfocitos T 
Dismución de respuesta a mitógenos con la edad 
Hipotiroidismo 
Hipertíroidismo 
Tirolditis autoinmune tardía 
Infertilidad en varones 
Hipofertilidad en mujeres (50%) 
Menopausia y andropausia precoces 
Talla baja (talla final media varón: 1.51 m, mujer: 141 m) 
Obesidad tardía frecuente 
Malformaciones 
(7·12%) 
GASTROINTESTINALES 
{ 
Fístula traqueoesofágica 
Atresia duodenal (30%) 
Divertículo de Meckel 
Páncreas anular 
Malformaciones anorectales 
Enfermedad por reflujo gastroesofágioo 
Estreñimiento 
Enfermedad celíaca 
Hiperproteinemia 
Hiperuricemia 
Aumentode triptofano 
METABOLICAS Hipocolinergia 
Deficiencia de zinc y de selenio 
Mayores requerimientos de ácido fólico y vitamina 86 
Aumento de enzimas (G6PD, fosfatasa alcalina, lactato deshidrogenasa) 
Disminución de dopamina B hidroxilasa (frecuente Hirschsprung) 
{ 
Persistencia del conducto arterioso 
Comunicación interauricular 
CARDIOVASCULARES Comunicación interventricular 
Canal auriculoventricular 
Hipertensión arterial pulmonar asociada a cardiopatía 
10 
 
RESPIRATORIAS {Disminución del diámetro traqueal 
Lsronquio superior derecho anómalo 
{ 
Displasia de cadera 
ORTOPEDICAS Inestabilidad de la articulación de la rodilla 
Pies planos 
HEMA TOONCOLOGICAS 
{ 
Linfopenia 
Leucemia (18 a 20 veces más que la población normal) 
Leucemia congénita 
Reacción leucemoide 
Otros tumores (linfomas, tumores intracraneales, c. de testículo) 
FERTILIDAD: En el varón con SxD la espermatogénesis se bloquea en la etapa meiótica y son estériles, 
pero a pesar de esto se han reportado algunos casos de procreación. '3 Las mujeres son fértiles y su 
descendencia será 50% sana y 50% trisómica por transmisión del cromosoma 21 extra. 
DIAGNOSTICO: Se ha establecido que la utilización del triple marcador (alfafetoproteína, gonadotropina 
coriónica y estriol no conjugado) asociado a la edad materna es un método de tamizaje efectivo para 
detectar embarazos con SxD en mujeres mayores de 35 años y menos eficaz en mujeres jóvenes.22 Por 
sí mismo es capaz de identificar cerca de 60 a 65% de todos los fetos con SxD, tiene mayor efectividad 
si se realiza entre la 16ª a 18' SDG.6 Se utiliza también la amniocentesis y estudio de las vellosidades 
coriónicas entre la 9" a 12ª SDG, donde se realiza estudio de los cromosomas, pero hay riesgo de 
muerte del feto. En otro estudio se confirma que en la medida en que se utilizan varios marcadores 
(alfafetoproteína, gonadotropina coriónica, estrógeno no conjugado, inhibina A, proteína plasmática 
asociada al embarazo, pliegue nucal y edad materna) se puede lograr una precisión diagnóstica prenatal 
del SxD en el 99%.23 
TRATAMIENTO: No existe un tratamiento médico específico, ya que es una anormalidad cromosómico, 
pero diversas patologías si requieren de manejo específico, por lo que un seguimiento adecuado en 
primera instancia a primer nivel canalizándolo a un lugar especializado, proporcionarte consejo genético 
a la familia, resolviendo todas las dudas. El manejo médico debe ser hecho de forma integral, por 
especialistas, que contempla los principios básicos del cuidado del niño sano, incluyendo el soporte 
psicológico para la familia, cuidado de la salud y prevención, rehabilitación y detección e intervención 
temprana de las complicaciones prevenibles en especial las que pueden aumentar su discapacidad 
(hipotiroidismo, anomalías cardiacas, oculares, problemas ortopédicos, de audición y lenguaje), 
educación y entrenamiento vocacional, ya que esto afectará significativamente el nivel de funcionalidad 
de los niños y adolescentes con SxD y facilitar su transición a la adultez.6· 11 
Es importante conocer la morbilidad de los niños con SxD, en especial en este Centro Médico Nacional 
"20 de Noviembre", ISSSTE ya que no hay muchos estudios mexicanos acerca de su patología más 
frecuente, por ejemplo, no existen tablas de peso y talla mexicanas para niños con SxD. Esto nos 
ayudará a enfocar nuestros esfuerzos hacia la detección más oportuna de las patologías, informando a 
los centros de atención de primer y segundo nivel, para que así se realice un mejor manejo preventivo 
y tratamiento oportuno para que estos niños puedan tener una mejor calidad de vida. El conocer los 
servicios mayormente involucrados servirá para promover un mayor apoyo de la Institución hacia estos. 
