10 y 11 ADN, cromosomas y genoma

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El conocimiento de la estructura y los mecanismos del ADN (reparación y 
replicación) permiten el desarrollo de estrategias de diagnósticos, tratamientos, 
modelos experimentales de estudio de patologías, etc. También permite bloquear 
genes selectivos y desarrollar modelos in vitro de patologías o comprender porque 
ciertas mutaciones están asociadas a determinadas enfermedades 
Ej el gen BRCA 1: esta relacionado con la reparación del ADN y las mutaciones 
pueden terminar llevar a la predisposición del desarrollo de tumores como el tumor 
de mama 
Se puede editar el genoma de un organismo como estrategia de diagnóstico 
ESTRUCTURA DEL ADN 
Nucleótidos repetidos (monómeros) 
Pentosa+ fosfoéster en C5 + base nitrogenada 
 Unión 1-4 para formar el anillo: OH del C1 unido a la base 
nitrogenada 
Pentosas: DNA= desoxirribosa: no tiene OH en el C2 
 ARN= ribosa: C2 si tiene OH 
 
Bases Nitrogenadas: 
 Purinas: 2 anillos, altamente nitrogenadas 
 Adenina o Guanina (A, G) 
 Pirimidinas: 1 anillo 
 Timina, Citocina y Uracilo (T, C y U) 
 Uracilo solo en ADN 
UNIONES 
Uniones fosfodiéster entre los C 5´y 3´formando el Ácido nucleico 
2 cadenas/hebras antiparalelas: 
• esqueletos de fosfo ribosa 
• expresan las bases púricas o pirimidínicas hacia el interior de la molécula 
• Cada esqueleto difiere en la polaridad: tienen diferentes funciones en cada 
extremo de la cadena 
• Hay enlaces fosfodiéster que elongan la cadena hasta la última ribosa 
que tiene el OH del C3 libre 
• Las cadenas son antiparalelas, una es 5´-3´y la otra (hebra complementaria) 
es 3´-5´ 
• Son antiparalelas y complementarias: única forma en la que las bases 
nitrogenadas interactúan por puente hidrogeno e iónicas, en el interior de 
la molécula 
Timina-adenina= 2 puente H 
Citocina- guanina= 3 puentes de H 
• Los puentes H son débiles, pero como son muchos le dan mucha estabilidad a la 
estructura de ADN 
• Hay uniones hidrofóbicas y de van der walls entre las bases nitrogenadas 
complementarias porque están muy juntas en la cadena→ estabilizan aún más la 
estructura de la molécula 
• Entre cada enlace fosfodiéster hay distancia que le permite expresar hacia el 
exterior una gran densidad de cargas negativas y la posibilidad de interaccionar 
con moléculas de agua 
• Tridimensionalmente tiene giro dextrógiro que le permite formar un surco 
mayor y un surco menor 
• En medios hidratados se expande (tipo B) 
• Cuando es deshidratada para ensayos de cristalografía de rayos x, 
la molécula se compacta (tipo A) 
• Los puente H son transversales→ le da flexibilidad→ se 
puede plegar sobre si misma al interactuar con 
proteínas 
Ej: forma la caja TATA al interactuar con la TBP 
(proteína): el ADN tiene una secuencia nucleofílica 
especifica que permite la interacción específica, 
complementaria, muy estable con la proteína. 
 Al unirse a la proteína el ADN se pliega 
 
DESNATURALIZACION O FUSIÓN: 
Métodos drásticos porque es muy estable 
Calor: la temperatura aumenta el movimiento interno de los átomos, separando 
las hebras en ADN monocatenario 
Espectroscopia: método que me permite ver la presencia del ADN monocatenario 
 La luz UV aumenta la resonancia de los electrones de la muestra y hace que 
absorba más luz 
 A mayor temperatura más absorción 
 La temperatura depende de la cantidad de enlaces G-C: cuantos más enlaces 
G-C, más temperatura (3 puentes por unión) 
Fuerza iónica (sales) modificar la fuerza iónica entre las bases para romper enlaces 
pH: acidifique o alcalinice 
Tratamientos drásticos: formamida o urea 
 
