Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC)

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ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA (EGC)
Responda las siguientes preguntas:
1. ¿Cuál es la etiología de la enfermedad granulomatosa crónica?
Es causada por defectos en la enzima nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH) oxidasa, propia de los fagocitos. Como resultado, los fagocitos carecen de la capacidad de destruir los organismos fagocitados. Esto hace a los pacientes muy susceptibles a las infecciones por estafilococos y hongos, además de que pueden presentar infecciones por especies microbianas raras (López, et. al., 2017).
2. ¿Cómo se define a la enfermedad y cómo se hereda?
La enfermedad granulomatosa crónica se define como un trastorno hereditario que se caracteriza por infecciones piógenas recurrentes, una reacción tisular granulomatosa, el deterioro de neutrófilos de la actividad microbicida dependiente del oxígeno y por la muerte que en muchos pacientes sobreviene durante la infancia (Kelley, 1993).
Hay dos formas de heredar la EGC, por una herencia recesiva ligada al cromosoma X o por patrón autosómico recesivo. La forma ligada al cromosoma X más frecuente de la enfermedad se debe a una mutación en el gen que codifica la subunidad α de 91 kDa del citocromo b558, esta se da cuando los uno de los padres tiene es portador no afectado, e incrementa las probabilidades de que su hijo tenga 25% de probabilidades de ser portador o 25% de probabilidades de ser afectado (Abbas, et. al., 2015).
Las mutaciones en otros componentes del complejo phox contribuyen a las formas autosómicas recesivas de la EGC, que sucede cuando ambos padres son portadores no afectados, lo que hace que las probabilidades de tener un hijo portador no afectado sean de 50%, mientras que la probabilidad de tener un hijo portador afectado sea de 25% (Abbas, et. al., 2015).
3. ¿Cuáles son los principales efectos clínicos de la enfermedad?
Las personas con EGC sufren infecciones bacterianas o micóticas graves cada pocos años. Una infección en los pulmones, incluida la neumonía, es común. Las personas que padecen CGD pueden desarrollar un tipo grave de neumonía micótica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno. También es común que las personas experimenten infecciones en la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Algunos de los signos y síntomas asociados con las infecciones son:
· Fiebre
· Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
· Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
· Una persistente secreción nasal
· Irritación de la piel que puede incluir un sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
· Hinchazón y enrojecimiento en la boca
· Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor de estómago, heces con sangre o una bolsa de pus dolorosa cerca del ano.
(Mayo Clinic, 2020).
4. ¿Cómo se diagnostica la EGC?
El diagnóstico de la EGC se realiza con ensayos que miden la producción de superóxido. Actualmente la prueba de dihidrorrodamina, basada en la citometría de flujo, es la más utilizada por elección, y puede diferenciar las formas ligadas al cromosoma X de las autosómicas. La prueba de reducción del ferrocitocromo c es otra medida cuantitativa del estallido respiratorio u oxidativo (Wolff, et. al., 2009).
La prueba de cribado para la EGC es el ensayo de reducción del nitroazul de tetrazolio (NBT), en el cual el NBT amarillo se transforma en su forma oxidada soluble (azul de fromazán) cuando es precipitado por el metabolismo oxidativo normal. También pueden realizarse pruebas cuantitativas de NBT y de quimioluminiscencia (Wolff, et. al., 2009).
Referencias bibliográficas
Abbas, A., Lichtman, A. & Pillai, S.. (2015). Inmunodeficiencias congénitas primarias. En Inmunología Celular y Molecular (p. 439). Barcelona, España: Elsevier Saunders.
Kelley, W.. (1993). Enfermedades infecciosas. En Medicina Interna (p. 1490). Madrid, España: Ed. Médica Panamericana.
López, E., Regueiro, J. & Rodríguez, R.. (2017). Inmunodeficiencias combinadas y otras formas susceptibles a trasplante de progenitores hematopoyéticos. En Diagnóstico y Monitorización Inmunológica de las Inmunodeficiencias Primarias y Secundarias (p. 21). Barcelona, España: Elsevier.
Mayo Clinic. (2020). Enfermedad Granulomatosa Crónica. Recuperado el 07 de abril de 2021, de Mayo Clinic. Sitio web: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chronic-granulomatous-disease/symptoms-causes/syc-20355817#:~:text=Las%20personas%20que%20padecen%20CGD,el%20cerebro%20y%20los%20ojos.
Wolff, K., Goldsmith, L., Katz, S., Gilchrest, B., Paller, A. & Leffell, D.. (2009). Inmunodeficiencias de origen genético. En Fitzpatrick: Dermatología en Medicina General (p. 1364). Buenos Aires: Ed. Médica Panamericana.