El saber las complicaciones perinatales que se presentan con más frecuencia en estos pacientes, nos 
permitirá tomar acciones para mejorar el pronóstico y calidad de vida de los afectados. 
11 
 
MATERIAL Y METODOS 
Se realizó un estudio retrospectivo, observacional y clínico. Se revisaron 322 expedientes con 
diagnóstico de SxD de la Consulta Externa de Genética, así como de hospitalización de los servicios de 
Medicina Interna y Hematología Pediátrica. 
En este trabajo se analizaron las características clínicas que se presentaron en los pacientes con SxD 
durante el seguimiento a través de la consulta externa de Genética Médica, y en servicios de 
hospitalización de Medicina Interna Pediátrica y Hematología Pediátrica en el Centro Médico Nacional 
"20 noviembre" ISSSTE en una muestra de pacientes de los años 2000 a 2005. 
Criterios de inclusión: Niños con SxD que fueron atendidos en Consulta Externa de Genética, o 
estuvieron internados en los servicios de Medicina Interna Pediátrica y Hematología Pediátrica en el 
periodo de 1° de enero de 2000 a 31 de diciembre de 2005, del Centro Médico Nacional •20 de 
Noviembre", ISSSTE cuyos expedientes estuvieron disponibles con datos completos. 
Criterios de exclusión: Niños que no tengan síndrome de Down 
Criterios de eliminación: Niños con SxD, que fueron atendidos en Consulta Externa de Genética, o en los 
servicios de Medicina Interna Pediátrica y Hematología Pediátrica, del Centro Médico Nacional "20 de 
noviembre" ISSSTE en el periodo del 1° de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2005, que no cuenten 
con todos los datos investigados, o cuyos expedientes no están disponibles o se encuentran 
incompletos. 
Metodología: Se revisaron expedientes de niños con SxD, vistos en la Consulta Externa de Genética, 
Medicina Interna Pediátrica y Hematología Pediátrica, obtenidos en el Centro Médico Nacional "20 de 
noviembre" ISSSTE, se analizaron las características clínicas más frecuentes de los niños. Se diseño 
una cédula de recolección de datos. Se condensó esta información en una tabla electrónica de datos. 
Las variables se agruparon para fines de análisis en las categorías: Datos generales (para obtener la 
edad se tomó como fecha de corte el 1 º de septiembre de 2006), peso y talla al nacimiento, alteración 
citogenética, malformaciones congénitas y patología comorbida (clasificándolas por aparatos y 
sistemas), edad al diagnóstico, asistencia hospitalaria (número de hospitalizaciones, número de 
cirugías, días de internamiento, seguimiento en la consulta externa de genética). y adaptación a la 
sociedad (datos sobre asistencia a la escuela, terapia física o estimulación temprana). Esta información 
se analizó estadísticamente siguiendo dos tipos de métodos: 1) Estadística descriptiva. Se obtuvieron 
para todas y cada una de las variables la tabla de frecuencias absoluta y relativa. Se calcularon medidas 
de tendencia central principalmente la media. La variabilidad de los datos se estimó a través del rango, 
medidas de posición (percentil 25, 50 y 75), desviación estándar y varianza. 2) Estadística inferencia!. 
Con el objeto de encontrar asociaciones estadísticamente significativas entre las variables consideradas 
en este estudio se construyeron tablas de contingencia para cruzar 2 o más variables, la asociación 
si~nificativa de estas variables se analizó con la aplicación de las pruebas de independencia xi cuadrada 
(x ) corregida y no corregida y prueba exacta de Fisher. Se juzgo significancia estadística cuando p < 
0.05. 
El análisis se llevo a cabo partiendo de un concentrado electrónico de una base de datos y se proceso 
con el apoyo del software para análisis estadístico: 1) EPI-INF06.04 y 2) STA TISTICA 6.0. 
12 
RESULTADOS 
Se revisó una lista inicial de 322 pacientes de la Consulta Externa de Genética Médica y 27 pacientes 
de hospitalización de los servicios de Medicina Interna y Hematología Pediátricas, de una muestra de 
pacientes del Centro Médico Nacional •20 de Noviembre" ISSSTE, dando un total de 349 expedientes a 
revisar para obtener los datos. De estos solo 127 fueron el total de casos que se obtuvieron con datos 
completos, ya que 180 no estaban disponibles (archivo muerto, y no microfilmados),6 no tenían 
expediente completo, 17 no correspondían al diagnóstico de SO y 19 estaban repetidos ya que 
correspondían a un mismo paciente pero con registro inicial de su madre al nacimiento. 