 
ADN CROMOSÓMICO 
forma en la que está el ADN en las células 
ADN: molécula lineal que tiene el genoma del organismo (toda la información 
genética) y constituye los cromosomas 
Se relaciona con proteínas que participan en la transcripción y replicación 
 Procariotas (4 millones de pares de bases): 1 única molécula de ADN circular 
que constituye 1 solo cromosoma, no asociado a histonas pero si a proteínas 
funcionales (replicación, transcripción) 
 Eucariontes: (3,2.109 pares de bases) El genoma está en el núcleo en más de 1 
cromosomas 
 1 única molécula de ADN lineal asociada a histonas (proteínas que 
pliegan al ADN en una estructura más compacta) 
Cromatina: relación ADN- Proteína de tipo estructural 
complejo formado entre el ADN cromosómico + histonas+ no histonas 
CARIOTIPO: representación de los 23 pares de cromosomas (en humanos) 
 22 pares de cromosomas homólogos + 1 par de cromosomas sexuales 
Zondas de ADN: pequeños fragmentos de ADN complementarios a una hebra del 
ADN del cromosoma coloreados con fluorocromos. 
Cromosoma Homólogo: aporta información similar por parte de la madre y del 
padre→ el par está formado por un cromosoma materno y uno paterno (ambos 
tienen una codificación similar) 
 Cada cromosoma del par tiene 
una molécula de ADN 
duplicado (2 MOLECULAS DE 
ADN EN TOTAL), formado por 
2 cromátides hermanas. 
 El ADN se replicó en 2 
moléculas de ADN formando 2 
cromátides hermanas, en la 
metafase de la mitosis 
 
 
 
Si amplifico un fragmento de una de las cromátides hermanas veo que la secuencia 
tiene 40 genes aprox 
Si analizo una parte del fragmento de una de las cromátides veo que hay 4 genes 
 
 
GEN: tiene secuencias de ADN que constituyen los 
exones y los intrones; que modulan la expresión de 
ese gen (secuencias codificantes y reguladoras de su 
transcripción) 
Región codificante: proteínas, ARN ribosomal, 
ARNm, ARN transferencia, micro ARN, ARN 
nucleares o ARN nucleolares 
Regiones no codificantes: promotora, secuencias de 
corte y empalme, de poliadelinación, escisión 3´ 
(arn only) 
Gen que codifica una proteína funcional: porción del ADN que da lugar a un transcripto 
(proteína o ARN funcional) 
 
TIPOS DE GENES EUCARIONTES: 
➢ Solos (lisozima) 
➢ En familia: genes con secuencias nucleotídicas relacionadas 
 Aportan características similares a las proteínas que codifican y se 
adaptan a diferentes funciones o afinidades de interacción 
Ej: Hemoglobina: 2 cadenas alfa y 2 betas 
Los genes de la cadena beta están codificados en el cromosoma 11 que tiene 
distintos genes asociados: genes épsilon, G, a, delta y beta 
Cada uno codifica una proteína funcional plagada Beta con distintas capacidades 
de interacción con la cadena alfa y con el O2 
En el feto la hemoglobina tiene 2 monómeros alfa y 2 monómeros Beta de tipo G y 
A que aumentan la afinidad por la molécula de oxígeno para favorecer el pasaje por 
el canal de parto 
 
ADN CROMOSOMICO: CICLO CELULAR 
 
 Interfase: G1, S, G2 
 G1: previa a la síntesis, replicación y duplicación del ADN 
 2 cromosomas interfasicos 
 S y G2: previo a la mitosis 
 duplicación y replicación 
Cromosomas de S/ G2 se condensan y compactan para interaccionar con el huso 
mitótico (permite la separación de los cromosomas hacia las células hijas)→ 
cromosomas mitóticos→ fase M 
(metafase de la mitosis) 
 
