Resumen 2 - Biologia Celular CBC

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NÚCLEO 
 La presencia del núcleo es la principal característica que distingue las células eucariotas (menos el glóbulo rojo). 
 Ocupa cerca de 10% del volumen de la célula. 
 Hay células uninucleadas (ej: glóbulos blancos, enterocitos) y células multinucleadas o polinucleadas (ej: células 
musculares estriadas). 
 Lo delimita la carioteca o envoltura nuclear, que posee numerosas perforaciones llamadas poros, que se 
combinan con proteínas formando el complejo del poro nuclear y es compuesta por 2 membranas que se 
continúan con el RE. La envoltura nuclear es sostenida desde el exterior por una red de filamentos intermedios 
dependientes del citoesqueleto, mientras que el suporte interior es por la lámina nuclear (laminofilamentos). 
 En el interior del núcleo hay cromatina (es el material genético) y nucléolos inmersos en nucleoplasma o 
cariolinfa. 
 La función del núcleo es la de contener y proteger el ADN que se encuentra en un núcleo definido y su posición 
o cantidad va a variar dependiendo de la función de la célula. 
 
En el compartimento nuclear se localizan: 
1. CUARENTA Y SEIS CROMOSOMAS, cada uno formado por una sola molécula de ADN combinado a proteínas 
2. VARIAS CLASES DE ARN, que se sintetizan en el núcleo al ser transcriptos sus genes 
3. EL NUCLEOLO, donde se localizan los genes de los ARNr y los ARNr recién sintetizados 
4. DIVERSAS PROTEINAS, las ADN polimerasas, ARN polimerasas, etc 
5. MATRIZ NUCLEAR/NUCLEOPLASMA/CARIOLINFA, medio gelatinoso donde todas se encuentran dispersas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Envoltura Nuclear o carioteca 
 
 Se desarma al comienzo de la mitosis como consecuencia de la fosforilación de las láminas y reaparece cuando 
concluye la mitosis, al formarse los núcleos de ambas células hijas. 
 Posee sitios de uniones específicos para que los cromosomas se sujetan a ella, y provee una especie de soporte 
que posibilita el ordenamiento y la distribución espacial de la mayoría de los componentes nucleares. 
 Está compuesta por dos membranas (interna y externa) concéntricas que se unen a nível de poro (se unen a 
través de los poros distribuidos por toda la envoltura), las cuales están separadas por el espacio perinuclear, se 
comunican con el RE y son atravesadas por poros, los cuales se combinan con proteínas formando el complejo 
del poro nuclear. 
- MEMBRANA INTERNA: Sostenida por la lamina nuclear. 
- MEMBRANA EXTERNA: Protección. Es sostenida por una red de filamentos intermedios 
dependientes del citoesqueleto 
 
Lamina nuclear: conformada por laminofilamentos (dos mallas de filamentos intermedios), adherido a la membrana 
nuclear interna, excepto a nivel de los poros. Durante la interface otorga resistencia a la carioteca y establece su forma 
(generalmente esférica). En la división celular las proteínas de la lámina nuclear se fosforilan y hacen con que la lámina 
nuclear se deforme, así el núcleo se desarma, permitiendo la división celular. 
Complejo del poro nuclear 
 
Los poros: son estructuras complejas, posee de 3000 a 4000 y son canales entre el nucleoplasma y el citosol. 
 Contienen un conjunto de proteínas llamadas nucleoporinas, las cuales componen un complejo llamado “complejo ح└
del poro” y consta de: 
 
 
a) 8 columnas proteicas: forman una pared cilíndrica. 
b) Proteínas de anclaje: amarran las columnas 
 proteicas a la envoltura nuclear 
c) Proteínas radiales: surgen de las columnas, 
se orientan al centro del poro. Se alargan y acortan 
 convirtiendo el complejo en un diafragma 
(se adaptan al tamaño de la molécula que va a pasar) 
d) Fibrillas proteicas: se proyectan hacia el 
nucleoplasma y el citosol. Intervienen en el pasaje 
de proteínas a través del poro (filamentos citoplasmáticos 
e interno). 
 
 
Mide: Alrededor de 30nm de altura x 100nm de diámetro. 
Como las proteínas radiales cambian su orificio, el 
diámetro del canal central es de 9nm hasta 25nm. 
 
 
Pasaje por el complejo del poro: 
 Iones y moléculas pequeñas: se transfieren sin gasto de energía (transporte pasivo) 
 Moléculas grandes (proteínas y moléculas de ARN): antes de pasar fuerzan el acortamiento de las proteínas radiales 
(por esto es un diafragma). Y necesitan una señal de localización (para entrar) o de exportación (para salir) 
nuclear. 
 
 
Importación de moléculas grandes: 
 Ingresan: Receptores citoplasmáticos, factores de maduración del ribosoma, factores de transcripción,… 
 Las proteínas destinadas al núcleo ingresan plegadas, ya que adquieren sus estructuras terciarias y cuaternarias 
en el citosol. 
 
 La entrada es muy selectiva, necesitan poseer un péptido señal específico que abre el camino para que se 
puedan pasar por el complejo del poro. Los péptidos señal más estudiados son los NSL (nuclear signal 
localization) que no interactúan directamente con el complejo de poro sino mediante una proteína 
heterodimerica llamada importina (cariotransportina), existen otras NSL que se unen a otras denominadas 
transportinas (son NSL que se unen a proteínas distintas de las importinas). 
 
 Los pasos para el ingreso de proteínas son (transporte activo): 
 
1. Proteína se une a importina (subunidade α) por la NSL y se colocan cerca del complejo. 
2. La importina es guiada por filamentos citoplasmáticos e internos (fibrillas proteicas). 
3. Durante el pasaje se gasta un GTP que es hidrolizado a GDP por una proteína RAN 
(pertenece a la familia de las GTPasas, están asociadas a proteínas reguladoras). 
4. Complejo proteína -importina y RAN-GDP ingresan al núcleo. 
5. En el núcleo RAN-GDP pasa a RAN-GTP, su subnidade β une al señal NES y se une al 
complejo proteína- importina haciendo que la proteína quede en el núcleo mientras 
que la RAN-GTP e importina vuelven al citosol. Allí la RAN pasa su GTP a GDP y se 
separa de la importina para que así ambas vuelvan a ser reutilizadas para el ingreso de 
nuevas proteínas. 
 
 
 
 
Anillo citoplasmático 
Exportación: 
 Son proteínas envejecidas, que dejaron de funcionar (ya que deben dirigirse al citosol para ser destruidas), ARN 
combinado con proteínas (ARNt, ARNm con cola de poli A), subunidades ribosomales. Necesitan de una señal de 
exportación nuclear. 
 
 Las que salen también dependen de la RAN y de las señales específicas para poder atravesar los poros. 
 PEPTIDO SEÑAL: NES (Nuclear export signal) son reconocidos por proteínas equivalentes a las importinas. 
Además, hay NES que son reconocidas por transportinas. 
 
 Los pasos para la exportación de proteínas son (transporte activo): 
 
1. La proteína se une a la exportina por NES 
2. La RAN se une a la proteína por la exportina 
3. Unidas las 3 se acercan al poro nuclear y lo atraviesan 
4. Durante el pasaje es guiada por las fibrillas proteicas 
5. Al cabo del pasaje, la RAN hidroliza GTP 
6. La RAN se independiza de la exportina, y esta a su vez de la proteína 
7. La proteína queda retenida en el citosol, la RAN y la exportina van al núcleo 
8. Finalmente, la RAN y exportina pueden ser reutilizadas. 
 
Nucléolo 
 
 Posee dos regiones: 
- Componente granular: en la periferia donde hay las subunidades ribosómicas en proceso de ensamblado (en 
distintos estados de procesamiento). Une 33 prot. + 18S = subunidademenor 40S y 
49 prot. + 5,8S + 28S + 5S = subunidade mayor 60S 
- Centro Fibrilar (oscuro): ubicada en la parte central donde se sintetiza ARNr 45S, que lo quebra 
en (18S 5,8S y 28S) y se producen los primeros pasos de su procesamiento (formada 
por ADN ribosómico y ARNr naciente). 
 
 No posee membrana 
 Es una zona densa y oscura 
 Un núcleo puede tener entre 1 y 3 nucléolos 
 El tamaño varia con la necesidad de la célula de crear ribosomas y depende la región granular que se expande o 
se retrae. 
 Desaparece durante la mitosis. 
 
 Aglomerado de fibras de cromatina de distintos cromosomas (cromosomas acrocêntricos con organizadores 
nucleolares (NOR) donde están los genes que codifican ARNr – cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) . 
 Estructura del núcleo (región) donde ocurren los procesos de transcripción y procesamiento de ARNr 45S 
 El ARN 5S una vez sintetizado, ingresa al nucléolo y se incorpora a la subunidade ribosómica mayor. 
 Regulación del ciclo celular. 
 
ADN 
 ADN desnudo = sin histona. 
 Depósito de la información genética. Esta información es transcripta en moléculas de ARN mensajero, cuya 
secuencia de nucleótidos contiene el código que establece la secuencia de los aminoácidos en las proteínas. 
 Todas las células poseen conjuntos virtualmente idénticos de moléculas de ADN. La totalidad de la INFO 
genética depositada en el ADN = genoma. 
 La capacidad o incapacidad del ADN para generar ARN (transcripción) se basa en la secuencia de sus 
nucleótidos. Las secuencias de nucleótidos que se transcriben = genes. 
 La síntesis del ARN y del ADN en el núcleo es controlada por el citoplasma. Es decir, sustancias presentes en el 
citoplasma ingresan en el núcleo e inducen la duplicación del ADN y la producción de los ARN. 
 Mide más de 1 metro y está súper arrollado. 
 El ADN está asociado a histonas que le permiten acomodarse adecuadamente dentro del núcleo. Esta asociación 
se logra porque el ADN tiene carga negativa y las histonas carga positiva. 
 El grado de enrollamiento varía según el momento del ciclo en que se halla la célula: es mínimo durante la 
interfase y máximo cuando la célula empieza a dividirse. 
 