1} DATOS GENERALES: 
Se agruparon por edades a todos los pacientes, en un rango de 9 meses a 19.6 años, la edad promedio 
fue de 5.8 años (OS 3.2}. De estos 52.8% (67 casos} fueron mujeres y 47.2% (60 casos} fueron 
hombres. El 99.8% de ellos fueron referidos a este Centro Médico Nacional antes de los 6 años de 
edad. 
La edad materna promedio al nacimiento fue de 34.3 años (OS 6.3). El grupo más predominante fue el 
de 36 a 40 años, con 30% de los casos. 
Se correlacionó Ja edad materna con el número de gestas, observando más casos con mayor número 
de gesta a mayor edad .•••• 
E dad materna (años) vs Número de Gesta (Oown) 
Num de Gesta = • O. 9822 + 0.10848* edad materna 
Correlación: r = 0.47412 (p < 0.001) 
8 
7 o o 
6 o o o o 
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Q) 
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o o o o o o o o o o o 00 o o o 
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o o 
· 1 
15 20 25 30 35 40 45 50 
Edad materna (años) 1, 95% confianza j 
•••• EDAD MATERNA VS NÚMERO DE GESTA 
13 
2) PESO Y TALLA AL NACIMIENTO: 
La talla promedio al nacimiento fue de 46 cm (OS 7.8) y el peso de 2.661g (OS 705) para ambos 
géneros. 
3) AL TERACION CITOGENETICA: 
El cariotipo mostró trisomía 21 regular en 92.9%, mosaico en 5.5%, y translocación en 1.6%. 
4) MALFORMACIONES CONGENITAS: 
El muestra las malformaciones por aparatos y sistemas que se encontraron por orden de 
frecuencia en nuestra población estudiada. 
Malformaciones congénitas 
0 1tlor1111culor 
-·--
o.r ....... p ... 
63.8 
10 20 40 10 70 
I • PorcentaJ!l 
Frecuencia de malformaciones congénitas en nuestra población 
Las cardiopatías aparecen como las malformaciones más frecuentes en 63.8% del total de pacientes, 
de estas la persistencia del conducto arterioso (PCA) fue la más común presentándose en 63% (5 1 
casos), seguida por comunicación interauricular (CIA) con 51.8%, donde el tipo más frecuente fue 
ostium secundum (37/42), después comunicación interventricular (CIV) con 25.9%, siendo la de tipo 
perimembranoso la más frecuente (17/21). El canal auriculoventricular (CAV) presentó en un 12.34 %, 
siendo el tipo A el más común (5 de 10 casos). Otros defectos cardíacos encontrados fueron coartación 
aórtica (2.46%) tetralogía de Fallo! (1.23%), aorta bivalba (1.23%), estenosis pulmonar (1.23%) y 
dextrocardia (1.23%). Es importante señalar que en 38.5% (49 casos) del total de pacientes se 
encontró más de una cardiopatía. 
Las defectos de pared siguen en frecuencia (18.1%), de estos en el 91.3% se presento hernia umbilical, 
y en el 8.69% hernia inguinal. En aparato urogenital se encontró una prevalencia de 17.32%, 50% de 
14 
estos tenía fimosis, 36.3% criptorquidia, y el restante 13.5% presento fístula vesicorectal, valvas 
uretrales e hipospadias. 
Las malformaciones gastrointestinales se encontraron en un 13.4% del total de pacientes, de estas la 
atresia duodenal se presento en 6.3%, páncreas anular 3.14%, enfermedad de Hirschsprung 1.6%, 
malformación anorectal 1.6%, estenosis pilórica 0.8%. 
El estrabismo presento una frecuencia de 13.4% siendo el defecto congénito con mayor índice de 
atención oftalmológico en relación a los pacientes con SxD, en este centro médico 
Las hendiduras faciales (labio y paladar hendido) se presentaron en 4.8%. A nivel osteomuscular se 
encontró una frecuencia de 4.8%, de estos el 50% presento luxación congénita de cadera y el otro 50% 
incluyo escoliosis congénita, polidactilia y sindactilia. 