 Fase Mitótica: origina 2 células hijas G1 idénticas a la célula madre y entran en 
fase G1. Los cromosomas se descondensan. 
N° de cromosomas en las células hijas= N° cromosomas de la célula madre 
 
SECUENCIAS DE LA CADENA DE ADN LINEAL: en G1 
Telómeros: en los 
extremos del ADN 
ORI: origen de 
replicación 
Centrómero: 
 
S: burbujas de replicación en el ORI 
 se une el replicosoma→ puede copiar, duplicar y replicar ese ADN del 
cromosoma para formar 2 moléculas de ADN idénticas (cromátides hermanas), 
cada una con su ORI, centrómero y telómero. 
M: interacción entre las cromátides hermanas y el huso mitótico a través de la 
placa cinetocórica (conjunto de proteínas)→ interactúa con las secuencias de 
nucleótidos del centrómero del cromosomaduplicado 
 
SECUENCIAS REPETIDAS DE GENES: 
✓ Tándem: 100 repeticiones de genes con secuencias muy parecidas de ARNm o ARNt que 
sirven para que la célula pueda atravesar el periodo embrionario. 
 Durante este periodo la célula se provee de proteínas con muchos ribosomas, 
ARNr, y ARNt para asegurarse muchas copias, ya que está continuamente 
duplicando ADN y dividiéndose (no hay fase G1 o G2) 
✓ ADN satélite: 1-500 pares de bases 
Secuencias repetidas de genes en lugares específicos del ADN: centrómeros (o en áreas 
periféricas a centrómero) o asociados a telómeros (debajo de la región de la secuencia 
telomérica) 
Áreas altamente condensadas y muy asociadas a histonas→ AREAS DE 
HETEROCROMATINA 
La secuencia de ADN satélite es prácticamente igual en todos los individuos 
(misma secuencia, similar localización, distinto número de repeticiones) 
✓ Transposones: secuencias repetidas de genes obtenidas en la evolución que pueden 
cambiar su posición en la molécula de ADN (transponen). 
No son codificantes. 
Resultado/consecuencia del reordenamiento de la cadena de ADN a lo largo de la 
evolución 
 
CELULAS SOMATICAS: se dividen por mitosis, no hay apareamiento, crossing over o 
intercambio de material genético 
 
HISTONAS 
Ayudan a condensar el cromosoma 
La molécula de ADN se enrolla (1,7 vueltas) sobre el núcleo 
proteico octamérico que forman; y se extiende hasta el otro 
núcleo proteico donde vuelve a enrollarse. 
 En el medio hay ADN espaciador 
NUCLEOSOMA= ADN espaciador + ADN enrollado en el 
 núcleo proteico 
 
ENDONUCLEASAS→ enzimas que degradan ácidos nucleicos, 
reconocen secuencias específicas de nucleótidos dentro de la molécula del ADN. 
 →Degradan los ADN espaciadores y liberan el octámero proteico 
junto con el ADN que tenía enrollado 
Aislar el núcleo octamérico y la doble hélice de ADN asociada: someto a la solución 
a una elevada concentración de 
Interacciones tipo iónicas entre el ADN y el Octámero 
CONSTITUCION DEL OCTAMERO 
2 histonas 2A + 2 histonas 2B + 2 histonas H4 + 2 histonas H3 
3 motivos hélices alfa en el pliegue de histona 
ENSAMBLAJE: 
2 moléculas de histonas (2 H3 y 2 H4 ) interaccionan→ tetrámero 
sobre el cual se enrolla el ADN 
Al tetrámero (2 H3 y 2 H4 ) se le une el tetrámero (2 H2A+2H2B) 
y forma el octámero completo y luego el nucleosoma 
Las interacciones iónicas entre el ADN y el octámero: cargas + de las histonas 
(ricas en lisina y arginina) y cargas – de los enlaces fosfodiéster del ADN 
Uniones hidrofóbicas 
Interacciones nucleosoma-nucleosoma: los extremos N terminales de las 
histonas se proyectan al exterior del ADN y comprimen y compactan el ADN 
espaciador 
 