Secuencias del genoma en Eucariotas: 
 
• Altamente repetidas (repetitive en tandas): secuencias cortas que se repiten en forma consecutiva y sin 
interrupción. Se hallan en la heterocromatina (desconoce función). 
- ADN satélite: 5 a 100 pares de bases repetidas. Centrómeros; 
- ADN minisatélite: 15 pares de bases; ADN repetitivo de los telómeros y el ADN hipervariable 
- ADN microsatellite: 2 a 5 pares de bases 
 
• Medianamente repetidas (repetitive disperse): dispersas en el genoma 
- Secuencias con función codificadora: codifican ARNt, ARNr y los genes de las histonas 
- Secuencias sin función codificadora: SINE (elementos cortos interpuestos, Alu), LINE (elementos largos 
interpuestos, L1, son retrotransposones). Se desconoce su función 
 
• Secuencias con copia única: 75% del ADN, en esa parte están los genes (que son 10% del total del ADN); 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Cariotipo o cariograma 
 
 Representación grafica del conjunto de cromosomas ordenados según un criterio 
preestablecido (patrón cromosómico de una especie) del núcleo de una célula somática. 
 
 Todas las especies tienen un número par característico de cromosomas homólogos llamado número diploide 
(2n). En el ser humano ese número es 46 (23 pares). 
- 22 pares son autosomas (1 madre y 1 padre) 
- 1 es sexual: si se trata de una mujer son dos cromosomas idénticos, los cromosomas X (XX). Si se trata 
de un varón son dos cromosomas distintos: XY 
 
 Durante la interfase los cromosomas ocupan sitios especiales —> territorios cromosómicos, los cuales están 
separados por áreas llamadas dominios intercromosómicos, donde se encuentran moléculas de ARN 
procesándose o en tránsito hacia los poros nucleares. 
 
 El ordenamiento y la distribución espacial de la mayoría de los elementos que residen en el núcleo son 
establecidos por la lámina nuclear (la lámina A) 
 
 
 
GEN 
Cromatina 
 
El material con el que están formados los cromosomas, es el complejo formado por una molécula de ADN, las histonas y 
las proteínas no histónicas. 
 Su función es almacenar la información genética del individuo y transmitirla de generación a generación. 
 
Enrollamiento de la cromatina: 
 Existen cinco clases de histonas comprometidas con el enrollamiento de la cromatina: H1, H2A, H2B, H3 y H4. 
 El grado de enrollamiento de la cromatina es regulado por el agregado o remoción de grupos acetilo, grupos 
metilo y grupos fosfato en las “colas” de las histonas. 
 
1. Nucleosomas: constituyen las unidades básicas del enrollamiento cromatínico. Cada nucleosoma, es un 
octamero (2 x 4 = 8 histonas) formado por las histonas nucleosomicas (H2A, H2B, H3 y H4) enrolladas por dos 
vueltas el ADN. ±144 bases hidrogenadas 
 Las colas del nucleosoma pueden ser acetiladas como en la eucromatina y desacetilados (agregación del 
H1) como heterocromatina. 
2. Collar de perolas/cuentas de collar (10nm): Estos nucleosomas se encuentran separados por tramos de ADN 
espaciador formando una estructura de 10nm. ±165 bases nitrogenadas. 
3. Solenoide/hebra gruesa (fibra de 30nm): estructura helicoidal formada por los 6 nucleosoma que se pliegan 
sobre si mismo (por las proteínas nucleares Condensinas) y la histona H1 (Cromatosoma). Giro de cromatosoma 
Cromatosoma: Complejo formado por el nucleosoma con la H1 (las dos vueltas del ADN se fijan al nucleosoma por 
la H1). 
4. Fibra de 300nm (andamio proteico): el solenoide se sigue compactando hasta lograr una estructura de lazos, un 
andamio proteico. 
5. Fibra de 700nm: la fibra de 300nm sigue se plegando sobre si misma. 
6. Cromosoma (1400nm): dos fibras de cromatinas asociadas. Para fase M. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Según que la célula esté atravesando la interfase o se esté dividiendo, los cromosomas pasan de estados de menor a 
mayor compactación. El grado más alto de enrollamiento se alcanza en la metafase. 
 
Grados de compactación de la cromatina durante la interfase: 
a) Eucromatina: 
 Contiene la mayoría de la información que utiliza la célula durante su vida.  En general ubicada en la zona central del 
núcleo.  Como la célula utiliza la eucromatina, es menos compacta y lo más relajada (laxo) posible. === Solenoide. 
 Posee ADN transcripcionalmente activo (ADN que origina moléculas de ARN).  Estado Químico: Acetilado (sin H1). 
 Duplicación: Fase S temprana 
 
b) Heterocromatina: 
 Contiene información que no es utilizada por la célula.  Ubicada en la zona más periférica 
 Como la célula no utiliza la heterocromatina, ella es más condensada.  ADN transcripcionalmente pasivo. 
 Estado Químico: Metilado.  Duplicación: Fase S tardía.  Misma heterocromatina que las células predecesoras. 
 Constitutiva: en interfase altamente condensada que se encuentra constante en todos los tipos celulares. Es un 
componente estable del genoma no convertible en eucromatina. Ej: centrómeros y telomeros 
 Facultativa: la que se detecta en localizaciones que varían en los distintos tipos celulares o en las sucesivas 
diferenciaciones de una célula dada. Se puede “eucromatizar”. Ej: Cromatina sexual o Corpusculo de Barr = uno 
de los cromosomas X de la mujer. 
 
Zonas SAR/MAR: 
 Zona altamente conservada del 
cromosoma; 
• Hace la unión de la cromatina y la 
matriz; 
• Abundantes en la heterocromatina 
ADN: Acido con carga negativo 
Histonas: Base con carga positiva 
 
Cromosoma: 
 
El cromosoma solo se presenta cuando las células están se dividiendo (metafase). En todas las otras situaciones, el ADN 
se encuentra menos condensado. 
 CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: dos cromosomas virtualmente idénticos (mismos genes) uno aportado por el 
padre y el otro por la madre. Las células somáticas poseen 23 pares de cromosomas homólogos. Homologo 
duplicado: con dos cromátidas hermanas (después de la replicacióndel ADN). 
 
Células diploides (2n) = Células somáticas: poseen 46 cromosomas. 22 pares de autosomas más un par de cromosomas 
sexuales. Los cromosomas que forman un par son homólogos, pues poseen los mismos genes. (44+XY en el varón; 
44+XX en la mujer). Se dividen por mitosis. 
 Embrión 46 (cromosoma sexual) = Espermatozoide (23) + Ovócitos (23) 
Células haploides (n) = Espermatozoides y los ovócitos: cél. contienen un número “N” de cromosomas, n= 23. Meiosis 
 
Contiene: 
 Un conjunto de genes que codifican para proteínas interrumpidos por secuencias de ADN no codificante. (Dos 
cadenas de ADN repetidas) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Se clasifican en cuatro grupos: 
a) Metacéntricos: centrómero en posición central. No hay mucha diferencia en el largo de los brazos. 
b) Submetacéntricos: centrómero alejado del punto central. Las cromátidas poseen un brazo largo y uno corto. 
c) Acrocéntricos: el centrómero está cerca de uno de los extremos del cromosoma. Así los brazos cortos son muy 
pequeños. Estos cromosomas presentan una pequeña masa de cromatina llamada satélite ubicada en el extremo libre 
del brazo corto. El brazo corto de los cromosomas acrocéntricos está compuesto por heterocromatina. 
d) Telocéntrico: el centrómero está en un extremo, sólo existe un brazo. No existe en el humano. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida 
a su cromátida hermana por el centrómero. Los cromosomas metafásicos están integrados 
por dos cromátidas unidas por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en 
morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó. 
 Centrómero/ construcción primaria: participa en el reparto de las células hijas. Es la región 
estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo) 
durante la anafase, que sigue la metafase. El centrómero, junto a una estructura proteica 
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos 
cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también 
construcción primaria o centromérica. Secuencias repetidas de 170 nucleótidos miles de 
veces. 
 Cinetocoro: sector por el que las cromátidas hermanas se unen entre sí a través de las 
cohesinas, así como también es el lugar donde los microtúbulos del huso se conectan con 
los cromosomas. 
 Telómero: Extremos de los cromosomas cuyo ADN se replica de un modo distinto al resto 
del ADN. Contiene una secuencia de nucleótidos especial, que se repite varias veces. Tiene 
la función de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen. 
 Construcción Secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los 
brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, 
donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN. 
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción 
secundaria. 
 Brazo corto (brazo p): el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la 
cromátida. Por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior. 
 Brazo largo (brazo q): el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la 
cromátida. Por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior. 
 
 
P
lo
id
ia
 
No existe en el humano 
 Formados por meiosis de células germinales 
Genes 
 
OBS: todas las células poseen toda la información genética, pero en el estado embrionario las secuencias de ADN que no 
serán utilizadas tienen la habilidad de seren “apagada”. 
 
Ttransposones: segmentos del ADN transponibles, que tienen la propiedad de pasar de un lugar a otro del genoma. 
 
 
 Definiciones útiles: 
- Alelos: Son segmentos específicos de ADN que determinan una característica hereditaria (variantes de un gen), es 
la pareja de genes localizada en el mismo locus de un cromosoma homologo (lo que permite su segregación 
diferencial durante la anafase I de la meiosis). En los estudios de Mendel estos informan para la misma 
característica aunque no necesariamente portan idéntica información (diferentes secuencias de nucleótidos). 
- Locus: Posición que ocupa un gen en el cromosoma 
- Genotipo: la constitución genética (los alelos) de un individuo que determina el fenotipo. 
- Fenotipo: Es la expresión de la información genética juntamente con el ambiente. Ej: color del pelo. 
- Genoma: conjunto de tofos los genes contenidos en todos los cromosomas. Es decir, la totalidad de información 
genética del organismo. 
 
 Definición: 
- Los genes son los segmentos (tramos) funcionales del ADN. Son “la secuencia de ADN que contiene la información 
requerida para fabricar una molécula de ARN y, si éste corresponde a un ARN mensajero a partir de él construir 
una proteína”. Un único gen es capaz de originar varias clases de proteínas. Codifica a ARN y proteína. Equivale a 
cerca de 10% del ADN. 
- Constituyen las entidades biológicas a través de las cuales se transmiten los caracteres físicos de padres a hijos. 
Cada gen contiene la información para determinar una característica: color de ojos, grupo sanguíneo, estatura, 
color del pelo,… Las mutaciones que los genes acumulan a lo largo del tiempo pueden resultar beneficiosas para 
la evolución de la especie. 
 