5) PATOLOGIA COMORBIDA: 
Las complicaciones en la etapa neonatal se encontraron de la siguiente forma: Hiperbilirrubinemia 39 
casos (30.70%), siendo necesaria fototerapia en 38 y exanguinotransfusión en 1, síndrome de dificultad 
respiratoria (30.70%), especificando diagnóstico en 5 casos únicamente, 3 como taquipnea transitoria 
del recién nacido y en 2 como enfermedad de membrana hialina, sepsis (10.23%), hipoglucemia (3. 14%), 
enterocolitis necrotizante (2.4%). Por lo que fue necesaria la atención del servicio de UCIN en 76 
pacientes (59.84%). 
Las enfermedades respiratorias se presentaron más frecuentemente 33.1 % (42 casos) fueron de vías 
respiratorias superiores (IVAS), entre las que se registran rinitis, amigdalitis, adenoiditis, otitis y sinusitis 
y 19.7% (25 casos) fueron neumonías, lo cual suma 52.8%. Al estudiar la relación entre las infecciones 
de vías respiratorias superiores recurrentes (IVASR) y la presencia de inmunodeficiencia ya sea de tipo 
mixto o celular se encontró que en el 8% si hay una asociación a inmunodeficiencia como se muestra 
enla •• 1 
80 
70 
60 
50 
~ 40 
30 
20 
·10 
IVRS R x INMUNODEFICIENCIA 
32, 25% 
o, o•t. 
o o 
Con Infecciones recurrentes 
Sin Infecciones recurrentes 
•••• RELACION ENTRE LAS INFECCIONES DE VIAS AEREAS SUPERIORES 
RECURRENTES E INMUNODEFICIENCIA 
15 
De los 10 casos de inmunodeficiencia 9 fueron de tipo mixto y uno de tipo celular. De los 9 casos de 
inmunodeficiencia mixta, 5 se asociaron a !VASA y neumonía y 4 solo a neumonía. El único caso de 
inmunodeficiencia celular se asocio a IVASR y neumonía. También se presento un caso de neutropenia 
cíclica. La sepsis se presentó en 10.23% en el periodo neonatal. El asma en 7.87%. 
Las enfermedades cardiovasculares afectaron a 44.1% (55 casos) del total de pacientes; 81.81% (45 
casos) de estos tenla hipertensión arterial pulmonar, 12.72% (7 casos) insuficiencia tricuspídea, 3.63% 
(2 casos) insuficiencia mitral y 1.81 % ( 1 caso) miocardiopatía dilatada. 
Las enfermedades gastrointestinales afectaron a 27.5% (25 casos) de los pacientes; 65.7% de estos 
tenía enfermedad por reflujo gastroesofágico, y 34.3% desnutrición. De estos 50% presento 
desnutrición leve, 41.7% moderada y 8.3% severa. 
Las enfermedades neurológica.s se presentaron con una frecuencia de 15.83% (20 casos); de estos la 
epilepsia se presentó en un 50%. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) se 
presento en un 3.93%, enfermedad vascular cerebral (EVC) 2.4%, crisis convulsivas febriles 0.8% (1 
caso), estatus epiléptico 0.8% (1 caso). 
Las enfermedades endocrinas se presentaron en 9.5% (12 casos) de los pacientes; de éstas el 
hipotiroidismo representó el 83.3% (10 casos) el 16.7% (2 casos) restante se debió a hipertiroidismo. 
Las frecuencias en relación al total de pacientes fueron: hipotiroidismo 7.9%, hipertiroidismo 1.6%. 
Las enfermedades dermatológicas se presentaron también en un 9.5% del total de casos, en donde la 
dermatitis atópica represento el 16.7% (2 casos) de éstos; mientras que otras dermatitis representaron 
el 83.3% en éstas se registraron dermatitis seborreica. dermatitis por contacto, vitiligo, queratosis pilar, 
xerosis, acantosis nigricans, y candidiasis. 
Las enfermedades oftalmológicas se presentaron en 4.8% del total de casos, de éstas el se 
presentaron 2 casos de ectropión, 1 de miopía, 1 de dacrioestenosis, 1 de síndrome de Duane y 1 de 
corioretinitis. A nivel genitourinario se tuvo una incidencia de 4% (5 casos), 3 casos correspondieron a 
infecciones de vías urinarias; 1 a vejiga retencionista y 1 a reflujo vesicoureteral. 
A nivel hematológico se presento la leucemia linfoblástica L2 como única entidad nosológica con 2.4% 
de prevalencia (3 casos). 
El Síndrome antifosfolípido tuvo una prevalencia de 2.4% (3 casos) como enfermedad reumatológica. 
Las enfermedades registradas con menos frecuencia fueron a nivel psiquiátrico y renal, con 0.8% de 
frecuencia cada una, representadas por el síndrome ansioso depresivo y la insuficiencia renal crónica 
respectivamente. 