 
 
Histona H1 ayuda al empaquetamiento del ADN espaciador→ interacción ADN 
espaciador- ADN asociado al octámero 
 
EMAPAQUETAMIENTO DE LA CROMATINA A PARTIR DE LA 
INTERACCION DEL ADN CONSTITUYENDO EL NUCLEOSOMA 
La interacción entre las histonas y la histona H1 permite que la estructura sea un 
solenoide en lugar de una cadena lineal 
 Facilita la interacción entre las colas de las histonas, la 
interacción del ADN.histona 1 y la compactación 
 
PROBLEMA EN EL EMPAQUETAMIENTO DE LA CROMATINA: 
Se puede compactar una molécula larga en una fibra que se puede guardar en el 
núcleo 
El ADN está asociado a la replicación y transcripción en los cuales hay proteínas 
que interaccionan con las secuencias del ADN para poder realizar los procesos. 
Como el ADN está muy empaquetado las enzimas de la replicación y de la 
transcripción no pueden acceder a la secuencia. 
Necesito COMPLEJOS REMODELADORES DE LA CROMATINA 
DEPENDIENTES DE ATP que delimiten la interacción octámero-ADN, 
permitan el desplazamiento del ADN y el acceso de las enzimas de 
duplicación o replicación 
Hidrolizan ATP para romper las interacciones iónicas y que el ADN se 
pueda mover 
El empaquetamiento de la cromatina está asociado a la actividad metabólica de los 
distintos tipos celulares: 
Si hay células con mucha actividad metabólica y mucha transcripción para obtener 
proteínas, ARNr o ARN transcripcionales necesito que el ADN esté accesible para 
la transcripción. 
Las células tienen una cromatina descondensada no muy empaquetada con una 
activa transcripción del ADN 
Ej: hepatocito, células del intestino, célula de jurkat (células tumorales, bajan 
actividad metabólica) 
 
Eucromatina: cromatina laxa, el núcleo no tienen grandes coloraciones 
Heterocromatina: cromatina más condensada, se colorea más intensamente 
CROMATINA: complejo formado entre el ADN cromosómico + histonas+ no 
histonas 
Función de histonas → empaquetar ADN, muy eficientes en sus funciones (su 
estructura se conservó a lo largo del tiempo) 
 →control epigenético de funciones biológicas 
CONTROL EPIGENETICO DE LAS FUNCIONES BIOLOGICAS 
Herencia genética= herencia directa de la secuencia de nucleótidos→ Cualquier 
cambio en la secuencia del ADN madre se transmite a las hijas somáticas y 
germinales 
Herencia Epigenética: cambios químicos reversibles (puede heredarse o no por la 
hija) en otras moléculas no relacionadas directamente con el ADN, ej proteínas que 
se unen al ADN. El cambio puede irse con el tiempo o puede transmitirse a las 
hijas, pero es menos probable. 
 Asociados a un fragmento del ADN. 
 Pueden ser momentáneas (en las hijas no 
tiene efecto => el gen es activo) o bien pueden silenciar el gen (gen inactivo) 
Las células de los organismos pluricelulares tienen la misma información genética, 
ej: todas las células de la mórula en el embrión temprano tienen la misma 
información genética, pero origina distintos tipos celulares (diferenciación celular) 
Se impide la transcripción de alguna secuencia genética, para tener distintos tipos 
celulares, pero con la misma información genética (la información se expresa de 
distinta forma) 
Aumentando la condensación de la cromatina (hetero cromatina) se puede controlar 
los mecanismos de la transcripción selectiva 
MECANISMOS DE CONTROL DE LA 
ESTRUCTURA DE LA CROMATINA 
Modificaciones químicas regulan la interacción entre los nucleosomas adyacentes, 
por ejemplo: 
• bloquear las cargas para disminuir la interacción entre nucleosomas y que 
queden fragmentos de ADN expuestos a enzimas 
Los extremos N- terminal y Carboxi terminal de los octámeros están expuestos y 
sufren modificaciones covalentes reversibles (postraduccionales). 
Hay histonas que presentan cambios en el core o nucleo proteico asociado al ADN. 
 