 Partes: 
- Segmento codificador: Se alternan tramos de ADN utilizables con tramos no funcionales. Como en los 
transcriptos primarios se llaman exones e intrones, respectivamente. 
 Exones: ADN utilizables, se transcriben y traducen 
 Intrones: ADN no utilizables, son removidas. Comienza con GT y termina con AG 
- El promotor: Inicia la transcripción y señala a partir de que nucleótido debe transcribirse el gen. Suele estar cerca 
del extremo 5’ (obs: la transcripción ocurre en sentido 3’-> 5’, pero no quiere decir que empieza en el 3’), del 
segmento codificador donde comienza la transcripción. La secuencia de las Eucariotas es CAAT y TATA. 
- Secuencias reguladoras: determinan cuando debe transcribirse el gen y cuantas veces debe hacerlo. Hay dos 
tipos de reguladores: amplificadores/intensificadora/intenser e inhibidores/silenciadora/silencer. Cuando se 
elimina una secuencia reguladora amplificadora del gen, la velocidad de transcripción disminuye y cuando se 
retira un inhibidor aumenta. Nunca dos genes distintos poseen una misma combinación de esas secuencias 
reguladoras. 
- Secuencia de terminación: cerca del extremo 3’ del segmento codificador. Marca la conclusión de la síntesis del 
ARN. (no confundirlo con el códon de terminación del ARNm). En sector previo a ella es común la presencia de la 
secuencia AATAAA, que es necesaria para la conclusión de la síntesis del transcripto primario. 
 
- Secuencia que está abajo de otra: rio abajo. Arriba: rio arriba. Ej: Rio abajo de la secuencia reguladora esta la 
promotora. 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ligacion entre genes: mismo cromosoma cercanos 
ARN 
 
La síntesis de proteínas tiene lugar dentro del ribosoma, que consta de cuatro ARNr diferentes entre sí y numerosas 
proteínas. 
 
a) ARNm: recogen la información de los genes y dirigen la síntesis proteica. 
b) ARNr: función estructural. 
c) ARNt: actúan como adaptadores, y trasladan los aminoácidos hacia el ribosoma siguiendo el orden de marca el 
ARNm. 
 
d) ARNpc : se encuentran en el citosol. 
e) ARNpn (pequeño nuclear): se encuentra en el núcleo y forman parte de unas nucleoproteínas llamadas RNPpn. 
f) ARNpno: se encuentra en el núcleo y forma parte de unas nucleoproteínas llamas RNPpno. Intervienen en el 
procesamiento del ARNr. 
g) ARNxist: se encuentra en el núcleo. (a ver con el embrión feminino) 
h) ARNte: se encuentra en el núcleo. 
i) MicroARN: se encuentra en el citosol. 
j) ARNhn (ARN heterogéneo nuclear): Primero mensajero del ARNm 
 
 Transcriptos primarios: se procesan en el núcleo, son las moléculas de ARN surgidas de la transcripción del 
ADN. 
 ARN funcional:apto para dirigir la síntesis proteica. El transcripto primario se convierten ARNm a través del 
procesamiento del ARN (remover Intrones y empalmar exones) antes de salir del núcleo. 
 
 
 
Código Genético 
 
 La información que está contenida dentro del gen esta en un lenguaje denominado “código genético”. Se dice 
que codifica a ARN y proteína pues esta información son transmitidas en forma de código. 
 
 El sistema de códigos se basa en la disposición ordenada de los nucleótidos en el ADN, los cuales determinan el 
ordenamiento de los aminoácidos en la proteína. En el proceso de transmisión de la información genética cada 
nucleótido está representado por una letra (A, G, C o T en el ADN; A, G, C, U en el ARN). 
 
 Codones: Tripletes de nucleótidos (3 nucleótidos) que codifica para un aminoácido 
 Dado que hay 4 tipos de nucleótidos, el número de tripletes posibles es de 64 (4x4x4). 
 Código genético: el conjunto de los 64 codones 
 Codones Sinónimos: codones que codifican a un mismo aminoácido (solo la metionina y el triptófano, que son 
los AA menos comunes en las proteínas, son codificados por un solo códon) 
 Códon de iniciación: AUG 
 Codones de terminación (Stop): Los codones que no codifican aminoácidos (UAA, UGA y UAG) pues señalan la 
conclusión de la síntesis de las molécula proteica 
 
Características del código genético: 
1) Universal: es lo mismo para todos los seres vivos 
2) Degenerado: se utilizan 61 de los 64 codones para codificar a los 20 tipos de aminoácidos (AA), y la mayor parte 
de ellos pueden ser codificados por más de un codón. Estos codones se parecen entre sí y es frecuente que difieran 
solamente en el tercer nucleótido. La baja especificidad de este nucleótido ha llevado a decir que existe una 
“degeneración” en la tercera base de la mayoría de los codones. 
3) No es ambiguo: cada condón informa para uno sólo aminoácido 
4) No es solapado: cada nucleótido pertenece a sólo un condón 
 
 
 
 
 
 
 
CICLO CELULAR 
“Compleja serie de fenómenos que culminan cuando el material celular duplicado se distribuye en las células hijas” 
 Cada célula en etapa de división se llama célula madre, y sus descendientes células hijas heredaran la misma 
información genética. Hasta que maduran y hacen lo mismo. 
 La célula cruza el ciclo y cuando vuelve hacia al punto de inicio, ya no es una solo célula, sino que son dos, que de 
forma independiente tendrá cada una su propio y respectivo ciclo celular. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Duración 
 ± G1: 12- 6 horas, S: 7 horas, G2: 3 horas, M: 2- 1 hora. 
 Duración: limitada por la velocidad que los nutrientes se absorben del medio y se convierten en materiales celulares. 
 La fase G1 es la más variable, por ser la fase de realización de las actividades de la celula, visto que cada célula tiene 
tareas distintas. G2 es la más corta de la interfase y la mitosis más corta aún, todas las células se dividen en velocidad 
distintas. Ej: el eritrocito (glóbulo rojo) tarde ±119 días para completar su ciclo. 
 
Puntos de control/checkpoint: las células solo permiten la progresión a la fase siguiente luego de haber 
finalizado todos los procesos de la fase anterior y para esto utilizan mecanismos de vigilancia (puntos de control) que 
controlan eventos claves del ciclo y permiten la transición solo si estos han sido completados. Corregir: P53 
Punto de control G1 (G1 -> S) 
Punto de Control G2 (G2 -> M) 
Punto de control de Metafase (Metafase -> Anafase) 
 
En el control de las divisiones celulares (la regulación del ciclo celular) intervienen: 
- Quinasas dependientes de ciclinas CDK: dos subunidades, una parte catalítica (cantidad constante inactivas) que 
activa al interactuar con las cíclinas (cuando la concentración de ciclinas alcanza un valor máximo/no constante) 
fosforilan y activan las moléculas responsables de la división celular. 
- Ciclinas: parte reguladora, en el curso de cada ciclo celular alternan un período de síntesis creciente seguido por otro 
de rápida degradación. 
- Principal G1 a S: CDK2 + Ciclina E (FPS) 
- Principal G2 a M: CDC2 + Ciclina B (FPM) Principal S a G2: CDK1 
 
 
 
(Pre-replicativo) 
FPS/SPF: factor promotor de la fase S (CDK2 + Ciclina E). Es una proteína quinasa (CDK2) activada pela alta 
concentración de ciclina E (G1), que se activa pela remoción de inhibidores (asociados normalmente a la ciclina) por 
hidrólisis. Función: forma constitutiva. Iniciando una cadena de fosforilaciones en sucesivas proteínas intermediarias 
culminando en la replicación del ADN. Cuando concluye, la concentración de Ciclina E cae y desactiva la CDK2. 
 
 
 
 
 
División nuclear o cariocinesis 
División citoplasmática o citocinesis 
Eterno G1 
No dividen 
 
Replicación ADN 
S! de histonas 
Aumento de masa 
Centriolos crescen 
S! de elementos p división 
Empieza condensar cromatina 
Mayor aumento de masa 
Centriolos casi duplicando 
Duplicación de masa 
Centríolos separan 
FPM/MPF: factor promotor de la fase M (CDC2 + Ciclina B): Es regulado por ciclinas y por FPS. Es una 
proteína quinasa dimérica con una subunidad catalítica p34 o CDC2 quinasas de residuos serina y treonina, y otra 
subunidad reguladora de ciclina M, cuya activación dispara el comienzo de la mitosis.  Función: regula la entrada en 
mitosis. Una vez que FPM se active desencadena una cascada de fosforilaciones que lleva entre otros a la disolución de 
la carioteca mediante la Fosforilación de proteínas de la lámina nuclear, la condensación de los cromosomas mediante 
la Fosforilación de la histona H1 y verifica la alienación de los cromosomas en el huso mitótico. 
Cuando la división concluye, se revierte pues las proteínas que los producen se desfosforilan a causa de la desactivación 
de Cdc2. A su vez, la Cdc2 se desactiva porque la concentración de la ciclina B (M) cae. 
 
Control de la replicación: Hay levaduras para las que no alcanzan el FPS (factor promotor de la fase S) y FPM 
para que pasen de una fase a la otra. También es importante el estado de los sustratos sobre los que actúan dichos 
factores, para determinar si la célula duplica o separa sus cromátidas. El cromosoma pasa por varios estadios a lo largo 
del ciclo, que posibilitan la interacción con los factores promotores que inician las fases del ciclo. 
 
a) Pre-replicativo: lo capacita para la replicación de ADN, de modo que 
este proceso pueda ser disparado por el FPS. 
 El cromosoma tiene una secuencia llamada origen de replicación 
(ORI), el cual durante el periódo G1 se encuentra en un estado pre 
replicativo (preRC). 
 En el ORI hay un complejo de reconocimiento del origen de 
replicación (CRO/ORC), que interviene en el estado de la cromatina y 
cromosoma. 
b) Post-replicativo: posibilita la transición a fase M e impide que se 
vuelva a replicar el ADN antes de que la célula se divida. 
 FPS se une en el CRO y abre los ORI permitiendo la duplicación del 
ADN. Luego de la duplicación = postRC 
 Impedimento de la aparición de nuevas duplicaciones del ADN ya 
replicado 
 Fase M: activación del FPM. 
 