16 
6) EDAD AL DIAGNÓSTICO: 
El diagnóstico de SxD se estableció en un 92.9% (1 18 casos) al nacimiento, 5.5%(7 casos) durante el 
primer año, un 0.8% (1 caso) a los 3 años y otro 0.8% (1 caso} a los 14 años. 
La edad de envió al CentroMédico Nacional "20 de Noviembre" ISSSTE en 11% (14 casos) fue en la 
etapa neonatal, 74.8% (95 casos) durante el primer año de vida, 13.4% (17 casos} de 1 a 6 años de 
edad, y solo un caso (0.8%} a los 14 años de edad. 
<IJ 
5l .,, 
() 
Edad al Diagnóstico vs Edad de Envío 
12 
20 40 60 80 100 120 140 160 
meses 
180 200 l!'s;I edad dx B edad envío 
•••• RELACIÓN ENTRE LA EDAD AL DIAGNÓSTICO Y LA EDAD DE ENVÍO. 
Aquí se observa que más de 100 pacientes aproximadamente el 83% fueron enviados durante los 
primeros 20 meses de vida, y el restante 17% se envió en forma más tardía, destacando un caso a los 
14 años. 
17 
7) ASISTENCIA HOSPITALARIA 
Se encontró que el 76.37% (90 casos) de los niños ameritó hospitalización en algún momento de su 
vida. Los días de internamiento se presentaron en rango de 1 a 149 días. siendo el promedio 27 días 
(OS 33). En el se muestra la relación de los casos contra días de internamiento. 
60 
50 
50, 39% 
40 
111 o 
30 111 
"' (.) 
20 
10 
20 40 60 
Olas de 
Internamiento 
80 100 
días 
120 140 
••• l]BI CASOS VS DIAS DE INTERNAMIENTO 
18 
0,0% 
160 180 
Se requirió la realización de cirugía en un 60.6% (70 casos), siendo 7 eventos el mayor número de 
intervenciones quirúrgicas en un solo individuo, con un promedio de 1.2 eventos (OS 1.4) por persona 
intervenida quirúrgicamente. Se muestra en el Cuadro 5 la distribución de las cirugías realizadas. 
CASOS 
CIRUGIAS N= 127 POFlCENTAJE 
Cardiovasculares 72 45.9 
Gastrointestinales 40 25.5 
Urolóaicas 18 11.5 
Oftalmolóaicas 16 10.2 
General 4 2.5 
Ciruaía olástica 3 1.9 
Maxilofacial 2 1.3 
Otorrinolarinaolóaicas 2 1.3 
Total 157 100 
tíiilli Distribución de Cirugías realizadas en nuestra población. 
NOTA: En este cuadro se observa un total mayor que el número de casos, esto es debido a que 
en varios casos un paciente tuvo cirugías en dos o más aparatos y sistemas por diferentes 
malformaciones o patologías comorbidas. 
Dentro de las cirugías cardiacas más frecuentemente realizadas se encuentra ligadura de PCA, bandaje 
de la pulmonar, cierre quirúrgico de CIA y CIV, así como cateterismos. Dentro de las cirugías 
gastrointestinales se encuentran enteroenteroanastomosis, plastiá duodenal y funduplicatura de Nissen. 
Las cirugfas urológicas realizadas más frecuentemente fueron orquidopexla y plastiá de prepucio. Las 
cirugías oftalmológicas fueron únicamente para corrección de estrabismo en forma abierta o con 
aplicación de toxina botulínica. 
19 
 
Los servicios que atienden a estos pacientes en orden de frecuencia de mayor a menor son los que se 
muestran en el siguiente cuadro: 
CASOS PORCENTAJE 
SERVICIOS N=127 
Genética 124 98 
Cardiología 109 86 
lnfectoloaía 59 46 
Medicina Interna 47 37 
UCIN 42 33 
Ciruaía Pediátrica 40 31.5 
Ciruaía Cardiotorácica 39 30.7 
Oftalmoloaía 38 29.9 
UTIP 29 22.8 
lnmunoloaía 29 22.8 
Neurolooía 27 21.5 
Endocrinología 26 20.47 
Otorrinolarinaoloaía 24 18.89 
Medicina Física y Rehabilitación 20 15.75 
Gastroenteroloaía 15 11.81 
Dermatolooía 15 11.81 
Foniatría 12 9.44 
Ciruaía Plástica 11 8.66 
Ortopedia 11 8.66 
Hematoloaía 7 5.51 
Nefrolooía 6 4.72 
Seauimiento Lonaitudinal 6 4.72 
Paidoosiauiatría 5 3.93 
Neumología 4 3.14 
Maxilofacial 2 1.6 
Psicoloaía 2 1.6 
Ex1ensión hospitalaria 1 0.8 
@5 ?I SERVICIOS QUE ATIENDEN A LA POBLACION DE NIÑOS CON SINDROME DE DOWN. 