Modificaciones postraduccionales: (ocurren en distintos AA 
de distintas histonas) 
 fosforilación de restos de serina 
 
 acetilación de residuos de lisina 
 
 metilación de residuos de lisina 
 
 ubiquitinación (1 sola molec de ubiquitina) 
 
➢ LISINA: ppal AA modificado 
• Muy distribuido en las colas de las histonas 
• Grupo amino (carga+) se pierde en la acetilación y disminuye la carga con la que 
puede interaccionar con los nucleosomas adyacentes (carga-) 
• Puede incorporar grupos CH3 (1,2 o 3)→ marcas para la unión de otras 
proteínas para distintas funciones biológicas. Hay interacción más débil con los 
nucleosomas adyacentes. 
• Cuando esta acetilada no puede estar metilada y viceversa. 
 
➢ SERINA 
• La fosforilación afecta el grupo OH y le agrega una carga- 
• Las histonas de 1 solo nucleosoma pueden tener varias modificaciones 
simultaneas y combinadas en distintas regiones de la cromatina 
Consecuencia de las diferentes combinaciones para la actividad de la célula: 
Ej: En las células eritroides y en las células de la leucemia linfoblástica del embrión 
de pollo tienen globina descondensada(necesita expresarse y está expuesta a la 
degradación enzimática por parte de las endonucleasas) y condensada (protegido de 
la degradación, no se expresa). 
 
 
 
Ej: Quiero probar si una droga en el medio de cultivo induce la transcripción de un 
gen determinado→ siembro, cosecho, fracciono, etc hasta obtener la fracción 
nuclear pura y analizar las características químicas de la histona H3 (la que me 
interesa). 
Se ven muchas acetilaciones en la lisina 9 y 14 de la H3→ modificaciones 
postraduccionales típicas de la eucromatina=> mayor actividad metabólica xq hay 
más presencia de eucromatina con la H3 acetilada en la lisina en posición 9 y 14 
Histona acetil transfereasa (KAT): enzima que catalizan la acetilación de lisinas en 
una determinada posición en la cola de las histonas 
Histonas desacetil transferasa (HDAC): enzima que se encarga de revertir la 
acetilación 
 
VARIANTES DE HISTONAS 
Tienen funciones especiales 
Se sintetizan en toda la interfase (g1, s, g2) 
Los nucleosomas que incorporan están asociados a funciones biológicas especificas 
Histonas clásicas: se ensamblan en el nucleosoma durante la replicación (fase S) 
(corren atrás de la horquilla de replicación) 
Variantes: 
• pueden incorporarse durante todo el periodo interfásico (no corren al “bondi”). 
• Necesitan de los complejos remodeladores de cromatina dependiente de ATP 
• Se insertan en áreas específicas de la cromatina según la función biológica en la 
que participan 
Ej: para la histona H3 tenemos la variante H3.3 (zonas con transcripción activa) o 
CENP-A (importante en la localización del centrómero y el ensamblaje cinetocórico) 
 
ACCION DE LAS HISTONAS EN FUNCIONES BIOLOGICAS 
Las modificaciones químicas y las variantes funcionan 
como marcas de localización (señales) que son 
reconocidas por otras proteínas→ COMPLEJO 
PROTEICO LECTOR 
Lee las marcas, interpreta un código de histonas y se 
une a otros complejos proteicos con actividades 
catalíticas asociadas a distintas funciones biológicas, 
por ej: localización del ADN dañado, marcación del 
ADN recientemente sintetizado, gen 
transcripcionalmente activo 
 