 
Respuesta SOS: en todos los puntos de control, señal que posibilita revisar la integridad del genoma y frenar la 
progresión si el ADN se halla dañado. Se activa el punto de control por daño de ADN y se induce a un grupo de genes a 
participar de la reparación del ADN o bloqueo de la división celular. 
 En respuesta al daño del ADN se observa una acumulación de la proteína p53, la cual para el ciclo celular (desactiva 
ciclina), se une a secuencias específicas del ADN y actica la transcripción (arrestro) de determinados genes o induce a 
la apoptosis. 
 
 Proteína P53: proteína multifuncional: producto de un gen supresor de tumores que es el blanco más común de 
alteraciones genéticas en el cáncer humano. La proteína p53 no mutada se encuentra en las células en estado inactivo y 
es activada en respuesta a señales intracelulares y extracelulares (stress). La activación aumenta el nivel de la proteínainduciéndose respuestas celulares variadas, (ej: arresto del ciclo celular y apoptosis). 
Funciones de p53: 
a) Puede transmitir señales de muchos insultos genotóxicos a genes y factores que controlan aspectos del ciclo y muerte 
celular. Actúa como factor de transcripción, interacciona con el ADN reconociendo secuencias específicas de él. 
b) También puede interactuar con otras proteínas regulando su actividad. Presenta tres dominios fundamentales: 
dominio N-terminal (activa la transcripción), dominio central (reconoce específicamente ciertas secuencias del ADN) y 
dominio C terminal (regula la unión secuencia-especifica al ADN, y se une autónomamente al ADN, aunque la misma no 
es secuencia-especifica) 
c) Como parte de procesos de reparación del ADN, exhibe funciones básicas en el mantenimiento del genoma sin 
condiciones que lo activen. 
d) Es importante en el desarrollo embrionario, y en la respuesta de células embrionarias a diferentes estreses 
ambientales. Su expresión inapropiada conduce a la muerte o malformaciones. 
e) Funciona como supresor de teratógenos. Aborta células embrionarias con daño en ADN inducido por teratógenos, si 
muchas células mueren por apoptosis, también lo hará el embrión. La pérdida de p53 en el embrión deja que todo siga 
adelante y nacen con anormalidades. 
 
 P21: activada por P53. Es un inhibidor específico de las Quinasas que participan en G1. P21 inhibe factores 
específicos para la entrada en fase S y su principal aporte es en fase G1 tardía. P21 interactúa con proteínas esenciales 
para la replicación del DNA (EJ: PCNA y DNA polimerasa sigma). 
 
Fase G1 
 Es la fase que la célula desarrolla todas las funciones, cambia para cada tipo celular. Presenta alta actividad 
metabólica, las síntesis de proteínas, suplicación de los centriolos, y las distintas actividades de la célula (secreción, 
conducción, contracción, endocitosis, etc). No hay un control tan estricto como en las otras fases. 
 Actividad metabólica: Durante la G1 se aboca a la duplicación de su masa por lo que necesita grandes cantidades de 
energía que obtendrá de un activo metabolismo. El estado alcanzado luego de estas actividades metabólicas le dará 
a la célula las condiciones para iniciar la duplicación del ADN. 
 Después de la mitosis las células hijas ingresan (vuelven) en la fase G1 y recuperan el contenido de ADN de las células 
diploides (2 cromosomas). 
 Punto de arranque / Punto de control G1: momento poco antes de finalizar la fase G1 en que la célula toma la 
decisión de dividirse (ingresar en la fase S). Antes de ingresar en la fase S, la célula controla el estado de sus 
moléculas de ADN. El control es ejercido por la proteína p53 (es un gen supresor de tumor), la cual identifica si no 
hay ninguna mutación en el ADN. Si todo está bien, la célula sigue para la fase S, caso contrario, la p53 intenta 
corregir el problema y caso no tenga éxito, induce la apoptosis. 
 
Fase G0: Puede ser reversible 
 Células con especialización estructural extrema nunca se reproducen, pasan toda la vida hasta morir haciendo las 
actividades. Ej: las neuronas que son llamadas poblaciones permanentes, ya que se encuentran a la margen del ciclo 
celular, lo que indica que esas células no poseen capacidad de división celular. Ello se debe al alto grado de 
especialización que ellas poseen. / Células musculares…. 
 
 Células que pueden ser estimuladas a abandonar G0 y reingresar al ciclo. Normalmente no se dividen, pero pueden 
iniciar la síntesis de ADN cuando se enfrentan a estímulos apropiados. Ej: Hepatocitos: principal célula del hígado, se 
encuentra a la margen del ciclo celular, pero, en algunos casos, puede regresar a tomar sus actividades metabólicas 
con el fin de reponer la pérdida de las células / Linfocitos. 
 
Fase S 
 Fase que hay replicación (o duplicación) celular. 
 La fase S se produce después que en la fase G1: la ciclina G1 activa a la Cdk2 (quinasa dependiente de ciclina) 
formando un complejo regulador llamado FPS (factor promotor de la fase S), la cual (Cdk2) inicia una cadena de 
fosforilaciones en sucesivas proteínas intermediarias. 
 La cadena culmina con la activación de las moléculas responsables de la replicación del ADN. 
 El impedimento para la aparición de nuevas duplicaciones del ADN ya replicado depende del complejo proteico ORC 
/CRO post-replicativo. 
 
 
Fase G2 
 Una especie de pausa. Se completa la duplicación de los componentes citoplasmáticos (que no son ADN). 
 Presenta actividad metabólica menos intensa, la síntesis de ATP se extiende hasta el inicio de la fase M 
(correspondiente a la mitosis). 
 La célula contiene el doble (2* cromatida) de la cantidad de ADN presente en la célula diploide original (2n). 
 Desde la terminación de la fase S hasta que se segregan en la mitosis, los ADN hijos derivados de un mismo ADN 
progenitor permanecen juntos, unidos a la altura de centrómero (desempeña una función crucial en la separación de 
las cromáticas hermanas, pues gracias a él cada célula hija recibe una sola cromática, que pasa a llamarse 
cromosoma después de la separación) mediante un complejo de proteínas llamadas cohesionas. Mientras están 
unidos, esos ADN llevan el nombre de cromáticas hermanas. El centrómero se evidencia durante la mitosis, cuando 
la cromatina de ambas cromátidas alcanza el máximo grado de compactación. 
 En esta fase actúan mecanismos de seguridad (punto de control G2). La pausa impuesta por la fase G2 provee a la 
célula un lapso durante el cual actúan mecanismos de seguridad para controlar si las moléculas de ADN han 
completado su replicación, si el ADN no esta dañado y cuando corresponda, si fueron separadas. 
 Genes supresores de tumores P53: inhiben la reproducción excesiva de las células 
 PROTOONCOGENES: genes normales que codifican proteínas implicadas en el control de la proliferación celular y la 
muerte celular. 
 ONCOGENES: Mutaciones en el protooncogenes que se transcriben desmesuradamente y generan cantidades 
excesivas de sus productos, o su transcripción origina productos aberrantes. En ambos casos traen como 
consecuencia un aumento descontrolado de la proliferación celular o una disminución de la muerte celular. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Fase M (metafase) – división celular. 
 Cuando sale de la interfase, la célula tiene todos sus componentes multiplicados. 
 La fase M se produce después que en la fase G2: la ciclina M activa a la Cdc2, formando el complejo regulador 
llamado FPM (factor promotor de la fase M o mitosis). 
 Algunas consecuencias de la fosforilación de la Cdc2: 
- Desintegración de la red de filamentos de actina —> la célula pierde contacto con las células vecinas y se vuelve 
esférica. 
- Se desarman los microtúbulos citoplasmáticos y se forman los del huso mitótico. 
- Se disgrega la lámina nuclear (por esto se desarma la envoltura nuclear). 
- Aumenta el enrolamiento de la cromatina y la compactación de los cromosomas. 
 Punto de Control M: verifica la alineación de los cromosomas en el huso mitótico, estructura formada por 
microtúbulos del citoesqueleto que va a asegurar que tenga un completo de 7 cromosomas y que se distribuya de 
forma equitativa 
 Cuando la división celular concluye, estos y otros fenómenos se revierten debido a que las proteínas que los 
producen se desfosforilan a causa de la desactivación de Cdc2. A su vez, la Cdc2 se desactiva porque la concentración 
de la ciclina M cae. 
a) Cariocinesis: 
- Mitosis: para células somáticas (forman parte de todos los tejidos y tienen un grado de ploidia correspondiente a 
esa especie, estas células aseguran la conservación del número cromosómico dividiéndose por mitosis). Se forma una 
célula idéntica con el mismo numero de cromosomas (46). 
- Meiosis: las germinales (nivel alto de actividad metabólica, sujetos a renovación continua y deben formarse 
permanentemente nuevas) dan origen a las gametas masculina y femenina, que son las células encargadas de 
participar en la formaciónde los nuevos individuos de la especie, para lo cual deben fusionarse dos de ellas, una 
proveniente de cada sexo. Deben tener la mitad de los cromosomas para que al unirse se complementen. Para tener 
células con estas características a partir de las células germinales deberá realizarse una división celular llamada 
meiosis. Se forman 4 células mescladas con 23 cromosomas cada. 
b) Citocinesis: 
- es la división del citoplasma 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Fase G1 Fase G2 
Procesos con ADN: 
 
Transcripción: Síntesis de moléculas de ARN (transcriptos primarios) 
por la base de moldes de ADN. “Copia o reproducción literal de un original” 
Procesamiento del ARN: Conjunto de modificaciones que experimentan 
 los transcriptos primarios para convertirse en ARN funcionales 
Traducción: Síntesis de una proteína. “Escritura o expresión de un lenguaje 
de aquello que anteriormente ha sido escrito o expresado en otro” 
 
Replicación: duplicación del ADN 
“copia que reproduce con exactitud el original”. 
 