El seguimiento actual de estos niños en la Consulta Ex1erna de Genética es: 31.5% (40 casos) asisten 
hasta el año 2006; 18.9% (24 casos) ya fueron dados de alta y 49.6% (63 casos) ya no acuden a 
consulta. 
8) ADAPTACION A LA SOCIEDAD. 
En cuanto a la adaptación a la sociedad: 54.33% (69 casos) asisten a la escuela, 22.04% (28 casos) 
asisten a rehabilitación o estimulación temprana, 15.74% (20 casos) no asisten a la escuela ni a 
rehabilitación o estimulación, y en 7.9% (10 casos) no se menciona este dato. 
20 
DISCUSION 
En el presente trabajo se describe el perlll clínico de estos pacientes, en donde se puede encontrar una 
muestra representativa de la patología de estos niños, ya que por ser el Centro Médico Nacional "20 de 
Noviembre" ISSSTE un centro de referencia a nivel nacional, los casos que llegan a esta Institución son 
generalmente los más complejos de la población derechohabiente, por lo que no se puede considerar 
como una muestra representativa del país. 
1) DATOS GENERALES: 
El grupo etáreo más numeroso fue el de O a 5 años, esto es porque en esta edad se manifiestan la 
mayor cantidad de malformaciones congénitas principalmente cardiacas. Se correlacionó la edad 
materna con el número de gestas, observando más casos con mayor número de gesta a mayor edad. 
La edad materna promedio al nacimiento de los pacientes fue de 34.3 años (OS 6.3) que es mayor de la 
media de la edad materna en la población mexicana que es de 24.36 años para la zona metropolitana 
de la Ciudad de México de acuerdo a los datos del Programa de Prevención y Control de los Defectos al 
Nacimiento de la Secretaria de Salud.16 Aunque a nivel mundial se reporta que el riesgo de SxD 
Incrementa gradualmente de 0.04 a 0.05 por 1000 por año a partir de los 30 a 31 años, lo cual es 
concordante con que el grupo más numeroso fue el de los 36 a 40 años de edad en nuestra población.7 
2) PESO Y TALLA AL NACIMIENTO: 
Las cifras obtenidas se encuentran alrededor de la percentila 5 de acuerdo a las tablas de peso y talla 
para niños con SxD, lo cual nos indica que la mayoría tuvo peso y talla bajos para su edad gestacional 
al nacer, esto se relaciona con la gran cantidad de malformaciones congénitas y patología comorbida 
que presentan. 
3) ALTERACION CITOGENETICA: 
Los datos obtenidos son similares a lo reportado en la literatura, donde se refiere una frecuencia del 
95% para trisomía regular, 3-5% para translocación y 1-4% mosaico.3·7·'º·" Se encontró una poqueña 
variación que puede deberse a que esta muestra de pacientes es muy seleccionada y pequeña. 
4) MALFORMACIONES CONGENITAS: 
En cuanto a las cardiopatías que son las malformaciones congénitas más frecuentemente encontradas 
obtuvimos una frecuencia muy similar, ya que se refiere una variación del 12 al 62%.3 pero difiere en 
cuanto al orden de frecuencia en relación a Estados Unidos de América y Europa, donde se menciona al 
canal AV con frecuencia del 18-54%, CIV 27-43%, CIA 2 -17%, PCA 2-24%, tetralogía de Fallo! 1-
15%.7 
Nuestros resultados concuerdan con tres estudios realizados en México, ,e-,s en donde se menciona que 
las cardiopatías más frecuentes en México son en orden descendente: PCA tanto aislada como 
asociada, CIA y CIV, como también concluimos en este trabajo. Existe una hipótesis que trata de 
explicar el porque de la alta frecuencia de malformaciones cardiacas, la cual propone que el cromosoma 
21 determina un incremento aproximado del 50% en la concentración de las moléculas adhesivas en la 
superlicie de las células endocárdicas las cuales dan lugar a los cojinetes endocárdicos, además de la 
naturaleza estocástica de los procesos de migración y división, los cuales no pueden explicarse 
totalmente por genética.7 Aunque actualmente ya se han detectado mutaciones genéticas especificas 
que causan algunas malformaciones y patologías cardiacas.25 
Las dos malformaciones gastrointestinales asociadas más frecuentemente a SO son atresia duodenal y 
enfermedad de Hirschsprung. Nuestros resultados son similares a la literatura, ya que se reportan las 
siguientes frecuencias: Atresia duodenal (puede estar asociada a páncreas anular) 2-12%, enfermedad 
de Hirschsprung 0.5 - 2%, malformación anorectal 1 %. 3·7 " 
El estrabismo fue la malformación más frecuentemente encontrada y con mayor índice de atención ya 
que requiere de corrección ya sea en forma quirúrgica abierta o con aplicación de toxina botulínica. En la 
21 
literatura se reporta que estos niños presentan estrabismos y ametropías diferentes a los niños sin dicho 
síndrome, tanto en frecuencia como en tipo.26 
No hubo diferencias significativasen las frecuencias de malformaciones congénitas al comparar ambos 
géneros, excepto en las malformaciones genitourinarias en las que prácticamente todos los afectados 
fueron varones, solo hubo una niña que presento valvas uretrales. 