CROMODOMINIOS: zona específica del ADN que se une a una región especifica 
de nucleótidos (ej: alfa hélice + lamina beta) 
El cromodominio HP1 (heterocromatina proteína 1) reconoce la lisina 9 trimetilada 
de la histona 3 
Esta relacionada con la heterocromatinización de la cromatina (aumento de la 
condensación de la cromatina) 
CROMOSHADOW: (ídem cromodominio) aparece cuando el cromodominio se une al 
ADN por el cambio conformacional que sufre la proteína. 
Ej: la TPB: proteína que se une a la tata box a través de un cromodominio, dejando 
expuesto un cromoshadow que interacciona con otros factores de transcripción. 
Permite la interacción entre HP1 aumentando el grado de empaquetamiento 
Puede interaccionar con la histonametilasa que metila a la lisina en posición 9, 
localiza la histona metilasa propagando la condensación de la cromatina en ese 
sector. 
Esta propagación de la condensación sigue hasta encontrarse con una secuencia 
barrera → limitan el acceso se esa secuencia a la proteína histona metil transferasa 
y la interacción entre las lisinas trimetiladas con HP1 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EN HEMBRAS DE MAMIFEROS 
(CONTROL HEPIGENETICO) 
Se inactiva por condensación/heterocromatinización de 1 cromosoma X al azar 
Para compensar la información q aporta el cromosoma X del macho (info 50/50 y 
no más del materno que del paterno) 
Las histonas asociadas tienen cambios postraduccionales específicos de la zona de 
la cromatina que van a heteroromatizar→ hipoacetilación de Lisina (K), la 
trimetilación de la H3 de la lisina 9 (K9), trimetilación de H3 en Lisina 27 (K27), 
ausencia de mono, di o trimetilación de la H3 de la Lisina 4 (K4) 
La activación es controlada partir de un centro de 
inactivación que tiene una secuencia que codifica un gen XIST 
que codifica un ARN mensajero muy largo que envuelve al 
cromosoma que se va a inactivar 
La proteína POLYCOMB tiene un cromodominio que reconoce 
la lisina 27 metilada de la histona 3, interacciona y con los 
dominios cromoshadow aumentan el empaquetamiento para 
inhibir la transcripción, heterocromatizar y aumentar la 
condensación del cromosoma X e inactivarlo 
 
LOS NUECLOSOMAS CENTROMERICOS: 
La secuencia de ADN de los centrómeros eucariontes menos complejos (levaduras) 
permiten la formación de un nucleosoma donde a histona H3 es reemplazada por su 
variante CENP-A→ la estructura 3D permite la unión de proteínas específicas 
asociadas que posibilitan la formación del cinetocoro (placa de proteínas 
cinetocórica), responsable de la interacción entre el cromosoma y los microtúbulos 
del huso mitótico 
 
 
 
 
 
 
MEMORIA CELULAR: modificaciones químicas postraduccionales de células 
eucariontes, heredadas por las células hijas 
¿CÓMO SE HEREDA? El ensamblaje de las células hijas se hace a medida que 
avanza la replicación de la molécula de ADN de la hebra madre y requiere de la 
disociación de las histonas H2A y H2B (intercambiables). 
 Las H3 y H4 quedan en la molécula de ADN y permiten que en ciertas unidades de 
nucleosomas se conserve el patrón de modificaciones, mientras que los nuevos 
nucleosomas tienen 
nuevas histonas 
Ej: la CENP-A queda 
asociada al ADN y dirige 
la adición de histonas 
 
 
 