 
 
Dogma central de la biología molecular: 
Flujo de información en que el ARNm (sintetizado a partir de la transcripción del ADN y procesado para ARNm) copia 
la información del ADN (determina la secuencia de nucleótidos del ARNm) y la lleva al citosol, donde determina la 
secuencia de aminoácidos de las proteinas (traducción). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TRANSCRIPCIÓN 
 La transcripción de los genes pueden verse con la ayuda de microscopio electrónico “Árbol de navidad” 
 Síntesis de moléculas de ARN sobre la base de moldes de ADN (unión transitoria entre sí de los 
ribonucleótidos A, U, C y G con los T, A, G y C respectivamente del ADN) 
 Secuencia que está abajo de otra: rio abajo. Arriba: rio arriba. Ej: Rio abajo de la secuencia reguladora esta 
la promotora. 
 Las histonas regulan la transcripción de los genes, haciendo que el ADN pase a estar relativamente 
desenrollado y liberado de las moléculas que obstaculizan el contacto de la ARN polimerasa con el 
segmento codificador del gen. Puede estar en heterocromatina o eucromatina. 
 Reguladores de la expresión génica: Factores de transcripción, grado de compactación de la Cromatina y 
modificaciones químicas (epigenetica). Las regulaciones más importantes ocurren a nível transcripcional. 
 
 
 
ARN Polimerasa: 
 Funciones ARN polimerasa: 
 - Síntesis y uniones fosfodiéster 
 - Desliza sobre el ADN en dirección 3’—>5’ y hace avanzar la burbuja 
 .Responsable por desenrollar el ADN de los nucleosomas, cuales se rearman conforme la enzima los deja atrás ح└ 
 
 La célula posee tres clases de ARN polimerasas: 
Polimerasa I: sintetiza ARNr 45S 
Polimerasa II: Sintetiza los ARNm (ARNhn), los miARN y la mayoría de los ARNpn 
Polimerasa III: Sintetiza ARNr 5S, los ARNt, ARNpc y unos pocos ARNpn. 
 
 
 
 
 
 
Pasos Eucariotas (general): 
1. Comienza cuando un ribonucleósido (monómero del nucleoplasma: ATP, UTP, CTP o GTP) establece una unión 
transitoria (no covalente, U puente H) con la base complementaria del primer nucleótido del gen (promotor). 
2. El promotor se une a la ARN polimerasa y hace que ésta interactúe con el ADN en el sitio en que debe iniciarse la 
transcripción (el extremo 5’ del segmento codificador del gen), el cual es marcado por el propio promotor. La ARN 
polimerasa forma una “burbuja”, que determina la separación localizada de las dos cadenas del ADN y deja 
expuesto al primer desoxiribonucleótido que va a ser leído (como los ribonucleósidos se agregan de a uno por 
vez, la cadena de ADN es separada en un tramo de alrededor de 10 pares de nucleótidos). 
3. Frente al desoxiribonucleótido se acomoda un ribonucleósido trifosfato complementario (primer de la molécula 
de ARN) cuya base establece una unión transitoria (no covalente) con la base del desoxirribonucleótido. 
4. Luego se arrima un segundo ribonucleósido trifosfato y sus bases se unen (del primer con el segundo 
ribonucleósido). Estos dos ribonucleósidos que concurrieron a la burbuja quedan juntos lo que permite que entre 
ellos se produzca una unión fosfodiéster (catalizada por la ARN polimerasa) y que se genere un dinucleótido. Con 
él se inicia la síntesis del ARN, que prosigue en dirección 5’—>3’. 
5. El alargamiento progresivo del ARN es conducido por la ARN polimerasa. La ARN polimerasa se desliza sobre el 
ADN a medida que se “leen” sus desoxiribonucleótidos y hace que se avance la burbuja. 
6. La transcripción concluye cuando la ARN polimerasa alcanza la secuencia de terminación en el extremo 3’ del gen. 
En este punto, la enzima y el ARN se liberan. Este ARN liberado recibe el nombre de transcripto primario. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Transcripción del ARNm: 
 
FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN: 
 La síntesis del ARNm se produce cuando las secuencias reguladoras y el promotor del gen se activan por 
factores de transcripción (que son proteínas, TF). Las proteínas de los factores de transcripción contienen 
estructuras diméricas (2 macromoléculas) simétricas las cuales encastran en los surcos de la doble hélice del 
ADN. Estos se clasifican en dos: 
 Factores de transcripción basales: son constitutivos porque son los mismos para todos los genes, 
interactúan con el promotor, pues se unen a la secuencia TATA para comenzar la síntesis del ARNm. 
Existen varios, principal TFII. Y activan el desarmado de los nucleosomas (la ARN pol) en la parte inicial 
del segmento codificador. 
 Factores de transcripción específicos: son facultativos porque son particulares para cada gen, 
interactúan con el regulador del gen y se conocen como activadores (si se unen con amplificadores 
activan los basales) y represores (si se unen con inhibidores). 
 
 Contienen estructuras diméricas especiales: 
a) Hélice-vuelta-hélice: dos cadenas de aminoácidos con forma de hélice separadas por una vuelta o cadena más corta. 
Una de las hélices lee la secuencia de nucleótidos en el sector regulador del gen y la otra mantiene a la hélice lectora en 
la posición adecuada. 
b) Cremallera de leucina: dos cadenas polipeptídicas paralelas con forma de hélice. Cada cadena posee dos sectores: 
uno se une al ADN y el otro a su cadena homóloga. A cada siete aminoácidos hay una leucina. 
c) Dedos de cinc: compuesto por unos pocos aminoácidos y un átomo de cinc el cual se liga a cuatro cisteínas o a dos 
cisteínas y dos histidinas. 
d) Hélice-bucle-hélice: dos cadenas polipeptídicas con dos sectores funcionales en cada una: el específico y el 
responsable de la dimerización. Se diferencia de la cremallera porque sus partes dimerizadas no encastran. 
 
 
 La molécula de ARN siempre resulta 
polarizada: con en el extremo 5’ (el primer 
nucleótido del ARN) tres fosfatos – NH2 y 
en el extremo 3’ (el último nucleótido) un 
grupo hidroxilo (COOH-) libre. 
 
5. cuando la ARN polimerasa avanza y abre el lado 
frontal de la burbuja, se forma en la doble hélice un 
superenrollamiento similar al que se produce durante 
la replicación. Al igual que en esta última, el 
superenrollamiento de la transcripción debe ser 
continuamente aliviado por la topoisomerasa I. 
1) 
PASOS: 
1) Los factores de transcripción específicos (TBP) se unen a las secuencias reguladoras y el gen se curva formando una 
horquilla, así los factores específicos unidos a las secuencias reguladoras interactúan con los factores basales (TFII) 
situados en el promotor activándolos. Cuando el complejo queda integrado, los factores basales activan a la ARN 
polimerasa II y ésta inicia la transcripción del gen. 
 
2) Una vez que se unen la ARN polimerasa es fosforilada por otro factor basal y así se empieza a separar las cadenas de 
ADN formando una burbuja de transcripción y dejando expuesto el primer desoxirribonucleótido al cual se le va a unir 
un primer y segundo ribonucleótido para formar el dinucleotido que es el iniciante de la síntesis del ARN 
 └> Los factores específicos se desprenden una vez activada la ADN polimerasa. 
 
3) La ARN pol avanza sobre la hebra de ADN agregando ribonucleótidosal ARN naciente y ayudándolo a que se alargue 
hasta llegar a su extremo 3´y asi formando el complejo “elongación de la transcripción”. Para ayudar a la ARN 
polimerasa alargarse al ARN necesita de factores de elongación: SII (o TFIIS) o SIII (o elonguina). 
└> Una Tropoisomerasa también trabaja en el ADN para evitar el super enrrollamiento 
└> Antes de que la ARN polimerasa II alcance la secuencia de terminación varios factores específicos reconocen en el 
transcripto primario una secuencia llamada señal de poliadenilación formada por los nucleótidos. 
 
4) Una vez sintetizado el ARN o transcripto primario (ARNhn) una secuencia de terminación del ADN molde le señala a la 
ARN pol el lugar donde va a finalizar la transcripción 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Conjunto de transcriptos primarios de ARNm  ARN heterogéneo nuclear (ARNhn), no se encuentran 
libres si no combinados con proteínas las cuales se unen al ARN a medida que se sintetizan. 
 Conjunto de ARNhn y proteínas asociadas  ribonucleoproteína heterogénea nuclear (RNPhn), 
actúan como chaperonas manteniendo a los ARNm desplegados 
 
Transcripción de otros ARN: 
 
 TRANSCRIPCION DEL GEN DEL ARNr 45S: 
Se localiza en el nucléolo (en la región fibrilar, ubicada en la parte central), es iniciada por la ARN polimerasa I, se activa 
por 2 FT (SL1*promotor y UBF*regulador), en el microscopio electrónico suele observarse un estilo de árboles de 
navidad como las producidas por los ARNm a alta velocidad 
 
 TRANSCRIPCION DEL GEN DEL ARNr 5S: 
Se halla fuera del nucléolo, y se activa mediante 3 FT (TFIIIA, TFIIIB y TFIIC – todos ligados al promotor), es dirigida por la 
ARN polimerasa III, cesa cuando llega a la secuencia de terminación rica en timinas. 
 
 TRANSCRIPCION DEL LOS GENES DE LOS ARNt 
Es dirigida por la ARN polimerasa III, la cual requiere que se unan al promotor 2 FT (TFIIIB y TFIIIC – todos al promotor) 
debido a la presencia de timinas consecutivas en el 3` su terminación es similar a la de ARNr 45 y 5s 
 
 TRANSCRIPCION DE LOS GENES DE LOS ARNp (PEQUEÑOS) 
Son sintetizados por la ARN polimerasa II, y otros por la ARN polimerasa III. 
- Algunos ARNpn requiere el factor de transcripción llamado SNAPc que se vincula con las polimerasas, posee una 
subunidad TBP y se une a las secuencias TATA o a la secuencia PSE del promotor. 
- Los otros ARNpn y ARNpno no depende de las polimerasas ni de los FT. 
- Los ARNpc son transcriptos por la ARN polimerasa III. 
 
 TRANSCRIPCIONDE LOS GENES DE LOS ARNxist, ARNte Y DE LOS miniARN: 
- ARNxist: durante el desarrollo temprano del embrión femenino se transcribe en los dos cromosomas X, pero más 
tarde lo hace solamente en el cromosoma X compactado. 
-ARNte: transcripto por la ARN polimerasa II. 
-miniARN: ¿? 
Transcripción en procariotas: 
 El genoma procariota se organiza en operones (se transcriben por un mismo promotor, complejo donde los genes 
que codifican para la síntesis de enzimas y que participan en una misma ruta metabólica, se agrupan en el 
cromosoma). El cual, consta de: 
 Promotor: secuencia donde se une la polimerasa. 
 Operador: secuencia de nucleótidos que se interpone entre el promotor y los genes estructurales, en donde se 
inserta una proteína reguladora llamada Proteína Represora 
 Genes estructurales: genes que codifican para las enzimas. 
 