5) PATOLOGIA COMORBIDA: 
La hiperbilirrubinemia y el síndrome de dificultad respiratoria fueron las patologías más frecuentemente 
encontradas, esto puede relacionarse con la inmadurez enzimática y alteraciones inmunológicas que se 
presentan en especial en estos niños. 
Las infecciones de vías respiratorias superiores fueron las más comunes, se reporta en la literatura que 
los niños con SxD tienen una mayor susceptibilidad a la infección, lo cual aumenta su morbilidad y 
mortalidad. Esto se asocia a que el timo de estos niños tiene una área cortical reducida, depleción de 
timocitos, expansión defectuosa de los precursores de células T, células NK disminuidas, así como 
producción reducida de interteucina-2, por lo que la inmunodeficiencia más frecuente es la mixta como 
se corrobora en este estudio. 3 •7•1º Fue necesaria una intervención de los servicios relacionados como 
son lnfectología (46%) e Inmunología (22.8%), por lo que hay que analizar que a pesar de la gran 
necesidad del servicio de inmunología solo la quinta parte de los pacientes han sido vistos por este. 
La epilepsia en estos pequeños se ha asociado a anoxia perinatal o cardiopatía congénita, además de 
daño agudo cerebral. Sin embargo se ha encontrado que la relación más importante es por presencia de 
anormalidades estructurales observadas como son hipoplasia frontal y temporal, lo cual puede producir 
un patrón electroencefalográfico ictal especifico.30 El transtomo por déficit de atención e hiperactividad 
(TDAH) se presento en un 3.93%, enfermedad vascular cerebral (EVC) 2.4%, crisis convulsivas febriles 
0.8% (1 caso), estatus epiléptico 0.8% (1 caso), por lo tanto se obtuvo un resultado similar a lo referido 
en la literatura (5 a 10%).3 Se menciona que existen dos picos de incidencia, uno alrededor de los dos 
años como espasmos infantiles y otro en la edad adulta como convulsiones tónico clónicas.3·1·11 Se 
reporta que en estos niños el TDAH se presenta mayor frecuencia que en el resto de la población, pero 
responde bien al tratamiento estimulante. De los 3 casos de EVC, 2 se asociaron a síndrome 
antifosfol ípido, como se reporta en la literatura, la elevación de estos anticuerpos se asocia a 
trombosis arterial y venosa, anemia hemolítica, trombocitopenia, y abortos recurrentes.31 
En cuanto a las enfermedades endocrinas en la literatura se reporta una frecuencia de hipotiroidismo de 
15% 11 por lo que se obtuvo una incidencia menor pero puede deberse probablemente a un 
subdiagnóstico o a que nuestra población no es significativa a nivel general, o a que en algunos casos 
cursa de forma subclínica y transitoria. En cuanto a hipertiroidismo solo se mencionan casos aislados. 
La incidencia de patología tiroidea se relaciona en estos pacientes a la presencia de autoanticuerpos 
tiroideos (hasta un tercio de la población con SxD), aunque no todos los que tienen estos 
autoanticuerpos presentan disfunción, además una alta proporción es compensada y transitoria 
probablemente asociada a secreción inapropiada de hormona estimulante de la tiroides o a una 
insensibilidad de la glándula a TSH. 3•27 
Hay una incidencia significativa de dermatitis, de las cuales la más frecuente fue dermatitis atópica. 
Estas enfermedades tienen etiología multifactorial como es genética, medioambiental y por factores 
inmunitarios. 28 
En la literatura se menciona una frecuencia de 15 • 60% para enfermedades oculares, y si sumamos la 
frecuencia total de problemas oftalmológicos incluyendo estrabismo se reporto una incidencia total de 
18.2%, por lo que nuestro resultado es similar. 