ESTRUCTURA GLOBAL DEL CROMOSOMA INTERFASICO 
Para estudiar la estructura se usan Sondas de ADN marcadas con fluorocromos 
que se unen por complementariedad al ADN en estudio 
Secuencias muy separadas (ADN lineal) están muy cerca →ADN forma bucles→ 
Período interfásico 
 interaccionan con un esqueleto proteico que le sirve de soporte. 
 SECUENCIAS SAR/ REGIONES DE ADICIÓN A LA MATRIZ (MAR)→ secuencias de 
ADN que pueden interaccionar con ese armazón y posibilita la formación de los 
bucles. Limitan unidades de transcripción y 
sectorizan la transcripción 
El lazo expuesto tiene una elevada transcripción 
y está limitado por la SAR o MAR que lo ponen 
en contacto con el armazón 
 
¿Cómo INTERACCIONA EL BUCLE CON EL 
ARMAZON? 
Las proteínas cromosómicas no histónicas (familia de 
proteínas de mantenimiento estructural del cromosoma 
(SMC)) unen el bucle al armazón. 
 SMC: proteínas monoméricas 
Cada monómero tiene un dominio en bisagra, un 
dominio plegado en espiral y un extremo globular con 
actividad ATPasa donde se acercan los dominios 
carboxi y amino terminal 
2 monómeros forman un candado dimérico que permite 
el aproximamiento de 2 fibras de cromatina o la 
formación del bucle como unidad de transcripción 
 
ESTRUCTURA DEL COMOSOMA MITOTICO: 
Alto grado de empaquetamiento y condensación del cromosoma→ indispensable 
para la distribución de cada cromátide hermana a cada célula hija 
Con MET se pueden ver todos los bucles (máximo nivel de empaquetamiento) de las 
2 cromátides hermanas 
Participan histonas, no histonas (SMC), armazón proteico 
Coenzimas (SMC): proteínas que mantienen unidos los bucles al esqueleto proteico 
Condensinas (SMC): posibilitan el empaquetamiento y la condensación del ADN en 
el cromosoma 
 
 
IMPORTANCIA DEL ALTO GRADO DE EMPAQUETAMIENTO: 
Posibilita la localización, alineación del cromosoma metafásico en la placa 
ecuatorial de la célula y la correcta segregación de cada cromátide a la célula hija 
Se da a partir de la formación del huso mitótico 
Alto grado de empaquetamiento + variantes de histonas que posibilitan la 
interacción con el huso mitótico 
 
DISTRIBUCION DE LOS CROMOSOMAS EN EL NUCLEO CELULAR 
Se puede distinguir territorios cromosómicos usando la técnica de FISH: permite 
individualizar los territorios de los cromosomas usando 7 canales de colores y 
microscopia de fluorescencia. Se trabaja con sondas. Permite el mapeo de los 
cromosomas dentrodel núcleo 
Territorios cromosómicos del núcleo: permiten ver que la localización de los genes 
en el núcleo depende de su nivel de transcripción, desplazándose hacia zonas o 
regiones funcionales. 
El gen inactivo está en una parte del núcleo (cerca de la envoltura nuclear) y 
cuando necesita ser transcripto se mueve hacia una zona de alta 
transcripción (en el centro del núcleo, uno cerca del otro) 
Cuando los genes están en el centro de núcleo (región transcripcional 
activa), adoptan la forma de bucle 
 
 
 
 
3) La eucromatina en la región central forma un nucléolo marcando los lazos 
transcripcionales en el centro del núcleo, en la región de la eucromatina y 
habitualmente en esa región de la eucromatina aparece el nucléolo 
Nucleolo= orgánulo nuclear, tienen secuenciado el ARN ribosomal, ARN 
transcripcional. Etc, son secuencias de cromatina asociada a proteínas como una 
red permeable que permite el acceso de otras proteínas y ARN del nucleoplasma 
circundante asociados a la transcripción 
4) Hay compartimentación nuclear: el núcleo y la disposición de los cromosomas en 
el núcleo es un proceso dinámico relacionado a la actividad metabólica celular