 
 
 
 
 
 Tiene lugar en el citoplasma 
 Participan del proceso uno sólo tipo de ARN polimerasa para la síntesis de todos los tipos de ARN 
 No tiene intrones ni exones 
 ARN polimerasa no requiere factor de transcripción para inicio. 
 Promotor y secuencia de terminación poseen características diferentes a las de las células eucariotas 
 El ARN mensajero una vez sintetizado no madura ni si procesa, pues su secuencia puede traducirse directamente 
para la síntesis de proteínas. 
 Terminación puede ser dependiente o independiente de Rho 
 Traduccion simultanea con la transcripción. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROCESAMIENTO DEL ARN 
“Conjunto de modificaciones que experimentan los transcriptos primarios para convertirse en ARN funcionales” 
 
Procesamiento de ARNm: 
 En el nucleo. 
 Estas modificaciones son necesarias para que el ARNm pueda salir del núcleo y funcionar en el citosol 
 El transcripto primario (ARNhn) contiene una serie de señales que marcan dónde debe cortarse su molécula 
 La presencia de intrones convierte al transcripto primario en una molécula sumamente versátil, que 
puede ser cortada y empalmada de diferentes maneras, y a raíz de ellos puede crearse diversas clases de 
ARNm. Las células regulan el procesamiento de cada transcripto primario determinando qué combinación 
de intrones debe ser removida y cuáles permanecerán como parte de los ARNm definitivos. 
 El control de la transcripción de los genes es el mecanismo más importante que utiliza la célula para 
determinar qué tipos de proteínas debe producir y en qué cantidades (eso no quiere decir que los 
mecanismos postrancripcionales no sean importantes). 
 
Procesos: 
I) Splicing o empalme: Remoción de los intrones 
1º El ARNm es cortado entre los intrones y los exones; 
2º Los intrones son expulsados y los exones se empalman entre sí; 
- Los agentes responsables de los cortes y los empalmes en el ARNm son los RNPpn (ribonucleoproteina pequeña 
nuclear) que forman un complejo macromolecular llamado espliceosoma. 
- Dinucleotido GU señala el comienzo y AG señala la terminación del intrón. 
 
II) Capping: Agregado del caperuza o cap. (nucleótido metilado) extremo 5’ 
 Es un nucleósido trifosfato 
 Se agrega al transcripto primario (ARNhn) cuando este comienza a sintetizarse. 
 Funciones: 
- Evita la degradación del extremo 5’ del ARNm por fosfatasa o nucleasas y es requerido durante la remoción de los 
intrones. 
- Es necesario para conectar el ARNm al ribosoma en el comienzo de la traducción. 
- Para que las RNPpn den lugar a los cortes y empalmes se necesita la presencia del cap en el extremo 5’ del 
transcripto primario. 
 
III) Poliadelinación: Agregado de poliadenina o poli A (secuencia de 250 adeninas) en el extremo 3’ 
 Este proceso es catalizado por la enzima poli A polimerasa que a diferencia (independiente) de la ARN polimerasa, no 
necesita de un molde de ADN para realizar su trabajo. 
 Función: necesaria para proteger el extremo 3’ del ARNm de la degradación enzimática, y ayuda al ARNm a salir del 
núcleo. 
 
IV) Metilación de algunas de sus adeninas: 
Estas modificaciones son necesarias para que los ARNm puedan salir del núcleo y funcionar en el citosol. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Procesamiento del ARNr 45S 
 
 Tanto la síntesis como el procesamiento del ARNr 45S ocurre en el nucléolo 
 El transcripto primario del ARNr 45S no forma un cap. en su extremo 5’ ni poliadenila su extremo 3’ 
 La síntesis de ARNr 45S se realiza a una velocidad constante, lo que sugiere la baja regulación transcripcional. 
 En este proceso intervienen tres RNPpno. Un grupo especial de RNPpno hace que algunas A, C, G y U se metilen y 
una parte las U se conviertan en seudouridinas. 
 
PROCESO: 
 Comienza con una serie ordenada de cortes para eliminar secuencias espaciadoras de cada ARNr 45S y hacer que los 
ARNr 28S, 18S y 5,8S quedan como unidades independientes. 
- El origen de estos ARNr a partir de un mismo transcripto primario asegura su producción equitativa. 
- Los futuros ARNr 28S, 18S y 5,8S se metilan antes de ser cortados del transcripto primario. 
 El procesamiento del ARNr 45S incluye la formación de las dos subunidades del ribosoma (la mayor y la menor). Para 
esto los ARNr 28S, 18S y 5,8S se ensamblan con varias proteínas 
 El número de ribosomas que la célula construye es regulado principalmente mediante el control del procesamiento 
del ARNr 45S. 
 El procesamiento se completa en el citoplasma. Esto evita la formación de ribosomas completos en el nucleoplasma 
y el riesgo que se sinteticen proteínas en el interior del núcleo.PROCESAMIENTO DEL ARNr 5S: Una vez ya sintetizado, ingresa al nucléolo y se incorpora a la subunidad ribosómica 
mayor. 
 
Procesamiento de otros ARN: 
 
 PROCESAMIENTO DEL ARNt: 
-Su procesamiento incluye la remoción de un intrón. 
-En cada tipo de ARNt un grupo determinado de nucleótidos experimenta cambios químicos. 
-Contienen secuencias de nucleótidos complementarios que se aparean entre sí. 
-El procesamiento termina con el reemplazo del trinucleotido AAA por el trinucleotido CCA. 
 
 PROCESAMIENTO DE LOS ARNp: 
- ARNPpn: Luego de que el ARNpn sale al citosol, se trimetila en el extremo 5´ y se combina al complejo de siete 
proteínas llamadas Sm. Los ARNpn unidos al Sm retornan al núcleo y se asocian con otras proteínas. 
 
- ARNpc: antes de salir del núcleo, el ARNpc experimenta los siguientes cambios: 
a) Se aparean algunas secuencias. 
b) Se asocia con seis proteínas diferentes, esto da lugar al complejo proteico PRS. 
 
 PROCESAMIENTO DEL ARNxist, ARNte Y DE LOS miniARN 
-El ARNxist: permanece en el núcleo y se une al cromosoma X compactado. 
-El ARNte: permanece en el núcleo y se asocia a un grupo de proteínas que participan en la formación de la telomerasa. 
-Los miniARN: salen al citoplasma, incluyen un par de secuencias complementarias las cuales se aparean entre sí y 
producen un ARN doble con forma de horquilla. Finalmente se desprende de la horquilla después de ser escindido por la 
endonucleasa citoplasmática Dicer. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TRADUCCIÓN DEL ARN – Síntesis de Proteína 
 
 Tiene lugar en el ribosoma en el citosol / GTP y ATP. 
 Forma proteína en el sentido Amino -> Carboxilo. 
 Consiste: en la traducción de la información codificada en la secuencia de nucleótidos del ARNm, en una secuencia 
correspondiente de aminoácidos. La clave de la traducción reside en el código genético, compuesto por 
combinaciones de tres nucleótidos consecutivos (o tripletes) en el ARNm. Cada triplete constituye un codón (existen 
64 codones, 61 de los cuales sirven para cifrar AA y 3 para marcar el cese de la traducción). 
 Longitud de la proteína: es determinada por el número de codones en el ARNm. 
 Involucra a los 3 tipos de ARN: el ARN mensajero (lleva mensaje de la ADN en su secuencia de nucleótidos), el ARN 
de transferencia (cuyo trabajo consiste en tomar los aminoácidos del citosol y llevarlos al ribosoma en el orden 
marcado por los nucleótidos del ARN mensajero) y el ARN ribosómico (forma parte de los ribosomas, que son las 
estructuras encargadas de la síntesis proteica). 
 Los aminoácidos (son 20 usados) para construir una proteína se ligan por uniones peptídicas (carboxilo+ grupo 
amino) en el ribosoma. Cualquiera que sea su longitud, la proteína mantiene su carácter anfoterico de los 
aminoácidos aislados. 
 Se empieza con un codón de inicio AUG y termina con 3 codón stop: UAA, UAG, UGA 
 
ARNm 
 Salen del núcleo por los poros de la carioteca. Son leidos por varios ribosomas en simultaneo. 
 Siempre el triplete AUG es el primer codón. Este triplete codifica al AA metionina. Este AA tiene dos funciones: 
 1) Señala el sitio de comienzo de la traducción; 
 2) Se halla en el interior del ARNm y codifica para el AA metionina. 
 
 En el extremo 5’ de los ARNm contiene una secuencia de alrededor de 10 nucleótidos previa al codón de iniciación 
(este segmento no se traduce). Función: en algunos ARNm esta secuencia participa en el control de la traducción y 
en otros regula la estabilidad del ARNm. 
 
ARNt 
 Son intermediarios entre los codones del ARNm y los aminoácidos 
 Están plegados (por la formación de uniones intracatenarias) 
 Cada tipo de ARNt lleva antepuesto el nombre del AA que transporta 
(ej: leucinil- ARNt para el aminoacil- ARNt de la leucina) 
 Existen 31 tipos diferentes de ARNt, así los ARNt tiene capacidad de reconocer 
 a más de un codón pues poseen la primera base “adaptable” 
 Dominios: uno (3’) que se liga específicamente a uno de los 20 aminoácidos 
 (algunos AA son reconocidos por más de un ARNt), y otro llamado anticodón 
(combinación de 3 nucleótidos consecutivos) que es complementaria con un codón del ARNm. 
 Forma: Adquieren una forma parecida a trébol de 4 asas y luego a la letra L. 
 Enzima aminoacil-ARNt sintetasa: canaliza la unión del AA al ARNt (Utiliza ATP). 
 
ARNr- Ribosoma 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Primero: localiza el codón AUG (de iniciación) y lo acomoda correctamente p/ que el encuadre de ese triplete y de los 
siguientes sean adecuado. Después: desliza hacia el extremo 3’ del ARNm y traduce los sucesivos tripletes en AA. Por 
último: al llegar en codón de terminación (ARNm) cesa la S! proteica, libera la proteína y se dividen las subunidades. 
Cada subunidad está formada por 1 o más moléculas de ARNr + proteínas. 
 