La génesis de la leucemia puede deberse a sensibilidad aumentada a la radiación, sustancias químicas 
o al daño cromosómico inducido por virus, además de que puede haber un incremento en la 
susceptibilidad a leucemia por daño cromosómico, y puede deberse también al sistema inmunológico 
alterado. 3'7 En la literatura se menciona una incidencia del 2% para leucemia aguda linfobiástica y un 
2% para leucemia aguda no linfoblástica, asociado a SxD, lo cual concuerda con lo encontrado en este 
trabajo. 
22 
 
6) EDAD AL DIAGNÓSTICO: 
Se observo que la gran mayoría se diagnosticaron y enviaron durante el primer año de vida, lo cual es 
excelente yá que esto mejora las posibilidades de tratamiento y mejor pronóstico y calidad de vida. 
7) ASISTENCIA HOSPITALARIA: 
Se observa que el 39% de los casos requirió por lo menos de 20 días de hospitalización. Por lo que la 
atención de esta población significa un costo considerable de recursos de todo tipo. 
Como se observa los servicios que atienden con más frecuencia a los niños con SxD son Genética y 
Cardiología, Genética porque es para casi todos los casos el primer lugar de atención, y Cardiología, por 
la gran incidencia de malformaciones congénitas. 
Por lo que solo una tercera parte sigue en control, lo cual índica un alto grado de deserción, esio 
probablemente puede ser por problemas laborales de los padres, dificultad para transportarse, 
cuestiones administrativas entre lugar de referencia y esta Institución, problemas en la entidad de 
origen, cuestiones familiares, no aceptación, etc. Por lo tanto es necesario crear programas que puedan 
dar1es seguimiento a largo plazo, ya sea en este Centro Médico Nacional o en otra institución de primer o 
segundo nivel.i 
8) ADAPTACION A LA SOCIEDAD. 
El 54.33% de los pacientes asisten a la escuela, el 22.04% acuden a rehabilitación o estimulación y el 
15.74% no asisten a la escuela ni a rehabilitación lo cual es grave ya que estos nií'los requieren de una 
adecuada educación, y entrenamiento vocacional, lo cual aunado a un buen manejo médico, ambiente 
adecuado en el hogar ayuda significativamente a la funcionalidad de niños y adolescentes facilitando 
una adecuada transición a la adultez. 11 
23 
 
CONCLUSIONES 
1. Se encontró que a mayor edad matema hay una mayor probabilidad de tener descendencia con 
Síndrome de D9wn. El 30% de la muestra se encontró en un rango de 36 a 40 años de edad, lo 
cual concuerda con la literatura 3•10· 
2. El perfil clínico del niño con síndrome de Down incluye una compleja gama de malformaciones y 
patologías comorbidas. En el periodo neonatal destacan como principales patologías la 
hlperbllírrubinemia y el síndrome de dificultad respiratoria. 
3. Las malformaciones congénitas más frecuentes son las cardiopatías. De estas la más comun 
fue la persistencia del conducto arterioso, posteriormente comunicación interauricular 
(prevaleciendo el tipo ostium secundum), comunicación interventricular, (prevaleciendo la 
perimembranosa). Estas son la principal causa de cirugías y de estancia hospitalaria. 
4. La principal causa de morbilidad encontrada en este estudio son las enfermedades respiratorias; 
el asma es una enfermedad con trasfondo inmunológico que en muchas ocasiones es 
desencadenada por éstas. Las enfermedades respiratorias son la principal causa de suspensión 
de cirugías y también de largos periodos de estancia hospitalaria, así como causa de ausencias 
en terapias y rehabilitación, lo que ocasiona retraso en su desarrollo. 
5. · Debido a la elevada asociación entre enfermedades de vías respiratorias recurrentes e 
inmunodeficiencia debe de darse una mayor atención preventiva y canalizar oportunamente al 
servicio de alergia e inmunología clínica. 
6. Debe darse un manejo integral al paciente con SxD, esto incluye un manejo médico oportuno, 
constante y estrecho, un ambiente familiar adecuado, un entrenamiento vocacional y apoyo 
psicológico familiar, ya que esto afectará significativamente el nivel de funcionalidad de los niños 
¡¡ adolescentes y los ayudará a tener una transición favorable a la adultez, mejorando su calidad 
de vida. 
7. Será de beneficio para la investigaciónel implementar un mejor sistema de almacenamiento de 
datos en el archivo clínico, ya que existe un buen porcentaje de expedientes no disponibles por 
diversas causas. 
24 
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