 Subunidade mayor (49 proteinas + ARNr 28S, 5,8S y 5S): De una de sus 
caras nace un túnel diseñado para que la proteína salga del ribosoma a medida 
que se sintetiza. La subunidad mayor canaliza (Peptidil transferasa) dichas 
uniones y asiste a los factores que regulan la S! proteica. 
 Subunidade menor (33 proteinas + ARNr 18S): Existe un canal por el que se 
desliza el ARNm. Junto al canal se observan tres áreas: SITIO A, SITIO P y SITIO 
E. La subunidad menor coloca juntos a los ARNt para que los AA que 
transportan se liguen entre sí (se producen U peptídicas dentro del ribosoma). 
 
 Polisoma o polirribosoma: La asociación de un ARNm con varios ribosomas 
 
 
Etapas de la síntesis de Proteína: 
 
1. Activación de los aminoácidos o aminoacilación 
 Consiste en cargar al ARNt con un aminoácido específico, esto es llevado a cabo por la enzima Aminoacil ARNt 
sintetasa que realizan esto con consumo de ATP: 
 a) Se usa la energía de la hidrólisis de ATP para unir cada aminoácido a un nucleótido AMP formando aminoacil AMP. 
 b) Se transfiere el aminoácido del complejo aminoacil-AMP al ARNt específico dando lugar a la molécula final 
aminoacil-ARNt. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
2. Iniciación 
 Se reúnen los componentes que constituyen el complejo de iniciación que comienza la síntesis proteica, compuesto 
por una molécula de ARNm, una subunidad mayor, una menor, el ARNt iniciador y factores proteicos de iniciación. 
 Etapa regulada por proteínas citosólicas llamadas factores de iniciación (IF) 
 
1. El aminoacil RNAt iniciador se une a la subunidad menor en el sitio P, requiere el IF-2 con gasto de GTP. 
2. El ARNm se acopla a la subunidad menor, para lo cual debe ser previamente reconocida la CAP y los nucleótidos 
contiguos en el extremo 5' del mensaje, el acople es dado por el IF-3 y IF-4 con gasto de ATP. 
3. La subunidad menor se desliza sobre el ARNm hasta localizar al codón de iniciación AUG y lo coloca en el sitio P. 
4. Finalmente se acopla la subunidad mayor, quedando el aminoacil-ARNt iniciador en el sitio P del ribosoma. El acople 
es dado por el IF-5. 
La metionina inicial es eliminada por una aminopeptidasa específica. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3. Alargamiento / Elongación: Translocación. > gasto energetico 
 Factores de elongación de la traducción (EF) para traer los ARNt 
 Con cada translocación el ribosoma se aleja del extremo 5’ del ARNm y se acerca al extremo 3’. 
 
1. Una molecula de aminoacil-ARNt se acopla en el sitio A acoplándose complementariamente con el codón del ARNm 
que esta en el sitio A. EF 1, GTP 
2. o 3. El aminoácido iniciador (metionina) del sitio P se desacopla del ARNt liberando energía que se utiliza en la 
formación del enlace peptídico entre el aminoácido con el del A. Esta reacción es catalizada por una peptidil 
transferasa; integrante de las ubunidad mayor. 
2. o 3. Translocación: El ribosoma corre tres nucleótidos en dirección del extremo 3’ del ARNm. Entonces el codón de 
iniciación y el ARNt vacio se transfieren del sitio P al sitio E, el segundo codón y el peptidil ARNt con el dipéptido se 
transfieren del sitio A al sitio P, y el tercer codón del ARNm se ubica en el sitio vacio A. (depende de EF2 ygasta GTP). 
4. Como parte del proceso de translocación la molécula libre de ARNt que se ha generado en el sitio E se libera del 
ribosoma, puesto que su lugar pasa a ser ocupado por el peptidil ARNt. Así el sitio A, que se halla desocupado, puede 
aceptar una nueva molécula de aminoacil- ARNt, con lo cual se vuelven a iniciar los pasos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
4. Terminación: 
Regulada por factores de terminación (eRF) 
1. Tiene lugar tras la última translocación, es decir, cuando uno de los tres codones stop (UAA, UGA o UAG) del ARNm 
llega al sitio A del ribosoma. 
2. El codón stop es reconocido por un factor de terminación que al asociarse al codón stop modifica la actividad ante la 
ausencia de un nuevo aminoacil-ARNt y se le proporciona H2O (hidroliza) al peptidil-ARNt en vez de un nuevo 
aminoácido. Como consecuencia el polipéptido del peptidil-ARNt que estaba ubicado en el sitio P se desacopla del 
último ARNt y se independiza del ARNm y del ribosoma (ese desprendimiento requiere energía del GTP). 
3. De inmediato las subunidades menor y mayor del ribosoma se separan del ARNm. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
COSTO ENERGÉTICO DE LA SÍNTESIS PROTEICA: requiere más energía que cualquier otro proceso anabólico, 
especialmente en la activación del aminoácido, en la unión aminoacil-ARNt a la subunidad menor del ribosoma, y en la 
translocación del ribosoma. 
 
FIDELIDAD DE LA TRADUCCIÓN: 
  La precisión en la incorporación de aminoácidos depende de dos mecanismos: 
 La unión del aminoácido a su ARNt correspondiente: la actividad correctora de las enzimas aminoacil-ARNt sintetasa 
minimizan los errores de selección del AA. 
 El apareamiento de bases codón-anticodón: donde una equivocación en la correspondencia de nucleótidos daría 
como resultado la incorporación del AA incorrecto 
 
Traducción en Procariotas: 
 Mientras está terminando de transcribirse el ARNm se asocia a un ribosoma y el ARNt iniciador comienza la 
traducción. El ARNm de procariotas tiene una secuencia que ayuda en la ubicación correcta de ribosomas sobre el 
ARNm. El codón de inicio codifica para un aminoácido modificado: formil metionina 
 
Eucariotas Procariotas 
Modelo de selección: La subunidad menor desliza sobre el ARNm 
hasta el codón de iniciación (se lee desde el inicio) 
Modelo de emparejamiento: El acoplamiento de las bases 
codón antidocon iniciador permiten el acercamiento de la 
subunidad menor (se lee desde cualquier punto) 
El ARNt iniciador transporta metionina El ARNt iniciador transporta N Formil metionina 
Se requiere Cap en el 5´ No hay Cap. La secuencia antes del AUG iniciardor se llama 
Shine-Dalgarno (SD) 
El mensajero es monocistronico El mensajero puede ser policistronico 
Participan factores de iniciación eIF específicos del tipo celular Participan factores de iniciación IF 
Un solo tipo de factor de terminación para los 3 stop codon Dos factores de terminación distintos llamados RF1 y RF2 
Traducción ocurre despues de la transcripción (separadas 
temporalmente y espacialmente) 
Transcripción y traducción simultaneas. 
REPLICACIÓN 
 
 Durante la fase S de la interfase. – 7h 
 Proceso por el cual la molécula de ADN se duplica (se copia el ADN progenitor), generando otra idéntica a la original. 
Es necesaria para que en la división celular cada una de las células hijas heredan la misma información genética 
contenida en la célula genética. 
 Para que puedan formarse dos moléculas de ADN a partir de una, primero tienen que separarse las dos cadenas de la 
doble hélice del ADN progenitor, pues se utilizan como moldes. Las cadenas recién sintetizadas no se separan de las 
respectivas cadenas molde, se forman dos nuevas hélices de ADN idénticas a la anterior. 
 La síntesis tiene lugar por el agregado de nucleótidos en el extremo 3’ de las cadenas hijas. 
 
 ADN polimerasa: Le 3’ -> 5’. Replica 5’ -> 3’ 
 
Características: 
 Semiconservador: pues se mantiene una cadena/hiebra original (preexistente) de la célula madre y construye una 
cadena nueva (recién sintetizada). 
 Bidirecional: a partir de cada punto de origen el ADN se duplica en sentidos opuestos simultáneamente 
 Asincrónica/asimétrica: una cadena discontinua que se sintetiza en forma fragmentada (retrasada) y una 
adelantada que se replica de forma continúa del otro lado de la burbuja. 
 
Se genera a partir de múltiples orígenes de replicación: El segmento de ADN que se puede sintetizar a partir de un 
origen de replicación se denomina replicón. En organismos eucarióticos, la replicación del ADN se inicia en múltiples 
orígenes a la vez es decir, hay varios replicones, Porque: para sintetizarse el ADN comenzara a hacerlo a partir de uno de 
los extremos del cromosoma y avanzara hasta arribar al otro extremo, la replicación tardaría en promedio unos 30 días. 
La duración de la fase S (duplicación del ADN) es de 7 horas aproximadamente en las células, lo cual se debe a que a lo 
largo de cada cromosoma aparecen en el ADN múltiples orígenes de replicación, entre 20 y 80 por cada lazo de 
cromatina, con lo cual el material se sintetiza por completo en un tiempo mucho menor, que si tuviera que hacerlo todo 
de un solo tramo. 
 
El ADN de los orígenes de replicación está asociado a un complejo de seis proteínas llamado ORC/CRO (complejo de 
reconocimiento del origen de replicación: ORI + proteínas del FPS). Este se une al origen porque invade los surcos del 
ADN y reconoce ciertas singularidades químicas en sus superficies externas. El ORC post-replicación es requerido 
durante la activación de los orígenes de replicación y además, impide que el ADN se reduplique durante la fase G2, por 
lo que evita que la célula comience la mitosis teniendo un número de moléculas de ADN mayor que el normal. 
 
 Burbuja de replicación: se forma cuando se abre la doble hélice de un origen de replicación, cuyo tamaño aumenta a 
medida que avanza la separación de las cadenas 
 
 Horquilla de replicación: la burbuja da origen a dos horquillas, donde sus ramas representan a las cadenas de ADN 
separas, y el tronco a la doble hélice en vías de separación. Las dos horquillas que nacen en cada origen avanzan en 
direcciones opuestas, o sea, la replicación avanza en forma de horquilla. 
 
 Fragmentos de Okazaki: Tramos de ADN que se sintetizan de manera discontinua, construyendo pequeños tramos 
de ADN. Siempre inician con un Cebador/primer. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Enzimas diferentes (6): Helicasa, Toposoimerasa, Primasa, ADN polimerasa, Nucleasa polimerasa, Ligasa 
SSPB: Proteina 
3 ADN polimerasa 
2 topoisomeras 
Comparación con la transcripción: 
Similitudes: 
- Se sintetiza en dirección 5’—>3’ y utiliza como molde una cadena de ADN preexistente; 
-ADN polimerasa (equivalente a la ARN polimerasa); 
Diferencias: 
- ADN molécula doble. 
- No queda ningún sector del ADN sin duplicar (el ADN se transcribe sólo en los sectores que corresponden a los genes 
activos). 
- Las dos cadenas del ADN se utilizan como moldes y una vez separadas no vuelven a juntarse. 
- La replicación exige un número considerablemente mayor de enzimas que la transcripción. 
 
Proceso: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
INICIACIÓN: 
1. Helicasa: separa ambas cadenas (consume energía del ATP) con la formación de burbuja de replicación que rompen 
las puentes de hidrogeno entre las bases nitrogenadas complementarias. Una vez separadas cada cadena sirve como 
molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria. 
- Proteínas SSB: Los dos ADN moldes están asociados a estas proteínas. Estabilizan las cadenas abiertas (mantiene 
rectos a los ADN simples) para evitar que se unen las bases complementarias de nuevo. 
La topoisomerase I y la girasa disminuyen la tensión torsional que se produce en los extremos de la doble hélice del 
ADN al separarse sus dos cadenas. Se comportan como nucleares (cortan el ADN a nivel de las U fosfodiéster). 
- Topoisomerasa I: corta 1 de las cadenas, gira en torno de su propio eje y despues los extremos cortados se vuelvena unirse. —> también requerida en la transcripción. 
- Girasa: Corta las 2 cadenas del ADN, las cuales restablecen sus U después de haber girado. 
 
2. Primasa/RNA Primasa: une por P.H un cebador/primer (ARN) en el extremo 3’ de la cadena molde para la 
adelantada y varios para la cadena atrasada. La formación del cebador es catalizada por la ADN primasa 
 
3. ADN Polimerasa I (α y ẟ): reconoce el cebador y hace la provisión de desoxirribonucleótidos. Los cuales se 
encuentran en el núcleo como desoxirribonucleósidos trifosfato (dATP, dTTP, dGTP, dCTP), la energía liberada por los 
dos fosfatos es requerida para la replicación del ADN. 
 Las ADN polimerasas tienen la tendencia a desprenderse de la cadena molde pero no lo hacen, gracias que son 
sostenidas por una abrazadera deslizante/PCNA. 
 
EN LA CADENA CONTINUA: 
 1. Elongación: La ADN polimerasa-delta agrega un desoxirribonucleótido en el extremo 3’ del cebador y luego los 
sucesivos nucleótidos en el extremo 3’ de la cadena en crecimiento. Cuando la horquilla arriba al extremo del replicón, 
la cadena continua toma contacto con la cadena discontinua del replicón vecino y la ADN ligasas une el extremo 3’ de la 
primera con el extremo 5’ de la segunda (reconectan las piezas cortadas después de haber rotado el ADN). 
 
 2. Terminación: Donde se iniciara la síntesis de la cadena continua, el cebador/primer es removido por una nucleasa 
reparadora y reemplazado por una pieza equivalente de ADN generado por la enzima ADN polimerasa-beta. 
Topoisomerasa 
Proteínas de Unión 
a Cadena Simple (SSB) 
 Helicasa 
ADN polimerasa (Polẟ) 
Fragmento de Okazaki 
ADN polimerasa (Polα) 
 ADN ligasa 
 
ARN primasa 
 Primer/ 
 Cebador 
Helicasa 
 
 
 
 
 
 
 
 
EN LA CADENA DISCONTINUA: 
 1. Requiere que la ADN primasa fabrique múltiples cebadores. Uno para cada seguimiento (fragmento de Okazaki). 
La ADN polimerasa-alfa coloca el primer desorribonucleótido junto al extremo 3’ del cebador del fragmento de Okazaki. 
La cadena discontinua se llama también de retrasada porque cada fragmento de Okazaki comienza a construirse 
después de haberse sintetizado un tramo de la cadena continua. 
 2. La ADN polimerasa-alfa no se desprende del ADN molde debido a que se le asocia una abrazadera 
deslizante/PCNA, cuyas partes se separan (y la abrazadera se desarma) así que el fragmento de Okazaki termina de 
sintetizarse. 
 3. La ADN polimerasa-alfa interrumpe su actividad después que agrega al último nucleótido del fragmento de 
Okazaki, cuyo extremo 3’ queda junto al extremo 5’ del cebador formado precedentemente. 
 4. Terminación: Los cebadores de la cadena discontinua son removidas por una Nucleasa reparadora y 
reemplazados con piezas de ADN construidas por la ADN polimerasa-beta. Luego actúa la ADN ligasa, que suelda el 
extremo 3’ de esas piezas con el extremo 5’ de los fragmentos de Okazaki precedentes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Reparación del ADN: 
 Corrección de prueba 
 El error es resuelto por la propia enzima mediante “lectura de pruebas”: 
 La ADN polimerasa, ante la presencia de un nucleótido insertado incorrectamente, retrocede y lo elimina 
con 3 -> 5 exonucleasa. 
 Si falla esa lectura de prueba, se pone en marcha la eliminación de los nucleótidos erróneos por la enzima 
nucleasa reparadora. 
 
a) Sistema de Reparación de mal apareamiento de bases (REMA): 
Posreplicativo temprano y repara el mal apareamiento de una o pocos pares de bases (1 a 5), 
 
b) Reparación por escisión (división) de bases (REBA): 
Posreplicativo tardio y reemplaza generalmente a un único nucleótido dañado 
 
c) Reparación por escisión de nucleótidos (REN): 
Más desarrollado, Ocurre en cualquier momento del ciclo celular. Reparan de 2 a muchas bases de ADN, 
en especial lesions por luz ultravioleta; 
 
d) Reparación de ruptura de doble cadena (recombinación homóloga y de extremos no homólogos): 
El menos desarrollado y se asocia con mecanismos similares a los de recombinación meiótica 
 
 Los transposones son segmentos del ADN transponibles (segmentos del ADN que tienen la propiedad de pasar 
de un lugar a otro del genoma). 
 
 
Replicación del Telómero: 
 En cada una de las sucesivas divisiones celulares, con la eliminación del último cebador se pierde un tramo de 
ADN telomérico, lo que provoca su progresivo acortamiento. Cuando el telomero acaba, la celula entra en 
apoptosis. 
 
 En los telómeros la replicación del ADN es dirigida por la telomerasa. Esa telomerasa es un complejo enzimático 
ribonucleoproteico diseñado para recuperar el ADN telomérico que pierden durante las divisiones. Como la 
telomerasa es una ADN polimerasa que copia una secuencia de ARN, se comporta como una transcriptas inversa. 
CELULAS: cancerígenas, germinales y eucariotas unicelular. 
 
Replicación en Procariotas: 
 Presentan un único sitio de origen de la replicación, mientras las eucariotas presentan más de 30 mil. 
 Presentan enzima polimerasa (1) diferentes de las polimerasas de las eucariotas 
 La enzima telomerasa está ausente pues no tienen telomero. 
 
1. Mutaciones genicas: 
Cuando las alteraciones del genoma involucran a uno o a unos pocos nucleótidos; Genera un cambio en la información 
contenida en el gen y lleva a la producción de una proteína distinta de la esperada o la ausencia de su producción. 
 
Mutaciones Puntuales: cambio dentro de la región codificante (gen) de una base 
Mutaciones de más de una base: cambio dentro de la región codificante (gen) de más de una base. Entonces se 
transcribe una molécula alterada de ARN o NO, dependiendo del tamaño del error. 
 
 Sustitución: Sustitución de un nucleótido por otro, esto da lugar a un codón diferente y por consiguiente un 
aminoácido que no corresponde en la proteína. (puede ser puntual o de más de una base) 
 Delección: Delecta o pérdida de uno o varios nucleótidos, cambia el encuadre de los codones del ARNm desde el sitio 
de la mutación hasta el codón terminal. (puede ser puntual o de más de una base) 
 Inserción: Inserción o intercalación de uno o varios nucleótidos en una molécula de ADN. (puede ser puntual o de 
más de una base) 
 
 Transposición o inserción de un transposon: una secuencia se transloca o mueve dentro de una secuencia ya sea por 
corte y plegue o dejando una copia de si misma. (mutación de más de una base) 
 
Agentes ambientales que inducen a la aparición de este tipo de mutaciones: Los químicos, las radiaciones ionizantes 
como la de luz solar, rayos X, etc y ciertos virus capaces de introducir segmentos de ADN foráneo en los genes. 
 
Pueden producirse en células somáticas o germinales: 
SOMATICAS: Son capaces de afectar el fenotipo de los individuos, no pasan a la descendencia 
GERMINALES: Pueden transmitirse a la descendencia y heredarse de generación en generación. 
 
Mutación Silente / Sin sentido: Cuando hay una mutación que produce un codón STOP dentro de la secuencia 
codificante del ARN 
 
Mutación silenciosa: Cuando hay una mutación que produce una sustitución de una base por otra pero el Aminoácido 
resultante es el mismo. 
 
Para los individuos las mutaciones suelen ser perjudiciales, cuando corresponden a proteínas involucradas en la 
morfogénesis, se traducen en malformaciones congénitas anatómicas. Otras veces cuando corresponden a proteínas 
modificadas dan lugar a alteraciones funcionales o transtornos metabólicos. 
 
 
2. Mutaciones Cromosomicas: 
En genética 
 
REGULACIÓN DE LA EXPRESION DENÉTICA Eucariotas 
 
Regulación a nivel transcripcional: Más importante 
 
a) Región reguladora del gen con los factores de transcripción específicos: 
Regular cuales genes la célula quiere expresar (traducir). Una posibilidad es poner el gen en heterocromatina. 
 
b) Modificaciones quimicas: (epigenetica = Mecanismos que estudia los cambios heredables en la expresión de los 
genes que no pueden ser atribuidos a cambios en la secuencia del ADN, no mutaciones). Metilación del ADN, Metilación 
y acetilación de Histonas, microARNs